Bulozna ihtiozična eritroderma

Ovaj članak napisali su roditelji djece s ihtiozom. Kako bi prenijeli svoje akumulirano iskustvo i pomogli orijentirati novopečene roditelje da razumiju kako se brinuti za takvo dijete. Podsjećamo vas da je naša stranica dodatni izvor informacija o ihtiozi, ali ne i potrebu za samozapašavanjem. Kod tako složene bolesti kao ihtioza neophodan je stalni nadzor dermatologa. Objasnimo jednostavnim jezikom i jednostavnim riječima, kao što mi, roditelji, vidimo. 24 sata dnevno promatramo ihtiozu i imamo nešto reći "drugovima u nesreći".

Dakle, kako shvatiti da vaše dijete ima "Ihtyosiform bullosa eritroderma"?

Takva dijagnoza za roditelje novorođenčeta zvuči kao rečenica. Ali ne bojte se toga. Samo trebaš naučiti živjeti s tim. Uzmimo ga po redu.

Iz vlastitih opažanja, testova, pogrešaka uspjeli smo otkriti naše razlike i osobitosti u bulez ihtioziformnoj eritrodermi (IE Blvd.).
S buloznom kožom djeteta, cijelo tijelo prekriveno je grubim lameliranim pilingom. Djeca se rađaju u filmu, koji u dodiru s zrakom počinje pucati, a ljušti se, koža djeteta dobiva crvenu boju, dijete kao da je "opečeno".

Glava i lice najčešće ostaju "netaknuti", "čisti", ili se na licu pojavljuje lagani piling, uglavnom ljuštenje nazolabijalnog trokuta i glave (za razliku od, na primjer, Brocina Ihtiozifoma eritroderma, a ne bulesny, postoji suprotno: jedno od najproblematičnijih područja ).
Plikovi su svugdje formirani na koži, otuda i naziv buloznog tipa, to jest, mokri oblik. Plikovi su ispunjeni bistrom ili žućkastom tekućinom, mogu se otvoriti ili se moraju otvoriti kako bi se olakšalo stanje djeteta.

Glava i lice najčešće ostaju "netaknuti", "čisti", ili se na licu pojavljuje lagani piling, uglavnom ljuštenje nazolabijalnog trokuta i glave (za razliku od, na primjer, Brocina Ihtiozifoma eritroderma, a ne bulesny, postoji suprotno: jedno od najproblematičnijih područja ).

Plikovi su svugdje formirani na koži, otuda i naziv buloznog tipa, to jest, mokri oblik. Plikovi su ispunjeni bistrom ili žućkastom tekućinom, mogu se otvoriti ili se moraju otvoriti kako bi se olakšalo stanje djeteta.

Rane i erozija nastaju na mjestu pucanja mjehurića, koji se moraju tretirati tako da se infekcija ne spoji. Ruke i noge prekrivene smeđim tvrdim korama (keratoza).

Također tijekom razdoblja pogoršanja, ili kako to nazivamo u razdoblju "moltinga", kora može pokriti cijelo dijete djeteta, posebno glavu, laktove, koljena, pregibne unutarnje dijelove ruku i nogu, prsa i na trbuhu snažan piling velikih ploča. Vage se mogu raspasti i pasti u uši, uši se i oljuštiti.

Kao roditelji takve posebne djece, moramo naučiti kako se pravilno brinuti o koži djeteta. Naučite se nositi s mjehurićima kako biste smanjili njihov izgled na minimum. A za to trebate pravilno navlažiti kožu, naučiti kako odabrati potrebnu kremu za određeno područje kože.
Svugdje se savjetuje uporaba kreme s ureom za ihtiozu. No, možemo sa sigurnošću reći da nije svaki tip ihtioze prikladan za kremu uree. I samo ne u slučaju IE bul.typa, kada dijete ima žuljeve.
Na mjesto otvorenih mjehurića nanesemo dezinfekcijsko sredstvo, antiseptik, fukartin, metilensko plavo, obradimo ga okteniseptom, u slučaju pogoršanja možemo upotrijebiti hormonsku mast (Lokoid, Advantan, Actovegin - ova sredstva propisuje liječnik). Također ponekad i fenistil. Kupka uzeta s bikarbonom ili uljem za kupanje Balneum, znači za kupanje Emolium, naizmjenično, koji je prikladan.

• Plivamo 1-2 puta dnevno. Ovisno o stanju kože. U prisutnosti velikog broja mjehurića i erozija nastavljamo se kupati, ali u kupku dodajemo samo ulje.

• Nakon kupanja, moramo se razmazati.

Za velike debele masne masti kao što su:

• Aven Trikzer;
• Lokobase Repia;
• Topikrem;
• Bepanten plus ili salicilna mast 5%;
• Na mršavijem kožnom mlijeku ili emulziji.

Proizvodi za njegu kože za IE, koje možemo preporučiti:

1. Emolium posebna emulzija za tijelo;
2. Emolium emulzija za kupanje;
3. Emolium posebna krema;
4. Emolium triaktivna krema;
5. Emolium P triaktivna emulzija za kupanje;
6. Lokobeyz lipokr;
7. Lokobeyz ripea krema;
8. Topikrem ultra hidratantno mlijeko za tijelo;
9. Topikrem AD Balzam za smanjenje lipida;
10. Topikrem ultra hidratantno mlijeko za tijelo;
11. Topikrem krema za lice, zasićena ultra hidratantna;
12. Avene Cold Cream je hranjiva emulzija za tijelo s hladnom kremom;
13. Noreva Aquareva hidratantno mlijeko za tijelo 24 sata;
14. Noreva Psoriane Intensiv intenzivni umirujući šampon protiv peruti;
15. Noreva Psoriane hidratantno umirujuće mlijeko;
16. Noreva Psoriane hidratantna umirujuća krema;
17. Noreva Psoriane umirujući šampon protiv peruti;
18. Tsinokap;
19. Bepanten plus;
20. Oktenisept.

U sveučilišnoj bolnici u Münchenu za liječenje ihtioze preporučuje se gel Zorak (Tazaroten). Miješa se u omjerima od 1 do 5 s masnom kremom. Ova mješavina masti vrlo dobro čisti kožu na koži. Ali može se koristiti samo pod nadzorom liječnika (povećava razinu AST)
Zorak možete kupiti samo u Europskoj uniji i prema receptu.

• Obično ne radimo bez antibiotika kako bismo povećali temperaturu i, u slučaju pogoršanja buleznoy IE, kako bismo spriječili da se infekcija veže ili da se ubije onaj koji se već pridružio.

• Za oblaganje velikih površina rana koristimo sterilne medicinske salvete i mepilex transferne maramice. Zavoji za Haft Haha i za krep.

• Genetska ispitivanja otkrila su kvar u genima MCT-1; KRT 10;

• Autosomno-dominantni tip nasljeđivanja

Kod rođenja, stanje kože djeteta vrlo često podsjeća na drugu složenu bolest, "bulozu epidermolize" (vidi sliku buloze epidermolize).

Liječnici ponekad pogrešno postavljaju ovu dijagnozu velikoj djeci s (I. E.)

Glavne razlike su:

• Naši mjehurići i ogrebotine na koži se zatežu i brzo se liječe.
• Oni nemaju tako veliku površinu lezije kao kod epidermolize bušenja, a ipak - bulezna epidermoliza nema velike skale ploča, kao kod bulez ihtioze.
• U slučaju buleznih epidemija, slika je izraženija - kontinuirani mjehurići, imaju traumu kod najmanjih trenja i ekstenzivnu odvojenost epidermisa.

Ihtioza i ihtioziformna dermatoza (ihtioziferna eritroderma)

Također se možete prijaviti u prikladno vrijeme za vas.

ICHIOSIS I ICTHIOSIFORM DERMATOSIS

Ihtioza i ihtioziformna dermatoza (ihtioziferna eritroderma) - heterogena
skupina genetskih bolesti keratinizacije; različite keratoze s velikim lezijama ili
ukupna koža kože.

Učestalost. Najčešći oblik nasljednih bolesti
keratinizacija (1: 3000-1: 4500 populacije).

Genetski aspekti - nasljedne bolesti: mapirani fenotipovi.

Klinički oblici ihtioze

Ichthyosis acanus (ichthyosishystrix) je rijetka prirođena forma
ihtioza. Kod rođenja se bolest manifestira samo u izraženom eritemu (bez pilinga i plikova). tijekom
eritema se povlači nekoliko tjedana, pojavljuje se difuzna desquamation s kasnijim razvojem
linearni dijelovi masivnog verukoznog rožnatog preklapanja nalikuju ježevim iglama. Ojačana područja
Formacije stratum corneum imaju linearni oblik u obliku slova V i S. Ponekad ovaj oblik ihtioze u muškaraca
u kombinaciji s mentalnom retardacijom (imbecilnošću) i epilepsijom. Ploče za nokte mogu biti
zgusnut do onychogriposis.

Ihtioza lamelarna se manifestira pri rođenju djeteta s kliničkom slikom
takozvani koloidni fetus. Međutim, koloidni fetus može biti početna manifestacija
samo lamelarna ihtioza, ali i drugi oblici: ihtioza, spolno povezani; ihtioza
epidermolitichesky; Sjogrenov sindrom - Larsson i dr. Koža djeteta pri rođenju crvena je,
potpuno prekriven tankim, suhim, žućkasto-smeđim filmom nalik na kolodij. U odvojenom
U nekim slučajevima, takav film, koji je postojao neko vrijeme, pretvara se u velike skale i rano
djetinjstvo potpuno nestaje, što dovodi do toga da cjeloživotna koža ostane normalna.
u većini slučajeva, skale formirane iz filma ostaju za život (lamelarna ihtioza). S godinama
Eritroderma se povlači, a hiperkeratoza se povećava. Lezija zahvaća sva kožna nabora, i
promjene kože u njima često su izraženije. Koža lica je obično crvena, rastegnuta, ljuskava. dlakav
dio glave je prekriven obilnim ljuskama. Tu je povećano znojenje kože dlanova, potplata, lica.
Kosa i nokti brzo rastu, ploče noktiju su deformirane, zgusnute; označena subungalom
hiperkeratoza, difuzna keratoza dlanova i tabana. Karakteristična manifestacija lamelarne ihtioze
Također je ektropion, koji je često popraćen lagophthalmos, keratitis, fotofobija. Ponekad kada
lamelarna ihtioza, opažena je mentalna retardacija.

Ihtioza linearni cirkumfleks (Nethertonov sindrom, Komela - Nethertonov sindrom)
- posebna vrsta ihtioze koja se manifestira ograničenim žarištima kožnih lezija, praćenih
anomalije kose. Za nekoliko godina, linearna krivulja ihtioze Komelya i Nethertonov sindrom
razmatrati odvojeno. Trenutno se ova bolest procjenjuje kao jedna nozologija
promjenjiva klinička slika. Vrsta nasljeđivanja - autosomno recesivno s promjenjivim
ekspresivnost gena. Bolest se manifestira generaliziranom eritemom s već skaliranjem
rođenja djeteta ili u prvim mjesecima života. Djeca gube velike količine tekućine kroz kožu; može biti
imunološki poremećaji, smrt je moguća. Na koži lica, ponekad na dlakavom dijelu
glave može ostati blaga eritema s desquamation, ponekad se nalazi periorally.
lakat, poplitealna jama razvija lihenizaciju, keratoza se povećava. Na koži tijela i
udovi na pozadini policikličkog eritemskog lišća, serpiginoznih područja eritema,
okružen zadebljanim rožnatim rubom u obliku lamelarne ljuske, ljušteno tipom jabota, s malom
broj malih brzo urušavajućih pod-mjehurića. Nastaje tendencija žarišta za promjenom obrisa
dojam njihovog rasta. Promjene u kosi mogu biti značajne, što dovodi do gubitka kose
vlasište, obrve, trepavice ili subkliničke, jasno uočljive samo kada
mikroskopija. Najkarakterističnija invazivna trihoreksija (poprečne suze kose s
vkolachivaniem proksimalnog segmenta u distalnom dijelu), čvorasta trihoreksija (strukturna deformacija kose s
formiranje čvorova prema vrsti zadebljanja na bambusovim šipkama), uvijena kosa i druge anomalije. u
mnogi pacijenti i njihovi srodnici imaju različite manifestacije atopije (bronhijalna astma,
angioedema, urtikarije, atopijskog dermatitisa), iako postoji sumnja
Atopijski dermatitis je bitna manifestacija sindroma. Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici i
histološki podaci. Diferencijalna dijagnoza se provodi s ihtioznom eritrodermom, koja
teško je isključiti u ranim stadijima bolesti, varijabilni erythrokeratermia, za što
promjene kose nisu tipične.

Ichthyosis vulgaris - najčešći oblik
80-95% svih oblika ihtioze. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Bolest se obično javlja
u trećem mjesecu života ili nešto kasnije (do 2-3 godine). Karakterizirani su difuznim, različitim stupnjevima
manifestacija lezije kože tijela, udovi u obliku slojeva ljusaka različitih veličina i boja (od. t
bjelkaste do sivo-crne), tako da koža postane suha, gruba na dodir. Najjače
promjene su izražene na ekstenzornim površinama udova, posebno u laktovima i koljenima, dok. t
dok vrata i pregibne površine laktova i koljena, kao i aksilarne fosse ne
izvan sebe. Također je karakteristična folikularna keratoza u obliku malih, suhih nodula s lokalizacijom u
usta folikula dlake odvojene prirode. Koža lica u djetinjstvu obično nije zahvaćena,
odrasli su obilježili piling kože čela i obraza. Na dlanovima i tabanima izražen je retikularni obrazac kože
promjene u dermatoglifi i malom pilingu mišića. Ovisno o vrsti i stupnju obrazovanja
skale razlikuju nekoliko kliničkih varijanti vulgarne ihtioze: kserodermija -
abortivna ihtioza, najlakše teče, karakterizirana suhoćom, mala
hrapavost kože uglavnom ekstenzorne površine udova. Koža jednostavna
nadražena, osobito kada se pere sapunom i vodom, i sklona ekcematizaciji; ihtioza je jednostavna,
u kojima lezija pokriva cijelu kožu (torzo, udovi, vlasište), ljuske
mali, središnji dio koji je čvrsto pričvršćen za podlogu; ihtioza je sjajna
prozirnost i nježnost ljusaka, raspoređenih u mozaiku, uglavnom na udovima;
Bijela ihtioza - bijele ljuske, slične azbestu, što ostavlja dojam posute kožom od brašna;
ihtioza serpentina - velike sivkastosmeđe ljuske, nalik na zmijolik pokrov.
Trenutno se ovi oblici smatraju ihtiozom vulgaris različitih težina.
(I - III stupanj). Ploče noktiju postaju suhe, lomljive, grube, deformirane, kose
može se razrijediti i razrijediti. Kliničke manifestacije ihtioze slabe tijekom puberteta.
Bolest traje cijeli život, eskalirajući zimi. Označeno funkcionalno
nedostatak endokrinog sustava (štitnjače, spolne žlijezde) u kombinaciji s imunodeficijencijom
stanje (smanjena aktivnost imuniteta B i T-stanica), izražena sklonost ka
alergijske bolesti (osobito atipični dermatitis) s niskom otpornošću na piokoknu
i virusne infekcije.

Ihtioza unilateralna (Erythroderma ihtioziformni unilateralni Rossman)
- Rijetka atipična varijanta ihtioziferne eritroderme. Karakterizirana kongenitalnom hemidisplazijom,
u žena. Vrsta nasljeđivanja nije postavljena. Patološki proces ima
jednostrana lokalizacija, hvatanje polovice lica, trupa, gornjih i donjih udova na lijevoj strani
ili desno. Obično praćeni defektima kostiju (hondrodisplazija), nenormalnim razvojem unutarnjih
organima (kiseli bubreg), središnji živčani sustav (na istoj strani).

Ihtioza fetusa (plod Harlekina) - kongenitalna ihtioza, razvija se u
embrionalno razdoblje (IV - V mjeseci trudnoće). Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna. Do vremena
u porođaju, u potpunosti se formira klinička slika ihtioze. Koža novorođenčeta je suha,
zadebljana, prekrivena rožnim školjkama, koja se sastoji od klapni rogova sivo-crne boje do 1 debljine
cm, glatke ili nazubljene, odvojene žljebovima i pukotinama. U naborima kože, lezija nalikuje
acantosisnigricans. Karakteristična je i difuzna keratoderma dlanova i tabana. Usmeno otvaranje
Često rastegnut, nepokretan ili, suprotno tome, oštro sužen, sliči deblu, jedva prohodnom za sondu. nos
a ušne školjke su deformirane, kapci su uvijeni, udovi su ružni (klinci, kontrakture,
syndactyly). Često se uočava totalna alopecija i distrofija noktiju, često mikroophtalmija,
microgyria, katarakta. Većina beba je rođena mrtva, ostatak umire ubrzo nakon toga
rođenja od promjena u unutarnjim organima koje nisu kompatibilne sa životom, iscrpljenošću, sepsom.

X-vezana ihtioza se razvija, obično zbog neuspjeha
placentni sulfataza steroidi. Za razliku od konvencionalne ihtioze, X-vezana ihtioza može postojati s
rođenja. Kliničku sliku, koja se u potpunosti razvija samo kod dječaka, karakterizira
oštećenja cijele kože, uključujući nabore kože (30% slučajeva), u prvim mjesecima života (rjeđe od rođenja).
Samo dlanovi i potplati ostaju nepromijenjeni, tamo gdje nema keratoderme, ali neki su i zadebljali
piling kože. Kod djece je koža vlasišta, lica, vrata uključena u proces. S godinama
patološke promjene u tim područjima slabe, a promjene na koži u području abdomena su pojačane,
prsa, udovi. Skale u ovom obliku ihtioze su velike, tamne. Posebno je izražena hiperkeratoza
ekstenzorske površine zglobova koljena i koljena. Ovaj oblik karakterizira
smeđe-crna boja tijesno priležućih ljusaka, brojne male pukotine stratum corneuma i velike
(do 1 cm) štitovi od prljave sive ili smeđe boje, čineći kožu sličnom zmijom ili guštericom.
Koža dlanova i tabana nije zahvaćena, folikularna hiperkeratoza je odsutna. Često se promatra
zamračenje rožnice, hipogonadizam, kriptorhizam. Mogu postojati različite malformacije (mikrocefalija,
stenoza pilorusa, abnormalnosti skeleta), mentalna retardacija.

Ihtioziferna eritroderma (hiperkeratoza generalizirana ihtioziforma,
Broca kongenitalna ihtiosiformna eritroderma, Broca ihtioziformna dermatoza). Klinička razlika
njihova thioisiform erythroderma iz ihtioze vulgaris je postojanje upale od rođenja.

Epidermolitička ihtioza (epidermolitička hiperkeratoza, eritroderma
ihtioziformna buloza) - rijedak oblik kongenitalne ihtioze; naslijedio
autosomno dominantan tip. Bolest se manifestira od rođenja djeteta u obliku "koloidnog"
fetus. " Nakon odbacivanja filma, koža novorođenčeta ostavlja dojam opekline. ona
svijetlo crvene boje, s obimnim područjima pilinga epidermisa s formiranjem erozija i plikova
različitih veličina, s opuštenom gumom i pozitivnim simptomom odvajanja mjehura. Kožne dlanove i potplati
zadebljana, bjelkasta boja, bez ektropije. U teškim slučajevima, proces je popraćen
hemoragična komponenta (purpura) i smrtonosna je. U blažim slučajevima djeca preživljavaju.
Češće se, s godinama, broj mjehurića naglo smanjuje, a keratinizacija kože se nejednako povećava na
različitih mjesta. Na 3-4. Godini hiperkeratoza jasno se pokazuje u obliku guste smeđe verukoze.
accretions. Lice obično nije zahvaćeno, s izuzetkom blage keratoze nazolabijalnih nabora; rast kose i noktiju
ubrzana. Hystrix hiperkeratoza, gotovo generalizirana, može se pojaviti na koži debla.
neravnomjeran, izraženiji u području nabora kože, gdje je u obliku rožnatih kapica.
Karakteristično koncentrično uređenje školjki na površinama ekstenzora zglobova.
Povremeno se na koži pojavljuju mjehurići i mjehurići koji ostavljaju eroziju, čiji je broj veći
izraženo u prvih nekoliko godina života.

Erythroderma ihtioziformna kongenitalna maglina karakterizira
formiranje velikih ljuski, čvrsto pričvršćenih za podlogu (posebno u području kože
nabori), ubrzani rast noktiju i kose, hiperhidroza dlanova i tabana.

Stečena ihtioza je obično simptomatska
paraneoplastični proces, posljedica disfunkcije probavnog trakta, hipovitaminoza
A et al. Često je klinički i histološki slično stečena ihtioza kao para-onkološki proces
ihtioza vulgaris. Najčešće se takav poremećaj kože razvija s limfogranulomatozom. ihtioziformnih
Promjene na koži zabilježene su u 2-50% novotvorina. Karakteristične su i kožne promjene kože.
za sindrom malabsorpcije - kompleksni simptom koji se razvija kršenjem procesa apsorpcije u
probavni trakt. Na koži postupno se razvijaju ihtioziformne promjene: suhoća, ljuske,
praćena hiperpigmentacijom kože (ili depigmentacijom), distrofičnim promjenama
ploče noktiju (uzdužne ili poprečne trake, umorne), kose (s razvojem difuzne
ili žarišnu alopeciju). Također karakterizira suha veznica, glositis, aftozni i ulcerozni stomatitis i
ostale promjene. U nekim slučajevima, sindrom malabsorpcije može se razviti drugi put u pozadini neobičnog
crijevne flore i uz, uz navedene simptome, popraćenu telangiectic purpuru, s
seboreja, skleroatrofne promjene kože, aklorhidrija, smanjeno izlučivanje vitamina B₁₂ i
apsorpcija ksiloze. Ithyosiformne promjene kože također su uočene kod uzimanja nekih
lijekovi, posebno triparanol, nikotinska kiselina. Tu je i posebna
Neovisni oblik stečene ihtioze je diskoidna ihtioza, čija je geneza nejasna.
Prvi se simptomi javljaju u djetinjstvu u obliku hrapavosti, ekstenzorske suhoće kože
površine udova, tijela (stražnjice, trbuha). U budućnosti, obično u dobi od 25-45 godina, u zonama
suha koža tvori zaobljene ili ovalne grube smeđe plakete (promjera 2-3 cm i
više), čiji se broj može razlikovati. Skalp, lice, dlanovi i potplati, područje
genitalije, sluznice, nokti nisu pogođeni. Bolest se javlja kronično
povremene spontane remisije obično ljeti.

Dijagnoza se temelji prvenstveno na kliničkim podacima. S uobičajenim
ihtioza je važnost histološkog ispitivanja (odsustvo ili stanjivanje zrnatog sloja
epidermis); u X-vezanoj ihtiozi, smanjena aktivnost steroidne sulfataze u amnionskoj
korionske stanice ili tkivo korištenjem DNA proba; s prirođenom buloznom ihtioznom eritrodermom -
histološko ispitivanje epidermolitičke hiperkeratoze.

Diferencijalna dijagnoza

• Senilni i drugi oblici kserodermije.

liječenje

• Praktički sa svim oblicima ihtioze, vitamin A je 100.000 IU / dan. (do 200 000–300 000 IU / dan. u 2
  tečajevi za 2-3 mjeseca. 2-3 puta godišnje ili tigazon (etretinat) 0,3-0,5 mg / kg.
• Sa suhom ihtioznom eritrodermom i ihtiozom ploča - etretinat 1 mg / kg,
  izotretinoin 0,5 mg / kg. Retinoidi su kontraindicirani tijekom trudnoće.
• U buloznom obliku, kloksacilin ili eritromicin, 250 mg oralno, 3-4 puta dnevno.
  do kliničkog oporavka.
• Keratolitička sredstva (5% salicilna mast, 5-10% masti s ureom).

Liječenje stečene ihtioze je otklanjanje uzroka nastanka.

Prognoza ovisi o obliku keratoze, najpovoljnija za obične
ihtioza, najmanje - s lamelarnim.

Urođena bulozna ihtioforma eritroderma

Smjer ICD-10: Q80.3

Sadržaj

Definicija i opće informacije [uredi]

Sinonimi: urođena ihtioziferna eritroderma Brock, kongenitalna bulozna ihtiozična eritroderma, bulozna ihtioza, epidermolitička hiperkeratoza

Epidermolitička ihtioza je rijetka keratinopatska ihtioza, koju karakteriziraju bulozne erupcije pri rođenju, koje postupno postaju hiperkeratotične.

Prevalencija svih tipova keratinopatske ihtioze u Francuskoj procjenjuje se na oko 1/909 000. Točna prevalencija bulozne prirođene ihtioziferne eritroderme nije poznata. Većina slučajeva kongenitalne bulozne ihtioziformne eritroderme javlja se sporadično, u preostalim slučajevima autosomno dominantno nasljeđivanje, rjeđe autosomno recesivno nasljeđivanje.

Etiologija i patogeneza [uredi]

Epidermolitička ihtioza uzrokovana je mutacijama gena koji kodiraju epidermalni suprabazalni keratin 1 (KRT1; 12q13.13) i keratinom 10 (KRT10; 17q21-q23), koji oštećuju međuprostore keratina u suprabazalnim keratinocitima. Postoji određena veza između genotipa i fenotipa, uključenost dlanova i tabana obično je povezana s mutacijama u genu KRT1. Položaj mutacije u genu može utjecati na težinu fenotipa.

Kliničke manifestacije [uredi]

Kod dojenčadi, pri rođenju ili ubrzo nakon rođenja, generalizirana eritroderma, intenzivno stvaranje mjehura, lagana formacija pahuljica i površinska erozija kože u područjima blage traume i na naborima. Kasnije, obično tijekom prvih mjeseci života, pojavljuju se žuto-smeđa hiperkeratotična mjesta na koži, često popraćena blagom eritrodermom. Tijekom vremena hiperkeratoza se pogoršava, a stvaranje mjehurića se smanjuje, no moguće ih je ponoviti nakon ozljeda kože iu vrućoj sezoni. Hiperkeratoza je u većini slučajeva generalizirana, ali kod nekih bolesnika postoje ograničene lezije na koži, osobito u područjima zglobova, na prednjem dijelu vrata, na trbušnom zidu i u sublingvalnim naborima. Kod nekih bolesnika na dlanovima i tabanima zabilježene su manifestacije bolesti. Koža često postaje svrbež i ima neugodan miris, mogu se razviti infekcije kože. Druge manifestacije bolesti mogu biti: hipohidroza, formiranje ljusaka na distalnom dijelu glave i noktiju. U teškim slučajevima, rast je odgođen. Kod odraslih bolesnika epidermolitička ihtioza očituje se hiperkeratozom različitog intenziteta i prevalencije. Klinička varijanta epidermolitičke ihtioze je prstenasta epidermolitička ihtioza s prstenastom raspodjelom policikličkih eritematoznih skala koje se obično pojavljuju na tijelu i ekstremitetima s tendencijom rješavanja.

Kongenitalna bulozna ihtioforma eritroderma: Dijagnoza [uredi]

Dijagnoza prirođene bulozne ihtioziformne eritroderme temelji se na prisutnosti karakterističnih kliničkih simptoma i histoloških podataka. Karakteristična histološka značajka bulozne ihtioziferne eritroderme je hiperkeratoza s ortokeratozom, hipergranulisom i citolizom u gornjem i donjem zrnastom sloju epidermisa (epidermolitička hiperkeratoza). Elektronska mikroskopija otkriva suprabazalne keratinocite s grupama srednjih keratinskih niti nepravilnog oblika. Molekularno genetičko istraživanje omogućuje identificiranje mutacija gena KPT1 i KPT10 u 10. tjednu trudnoće.

Diferencijalna dijagnoza [uredi]

Diferencijalno liječenje kongenitalne bullee ihtioza Kurt-McLean

Kongenitalna bulozna ihtioforma eritroderma: liječenje [uredi]

Simptomatsko liječenje. Emolijensi se često koriste, ali njihova učinkovitost je ograničena. U teškim oblicima, lokalna primjena keratolitika ili oralna primjena acitretina može poboljšati stanje žarišta zahvaćenih hiperkeratozom, ali njihova uporaba povezana je s razvojem neželjenih učinaka - povećanom vidljivošću kože i pogoršanjem mjehura. Primjena antiseptičkih otopina omogućuje smanjenje kolonizacije bakterija i mirisa koji izviru iz tijela. U slučaju bakterijske infekcije potrebna je antibiotska terapija.

Ozbiljnost epidermolitičke ihtioze može varirati. Epidermolitička ihtioza može smanjiti kvalitetu života i ograničiti socijalizaciju pacijenata zbog oštećenja kože, boli, svrbeža, tjelesnog mirisa i / ili rekurentnih infekcija. Epidermolitička ihtioza također može biti opasna po život u neonatalnom razdoblju zbog infekcija i / ili dehidracije.

Ihtioza vulgaris, ljuskavost, lamelarna, ihtiozična eritroderma - forum

Vremenska zona: UTC + 3 sata [Ljetno vrijeme]

Ihtiozična eritroderma maglovita

Ihtioziferna eritroderma je oblik kongenitalne ihtioze, koju je Brock izolirao 1902. Postoje suhi i bulozni tipovi. Nakon toga slijedi suha (neobložena) vrsta bolesti. Erythroderma ihtioziformna maglina je identificirana od mnogih autora s lamelarnom ihtiozom. Međutim, biokemijske studije i manji znakovi kliničke slike otkrivaju neke razlike.
Koža novorođenčeta obično je prekrivena filmom nalik kolodijumu (ovo stanje poznato je kao kolodijalni fetus). Nakon 10-14 dana film se isključuje. Tijekom vremena na tijelu se pojavljuje piling s malom pločom. Karakterizirana je, pogotovo u ranoj dobi, univerzalna eritroderma kože. Bolest se nastavlja tijekom cijelog života.

Sinonimi: eritroderma ihtiozna nebulozna, epidermolitička ihtioza, kongenitalna ihtioziformna eritrodermija (CIE), nebulozni CIE (n-CIE)

Razlike od lamelarne ihtioze
Nebulleznaya ihtioziformnih eritroderma, podudara se u kliničkoj slici s lamelama ihtioza, ima sljedeće razlike: vage često svjetla (s lamelama ihtioza deblje, tamnije), eritroderma izrazio, promjenjivog intenziteta (s lamelama ihtioza prosjeka), tu je i kosa vakuum u glavi (s lamelarnih ihtioza, osim toga, moguće abnormalnosti dlake), prosječan ektropijski (s izraženim lamelarnim; uvijenim ušima); histološki se detektira izraženo zadebljanje epidermisa parakeratozom (u slučaju lamelarne granuloze); biokemijski detektirati povećanje sadržaja p-alkana - nezasićenih ugljikovodika, koje karakterizira hidrofobnost i sposobnost utjecaja na mitotičku aktivnost epidermisa (u slučaju lamelarne ihtioze, povećanje razine sterola i masnih kiselina u kožnim pahuljicama).

Informacije o bolesti
nacionalnost
Bolest se javlja među ljudima svih rasa.
Pavle
Muškarci i žene jednako se razboljevaju.
frekvencija
Manje od 1: 100 000. Podaci o američkom javnom zdravstvu su dati.
godine
Urođena bolest.
Očekivano trajanje života pacijenata
Očekivano trajanje života kod takvih pacijenata kao kod običnih ljudi.
Tipične pritužbe
Znojenje je narušeno, tako da fizički napor i vruće vrijeme dovode do hiperpireksije (povećanje tjelesne temperature na 41 ° C i više). Prekomjerni gubitak tekućine uslijed pukotina u stratum corneum epidermisa uzrokuje dehidraciju. Kod djece se potreba za hranjivim tvarima povećava zbog ubrzane obnove stanica u epidermisu. Pukotine na dlanovima i tabanima uzrokuju bol. Inverzija kapaka može uzrokovati sušenje rožnice i infekcije oka.

baština
Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna. To znači da:

• ako su oba roditelja nositelji bolesti (heterozigotni), ali sami nisu bolesni, tada je vjerojatnost da će njihova djeca biti bolesna 25%, nositelji 50% i zdravi (neće naslijediti bolest) 25%;
• ako je jedan od roditelja bolestan i drugi nosilac, onda je vjerojatnost bolesti za svaku od njihove djece 50%, kao u slučaju dominantnog nasljeđivanja;
• ako su oba roditelja bolesna, onda će sva njihova djeca biti bolesna;
• ako je jedan roditelj s nepoznatim genotipom zdrav, a drugi nositelj, rizik od obolijevanja djeteta je mali;

Krvni odnos roditelja povećava rizik od bolesti kod djece.
Pojava autosomno recesivne bolesti u djeteta zdravih roditelja može biti posljedica novootkrivene spontane mutacije recesivnog alela.

Fizička istraživanja
koža
Hipertrofija zrnatog sloja, akantoza i upalna infiltracija u dermisu su histološki označene, što razlikuje eritrodermu od ihtiroidne vulgarije. Osim toga, utvrđena je izražena hiperkeratoza s pojedinim otocima parakeratoze.

• Novorođenčad se rađa kao kolodion. Dijete je prekriveno transparentnim filmom nalik kolodijumu. Nakon nekoliko dana film se pretvara u velike vage i ljušti se. Često dolazi do preokreta kapaka (ektropija) i everzije usana. Koža je crvena i upaljena (eritroderma).
• Djeca i odrasli. Na tijelu je mali lagani piling. Tu je crvenilo kože (eritroderma). Na dlanovima i tabanima - keratodermija i pukotine. Učestale sekundarne bakterijske infekcije.

kosa
Koža na glavi se odbija. Kosa može biti mršava. Rast kose može se ubrzati 2-3 puta u odnosu na normu.
nokti
Obično normalno. Rast noktiju može se ubrzati 2-3 puta u odnosu na normu.
Sluznice
Obično to ne utječe.
oči
Umjerena everzija kapaka. Promiče razvoj infekcija oka.
Diferencijalna dijagnoza
Erythroderma ihtiozična buloza, lamelarna ihtioza, ihtioza vulgaris, X-vezana ihtioza, Nethertonov sindrom, trihotiodistrofija. Kod diferencijalne dijagnoze s vulgarnom ihtiozom, treba imati na umu da ove posljednje ne obuhvaćaju aksilarne depresije, ingvinalne nabore, kožu laktova i poplitealne nabore.

Dodatna istraživanja
sjetva
Omogućuje uklanjanje sekundarnih bakterijskih infekcija i sepse, osobito kod novorođenčadi.
Trenutno i predviđanje
Film, sličan kolodijumu, drži se na novorođenčadi 10-14 dana. Tijekom tog perioda može se razviti dehidracija, hipernatemija, bakterijske infekcije i sepsa. Bolest se nastavlja tijekom cijelog života, a stanje se s godinama ne poboljšava. Hiperkeratoza dovodi do začepljenja kanala miokrinskih znojnih žlijezda, što uzrokuje znojenje.
Prenatalna (prenatalna) dijagnoza
Prema autoritativnoj medicinskoj publikaciji E-medicine (engleski), mogućnost prenatalne dijagnoze je kontroverzna.

liječenje
Bolest nema lijeka. Provodi se simptomatska terapija.
novorođenčad
Novorođenčad se smješta u jedinicu intenzivne njege. U inkubatoru održavati visoku vlažnost. Umirujuće kreme se koriste na koži. Promatrajte dehidraciju tijela i znakove infekcije. Ručno uklanjanje kolodijske membrane nije preporučljivo.
Potrebne konzultacije
Dermatolog za procjenu stupnja oštećenja kože i preporuke za njegu.
Oftalmološka zaštita za oči u prisustvu inverzije očnih kapaka (ektropija).
Genetski za potvrdu dijagnoze i proučavanje rizika od bolesti naknadne djece.
Djeca i odrasli
Emolijensi se koriste na koži. Najjednostavniji je vazelin. Emolijensi se preporučuju nakon kupanja na još mokroj koži.
Antiseptička i antimikrobna sredstva koriste se za uklanjanje neugodnih mirisa i gljivičnih bolesti.
Keratolitički proizvodi:

• Propilen glikol. Liječenje se provodi prije spavanja. 44-60% vodena otopina propilen glikola se nanosi na kožu nakon kupanja i stavlja se na "pidžamu" od plastičnog filma. Nakon poboljšanja ovog stanja, ovaj način liječenja se koristi 1 puta tjedno ili čak i manje.
• Kreme koje sadrže glikolnu ili mliječnu kiselinu smanjuju debljinu kože.
• Kreme na bazi uree (10-20%) smanjuju ljuštenje.
• Kreme koje sadrže salicilnu kiselinu, zajedno s propilen glikolom, pomažu u borbi protiv tamnih ljusaka. Treba koristiti salicilnu kiselinu u velikim dijelovima kože, osobito u djece
  biti oprezni - moguće trovanje tijela.

pregrijavanje
Netolerancija na toplinu zbog nedostatka znojenja. Roditelji moraju biti upozoreni da tjelesni napor, vrućica i vruće vrijeme dovode do pregrijavanja i toplinskog udara. Duhovi, vlaženje kože, umotavanje u mokru podlogu.
retinoidi
Retinoidi su vitamin A i njegovi sintetski analozi koji se široko koriste za liječenje velike skupine kožnih bolesti. Prihvaćanje retinoida dovodi do poboljšanja stanja kože. Zbog ozbiljnih nuspojava, retinoidi se koriste u slučajevima kada je konvencionalna terapija nedjelotvorna. U teškim slučajevima retinoidi se uzimaju dulje vrijeme, s vremena na vrijeme uzimajući pauze. Uz dugotrajno liječenje pratite stanje kostura i jetre. Zbog teratogene aktivnosti retinoida, kontracepcija je potrebna tijekom razdoblja liječenja. Nakon prestanka primanja, u pravilu, učinak se uklanja.
Usmeno uzmite:

• Izotretinoin (izotretinoin). Trgovački nazivi Accutane, Roaccutan. Blizak po strukturi do retinola i etretinata (tigazonu).
  Pročitajte više o izotretinoinu
  Što je važno znati o Accutaneu
• Atsitretin (Acitretin). Trgovački naziv Soritanane, Neotigazon.
  Više o Neotigonu

fotografije

Bulozna ihtiozična eritroderma

Kongenitalna bulozna ihtiosiformna eritroderma je kronična bolest koja se u početnom stadiju manifestira mjehurićima i erozijama. Postupno se javlja difuzna hiperkeratička lezija kože, koja dobiva verukovu prirodu. Sinonimi: epidermolitička hiperkeratoza, bulozna ihtioza, kongenitalna bulozna ihtiozična eritroderma Broca.

Epidemiologija kongenitalne bulozne ihtioziferne eritroderme

Početak bolesti: bolest se manifestira tijekom rođenja ili ubrzo nakon nje.
Spol: nije važno. Prevalencija: jedan slučaj na 200.000-300.000 novorođenčadi.
Etiologija: mutacija gena keratina 1, 10 (ili 2 s ihtiozom Siemensovom bujicom).
Tip nasljeđivanja: naslijedio se autosomno dominantno, ali u 50% bolesnika mutacija je sporadična.

Patofiziologija prirođene bulozne ihtioziformne eritroderme. Mutacije gena keratina 1 i 10 smještene na kromosomima 12qll-ql3, odnosno 17ql2-q21. Mutacije utječu na poravnanje keratina, oligomerizacije i sklopa filamenta, što dovodi do slabljenja okvira stanica i stvaranja plakova.

Anamneza urođene bulozne ihtioziformne eritroderme. Glavni prigovor koji se pojavljuje na početku života je stvaranje bolnih plikova, čije otvaranje dovodi do ekstenzivne erozije. Žarišta hiperkeratoze postaju smrdljiva i izobličujuća.

Kožne manifestacije prirođene bulozne ihtioziferne eritroderme:
Vrsta: prvi - mlohavi mjehurići nakon kojih slijedi ljuštenje kože, erozije i ekstenzivno izložena područja. Kasnije se razvija eritematozna hiperkeratoza s verukoznim plakovima.
Boja: prvo, koža je eritematska. Kasnije se formiraju debele tamno smeđe pahuljice.
Lokalizacija: može utjecati na bilo koji dio tijela. Tipična lezija fleksorskih površina udova. U mnogim slučajevima uključeni su dlanovi i potplati (keratoderma).
Uobičajene manifestacije prirođene bulozne ihtioziferne eritroderme. Na kosu, nokte i zube obično se ne utječe.

Dijagnoza prirođene bulozne ihtioziferne eritroderme

Kongenitalna bulozna ihtiozinska eritroderma pri rođenju treba razlikovati od drugih cističnih bolesti, primjerice buloze epidermolize, sindroma spaljene kože stafilokoka, toksične epidermalne nekrolize, buloznog impetiga. Kliničke manifestacije u kasnom verukoznom stadiju bolesti mogu nalikovati lamelarnoj ihtiozi.

Histopatologija kongenitalne bulozne ihtioziferne eritroderme: u biopsiji kože nađena je gusta ortokeratotična hiperkeratoza, au keratinocitima je određena intracelularna vakuolizacija agregacijom međuproizvoda keratina ("epidermolitička hiperkeratoza"). Elektronska mikroskopija: detektirani agregati međuproizvoda keratina.

Druge metode: mogući je prenatalni skrining za defekte keratina 1 i 10.

Struja i prognoza prirođene bulozne ihtioziformne eritroderme

Mjehurići prestaju se pojavljivati ​​u drugom desetljeću života, ali hiperkeratoza traje cijeli život. Kasnije, glavni problem postaje hiperkeratoza - zbog kozmetičkog nedostatka i neugodnog mirisa uzrokovanog dodatkom sekundarne infekcije, kao i zbog nelagode zbog ograničenja kretanja. Teško oštećenje vlasišta može biti popraćeno gubitkom kose.

Liječenje prirođene bulozne ihtioziformne eritroderme

U ranoj cističnoj fazi bolesti potrebna je sustavna terapija održavanja kako bi se spriječila infekcija, dehidracija, poremećena ravnoteža vode i elektrolita i termoregulacija. Na otvaranju mjehurića potrebno je crtanje maziva i pažljiv odlazak.

U kasnom stadiju verukoze mogu se upotrijebiti sljedeći agensi:
1. Keratolitički lijekovi s ureom (Carmol), salicilnom kiselinom (Salex) i alfa hidroksi kiselinom (Aquaglycolic) mogu poboljšati ljuskanje pahuljica, ali u male djece ih treba izbjegavati, jer se piercing senzacija uzrokovana njima obično slabo podnosi. Također ih nemojte nanositi na lice i na područje prepona.
2. Sistemski retinoidi, na primjer, izotretinoin i acitretin, smanjuju hiperkeratozu, ali mogu uzrokovati povećanje formiranja mjehurića. Upotreba retinoida je ograničena njihovim nuspojavama na kostima i tetivama, stoga treba izbjegavati dugotrajnu uporabu tih lijekova.

Ihtioziferna eritroderma

Ihtioziferna eritroderma je kombinacija genetskih dermatoza, koje se temelje na totalnoj leziji upalne kože s nastankom epidermalne hiperkeratoze ribljeg ljuska, ponekad s znakovima cističnih erupcija. Klinički, bolest karakterizira svijetla konfluentna eritema s lamelarnim pilingom, nalik na tinjac, s rožnatim hiperkeratotičnim slojevima. Lokaliziraju se primarni elementi pazuha, veliki nabori kože oko zglobova. Dijagnoza se postavlja na temelju povijesti i klinike. Liječenje se provodi putem retinola uz dodatak antibakterijske terapije ako je potrebno; prema van korištena keratolitika.

Ihtioziferna eritroderma

Ihtioziferna eritroderma je vrsta kongenitalne ihtioze, čija je posebnost kršenje keratinizacije kože s simptomima upale. On postoji i kao samostalna bolest i kao jedan od simptoma velikog broja sindromskih patologija (na primjer, Sjogren-Larssonov sindrom, Nethertonov sindrom, KID sindrom, sindrom neutralne akumulacije masti). Dermatoza nema spolnu komponentu. Nedostaje statistika o učestalosti bolesti.

Budući da je "matrica" ​​bolesti kongenitalna ihtioza, spominjanje koje su ostavili kineski liječnici u II-III tisućljeću prije Krista, postoji bezbroj opisa ove patologije. Godine 1891. francuski dermatolog E. Vidal usporedio je ihtiozu s ograničenim oblikom neurodermatitisa, iste godine L. Brock i L. Jacot su naglasili ustavnu boju dermatoze, a kasnije je njemački liječnik G. Unna opisao jedan od tipova patologije pod krinkom urođenog palmo-plantarnog keratoma. D. Daria je bio uključen u totalnu hiperkeratozu ihtioziforma. Godine 1964. J. Grater je predložio kliničko-genetsku klasifikaciju bolesti koja danas nije izgubila svoju važnost.

Uzroci ihtioziferne eritroderme

Uzrok ihtioziformne eritroderme je očigledan - to je mutacija gena. I premda je u međunarodnom katalogu nasljednih oblika ihtioze, evidentirano 33 vrste ihtioziformne komatoze i stanja nalik njima, etiologija je jednaka za sve. Tip nasljeđivanja može biti i autosomno recesivno i autosomno dominantno, što se određuje mutacijom specifičnog gena. U autosomno recesivnom tipu, gen odgovoran za nastanak epidermisa mutira, autosomno dominantna mutacija povezana je s genom odgovornim za sintezu keratida. Na razini biokemijskih procesa u tijelu bolesnika određuje se visoka razina n-alkana (frekvencija istezanja vibracija ugljik-vodikovih veza).

Klasifikacija ihtiosiformne eritroderme

Ne postoji jedinstvena klasifikacija bolesti u dermatologiji. Najpogodnije je, prema našem mišljenju, sljedeća podjela ihtioziferne eritroderme:

1. Ihtioziferna eritroderma kao samostalna bolest.

• kongenitalna bulozna ihtiosiformna eritroderma: primarni element je mjehur, pozitivni simptom Nikolskog; autosomno dominantan način nasljeđivanja;
• kongenitalna ihtiozična maglina eritroderma: primarni element je skala gusto zalemljena na dermis, hipersekrecija znojnih žlijezda, brz rast kose i noktiju; autosomno recesivni način nasljeđivanja;
• lamelarna (lamelarna) ihtioza: koloidni fetus, bez liječenja u prvim danima života; autosomno recesivni način nasljeđivanja.

2. Sindromi sa simptomima ihtioziferne eritroderme kao jedan od simptoma (Sjogren-Larssonov sindrom, Tau sindrom, KID sindrom, sindrom neutralne masne nakupine, Nethertonov sindrom, DIJETALNI sindrom, Konradi-Hünermanov sindrom, Young-Vogelov sindrom, Hersumov sindrom, sindrom rude).

Simptomi ihtioziformne eritroderme

Budući da pojam „ihtiosiformna eritroderma“ objedinjuje čitavu skupinu bolesti, klinička slika svake od njih određena je vrstom patologije i težinom tijeka dermatoze. Međutim, postoje opći znakovi bolesti. Dakle, „suhi“ oblici bolesti karakterizira osjećaj stezanja kože sa simptomima jakog ljuskanja na pozadini svijetlog eritema. Oblik i veličina ljusaka su vrlo različite, ali ne više od 1 cm; tanke su, prozirne, s jakim držanjem na koži u sredini. Tipična lokalizacija ne postoji, bilo koji dio kože je uključen u proces. Žljezdani aparat dermisa dramatično smanjuje proizvodnju sekreta, što dovodi do smanjenja zaštitne funkcije kože, dodatka sekundarne infekcije, pojave dermatitisa.

Ekstremni stupanj "suhe" vrste patologije je koloidni fetus, kada je cijela koža novorođenčeta prekrivena celofan smeđim filmom. Dio filma raspada se u segmente koji se pretvaraju u skale. Ponekad se film razbija u segmente bez vidljivog razloga i nestaje bez traga. Bolest je praćena hiperdermotrofijom (brz rast kose i noktiju), hiperkeratoza dlanova i tabana. Mogu se razviti alopecija, anomalije zuba, fotofobija. Bulozne varijante ihtioziformne eritroderme manifestiraju se heteroformalnim osipom žučnog mjehura protiv jarko crvene eriteme. Nikolkvjev simptom je pozitivan (koža zbog mjehurića u epidermisu postaje slična tkivu papira, lako se ljušti, izlažući sjajne, hiperemične dijelove bez pioderme). Mjehurići se pretvaraju u keratinske ljuske, ali koža zadržava svoju elastičnost. U teškim slučajevima zahvaćene su sluznice, razvija se purpura (kapilarna krvarenja) sa smrtnim ishodom.

Ako je ihtiozična eritroderma glavni simptom sindroma, njezina klinika djeluje kao pozadinska komponenta patološkog procesa. Kod Sjogren-Larssonovog sindroma, koža od rođenja zahvaćena je eritemom, koja se zamjenjuje hiperpigmentacijom, hiperkeratozom. Osip na udovima i trupu je lokaliziran, znojenje je odsutno. Kombinirana patologija kože s demencijom, epilepsijom, spastičnom paralizom. Tau sindrom (trihodio-distrofija) kombinira kliniku “suhe” ihtioziferne eritroderme s intelektualnim poteškoćama i krhkostima kožnih privjesaka.

Kutna komponenta u KID sindromu predstavljena je pahuljastim plakovima na obrazima, bradi, nosu, iza ušiju; keratoza na dlanovima. Kombinira se s prirođenom gluhoćom. Chanarin-Dorfmanov sindrom je kombinacija “suhe” ihtioziferne eritroderme s miopatijom, kataraktom, gluhoćom i patologijom unutarnjih organa. Nethertonov sindrom dijagnosticira se "suhom" eritrodermičnom kožnom lezijom, nalik neurodermitisu, višestrukom uništenju kose (bambusova kosa), poremećaju rasta. DIJETE-sindrom se manifestira "suhom" ihtioznom eritrodermom s displazijom udova. Kožne manifestacije Konradi-Hünermanovog sindroma su ihtioziferna eritroderma s ahondroplazijom. Jung-Vogelov sindrom - palmarno-plantarna hiperkeratoza ihtioziformnog tipa. Gersum sindrom je pruritna ihtioziferna eritroderma. Alopecija u kombinaciji s ihtioznom eritrodermom su manifestacije sindroma rude.

Dijagnostika ihtioziformne eritroderme

Dijagnoza se postavlja na temelju anamneze, kliničkih manifestacija bolesti, s cističnim elementima pomoću histološkog pregleda, otkrivajući granularno razaranje epidermisa. Diferencijalna dijagnoza ihtioziferne eritroderme izvodi se s ihtioznom vulgarisom (tipično intrauterina lezija velikih kožnih nabora), epidemijom neonatalnog pemfigusa (karakterizirana zaraznošću, erupcijom mjehurića s gnojnim sadržajem, visokom temperaturom), kongenitalnim sifilisom (temeljem seroloških reakcija, eritema i Cremera i temperature). Diferencijalna dijagnoza s kserodermijom pomaže posebnom uzorku: kada se prenose preko kože s lopaticom, ostaje svijetlo bijela, "snježna" traka za ljuštenje. Psoriatsku eritrodermu karakterizira tipična dijagnostička trijada na pojedinačnim očuvanim papulama i histološka slika; kod atopijskog dermatitisa, cijela koža nikada nije zahvaćena, osip prati svrab; Toksikoderma nastaje na pozadini lijeka, razlikuje se u polimorfizmu lezija.

Liječenje ihtioziformne eritroderme

Opći princip liječenja ihtioziferne eritroderme je ispraviti oštro smanjenu proizvodnju vitamina A. Za to koristiti retinol i njegove derivate prema individualnim shemama u smislu 1 kg tjelesne težine. Budući da je doza vitamina A značajna, svaki pacijent mora proći detaljan pregled prije liječenja kako bi procijenio funkciju bubrega, jetre i razinu lipida u krvi. Doza retinola je niža, a izraženija je upalna komponenta patološkog procesa. U teškim slučajevima, retinol se kombinira s kratkim tijekovima s glukokortikoidima. U slučaju pristupanja sekundarne infekcije indicirani su antibiotici (eritromicin). Izvana, s "suhim" vrstama bolesti, koriste se keratolitike (6% salicilne masti). Učinkovitost liječenja se povećava s propisivanjem PUVA-terapije, selektivnom fototerapijom prema indikacijama. Prevencija ne postoji. Prognoza je relativno sigurna, najnepovoljnija je lamelarna forma ihtioziferne eritroderme. Potpuni oporavak nije moguć.