Što je to mioklonus, njegove sorte, simptomi i liječenje

Mioklonus (mioklonus) - je kontrakcija ili opuštanje mišićne nevoljne prirode, koje nastaju u obliku trenutnog drhtanja mišića.

Mioklonus se može manifestirati iu jednom mišiću iu nekoliko tkiva mišića nogu, ruku, lica ili istodobno na različitim mjestima (to se obično događa tijekom spavanja). Mioklonus se može pojaviti u svakome.

Često se manifestira u obliku mišićnog odgovora na tešku strah. U ovom slučaju, to se smatra normalnom reakcijom tijela. Mnogi neurolozi te konvulzije nazivaju fiziološkom ili benignom mioklonijom.

Kortikalni mioklonus

Kortikalni mioklonus se manifestira u obliku fulminantne mišićne kontrakcije koja se naglo razvija bez prethodne simptomatologije.

Može biti istodobna ili ponavljajuća. Obično se ponavljaju trzanja mišića, koji teku različitom učestalošću i trajanjem.

Kortikalni mioklonus je sljedećih sorti:

• benigni;
• negativni;
• ovisno o području izgleda - kortikalnom, subkortikalnom, spinalnom, perifernom.

Dobra priroda rezova

Benigne mioklonije su:

1. Fiziološki tip. Obično se primjećuje kod zdravih ljudi. Oni mogu biti u obliku početka, oštre mišićne kontrakcije tijekom spavanja, također se nazivaju hipnogogičkim miklonijama. Ponekad se pojavljuju u obliku štucanja ili u obliku prirodnog fiziološkog start-refleksa, na primjer, trzanje tijekom iznenadne oštre buke.
2. Strah od mioklonusa. Pojavljuje se kao posljedica straha - snažnog krika, jakog bljeska, intenzivne svjetlosti.
3. Česte štucanje. Pojavljuje se kao rezultat kontrakcija unutarnje dijafragme i grkljana. Štucanje je odgovor na nadražujuće djelovanje određenih dijelova moždanog debla, kao i na frenični i vagusni živci. Obično, štucanje uzrokuje ozbiljno naprezanje želuca, kronične patologije probavnih organa, perikard, trovanje.
4. Zbog povećanog fizičkog napora. Može biti uzrokovano povećanim intenzitetom opterećenja. Mioklonus se manifestira u obliku konvulzija gastrocnemiusovog mišića i očiju.

Negativne sorte

Može se pojaviti tijekom naglog prekida mišićne aktivnosti. Manifestira se u obliku oštrih konvulzivnih pokušaja, primjerice kada se prekorači uzorak nazalnog prsta. Negativne mioklonije javljaju se tijekom progresivnog tipa epileptičkog sindroma.

To je manifestacija asteriksa.

Negativni mioklonski trzaj uključuje asterixis, subkortikalni mioklonij koji nastaje kao rezultat toksičnih metaboličkih encefalopatija.

Negativni mioklonus uključuje sljedeće vrste:

1. Bitno. To je kontrakcija mišića izoliranog karaktera. Ovi simptomi donose malo neugodnosti. Uglavnom se javlja u djetinjstvu, manifestira se u obliku trenutnih miokloničnih trzaja zajedno s distonijom tijekom odsutnosti bilo kojeg drugog neuralgičnog deficita.
2. Epileptički. Miklonije ovog tipa mogu biti negativne ili pozitivne. Uvijek na elektroencefalogramu praćenih generaliziranim ispuštanjima. Epileptički mikroni se javljaju tijekom bolesti koje su obično praćene konvulzijama. Simptomi ovog tipa imaju izraženu ozbiljnost, a vremenom se pogoršavaju.
3. Psihogeni. Ovaj tip mikrona je uglavnom uzrokovan ozljedama i ozljedama, u rijetkim slučajevima može se pojaviti spontano. Kontrakcije mišića su promjenjive. Imaju trajnu ozbiljnost i trajanje. Postoje generalizirani i lokalizirani.

Lokalizacija lezije

Ovisno o području pojavljivanja, razlikuju se sljedeće mioklonije:

1. Kortikalna. Ovaj pogled je najčešći. Uglavnom utječe na facijalni dio i distalne dijelove gornjih ekstremiteta. Pojavljuju se tijekom svjesne aktivnosti i stoga mogu dramatično poremetiti govornu aktivnost i hod, također se javljaju tijekom dodira ili izloženosti jakom svjetlu. Mioklonije ove vrste javljaju se tijekom upale tumora i drugih patologija.
2. Subkortikalni. Promatrano u područjima lezija u intervalu korteksa i subkortikalnih struktura. Obično postoje segmentni i asimetrični pogledi. Segmentni tip uključuje mioklonije u mekom nepcu, to se događa tijekom lezije moždanog debla. Asimetrični tip mioklonusa uključuje miokloničke reflekse retikularnog tipa, na primjer, statokinetički, ispravljački, postostatički tip, kao i start-refleksi - nevoljne psihofiziološke reakcije, koje se javljaju zbog oštrog djelovanja iritantnog faktora - zvukova, jakog svjetla, bljeska i tako dalje.
3. Kralježnicom. Postoje dvije vrste - segmentne i jednostrane. Uglavnom zbog lezija kralježnice - trauma, ishemijski poremećaji. Imaju tumorsku i organsku prirodu.
4. Periferni. Ustani u obliku ritmičkih ili polu ritmičkih drhtanja. Promatrano tijekom poremećaja pleksusa živčanih završetaka, korijena i, u rijetkim slučajevima, stanica prednjih rogova kičmene moždine.

Faktori izazivanja

Glavni uzroci prvih znakova mioklonije su:

• problemi s metabolizmom - fenilketonurija, hepatolentna degeneracija;
• pojavu poremećaja metabolizma koji se javljaju tijekom problema s bubrezima i jetrom;
• razne manifestacije hipoksije mozga;
• trovanje tijela u akutnoj ili kroničnoj formi solima teških metala ili organskih sastojaka;
• prisutnost nasljedne patologije uz prisutnost autozomno dominantnog tipa patoloških gena;
• prisutnost multiple skleroze;
• razne ozljede;
• medicinski postupci uz pomoć nekih skupina lijekova;
• bolesti vaskularnog i cerebralnog tipa;
• toskoplazmoz.

Kako izgleda u životu?

Mioklonus se obično javlja kao nevoljno ili kontrolirano vitlo mišićnih skupina. Tijekom uznemiravanja dolazi do strujnog udara. Tresanje traje od 2-5 sekundi do 2-3 sata

Ako se startlesi ne pojavljuju često, povezani su s bilo kakvim podražajima i ne uzrokuju pogoršanje općeg stanja, onda su to fiziološke mioklonije koje će same proći.

Ako se vitla u mišićima pojavljuju u ubrzanom načinu rada, u ovom slučaju dolazi do pogoršanja fizičkog i psihičkog stanja osobe. Ako se tijekom vremena simptomi pojačaju, a nema nikakve veze s vanjskim podražajima, onda se možda pojavljuju mioklonoze zbog neke bolesti povezane središnjeg živčanog sustava.

U stresnim situacijama fizičkog napora javljaju se mioklonije patološkog tipa. Ovaj tip se manifestira u obliku trzanja mišića, ritmičkog drhtanja u cijelom tijelu, iznenadne fleksije stopala, ruku ili naglašenih konvulzivnih pokreta generaliziranog tipa.

Dijagnoza i pregled

Prije nego što se pregleda, pacijent bi trebao detaljno opisati svoje stanje - kako se trza, koje mišićne skupine pokriva, koliko dugo traju napadi i kada se pojavljuju. Na temelju iskaza liječnik može propisati dodatne preglede:

• elektroencefalografski pregled;
• provoditi elektromiografija;
• pregled lubanje pomoću radiografije;
• računalna tomografija i magnetska rezonancija.

Značajke medicinske skrbi

Obično, fiziološka mioklonija ne zahtijeva liječenje, s vremenom prolaze sami. Ako se javljaju često, u tim slučajevima liječnik propisuje lijekove sa sedativnim učinkom kako bi smirio živčani sustav - Valokordinnu ili valerijanu tinkturu. Ponekad možete upotrijebiti majčinsku trava ili melisu.

Česti grčevi koji uzrokuju probleme i nelagodu moraju se liječiti. Obično se liječenje sastoji od sljedećih koraka:

• korekcija poremećaja metabolizma;
• ako su konvulzije u prirodi epilepsije, koriste se antikonvulzivni lijekovi;
• upotreba sedativne terapije, pravilan način i kratkotrajni tijek tableta za spavanje.

Prije svega, potrebno je provesti pregled i eliminirati prvi uzrok mioklonije. Tada se propisuju lijekovi kao što su karbamazepin, tiaprid, klonazepam, neurometabolički stimulansi (nootropni lijekovi), antiepileptici poput valproične kiseline. Oni se uzimaju oralno ili se daju intramuskularnom injekcijom.

Dobro pomaže klonazepam i pripravke na bazi valperne kiseline. Klonazepam treba uzimati do 3 puta dnevno u dozi od 0,5-2 mg.

Mora biti propisana kompleksna terapija. Liječnik mora propisati tečaj lijekova koji uključuju sljedeće vrste:

Preventivne mjere

Prevencija je lako razumljiva, ali ne i:

• pridržavanje dana i sna, za odraslu osobu, spavanje treba biti 7 sati, za dijete 10 sati;
• minimiziranje stresnih situacija;
• redovita i racionalna prehrana;
• prestanak pušenja i alkoholna pića;
• nije preporučljivo sjediti za računalom ili gledati TV programe sat vremena prije spavanja;
• opuštajuća kupka s mjehurićima;
• aromaterapijske masaže.

Liječenje bolesnika s kortikalnom mioklonijom težak je proces koji zahtijeva puno strpljenja i dugotrajnog izlaganja. Ova se bolest može izliječiti samo ako liječnik ispravno odredi režim liječenja.

Ponekad, da bi se izliječio ovaj problem, dovoljno je samo poštivati ​​sve potrebne preventivne mjere.

Mioklonus (mioklonus): što je, uzroci, vrste, liječenje

Što je mioklonus?

Pojam mioklonusa odnosi se na simptom, a ne na dijagnozu bolesti. Bolest se sastoji od iznenadnih, nenamjernih trzaja jednog mišića ili skupine mišića. Mioklonični trzaj ili trzanje obično su uzrokovani iznenadnim kontrakcijama mišića koje se nazivaju benigni mioklonus ili opuštanje mišića, nazvanim negativni mioklonus. Mioklonične kontrakcije mišića mogu nastupiti pojedinačno ili uzastopno, u obliku uzorka ili bez uzorka. Mogu se pojaviti rijetko ili mnogo puta u minuti. Mioklonus se ponekad javlja kao odgovor na vanjski događaj ili kada osoba pokušava napraviti pokret. Osoba koja to doživljava ne može kontrolirati trzanje.

U najjednostavnijem obliku, mioklonus se sastoji od trzanja mišića nakon čega slijedi opuštanje. Štucanje je primjer ove vrste mioklonusa. Drugi značajni primjeri mioklonusa su kreteni koje neki ljudi doživljavaju kad počnu spavati. Ovi jednostavni oblici mioklonusa nalaze se kod zdravih ljudi i ne uzrokuju nikakve probleme. Kada su češći, mioklonus može uključivati ​​uporne, šok-kontrakcije u mišićnoj skupini. U nekim slučajevima, mioklonus počinje u jednom dijelu tijela i širi se na mišiće u drugim područjima. Ozbiljniji slučajevi mioklonusa mogu iskriviti kretanje i ozbiljno ograničiti sposobnost osobe da jede, razgovara ili hoda. Ove vrste mioklonusa mogu ukazivati ​​na primarni poremećaj mozga ili živaca.

Uzroci mioklonusa

Mioklonus se može razviti kao odgovor na infekciju, ozljede glave ili leđne moždine, moždani udar, tumore mozga, zatajenje bubrega ili zatajenje jetre, bolest skladištenja lipida, trovanje kemijskim ili lijekovima ili druge poremećaje. Dugotrajno otpuštanje kisika u mozak, nazvano hipoksija, može dovesti do postipoksične mioklonije. Mioklonus se može pojaviti sam, ali najčešće je to jedan od nekoliko simptoma povezanih sa širokim rasponom poremećaja živčanog sustava. Primjerice, miokloničko trzanje može se razviti u bolesnika s multiplom sklerozom, Parkinsonovom bolešću, Alzheimerovom bolesti ili Creutzfeldt-Jakobovom bolesti. Mioklonični tremor se obično nalazi u osoba s epilepsijom, bolesti u kojoj električna aktivnost u mozgu postaje poremećena, što dovodi do konvulzija.

Koje su vrste mioklonusa?

Razvrstavanje mnogih različitih oblika mioklonusa je teško, jer se uzroci, učinci i reakcije na terapiju uvelike razlikuju. Sljedeće vrste su najčešće opisane.

Psihogeni mioklonus se odlikuje mišićnim trzanjem, uzrokovanim ili pojačanim dobrovoljnim pokretom ili čak namjerom kretanja. To može biti još gore zbog pokušaja preciznih koordiniranih pokreta. Ova vrsta mioklonusa može utjecati na ruke, noge, lice, pa čak i na glas. Često uzrokuje oštećenje mozga, koje je uzrokovano nedostatkom kisika i protok krvi u mozak kada se disanje ili otkucaji srca privremeno zaustave.

Kortikalni refleks mioklonus je vrsta epilepsije koja se javlja u moždanoj kori - vanjskom sloju ili “sivoj tvari” mozga, koja je odgovorna za većinu obrade informacija koja se događa u mozgu. S ovom vrstom mioklonije, kreteni obično uključuju samo nekoliko mišića u jednom dijelu tijela, ali se mogu pojaviti kreteni koji uključuju mnoge mišiće. Kortikalni refleks mioklonusa može se povećati kada se ljudi pokušaju kretati na određeni način (djelovanje mioklonusa) ili percipiraju poseban osjećaj.

Bitan mioklonus nastaje u odsutnosti epilepsije ili drugih očitih abnormalnosti u mozgu ili živcima. To se može dogoditi slučajno u osoba bez obiteljske povijesti, ali se može pojaviti i među članovima iste obitelji, što ukazuje da to ponekad može biti nasljedni poremećaj. Esencijalni mioklonus ima tendenciju da bude stabilan bez povećanja ozbiljnosti tijekom vremena. U nekim obiteljima postoji povezanost esencijalnog mioklonusa, značajnog tremora, pa čak i oblika distonije, nazvanog myoclonus diconium. Drugi oblik značajnog mioklonusa može biti vrsta epilepsije bez poznatog uzroka.

Palatinasti mioklonus je redovita ritmička kontrakcija jedne ili obje strane stražnjeg dijela krova usta, nazvana meko nepce. Ove kontrakcije mogu biti popraćene mioklonom u drugim mišićima, uključujući lice, jezik, grlo i dijafragmu. Kontrakcije su vrlo brze, javljaju se češće od 150 puta u minuti i mogu se zadržati tijekom spavanja. Stanje se obično pojavljuje kod odraslih i može trajati beskonačno. Neki ljudi s palatinom mioklonom smatraju ga manjim problemom, iako se ponekad povremeno žale na "klikanje" zvuka u uho, buku koju stvaraju mišići u mekom nepcu. Poremećaj može uzrokovati nelagodu i jake bolove kod nekih ljudi.

Progresivna mioklonična epilepsija je skupina bolesti karakteriziranih mioklonusom, epileptičkim napadajima i drugim ozbiljnim simptomima, kao što su bijeg ili razgovor. Ti se rijetki poremećaji s vremenom često pogoršavaju, a ponekad i smrtonosni. Istraživanja su otkrila mnoge oblike mioklonične epilepsije. Bolest Lafore je naslijeđena kao autosomno recesivni poremećaj, što znači da se bolest javlja samo kada dijete naslijedi dvije kopije neispravnog gena, jednu od svakog roditelja. Bolest tijela Lafore karakteriziraju mioklonus, napadaji i demencija (progresivni gubitak pamćenja i druge intelektualne funkcije). Druga skupina bolesti epileptičke mioklonije, koja spada u skupinu bolesti pamćenja mozga, obično uključuje mioklonus, probleme s vidom, demenciju i distoniju (produljene kontrakcije mišića koje uzrokuju uvijanje ili nenormalne poze). Druga skupina bolesti mioklonične epilepsije u klasi sistemskih degeneracija često je praćena djelovanjem mioklonusa, napadaja i problema s ravnotežom i hodanjem. Mnoge od tih bolesti počinju u djetinjstvu ili adolescenciji.

Retikularni refleks mioklonus se smatra vrstom generalizirane epilepsije koja se javlja u moždanom stablu, dijelu mozga koji se spaja s kralježnicom i kontrolira vitalne funkcije poput disanja i otkucaja srca. Mioklonični tremor obično zahvaća cijelo tijelo, a istovremeno su zahvaćeni mišići s obje strane tijela. Kod nekih ljudi mioklonični tremor se javlja samo u dijelovima tijela, npr. U nogama, a svi mišići ovog dijela su uključeni u svaki trzaj. Retikularni refleks mioklonus može biti uzrokovan ili dobrovoljnim pokretom ili vanjskim stimulusom.

Mioklonus osjetljiv na stimuluse uzrokovan je različitim vanjskim događajima, uključujući buku, kretanje i svjetlost. Iznenađenje može povećati osjetljivost osobe.

Fiziološka mioklonija javlja se tijekom početnih faza spavanja, osobito u vrijeme spuštanja. Čini se da su neki oblici osjetljivi na podražaje. Neki ljudi s mioklonom spavanja rijetko brinu o stanju ili trebaju liječenje. Međutim, mioklonus može biti simptom složenijih i anksioznijih poremećaja spavanja, kao što je sindrom nemirnih nogu, i može zahtijevati liječenje.

Što znanstvenici znaju o mioklonusu?

Iako su rijetki slučajevi mioklonusa uzrokovani oštećenjem perifernih živaca (živci izvan mozga i leđne moždine ili središnjeg živčanog sustava), većina mioklonusa je uzrokovana poremećajima središnjeg živčanog sustava. Znanstvene studije pokazuju da je nekoliko mjesta u mozgu uključeno u bolest. Na primjer, jedno od tih područja nalazi se u moždanom stablu, u blizini struktura koje su odgovorne za odgovor na strah - automatski odgovor na neočekivani stimulus, uključujući brzu kontrakciju mišića.

Specifični mehanizmi na kojima se temelji mioklonija još nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici vjeruju da neke vrste mioklonija osjetljivih na stimulaciju mogu uključivati ​​prekomjernu razdražljivost dijelova mozga koji kontroliraju kretanje. Ti su dijelovi međusobno povezani u nizu povratnih petlji nazvanih motorne staze. Ti putovi olakšavaju i moduliraju vezu između mozga i mišića. Ključni elementi ove veze su kemikalije nazvane neurotransmiteri koji nose signale iz jedne živčane stanice ili neurona u drugu. Neurotransmiteri oslobađaju neuroni i vežu se na receptore u područjima susjednih stanica. Neki neurotransmiteri mogu učiniti stanicu koja prima signal osjetljivijom, dok drugi nastoje stanicu učiniti manje osjetljivom. Laboratorijske studije pokazuju da neravnoteža između tih kemikalija može biti temelj mioklonusa.

Neki istraživači sugeriraju da anomalije ili defekti receptora nekih neurotransmitera mogu doprinijeti razvoju nekih oblika mioklonije. Receptori povezani s mioklonusom uključuju dva važna inhibitorna neurotransmitera: serotonin i gama-aminobutirnu kiselinu (GABA). Drugi receptori s mioklonusnim vezama uključuju spojeve za opijate i glicin, potonji inhibitorni neurotransmiter, koji je neophodan za kontrolu motoričkih i senzornih funkcija u kralježničnoj moždini. Potrebna su dodatna istraživanja kako bi se utvrdilo kako ove abnormalnosti receptora doprinose mioklonusu.

Liječenje mioklonijom

Liječenje mioklonusa temelji se na lijekovima koji mogu ublažiti simptome. Glavni lijek za liječenje mioklonusa, osobito nekih vrsta psihogene mioklonije, je klonazepam (trankvilizator). Doziranje klonazepama obično se postupno povećava sve dok se stanje pacijenta ne poboljša ili ako nuspojave doze postanu opasne. Pospanost i gubitak koordinacije su uobičajene nuspojave. Učinkovitost klonazepama može se s vremenom smanjiti ako pacijent razvije toleranciju na lijek.

Mnogi lijekovi koji se koriste za liječenje mioklonije, kao što su barbiturati, levetiracetam, fenitoin i primidon, također se koriste za liječenje epilepsije. Barbiturati usporavaju središnji živčani sustav i uzrokuju efekte smirenja ili antiepilezije. Fenitoin, levetiracetam i primidon su učinkoviti antiepileptici, iako fenitoin može uzrokovati zatajenje jetre ili imati druge štetne dugoročne učinke kod pacijenata. Natrijev valproat je alternativna terapija mioklonusa i može se primijeniti samostalno ili u kombinaciji s klonazepamom. Iako su klonazepam i / ili natrijev valproat djelotvorni za većinu miokloničkih pacijenata, neki pacijenti imaju nuspojave na ove lijekove.

Neke znanstvene studije su otkrile da doze 5-hidroksitriptofana (5-HTP), strukturnog bloka serotonina, dovode do poboljšanja u bolesnika s određenim tipovima mioklonusa i epilepsije. Međutim, druge studije pokazuju da terapija 5-HTP nije učinkovita za sve osobe s mioklonusom i, u stvari, može pogoršati stanje kod nekih ljudi. Ove razlike u učincima 5-HTP na mioklonične pacijente još nisu objašnjene, ali mogu pružiti važne dokaze za liječenje osnovnih abnormalnosti u serotoninskim receptorima.

Složeno podrijetlo mioklonusa može zahtijevati uzimanje nekoliko lijekova za učinkovito liječenje. Iako neki lijekovi imaju ograničen učinak na individualnu uporabu, oni mogu imati veći učinak kada se koriste s lijekovima koji djeluju na različite puteve ili mehanizme u mozgu. Kombinirajući nekoliko ovih lijekova, znanstvenici se nadaju da će postići veću kontrolu nad simptomima mioklonije. Neki lijekovi koji se trenutno proučavaju u različitim kombinacijama uključuju klonazepam, natrijev valproat, levetiracetam i primidon. Hormonska terapija može također poboljšati odgovor na antimiklonske lijekove kod nekih pacijenata.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Mioklonus je nekontrolirana kontrakcija muskulature tijela i može biti uključena jedna ili više mišićnih skupina. Tu je i oštar trzaj cijelog tijela, ponekad osoba pati od grčeva ili štucanja. Napadi se mogu pojaviti tijekom snažnih akcija ili pokušaja da zaspite. Ovaj sindrom nije ozbiljna bolest, ali u nekim slučajevima ukazuje na prisutnost ozbiljne bolesti živčanog sustava.

klasifikacija

Mioklonus se u većini slučajeva može liječiti, stoga liječnik prije propisivanja terapije mora odrediti točan uzrok i opisati kliničku sliku. Trenutno je kreirano nekoliko klasifikacija.

Mioklonus je nekontrolirana kontrakcija muskulature tijela i može biti uključena jedna ili više mišićnih skupina.

Ovisno o uzroku sindroma, mioklonus se dijeli na:

• Fiziološki ili benigni. Ova vrsta pojavljuje se rijetko, uzrokovana prirodnim uzrocima. Napredak bolesti nije prisutan.
• Epileptički. Pojavljuje se na pozadini bolesti koje prate grčevi. Simptomi ovog tipa su izraženi, što omogućuje dijagnosticiranje bolesti u ranim fazama. Ako se ne liječi, tijekom vremena sindrom napreduje, tako da ne biste trebali odgoditi posjet specijalistu.
• Bitno. To je genetska predispozicija za sindrom. Bolest se prenosi od roditelja, a prvi znakovi su već vidljivi u djetinjstvu. Bolest napreduje u pubertetu.
• Simptomatsko. Uzrok je ataksija mekog nepca.

Kod pregleda pacijenta važnu ulogu igra iritant koji uzrokuje napadaje, a ovisno o tome, sindrom se događa:

• refleksna;
• kinetička;
• spontani.

Prvi tip je uzrokovan podražajima kao što su zvuk, svjetlo ili dodir, a odgovor je tijela. Kinetički sindrom uzrokovan je nevoljnim pokretima. Napad spontane mioklonije javlja se bez očiglednog razloga.

Napad spontane mioklonije javlja se bez očiglednog razloga.

Kod dijagnosticiranja sindroma, mjesto lezije u CNS-u igra važnu ulogu:

• korteksa;
• supkortikalna;
• periferni;
• segmentna.

Od velike je važnosti i priroda kontrakcije (ritmička, ne-ritmička) i uključenost jedne ili više mišićnih skupina. Ova klasifikacija uključuje sljedeće vrste sindroma:

• generalizirano - istodobna kontrakcija dvije ili više mišićnih skupina;
• općenito - oštra kontrakcija određene mišićne skupine;
• lokalno - brza kontrakcija mišića lica s oslabljenom artikulacijom.

Uzroci sindroma

Benigne mioklonije ne nose opasnosti i uzrokovane su prirodnim uzrocima. Primjerice, zviždanje tijekom zaspanja događa se nakon teškog fizičkog ili psiho-emocionalnog stresa. Ponekad ljudsko tijelo reagira na jaku svjetlost ili oštar zvuk s dispnejom, lupanjem srca i znojenjem. Ovaj oblik bolesti je prestravljen mioklonijom. Manifestacija štucanja također signalizira fiziološku prirodu ovog sindroma.

Benigne mioklonije ne nose opasnost i uzrokovane su prirodnim uzrocima.

Poseban tip benignog mioklonije je rasadnik, koji se javlja kod novorođenčadi. Napadi se promatraju u snu, aktivnim igrama ili hranjenjem. Također se javlja mioklonus u dojenčadi nakon straha. Mala djeca to osjećaju kada se situacija promijeni, tijekom oluja, noćnih mora ili tuđih glasova.

Patološki mioklonus je znak ozbiljne bolesti. Može se sumnjati kada napadi postanu redoviti i pojavljuju se sami, bez utjecaja vanjskih podražaja.
Patološku miokloniju najčešće uzrokuju:

• ozljede lubanje, kičmene moždine;
• intoksikacija različite prirode, uključujući trovanje teškim metalima ili njihovim solima;
• vaskularni poremećaji u mozgu;
• zatajenje jetre i bubrega;
• tumori mozga;
• mini-moždani udar;
• bolest kesona;
• hipoksija;
• gipogleykemiey;

Hipoglikemija može dovesti do mioklonije

• strujni udar ili toplinski udar;
• teške bolesti (epilepsija, različiti tipovi encefalitisa, toksoplazmoza, skleroza, Creutzfeldt-Jakobov sindrom, Alzheimerovi sindromi);
• preeklampsija (kod trudnica);
• konzumiranje alkohola i droga, pušenje;
• uzimanje određenih lijekova, uključujući antipsihotike i antidepresive;
• opterećeni nasljednošću.

Kortikalni mioklonus - što je to? Ovaj sindrom, čiji je uzrok poraz moždane kore. Ovaj oblik sindroma je teško liječiti. U većini slučajeva, liječnici ne daju utješne predviđanja.

Simptomi mioklonusa

Glavni znak mioklonije je nehotično trzanje. Oni su ritmički ili nemaju ritam, mogu pokriti jednu ili više mišićnih skupina. Sindrom mioklonije javlja se u djece i odraslih.
Nepravilni startlesi, koji su povezani s određenim podražajima, ne bi trebali uzrokovati uzbuđenje, jer ti simptomi ne uzrokuju pogoršanje ljudskog stanja.

Glavni simptom mioklonusa je nehotično trzanje.

Kada bolesnik ima grčeve mišića koji postaju redoviti i uzrokuju neugodnost za pacijenta, to je dokaz prisutnosti bolesti središnjeg živčanog sustava. U ovom slučaju, neophodno je otići kod neuropatologa. Patološke miklonije najizraženije su tijekom fizičkog napora i nakon stresa, ali ne smetaju osobi u snu.

Izvana, sindrom se manifestira slučajnim trzanjem različitih skupina mišića, oštrim savijanjem stopala ili kostiju, ritmičkim drhtanjem cijelog tijela. Mioklonus se također može manifestirati u području mišića jezika i mekog nepca. U ovom slučaju postoje poremećaji govora.

dijagnostika

Uspješno liječenje je nemoguće bez precizne dijagnoze bolesti i njenog uzroka. Mioklonus ima neke simptome slične simptomima drugih bolesti, pa je vrlo važno razlikovati ga od drugih bolesti. Dijagnozu postavlja neurolog.
U početku, pacijent je pregledan. Pacijent bi trebao biti što je moguće točniji da bi mogao reći o postojećim simptomima. Specijalist, slušajući pritužbe, već može postaviti ovu dijagnozu u ovoj fazi. Pacijent bi trebao opisati prirodu kontrakcija, koliko često se javlja, njihovo trajanje, one utječu na jednu ili više mišićnih skupina.

Dalje, liječnik mora utvrditi je li ovaj sindrom od nekoga u obitelji, kako bi potvrdio ili isključio genetsku predispoziciju. Uzrok mioklonusa može biti stres ili prekomjerna tjelovježba, pa ako ih je bilo, stručnjak bi o tome trebao reći. Također, sindrom može biti uzrokovan uzimanjem moćnih lijekova. Ako ste koristili antidepresive ili antipsihotike, svakako obavijestite svog liječnika.

Jedna od dijagnostičkih metoda je MRI.

Kako bi potvrdio mioklonus, liječnik propisuje sljedeće studije:

• radiografija lubanje;
• CT;
• MR;
• elektroentselografiyu;
• biokemijski testovi krvi.

Tek nakon potpunog pregleda pacijenta liječnik može točno dijagnosticirati mioklonus i uzrok koji je uzrokovao prisutnost sindroma. Na temelju rezultata ispitivanja, liječenje je osigurano.

liječenje

Benigni ili fiziološki mioklonije ne zahtijevaju liječenje, jer je to prirodna reakcija tijela na strah. Ako iz nekog razloga napadaji postanu učestaliji, liječnik može preporučiti sedativne lijekove (tinkturu valerijane, valokordin, matičnjak i matičnjak).

Patološki mioklonus liječi se antikonvulzantima, neurolepticima, nootropima i kortikosteroidima. U gotovo svim teškim slučajevima propisuju se sedativi koji blokiraju pojavu novih stresova, koji mogu pogoršati sindrom.
Osim lijekova, liječnik daje preporuke o dnevnoj rutini i pravilnoj prehrani. Pacijent mora odustati od loših navika. Ako se sindrom promatra kod djece, onda bi njihovi roditelji trebali ograničiti gledanje televizije u večernjim satima.

mioklonus

Mioklonus je nagli, kratki trzaj mišića koji se javlja kao rezultat aktivne kontrakcije mišića (pozitivni mioklonus) ili (rijetko) pada tonusa posturalnih mišića (negativni mioklonus).

Odgovarajući sindromski opis mioklonusa trebao bi prethoditi nozološkoj dijagnozi. Potonji ima nekoliko složenih kliničkih značajki. Osobito, klinička analiza mioklonusa mora nužno uzeti u obzir značajke kao što su stupanj generalizacije i raspodjela (lokalizacija), ozbiljnost, sinkronicitet / asinkronost, ritam / aritmija, trajno / epizodično, ovisnost o provokativnim podražajima, dinamiku u ciklusu budnosti-spavanja,

Prema gore navedenim karakteristikama, mioklonski sindrom može značajno varirati u pojedinih bolesnika. Dakle, mioklonus je ponekad ograničen na uključivanje jednog mišića, ali češće obuhvaća nekoliko, pa čak i mnogo mišićnih skupina do potpune generalizacije. Mioklonični trzaji mogu biti strogo sinkroni u različitim mišićima ili asinhroni, uglavnom su aritmički i mogu biti praćeni ili ne praćeni pokretima u zglobu. Njihova ozbiljnost može varirati od jedva primjetnog smanjenja do oštrog općeg trzanja koje može dovesti do pada pacijenta. Mioklonije mogu biti pojedinačne ili ponavljajuće, vrlo uporne, ili fluktuirajuće, ili strogo paroksizmalne (na primjer, epileptičke mioklonije). Oscilatorni mioklonus karakteriziraju iznenadni ("eksplozivni") pokreti koji traju nekoliko sekundi, obično uzrokovani neočekivanim stimulusima ili aktivnim pokretima. Razlikuju se spontane mioklonije (ili mioklonije mirovanja) i refleksne, izazvane senzornim podražajima različitih modaliteta (vizualni, slušni ili somatosenzorični). Postoje mioklonije uzrokovane dobrovoljnim pokretima (akcijski, namjerni i posturalni mioklonije). Konačno, poznate su mioklonije koje su ovisne i neovisne o ciklusu budnosti-sna (nestaju i ne nestaju u snu, pojavljuju se samo tijekom sna).

Prema distribuciji izolirani su fokalni, segmentni, multifokalni i generalizirani mioklonus (slično klasifikaciji sindroma distonije).

Navedene kliničke karakteristike mioklonusa (ili, drugim riječima, sindromska analiza) obično nadopunjuju patofiziološku i etiološku klasifikaciju.

Simptomatski mioklonus

Simptomatski (sekundarni) mioklonus razvija se u okviru različitih neuroloških bolesti.

Bolesti akumulacije predstavljaju brojne bolesti kod kojih se otkriva karakterističan skup sindroma u obliku epileptičkih napadaja, demencije, mioklonusa i nekih neuroloških i drugih pojava. Mnoge od tih bolesti počinju u djetinjstvu.

• Laforeva bolest je rijetka bolest koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Bolest debitira u 6-19 godina. Karakterizirani su generaliziranim toničko-kloničkim epileptičkim napadajima, koji se često kombiniraju s parcijalnim okcipitalnim paroksizmom u obliku jednostavnih vizualnih halucinacija, pojave goveda ili složenijih vidnih poremećaja. Vizualni paroksizmi su karakterističan znak bolesti Lafory, u 50% bolesnika javljaju se već u ranim stadijima bolesti. Uskoro se razvija jak mioklonski sindrom, koji često zaklanja pridruženu ataksiju. Opisana je prolazna kortikalna sljepoća. U terminalnom stadiju razvija se teška demencija, bolesnici su vezani za krevet. Na EEG-u - epileptička aktivnost u obliku kompleksa "spike-slow wave" i "polyspike-slow wave", posebno u okcipitalnim područjima. U dijagnozi je od velike važnosti otkrivanje Taurus Lafory u biopsiji kože u podlaktici (sa svjetlosnom mikroskopijom). Smrtonosni ishod nastaje nakon nekoliko godina od početka bolesti.
• GM₂-gangliozidoza (Tay-Sachsova bolest) nasljeđuje se autosomno recesivno i debitira u 1. godini života s mentalnom retardacijom, neurološki status otkriva progresivnu generaliziranu hipotenziju, sljepoću, gubitak svih dobrovoljnih pokreta. Hipotenzija se zamjenjuje spastičnošću i opisthotonusom, razvijaju se epileptički generalizirani i parcijalni mioklonični napadaji, helolepsija. Prilikom pregleda, fundus oka otkriva simptom "sjemena višnje". Pacijenti umiru u 2-3. Godini života.
• Lipofuscinozu Ceroida karakterizira taloženje lipopigenata u središnjem živčanom sustavu, hepatocite, srčani mišić, mrežnica. Postoji nekoliko vrsta lipofuscinoze ceroida: infantilni, kasni infantilni, rani juvenilni (ili srednji), maloljetni, odrasli. U svim slučajevima središnja manifestacija je progresivna mioklonusna epilepsija. Elektronska mikroskopija kože i limfocita otkriva karakteristične profile u obliku "otisaka prstiju".

• Sialidosis.
  • Mioklonus s "trešnjastom kosti" odnosi se na sijalidozu tipa I. Temelj bolesti je nedostatak neuroaminidaze (vrsta nasljeđivanja - autosomno recesivno). Bolest počinje između 8 i 15 godina. Glavni simptomi su: oštećenje vida, mioklonija i generalizirani epileptički napadi. Mioklonus se opaža u mirovanju, povećava se s dobrovoljnim pokretima i kada se dodiruje. Senzorna stimulacija izaziva razvoj masivne bilateralne mioklonije. Najčešći simptom je mioklonus mišića lica: spontan, nepravilan, s prevladavajućom lokalizacijom oko usta. Mioklonus lica traje tijekom spavanja. Karakterizira ga ataksija. U fundusu - simptom "trešnjeve kosti", ponekad - zamagljivanje staklastog tijela. Protok je progresivan. Na EEG - kompleksi "spike-slow wave", koji se podudaraju s generaliziranim mioklonijama.
  • Drugi rijedak oblik sijalidoze je galaktosialidoza. Pojavio se nedostatak galaktozidaze (određen u limfocitima i fibroblastima), što se očituje u prisutnosti mentalne retardacije, angiokeratoma, hondrodistrofije i kratkog stasa, epileptičkih napadaja i mioklonične hiperkineze.
• Gaucherova bolest je poznata u 3 oblika: infantilni (tip I), juvenilni (tip II) i kronični (tip III). To je tip III koji se ponekad može manifestirati kao progresivna mioklonusna epilepsija, kao i splenomegalija, smanjena inteligencija, cerebelarna ataksija i piramidalni sindrom. Na EEG - epileptička aktivnost u obliku kompleksa "polyspayk-slow wave", u nekim slučajevima, amplituda SSEP-a. Glukocerebrozidne nakupine nalaze se u biopsijskom materijalu različitih organa, limfocita i koštane srži.

Nasljedne degenerativne bolesti malog mozga, moždanog debla i leđne moždine (spinocerebelarna degeneracija).

• Bolest Unferrich-Lundborg je najpoznatiji oblik tzv. Progresivne mioklonusne epilepsije. Detaljno su proučavane dvije populacije bolesnika s ovom bolešću: u Finskoj (ova varijanta mioklonusa je nedavno nazvana Baltic myoclonus) i Marseillesova skupina (Ramsay Huntov sindrom, nazvan i mediteranski mioklonus). Obje varijante imaju sličnu kliničku sliku, dob početka bolesti i vrstu nasljeđivanja (autosomno recesivno). U oko 85% slučajeva bolest počinje u 1. - 2. desetljeću života (6-15 godina). Glavni sindromi su mioklonični i epileptički. Epileptički napadaji češće su klonički-tonički-klonski. Djelovanje mioklonusa postupno napreduje i postaje glavni neprilagodljivi čimbenik. Mioklonus se može pretvoriti u napad. Moguća je i blaga ataksija i polagano progresivno smanjenje inteligencije. Ostali neurološki simptomi nisu karakteristični.
• Friedreichova ataksija, uz ostale simptome, može se također očitovati u miokloničkom sindromu. Bolest započinje prije završetka puberteta (prosječno 13 godina), tipičnog za polagano progresivnu ataksiju (osjetljivu, cerebelarnu ili mješovitu), piramidalni sindrom, disbaziju, dizartriju, nistagmus i somatske poremećaje (kardiomiopatija, dijabetes, deformiteti skeleta, uključujući Friedreichovo stopalo).,

Nasljedne degenerativne bolesti s primarnom lezijom bazalnih ganglija.

• Wilson-Konovalova bolest često se razvija u ranoj dobi na pozadini simptoma disfunkcije jetre i manifestira polimorfne neurološke (različite vrste tremora, koreje, distonije, akinetiko-rigidnog sindroma, mioklonusa), mentalnih i somatskih (hemoragijskih sindroma) poremećaja. Proučavanje metabolizma bakrenih proteina i otkrivanje prstena Kaiser-Fleischer omogućuju nam ispravnu dijagnozu.
• Torzijska distonija se često kombinira s mioklonusom (kao kod tremora), ali ta je kombinacija osobito karakteristična za simptomatsku miokloničnu distoniju (Wilson-Konovalova bolest, post-encefalitički parkinsonizam, lizosomalne akumulacijske bolesti, zadržanu postoksičnu distoniju itd.) I nasljedni distonijski mioklonusni sindrom.
• Gallervorden-Spatzova bolest je rijetka obiteljska bolest koja počinje u djetinjstvu (do 10 godina) i karakterizirana je progresivnom disbazijom (deformacija stopala i polaganim povećanjem rigidnosti ekstremiteta), dizartrijom i demencijom. U 50% bolesnika pronađena je jedna ili druga hiperkineza (korea, distonija, mioklonus). U nekim slučajevima opisuje spastičnost, epileptičke napadaje, retinitis pigmentozu, atrofiju optičkog živca. Na CT ili MRI - slika poraz blijedo loptu u vezi s nakupljanjem željeza ("oči tigra").
• Kortiko-bazalna degeneracija odnosi se na bolesti kod kojih se mioklonus smatra prilično tipičnim simptomom. Progresivni akinetički rigidni sindrom kod bolesnika zrele dobi, praćen nevoljnim pokretima (mioklonus, distonija, tremor) i lateralizirana kortikalna disfunkcija (apraksija udova, sindrom vanzemaljske ruke, poremećaji složenih tipova osjetljivosti) ukazuju na sumnju kortiko-bazalne degeneracije. U središtu bolesti je asimetrična fronto-parijetalna atrofija, ponekad otkrivena na CT ili MRI.

Neke bolesti koje se manifestiraju demencijom, primjerice Alzheimerova bolest, a osobito Creutzfeldt-Jakobova bolest, mogu biti praćene mioklonusom. U prvom slučaju ne-vaskularna demencija dolazi u prvi plan u kliničkoj slici, au drugom slučaju demencija i mioklonus javljaju se na pozadini drugih progresivnih neuroloških sindroma (piramidalni, cerebelarni, epileptički, itd.) I karakterističnih promjena u EEG-u (tri- i polifazna aktivnost akutnog oblika). s amplitudom do 200 µV, koja se pojavljuje s frekvencijom od 1,5-2 Hz).

Virusni encefalitis, osobito encefalitis uzrokovan virusom herpes simplexa, subakutni sklerozni encefalitis, econophalitis encefalitis i arbovirusni encefalitis, često su popraćeni (zajedno s drugim neurološkim manifestacijama) mioklonusom, što je vrlo karakterističan element njihove kliničke slike.

Metabolička encefalopatija u bolestima jetre, gušterače, bubrega i pluća, pored poremećaja svijesti, često se manifestiraju simptomi kao što su tremor, mioklonus, epileptički napadi. Negativan mioklonus (asterixis) vrlo je karakterističan za metaboličku encefalopatiju (vidi dolje), u tim slučajevima obično je bilateralni i ponekad se javlja u svim udovima (pa čak iu donjoj čeljusti). Asterixis može imati i kortikalno i subkortikalno podrijetlo.

Posebnu skupinu metaboličkih encefalopatija čine neke mitohondrijske bolesti praćene mioklonusom, sindromom MERRF i MELAS.

• Mioklonusna epilepsija s "poderanim" crvenim vlaknima (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) naslijeđena je u mitohondrijskom tipu. Dob početka bolesti varira od 3 do 65 godina. Najtipičnije manifestacije su sindrom progresivne mioklonusne epilepsije, koji je povezan s cerebelarnom ataksijom i demencijom. Ostatak kliničke slike razlikuje se polimorfizmom: neurosenzorna gluhoća, miopatski simptomi, atrofija vidnog živca, spastičnost, periferna neuropatija, senzorni poremećaji. Ozbiljnost toka također je iznimno varijabilna. Na EEG-u su zabilježene anomalne glavne aktivnosti (80%), "spike-slow wave", "polyspike-slow wave", difuzni spori valovi, fotosenzitivnost. Identificirajte divovskog SSEP-a. Kod CT ili MRI, otkrivena je difuzna atrofija korteksa, promjene u bijeloj tvari različite težine, kalcifikacije bazalnih ganglija i fokalne kortikalne žarišta niske gustoće. Proučavanje uzoraka biopsije skeletnog mišića otkriva karakterističnu patomorfološku značajku - "poderane" crvena vlakna. Biokemijska analiza otkriva povećanje razine laktata.
• Mitohondrijska encefalomiopatija s laktičkom acidozom i epizodama sličnim moždanom udaru (sindrom MELAS) uzrokovana je izoštrenim mutacijama mitohondrijske DNA. Prvi znakovi bolesti najčešće se javljaju u dobi od 6-10 godina. Jedan od najvažnijih simptoma je netolerancija tjelovježbe (nakon njih se stanje zdravlja oštro pogoršava, pojavljuje se slabost mišića, a ponekad i mijalgija). Karakteriziraju ih migrenske glavobolje s mučninom i povraćanjem. Još jedan neobičan i karakterističan simptom su epizode slične moždanom udaru s glavoboljom, fokalnim neurološkim simptomima (pareza i paraliza udova i mišića inerviranih CN-om, komatna stanja), izazvani su groznicom, interkurentnim infekcijama i skloni su recidivu. Njihov uzrok je akutna insuficijencija energetskih resursa u stanicama i, kao rezultat toga, visoka osjetljivost na potencijalne toksične učinke ("metabolički udarci"). Karakterizirani su epileptičkim napadajima (parcijalnim i generaliziranim konvulzivnim), mioklonusom, ataksijom. Kako bolest napreduje, razvija se demencija. Općenito, slika je vrlo polimorfna i varijabilna u pojedinih bolesnika. Miopatski sindrom je također promjenjiv i obično je blag. Biokemijsko ispitivanje krvi otkriva laktatnu acidozu, a morfološko ispitivanje biopsije skeletnih mišića simptom je "rastrganih" crvenih vlakana.

Toksična encefalopatija, koja se manifestira, pored ostalih simptoma, mioklonusa, može se razviti s trovanjem (bizmut, DDT) ili uzimanjem / predoziranjem određenih lijekova (antidepresivi, anestetici, litij, antikonvulzivi, levodopa, MAO inhibitori, neuroleptici).

Encefalopatije uzrokovane fizičkim čimbenicima također se mogu manifestirati kao tipični mioklonički sindrom.

• Posthipoksičnu encefalopatiju (Lants-Adamsov sindrom) karakteriziraju namjerni i akcijski mioklonije, ponekad u kombinaciji s dizartrijom, tremorom i ataksijom. U teškim slučajevima bolesnik je oslobođen mioklonusa samo u položaju potpunog opuštanja ležećeg položaja, svaki pokušaj kretanja dovodi do “eksplozije” generaliziranih miokloni, koji lišavaju svaku mogućnost neovisnog kretanja i samoposluživanja. Lijek izbora je klonazepam, a dobar učinak ovog lijeka smatra se jednom od potvrda dijagnoze.
• Mioklonus kod teških traumatskih ozljeda mozga može biti i jedina posljedica i kombiniran s drugim neurološkim i psihopatološkim poremećajima.

Fokalne lezije središnjeg živčanog sustava (uključujući dendato-olivar, koje uzrokuju mioklonus palatina) različitih etiologija (moždani udar, stereotaktička intervencija, tumor), pored mioklonusa, popraćene su različitim popratnim neurološkim simptomima i relevantnom poviješću podataka, što olakšava dijagnozu.

Mioklonus kralježnice karakterizira lokalna rasprostranjenost, stabilnost manifestacija, neovisnost o egzogenim i endogenim utjecajima, razvija se s različitim lezijama kičmene moždine.

Patofiziološka klasifikacija mioklonusa

Patofiziološka klasifikacija mioklonusa ukazuje na izvor njezine generacije u živčanom sustavu:

• kortikalni (somatosenzorni korteks);
• subkortikalno (između korteksa i kičmene moždine);
• stabljika (retikularna);
• spinalna;
• periferne (s oštećenjem kralježnice, pleksusa i živaca).

Neki autori ujedinjuju subkortikalni i matični mioklonus u jednu skupinu.

• Kortikalnim mioklonijama prethodi promjena na EEG-u u obliku šiljaka, kompleksa s usporenim valovima ili sporih valova. Latentno razdoblje između EEG i EMG ispuštanja odgovara vremenu ekscitacije uz piramidalni trakt. Kortikalni mioklonus može biti spontan, izazvan pokretom (kortikalno djelovanje mioklonusa) ili vanjskim podražajima (kortikalni refleks mioklonusa). Može biti žarišna, multifokalna ili uopćena. Kortikalni mioklonus je češće distalni i pojavljuje se u fleksoru; često u kombinaciji s kozhevnikovskoy epilepsijom, Jacksonian i sekundarno-generalizirani tonik-klonički napadaji. Zabilježen je patološki porast amplitude SSEP-a (do formiranja divovskih SSEP-ova). Osim toga, u kortikalnom mioklonusu, polisinaptički refleksi s dugom petljom (long-loop) su značajno poboljšani.
• U subkortikalnom mioklonusu, privremene veze između EEG-a i EMG-a nisu sljedive. EEG pražnjenja mogu pratiti mioklonus ili biti potpuno odsutna. Subkortikalni mioklonus može nastati talamusom i manifestira se generaliziranom, često bilateralnom mioklonijom.
• Retikularni mioklonus nastaje u moždanom stablu zbog povećane razdražljivosti kaudalnog dijela retikularne formacije, uglavnom jezgre gigantskih stanica, odakle se impulsi šire kaudalno (na spinalne motoneurone) i rostralne (u korteks). Retikularni mioklonus je često karakteriziran generaliziranim aksijalnim trzanjem, pri čemu su proksimalni mišići uključeni više od distalnih mišića. Kod nekih bolesnika može biti žarišna. Retikularni mioklonus može biti spontan, akcijski i refleksni. Za razliku od kortikalnog, s retikularnim mioklonusom, ne postoji veza između promjena u EEG-u i EMG-u, kao i gigantskih SSEP-ova. Polisinaptički refleksi su pojačani, ali ne i kortikalni evocirani odgovor. Mrežni mioklonus može podsjećati na pojačani startni refleks (primarna hiperekspenzija).
• Mioklonus kralježnice može se pojaviti kod srčanih udara, upalnih i degenerativnih bolesti, tumora, ozljeda kralježnice, spinalne anestezije itd. U tipičnim slučajevima, ona je fokalna ili segmentna, spontana, ritmička, neosjetljiva na vanjske podražaje i, za razliku od miokloni cerebralnog podrijetla, ne nestaje tijekom spavanja. U mioklonusu kralježnice EMG aktivnost prati svaku kontrakciju mišića, a EEG korelacije su odsutne.

Ako se patofiziološka klasifikacija pokuša povezati s određenim bolestima, onda će izgledati ovako.

• Kortikalni mioklonus: tumori, angiomi, encefalitis, metabolička encefalopatija. Među degenerativnim bolestima ova skupina uključuje progresivnu moklonus-epilepsiju (MERRF-sindrom, MELAS-ov sindrom, lipidozu, Lafory-ovu bolest, ceroidnu lipofuscinozu, obiteljski kortikalni mioklonski tremor, bolest Unferriht-Lundborg s baltičkom i mediteranskom mioklonusnom bolešću, bolest s baltičkim i mediteranskim mioklonusom. pallido-Lewis atrofija), juvenilna mioklonična epilepsija, post-toksični Lance-Adams mioklonus, Alzheimerova bolest, Creutzfeldt-Jakobova bolest, Huntingtonova koreja, olivopontocerebelarni novac degeneracija, kortiko-bazalna degeneracija. Kozhevnikovskaya epilepsija, osim krpeljnog encefalitisa, može biti povezana s Rasmussenovim encefalitisom, moždanim udarom, tumorima i, u rijetkim slučajevima, s multiplom sklerozom.
• Subkortikalni mioklonus: Parkinsonova bolest, višestruka sistemska atrofija, kortiko-bazalna degeneracija. Ova skupina uključuje ciklopatski mioklonus (idiopatski, moždani udar, tumori, multipla skleroza, traumatska ozljeda mozga, neurodegenerativne bolesti).
• Spinalni mioklonus: upalna mijelopatija, tumori, ozljede, ishemijska mijelopatija, itd.
• Periferni mioklonus: oštećenje perifernih živaca, pleksusa i korijena.

Etiološka klasifikacija mioklonusa

Valja napomenuti da je patofiziološki mehanizam nekih miokloničkih sindroma još uvijek slabo poznat, stoga bi etiološka klasifikacija trebala biti pogodnija za liječnika, dijeleći mioklonus u 4 skupine: fiziološke, esencijalne, epileptičke, simptomatske (sekundarne).

• Fiziološki mioklonus.
  • Mioklonijus spavanja (zaspanje i buđenje).
  • Strah od mioklonusa.
  • Mioklonus uzrokovan intenzivnim fizičkim naporom.
  • Štucanje (neke od opcija).
  • Benigni mioklonus kod dojenja.
• Bitan mioklonus.
  • Nasljedni mioklonus-distonijski sindrom (višestruki Friedreichov para-mioklonus ili mioklonska distonija).
  • Noćni mioklonus (povremeni pokreti udova, sindrom nemirnih nogu).
• Epileptički mioklonus.
  • Kozhevnikovska epilepsija.
  • Mioklonična apsantija.
  • Infantilni grčevi.
  • Lennox-Gastov sindrom.
  • Juvenilna mioklonična epilepsija Jansa.
  • Progresivna mioklonička epilepsija i neke druge mlade epilepsije.
• Simptomatski mioklonus.
  • Bolesti akumulacije: Lafora Taurus, GM-gangliozidoza, (Tay-Sachsova bolest), ceroidna lipofuscinoza, sialidoza, Gaucherova bolest.
  • Nasljedne degenerativne bolesti malog mozga, moždanog debla i leđne moždine (spinocerebelarna degeneracija): baltički mioklonus (Unferricht-Lundborg bolest), mediteranski mioklonus (Ramsay Huntov sindrom), Friedreichova ataksija, ataksija-telangiektazija.
  • Degenerativne bolesti s dominantnom lezijom bazalnih ganglija: Wilson-Konovalova bolest, torzijska distonija, Hallervorden-Spatzova bolest, kortiko-bazalna degeneracija, progresivna supranuklearna paraliza, Huntingtonova koreja, atrofija višestrukih sustava itd.
  • Degenerativne demencije: Alzheimerova bolest, Creutzfeldt-Jakobova bolest.
  • Virusni encefalitis (herpetični encefalitis, subakutni sklerozirajući panencefalitis, Economo encefalitis, arbovirusni encefalitis itd.).
  • Metaboličke encefalopatije (uključujući mitohondrijske, kao i otkazivanje jetre ili bubrega, sindrom dijalize, hiponatremija, hipoglikemija itd.).
  • Toksična encefalopatija (bizmutska intoksikacija, antidepresivi, anestetici, litij, antikonvulzivi, levodopa, MAO inhibitori, neuroleptici).
  • Encefalopatije uzrokovane fizičkim čimbenicima (post-hipoksični Lanz-Adamsov sindrom, post-traumatski mioklonus, toplinski udar, električni šok, dekompresija).
  • Žarišna lezija središnjeg živčanog sustava (moždani udar, neurokirurške operacije, tumori, TBI).
  • Oštećenje kičmene moždine.
• Psihogeni mioklonus.

Fiziološki mioklonus

Fiziološki mioklonus se može pojaviti u određenim okolnostima u zdravoj osobi. Ova skupina uključuje miokloniju spavanja (spavanje i buđenje); mioklonija straha; mioklonije uzrokovane intenzivnim fizičkim naporom; štucanje (neke od njegovih varijanti) i benigne mioklonije beba prilikom hranjenja.

• Ponekad prirodni fiziološki drhtaj u snu i buđenje kod anksioznih pojedinaca može biti uzrok straha i neurotskih iskustava, ali se lako eliminiraju racionalnom psihoterapijom.
• Mioklonije straha mogu biti ne samo fiziološke, već i patološke (startl sindrom, vidi dolje).
• Intenzivna fizička aktivnost može uzrokovati jednokratne mioklonične kontrakcije benignog karaktera.
• Štucanje je česta pojava. Temelj tog simptoma je mioklonična kontrakcija dijafragme i respiratornih mišića. Mioklonus može biti i fiziološki (na primjer, nakon prejedanja) i patološki (za gastrointestinalne bolesti ili, rjeđe, organe prsnog koša), uključujući i za bolesti živčanog sustava (stimulacija freničnog živca, oštećenje moždanog stabla ili oštećenje gornjeg dijela kralježnice). mozga). Štucanje može biti uzrokovano toksičnim učincima. Konačno, to može biti čisto psihogeno.

Bitan mioklonus

Bitan mioklonus je rijetka nasljedna bolest. Postoje i obiteljski (autosomno dominantno nasljeđivanje) i sporadični oblici. Bolest počinje na 1. ili 2. desetljeću života i nije popraćena drugim neurološkim i mentalnim poremećajima, nema promjena u EEG-u. Kliničke manifestacije uključuju nepravilno, aritmičko i asinkrono trzanje i trzanje s multifokalnom ili generaliziranom distribucijom mioklonije. Potonji su pojačani dobrovoljnim pokretima. SSEP se ne povećava ni tijekom miokloničkog pokreta, što ukazuje na njegovo subkortikalno podrijetlo. Do nedavno se ta bolest zvala Friedreichova višestruka paramioklonus. Budući da može uzrokovati distonične simptome (tzv. Distonski mioklonus), a sam sindrom je osjetljiv na alkohol, višestruke paramioklonus i mioklonska distonija sada se smatraju istom bolešću i nazivaju se nasljedni mioklonus-distonijski sindrom.

Drugi oblik esencijalnog mioklonusa je noćni mioklonus, poznat kao "periodični pokreti udova" (termin predložen u međunarodnoj klasifikaciji poremećaja spavanja). Ovaj poremećaj nije pravi mioklonus, iako je uključen u suvremene klasifikacije miokloničkih sindroma. Bolest se odlikuje epizodama ponavljajućih, stereotipnih pokreta u nogama u obliku produžetka i fleksija u zglobovima kuka, koljena i skočnog zgloba, koji se javljaju tijekom površinskih (I-II) stadija sna i često su popraćeni disomničkim poremećajima. Pokret nije praćen promjenama u EEG-u ili buđenju. Periodični pokreti u snu mogu se kombinirati sa sindromom nemirnih nogu. Ovo posljednje karakterizira iznenadno napredovanje i brzo povećanje parestezija u nogama, koje se obično javljaju prije početka spavanja i uzrokuju veliku potrebu za pomicanjem nogu. Kratko kretanje stopala odmah uklanja osjećaj nelagode. I u sindromima, levodopa i benzodiazepin (obično klonazepam) i opijati su obično djelotvorni.

Epileptički mioklonus

U epileptičnom mioklonusu u kliničkoj slici dominiraju mioklonični napadaji, ali nema znakova encefalopatije, barem u početnim fazama. Epileptički mioklonus može se manifestirati u obliku izoliranih epileptičkih miokloničkih trzaja tijekom epilepsije parcijalnih kontinuuma (Kozhevnikova epilepsija), fotosenzitivne epilepsije, idiopatskog "stimulus-osjetljivog" mioklonusa, miokloničkih apsana. Ova skupina uključuje skupinu dječjih miokloničnih epilepsija s opsežnijim manifestacijama: infantilni grčevi, Lennox-Gastautov sindrom, juvenilna mioklonična epilepsija Janza, progresivna mioklonična epilepsija, rana mioklonična encefalopatija, benigna mioklonična epilepsija, dojenčad

Kozhevnikovska epilepsija (epilepsia parcralis continud) prvobitno je opisana kao jedna od varijanti kroničnog oblika krpeljastog proljeće-ljetnog encefalitisa, manifestira se stalnim fokalnim ritmičkim kloničnim kontrakcijama niske amplitude (kortikalni mioklonus) koje uključuju jedan dio tijela. Češće su uključeni mišići lica i distalnih ekstremiteta. Trzanja su konstantna, obično traju nekoliko dana, pa čak i godina, ponekad promatraju sekundarnu generalizaciju u toničko-kloničkom napadu. Sličan sindrom, ali s progresivnim tijekom, opisan je s difuznijom hemisferičnom lezijom (Rasmussenov kronični encefalitis), njezina nozološka neovisnost ostaje kontroverzna. Kozhevnikovskaya sindrom epilepsije je također opisan u takvim bolestima kao apsces, granulom, moždani udar, subduralni hematom, tumor, moždano-moždana ozljeda, ne-ketotično hiperglikemijsko stanje (posebno u prisutnosti hiponatremije), hepatična encefalopatija, multipla skleroza, sindromski sindrom, sindromi, sindromi, sindrom, sindrom, sindromi, sindromi, sindrom, sindrom Opisani su i jatrogeni oblici (penicilin i drugi).

Mioklonična apsantija. Prosječna starost početka epilepsije s miokloničnom odsutnošću (Tassinarijev sindrom) je 7 godina (od 2 do 12,5 godina). Iznenadni nastup apscesa popraćen je bilateralnim ritmičkim mioklonskim trzajima, koji se opažaju u mišićima ramenog pojasa, ruku i nogu, a mišići lica su uključeni u manjoj mjeri. Pokret može povećati intenzitet i steći tonički karakter. Kratki trzaji i toničke kontrakcije mogu biti simetrični ili dominirati s jedne strane, uzrokujući zaokret glave i tijela. Tijekom napada mogući su i respiratorni zastoj i nehotično mokrenje. Gubitak svijesti tijekom apscesa može biti potpun ili djelomičan. Svaka epizoda mioklonskih apsana može trajati od 10 do 60 sekundi. Napadaji se mogu pojaviti mnogo puta dnevno, postaju češći ujutro (unutar 1-3 sata nakon buđenja). U rijetkim slučajevima, zapažene su epizode stanja mioklonskih izostanaka. U većini slučajeva apscesi se kombiniraju s generaliziranim konvulzivnim napadajima, koji su obično karakterizirani niskom frekvencijom (otprilike 1 put mjesečno ili manje). Često se uočava smanjenje inteligencije. Antikonvulzivni otpor je tipičan. Etiologija je nepoznata, ponekad se vidi genetska predispozicija.

Infantilni grčevi (Westov sindrom) nazivaju se epilepsijom ovisnom o dobi. Prve manifestacije bolesti javljaju se u 4-6 mjeseci. Sindrom je karakteriziran tipičnim napadajima, mentalnom retardacijom i hipsa ritmom na EEG-u (neujednačena visokonaponska spika-valna aktivnost) koja je činila osnovu zapadne trijade. Infantilni grčevi se obično karakteriziraju simetričnim, bilateralnim, iznenadnim i kratkim kontrakcijama tipičnih mišićnih skupina (fleksor, ekstenzor i miješani grčevi). Često opaženi fleksorski grčevi, koji se manifestiraju kratkim lukom (ako su uključeni trbušni mišići), a ruke čine pokret lijevka ili olova. Napadi torza i dovođenje ruku podsjećaju na istočni pozdrav i dobili su naziv "Salaamski napadi". Učestalost napada znatno varira (u teškim slučajevima, javljaju se nekoliko stotina puta dnevno). Većina napada grupira se u skupine, često se javljaju ujutro nakon buđenja ili zaspanja. Tijekom napada ponekad se promatraju odstupanja oka i pokreti nistagmoida. Infantilni grčevi mogu biti sekundarni (simptomatski), idiopatski i kriptogeni. Opisani su sekundarni oblici za perinatalne lezije, infekcije, cerebralne malformacije, tubularnu sklerozu, ozljede, kongenitalne poremećaje metabolizma, degenerativne bolesti. Infantilni grčevi bi se trebali razlikovati od benignih neepileptičnih infantilnih grčeva (benigni mioklonus dojenčadi), koji nije popraćen epileptičkim ispuštanjem na EEG i prolazi samostalno u nadolazećim godinama (do 3 godine). U budućnosti, 55-60% djece s infantilnim spazama može iskusiti druge vrste napadaja (Lennox-Gastautov sindrom).

Lennox-Gasto sindrom karakteriziraju tipične EEG promjene [spike-slow wave ispuštanja s manjom učestalošću (2 Hz) nego s tipičnim absansom (3 Hz)], mentalnom retardacijom i posebnim vrstama napadaja, uključujući mioklonske trzanje, atipične apscese i napadajima astme (epileptički napadi kapima, akinetički napadi).

Sindrom obično počinje s naglim padovima, napadaji postaju česti, javljaju se epileptički statusi, intelektualne funkcije pogoršavaju, a mogući su poremećaji osobnosti i kronična psihoza. Oko 70% djece s ovim sindromom ima tonične napadaje. Kratke su, traju nekoliko sekundi i manifestiraju se pokretima glave i torza ili pokretima ekstenzora, kao i devijacijom očiju ili padom pacijenta. Napadaji mogu biti asimetrični ili uglavnom jednostrani. Ponekad automatsko ponašanje slijedi toničnu fazu. Većina toničkih napadaja se razvija u snu.

Atipična odsutnost opažena je u otprilike jednoj trećini bolesnika s Lennox-Gastautovim sindromom. Oni su dulji od tipičnih absana i popraćeni su različitim motoričkim fenomenima (klimanje glavom, mioklonus u licu, posturalni fenomeni, itd.). Osim atoničkih i toničkih napadaja, tipični mioklonički i mioklono-atonički napadaji, također vode do pada pacijenta (epilepsija s mioklonično-astatičkim napadajima). Mogući su i drugi tipovi napadaja (generalizirani toničko-klonički, klonični; parcijalni napadaji su rjeđi). Svijest obično ostaje jasna. Etiološki, 70% slučajeva Lennox-Gastaut sindroma povezano je s perinatalnim lezijama.

Juvenilna mioklonična epilepsija Janza ("impulzivna petit mal") počinje u drugoj dekadi života (najčešće u dobi od 12 do 24 godine) i karakterizirana je miokloničkim napadajima, ponekad povezanim s generaliziranim toničko-kloničkim napadima i / ili absanima. Prevladavaju mioklonični napadaji, karakterizirani iznenadnim kratkim bilateralno simetričnim i sinkronim kontrakcijama mišića. Kretanje obuhvaća uglavnom ramena i ruke, manje mišića torza i nogu. Napadi su pojedinačni ili grupirani u klastere. Pacijent može pasti na koljena u formi. Tijekom miokloničnih napadaja, um ostaje netaknut, čak i ako se pojavljuje u nizu ili na slici miokloničnog epileptičkog statusa.

Generalizirani toničko-klonički napadaji u većini slučajeva javljaju se nakon (u prosjeku nakon 3 godine) početka miokloničnih napadaja. U tipičnim slučajevima, napad počinje s miokloničkim trzanjem, povećavajući intenzitet do generaliziranog mioklonusa, koji postaje generalizirani toničko-klonički napad. Ova tipična slika naziva se “mioklonični grand mal” (“impulzivni grand mal,“ kloničko-toničko-klonički napad ”). Napadi se pojavljuju gotovo isključivo nakon jutarnjeg buđenja.

Odsutnost se obično uočava u atipičnoj varijanti i pojavljuje se u 15-30% bolesnika u prosjeku od 11,5 godina. Intelekt obično ne pati.

Teška mioklonična epilepsija kod beba počinje u prvoj godini života. Prvo, postoje generalizirani ili unilateralni klonički napadaji bez prodromalnih simptoma. Mioklonično trzanje i djelomični napadaj obično se pojavljuju kasnije. Mioklonični napadaji često se pojavljuju u jednoj ruci ili glavi, a zatim se pretvaraju u generalizirane; obično se pojavljuju nekoliko puta dnevno. Mogu se pojaviti i atipične apsantije i složeni parcijalni napadi atopijskim ili negativnim pojavama ili automatizmima. Karakterizira ga zaostajanje u psihomotornom razvoju i nastanak progresivnog neurološkog deficita u obliku ataksije i piramidnog sindroma. U 15-25% bolesnika otkriva se nasljedni teret epilepsije. MRI ne otkriva specifične abnormalnosti.

Rana mioklonična encefalopatija počinje u 1. mjesecu života. Karakterističan je rani početak djelomičnih miokloničnih epileptičnih trbušnjaka, kojima se pridružuju jednostavni parcijalni napadaji (odstupanje oka, apneja, itd.), Zatim masovniji ili generalizirani mioklonus, tonički grčevi (pojavljuju se kasnije) i drugi tipovi napadaja. Tipična hipotonija mišića tijela, bilateralni piramidalni znakovi, koji možda uključuju periferne živce. Psihomotorni razvoj je narušen. Dijete ili umire u prve dvije godine života ili pada u postojano vegetativno stanje. Etiologija nije poznata.

Benigna mioklonička epilepsija kod dojenčadi obično počinje miokloničkim drhtanjem u normalno inače inače inače starijem djetetu između 4 mjeseca i 3 godine. Dječaci su češće bolesni. Mioklonični kreteni mogu biti suptilni, ali s vremenom postaju očiti. Postupno, napadaji su generalizirani, uključujući trup i udove, što dovodi do kimanja glave i podizanja ruku na bokove, kao i infleksije donjih ekstremiteta. Može se primijetiti odstupanje očiju prema gore, možda i nagli pad pacijenta. Mioklonični napadaji su kratki (1-3 s), mogu se pojaviti nekoliko puta dnevno. Svijest obično ostaje netaknuta. Nema drugih vrsta napadaja.

Ostali mioklonski sindromi

U popunjavanju opisa mioklonusa poželjno je spomenuti još nekoliko izrazito specifičnih sindroma koji se rijetko spominju u domaćoj literaturi.

Palatinasti mioklonus (mioklonus mekog nepca, ciklički mioklonus, nistagmus mekog nepca, tremor mekog nepca) jedna je od manifestacija mioritmije. Može se promatrati u izolaciji u obliku ritmičkih (2-3 u) kontrakcija mekog nepca ili u kombinaciji sa sličnim ritmičkim mioklonijama, gotovo nepoznatim od tremora, u jeziku, mandibuli, grkljanu, dijafragmi i distalnim rukama (klasična mioritmija). Mioritmija - ritmički mioklonus, koji se razlikuje od tremora (parkinsonije) uglavnom niskom frekvencijom (1-3 Hz) i karakterističnom raspodjelom. Ponekad se, zajedno s cikličkim mioklonusom, uočava vertikalni očni mioklonus ("ljuljačka"), koji se naziva mioklonus okularnog palatina. Mioritmija nestaje tijekom spavanja (ponekad su patološki pokreti vidljivi u snu). Mioritmija bez mioklonusa palatina je rijetka. Izolirani mioklonus mekog nepca može biti ili idiopatski ili simptomatski (tumori malog mozga i najveći dio malog mozga, moždani udar, encefalomijelitis, trauma). Idiopatski mioklonus često nestaje tijekom spavanja, anestezije i kome. Simptomatski mioklonus mekog nepca stabilniji je u tim uvjetima. Najčešći uzroci generalizirane mioritmije su vaskularne lezije moždanog debla i cerebelarne degeneracije povezane s alkoholizmom ili sindromom malapsorpcije.

Opsoclonus (sindrom "plesnih očiju") je mioklonična hiperkineza očnih mišića koja se očituje brzim trzavim, kaotičnim, uglavnom horizontalnim pokretima očnih jabučica. Može doći do slučajne promjene horizontalnih, vertikalnih, dijagonalnih, kružnih i klatnih pokreta različitih frekvencija i amplituda. Prema nekim opažanjima, opsoklonus ostaje u snu, pojačava se na buđenju, često se pogrešno smatra za nistagmus, koji se razlikuje od opsoklonusa prisutnošću 2 faze: sporom i brzom. Opsoklonus ukazuje na organsko oštećenje veza cerebelarnog stabljika i često je popraćeno generaliziranim mioklonijama, ataksijom, namjernim tremorom, hipotenzijom itd. Glavni etiološki čimbenici su virusni encefalitis, multipla skleroza, tumori moždanog debla i cerebeluma, paraneoplastični sindromi (osobito u djece), trauma, metabolička i toksična encefalopatija (lijekovi, toksini, ne-ketotska hiperglikemija).

Negativni mioklonus ("lepršavi" tremor, asterixis) nalik je na vanjski potres. Međutim, on se ne temelji na aktivnim mišićnim kontrakcijama, već, naprotiv, periodičnim padovima tona posturalnih mišića s bioelektričnom “tišinom” u tim trenucima. Asterixis je izuzetno karakterističan za metaboličku encefalopatiju u oboljenjima jetre, bubrega, pluća itd. U takvim slučajevima, to je obično bilateralna. Rijetko, astereks može biti znak lokalnog oštećenja mozga (krvarenje u talamusu, parijetalni režanj, itd.), Koje se u tim slučajevima manifestira s jedne strane. Asterixis je najlakše otkriti kada se ruke povuku prema naprijed.

Start-sindrom objedinjuje skupinu bolesti koje karakterizira pojačana reakcija na start (startle) kao odgovor na neočekivane vanjske podražaje (često slušne i taktilne).

Psihogeni mioklonus

Psihogeni mioklonus karakterizira akutni početak, varijabilnost u frekvenciji, amplitudi i distribuciji miokloni. Postoje i druge nedosljednosti s tipičnim organskim mioklonusom (na primjer, izostanak padova i ozljeda, unatoč izraženoj nestabilnosti i vibracijama tijela, itd.), Spontane remisije, smanjenje hiperkineze tijekom distrakcije, pojačanje i smanjenje hiperkineze pod utjecajem sugestije, psihoterapije ili kao odgovor na placebo, prisutnost drugih psihogenih motoričkih, mentalnih poremećaja.