Nesavršena osteogeneza

Nesavršena osteogeneza je genetski određena patologija mišićno-koštanog sustava koju karakterizira krhkost kostiju i osjetljivost djeteta na česte prijelome s minimalnom ili bez ozljeda. Osim patoloških fraktura, u djece s nedostatnom osteogenezom, deformiteta kostiju, anomalije zuba, atrofija mišića, hipermobilnost zglobova i progresivni gubitak sluha. Dijagnoza osteogeneze imperfecta utvrđena je uzimajući u obzir anamnestičke, kliničke, radiološke podatke, genetsko testiranje. Liječenje osteogenesis imperfecta uključuje profilaksu prijeloma, balneoterapiju, masažu, gimnastiku, ultraljubičastu zračenje, vitamin D, kalcij, fosfor i bisfosfonate; u lomovima, premještanju i fiksiranju fragmenata.

Nesavršena osteogeneza

Nesavršena osteogeneza je nasljedna patologija koja se temelji na kršenju formacije kosti (osteogeneze), što dovodi do generalizirane osteoporoze i povećane krhkosti kostiju. Nesavršena osteogeneza poznata je u literaturi pod različitim nazivima: urođena krhkost kostiju, intrauterini rahitis, periostalna distrofija, Lobsteinova bolest (Frolik), kongenitalna osteomalacija, itd. kristalnu djecu. Nesavršena osteogeneza javlja se s učestalošću od 1 slučaja na 10.000–20.000 novorođenčadi. Unatoč činjenici da je, kao i svaka genetska bolest, nesavršena osteogeneza neizlječiva, danas postoji prilika da se znatno olakša i čak normalizira život “krhke djece”.

Uzroci imperfezije osteogeneze

Razvoj imperfeje osteogeneze povezan je s kongenitalnim metaboličkim poremećajem proteina vezivnog tkiva tipa 1, uzrokovanog mutacijama u genima koji kodiraju kolagenske lance. Ovisno o obliku, bolest se može naslijediti autosomno dominantno ili autosomno recesivno (manje od 5%). U otprilike polovici slučajeva patologija je posljedica spontanih mutacija. U slučaju nesavršene osteogeneze narušava se struktura kolagena, koji je dio kostiju i drugih vezivnih tkiva, ili se sintetizira njegova nedovoljna količina.

Kršenje sinteze kolagena od strane osteoblasta dovodi do činjenice da je, unatoč normalnom rastu kostiju epifize, oslabljena periostalna i endostalna osifikacija. Koštano tkivo ima poroznu strukturu, sastoji se od kostnih otoka i brojnih sinusa ispunjenih labavim vezivnim tkivom; kortikalni sloj se razrjeđuje. To uzrokuje smanjenje mehaničkih svojstava i patološke krhkosti kosti tijekom osteogenesis imperfecta.

Klasifikacija osteogenesis imperfecta

Prema klasifikaciji D.O. Syllens, 1979, postoje 4 genetska tipa nesavršene osteogeneze:

Tip I - ima autosomno dominantno nasljeđe, blagu ili umjerenu struju. Karakteristične su frakture umjerene jakosti, osteoporoza, plava skleera, rani gubitak sluha; nesavršena dentinogeneza (podtip IA), bez nje - podtip IB.

Tip II - uključuje autosomno recesivno nasljeđivanje, tešku perinatalno-smrtonosnu formu. Nema oscilacije lubanje, rebra su jasno oblikovana, duge cjevaste kosti su deformirane, kapacitet prsnog koša je smanjen. Višestruki prijelomi kosti javljaju se u maternici.

Tip III - ima autosomno recesivno nasljeđivanje. Pojavljuje se s teškom progresivnom deformacijom kostiju, nesavršenom dentinogenezom i frakturama koje se razvijaju u prvoj godini života.

Tip IV - naslijeđen na autosomno dominantan način. Karakterizira ga mali rast, deformitet kostura, često prijelomi kostiju, nesavršena dentinogeneza i normalna bjeloočnica.

Tijekom imperfejeze osteogeneze razlikuju se četiri faze: latentna faza, stadij patoloških fraktura, stupanj gluhoće i stadij osteoporoze.

Kao sastavni dio različitih nasljednih sindroma, osteogenesis imperfecta može se kombinirati s mikrocefalijom i kataraktom; kongenitalne kontrakture zglobova (Brooke sindrom), itd.

Simptomi imperfejeze osteogeneze

Pojava i ozbiljnost kliničkih manifestacija imperfeje osteogeneze ovisi o genetičkom tipu bolesti.

U intrauterinskom obliku osteogenesis imperfecta, u većini slučajeva, djeca se rađaju mrtvorođenima. Više od 80% živih novorođenčadi umire u prvom mjesecu života, od čega je više od 60% u prvim danima. Kod djece s fetalnom osteogenezom imperfecta uočavaju se intrakranijalne porodne ozljede, respiratorni distresni sindrom i respiratorne infekcije, nespojive s životom. Karakterizira ga prisutnost tanke blijede kože, stanjivanje potkožnog tkiva, opća hipotenzija, frakture bedrene kosti, kosti potkoljenice, kosti podlaktice, humerus, rjeđe - frakture klavikule, prsne kosti, tijela kralježnice, koje se mogu pojaviti u maternici ili tijekom porođaja. Sva djeca s intrauterinim oblikom nespecifične osteogeneze obično umiru u prve dvije godine života.

Zakašnjeli oblik osteogeneze imperfecta karakterizira tipična trijada simptoma: povećana krhkost kostiju, uglavnom donjih udova, plava bjeloočnica i progresivni gubitak sluha (gluhoća). U ranoj dobi dolazi do kasnog zatvaranja izvora, dječjeg zaostalog tjelesnog razvoja, labavih zglobova, atrofije mišića, subluksacija ili dislokacija. Prijelomi kostiju kod djeteta s nespecifičnom osteogenezom mogu se pojaviti tijekom povijanja, kupanja, odijevanja djeteta tijekom igara. Nepravilno prianjanje patoloških fraktura često dovodi do deformacije i skraćivanja kostiju udova. Prijelomi zdjelice i kralježnice su rjeđi. U starijoj dobi razvijaju se deformacije prsnog koša i zakrivljenost kralježnice.

Nesavršena dentinogeneza očituje se kasnim zubima (nakon 1,5 godina), anomalijama ugriza; žuta boja zuba ("jantarni zubi"), njihovo patološko brisanje i blago uništenje, višestruki karijes. Zbog izražene otoskleroze, 20-30 godina dolazi do gubitka sluha i gluhoće. U postpubertalnom razdoblju smanjuje se sklonost lomovima kostiju.

Povezane manifestacije osteogeneze imperfecta mogu uključivati ​​prolaps mitralnih zalistaka, mitralnu insuficijenciju, pretjerano znojenje, bubrežne kamence, umbilikalne i ingvinalne kile, krvarenje iz nosa itd. Mentalni i seksualni razvoj djece s imperfektom osteogeneze ne pati.

Dijagnoza imperfejeze osteogeneze

Prenatalna dijagnoza otkriva teške oblike nespecifične osteogeneze u fetusa pomoću akušerskog ultrazvuka, počevši od 16. tjedna trudnoće. Ponekad se izvrši biopsija korionskih vilusa i DNK dijagnostika kako bi se potvrdile pretpostavke.

U tipičnim slučajevima dijagnoza osteogeneze imperfecta se postavlja na temelju kliničko-anamnestičkih i radioloških podataka. Obično se na radiografskim snimkama tubularnih kostiju otkrivaju bruto morfološke i funkcionalne promjene: teška osteoporoza, stanjivanje kortikalnog sloja, višestruki patološki prijelomi s formiranjem žuljeva itd.

Točnost dijagnoze potvrđena je histomorfometrijskim ispitivanjem koštanog tkiva dobivenim tijekom punkcije iliumije i strukture kolagena tipa 1 u uzorku biopsije kože. Da bi se identificirale mutacije karakteristične za nesavršenu osteogenezu, provodi se molekularno genetska analiza.

Kao dio diferencijalne dijagnoze osteogenesis imperfecta potrebno je isključiti rahitis, hondrodistrofiju, Ehlers-Danlosov sindrom.

Liječenje osteogenesis imperfecta

Terapija osteogenesis imperfecta, uglavnom palijativna, usmjerena na poboljšanje mineralizacije kostiju; prevencija prijeloma; fizička, psihološka i socijalna rehabilitacija.

Dijete s osteogenesis imperfecta prikazan je benigni režim, tečajevi terapijske gimnastike, masaža, hidroterapija, fizioterapija (ultraljubičasto zračenje, elektroforeza kalcijevih soli, induktotermija, magnetska terapija). Od lijekova korištenih multivitamina, vitamina D, kalcija i fosfora. Kako bi se stimulirala sinteza kolagena, propisuje se somatotropin, nakon završetka liječenja, što je indicirano uzimanje stimulansa mineralizacije kostiju (ekstrakt štitne žlijezde stoke, holekalciferola). Dobri rezultati u liječenju nesavršene osteogeneze dobiveni su uporabom bisfosfonata koji inhibiraju razaranje koštanog tkiva (pamidron i zoledronska kiselina, risedronat).

Za prijelome je potrebno pažljivo premjestiti fragmente kosti i imobilizaciju gipsa. U slučaju izraženih deformiteta kostiju indicirana je kirurška obrada - korektivna osteotomija s intramedularnom ili pločastom osteosintezom.

Rehabilitaciju djece oboljele od osteogeneze imperfektno provodi skupina specijalista: pedijatar, dječji ortoped, fizioterapeut, specijalista tjelovježbe, dječji psiholog i sl. Djeci je potrebno nositi posebne ortopedske cipele, ortoze, uloške, korzete.

Prognoza i sprječavanje osteogenesis imperfecta

Djeca s prirođenim oblikom nespecifične osteogeneze umiru u prvim mjesecima i godinama života od posljedica višestrukih prijeloma i septičkih komplikacija (pneumonija, otitis, sepsa). Zakašnjeli oblik imperfekte osteogeneze napreduje povoljnije, iako ograničava kvalitetu života.

Prevencija se uglavnom odnosi na pravilnu skrb o djeci, liječenje i rehabilitaciju, prevenciju ozljeda u kućanstvu. Prisutnost pacijenata s nespecifičnom osteogenezom u obitelji služi kao izravna indikacija za medicinsko genetsko savjetovanje.

Osteogenesis imperfecta: simptomi i liječenje

Osteogenesis imperfecta - glavni simptomi:

• Atrofija mišića
• Zakrivljenost kralježnice
• Pretjerano znojenje
• Nizak krvni tlak
• Gubitak sluha
• Deformacija prsnog koša
• Bljedilo kože
• Skraćivanje ekstremiteta
• Smanjen tonus mišića
• Stanjivanje kože
• Mali stas
• vrstom anomalije
• Dugotrajna nekomunikacija fontanele lubanje
• Krhkost kostiju
• Lag u fizičkom razvoju
• Mekoća kostiju lubanje
• Kongenitalni prijelomi
• Deformitet udova
• Bol u zglobovima
• Patološka abrazija

Nesavršena osteogeneza (sin. Lobsteinova bolest - zec, nesavršena osteogeneza, intrauterini rahitis, krhki koštani sindrom, "kristalna" bolest osobe) je bolest mišićno-koštanog sustava u kojoj se bilježi prekomjerna krhkost tkiva. Takav poremećaj smatra se rijetkim genetskim poremećajem. Glavna značajka bolesti je da je trenutno neizlječiva.

Nesavršena osteogeneza 1 prenosi se s roditelja na djecu i na autosomno dominantan i autosomno recesivan način. U prosjeku, na svaka 2 pacijenta sa sličnom dijagnozom, uzrok je spontana mutacija gena.

Klinička slika i ozbiljnost simptoma izravno ovise o tijeku ovog patološkog procesa. Najčešće se povećava lomljivost kostiju, deformitet koštanih struktura i kasna denticija.

Temelj dijagnoze su manipulacije koje je izravno proveo kliničar - radiografija, kao i genetsko testiranje. Često, uz uspostavu ispravne dijagnoze, nema problema, zbog specifičnih simptoma.

Trenutno ne postoji specifično liječenje. Terapija je usmjerena na održavanje normalnog stanja pacijenta i uključuje fizioterapiju, lijekove i popravak loma.

U međunarodnoj klasifikaciji bolesti desete revizije takvom odstupanju dodjeljuje se vlastita vrijednost. Dakle, ICD-10 kod je Q78.0.

etiologija

Nesavršena osteogeneza je nasljedna bolest, koja se temelji na kršenju procesa formiranja kostiju, što dovodi do osteoporoze generaliziranog oblika i povećane lomljivosti kostiju.

Patologija je rijetka, jer je učestalost pojave: 1 slučaj na 10-20 tisuća novorođenčadi. Temelj bolesti je kršenje sinteze proteina vezivnog tkiva, a to su: kolagen tip 1. Takvo kršenje uzrokovano je mutacijom gena koji kodiraju lance ove tvari.

U većini slučajeva bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način, rjeđe u autosomno recesivnom poremećaju. U prvoj situaciji bolesno dijete će se roditi samo kada jedan od roditelja pati od takve bolesti. Druga varijanta bolesti javlja se kada oba roditelja imaju mutaciju gena Col AI ili Col AII, ali oni sami nemaju takvu bolest, a patologija je teška. Tijekom fetusa tijekom intrauterinog razvoja pojavljuju se višestruki prijelomi.

U svakom slučaju, ili struktura kolagena, koja je dio kostiju i drugih vezivnih tkiva, je poremećena, ili se proizvodi nedovoljna količina takve tvari.

U takvim situacijama, koštano tkivo, usprkos potpuno normalnom rastu kostiju, prolazi kroz slijedeće promjene:

• porozna struktura;
• stvaranje koštanih procesa;
• pojavu brojnih sinusa, koji su ispunjeni labavim vezivnim tkivom;
• stanjivanje kortikalnog sloja.

To dovodi do smanjenja mehaničkih svojstava i patološke krhkosti kostiju tijekom te bolesti.

klasifikacija

Do pojave kliničkih znakova, nespecifična osteogeneza kod djece je:

• rani - prijelomi se javljaju tijekom poroda ili prvih dana života djeteta;
• kasni simptomi počinju se razvijati u razdoblju kada dijete poduzme prve korake.

Odvajanje bolesti prema vrsti:

• prvi je karakteriziran pojavom prijeloma odmah nakon rođenja;
• drugi je kršenje razvoja kostura (tjelesni razvoj ne odgovara dobi djeteta);
• treći karakteriziraju frakture od rođenja do adolescencije;
• četvrto, postoji minimalni poremećaj u integritetu kosti, ali u isto vrijeme dolazi do prerane osteoporoze;
• peta se izražava u jedinstvenoj, retikularnoj strukturi koštanog tkiva;
• šesto - koštano tkivo u takvim slučajevima zove se skala riba;
• sedmi je mutacija ne kostiju, već hrskavičnog tkiva;
• Osma je najteža varijanta tečaja, što dovodi do snažne promjene u proteinima i smrti.

simptomatologija

Klinička manifestacija rane i kasne imperfefeze osteogeneze bit će malo drugačija.

Na primjer, u prvom slučaju, klinički znakovi uključuju:

• razrijeđena blijeda koža;
• tanko potkožno tkivo;
• kongenitalne frakture femura, kao i tibia, podlaktica i ramena (rjeđe oštećenje klavikule, prsne kosti i kralježnice);
• opća hipotenzija.

Oko 80% beba s ovim oblikom patologije umire u prvom mjesecu života, od čega više od 60% u prvim danima. Osim toga, ova djeca imaju nespojive životne intrakranijske ozljede, respiratorne infekcije i razne respiratorne poremećaje. Općenito, djeca ne žive do 2 godine.

Prikazani su simptomi kasnog oblika:

• povećana lomljivost kostiju;
• progresivni gubitak sluha;
• kasno zatvaranje fontanela;
• zaostajanje djeteta u fizičkom razvoju;
• otpuštanje zglobova;
• atrofija mišića;
• višestruke dislokacije i subluksacije;
• deformacija i skraćivanje udova;
• zakrivljenost kralježnice i kosti prsnog koša.

Nesavršena dentinogeneza karakterizira:

• kašnjenje zuba - bliže 2 godine;
• anomalije ugriza;
• žuti zubi;
• patološko brisanje i lako uništavanje stomatoloških jedinica;
• višestruki karijes.

Nakon puberteta, tendencija fraktura kosti postupno se smanjuje.

Osim toga, simptomi uključuju:

• kratkog stasa;
• meke kosti lubanje;
• formiranje ingvinalne i umbilikalne hernije;
• povećano znojenje;
• formiranje kamenja u bubrezima;
• česta krvarenja iz nosa;
• prolaps mitralnih zalistaka;
• mitralna insuficijencija;
• povrede mentalnog i seksualnog razvoja.

Ako osjetite takve simptome, vrijedi što je prije moguće potražiti liječničku pomoć. Unatoč činjenici da je bolest neizlječiva, terapija će pomoći izbjeći razvoj komplikacija i održati pacijentovo stanje.

dijagnostika

Dijagnoza nesavršene osteogeneze često ne uzrokuje poteškoće, međutim, proces uspostave ispravne dijagnoze nužno mora biti integrirani pristup.

Prije svega, pedijatar mora samostalno provesti nekoliko manipulacija:

• ispitati obiteljsku povijest kako bi se utvrdilo koja je vrsta bolesti naslijeđena;
• pročitati povijest bolesti;
• pažljivo pregledajte pacijenta;
• detaljno intervjuirati roditelje pacijenta kako bi se sastavila potpuna klinička slika, otkrili prvi put pojave i intenzitet kliničkih manifestacija.

Laboratorijske studije su ograničene na provedbu mikroskopske studije biopsije i DNK analize.

U ovom slučaju prikazane su najinformativnije instrumentalne procedure:

• biopsija kosti i kože;
• Difrakcija X-zraka;
• CT i MRI.

Uz pedijatara, terapeuta, genetičara, stomatologa, otorinolaringologa, traumatologa i ortopeda sudjeluju u postavljanju dijagnoze.

Ispravna dijagnoza može se postaviti tijekom fetalnog razvoja - u 16 tjednu trudnoće s opstetričkim ultrazvukom. U nekim slučajevima, biopsija korionskih vilusa i DNK testovi se provode kako bi se potvrdila dijagnoza.

Nesavršena osteogeneza razlikuje se od:

liječenje

Potpuno izliječiti bolest nije moguće, ali konzervativne metode usmjerene su na:

• poboljšanje procesa mineralizacije kostiju;
• sprečavanje razvoja novih fraktura;
• fizička, psihološka i socijalna rehabilitacija.

Liječenje nesavršene osteogeneze uključuje:

• Tečajevi terapijske masaže;
• elektroforeza lijeka i UV;
• induktotermna i magnetska terapija;
• hidroterapija i terapija vježbanjem;
• uzimanje multivitamina, kao i lijekova kalcija i fosfora;
• stimuliranje sinteze kolagena preparatom "Somatotropin";
• upotreba lijekova koji inhibiraju razaranje koštanog tkiva su bisfosfonati.

Za uklanjanje lomova primjenjuju se:

• premještanje koštanih fragmenata;
• imobilizacija žbuke u ekstremitetu.

U slučaju izražene deformacije kosti se okreću kirurškom zahvatu - korektivnoj osteotomiji s intramedularnom ili pločastom osteosintezom. U prvom slučaju, držač je postavljen izvan kosti, što omogućuje međusobnu usporedbu krhotina, au drugom - unutar kosti.

Osim toga, pacijenti će možda morati nositi:

• ortopedske cipele;
• posebne ortoze i ulošci;
• potporni steznici.

Moguće komplikacije

Kasni tretman ove bolesti dovodi do sljedećih komplikacija:

• zakrivljenost gornjih i donjih ekstremiteta zbog nepravilne fuzije prijeloma;
• potpuni gubitak sluha do 20-30 godina;
• rani gubitak stomatoloških jedinica;
• sepsa;
• česte upalne lezije pluća.

Prevencija i prognoza

S obzirom na to da su glavni uzroci nesavršenosti osteogeneze u genetskim mutacijama, u potpunosti su izostale specifične preventivne mjere.

Jedina mjera za sprječavanje razvoja takve bolesti je genetski pregled para koji su odlučili postati roditelji, kao i DNK testova, putem kojih će liječnik izračunati vjerojatnost rođenja djeteta sa sličnom dijagnozom.

Nesavršena osteogeneza ima dvosmislenu prognozu - s ranim oblikom razvoja patološkog procesa, pacijenti rijetko žive do 2 godine. Kasnija verzija tečaja povoljnija je za tečaj, ali u isto vrijeme značajno ograničava trajanje i smanjuje kvalitetu života.

Ako mislite da imate nesavršenu osteogenezu i simptome karakteristične za ovu bolest, onda vam mogu pomoći liječnici: pedijatar, terapeut, specijalist za ortopedske traume.

Također predlažemo korištenje naše online usluge dijagnostike bolesti, koja odabire moguće bolesti na temelju unesenih simptoma.

Tay - Sachsova bolest je genetska patologija u kojoj su zahvaćeni mozak i živčani sustav. To uključuje kičmenu moždinu i sluznicu mozga. U prvih šest mjeseci života djeteta njegov se razvoj odvija normalno. Tada počinju smetnje u aktivnosti mozga. Novorođenčad je dijagnosticirana gmgliosidosis gm1. Takvi pacijenti umiru u 3 - 4 godine. Ova patologija ima drugo ime gangliosidoza gm2.

Cerebralna paraliza (CP) je opći medicinski termin koji se koristi za označavanje skupine poremećaja kretanja koji napreduju u dojenčadi zbog traumatizacije različitih područja mozga u cirkadijanskom razdoblju. Prvi simptomi cerebralne paralize ponekad se mogu prepoznati nakon rođenja djeteta. Obično se znakovi bolesti manifestiraju u dojenčadi u djetinjstvu (do 1 godine).

Edwardsov sindrom je genetska mutacija koja se javlja u fetusu u maternici. Odlikuje se pojavom jednog ekstra kromosoma - ako zdravo dijete ima 46 kromosoma (23 od oba roditelja), tada dijete s tom patologijom ima 47, a 18 kromosoma podvrgava se mutacijama.

Polidaktilija je kongenitalna abnormalnost koju karakterizira prisutnost šestog nožnog prsta na rukama ili nogama. U velikoj većini situacija mali se prst ili palac udvostručuju. Trenutno, uzroci ove patologije ostaju nepoznati, ali kliničari vjeruju da je jedan od razloga može biti nasljednost i negativan utjecaj različitih izvora na tijelo trudnice.

Achondroplasia je kongenitalna patologija u kojoj se javlja patološki poremećaj rasta kostiju, odnosno koštano tkivo skeleta i lubanja.

S vježbom i umjerenošću, većina ljudi može bez lijekova.

Nesavršena osteogeneza

. ili: Nesavršena osteogeneza, Lobstein-Frolikova bolest, “kristalna” ljudska bolest, krhka koštana bolest

Nesavršena osteogeneza je nasljedna bolest u kojoj je poremećena formacija kostiju. Osnova je defekt kolagena tipa 1 - strukturni protein koštanog tkiva. Bolesnici s ovom bolešću imaju nedovoljnu količinu ovog proteina ili njegova kvaliteta ne odgovara normi.

Simptomi imperfejeze osteogeneze

• Povećana krhkost kostiju. Najčešći su prijelomi dugih cjevastih kostiju (kosti femura, humerusa, podlaktice i potkoljenice). Patološki prijelomi mogu se pojaviti u fetusa tijekom trudnoće, tijekom poroda i tijekom prvih mjeseci života (tijekom igara, povijanja, oblačenja, kupanja djeteta). Tijekom poroda često se javljaju prijelomi kljucne kosti i kosti ekstremiteta, posebice kada se koriste razlicite akušerske pomocnice, poput pinceta.
• Promjena oblika i skraćivanje kostiju kao posljedica nepravilne fuzije fraktura.
• Deformacija (promjena oblika) prsnog koša.
• Mekane kosti lubanje.
• Sivo-plava bjeloočnica (bijela) oka zbog nerazvijenosti vezivnog tkiva i prozirnosti unutarnje ljuske koja sadrži pigment (boja).
• Kašnjenje zuba kod djece (kasnije od 1,5 godina), raspada zuba; boja zuba je žuta - "jantarni zubi".
• Nedovoljno razvijeni mišići (mlohavi, značajno smanjeni u volumenu).
• Često postoje preponske, pupčane kile.
• Slabost ligamenta aparata zgloba.
• Gubitak sluha zbog progresivnog rasta vezivnog tkiva između malih kostiju (čekić, nakovanj, stremen) šupljine srednjeg uha.
• Lag u fizičkom razvoju.
• Kratki rast

oblik

razlozi

• Uzrok ove bolesti je mutacija gena Col AI i Col AII, što dovodi do nedovoljne formacije kolagena (važne komponente koštanog tkiva) ili njegove abnormalne strukture. Kao rezultat, kosti postaju krhke, što se klinički manifestira patološkim frakturama, osobito dugačkim cjevastim kostima (kost u predjelu ramena, bedre, podlaktice i potkoljenice).
• Postoje dvije vrste nasljeđivanja:
  • autosomno dominantan (karakterističan za 1-5 tipova);
  • autosomno recesivno (karakteristično za 7 i 8 tipova).
    

U autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja, dijete se rađa bolesno ako barem jedan od njegovih roditelja pati od ove bolesti. U ovom slučaju, frakture se često javljaju nakon prve godine života.

U autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja, pacijenti se rađaju onom djecom čiji roditelji imaju mutaciju gena Col AI ili Col AII. Kod takvih bolesnika tijek bolesti je teži: tijekom trudnoće ili odmah nakon poroda javljaju se višestruki prijelomi.

Terapeut će pomoći u liječenju bolesti

dijagnostika

• Analiza povijesti i pritužbi bolesti:
  • povećana krhkost dugih kostiju udova, nakon čega slijedi promjena njihovog oblika i skraćivanje;
  • oči sive plave bjeloočnice;
  • gubitak sluha do potpunog gubitka nakon 20-30 godina.

• Obiteljska anamneza: prisutnost bolesti kod jednog od roditelja ili udaljenih rođaka.

• Rendgenska slika ovisi o težini bolesti. Glavni klinički znak je česta osteoporoza (smanjenje gustoće kostiju, što pridonosi smanjenju njezine jačine) cijelog kostura. Označeno od:
  • značajno stanjivanje vanjskog kompaktnog sloja dugih cjevastih kostiju (femur, ramena, podlaktica i tibia);
  • smanjenje promjera kosti;
  • patološki prijelomi s daljnjim formiranjem kalusa (struktura koja se formira tijekom fuzije kosti zbog prijeloma);
  • kosti lubanje u novorođenčadi se razrjeđuju, između njih dugo su prošireni šavovi.

• Biopsija kosti je istraživačka metoda u kojoj se in vivo sakuplja mali dio koštanog tkiva (biopsija) iz tijela u dijagnostičke svrhe. Uz ovu bolest, uzorkovanje biopsije provodi se iz ilija. U istraživanju dobivene biopsije zabilježeno je smanjenje gustoće kostiju, stanjivanje vanjskog kompaktnog sloja dugih cjevastih kostiju.

• Biopsija kože u svrhu proučavanja defekta kolagena (glavni protein koštanog tkiva).

• Molekularna genetska analiza: kolagen (DNA analiza određenih gena iz uzorka krvi ili sline kako bi se identificirale mutacije karakteristične za bolest).
• Također je moguće konzultirati terapeuta, ortopedskog traumatologa.

Liječenje osteogenesis imperfecta

Budući da je bolest nasljedna, koriste se samo simptomatske metode liječenja.

• Prije svega, terapija lijekovima treba biti usmjerena na poboljšanje formiranja glavnog proteina koštanog tkiva - kolagena. Stimulans je somatotropin, paralelno s njim se propisuju antioksidansi, soli kalcija i fosfora, vitamin D2.
• Nakon završetka liječenja somatotropinom propisuju se stimulansi mineralizacije kosti (paratiroidni hormoni) i multivitaminski pripravci.
• Također koristite fizioterapijske metode liječenja (elektroforeza s kalcijevim solima - prodiranje lijeka u ljudsko tijelo pod djelovanjem električnog polja), masaža, terapeutska i profilaktička fizička kultura.
• U teškim slučajevima, radi ispravljanja deformiteta (promjena oblika i veličine) ekstremiteta, indicirana je kirurška intervencija. Indikacije za kiruršku korekciju su kutna zakrivljenost segmenata ekstremiteta uz značajno smanjenje njihove veličine. U ovom slučaju primjenjuje se osteotomija (disekcija kosti s ciljem uklanjanja nepravilnog oblika) s različitim opcijama osteosinteze (slaganje fragmenata kosti uz pomoć različitih fiksirajućih struktura).
  

Što je bolest kristala

Kristalna bolest (osteogenesis imperfecta) je genetska bolest. Manifestirana patologija povećala je krhke kosti. Postoje određeni razlozi protiv kojih se razvija osteogeneza imperfecta.

Liječenje bolesti kristala provodi kvalificirani liječnik nakon potpunog pregleda i utvrđene dijagnoze.

Što je bolest kristala

Patologija ima znanstveni naziv - osteogenesis imperfecta. Bolest stakla karakterizira visoka krhkost kostiju. Patologiju karakterizira i niska koštana masa (generalizirana osteopenija). Pacijenti s takvom dijagnozom, čak je i pokrivač opasno zadržati. Zovu se "kristalni" ili "stakleni" ljudi.

U većini slučajeva patološki procesi nastaju zbog nasljednih čimbenika. Rijetko, liječnici dijagnosticiraju bolest na pozadini individualne mutacije. Pacijentu je potrebna kvalificirana pomoć.

razlozi

Glavni čimbenik koji uzrokuje patološke procese je mutacija Col Al i Col All gena. Nenormalni uzroci izazivaju kršenja u obliku nedovoljne formacije kolagena. To je važna komponenta koštanog tkiva.

U većini slučajeva javljaju se patološki prijelomi. Kosti postaju krhke i na pozadini anomalne strukture kolagena.

Bolest se prenosi na dominantan i recesivan način. U prvom slučaju, dijete naslijedi gene od jednog od roditelja. Štete se češće javljaju u predškolskoj dobi. U recesivnom nasljeđivanju, mutirani geni prenose se od oca i majke. Bolest se javlja u izrazito teškom obliku.

Ozljede i prijelomi djeteta otkrivaju se odmah nakon rođenja.

Oblici i simptomi

U medicini postoji nekoliko vrsta bolesti. Svaki oblik kristalne bolesti popraćen je određenim karakterističnim znakovima. Ali postoji opća klinička slika:

1. Struktura cjevastih kostiju se mijenja.
2. Vjerojatnost prijeloma se povećava. Mogu čak biti i od minimalnog opterećenja.
3. Postoji mišićna atrofija.
4. Bjeloočnice (bjeloočnice) mijenjaju boju. To je zbog stanjivanja žilnice kroz koju se pojavljuju pigmenti.
5. Zubna caklina dobiva nijansu jantara.
6. Ne samo da su deformirane duge cjevaste kosti, nego i kičmeni stup, grudni koš i kosti lubanje.
7. Pacijenti imaju izražen kratki rast.

"Kristalni" ljudi se žale na česta krvarenja i rani gubitak sluha. Patološki procesi negativno utječu na male kosti srednjeg uha, što dovodi do njihovog povećanja.

Kako saznati postoji li zakrivljenost kralježnice.

Prvi tip je blagi oblik.

U bolesnika u ovoj fazi kosti su krhke i lomljive. Frakture se javljaju u dobi od 14 do 16 godina. Blagi oblik bolesti kristala popraćen je sljedećim simptomima:

• nizak tonus mišića;
• slabi i labavi zglobovi;
• trokutasti oblik pacijentovog lica;
• mogući razvoj skolioze;
• plavkaste, sivkaste ili ljubičaste bjeline očiju;
• minimalni deformitet kostiju, ponekad je simptom potpuno odsutan;
• krhki zubi.

Bolesnici s nespecifičnom osteogenezom žale se na loš sluh, koji nakon 20 godina može potpuno nestati. Razina kolagena u prvoj vrsti bolesti kristala je ispod utvrđene norme, struktura je normalna.

Drugi tip je težak oblik.

Patološki procesi često dovode do smrti. "Kristalna" djeca umiru zbog respiratornih bolesti koje se razvijaju u prvom mjesecu života. Simptomi patologije su brojni prijelomi, koji rezultiraju minimalnim stresom.

Teška deformacija kostiju, slaba pluća i pogrešan proces sinteze kolagena upućuju na razvoj kristalne bolesti drugog tipa. Prognoza u ovoj situaciji je razočaravajuća - očekivano trajanje života je minimalno. U većini slučajeva pacijenti žive od 1 do 6 mjeseci.

Treći tip

Oblik kristalne bolesti koja odmah napreduje. Karakterizirani su raznim fizičkim deformacijama. Simptomi bolesti "kristalne" osobe u ovom slučaju su sljedeći:

1. Kosti djeteta probijaju se u maternici. Kada se rodi, liječnici dijagnosticiraju kongenitalne ili postpartalne frakture.
2. Bijele oči postaju ljubičaste, sive ili plave.
3. U pozadini slabih zglobova, udovi se slabo razvijaju.
4. Lice poprima trokutasti oblik.
5. Postoje jasni znakovi skolioze.
6. Problemi počinju u dišnom sustavu.
7. Postoji jaka deformacija kostiju.
8. Pacijentova prsa su poput bačve.

Odmah nakon rođenja počinju problemi sa sluhom. Sinteza kolagena nije dovoljna i kriva.

Četvrti tip je umjeren oblik.

Bolesnici se suočavaju s čestim prijelomima. Patološki procesi se ne primjenjuju na očne jabučice, oni ostaju normalne boje. Postoje znakovi skolioze.

Kristalna bolest (fotografija):

Deformitet kostiju je lagan, lice je trokutasto, u nekim situacijama se gubi sluh pacijenta. Formiranje kolagena događa se pogrešno.

Bolest je komplicirana, ali suvremene tehnologije omogućuju vam brzu dijagnozu. Bolesnike treba pregledati, a liječnik će odabrati najučinkovitiji način liječenja, uzimajući u obzir rezultate ispitivanja i individualne karakteristike ljudskog tijela.

Dijagnostičke metode

Bolest kristala se dijagnosticira čak i kada je dijete u maternici. Ultrasonografija (ultrazvuk) pomaže uspostaviti točnu dijagnozu. Ako sumnjate na probleme sa sintezom kolagena, ženama se propisuju dodatni testovi. Subjekt je amnionska tekućina i epitelno tkivo.

Temeljiti liječnički pregled provodi se nakon rođenja djeteta. Mali pacijent je propisan:

• biopsija koštane strukture;
• Rendgensko ispitivanje za utvrđivanje prisutnosti prijeloma
• denzitometrija (istražuje se mineralni sastav koštane šupljine);
• test krvi;
• dijagnostika kolagena;
• biopsija epidermisa.

Pomoć. Na temelju dobivenih rezultata, liječnik bira najučinkovitije liječenje. Specijalist također uzima u obzir tijek patoloških procesa, kliničke simptome i individualne karakteristike malog pacijenta.

terapija

Liječenje osteogenesis imperfecta treba biti sveobuhvatno. "Kristalno" dijete mora stvoriti sve uvjete za normalan život, kako ne bi izazvalo prijelome kostiju. Tu je i tradicionalna terapija.

Tijekom rehabilitacije pacijentima se preporuča obavljanje fizičkih vježbi i vodenih postupaka. Ne zaboravite na posebnu prehranu s dodatkom proizvoda koji uključuju bjelančevine, kalcij i fosfor.

liječenje

Lijekove propisuje liječnik nakon utvrđene dijagnoze na temelju dobivenih rezultata, uzimajući u obzir stanje pacijenta i tijek bolesti. Sljedeći lijekovi koriste se za borbu protiv bolesti kristala:

1. Kalcij, vitamin D, aktivni metaboliti. Lijekovi koji podržavaju normalnu ravnotežu kalcija u tijelu pacijenta ("Osteomed").
2. Estrogeni, kalcitonin, bisfosfonati. Lijekovi koji potiskuju proces resorpcije kostiju ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Derivati ​​fluora, anabolički steroidi, paratiroidni hormoni. Sredstva koja potiču stvaranje koštanog tkiva.

Saznajte što još ima lijekova s ​​kalcijem.

Bisfosfonati i metaboliti vitamina D poboljšavaju kvalitetu kostiju. Osim konzervativnog liječenja može biti potrebna i operacija. Operacija se izvodi ako je bolest popraćena teškim deformitetom kostiju.

Tijekom procesa oštećeno područje sesecira i vraća mu se pravilan oblik. Stručnjaci izvode osteosintezu. Spojite dijelove pomoću dijelova za pričvršćivanje.

zaključak

Bolest je nemoguće spriječiti, ali postoji mogućnost da se "kristalno" dijete razvije u punopravnu osobu. Naravno, on neće moći igrati nogomet, ali vrlo je vjerojatno da će se i sam ostvariti u životu. Dovoljno je sjetiti se preporuka liječnika i pridržavati ih se.

5 uzroka slabosti i lomljivih kostiju

Zamišljajući naše kosti, često ih smatramo nečim što je formirano jednom zauvijek, nesposobnim za promjenu, čvrsto poput kamena i bezživim kao on. Zapravo, ovo je pravi mikrokozmos, koji se sastoji od milijardi stanovnika-stanica. Neki od njih ruše stare slabe strukture, drugi - grade nove jake kosti. Svaka povreda te ravnoteže rezultirat će slabljenjem kostiju i fraktura. Nazovite čimbenike koji utječu na stanje kostiju.

1. Loša ekologija

Stručnjaci sa Sveučilišta u Kolumbiji (SAD) pokazali su da zagađenje zraka sitnim krutim česticama (koje nazivamo čađom i znanstvenici - crni ugljik) povećava rizik od razvoja krhkih kostiju - osteoporoze. Činjenica je da s prodiranjem u ljudsko tijelo takve čestice smanjuju koncentraciju paratiroidnog hormona koji regulira razmjenu kalcija i fosfora u tijelu. Izvori čađe mogu biti automobili, brodovi, lokomotive i razne industrijske jedinice koje rade na motore s unutarnjim izgaranjem i dizel gorivo.

1. Uzimati neke lijekove

U 2016. stručnjaci iz Instituta za kirurška istraživanja američke vojske pod vodstvom ortopeda Jessice Rivera, koji su pregledali 5.315 djece s poremećajem pažnje s hiperaktivnošću, otkrili su da lijekovi za liječenje ove bolesti temeljeni na metilfenidatu, deksmetilfenidatu, atomoksetinu i Lisdefamfetaminu smanjuju gustoću kosti, utječe na funkcioniranje simpatičkog živčanog sustava. Ovaj sustav je odgovoran za ažuriranje kostiju. Kosti također mogu postati krhke i lomljive uzimanjem glukokortikoida, tetraciklinskih antibiotika, antitumorskih i antikonvulzivnih sredstava, hormona štitnjače, razrjeđivača krvi i smanjenja kiselosti želučanog soka.

1. Zlouporaba alkohola, nikotina, gaziranih pića i kave

Utvrđeno je da samo jedna šalica kave dovodi do gubitka 50 mg kalcija u tijelu, jer fenolni spojevi koji se nalaze u njemu inhibiraju apsorpciju makroelemenata u crijevu. I to unatoč činjenici da normalno 10 mg minerala treba ukloniti dnevno. Zbog zlouporabe pušenja i alkohola moguć je gubitak koštane mase do 25%. Nikotin sužava krvne žile koje sprečavaju stvaranje spolnih hormona koji reguliraju njegovu regeneraciju i potiče nakupljanje kadmija u tijelu koje razrjeđuje koštano tkivo. Rizik od prijeloma kuka povećava se 3 puta. Alkohol ometa apsorpciju kalcija i ravnotežu vode i soli. Gazirana pića tipa Cola sadrže kofein i fosfornu kiselinu koja inhibiraju apsorpciju kalcija.

1. Hipodinamija, pretilost i pretjerana tjelovježba

Dokazano je da je hipodinamija jedan od najvažnijih uzroka slabosti kostiju. Osteoporoza je dijagnosticirana za prve astronaute dugo vremena u uvjetima bestežinskog stanja. Osoba koja je prisiljena dugo ostati u krevetu gubi oko 1% koštane mase tjedno. Kod pretilosti vjerojatnost razvoja osteoporoze može biti 70% zbog prekomjernog pritiska mase mekih organa i tkiva na kostur. Pretjerano tjelesno naprezanje nije ništa manje opasno. Činjenica je da ih tijelo doživljava kao stres i počinje proizvoditi velike količine kortizola, hormona koji mobilizira sve sustave i organe radi zaštite od iznenadne opasnosti. Kortizol inhibira proizvodnju testosterona - snažnog stimulatora procesa obnove koštanog tkiva.

Snaga kostiju uvelike ovisi o razini spolnog hormona testosterona. Nakon 45 godina u žena i 55 godina kod muškaraca dolazi do smanjenja aktivnosti spolnih žlijezda, a postupno se smanjuje koncentracija androgena u krvi. To je posebno važno za žensko tijelo, jer se testosteron u početku proizvodi u njemu 20-25 puta manje nego u muškom tijelu. To objašnjava činjenicu da žene imaju 6 puta veću vjerojatnost da će patiti od osteoporoze nego predstavnici jake polovice čovječanstva.

1. Neke bolesti i genetske značajke

To uključuje:

• prekomjerna aktivnost štitne žlijezde, što dovodi do povećanja procesa uništavanja koštanog tkiva i njegovog slabljenja;
• pomak kiselinsko-bazne ravnoteže prema zakiseljavanju, što uzrokuje povećano ispiranje kalcija iz tijela;
• metabolički poremećaji uzrokovani raznim dijetama
• i neke druge patologije.

Kao primjer genetskih posebnosti moguće je nazvati netoleranciju mliječnim proizvodima, rasu (crne žene pate od osteoporoze mnogo rjeđe od žena kavkaskih ili mongoloidnih rasa), krhke tjelesne strukture i nekih drugih.

Možemo utjecati na većinu navedenih čimbenika. Aktivan način života, pravilna prehrana i izbjegavanje loših navika značajno će smanjiti vjerojatnost osteoporoze.

Nesavršena osteogeneza

Nesavršena osteogeneza je genetski određena patologija mišićno-koštanog sustava koju karakterizira poremećena sinteza koštanog tkiva i njihova deformacija. Patologija je uzrokovana defektima u sintezi kolagena tipa I - glavne komponente koštane matrice.

Ugrožene kosti imaju poroznu strukturu, što dovodi do njihove povećane krhkosti. Osim patološke osteogeneze, pacijentima se dijagnosticiraju abnormalnosti zuba, atrofija mišićnog tkiva, hipermobilnost zglobova i povećan gubitak sluha.

Za provjeru ove nozološke jedinice koriste se dobiveni podaci anamneze, fizikalnih i laboratorijskih ispitivanja, rezultati rendgenske difrakcije i genetičkih istraživanja.

Obilježje bolesti

Osteogenesis imperfecta pripada rijetkim nasljednim bolestima u svijetu s 1:10 000–20 000 novorođenčadi.

Naslijedili su autosomno dominantni i autosomno recesivni tipovi bolesnih roditelja. Osim toga, svakom drugom djetetu se dijagnosticira spontana mutacija gena.

Zbog izražene krhkosti kostiju kod djece nastaju brojne trajne frakture, čak i uz najmanji traumatski učinak.

Etiološko liječenje koje može dovesti do potpunog oporavka pacijenata, danas nema. Sva terapija temelji se na rehabilitaciji bolesnika, prevenciji i liječenju prijeloma, jačanju koštanih struktura.

Prema najnovijoj reviziji bolesti, osteogenesis imperfecta podijeljena je u zasebnu nozološku jedinicu s dodijeljenim kodom ICD-10 - Q78.0.

klasifikacija

Stečena struktura porozne kosti

Stručnjaci iz cijelog svijeta koriste klasifikaciju Silence, revidiranu i dopunjenu 2008. godine:

Postoji još jedna radna klasifikacija bolesti prema Glorixu, u kojoj su dodane četiri dodatne vrste koje nisu povezane s patologijom kolagena tipa I:

Postoje i dodatni kriteriji klasifikacije koji pomažu u određivanju stupnja, tijeka i prognoze bolesti.

faza:

• latentni;
• Faza brojnih patoloških fraktura;
• Razvoj gubitka sluha nakon kojeg slijedi gluhoća;
• Totalna osteoporoza.

Do trenutka izrade:

• Rani - prvi prijelomi su pronađeni pri rođenju;
• Kasno - vrijeme nastanka prijeloma pada na prve korake.

Vrsta transformacije kosti:

• Frakture prvog rođenja;
• 2. patologija kostura;
• 3. - frakture iz razdoblja rođenja do razdoblja seksualnog razvoja;
• 4. rana osteoporoza s malim brojem prijeloma;
• 5. - retikulacija kosti;
• 6. - kosti preuzimaju oblik “ribljih ljusaka”;
• 7. mutacije hrskavice;
• 8. - izraženi proteinski poremećaji koji dovode do smrti pacijenata.

Još uvijek postoje neke vrste bolesti koje nisu uključene u općeprihvaćenu klasifikaciju:

• Pseudoglioma osteoporoze je rezultat mutacija gena u procesima proliferacije i diferencijacije osteoblasta. Pojavljuju se krhkostima kostiju i sljepoćom;
• Bruckov sindrom - prenosi se autosomno recesivnim tipom i karakterizira ga veliki broj prijeloma, zglobnih kontraktura;
• Cola-Carpenter sindrom je ekstremno težak progresivni oblik bolesti s kraniosinostomozama i zaostalim rastom;
• Ehlers-Danlosov sindrom je kombinacija hiper-pokretljivosti zglobova i povećane krhkosti kostiju.

Neki stručnjaci razlikuju 9. vrstu patologije koja je karakterizirana iznimno teškim tijekom, bruto zaostajanjem rasta, teškim deformitetima i najvećom smrtnošću.

Uzroci kristalne bolesti

Glavni uzrok osteogenesis imperfecta je prisutnost slične bolesti kod jednog od roditelja.

Nesavršena osteogeneza rezultat je kongenitalnog metaboličkog poremećaja proteina vezivnog tkiva kolagena tipa I zbog kršenja kodiranja kolagenskih lanaca mutiranim genima.

Struktura kolagena kosti i vezivnog tkiva je poremećena i / ili nedovoljno sintetizirana.

Budući da je proizvodnja osteoblasta proteina oslabljena, to uzrokuje poremećaj endostealne i periostalne osifikacije. Istodobno je očuvan i rast koštanih epifiza.

Kosti koje rastu s takvim promjenama stječu značajke koje ne dopuštaju potpuno izvršavanje njihovih funkcija, i to:

• Porozna struktura;
• Stvaranje koštanih otoka;
• Kortikalni sloj postaje tanji;
• Sinusi se pojavljuju unutar kostiju s vezivnim tkivom drobljive konzistencije.

Vrsta nasljeđivanja bolesti može biti različita:

• Autosomno dominantan (95% slučajeva) - javlja se u djeteta kada jedan od roditelja ima bolest.
• Autosomno recesivan (5% slučajeva) - razvija se kada mutaciju nose oba roditelja koji nemaju kliničke manifestacije bolesti.

Posljednjih godina pronađeno je više od 15 gena, razvoj mutacija i promjena koje izazivaju razvoj bolesti.

simptomi

Kako bi se utvrdila prisutnost osteogeneze, imperfektu se može bojati bjeloočnica

Svi simptomi bolesti određeni su genetskim tipom.

Tip 1. Svjetlo - najčešća sorta s karakterističnim značajkama:

• Gubitak sluha;
• Umjerene promjene kostiju;
• Boja bjeloočnice je plava ili sivkasta;
• Prijelomi se pojavljuju tijekom cijelog života;
• Kičmu karakterizira kifoza i / ili skolioza;
• U tipu B pronađena je nesavršena dentinogeneza.

Tip 2. Perinatalni, smrtonosni tip - najopasniji i najteži tip bolesti s pojavom:

• Intrauterina retardacija rasta;
• Plava sclera;
• Deformirane noge sa skraćivanjem njihove duljine;
• Veliki broj prijeloma;
• Smrtonosni ishod u prvim satima od trenutka rođenja (u rijetkim slučajevima djeca mogu živjeti nekoliko mjeseci).

Tip 3. Progresivno-deformiranje - praćeno stalnom progresijom i povećanjem deformacija. Za ovu vrstu bolesti karakteriziraju:

• Rođenje s već postojećim prijelomima;
• Izbjeljivanje plave sklere do adolescencije;
• Promjena gornjih i donjih ekstremiteta u obliku slova O;
• Oblik prsnog koša u obliku bačve, nakon čega slijedi kobilica;
• Progresivna kifoskolioza;
• U nekim slučajevima, označeno je spuštanje prsnog koša na zdjeličnoj kosti;
• Nema mogućnosti samoposluživanja.

Tip 4. Uz veliki raspon kliničkih znakova, identičan tipu 1, ali uz promjenu boje bjeloočnice. Također, česte deformacije kralježnice i patološka dentinogeneza su svojstvene ovom obliku.

Tip 5. Klinički je sličan tipu 4, ali ima brojne značajke:

• Formiranje hiperplastičnih kalusa u području prijeloma;
• Okoštavanje koštanih membrana velikih kostiju;
• Ograničeno kretanje u zglobovima.

Tip 6. Klinika je slična tipu 2 i 4, ali s brojnim značajkama - formiranje velikih osteoidnih centara zbog patologije mineralizacije i slabog odgovora na uzete lijekove.

Tip 7. Uz sljedeće značajke:

• S potpunim nedostatkom gena dolazi do perinatalne smrti ili rođenja djeteta ima ozbiljan oblik patologije;
• Prsni koš kobilice;
• Skraćivanje proksimalnih gornjih i donjih ekstremiteta.

Tip 8. Razlikuje se po težini:

• Naglašeno usporavanje rasta;
• Jaka demineralizacija svih kostiju;
• Platispondiliya;
• skolioza;
• Povećana metafiza kostiju;
• Produžavanje prstiju prstiju.

Intrauterini oblik bolesti najčešće uzrokuje mrtvorođenje. U slučaju rođenja djeteta u više od 80% slučajeva, smrt se javlja u prvom mjesecu života, au 60% u prvim danima.

Kao popratna patologija, pacijentima se dijagnosticira:

• Prolapse i / ili insuficijencija mitralnih zalistaka;
• Bolest bubrega;
• Jako znojenje;
• kila;
• Povećano krvarenje;
• Ljubav aorte;
• Stvaranje keloidnih ožiljaka, čak i nakon manjih oštećenja kože.

Zubi se podvrgavaju posebnim promjenama, koje izbijaju tek nakon 1,5 do 2 godine, dijete ima overbite, boja varira od prozirne do žute. Brzo postaju tanji, kolapsiraju i karakteriziraju ih opsežne karijesne lezije.

dijagnostika

Dijagnostika imperfezije osteogeneze pomoću rendgenskih zraka

Sljedeće mjere trenutno se koriste kao dijagnostičke metode za potvrđivanje bolesti:

• Zbirka obiteljske povijesti;
• Ultrazvučni pregled fetusa od 16. tjedna trudnoće;
• Chorionska biopsija;
• DNA testiranje;
• Rendgensko ispitivanje cjevastih kostiju - to otkriva osteoporozu, kortikalne displazije, deformitete kostiju, veliki broj prijeloma s formiranjem kurjih očiju;
• biopsija;
• Određivanje strukture kolagena tipa I u biopsiji kože;
• Genetske analize;
• Studija sluha;
• Pregled očiju;
• EKG;
• Echo-KG prema indikacijama;
• CT, MRI;
• Savjetovanje stručnjaka o svjedočenju.

Diferencijalna dijagnoza isključuje rahitis, Ehlers-Danlosov sindrom i hondrodistrofiju.

liječenje

U slučaju nesavršene osteogeneze djeci se često propisuje terapijska gimnastika.

Terapija sada može biti samo palijativna, budući da nije moguće postići potpuno izlječenje.

Ciljevi liječenja ove patologije su:

• Poboljšanje tjelesne aktivnosti pacijenata;
• Smanjene stope loma;
• Sprečavanje razvoja deformiteta, kifoskolioza;
• Poboljšana mineralizacija kostiju
• Povećana funkcionalna aktivnost;
• Socijalna i psihološka rehabilitacija.

Kao što je propisano liječenje bez lijekova:

• Terapijska gimnastika;
• hidroterapija;
• fizioterapiju;
• Masaža.

Liječenje lijekovima uključuje:

• Korištenje vitamina D i multivitaminskih kompleksa;
• Uzimanje lijekova na bazi kalcija i fosfora;
• Upotreba hormona rasta za povećanje stvaranja kolagena;
• Upotreba lijekova koji imaju za cilj poboljšanje metaboličkih procesa u hrskavici i kostima;
• Prihvaćanje bisfosfonata;
• Lijevani sloj;
• Korekcija osteomije - pokazana s teškim deformitetima;
• Programi rehabilitacije;
• Posjet dječjem psihologu;
• Nošenje ortopedskih dizajna.

S razvojem popratne patologije, savjetuje se potreban specijalist i propisuje odgovarajuće liječenje.

Moguće komplikacije

U slučaju kasne dijagnoze i kasnog početka terapije mogući su razvoj zakrivljenosti ruku i nogu zbog nepravilnog prianjanja prijeloma, potpune gluhoće u dobi od 20-30 godina, ranog gubitka zuba, generaliziranih infekcija, učestale upale pluća i smrti.

pogled

Prognoza života bolesnika je različita:

• Rani oblik omogućuje pacijentima da žive samo do 2 godine;
• Urođeni oblik patologije karakterizira visoka smrtnost tijekom trudnoće, porođaja i prvih mjeseci života;
• Kasne varijante bolesti karakterizira povoljnija prognoza, ali je kvaliteta života u takvim slučajevima prilično niska.

Općenito, bolest, čak i uz najpovoljniju prognozu, ne dopušta punopravni način života, ostavljajući pacijenta invaliditetom, vezan za stolicu.

prevencija

Unatoč svim dostignućima medicine i lijekova, još uvijek nema posebnih preventivnih mjera za sprečavanje razvoja osteogenesis imperfecta.

Jedini način sada je genetska studija budućih roditelja.

Na rođenju bolesnog djeteta sva prevencija se svodi na pažljivu brigu o pacijentu.

Kada planirate trudnoću u obitelji s već rođenim bolesnim djetetom, potrebna je medicinska genetska studija o braku.

Unatoč nepostojanju metoda liječenja koje mogu izravno djelovati na uzrok bolesti, u svijetu se trenutno provodi potraga za učinkovitim lijekovima, načinima prevencije bolesti na genetskoj razini i molekularnom kontrolom patoloških promjena u ovoj bolesti.

Možda će, uskoro, zahvaljujući modernim dostignućima znanosti, osteogenesis imperfecta ući u kategoriju kontroliranih, predvidivih i liječivih bolesti.