Uobičajene anomalije razvoja (manji defekti, stigme)

Masaža

Razvojne anomalije (manji defekti, stigme) - odstupanja u anatomskoj strukturi organa koja ne uzrokuju značajno oštećenje njihovih funkcija.

Ima mnogo takvih odstupanja od norme. Oni mogu dodirnuti jedan ili više organa i biti promatrani u naizgled savršeno zdravim ljudima. Ipak, prisutnost višestrukih razvojnih abnormalnosti u djeteta može ukazivati na nasljednu patologiju ili na učinak bilo kojeg štetnog čimbenika na fetus tijekom prenatalnog razvoja.

Glavna stigma diembriogeneze (razvojne abnormalnosti)

Acrocephaly - glava tornja (visoka).

Antimongoloidna incizija očiju - vanjski kut palatinskog proreza ispod iznutra.

Arachnodactyly - tanki dugi prsti, blago savijeni u zglobovima.

Brachydactyly - kratkoća, skraćivanje falanga prstiju.

Brachycephaly - kratka (široka) glava.

Vitiligo - žarišta bijelih mrlja na koži zbog nedostatka pigmenta.

Kosa: može biti krhka, mršava, može imati bijeli pramen.

Visoko nepce - visoko mjesto srednjeg palatinskog šava.

Isturena glava - u prednjem-posteriornom smjeru, nije proširena cijela lubanja, već samo njen okcipitalni dio.

Izbočena čela - ravnina čela je nagnuta ispred vertikalne ravnine.

Heterokromija šarenice - nejednako bojanje različitih dijelova šarenice.

Hipogonadizam - hipoplazija testisa.

Vaginalna hipoplazija je nerazvijenost vagine.

Plava boja - plava boja proteinske ljuske oka.

Grudni koš: može biti širok, uski, u obliku lijevka (depresivan), kobilast (izduženi sprijeda), asimetričan.

Dolichocephaly je duga glava.

Nos kljuna je vrh nosa prema dolje.

Kriptorhizam - retencija testisa u preponskom kanalu ili trbušnoj šupljini.

Macroglossia je veliki jezik.

Makrocefalija - jednoobrazno ili pomalo asimetrično povećanje veličine mozga. Istodobno se povećava i veliki izvor, ali ne buja.

Mikroglossia je nerazvijenost jezika.

Mikrognatija je nerazvijenost gornje čeljusti.

Mikrocefalija - značajno smanjenje veličine mozga.

Mongoloidni incizija oka - unutarnji kut pukotine ispod vanjske strane.

Mesnat nos - masivan širok nos.

Nisko čelo - niska linija kose.

Niska lokalna ušna školjka - raspored donjeg zida vanjskog slušnog kanala ispod crte koja spaja donji rub nosnica i mastoidnog procesa.

Ravno-valgusno stopalo - uzdužno plosnato.

Ravan nepca - spljošteni krov usne šupljine.

Polydactyly - dodatni prsti (obično šest prstiju).

Polietilij - prekomjerna količina bradavica.

Zacrnjenost rožnice - bjelkaste, neprozirne površine na rožnici oka.

Potomstvo - protruzija donje čeljusti.

Prognathia - protruzija gornje čeljusti.

Retrogenija - odstupanje donje čeljusti u kombinaciji s povredom ugriza.

Riba usta - zaporna linija za usne, zakrivljena u obliku spajalica, čiji je vrh znatno ispod uglova.

Sakralni sinus - retrakcija kože u lumbosakralnoj regiji.

Koso čelo - ravnina čela je nagnuta unatrag od okomite crte.

Noga-ljuljanje - stopalo u obliku papira.

Exophthalmos - protruzija očnih jabučica.

Epitelni prolaz coccygeal je obrubljeni kanal, sve do kralježnice u području repne kosti.

Određeni broj malformacija i brojni deformiteti su odavno važni.

U ovom članku ćemo ispitati najčešće prirođene anomalije razvoja.

Postoji nekoliko abnormalnosti u razvoju zdjeličnih kostiju koje razmatramo u.

Razgovarajmo s vama o najčešćim zubnim bolestima.,

Dijabetes melitus tipa I najčešće se javlja tijekom razdoblja aktivnosti.

Razvoj svakog djeteta odvija se na različite načine, a djeca s cerebralnom paralizom.

Svi čimbenici rizika koji su u različitim stupnjevima.

Nasljedno oštećenje razvoja zubnog tkiva očituje se u patologiji nesavršene amelogeneze.

Čimbenici koji izravno uzrokuju razvoj hipertenzije ili ubrzavaju.

Mnogi kažu da mačke imaju 9 života i da jesu.

Sindrom mačjeg plača. Uzroci, simptomi, znakovi, dijagnoza i liječenje patologije

Web-lokacija pruža osnovne informacije. Odgovarajuća dijagnoza i liječenje bolesti mogući su pod nadzorom savjesnog liječnika.

Sindrom mačjeg krika (Lejen sindrom) je rijetka kromosomska bolest u kojoj pacijenti imaju defekt u strukturi petog kromosoma. Taj je nedostatak popraćen višestrukim abnormalnostima u razvoju različitih organa i tkiva. U većini slučajeva djeca s ovom bolešću pate od teških komplikacija.

Prevalencija Lejenovog sindroma uvelike varira. Prema različitim podacima, on se kreće od 0.00002 do 0.00004%, odnosno 1 slučaj za 25 - 60 tisuća novorođenčadi. Nije utvrđena jasna ovisnost o zemlji, nacionalnosti ili klimatskim čimbenicima. Primijećeno je da su djevojčice češće oboljele (udio je otprilike 1: 1,25).

U usporedbi s mnogim drugim genetskim bolestima, sindrom mačjeg krika nema lošu prognozu. U nedostatku ozbiljnih komplikacija i dobre skrbi, djeca ponekad žive u odrasloj dobi. Međutim, normalan mentalni i intelektualni razvoj djece s ovom dijagnozom potpuno je isključen.

Zanimljivosti

Sindrom mačjeg krika prvi je put opisao 1963. francuski genetičar Jerome Lejeune. U čast mu je dano drugačije ime za ovu patologiju, ali se koristi rjeđe.
Ovu bolest karakterizira niz tipičnih simptoma koji ponekad dopuštaju preliminarnu dijagnozu odmah nakon rođenja.
Ime tog sindroma je posljedica karakterističnog krika djeteta (visokog, prodornog plača) koji podsjeća na mijaukanje mačke. Ovaj simptom je posljedica defekta u razvoju grkljana grkljana.
Za razliku od drugih kromosomskih bolesti (Downov sindrom, Turner, Edwards i drugi), pacijent ima normalan broj kromosoma u sindromu mačjeg krika. Nedostaje samo mali dio petog kromosoma koji uzrokuje bolest.

Uzroci genetske patologije

Sindrom mačjeg krika odnosi se na skupinu kromosomskih bolesti. To znači da je glavni i jedini razlog za nastanak ove patologije kršenje strukture kromosoma u djetetovom genomu.

Genom je skup genetskih informacija organizma. Kod ljudi je predstavljen s 23 para DNA molekula. Ove molekule su sastavljene od nukleinskih baza (nukleotida) koje su međusobno povezane. Odvojeni dio molekule DNA naziva se gen. To je neka vrsta informacijske matrice, prema kojoj stanice mogu proizvesti nove kemijske spojeve. U većini slučajeva geni kodiraju različite proteine. S različitim defektima u molekulama DNA, odvija se sljedeći proces. Zbog poremećaja strukture određenog gena, stanice postaju nesposobne proizvesti bilo koji kemijski spoj. Proteini koji se proizvode prema kodiranim informacijama su neispravni ili se uopće ne proizvode. To je uzrok pojave određenih simptoma na razini organizma u cjelini.

Kod kromosomskih bolesti ovaj je patološki proces izraženiji. Činjenica je da je kromosom cijela DNA molekula koja je pakirana za prikladnije skladištenje u staničnoj jezgri. Skup od 23 para molekula prisutan je u gotovo svim stanicama tijela. Ako je cijeli kromosom oštećen (ili je poremećen normalan broj kromosoma u genomu), javljaju se kromosomske bolesti.

Kod sindroma mačjeg krika, kao što je gore spomenuto, defekt je lokaliziran na razini petog kromosoma. To znači da je ovaj kromosom neispravan u svim stanicama tijela. Problem leži u odsutnosti tzv. Kratkog kraka kromosoma - malog fragmenta na kojem se, međutim, nalazi stotine gena. Odsutnost samo nekih od njih (geni CTNND2, SEMA5A i TERT) dovodi do pojave abnormalnosti u sindromu djetetovog plača. Takav gubitak nekog dijela DNA u genetici naziva se brisanje.

Postoji nekoliko vrsta mutacija u kojima se bolest razvija:

Potpuno odsustvo kratkog ramena. U potpunoj odsutnosti kratke ruke, gubi se približno četvrtina genetske informacije koju kodira peti kromosom. To je najčešća i najteža varijanta bolesti. Osim gena koji dovode do razvoja Lejenovog sindroma gubi se još nekoliko važnijih dijelova molekule. To predisponira ozbiljnijim i brojnijim kongenitalnim anomalijama.
Skraćivanje kratkog ramena. Kada se ramena skrati, gubi se samo dio genetske informacije koja je bila bliže kraju molekule (od jedne trećine do jedne polovice ramena). Ako to rezultira brisanjem segmenta 5p12.2 - 5p12.3, na kojem se nalaze ključni geni, tada dijete razvija sindrom mačjeg krika. U takvim slučajevima postoji manje malformacija nego u odsutnosti cijele ruke (manje genetskih informacija je izgubljeno).
Formiranje prstenastog kromosoma. Takozvani prstenasti kromosom je veza između dva kraka istog kromosoma (duga i kratka). Kao rezultat, molekula poprima oblik prstena. Ova anomalija uključuje brisanje male terminalne regije. Ako se izgubi ključni geni, bolest se razvija.
Mozaički oblik sindroma. Mozaički oblik sindroma obično je najjednostavnija opcija, ali je izuzetno rijetka. U sva tri prethodna slučaja dijete je dobilo neispravnu molekulu DNA od jednog od roditelja. U istom mozaiku, genom je u početku bio normalan. Takozvani zigoti (stanica nastala spajanjem sperme i jajeta) imala su peti peti kromosom. Problem se pojavio tijekom rasta embrija. Kada su kromosomske podjele, kratka ruka je izgubljena (nije bila podijeljena između dvije stanice kćeri). Tako će dio stanica (obično veliki dio) u budućnosti imati normalan genom, a manji dio - genom karakterističan za Lejenov sindrom. Težina patologije bit će umjerena, a djeca će imati manje malformacija (defekti nekih stanica djelomično se kompenziraju povećanom podjelom drugih). Takva djeca nisu normalna u punom smislu te riječi. U pravilu se mentalna retardacija još uvijek događa. Međutim, odstupanja u tjelesnom razvoju i teške kongenitalne malformacije unutarnjih organa obično se ne uočavaju.

Sindrom mačjeg krika dijagnosticira se s bilo kojim od navedenih prekršaja. Karakteristični simptomi, o kojima će se raspravljati kasnije, posljedica su podjele stanica s defektnim genomom. Ove stanice se dijele sporije, jer neke od potrebnih kemijskih spojeva jednostavno nedostaju. To djelomično objašnjava malu masu novorođenčadi s Lezhenovim sindromom.

Neispravan peti kromosom, koji sadrži čak 6% svih genetskih informacija, dijete obično prima od jednog od roditelja (osim mozaične verzije bolesti). Mnogo je razloga za primarnu formaciju ovog defekta, ali niti jedan od njih se ne može nazvati glavnim. Zapravo, govorimo o skupu vanjskih čimbenika koji mogu oštetiti spolne stanice roditelja ili utjecati na proces podjele zigota na samom početku trudnoće. Oni su identični za sve kromosomske i genetske patologije.

Čimbenici koji mogu uzrokovati oštećenje petog kromosoma su:

Majčinu dob. S dobi majke, rizik od kromosomske patologije u djeteta postupno se povećava. Ovaj uzorak je uočen kod svih bolesti ove skupine. Za sindrom mačjeg krika ova ovisnost je vrlo slaba. Značajno povećanje rizika javlja se tek nakon 40 - 45 godina. Nedvosmisleno objašnjenje zašto se to dogodi još nije pronađeno. Možda je genom jaja oštećen tijekom izlaganja endokrinome i živčanom sustavu, koji regulira većinu procesa u tijelu. Sličnu ovisnost rizika o starosti oca ne uočava se.
Pušenje. Pušenje, osobito u adolescenciji, kada se reproduktivni sustav aktivno razvija, može uzrokovati kromosomske preraspodjele. Nikotin i katran koji se nalaze u dimu cigareta potiču različite biokemijske reakcije u tijelu koje mogu dovesti do stvaranja gameta (zametnih stanica) s određenim abnormalnostima. U budućnosti, ako ova stanica formira zigotu, fetus će imati kromosomsku bolest.
Alkohol. Mehanizam djelovanja alkohola sličan je mehanizmu pušenja. Razlika leži u činjenici da je alkohol više pogođen biokemijskim procesima u jetri. To se odražava na sastav krvi, endokrini sustav. Rizik od kromosomskih abnormalnosti se povećava.
Učinak lijekova. Mnogi lijekovi koji se koriste u modernoj medicini mogu imati toksični učinak na reproduktivni sustav. U tom smislu, samouprava većine lijekova može voditi, uključujući i kromosomske abnormalnosti u budućnosti. U međuvremenu, treba razmotriti uporabu određenih lijekova u prvom tromjesečju trudnoće (mnogi od njih su jednostavno zabranjeni). To povećava rizik od mozaične varijante Lejenovog sindroma. Redovita uporaba opojnih droga u najvećoj mjeri utječe na reproduktivni sustav.
Infekcije tijekom trudnoće. Brojne infekcije (virusi iz herpes obitelji, citomegalovirus, itd.) Mogu utjecati na podjelu fetalnih stanica tijekom trudnoće. U tom smislu, trebali biste se odmah obratiti liječniku, dijagnosticirati i liječiti takve patologije.
Zračenje. Zračenje je ionizirajuće zračenje. To je struja sitnih čestica koje mogu prodrijeti u tkiva tijela. Zračenje genitalnog područja često dovodi do narušavanja strukture DNA molekula, što u budućnosti može uzrokovati razvoj kromosomske bolesti kod djeteta.
Nepovoljni uvjeti okoliša. Primijećeno je da je u područjima s nepovoljnim okolišnim uvjetima (područja aktivnog rudarstva, odlagališta kemijskog otpada, itd.) Natalitet djece s kromosomskim poremećajima nešto viši. To je zbog činjenice da u tim područjima postoje jake toksične tvari koje većina ljudi ne susreće u svakodnevnom životu. Njihov utjecaj može utjecati na podjelu zametnih stanica.

Svi ovi čimbenici dijelom predisponiraju pojavu djece s Lejenovim sindromom, no pravi uzroci ove patologije još uvijek nisu poznati. Neispravan peti kromosom nalazi se i kod djece čiji roditelji nikada nisu bili izloženi gore navedenim čimbenicima.

Što su novorođene mačke s sindromom plakanja?

Usprkos niskoj prevalenciji ove bolesti, liječnici su brzo odredili raspon simptoma i razvojnih abnormalnosti koje su za njega karakteristične. Većina njih može se vidjeti upravo u trenutku rođenja. U isto vrijeme, nije vrijedno procjenjivati svaku povredu zasebno (jer se mogu pojaviti u drugim kongenitalnim abnormalnostima), već kombinacija i kombinacija različitih simptoma.

Najtipičnije manifestacije bolesti odmah nakon rođenja su:

karakteristično dijete koje plače;
mijenjanje oblika glave;
karakteristični oblik očiju;
karakterističan oblik ušiju;
nerazvijenost donje čeljusti;
niska tjelesna težina;
defekti prstiju;
clubfoot.

Karakterističan krik djeteta

Kao što je gore spomenuto, najkarakterističniji simptom Lezheneovog sindroma je karakterističan krik djeteta. Može se čuti već u prvim danima nakon rođenja, budući da se defekt grkljana formira tijekom intrauterinog razvoja. Krik se čuje na višim tonovima od glasa obične djece i, kako ga opisuju mnogi pedijatri i roditelji, podsjeća na mjaukanje gladnog mačića.

Razlog za to plakanje su sljedeći nedostaci laringealne hrskavice:

smanjenje epiglotisa;
sužavanje dišnih puteva u epiglotisu;
omekšavanje hrskavičnog tkiva;
nabori na sluznici koja oblaže hrskavicu larinksa.

Promijenite oblik glave

Promjena oblika lubanje karakteristična je za većinu kromosomskih bolesti. Kod sindroma raka mačaka slični poremećaji intrauterinog razvoja opaženi su u više od 85% novorođenčadi. Najčešća promjena je mikrocefalija. To je naziv ukupne veličine lubanje. Glava novorođenčeta postaje mala i pomalo izdužena u uzdužnom smjeru. U nekim slučajevima, primijetite da ovaj simptom ne uspijeva odmah. Kraniometrija se provodi radi potvrde. To je mjerenje osnovnih dimenzija lubanje. Ako se uzdužna dimenzija (od vrata do nosa) poveća u odnosu na transverzalnu (između projekcija parijetalnih kostiju), oni govore o dolichocephalusu. To je također karakteristično za Lejenov sindrom. Ovaj simptom može biti varijanta norme, pa se obraća pozornost na to s popratnom mikrocefalijom.

Mikrocefalija kod novorođenčeta uvijek je praćena progresivnom mentalnom retardacijom u budućnosti, ali stupanj kašnjenja u razvoju ne odgovara uvijek ozbiljnosti deformiteta lubanje.

Karakteristični oblik očiju

Nenormalan oblik i položaj očiju također su čest simptom kromosomskih bolesti. Djelomično, to je zbog abnormalnog razvoja kranijalnih kostiju, kao što je gore opisano. Većina ovih simptoma također je karakteristična za Downov sindrom.

Na dijelu očiju postoje 4 osnovna znaka Lejenovog sindroma:

Oči s antimongoloidnim rezom. Ovaj simptom razlikuje sindrom mačjeg krika od mnogih drugih kromosomskih abnormalnosti (uključujući Downov sindrom), ali se ne javlja kod svih novorođenčadi. Kod antimongoloidne incizije, palače u obliku palpebralnog trbuha teku pod blagim kutom (od mosta nosa postrance i prema dolje). Unutarnji kut uvijek će biti smješten iznad vanjskog. Dakle, ako pažljivo pogledate, na licu djeteta možete vidjeti trokut, čiji će vrh biti most nosa, a bočna lica su dijagonalne oči, a baza će biti vrh nosa. U mongoloidnom dijelu promatra se suprotno - vanjski kutovi uvijek će biti smješteni više od unutarnjih.
Strabizam. Strabizam (strabizam) je kršenje simetrije rožnice u odnosu na rubove i uglove kapaka. Zbog toga dijete ne može u potpunosti usmjeriti svoju viziju na određeni objekt, a vizija takve djece u pravilu je znatno smanjena. Postoje različiti oblici strabizma. Može biti okomito (kada se odstupanje vizualnih osi pojavljuje ili gore ili dolje) ili horizontalno (konvergentni ili divergentni strabizam). Tu je i monokularni i izmjenični strabizam. U početku, samo jedno oko kosi, a dijete je nikada ne koristi. Naizmjenični oblik karakterizira naizmjenični strabizam, kada dijete zauzvrat gleda s jednim ili drugim okom. Uzroci strabizma u djece s Lejenovim sindromom su nerazvijenost mišićnog tkiva oko očne jabučice ili anomalije živčanog sustava (pokreti očiju regulirani su kranijalnim živcima).
Oko hipertelorizam. Općenito, hipertelorizam se odnosi na povećanje udaljenosti između dva para organa. Kod sindroma mačjeg krika, očni hipertelorizam je najkarakterističniji kada se u novorođenčeta promatra slijeganje očiju. Udaljenost se mjeri kako između unutarnjih kutova palačastih pukotina tako i između zjenica. Ovaj se simptom može pojaviti i kod drugih kromosomskih bolesti.
Epicanthus. Epicanthus je poseban nabor kože na unutarnjem kutu oka. Obično se u većini slučajeva nalazi u predstavnicima mongoloidne rase. Epicanthus je adaptivno sredstvo za ove narode, štiteći im oči od prašine i vjetra. Međutim, za djecu s sindromom mačjeg krika ovo je prirođena i uglavnom kozmetička mana. To možete primijetiti samo pažljivim pregledom palačastih pukotina. Kombinacija epikantusa s antimongoloidnim prorezom za oči je rijetka pojava, koja najvjerojatnije govori o sindromu mačjeg vriska.

Karakterističan oblik ušiju

Nedostaci u razvoju ušne školjke kod novorođenčadi s Lejenovim sindromom izraženi su u njihovom abnormalnom obliku i položaju. Najčešće se radi o ptozi. Ovaj izraz se odnosi na snižavanje bilo kojeg tijela u odnosu na normu. Ptoza ušiju nalazi se iu drugim kromosomskim bolestima.

Oblik ušiju može se mijenjati na različite načine. Obično se javlja nerazvijenost hrskavica koje tvore ušnu školjku. Zbog toga se čini da je uho manje veličine, a ušni kanal može biti ozbiljno sužen. Ponekad se na koži oko ušne školjke mogu vidjeti mali gusti čvorići.

Nerazvijenost donje čeljusti

Nerazvijenost donje čeljusti naziva se i mikrogenija ili mikrognatija. Kod sindroma mačjeg krika, to je prilično čest simptom. Zbog kromosomskog defekta, kost koja formira donju čeljust tijekom trudnoće ne doseže potrebnu veličinu. Zbog toga je brada novorođenčeta pomalo uvučena u odnosu na gornju čeljust.

Postoje dva oblika mikrognatije:

Bilateralna mikrognatija. Ova opcija je najčešća. Obje grane donje čeljusti nerazvijene su s njom. Zbog toga se kost smanjuje, ali zadržava simetriju. Između redova zuba formira se prilično širok razmak (do 1 - 1,5 cm). Ponekad djeci otežava zatvaranje usta
Jednostrana mikrognatija. U ovom slučaju dolazi do nerazvijenosti samo jedne grane donje čeljusti. Brada je pomalo uvučena, ali lice nije simetrično. Razmak između zuba prolazi koso. Ovaj oblik mikrognatije je rijedak.

Općenito, nerazvijenost donje čeljusti javlja se relativno često i nije uvijek znak kromosomske bolesti. Stoga, u procesu preliminarnog pregleda djeteta, mikrognatija ne govori nedvojbeno o patologiji, već je samo razlog za bliže ispitivanje djeteta za druge anomalije.

Mikrognatija je ozbiljan problem za liječnike i roditelje od prvih dana nakon rođenja. Djeca s sindromom mačjeg krika, koji se obično rađaju s smanjenom tjelesnom težinom, imaju poteškoće u prehrani. Zbog deformirane donje čeljusti ne mogu pravilno zatvoriti usne oko majčine bradavice. Refleks sisanja je poremećen, što može učiniti dojenje jednostavno nemogućim.

Mala tjelesna težina

Niska tjelesna težina nalazi se u više od 90% novorođenčadi s Lejen sindromom. To se objašnjava ozbiljnim kašnjenjem u razvoju organa i tkiva. Posljednjih tjedana prije rođenja fetus dobiva na težini. S ovom bolešću, to se obično ne događa. Prosječna težina djeteta s tom bolešću ne prelazi 2500 g. U ovom slučaju, razdoblje trudnoće može biti normalno (dijete je puno vrijeme).

Postoje i slučajevi kada se beba rodi prerano, prije vremena. Tada će se tjelesna težina još više smanjiti. Osim toga, veća je vjerojatnost da ova djeca imaju druge abnormalnosti i malformacije unutarnjih organa. To dovodi do komplikacija i pogoršava prognozu za budućnost. Smanjena tjelesna težina (posebno u prisustvu drugih znakova sindroma mačjeg krika) uvijek ukazuje na potrebu za povećanom pažnjom i vještom skrbi za djecu.

Greške u razvoju prsta

Nedostaci u razvoju prstiju kod djece s kromosomskim abnormalnostima su vrlo česti. To je obično takozvani syndactyly. U isto vrijeme na rukama ili nogama novorođenčeta je fuzija prstiju. Prsti se mogu povezati samo s kožnom membranom, koja se tijekom operacije lako može secirati. Tada korekcija porođajne mane ne predstavlja nikakvu poteškoću. Ako govorimo o adheziji koštanog tkiva, defekt je mnogo ozbiljniji. Izvana, syndactyly će izgledati kao zgusnuti prst (ponekad čak s jednom nokatnom pločom). Takav ozbiljan nedostatak je mnogo teže popraviti.

Drugi mogući nedostatak u razvoju prstiju je tzv. Klinodaktilija. S njom dijete ima zakrivljenost prstiju u zglobovima. Ako poravnate četkicu novorođenčeta, neki prsti ne padaju paralelno s ostatkom. Također postoji i djelomična rotacija prsta oko svoje osi. Fleksija možda nije moguća. Klinodaktiliy se javlja na jednom i na obje ruke i obično utječe na prst i mali prst. Na nogama je ovaj simptom teže uočiti zbog manje veličine prstiju. Ova malformacija se može ispraviti u budućnosti kirurškim putem.

Bez obzira na vrstu klinodaktilije ili syndactylia, ovi simptomi su obično samo kozmetički nedostatak i uopće ne predstavljaju ozbiljne zdravstvene probleme.

clubfoot

Klopasto stopalo posljedica je malformacije kostiju i zglobova donjeg ekstremiteta. To je promjena koju karakterizira snažno odstupanje unutar stopala u odnosu na uzdužnu liniju tibije. U budućnosti djeca s takvim nedostatkom mogu imati problema s hodanjem na dvije noge (kasnije počinju hodati). Ovaj simptom nije specifičan za sindrom mačjeg plača i može se pojaviti kod mnogih drugih bolesti.

Analiza navedenih simptoma odvija se odmah nakon rođenja djeteta. Ako je tijekom trudnoće provedena odgovarajuća dijagnoza, a liječnici znaju za kromosomsku mutaciju, ovi simptomi nam omogućuju procjenu težine malformacija. Ako prenatalna dijagnoza (dijagnoza prije rođenja) nije učinjena, svi ovi znakovi pomažu u sumnji na točnu dijagnozu. Dijete se obično procjenjuje na temelju svih simptoma. Karakterističan plač i promjena oblika očiju od najveće je dijagnostičke važnosti.

Kako djeca mačjeg plača izgledaju?

Budući da je stopa preživljavanja djece s sindromom mačjeg krika prilično visoka, trebate znati što čeka roditelje kako njihovo dijete raste i razvija se. U većini slučajeva djeca s ovom patologijom razvijaju se mnogo sporije od svojih vršnjaka. Mnogi prirođeni nedostaci u razvoju dovode do brojnih karakterističnih poteškoća s kojima se susreću takvi pacijenti.

Karakteristični simptomi i manifestacije sindroma mačjeg krika u djetinjstvu su:

mentalna retardacija;
smanjen tonus mišića;
nedostatak koordinacije pokreta;
konstipacija;
mjesečevo lice;
kratki vrat;
labilnost ponašanja;
problema s vidom.

Mentalna retardacija

Nizak tonus mišića

Povreda motoričke koordinacije

zatvor

Mjesečevo lice

Kratki vrat

Emocionalna labilnost

Problemi s vidom

Problemi s vidom javljaju se u prvim godinama života zbog poremećaja u razvoju organa vida. Najčešće, djeca već u 2 - 3 godine zahtijevaju naočale. S obzirom na nisku sposobnost učenja i nepredvidljivost ponašanja u tom razdoblju, roditelji obično odbijaju nositi naočale.

Neki od ovih simptoma su odmah vidljivi. Antimongoloidna incizija očiju, njihove široke ušne i spuštene uši, koje su zabilježene pri rođenju, postaju sve vidljivije kako rastu. Većina ljudi, čak i na prvi pogled na takvo dijete, brzo će u njemu naći nekoliko razlika od normalne djece. Međutim, ne postoje specifični vanjski znakovi koji bi nedvosmisleno ukazivali na to da je dijete rođeno sa sindromom krika mačaka (a ne s drugim kromosomskim poremećajem).

Kako izgledaju odrasli s mačjim krikom?

Kao što je već spomenuto, u Lejenovom sindromu pacijenti imaju priliku živjeti u odrasloj dobi. Opisani su izolirani slučajevi u kojima su pacijenti umrli u dobi od 40 do 50 godina. Nažalost, njihov broj je premali da bi se moglo govoriti o bilo kakvim simptomima ili vanjskim znakovima bolesti koji bi bili karakteristični za takve pacijente.

U dobi od 18 do 25 godina, u koju živi manje od 5% djece, mentalna retardacija dolazi do izražaja. Pacijent ne može raditi nikakav posao. S mozaičkim oblikom bolesti, sposobnost učenja je nešto bolja. Takvi pacijenti imaju priliku biti integrirani u društvo. Pojava pacijenata karakteriziraju isti kongenitalni poremećaji koji su opisani pri rođenju. Ponekad se primjećuje ubrzano starenje kože.

Dijagnoza genetske patologije

Dijagnoza svake genetske patologije (uključujući sindrom mačjeg krika) prolazi kroz dvije faze. U prvoj fazi liječnici provode opći pregled pacijenata kako bi identificirali one žene koje imaju povećan rizik od dobivanja djeteta s kromosomskim bolestima. Druga faza se provodi kako bi se potvrdila specifična dijagnoza. Obje faze, u pravilu, provode se u specijaliziranim ustanovama - centrima prenatalne dijagnostike. Prenatalna dijagnostika je kompleks preventivnih studija koje se provode za trudnice u prenatalnoj fazi. Ti postupci mogu otkriti različite genetske bolesti u ranoj fazi trudnoće, uključujući sindrom mačjeg krika.

Postoje sljedeće metode za dijagnosticiranje sindroma mačjeg krika:

uzimanje povijesti;
roditeljski kariotip;
ultrazvučni pregled;
test krvi za plazma markere;
invazivna istraživanja;
dijagnoza u postporođajnom stadiju.

Povijest uzimanja

Roditeljska kariotipizacija

ultrazvučni pregled

Ultrazvučni pregled provodi se nakon začeća. Uz pomoć posebnog aparata koji generira i hvata zvučne valove, liječnik prima sliku fetusa. Također je moguće procijeniti zasebno određene anatomske strukture. U odsutnosti faktora rizika, preporuča se napraviti ultrazvuk tri puta tijekom trudnoće. Ako postoje posebne indikacije (prijetnja kromosomske abnormalnosti), mogu se zakazati dodatne sesije.

Nema promjena koje su specifične za sindrom mačjeg krika čak ni u ovoj fazi dijagnoze. Čak i uz određene abnormalnosti u razvoju fetusa ili tijekom trudnoće, liječnik ne može napraviti ispravnu dijagnozu. On otkriva samo znakove koji govore o razvojnim poremećajima. Vjerojatnost da će dijete imati bilo kakvu genetsku bolest u ovom je slučaju već vrlo visoka.

Najčešći nespecifični znakovi kromosomskih mutacija na ultrazvuku su:

prošireno područje ovratnika;
visoki protok vode;
vidljivi defekti srca;
brahycephaly ili dolichocephaly;
atrezija (opstrukcija) crijeva;
nedostatak vode;
skraćivanje cjevastih kostiju.

Krvni test za plazma marker

Plazma markeri kromosomskih bolesti su niz tvari koje mogu ukazivati na probleme s tijekom trudnoće i fetalnim razvojem. Te se tvari nalaze u krvi trudnice i njihova koncentracija se mijenja u različitim fazama trudnoće. Krv je donirana za ovaj test. Točnost istraživanja je prilično visoka, ali prema njezinim rezultatima nemoguće je odrediti kakvu će genetsku bolest dijete imati. Osim sindroma mačjeg krika, slične promjene mogu se uočiti u Down sindromima, Patauu, Edwardsu i drugima.

Da biste procijenili vjerojatnost da imate dijete s kromosomskom bolešću, provjerite sljedeće oznake:

humani korionski gonadotropin;
protein A;
estriol;
alfa fetoprotein.

Invazivna istraživanja

Invazivno istraživanje je skupina dijagnostičkih postupaka u kojima se tkivo uzima iz fetusa za analizu. Dobiveni materijal bit će podvrgnut ispitivanju. Budući da govorimo o proučavanju genoma samog djeteta, točnost u invazivnim istraživanjima je vrlo visoka. Konkretno, već u prvom tromjesečju moguće je reći s vjerojatnošću od 98 - 99% kakvu će genetsku bolest dijete imati. Takva rana dijagnoza i visoka točnost dopuštaju majkama da donesu obrazloženu i uravnoteženu odluku o tome hoće li prekinuti trudnoću.

Najčešće invazivne metode istraživanja su:

Cordocentesis. Za vrijeme cordocentezije se stvara punkcija tijekom koje liječnik prima krv iz pupkovine. Kroz taj kabel prolaze posude s krvlju fetusa. Stanice ove krvi, pak, sadrže skup kromosoma koji se mogu ispitati za različite abnormalnosti.
Amniocenteza. Amniocenteza također uključuje punkciju. Istodobno, amnijska tekućina koja okružuje fetus unutar posteljice uzima se na pregled. Ta tekućina sadrži (iako u maloj količini) stanice organizma u razvoju.
Biopsija korionija. Chorion je vanjska ljuska razvijajućeg fetusa koji sadrži stanice rastućeg organizma (horionski vilus). Prikupljanje ovih stanica vrši se posebnom injekcijom kroz prednji trbušni zid majke. Ispravno provedena procedura ne uzrokuje nikakvu štetu fetusu.

U sve tri gore navedene studije, posebne precizne igle i ultrazvučni aparat (pomoću igle za usmjeravanje igle u pravom smjeru) koriste se za preciznije ubod. Ove analize se ne rade svim pacijentima. Glavni pokazatelj je dob buduće majke (preko 30 - 35 godina) i prisutnost slučajeva kromosomskih bolesti u obitelji. Od komplikacija ovih postupaka treba spomenuti mogućnost spontanog pobačaja ili smrti fetusa. Rizik takvog ishoda je u prosjeku 1 - 1,5%.

Dijagnoza u postporođajnom stadiju

Nakon rođenja, ispravna dijagnoza više nije teška. Samo tkivo novorođenčeta dostupno je za pregled, a identificiranje njegove DNK traje nekoliko dana. Međutim, čak i ako liječnici otkriju Lezhina sindrom prije rođenja, dijagnostički proces ne završava tamo. Kako bi se povećala mogućnost preživljavanja bolesnog djeteta, potrebno je napraviti detaljnu dijagnozu svih tjelesnih sustava. To će biti djelotvoran plan liječenja i skrbi za dijete.

Novorođenčad s sindromom mačjeg krika trebaju sljedeća ispitivanja i istraživanja:

savjetovanje neonatologa ili pedijatra;
elektrokardiografija i ehokardiografija za otkrivanje oštećenja srca;
radiografija ili ultrazvuk za otkrivanje abnormalnog razvoja probavnog trakta;
kompletna krvna slika i biokemijska krvna slika, kao i analiza mokraće (karakteriziraju ih problemi kao što su dugotrajno očuvanje fetalnog hemoglobina, niske razine albumina u krvi).

Popis testova može biti vrlo dugačak i ovisi prvenstveno o tome koje se povrede nalaze u djetetu. Kako rastete (u prvim godinama života), savjetujemo se savjetovati s pedijatrijskim oftalmologom, liječnikom ORL i drugim uskim stručnjacima.

Prognoza za djecu s sindromom mačjeg krika

Unatoč napretku u skrbi i liječenju djece s kromosomskim bolestima, za djecu s mačjim krikom, prognoza ostaje općenito nepovoljna. Većina njih (oko 90%) ne živi do deset godina. Ipak, postoje slučajevi kada su pacijenti s tom patologijom živjeli do 40-50 godina. Predviđanje očekivanog trajanja života neposredno nakon rođenja takvog djeteta nije moguće. Na njega utječe mnogo različitih čimbenika.

Trajanje i kvaliteta života novorođenčadi s Lejenovim sindromom ovisi o sljedećim uvjetima:

ozbiljnost kongenitalnih malformacija;
uspjeh kirurškog liječenja (ako je potrebno) u prvim godinama života;
kvaliteta skrbi;
tip genetske mutacije (potpuno odsustvo ruke 5p kod kromosoma, djelomični nedostatak, mozaična ili prstenasta mutacija);
individualne lekcije.

Kao što možete vidjeti, briga za takvo dijete je vrlo skupa. Postoje posebni fondovi, programi i organizacije koji pomažu roditeljima s takvom djecom. Međutim, smrtnost ostaje visoka, osobito u prvim godinama života. To je zbog brojnih defekata u razvoju unutarnjih organa.

Najčešće se kod djece s Lejenovim sindromom nalaze abnormalnosti u razvoju sljedećih sustava:

dišni sustav;
mokraćnog sustava;
kardiovaskularni sustav (CCC);
probavni sustav;
nenormalan razvoj oka;
kila i njihove komplikacije.

Dišni sustav

Genitourinarni sustav

Poremećaji u razvoju genitourinarnog sustava nalaze se u gotovo svim kromosomskim bolestima. Kod sindroma mačjeg krika mogu se vidjeti i kod djevojčica i kod dječaka. Prvi simptomi su uočeni u prvim danima ili tjednima nakon rođenja. U nekim slučajevima, malformacije genitourinarnog sustava mogu čak predstavljati prijetnju za život djeteta.

Najčešće malformacije urogenitalnog sustava u bolesnika s Lejenovim sindromom su:

Hypospadias. Hipospadija je kongenitalna anomalija penisa kod dječaka, karakterizirana pojavom uretre na pogrešnom mjestu. Ovaj defekt stvara velike teškoće za djecu tijekom mokrenja. Može postojati bol ili zadržavanje mokraće. Hipospadija se može korigirati kirurškim putem.
Hidronefroza bubrega. Hidronefroza bubrega je patološko stanje u kojem je došlo do povrede izlučenog urina iz bubrega u ureter. Središnja regija u kojoj se to događa naziva se bubrežna zdjelica. Tijekom vremena, nakupljanje tekućine u zdjelici dovodi do preopterećenja zidova zdjelice. Normalno tkivo bubrega (parenhim) je stisnuto, a njegove stanice umiru. Da bi se spriječilo zatajenje bubrega, umjetno je osiguran odljev urina, a malformacija je kirurški ispravljena.

U budućnosti, abnormalnosti u razvoju organa urogenitalnog sustava i operacije za njihovu korekciju predisponiraju drugim bolestima i komplikacijama (pielonefritis, glomerulonefritis, itd.).

Kardiovaskularni sustav

Za Legendov sindrom nema specifičnih abnormalnosti u razvoju kardiovaskularnih bolesti koje su karakteristične samo za ovu bolest. Svi defekti koji se javljaju u ovoj patologiji mogu se podijeliti na nedostatke u razvoju srca i defekte u razvoju krvnih žila.

U slučaju oštećenja u razvoju srca, mogu se utjecati na ventile ili stijenke srčanih komora (ponekad dolazi do istovremenog uništenja tih anatomskih struktura). U slučaju oštećenja vaskularnog razvoja uočavaju se njihove kvantitativne promjene (pojava dodatnih krvnih žila ili, naprotiv, njihova odsutnost), položajne promjene (promjena lokalizacije), strukturne promjene (širenje ili sužavanje lumena).

Anomalije razvoja kardiovaskularnih bolesti dovode do smanjene cirkulacije krvi u cirkulacijskim krugovima, miješanja arterijske i venske krvi i zatajenja srca. To je od svoje ozbiljnosti ovisi o vremenu otkrivanja grešaka. Ako novorođenče ima ozbiljno zatajenje srca, njegovi prvi znakovi pojavit će se u prvim satima nakon rođenja. Ako govorimo o takvom kršenju kao što je otvoreni ovalni prozor, onda to ne može utjecati na opće stanje pacijenta dugi niz godina.

Najčešće u djece s abnormalnostima u razvoju kardiovaskularnih bolesti, uočeni su sljedeći simptomi:

cijanoza (plava) koža;
nesvjesticu;
opća slabost;
odgođeni dobitak na težini;
kratak dah;
lupanje srca;
nizak ili visok krvni tlak.

Često se radi o teškim malformacijama CAS-a koje uzrokuju ranu smrt djece s sindromom mačjeg krika. Ako se pojave gore navedeni simptomi, trebate kontaktirati svog pedijatra ili kardiologa kako biste utvrdili njihove uzroke. Mnogi kongenitalni defekti kardiovaskularnog sustava mogu se korigirati kirurški, ako to dopušta opće stanje djeteta.

Probavni sustav

Anomalije razvoja oka

Uz vanjske promjene u očima (anti-mongoloidna incizija, hipertelorizam i drugi gore spomenuti simptomi), kod djece s sindromom mačjeg krika, uočene su i povrede unutarnje strukture očne jabučice. Posebno su česte promjene fundusa, koje karakterizira depigmentacija mrežnice i atrofija (pothranjenost) optičkog živca. Također, kod ovih bolesnika postoje takve kongenitalne bolesti kao astigmatizam i glaukom.

Općenito, smanjuje oštrinu vida, može dovesti do progresivne miopije i rane sljepoće. Prilikom potvrđivanja dijagnoze Lezenovog sindroma, treba kontaktirati oftalmologa, jer su neke malformacije u početku nevidljive. Istovremeno, ako ne otkrijete bolest kao što je glaukom na vrijeme i ne započnete pravovremeno liječenje, to će brzo dovesti do nepovratnog gubitka vida.

Hernije i njihove komplikacije

Kila je stanje u kojem se organi iz jedne anatomske šupljine miješaju u drugu. Takvo se kretanje odvija ili kroz normalno (postojeće, fiziološko) ili kroz patološko otvaranje. U tom slučaju, ljuske koje prekrivaju sadržaj hernijalne vrećice ostaju netaknute. Glavni razlog za razvoj ove patologije je promjena u ravnoteži intraabdominalnog tlaka ili kongenitalnog defekta mišićnih zidova.

U bolesnika s Lezhanovim sindromom češće se promatraju dvije glavne vrste površinskih kila:

Ingvinalna kila. S takvom hernijom, trbušni organi se miješaju u preponskom kanalu (anatomska formacija nalazi se u području prepona). Normalno, u ovom kanalu su krvne žile, spermatozni kabel u muškaraca i ligament maternice kod žena.
Pupčana kila. To je jedna od vrsta kongenitalne kile, u kojoj se crijevne petlje i drugi organi trbušne šupljine kreću izvan svojih granica, ispod kože. Otvor ispusta za hernijalnu vrećicu je pupak.

Sa strane, površinske kile izgledaju kao izbočine koje se nalaze neposredno ispod površine kože i meke na dodir. Veličina tih formacija može varirati u širokim granicama. To ovisi o veličini ispusta, broju organa, prisutnosti tekućine u hernijalnoj vrećici i drugim razlozima.

Za djecu s Lezhanovim sindromom glavna opasnost je komplikacija površinskih kila:

Stiskanje organa smještenih u hernijalnoj vreći. Češće se vrši nabijanje organa u području otvora kroz koji izlaze organi. To dovodi do poremećaja opskrbe krvlju i drenaže (odljev limfe i venske krvi).
Disfunkcija organa u hernijalnoj vreći. Disfunkcija organa rezultat je njihove kompresije. Klasičan primjer je koprostaza za pupčanu herniju (zaustavljanje kretanja fekalnih masa u crijevu).
Upala organa koji se nalaze u hernijalnoj vreći. Ova komplikacija je također posljedica kompresije organa. Upala počinje zbog poremećaja cirkulacije. Tu je oticanje organa, kretanje bakterija iz jedne šupljine u drugu, razvoj nekroze (smrt tkiva).

Ove komplikacije treba kirurški ispraviti što je prije moguće, jer one predstavljaju ozbiljnu opasnost za život djeteta.

Često postoje različite kombinacije anomalija:

jednostruki sustav u kojem postoji povezanost dva ili više defekata unutar jednog organa (na primjer, promjene u nekoliko srčanih ventila);
dva sustava, u kojima postoji povezanost defekata unutar dva sustava (na primjer, otvoreni ovalni prozor i sužavanje jednjaka);
polisistemski, u kojem postoji oštećenje organa u različitim sustavima (u dva ili više).

Ova klasifikacija izravno utječe na prognozu za određeno dijete. Kod polisistemskih razvojnih anomalija, opstanak je obično vrlo nizak. Istovremeno, s pravodobnim ispravljanjem poremećaja u jednom sustavu, djeca mogu rasti i razvijati se. Glavni problem u ovim slučajevima je mentalna retardacija.

Za djecu koja su preživjela razdoblje visoke smrtnosti i dostigla školsku dob glavni problem je oligofrenija. Takozvani u medicini, kašnjenje u intelektualnom razvoju djeteta. Procjenu njegove ozbiljnosti provode psihijatri. Kod sindroma mačjeg krika u djece, najčešće teških oblika oligofrenije, u kojima je normalno učenje gotovo nemoguće. Uz povoljan tijek bolesti i odsustvo različitih komplikacija, defektolozi mogu raditi s djetetom. To će pomoći razviti određene motoričke sposobnosti i razviti neke reflekse. Međutim, djeca s ovim sindromom nisu sposobna za brigu o sebi i trebaju skrb tijekom cijelog života. Osim kašnjenja u intelektualnom razvoju, dijete počinje hodati kasnije, može doći do poteškoća s dojenjem, urinarnom inkontinencijom i drugim problemima.

Antimongoloidno oko oblikuje što je to

a) Smjer pukotine. Kut ili nagib pukotine palače je kut koji oblikuje crta koja spaja unutarnju i vanjsku komisuru i vodoravna. Normalno, pukotina palače blago se uzdiže prema gore. Incizija oka opisana je kao mongoloidna, ako je vanjska komisija veća od uobičajene, i kao anti-mongoloidna, ako se vanjska komisija nalazi ispod normalne.

Mongolni rez očima može biti povezan s mikrocefalijom. U trisomiji 21, mongoloidni incizijski rez je najčešći znak oka ili lica. Antimongoloidna incizija očiju često se promatra u hipoplaziji zigomatičnih kostiju. To je također karakterističan simptom malformacija prvog ili drugog škržnog luka, na primjer, sa Trücher Collinsovim sindromom, kojeg karakterizira usko lice, hipoplazija supraorbitalnog područja, jagodice, hipoplazija uha.

Očni prorez može imati "valoviti" oblik u Cohenovom sindromu, što uključuje karakteristične promjene u licu, zaostali razvoj i degeneraciju mrežnice.

b) Prorez dugog oka. Očni prorez se smatra dugim ako udaljenost između spajanja unutarnjeg i vanjskog kapka za 2 SD prelazi dobnu normu.

Euriblefaron - ovo je opći porast u palači pukotina, obično više s bočne strane. Postoji lokalno pomicanje vanjske komisije prema van i prema dolje i pomicanje donje kapke prema dolje. Pri površnom pregledu to može nalikovati prirođenom ektropionu (inverzija cijelog donjeg kapka). Euriblefaron se može pojaviti kao izolirana anomalija, može se prenijeti autosomno dominantnim mehanizmom ili se može povezati s trisomijom 21 ili kraniofacijalnom synostozom.

Euriblefaron karakterističan za kabuki sindrom: rast u postnatalnom razdoblju, mentalna retardacija i crte lica, koje podsjećaju na sastav glumaca tradicionalnog japanskog kazališta.

c) Prorez kratkog oka. Smatra se da je očni prorez kratak ako je udaljenost između vanjskog i unutarnjeg prianjanja manja od 2 SD u usporedbi s dobnom normom.

Umjereno skraćenje pukotine može biti posljedica povećane zakrivljenosti rubova kapka ("očni dio u obliku badema") i može se promatrati s trisomijom 21.

Blefarofimoza je smanjenje maksimalne vertikalne udaljenosti između gornjeg i donjeg kapka u kombinaciji s kratkim očne šupljine. Blefarofimoza može biti izolirana ili biti dio različitih sindroma. Ne smije se miješati s ptozom (u kojoj se očni prorez ne skraćuje).

Fetalni alkoholni sindrom uključuje zaostajanje u rastu, mikrocefaliju i kognitivno oštećenje. To je jedan od najčešćih uzroka blefarofimoze.

Blefarofimski sindrom - ptoza - epicanthus inversus (BPES) - autosomno dominantna bolest s teškim blefarofimozama, ptozom, hipoplazijom tarsalnih ploča i epicanthus inversus. Opisane su dvije kliničke vrste BPES:
1. BPES tipa I: prijenos muškaraca, neredovito vrijeme i neplodnost u bolesnih žena.
2. BPES tipa II: nije povezan s neplodnošću, prijenosom putem roditelja oba spola. Rani prekretnici mogu se pojaviti odgođeni zbog hipotenzije i odbačene glave.

Ohdo sindrom se obično javlja sporadično i uključuje blefarofimozu, ptozu, hipoplaziju zuba, djelomičnu gluhoću i mentalnu retardaciju. Ptoza i / ili blefarofimoza su također opaženi u kromosomskim bolestima. Blefarofimoza i ptoza, na primjer, su karakteristični znakovi 3p delecije kromosoma.

Sindrom blefarofimske-ptoze-epicanthus inversus kod djeteta u trajanju od dva mjeseca. a - Mongoloidni incizija oka kod djeteta s trisomijom 21.
b - Antimongoloidni incizija oka kod djeteta s Tricher-Collinsovim sindromom.
c - “Valoviti” jaz u Cohenovom sindromu (praćen distrofijom retine).
d - Euriblefaron s kabuki sindromom.