Benigna mioklonična epilepsija kod beba
Charlotte Dravet, Michelle Bureau
Povijest i terminologija
Benigna mioklonička epilepsija u dojenčadi prvi je put izolirana kao poseban oblik 1981. godine (Dravet i Bureau 1981). Od tada je već opisano nekoliko njezinih slučajeva. Neki autori opisali su slučajeve s refleksnim mioklonijama kao odgovor na zvuk ili dodir, predlažući ih da ih razlikuju u dva odvojena oblika, nazivajući ih potonjim "refleksnim miokloničkim epilepsijama dojenčadi" (Vigevano i sur., 1997). Vjerujemo da ova podjela nije prikladna i opisujemo sve slučajeve u okviru jedne benigne mioklonične epilepsije djetinjstva.
Prema našim saznanjima, trenutno je u literaturi objavljeno 67 slučajeva, od kojih je 10 opisano kao refleks (Dravet i Bureau 2002). Treba napomenuti da je u prvom opisu sindroma debitantsko doba trajalo do 3 godine, dok su kasniji autori opisali mogućnost kasnijeg debija - do 4 godine 8 mjeseci (Giovanardi Rossi et al 1997). To znači da isti tip epilepsije može debitirati u različito vrijeme, ali češće u određenim razdobljima (Guerrini et al 1994).
Benignu miokloničnu epilepsiju karakterizira pojava kratkih miokloničkih napada kod zdravih beba od ½ godine do 3 godine. Raniji debi nije tipičan. Obiteljska anamneza epilepsije i febrilnih napadaja opterećena je u 30% djece. U pravilu, prije pojave mioklonija, razvoj djeteta odvija se normalno, bez znakova patologije. Međutim, postoje izvješća o povijesti febrilnih napadaja u oko 20% slučajeva. Oni su obično rijetki, jednostavni, obično prethode pojavi mioklonusa. Dva su bolesnika imala komorbiditet, jedan je imao Downov sindrom (Dravet i Bureau 2002), a drugi dijabetes (Colamaria et al 1987).
Mioklonični napadi zahvaćaju gornje udove i glavu, a rjeđe donje udove. Različiti po intenzitetu, rijetko dovode do pada. Teško ih je opisati bebe, roditelji bilježe glavom. Pojavljuju se nekoliko puta dnevno, nepredvidivo i nepravilno. Oni nisu povezani s buđenjem, ali se mogu pokrenuti iznenadnim zvukom ili dodirom. Vrlo je teško procijeniti razinu svijesti tijekom napada, s pojedinačnim napadima, usmjerena aktivnost se ne zaustavlja. Tek kada se grupiraju u skupine koje se sastoje od 2-3 ponavljajućih pseudoritmičkih elemenata, koji traju 5-10 sekundi, može se uočiti blagi poremećaj svijesti. Mioklonije mogu biti više ili manje masivne, uključujući torzo i udove, što dovodi do pada glave i širenja ruku prema van, savijajući donje udove, ponekad se spominju plutajući ili kružni pokreti očnih jabučica.
Na početku bolesti razvoj ostaje normalan, a ti pokreti roditelji i pedijatri ne smatraju patološkim.
Interiktalni EEG može ostati potpuno normalan. Međutim, mioklonije na EEG-u uvijek prati brza generalizirana aktivnost valova spike ili polispike, s frekvencijom većom od 3 Hz, više ili manje redovito, u trajanju od 1 do 3 sekunde. Tijekom spavanja obično se uočava povećanje miokloni, koji obično (ali ne uvijek) prestaju u snu. Ritmička fotostimulacija također može izazvati mioklonije.
Poligrafski zapisi pokazuju povezanost između pojave mioklonusa i pojave valova ili polispike-valova na EEG-u. Mioklonije su kratke - od 1 do 3 sekunde) i obično su izolirane. Nakon mioklonije može uslijediti kratkotrajna atonija. Ponekad nakon napada može uslijediti proizvoljan pokret koji izgleda kao normalna kontrakcija mišića.
Interiktalni EEG djece je prikladan uzrast. Rijetko se bilježe pražnjenja spontanih valova šiljaka, aktivnost srednjih valova može se promatrati iznad središnjih regija. Ako ritmička fotostimulacija uzrokuje valove šiljaka, potonji su uvijek praćeni mioklonijama. Kod snimanja sna se bilježi njegovo normalno razdvajanje faza, a tijekom REM spavanja mogu se pojaviti generalizirana pražnjenja.
Kod djece koja boluju od benigne mioklonične epilepsije ne razvijaju se druge vrste napadaja, osobito apscesi ili tonički napadi, čak i ako se djeca ne liječe. Neurološki status je nepromijenjen. Interiktalni mioklonus opisan je samo u 6 bolesnika (Giovanardi Rossi et al 1997). U studiji CT ili MRI patološke promjene nisu identificirane.
Prognoza ovisi o pravovremenosti dijagnoze i propisivanju liječenja. Ako se ne liječi, bolesnik nastavlja s miokloničkim napadima koji mogu utjecati na psihomotorni razvoj i dovesti do poremećaja u ponašanju. Mioklonije se lako prate monoterapijom valproatom, a dijete se može dalje razvijati u skladu s dobnim normama.
Benigna mioklonička epilepsija uključena je u skupinu idiopatske generalizirane epilepsije (Komisija 1989.). Može se činiti da je to dječji ekvivalent juvenilne mioklonične epilepsije, ali ta dva sindroma nikada nisu opažena kod istog pacijenta. Suočili smo se samo s jednim slučajem (neobjavljenim) među našim pacijentima, s debijem u dobi od 3 godine, gdje je kasnije postavljena dijagnoza "mladenačke mioklonične epilepsije", ali nema dovoljno uvjerljivih podataka o debiju.
Danas nema jasne predodžbe o mehanizmima razvoja sindroma. Genetika - nije poznato. Slučajevi su rijetki, obiteljski slučajevi nisu opisani. Genetska povezanost s drugim oblicima idiopatske generalizirane epilepsije nije utvrđena. Delgado-Escueta u svojoj studiji nije pronašla niti jedan slučaj juvenilne mioklonične epilepsije među članovima obitelji 24 pacijenta koji pate od benigne mioklonične epilepsije djetinjstva (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou je opisao slučaj drugog dječaka u obitelji čiji je stariji brat patio od tipičnog oblika mioklono-astatičkih napadaja, Duse sindroma. Ovaj slučaj postavlja pitanje odnosa između dva sindroma unutar jedne velike skupine idiopatske generalizirane dječje epilepsije. Biondi je opisao slučaj s pacijentom čije su druge članove obitelji posumnjali na epilepsiju (Biondi et al 1991). Njegov otac i dvije sestre imale su kratke bljeskove generaliziranih valova šiljaka u snu EEG.
Prema nekoliko epidemioloških studija, benigna mioklonička epilepsija dojenčadi je manje od 1% svih epilepsija (Loiseau et al 1991; Center Saint-Paul 1997, neobjavljeni podaci), ali oko 2% epilepsija počinje u prve 3 godine života (Dalla Bernardina i sur. 1983). ), i 2% svih idiopatskih generaliziranih epilepsija (Center Saint-Paul 1997, neobjavljeni podaci).
Nema podataka o mogućnosti prevencije sindroma.
Kada mioklonije počinju u prvoj godini života djeteta, dijagnoza koja dolazi na um je kriptogeni infantilni grčevi. Klinički, grčevi se razlikuju od mioklonija. Oni su intenzivniji i uzrokuju izrazitu fleksiju cijelog tijela, što se nikada ne primjećuje u benignoj miokloničnoj epilepsiji. Osim pojedinačnih, izoliranih grčeva, dijete uvijek ima i niz grčeva. Ispisi infantilnih spazama jasno pokazuju tipičan uzorak kratke tonske kontrakcije dobro opisane u Fusco i Vigevano, mioklonije su rijetko dugotrajne (Fusco i Vigevano 1993). Iictni EEG je različit - nema brze generalizirane aktivnosti valova. Karakterizira ga: naglo izravnavanje ritma nakon hipararitmije s nametanjem (ili bez) aktivnosti brzih valova, sporim valovima visoke amplitude, nakon čega slijedi izravnavanje, ili čak odsutnost vidljivih promjena. Infantilni grčevi uvijek prate promjenu u ponašanju, smanjenje kontakta, kršenje psihomotornog razvoja, sve do zaustavljanja, pa čak i do regresije. Na interiktalnom EEG-u uvijek se bilježe patološke promjene - i istinska gipsaritmija, i njezin modificirani oblik, ili fokalni poremećaji; u isto vrijeme, nikad se ne registriraju izolirani ili kratki bljesci bilateralnih sinkronih valova klasa, kao u benignoj miokloničnoj epilepsiji.
U slučajevima kada, nakon nekoliko pregleda, i psihomotorni razvoj i EEG (i tijekom spavanja i budnosti) ostaju normalni, čak i ako napadi nalikuju infantilnim grčevima, tada dijete može imati benigni neepileptički mioklonus (Lombroso i Fejerman 1977). Ti pacijenti također nemaju promjene u ektalnom eiktatu (Dravet et al 1986; Pachatz et al 1999).
U prvoj godini života debela mioklonička epilepsija može također nastupiti, ali ona uvijek počinje s produljenim, povremenim febrilnim napadima (ali ne i izoliranim miokonima), a psihomotorni razvoj uvijek pati od tog oblika (Dravet i Bureau 2002).
Ako mioklonije počnu nakon prve godine života, trebali biste razmisliti o dijagnozi Lennox-Gastap kriptogenog sindroma. Napadi u ovom sindromu (Beaumanoir i Blume 2002) nisu toliko mioklonični kao mioklono-atonički, ili čisto atonični, a češće tonički, što dovodi do iznenadnih padova, ponekad praćenih ozljedama. Njihovi poligrafski zapisi su različiti, iktalni EEG karakterizira "ritam angažiranosti" ili izravnavanje glavne aktivnosti, ili polagani val visoke amplitude, nakon čega slijede niske amplitude brzih fluktuacija. Na početku debi interiktalni EEG može ostati normalan, uz postupno povećanje tipične difuzne aktivnosti u obliku sporo-valnih kompleksa. Razvoj tipičnih elektrokliničkih uzoraka spavanja može biti odgođen. Ali dijagnoza se temelji na kombinaciji različitih vrsta napadaja, kao što su atipične izostanke i aksijalni tonički napadi, stabilni kognitivni i mentalni poremećaji, niska učinkovitost AED-a.
Ako mioklonični napadaji ostanu izolirani ili se kombiniraju s generaliziranim toničko-kloničkim napadajima, potrebno je razmotriti dijagnozu miokloničke astatične epilepsije u ranom djetinjstvu, iako se prvi napad mioklonsko-astmatičnih napadaja s ovim sindromom rijetko primjećuje prije 3 godine (Doose 1992). Postoji značajna razlika između ova dva sindroma: (1) kliničke manifestacije napadaja, koje uvijek dovode do pada u slučaju mioklono-astatskih napada, dok su padovi vrlo rijetki u benignoj miokloničnoj epilepsiji, kao i kombinacija s drugim tipovima napadaja - često statusom mali napadi sa stuporom, koji se nikada ne primjećuje u benignoj miokloničnoj epilepsiji (Guerrini et al 1994); (2) različite vrste EEG abnormalnosti. Šiljak-valovi i polispajk-valovi su brojniji i grupirani u duge bljeskove, u kombinaciji s tipičnim theta ritmom u središnjim parijetalnim regijama. No, neki slučajevi koje Doose uključeni u ovaj sindrom treba pripisati benignoj miokloničnoj epilepsiji. Također je moguće da skupina "mioklonične epilepsije u ranom djetinjstvu" u Delgado-Escueta studijama (Delgado-Escueta et al 1990) uključuje oba bolesnika s mioklonično-astatičkim napadima i benignom miokloničnom epilepsijom djetinjstva.
Konačno, potrebno je isključiti i drugu epilepsiju, koja se može pojaviti u prve 3 godine života i koja se manifestira uglavnom mioklonijama, a ima različitu prognozu. Oni predstavljaju različite kombinacije drugih tipova napadaja, s fokalnim EEG promjenama, odgođenim psihomotornim razvojem, slabim odgovorom na AED terapiju i dvosmislenim predviđanjima (Dravet 1990).
Dijagnostički algoritam je vrlo jednostavan. Potrebno je visokokvalitetno snimanje povijesti i ponavljanje snimaka EEG-a za ispis kako bi se dokazala prisutnost miokloničkih napada s generaliziranim pražnjenjem klasa. Mioklonije su ili spontane, ili se javljaju kao odgovor na zvuk, dodir ili ritmičku fotostimulaciju, kao i kada zaspu. Tijekom sna EEG-a može se uočiti neka aktivacija pražnjenja bez promjene njihove morfologije, pojave brzih ritmova i fokalnih poremećaja. Neuroimaging je koristan (ali nije potreban) za potvrdu odsutnosti strukturnog oštećenja mozga. Neuropsihološko testiranje potrebno je kako bi se potvrdila odsutnost poremećaja psihomotornog razvoja.
Prognoza je po definiciji povoljna, mioklonični se napadaji prekidaju pod uvjetom da se odredi odgovarajuće liječenje - monoterapija valproatima. Jedna studija je izvijestila da je samo 5 pacijenata trebalo dodatak drugog lijeka kako bi se postigla kontrola napadaja (Giovanardi Rossi et al 1997). Dostupni podaci o trajanju promatranja variraju od 9 mjeseci do 27 godina. U 10 bolesnika pojavile su se rijetke generalizirane toničko-kloničke konvulzije, koje nisu bile kombinirane s mioklonijama, od kojih su se u 3 pojavile nakon prekida primjene lijeka, u ostalom - tijekom adolescencije (Dravet i Bureau 2002). Napadi izazvani zvukom ili dodirom lakše su kontrolirani nego spontani. Nasuprot tome, fotosenzitivnost je teže kontrolirati i može se zabilježiti nekoliko godina nakon prestanka napada.
Predviđanje ishoda mentalnog razvoja je teže. U većini slučajeva, prognoza je prilično povoljna. Međutim, dugotrajna su istraživanja opisala 12 pacijenata koji su imali umjerenu mentalnu retardaciju, poremećaje osobnosti ili blage poremećaje u ponašanju (Colamaria i sur. 1987; Todt i Muller 1992; Giovanardi Rossi i sur. 1997; Dravet i Bureau 2002). Niti jedan od tih bolesnika nije hospitaliziran zbog specijaliziranog liječenja. Povoljna prognoza psiholoških i kognitivnih funkcija također ovisi o pravovremenosti dijagnoze, postavljanju adekvatnog liječenja i pomoći srodnika. No, postoje i suprotni čimbenici, kao što su problemi u obitelji i nepovoljna obilježja odnosa između majke i djeteta.
Kao prvo, propisana je monoterapija valproatom, bolja je injekcija, jer djeca mogu odbiti piti sirup. Potrebno je pažljivo pratiti njegovu razinu u krvnoj plazmi, jer neredovitost recepcije može dovesti do nastavka napadaja i simulirati otporni oblik. Obično je dovoljna dnevna doza od 30 mg / kg, ali je ponekad potrebno povećati dozu (Lin et al 1998).Valproat je također učinkovit protiv febrilnih napadaja. Ako mioklonije ne nestanu u potpunosti na valproatu, možete pokušati dodati benzodiazepin (klobazam ili nitrazepam) ili etosuksimid ili revidirati dijagnozu. Terapija, ako se dobro podnosi, mora se nastaviti 3-4 godine od početka napadaja, produžiti u slučajevima s fotosenzitivnošću. Ako su napadi čisto refleksni u prirodi, možete to učiniti bez uzimanja valproata ili zaustaviti terapiju ranije. U slučaju generaliziranog toničko-kloničnog napadaja u adolescenciji, možda će vam trebati još jedan kratki tijek liječenja.
reference
Arzimanoglou A, razborito M, Salefranque F. Epilepsija mioklono-astatika i epilepsija mioklonske benigne du nourrisson dans une meme famille: quelques refleksije sur la coli des epilepsies. Epilepsies 1996; 8: 307-15.
Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastautov sindrom. U: Roger J, Biro M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, urednici. Epileptički sindromi u djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji. 3. izd. London: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.
Biondi R, Sofija V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.
Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.
Komisija za razvrstavanje i terminologiju Međunarodne lige protiv epilepsije. Prijedlog je revidirao klasifikaciju epilepsija i epileptičkih sindroma. Epilepsia 1989; 30: 389-99.
Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosološka klasifikacija epilepsija u prve tri godine života. U: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, urednici. Epilepsija: ažuriranje istraživanja i terapije. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.
Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, i sur. Stvaranje mapiranja u idiopatskim epilepsijama: juvenilna mioklonična epilepsija, epilepsija iz djetinjstva, epilepsija s velikom epilepsijom. Epilepsia 1990; 31 (dodatak 3): S19-29.
Doose H. Myoclonic astatic epilepsija u ranom djetinjstvu. U: Roger J, Biro M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, urednici. Epileptički sindromi u djetinjstvu, drugi i ed. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.
Dravet C. Les epilepsije myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsies 1990; 2: 95-101.
Dravet C, Biro M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev. Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.
Dravet C, Biro M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Benigni mioklonus djetinjstva ili benigni neepileptički grčevi. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.
Dravet C, Biro M. Benigna mioklonička epilepsija u djetinjstvu. U: Roger J, Biro M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, urednici. Epileptički sindromi u djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji. 3. izd. London: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **
Fusco L, Vigevano F. Iktalni klinički i elektroencefalografski nalazi grčeva u Westovom sindromu. Epilepsia 1993; 34: 671-8.
Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Benigna mioklonička epilepsija: dugotrajno praćenje 11 novih slučajeva. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **
Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatska generalizirana epilepsija s mioklonusom u djetinjstvu i djetinjstvu. U: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, urednici. Idiopatske generalizirane epilepsije: klinički, eksperimentalni i genetski aspekti. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **
Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Benigna mioklonička epilepsija u dojenčadi: video-EEG značajke i dugoročno praćenje. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.
Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Klasifikacija epilepsija i epileptičkih sindroma u dva različita uzorka bolesnika. Epilepsia 1991; 32: 303-9.
Lombroso CT, Fejerman N. Benigni mioklonus ranog djetinjstva. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.
Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Benigni mioklonus ranog djetinjstva. Epil Disord 1999; 1: 57-61.
Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Refleksna mioklonička epilepsija prve godine života. Epilepsia 1995; 35: 47. **
Todt H, Muller D. Terapija benigne mioklonične epilepsije u dojenčadi. U: Degen R, Dreifuss FE, urednici. Istraživanje epilepsije. Suppl 6. Benigna lokalizirana i generalizirana epilepsija u ranom djetinjstvu. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.
Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Benigna epilepsija djetinjstva. U: Engel Jr., Pedley TA, urednici. Epilepsija: sveobuhvatan udžbenik. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.
Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva
Benigna infantilna mioklonična epilepsija (DMEM) je oblik idiopatske epilepsije ovisan o dobi, karakteriziran generaliziranim miokloničkim napadajima. Etiologija nije detaljno proučavana. Patologija se manifestira kontrakcijama mišića gornjih ekstremiteta, vrata i glave u trajanju od 1-3 sekunde. s učestalošću od 2-3 puta dnevno. Općenito stanje djeteta i njegov psihofizički razvoj rijetko su poremećeni. Dijagnostika je usmjerena na određivanje valova šiljaka ili polispike na EEG-u. Glavni tretman je monoterapija lijekovima. Lijekovi izbora su valproat, s njihovim neučinkovitim korištenjem benzodiazepina ili derivata sukcinimida.
Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva
Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva (DMEM) je rijedak oblik dječje epilepsije. Karakteristična samo za određenu dobnu kategoriju. Bolest je prvi put izolirana kao posebna nozološka forma 1981. godine od strane Darwea i Biorga. Patologija je manje od 1% svih oblika epilepsije i oko 2% njezinih idiopatskih generaliziranih oblika. Trenutno je u literaturi opisano oko 100-130 slučajeva ove bolesti. DMEM se primjećuje u djece od 6 mjeseci do 3 godine, u rijetkim slučajevima do dobi od 5 godina. Zastupnici muškog spola su bolesni 1,5-2 puta češće. Patologija, u pravilu, dobro reagira na liječenje i potpuno se zaustavlja u starijoj dobi (uglavnom nakon 6 godina). Komplikacije u obliku psihomotorne retardacije su rijetke i samo u nedostatku terapije.
Uzroci DMEM
Benigna mioklonička epilepsija djetinjstva spada u genetski određene bolesti koje se prenose poligenskim tipom nasljeđivanja. Je malo proučavana patologija, jer je vrlo rijetka. DMEM je uključen u skupinu idiopatske generalizirane epilepsije, međutim, povezanost s drugim nozologijama iz ove skupine nije utvrđena. Trenutačno nije poznato koja mutacija gena dovodi do razvoja DMEM.
Pri prikupljanju obiteljske anamneze ispada da roditelji 40% pacijenata pate ili su patili od epilepsije ili febrilnih napadaja. Patogenetski razvoj miokloničkih napadaja uzrokovan je pojavom pražnjenja brzih generaliziranih valova (SV) ili polispike valova (PSV). Njihova frekvencija je 3 Hz ili više, a trajanje je 1-3 sekunde. Valovi se formiraju u frontalnim ili parijetalnim područjima moždane kore. Napadi sami mogu biti spontani ili se mogu pojaviti protiv određenih (zvučnih, taktilnih ili ritmičkih svjetlosnih) podražaja.
Simptomi DMEM
DMEM se dijagnosticira u dobi od 6 mjeseci do 3 godine. Razvoj djeteta prije pojave prvih miokloničkih napadaja je normalan. Oko 20% djece pokazuje rijetke konvulzije pri rođenju ili u neonatalnom razdoblju. Opće stanje pacijenta rijetko pati, kršenja neurološkog statusa nisu otkrivena. Prvi mioklonički napadi pogađaju gornje udove, vrat i glavu, rijetko noge. Mogu imati različit intenzitet, uključujući - kod istog djeteta tijekom različitih epizoda. Ozbiljnost se kreće od jedva primjetnih trzaja do vidljive fibrilacije.
Učestalost napadaja je 2-3 puta dnevno s različitim vremenskim intervalima. Dugi niz napada nije uočen. Moguća provokacija napada glasan zvuk, taktilnu ili ritmičku stimulaciju svjetla. Nakon svake epizode može se uočiti refraktorno razdoblje trajanja od 20 do 120 sekundi. U ovom vremenskom intervalu, čak i intenzivna stimulacija ne uzrokuje novi napad. U isto vrijeme često se promatra mišićna atonija. Bolest se odlikuje pojačanim miokloničkim napadima pri spavanju (pospanost) i njihovom nestanku u fazi spavanja.
Postoje refleksne i spontane varijante DMEM-a. U prvom slučaju, mioklonični napadaji nastaju nakon izlaganja okidačima. Spontani oblik nastaje bez ikakvih prediktora. U ranim stadijima bolesti i kada su mioklonusi slabijeg intenziteta, roditelji i pedijatri mogu uzimati napade za normalan motorički odgovor djeteta. Relativno obilježeni mioklonički napadaji mogu biti popraćeni nagibom glave naprijed, preusmjeravanjem i kretanjem vode, fleksijom ruku, a rijetko glatkom rotacijom očnih jabučica. Često roditelji bilježe karakteristično "klimanje glavom" u trajanju od 1 do 3 sekunde, rijetko i do 10 sekundi. (kod starije djece). U nekim slučajevima jedina klinička manifestacija DMEM-a je produljena okluzija.
U teškim oblicima moguća je generalizacija napadaja, praćena gubitkom ravnoteže, iznenadnim gubitkom predmeta iz ruku, a rijetko - poremećajima svijesti. Interkostalni mišići, prednji trbušni zid i dijafragma ponekad sudjeluju u procesu, zbog čega je disanje poremećeno i čuje se izdisajni šum. DMEM karakterizira povećanje intenziteta kliničkih manifestacija do određene dobi i njihov kasniji potpuni nestanak. Uz dugotrajan tijek bolesti moguće je zaostajati u psihomotornom razvoju. Transformacija u druge oblike napadaja, uključujući izostanke, ne događa se čak ni u pozadini odsutnosti specifičnog liječenja.
Dijagnostika DMEM
Dijagnoza benigne mioklonične epilepsije djetinjstva sastoji se u prikupljanju anamnestičkih podataka i provođenju instrumentalnih metoda istraživanja. Fizikalni pregled djeteta u interiktalnom razdoblju nije informativan. Laboratorijska ispitivanja ne otkrivaju odstupanja od starosne norme. Najveću dijagnostičku vrijednost ima ponavljana poligrafska video-elektroencefalografija (video-EEG), koja može otkriti valove klasa i dokazati prisutnost miokloničnih napadaja. Ako je potrebno, provodi se provokativni test s ritmičkim svjetlom ili taktilnom stimulacijom.
Vanjski napadaji (i povremeno tijekom njih), EEG podaci ostaju u normalnom rasponu, spontani valovi klasa se rijetko javljaju. Tijekom spavanja moguće je pojačati pražnjenja u moždanoj kori zadržavajući njihovu normalnu strukturu, pojavu brzih ritmova ili formalne promjene. U brzoj fazi (REM-sleep) mogu se zabilježiti generalizirana pražnjenja valova. Kako bi se isključila organska patologija, mogu se propisati neurosonografija, kompjutorska i magnetska rezonancija. U prisutnosti kliničkih simptoma tijekom dugog razdoblja procjenjuje se psihomotorni razvoj.
Diferencijalna dijagnoza DMEM-a provodi se s kriptogenim dječjim konvulzijama, benignim neepileptičnim mioklonusom, Lennox-Gastautovim sindromom i miokloničko-astatičkom epilepsijom u ranom djetinjstvu.
Liječenje DMEM
Liječenje DMEM-a obično se provodi ambulantno, uz iznimku čestih i teških miokloničkih napada koji zahtijevaju stalno praćenje. Pokazana je terapija lijekovima s antiepilepticima. Prva linija se sastoji od lijekova iz skupine valproata (natrijev valproat). Važnu ulogu igra održavanje stabilne koncentracije aktivne tvari u krvi. Neredovita primjena propisanih lijekova izaziva nove napade i stvaranje otpornosti na daljnju terapiju ovim lijekovima. Uz nedovoljnu djelotvornost valproata, indicirani su lijekovi iz skupine benzodiazepina (nitrazepama) ili derivata sukcinimida (ethosuximide). Terapijski tečaj uključuje tretman 3-4 godine od trenutka prvih napadaja.
Kod izražene osjetljivosti na ritmičke svjetlosne podražaje, trajanje tečaja se povećava. Uz minimalnu aktivnost napada ili njihovu isključivo refleksnu prirodu, liječenje se može provesti u kraćem razdoblju ili uopće ne propisati. U slučaju ponovne pojave miokloničkih napadaja u starijoj dobi nakon liječenja, preporučuje se pojednostavljena verzija istog terapijskog tijeka. Obavezna točka je psihološka podrška obitelji, koja izravno utječe na učinkovitost liječenja i usmjerena je na uklanjanje uzroka za dijete.
Prognoza i prevencija DMEM
Specifična profilaksa za benignu miokloničnu epilepsiju djetinjstva nije razvijena. Prognoza je u većini slučajeva povoljna, bolest obično završava potpunim oporavkom djeteta. Mioklonički napadi koji nastaju na pozadini zvučne ili taktilne stimulacije su prognostički povoljniji od spontanih. Prijelaz na druge oblike epilepsije nije karakterističan. Akutno razdoblje u kojem se uočavaju teški napadaji, u prosjeku traje manje od 12 mjeseci. Više od 53% djece u dobi od 6 godina, svi simptomi DMEM-a potpuno nestaju. Približno 14% promatraju daljnju mentalnu retardaciju ili poremećaje u ponašanju, zbog čega su pacijenti prisiljeni na obrazovanje u specijaliziranim obrazovnim ustanovama. Učestalost komplikacija ovisi o pravovremenosti dijagnoze, učinkovitosti liječenja i psihološkoj klimi u obitelji, prije svega - odnosu djeteta i majke.
Fejermanov sindrom (benigni neepileptični mioklonus djetinjstva) Tekst znanstvenog članka na specijalnosti "Medicina i zdravstvena zaštita"
U znanstvenom članku o medicini i javnom zdravlju autor znanstvenog rada je Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M.O., Dombrovskaya E.A., Kvaskova N.E., Mukhin K.U.
Femhermanov sindrom (benigni neepileptički mioklonus djetinjstva) je rijedak tip paroksizmalnih neepileptičkih stanja, dijagnosticiran na temelju tipičnih kliničkih manifestacija u obliku kratkotrajnih paroksizmalnih čvorova ili trzanja, pod uvjetom da nema fokalnih neuroloških simptoma i normalnog razvoja ne infantilne infestacije ne-infantilne neoplazme neepileptične neuropatije i infantilne neuropatije. promjene u EEG-u tijekom paroksizma i interiktalno. Fejermanov sindrom se obično javlja u prvoj godini života (obično 6 mjeseci), a prognoza je povoljna, s potpunom spontanom remisijom u dobi od dvije do tri godine. U domaćoj literaturi Fedgermanov sindrom je prikazan u pojedinačnim publikacijama, pa su stoga dane i vlastite kliničke opservacije.
Srodne teme u medicinskim i zdravstvenim istraživanjima, autor istraživanja su Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M.O., Dombrovskaya E.A., Kvaskova N.E., Mukhin K. Yu.
FEJERMAN SINDROM (benigni neipileptički mioklonus djetinjstva) 1 st. Lukov Institut za dječju neurologiju i epilepsiju
Fejermanov sindrom (benigni neipileptički mioklonus djetinjstva) je rijedak i neugodan poremećaj, nije problem. Početak ovog poremećaja javlja se u prvoj godini života (6 mjeseci). Prognoza je benigna sa spontanim epizodama starosti od 2-3 godine. Ovaj sindrom je slabo opisan u ruskoj literaturi. Predstavljamo opis vlastitih kliničkih slučajeva.
Tekst znanstvenog rada na temu "Fejermanov sindrom (benigni neepileptični mioklonus djetinjstva)"
Problemska komisija “Epilepsija. Paroksizmalne države "RAMS i Ministarstvo zdravstva Ruske Federacije
Ruska antiepileptička liga
i paroksizmalna stanja
Uključeno u popis vodećih recenziranih časopisa i publikacija
2013 Svezak 5 Br. 2 i para ° cc ^ ™;
FEDGERMAN SINDROM (benigni neepileptički mioklonus djetinjstva)
Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,
Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1
1 Institut za dječju neurologiju i epilepsiju nazvanu po sv. Luki, Moskva
2 Morozovska dječja klinička bolnica, Moskva
Sažetak: Femhermanov sindrom (benigni neepileptički mioklonus djetinjstva) je rijedak tip paroksizmalnih neepileptičnih stanja, dijagnosticiran na temelju tipičnih kliničkih manifestacija u obliku kratkotrajnih paroksizmalnih čvorova ili trzanja, pod uvjetom da nema fokalne neurološke simptomatologije i normalnog psihomotornog razvoja u djece. registrirati epileptiformne promjene u EEG-u tijekom paroksizma iu interiktalnom razdoblju. Fejermanov sindrom se obično javlja u prvoj godini života (obično 6 mjeseci), a prognoza je povoljna, s potpunom spontanom remisijom u dobi od dvije do tri godine. U domaćoj literaturi Fedgermanov sindrom je prikazan u pojedinačnim publikacijama, pa su stoga dane i vlastite kliničke opservacije.
Ključne riječi: Fejermanov sindrom, benigni neepileptički mioklonus djetinjstva, epileptički grčevi, video EEG praćenje.
Fejermanov sindrom (SF) - benigni ne-epileptički mioklonus djetinjstva (DNMM) - relativno je rijedak tip paroksizmalnih neepileptičnih uvjeta za koje se čini da se gotovo ne mogu razlikovati od epileptičkih napadaja, kao što su infantilni grčevi ili mioklonični napadaji. Sinonim (s naše točke gledišta, neuspješan) je "benigni neepileptični infantilni grčevi".
Fejermanov sindrom dijagnosticira se na temelju tipičnih kliničkih manifestacija u obliku kratkotrajnih paroksizmalnih čvorova ili trzanja u odsutnosti fokalnih neuroloških simptoma i normalnog psihomotornog razvoja kod djece tijekom djetinjstva, dok epileptiformne promjene na EEG-u ne bi trebale biti zabilježene tijekom paroksizma ili intestinalnog [4].
U svom prvom izvješću, N. Fejerman (1976) opisao je 10 bolesnika s kliničkom slikom sličnom Westovom sindromu, ali bez psihomotornog oštećenja i s normalnim rezultatima EEG studije [7]. Klinika ili kratki trzaj, sličan infantilnim grčevima, klinički su zabilježeni. Rezultati opažanja prijavljeni su najprije u zbirci materijala konferencije Latinske Amerike [7], a zatim su dopunjeni u suradnji s Lombrozom (1977) [12] i prikazani u knjizi “Konvulzije en la Infancia” - cit. prema [5]. Kasnije su ti slučajevi bili osnova niza opažanja s dugim periodom praćenja, a do 2002. autor je opisao više od 40 pacijenata [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] i Dravet (1986) [6] opisali su slične kliničke simptome kod svojih pacijenata. Godine 2009. (33 godine nakon prvog opisa sindroma) N. Fejerman nastavio je raditi na ovom području i sudjelovao u multicentričnoj studiji Caraballo i sur. [4].
Benigni neepileptički mioklonus djetinjstva obično se javlja u prvoj godini života (najčešće 6 mjeseci), što se podudara s dobi prvijenca Westovog sindroma [15]. U studiji koju su proveli Caraballo i suradnici (2009), uočen je debi DNMM-a u dobi od 1 do 12 mjeseci. život u prosjeku
Tel. (495) 983-09-03
Ova online verzija članka preuzeta je s http://www.epilepsia.su. Nije namijenjeno za komercijalnu uporabu.
Informacije o ponovnom tiskanju mogu se dobiti u redakciji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Izdavač IRBIS. Sva prava pridržana.
Ovaj članak je preuzet s http://www.epilepsia.su. Ne za komercijalnu uporabu. Za naručivanje ispisa pošaljite zahtjev na [email protected]. Copyright © 2013 Izdavačka kuća IRBIS. Sva prava pridržana.
Za 5,6 mjeseci. Paroksizmi su obično kratkotrajni (1-2 sekunde), ali su moguće dulje epizode, obično zbog pojave klastera i serija (u 40% slučajeva). Serijski i izolirani pokreti mogu se promatrati nekoliko puta dnevno, ali ne nužno svakodnevno [4].
Prema Panayitopoulosu (2010), motoričke pojave unutar DNMM-a mogu se razlikovati u kinematici. Neki se događaji manifestiraju kratkim toničnim grčevima udova ili vrata, drugi
- epizode "drhtanja" (shuddering), koje se mogu pojaviti u 35% bolesnika. Neepileptički mioklonus u obliku kratkih startlesa uočen je u 23% slučajeva, atonski čvorovi (neepileptički negativni mioklonus) - u 9%. Pokreti su gotovo uvijek simetrični, obično uključuju glavu, vrat, ruke ili torzo. Karakteristika je pojava paroksizama u stanju budnosti, često uz agitaciju, strah, ponekad s kretanjem crijeva i uratom, međutim, u 15% bolesnika može se promatrati u snu [8]. Pachatz i sur. (1999) u njihovoj studiji, analizirajući ictal EMG, primijetili su da je DNMM zapravo kratke toničke epizode duže od 200 ms, ali je ipak nazvao promatrani fenomen "Fygerman-Lombroso myoclonus" [14]. U nekim slučajevima, kretanja djeteta nalikuju na potres i nalikuju zimici - tako ih često opisuju roditelji. U literaturi na engleskom jeziku takve epizode su označene izrazom shuddering attacks ("trese napadi"). Godine 2000. Kanazawa je uspoređivao kliničke i elektroimografske podatke s „napadima drhtanja“ i benignim mioklonusom djetinjstva i zaključio da je to nozološko jedinstvo tih stanja [11].
U svom članku Caraballo i sur. (2009) [4], nakon analize velike skupine bolesnika (n = 102) s DNMM-om, saželi su različite kinematičke varijante tih paroksizama (vidi tablicu 1). U osnovi, svi su pokreti podijeljeni na mioklonus, drhtanje paroksizama i grčeve s kratkotrajnom toničkom napetošću udova i / ili glave i vrata.
Polimorfizam kliničkih manifestacija čini potrebnim da se u nazivu koriste deskriptivni pojmovi, jer je „benigni mio-klonus“ često tonički fenomen različitog trajanja i, obrnuto, vanjski „benigni grčevi“ mogu biti u biti mioklonus. U vezi s tim konačnim poteškoćama, kao iu čast otkrivaču, predloženo je istoimeno ime: Fed-Germainov sindrom. Ova verzija imena je lišena terminološke nesigurnosti, zapravo se već koristi u literaturi, podržana je od vodećih neurologa svijeta [5] i stoga, po našem mišljenju, najuspješnija.
Benigni mioklonus djetinjstva
Vrste motornih pojava Broj
i lokalizacije u 102 bolesnika
Mioklonus glave i vrata1 7
Mioklonus gornjih ekstremiteta2 11
Mioklonus glave, vrata i gornjih 5
Drhtanje glave i vrata 17
Tresanje gornjih ekstremiteta 8
Drhtanje glave, vrata i gornjih 10
Spazam i kratki tonik 12
napetost glave i vrata1
Spazam i kratki tonik 10
napetost gornjih ekstremiteta2
Spazam i kratki tonik 9
napetost glave, vrata i gornjeg dijela
Atonija ili negativni mioklonus 4
Nekoliko vrsta paroksizama 9
Ukupan broj pacijenata 102
Tablica 1. Kliničke manifestacije benignog mioklonusa djetinjstva [4].
1 Više s fleksijom glave;
2 Više s proširenjem ili fleksijom i razrjeđivanjem gornjih ekstremiteta.
Etiologija Fejermanovog sindroma nije poznata. Prema Maydellu (2001) [13], motoričke manifestacije sindroma su uzvišeni fiziološki mioklonus.
Prema Caraballo et al. (2009), zanimljiva značajka većine ispitanih obitelji pacijenata sa SF-om je prisutnost barem jednog roditelja sveučilišnog obrazovanja [4]. Znači li to - pokazat će buduća istraživanja.
Prognoza Fagermanovog sindroma povoljna je s potpunom spontanom remisijom u dobi od dvije do tri godine (najčešće napadi prestaju u drugoj godini života). Od 102 pacijenta u nizu opažanja Caraballoa, paroksizmi su neovisno zaustavljeni u dobi od 6 do 30 mjeseci. život, u većini slučajeva u drugoj godini; samo u dva slučaja, pojava epileptičkih napadaja u okviru benigne fokalne epilepsije. Poremećaji psihoverbalnog razvoja nisu uočeni ni u jednom bolesniku u ovoj skupini [4]. Povezanost Fejermanovog sindroma s idiopatskom žarišnom epilepsijom (oba dobno ovisna stanja) može ukazivati na postojanje jednog mehanizma patogeneze - kongenitalnog oštećenja procesa sazrijevanja mozga [2].
Najprije se provodi diferencijalna dijagnoza benignog mioklonusa djetinjstva
Ova online verzija članka preuzeta je s http://www.epilepsia.su. Nije namijenjeno za komercijalnu uporabu.
Informacije o ponovnom tiskanju mogu se dobiti u redakciji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Izdavač IRBIS. Sva prava pridržana.
Ovaj članak je preuzet s http://www.epilepsia.su. Ne za komercijalnu uporabu. Za naručivanje ispisa pošaljite zahtjev na [email protected]. Copyright © 2013 Izdavačka kuća IRBIS. Sva prava pridržana.
Radikalni, s infantilnim spazama i miokloničkim napadima, ali treba imati na umu i niz sličnih neepileptičnih paroksizmalnih stanja. Primjerice, distonični fenomeni karakteristični su za paroksizmalne diskinezije, Sandiferov sindrom, paroksizmalni tortikolis, paroksizmalne koreoze. Tremor se može primijetiti s trovanjem lijekom, neonatalnim nervozom, spazum nutansima, kao iu okviru evolucije esencijalnog tremora. Mioklonus treba razlikovati od benignog mioklonusa neonatalnog sna, hipereplexije, Kinsburn sindroma (opsoclonus-myoclonus). Benigno odstupanje očnih jabučica može biti slično toničkim napadima, toničkim i drugim pojavama u okviru start-refleksa.
U domaćoj literaturi Fedgerma-on sindrom je prikazan u pojedinačnim publikacijama [1,3]. Istodobno, nismo pronašli opise kliničkih slučajeva izravno. U tom smislu predstavljamo vlastita klinička opažanja.
Dijete, HF, staro 9 mjeseci, primljeno je u neuropsihijatrijski odjel DGHDB-a u svezi s pritužbama na ponovljena stanja u obliku "čvorova", povremeno praćenih odstupanjima očiju prema gore i mioklosu kapaka. Neki od njih bili su kombinirani s blagim mioklonusom ramenog pojasa i blagim podizanjem ruku. Po prvi put, ove su se države pojavile u listopadu 2012., a maksimalna učestalost opisanih epizoda dnevno iznosila je oko 6, a neke od njih bile su grupirane u niz od 3-4 čvora. Pregledao ga je neurolog, izvršio EEG - nije otkrivena epileptiformna aktivnost.
Ova hospitalizacija posljedica je značajnog povećanja učestalosti gore navedenih paroksizama (desetaka dnevno).
Stanje prijema: fenotipske značajke - makroticke, isturene trokutaste uši, nerazvijenost uvojka i ušnog protivorote, epikant, hipotheliorizam.
Neurološki status: nema žarišnih simptoma. Motoričke sposobnosti razvijaju se prema dobi.
Emocionalno, pokazuje zanimanje za igračke, ciljane emocije.
Iz anamneze: dijete od treće trudnoće IVF-om (1. i 2. - ektopično), koje se odvijaju u pozadini prijetnje prekida u 7 tjedana, gestacijski dijabetes. Dostava hitna, neovisna, brza (5 sati), komplicirana prenatalnim ispuštanjem amnionske tekućine. Tjelesna težina pri rođenju - 2850 g, dužina - 51 cm, Apgar bod - 7/8 bodova.
Od rujna 2012. majka je povremeno počela bilježiti stanja u obliku "žongliranja s ramenima" s učestalošću od nekoliko puta tjedno, ne prateći promjenu posturalnog tona i ne prekidajući trenutne aktivnosti djeteta.
i paroksizmalna stanja
U odjelu, dijete je često ponavljano motornih pojava u obliku "klimanje glavom" - do 15-20 dnevno, neki od njih grupirani u nizu od 2-4 "klimanje glavom". Rutinski EEG nije otkrio epileptičku aktivnost, ali tijekom studije, "čvorovi" nisu zabilježeni, stoga su na temelju karakteristične kinematike epizode prethodno ocijenjene kao dio epileptičkog negativnog mioklonusa. Ex juvantibusu je propisana konjunktiva (kapi) u početnoj dozi od 13 mg / kg / dan. (120 mg / dan). Slijedi postupno povećanje doze na 50 mg / kg / dan. (450 mg / dan.), Međutim, u pozadini terapije, nije bilo značajne promjene u učestalosti "čvorova". Pri provođenju EEG video praćenja zabilježeni su paroksizmi, nisu uočeni korelati s ictalnim epileptiformima, na temelju kojih je zaključeno da promatrana stanja nisu epileptički (vidi sliku 1). Konvuleks je istovremeno bio potpuno otkazan, što nije uzrokovalo promjenu učestalosti "kima".
Uzimajući u obzir kinematiku promatranih motoričkih pojava, odsutnost epileptiformne aktivnosti na EEG-u, normalan psihomotorni razvoj, gore navedena stanja smatraju se benignim neepileptičnim mioklonusom djetinjstva (Fejermanov sindrom).
Nakon otpusta iz bolnice, učestalost napada progresivno se smanjivala, sve do punog smanjenja nakon 1 mjeseca.
Roditelji drugog pacijenta (B.A., starost - 8 mjeseci) prijavili su se u Zavod za dječju neurologiju i epilepsiju nazvanu po sv. Luki s pritužbama na kratke paroksizmalne epizode u obliku oštrih nodova s podizanjem ruku.
Anamneza bolesti. Početak paroksizama zabilježen je u dobi od 5 mjeseci. života. Pacijent je iznenada naglo nagnuo naprijed s istovremenim trenutnim ispravljanjem i podigao ruke ispred sebe
Slika 1. Pacijent H.F., 9 mjeseci. Tijekom video EEG praćenja, stanja su zabilježena u obliku "čvorova", povremeno praćenih blagim mioklonusom ramenog pojasa i blagim podizanjem ruku. Na EEG-u tijekom tih razdoblja nisu uočeni korelati iktalnih epileptiforma.
Ova online verzija članka preuzeta je s http://www.epilepsia.su. Nije namijenjeno za komercijalnu uporabu.
Informacije o ponovnom tiskanju mogu se dobiti u redakciji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Izdavač IRBIS. Sva prava pridržana.
Ovaj članak je preuzet s http://www.epilepsia.su. Nije za komercijalnu uporabu. Za naručivanje ispisa pošaljite zahtjev na [email protected]. Copyright © 2013 Izdavačka kuća IRBIS. Sva prava pridržana.
Slika 2. Bolesnik BA, 8 mjeseci. Tijekom video EEG praćenja u razdoblju budnosti zabilježeni su čvorovi, povremeno zajedno s brzom napetošću mišića ramenog pojasa. Na EEG-u, tijekom tih epizoda, pojavili su se višestruki motorički i myographic artefakti; nisu opažene epileptiformne aktivnosti ili EEG obrasci epileptičkih napadaja.
ili bočno; kimnuo je glavom dolje i malo u stranu (obično lijevo). Te su se epizode javljale uglavnom u razdoblju kada je pacijent bio u sjedećem položaju. Padovi ili uvjerljivi gubitak svijesti nisu bili popraćeni događajima. Učestalost čvorova i startlesa postupno je počela rasti: od rijetkih, izoliranih paroksizama do dnevnih, koje su se javljale nekoliko puta dnevno u dobi od osam mjeseci. Roditelji su primijetili da, u pravilu, gore opisani događaji postaju sve češći. Neurolog je, na temelju pritužbi i pregleda, nagovijestio da je pacijent imao epilepsiju s epileptičkim spazmom ili miokloničkim napadima, zbog čega im je preporučio da se obrate IDNE-u. Sv. Luke provesti anketu i razjasniti dijagnozu.
Anamneza života. Dijete od prve trudnoće, koje se odvija bez obilježja. Porođaj: hitno, neovisno, težina pri rođenju - 3520 g, dužina
- 52 cm. Nasljednost zbog epilepsije nije opterećena. Rani razvoj po dobi - drži glavu od 1,5 mjeseca, sjedi od 6 mjeseci.
U neurološkom statusu žarišta simptomi nisu identificirani. Psihomotorni razvoj - prema dobi.
Magnetska rezonancija mozga: patološke promjene u strukturi mozga nisu otkrivene.
Noćni video-EEG nadzor (od 03-04.05.2011.): Glavna aktivnost unutar dobne norme. Spavanje se modulira u fazama i fazama. Tijekom video EEG praćenja, nije opažena tipična lokalna, difuzna i generalizirana epileptiformna aktivnost. Nisu zabilježeni epileptički napadi. Tijekom proučavanja budnosti od strane roditelja i medicinskog osoblja, u bolesnika su otkrivene mnoge motoričke paroksizmalne epizode: dok su sjedile u okomitom položaju, bez klimanja glavom, zabilježeni su klimanje glavom, povremeno zajedno s brzom napetošću mišića ramenog pojasa i trenutnim podizanjem ruku (vidi, Tijekom tih epizoda, pojavio se višestruki motorički i myographic artefakata maskiranje bioelektrična aktivnost je zabilježen na EEG. Na snimke bez artefakata, epileptička aktivnost ili EEG obrasci epileptičkih napadaja nisu uočeni (vidi sliku 2). S obzirom na klinička i elektroencefalografska obilježja, nema EEG-dokaza o epileptičnoj prirodi paroksizama.
S obzirom na kliničke i anamnestičke osobine, normalan psihomotorički razvoj, odsutnost fokalnih simptoma u neurološkom statusu, kao i EEG obrasce epileptičkih napadaja i interiktalnu epileptiformnu aktivnost na EEG, postavljena je dijagnoza: benigni neepileptički mioklonus djetinjstva. Preporučuje se suzdržavanje od propisivanja dugotrajne anti-epileptičke terapije. Daljnje promatranje u dinamici pokazalo je postupnu regresiju tih stanja.
U gore navedenim kliničkim primjerima treba naglasiti temeljnu važnost video-EEG praćenja, što nam je omogućilo da razlikujemo dobro
Slika 3. Kinematika pokreta s DNMM u bolesnika B.A.
Ova online verzija članka preuzeta je s http://www.epilepsia.su. Nije namijenjeno za komercijalnu uporabu.
Informacije o ponovnom tiskanju mogu se dobiti u redakciji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Izdavač IRBIS. Sva prava pridržana.
Ovaj članak je preuzet s http://www.epilepsia.su. Nije za komercijalnu uporabu. Za naručivanje ispisa pošaljite zahtjev na [email protected]. Copyright © 2013 Izdavačka kuća IRBIS. Sva prava pridržana.
i paroksizmalna stanja
visokokvalitetni neepileptički mioklonus djetinjstva od teških bolesti živčanog sustava. Pravovremena dijagnoza ovog stanja je izuzetno važna zbog potencijalne opasnosti od propisivanja
neprimjereno agresivno liječenje antiepilepticima i moguća društvena stigmatizacija bolesnika u slučaju prekomjerne dijagnoze epilepsije.
1. Karas A.Yu., Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Paroksizmalna stanja ne-epileptičke geneze. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.
2. Mukhin K.Yu. Kognitivna epileptiformna dezintegracija i slični sindromi / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Kolin. Epileptička encefalopatija i slični sindromi u djece. M. 2011; 396-426.
3. Usacheva E.L., Osipova K.V., Prityko A.G. Klinička obilježja neepileptičnih napadaja u djece. Neurological Journal. 2009; 14 (1): 18-24.
4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Spektar benignog mioklonusa ranog djetinjstva: 102 bolesnika. Epilepsija. 2009; 50 (5): 1176-1183.
5. Dalla Bernardina B. Benigni mioklonus ranog djetinjstva ili Fejermanov sindrom. Epilepsija. 2009. svibanj; 50 (5): 1290-2.
6. Dravet C., Giraud N., Biro M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Benigni mioklonus ranog djetinjstva ili benigni non epileptički infantilni grčevi. Neuropedijatrijskom. 1986; 17: 33-38.
7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976 131-134.
8. Fejerman N., Caraballo R. Dodatak “Shuddering and benigni mioklonus ranog djetinjstva” (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). U Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (ur.) Epilepsija i poremećaji kretanja. University Press, Cambridge. 2002; 343-351.
9. Giraud N. Les spasmes infantilnih benina bez epileptika. Ovo je za doktoricu medicine. Marseille. 1982.
10. Gobbi G., Dravet C., Biro M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (sindrom de Lombroso et Fejerman). Boll. LEC. To. Epil. 1982; 39: 17.
11. Kanazawa O. Shuddering napada - izvješće o četvero djece. Pediatr. Neural. 2000; 23: 421-424.
12. Lombroso C.T., Fejerman N. Benigni mioklonus ranog djetinjstva. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.
13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Benigni mioklonus ranog djetinjstva: imitator Westovog sindroma. J. Child. Neural. 2001; 16: 109112.
14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Benigni mioklonus ranog djetinjstva. Epileptički poremećaj. 1999; 1: 57-61.
15. Panayiotopoulos C. Klinički vodič za epileptičke sindrome i njihovo liječenje. Springer. 2010; 112-113.
FEJERMANSKI SINDROM (benigni neipileptički mioklonus djetinjstva)
Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaja E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1
1 St. Lukov Institut za dječju neurologiju i epilepsiju, Moskva
2 Morozovskaja dječja bolnica, Moskva
Sažetak: Fejermanov sindrom (benigni neipileptički mioklonus djetinjstva), nije rijedak poremećaj, može se okarakterizirati kao paradigma epileptiforma ili abnormalnosti na EEG-u. Početak ovog poremećaja javlja se u prvoj godini života (6 mjeseci). Prognoza je benigna sa spontanim epizodama starosti od 2-3 godine. Ovaj sindrom je slabo opisan u ruskoj literaturi. Predstavljamo opis vlastitih kliničkih slučajeva.
Ključne riječi: Fejermanov sindrom, benigni neipileptički mioklonus djetinjstva, epileptički grčevi, video-EEG praćenje.
Ova online verzija članka preuzeta je s http://www.epilepsia.su. Nije namijenjeno za komercijalnu uporabu.
Informacije o ponovnom tiskanju mogu se dobiti u redakciji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Izdavač IRBIS. Sva prava pridržana.