Kongenitalna ihtiozična eritroderma Broca

Brocina prirođena ihtiozna oblika eritroderma je oblik kongenitalne ihtioziferne eritroderme, u kojoj pojave hiperkeratoze prevladavaju nad drugim kliničkim znakovima i nema osipa na sluznicama, što ga razlikuje od drugih bolesti.

Kongenitalna ihtiozična eritroderma Broca je rijetka vrsta univerzalne hiperkeratoze koja se razvija od trenutka rođenja.

Primarni elementi pojavljuju se na koži u obliku eritematoznih mjesta, sklonih perifernom rastu, imaju hiperkeratotične slojeve ili male mjehuriće.

Ovaj karakterističan izgled kože u slučaju kongenitalne patologije otkrio je pronalazač kao "bolest ribljih razmjera".

Prvi put ga je opisao francuski dermatolog Louis Brock, znanstvenik s velikim praktičnim iskustvom i značajnim brojem kliničkih promatranja, početkom prošlog stoljeća. On također pripada primatu u opisu niza dermatoza, koji danas nosi ime znanstvenika.

Ovo je Brocina pseudopelada, Brocina lupoidna sikoza, Brocina prirođena ihtioziforma. Rijetkost bolesti utjecala je na nedostatak statističkih podataka koji ukazuju na njegovu prevalenciju i endemičnost.

Dermatoza nema rasne, starosne, spolne komponente i zanimljiva je u smislu prakse za genetičare i dermatologe.

Odlučujuće uloge u dijagnostici bolesti imaju obiteljska anamneza i klinika, dodatne histološke studije.

Simptomatsko liječenje u obliku vlaženja i omekšavanja kože, povremene terapije vitaminom A i lijekovima-kortikosteroidima.

simptomi

Prema kliničkim pokazateljima Brocina prirođena ihtioziferna eritroderma podijeljena je u dvije vrste:

  • bullosa, s formiranjem mjehurića;
  • nebulasnaya ili "suha".

Dermatoza može biti:

U prisustvu blage patologije, lezije kože su lokalizirane na licu, dlanovima i tabanima, au teškim slučajevima cijela koža tijela je uključena u proces.

Novorođenče ima poteškoće s disanjem, sisanjem, otvaranjem usta, a zbog slabog izvođenja znojnih žlijezda tijekom topline ili nekog fizičkog napora, temperatura raste do četrdeset stupnjeva, što je praćeno gubitkom vlage kroz pukotine u koži i dehidraciju.

Letalni ishodi su česti, ali s preživljavanjem djeteta, patologija kože ostaje trajno, s vremenom popraćena dodatnim gubitkom kose, sve do potpune alopecije i neispravnosti apokrinih žlijezda znoja.

Koža na usnama i ušima se zgušnjava, zgušnjava i deformira (everzija kože).

Nebulusni tip kongenitalne eritroderme Broca karakterizira prisutnost gustog svijetlog difuznog kongenitalnog eritema s obilnim skaliranjem. Čestice ljuštenja - hiperkeratotične, prozirne smeđe ljuske, mogu se ljuštiti u slojevima. Koža je suha, privezana.

Tip buloze karakteriziraju mjehurići i elementi odvajanja s edematoznom i zgusnutom kožom.

Kod blage bolesti, primarni elementi s rožnatim ljuskama su rijetki, oni se samostalno rješavaju u dobi od tri do pet godina. U teškim slučajevima cijelo tijelo prekriveno je mjehurićima, oni se otvaraju, postaju mokri, mogu se ponovno zaraziti, postupno preobraziti u hiperkeratotične kore.

Ako lokalizacija kožnih nabora, ekstenzorskih površina laktova, poplitealnih fossa, pazuha, lezije kože izgledaju kao bradavičaste izrasline s mekanom strukturom, čvrsto prianjanje na dermis, tvoreći uzorak nalik na baršun.

Formacije bradavica imaju neugodan miris.

Mjehurići, palmarni i plantarni, skloni su fuziji, disekciji i premazu keratinskih ljusaka, koji, nakon dozvole, prijeti malo pigmentacije. Dlakavi dio kože glave uključen u proces podsjeća na seboreju, uz sigurnost kose.

Nokti s bolešću su zgusnuti i imaju mutnu boju. S godinama, patologija postaje lakša.

razlozi

Uzroci pojave kongenitalne ihtioziferne Erythroderma Broca su nasljednost, genska patologija, koja proizlazi iz različitih stupnjeva oštećenja genetskog aparata, stoga ima kliničke manifestacije u određenim slojevima dermisa.

Kod patologije, epidermis se oštećuje u smislu debljine, funkcija žljezdane aparature, pigmentacije, ovisno o pacijentovom genotipu.

Genom se dodjeljuje kontrola proizvodnje proteina i fermentacijske aktivnosti, što, ako enzimi djeluju neispravno, dovodi do kliničkih manifestacija.

Znanstvenici identificiraju dvije vrste nasljeđivanja patologije uz prisutnost suhih mrtvih stanica u različitim dijelovima kože ili na cijeloj površini kože:

  • autosomno dominantan - kongenitalna bulla ihtiozioformna eritroderma, javlja se kada mutacije gena na dvanaestom i sedamnaestom kromosomu, s kodiranjem sinteze keratina jedan i deset;
  • autosomno recesivno - kongenitalna nebulazna ihtiozioformna eritroderma nastaje kada se mutacija gena epidermalne transglutaminaze nalazi na kromosomu 14q11.

Vrsta naslijeđenih mutacija utječe na tijek klinike i prognozu patologije. Za dominantni tip karakterizira mekši tijek i povoljna prognoza, za recesivno sve do kraja.

Uzroci mutacija se još uvijek proučavaju, ali je poznato da se rizik obolijevanja u djece povećava s krvnom povezanošću roditelja. Studije dermatologa pokazuju sljedeće rezultate:

  1. Autosomno dominantno nasljeđivanje u pedeset posto slučajeva dovodi do morbiditeta.
  2. Autosomno nasljeđivanje recesivnog tipa ima opcije. U prisustvu patologije, oba bolesna roditelja će imati četvrtinu potomaka bolesna, četvrtina će biti zdrava, a ostatak će biti nositelji. Kod jednog bolesnog roditelja i drugog nosioca, polovica djece riskira da se razboli. Ako su oboje bolesni, potomstvo će se sigurno roditi nezdravo.

Rođenje zdravih roditelja bolesnog djeteta znači prisutnost nove spontane mutacije gena.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza bolesti se vrši metodama:

  • povijesni podaci;
  • klinički pokazatelji;
  • histologija, gdje suha verzija otkriva prisutnost hipertrofiranog granuliranog sloja epidermisa, upalnog infiltrata, akantoze, s cističnom inačicom granularne degeneracije stanica malpighovog sloja;
  • diferencijacija, s izuzetkom svih vrsta prave ihtioze;
  • dodatne bakposev krvi i sadržaj blistera kako bi se uklonila sepsa i sekundarna infekcija.

Patogenetsko liječenje nije. U slučaju teške patologije novorođenčad leži u jedinici intenzivne njege, gdje im se osiguravaju potrebni uvjeti u obliku održavanja visoke vlažnosti i kontrole dehidracije s znakovima sekundarne infekcije.

Odmah nakon rođenja beba, dermatolog i genetičar pregledavaju. Kao terapija koja se koristi:

  • kupke, vlaže kožu umirujućim dječjim kremama;
  • uzimanje pojedinih shema šok-doze retinoida u obliku vitamina A, njegovih sintetičkih analoga;

Povremeno pregledajte pacijente za funkciju unutarnjih organa kao što su jetra, bubreg, srčani mišić. Bullous oblik može se razlikovati u otpornosti na skupinu vitamina A, zatim koristiti lijekove s kortikosteroidima.

  • vitaminska terapija;
  • kupke s mekinjama, škrobom, morskom soli;
  • vanjska uporaba omekšivača i kortikosteroidnih masti uz dodatak 3% salicilne kiseline, u omjeru jedan na jedan.

prevencija

Život s patologijom je težak. Potrebna je psihološka podrška specijalista, posebice djece, dispanzerske kontrole, godišnje liječenje protiv relapsa. U razdoblju remisije, koža se omekšava svaki dan.

Budući da je Brocina prirođena ihtiomska eritroderma rijetka genska dermatoza, roditelji koji planiraju djecu pregledavaju se radi prevencije.

Budite sigurni da imate prenatalni medicinski genetski pregled supružnika s opterećenim nasljeđem, konzultacijskom genetikom. Ako se u trudnice nađe patologija, preporučuje se prekinuti trudnoću.

Ihtioziferna eritroderma broca

Ovaj članak su napisali roditelji djece s ihtioznom formom "Ichthyosiform eritroderma". Kako bi prenijeli svoje akumulirano iskustvo i pomogli orijentirati novopečene roditelje da razumiju kako se brinuti za takvo dijete. Podsjećamo vas da je naša stranica dodatni izvor informacija o ihtiozi, ali ne i potrebu za samozapašavanjem. Kod tako složene bolesti kao ihtioza neophodan je stalni nadzor dermatologa.

Dakle, kako razumjeti da vaše dijete ima "Ihtyosiform eritrodermu"?

Postoje dvije vrste ove bolesti - takozvani "suhi" i "bulozni".

Naslijeđena autosomno recesivno. To znači da su oba roditelja nosioci slomljenog gena, ali nisu bolesni. Također autosomno dominantan (od roditelja pacijenta s ovom bolešću). Također, prema genetičarima, postoji spontana mutacija kada su oba roditelja zdrava i nisu nositelji slomljenog gena, ali gen je mutiran i razbijen u djetetu začeća.

Na temelju ranijih znanstvenih medicinskih podataka, djeca s ihtioznom eritrodermom (u daljnjem tekstu skraćeno IE) ne rađaju se kao "koloidni fetus", koža djece s IE pri rođenju općenito je slična normalnoj, ali s područjima ozbiljnog crvenila, pa ponekad liječnici. u rodilištima ne prepoznaju odmah da je to ihtioza i sugeriraju druge dijagnoze, kao što su intrauterina infekcija i tako dalje. No, nakon nekoliko tjedana liječenja infekcije i odsustva pozitivne dinamike (s iznimkom primjene hormonske terapije) i medicinskog promatranja, postavlja se dijagnoza ihtioznog oblika „ihtioziferne eritroderme“. Usput, ako se hormonska terapija koristi od rođenja, onda u tom slučaju koža postaje privremeno praktično zdrava, ali nakon otkazivanja hormona sve se vraća.

U praksi, roditelji u našoj zajednici (imamo djecu s IE 21 osobom) ispada da je djeci dijagnosticirana “Kongenitalna ihtioza. Nakon nekoliko godina, pa čak i mjeseci, koloidni fetus ima sličnu kožu sličnu IE s sličnim kliničkim tijekom, koji nisu u potpunosti istraženi u medicini, pa se ne može reći da se dijete s ihtiozom IE ne rađa u koloidnom filmu.

Dijete se rađa s mjestima upaljenim jarko crvenom, vrlo tankom kožom. Obrazi, lice, leđa, trbuh ili dijelovi ruku ili nogu mogu biti pogođeni. Možda kao 100% -tna lezija kože i djelomična.

Na koljenima, laktovima, šakama i dlanovima nalazi se karakterističan ihtiozni uzorak - nabiranje, neobično za zdravo dijete.

Tijekom prvih dana, koža dobiva zategnutost, a epiderma (najgornji sloj kože) pukotina, pa tako ostaje napuknuta "mreža", formiraju se komadići kože (ne guste bijele ili sivkasto-bijele pahuljice različitih promjera), koje svakodnevno piling, jer Kod ove vrste ihtioze koža se hiper-brzo obnavlja. Na mjestu spuštene kože gotovo da nema vremena da se poveća novi gornji sloj, jer umire iznova i iznova, tj. proces s nastankom "napuknute mreže" ponavlja se gotovo svakodnevno. Stoga je u slučaju IE izražena hiperemija (crvenilo), jer je zapravo koža bez gornjeg zaštitnog sloja, što daje bijeloj boji normalnu boju tijelu.

Isprva, novorođenče može imati glatku kožu na glavi, zatim se na koži glave pojavljuju “žlijebovi”, a zatim debele kore, žute meke i “masne”, ponekad s neugodnim mirisom, ako se pridruži sekundarna infekcija.

U prvim mjesecima života zajedno s kosom dolazi do guste kore na glavi, isprva to uzrokuje rijetku kosu. To zahtijeva posebnu njegu skalpa. U nastavku, članak će biti naše preporuke.

Na mjestu gdje se kora spušta, formiraju se nove, a ako se ne prestanete brinuti za vlasište, s vremenom se situacija poboljšava, a stvaranje kore na glavi postaje sve manje i manje gusto.

Već u prvoj godini života, s IE blage ili umjerene težine, koža na tijelu postaje manje upaljena, manje crvena, stabilnija. S teškim stupnjem, poboljšanje stanja kože je sporije, 3 godine ili starije. Što se koža sporije ugasi i što se duže "zadržava", to su zdraviji dijelovi kože na tijelu djeteta lakši oblik IE.

Tijekom vremena, koža prestaje pucati, kao u prvim mjesecima. Ljestvice se formiraju, ali već u obliku finog pilinga i pojavljuje se sve više i više područja kože, slično zdravom, ako je skrb ispravno odabrana.

I na stopalima i dlanovima, tijekom vremena, stanje kože se poboljšava, izgleda kao na tijelu, samo malo gušće.

Usput govoreći: nabori "najviše pate": vratna, preponska; lakat, aksilarni, koljena. Mogu uzrokovati plakanje, iritaciju, upalu.

Koža kod djece s ihtiozom podložna je lakom pristupu infekcijama i različitim vrstama gljivica. Rane u takvoj djeci brzo zacjeljuju ako se odmah liječe i štite od bakterija, jer se u protivnom može formirati plakanje i gnoj.
Nakon šetnje preporučamo pranje ne samo ruku već i lica i nabora, a tek tada nanesite kremu sloj prašine, peludi i prljavštine s vanjskog zraka nevidljivo se smješta na kožu djeteta, a ako se ne ispere, a kremu stavi na neoprano lice i bore, može se izazvati pogoršanje i ljubičasta upala.
Krema će služiti ne samo kao hrana za kožu, već i kao hranjivi medij za sve klice koje se nalaze na licu i otvorenim prostorima od vanjskog zraka.

IE također utječe na sluznicu. Zbog suhoće kapaka, trepavice se mogu odlomiti i biti tanke, ali to se ispravlja hidratantnim kapljicama u očima i tankim navijanjem gornjih i donjih kapaka. Recimo odmah da u ovom slučaju ne preporučamo razmazivanje masnih i vrlo bliskih krema očiju, potrebno je tanko i bez duljine oko 4-5 mm do samog oka, inače obilna krema u sluznici može izazvati konjunktivitis.

Epidermis se također ljušti u nosu i ušima, ovi organi trebaju redovito čišćenje. Preporučujemo mjesečno čišćenje od strane ORL liječnika i održavanje ukupne dnevne higijene djeteta kod kuće.

Stalni proces regeneracije kože zahtijeva veliki broj mikroelemenata, što ponekad utječe na tjelesni razvoj djeteta (težina, visina). Ihtioza vrlo rijetko utječe na mentalni razvoj.

Tijelo djeteta s IE je sklono alergijskim reakcijama i na alergije u kućanstvu (zbog otvorene kože) i na hranu, proizvode za njegu. Sve je to vrlo individualno, imamo različitu djecu u zajednici s različitim osjetilnostima.

Još jednom, bit problema s ihtiozifernom eritrodermom je da gornji zaštitni sloj kože umire hiper-brzo, ostavljajući hiperemičnu (hiperemiju = crvenu) kožu koja ne samo da izgleda jarko crveno i čini se da je opečena, već i hranjivi medij za bakterije, mikrobe i stafilokoke. Stoga, koža treba kontrolirati i često pranje i dezinfekciju takvih zona. I također u pravodobno prepoznavanje činjenice da je sekundarna infekcija pridružila koži i imenovanje dodatnog liječenja osim krema (emolijensi).
Nakon pranja potrebno je nanijeti odgovarajuću hranjivu kremu na kožu. Ovisno o ozbiljnosti kliničkog tijeka IE, količina kreme koja se nanosi na cijelo tijelo ili pojedine zone može varirati, a to treba učiniti ako je potrebno. U našoj zajednici djeca imaju drugačiji tijek IE suhog, magličastog tipa i dovoljno je da netko nanosi kremu na tijelo 1-2 puta dnevno, a netko treba 4-6 puta dnevno, te dodatno razmazati lice i ruke.

Klima jako utječe na stanje kože. Najpovoljnija klima je vlažna. Preporučujemo da u apartmanu u kojem dijete živi i spava temperatura zraka ne prelazi 21-22 stupnja, a vlažnost zraka najmanje 50 posto. Toplina utječe na kožu i zdravlje, dijete se lako pregrije i temperatura tijela može porasti na 40 stupnjeva.
Primijetili smo da ako dijete počne crvenjeti na ulici ili kod kuće, onda je to pregrijavanje, morate se svući, odzračiti sobu / otići na hladno mjesto. Savjetujemo vam da zapamtite da je zbog narušenog gornjeg sloja kože termoregulacija tijela slomljena, znojne žlijezde ne rade kako bi trebale, naime, nakon toga ne uklanjaju višak topline iz tijela.

Važno je zaštititi se od sunca, biti u hladu i naravno koristiti kremu za sunčanje ljeti.
Ako se koriste vitaminske kreme, bolje je to učiniti u večernjim satima, a ne ujutro, jer premazujući dijete vitaminom kremom i izlaskom na sunce, možete dobiti ne samo gubitak učinka vitaminske kreme, već i opekline kože.

Ovaj oblik ihtioze ima općenito povoljne projekcije. I to ovisi o težini ihtioze. Značajna poboljšanja mogu se dogoditi nakon 1 godine, a nakon 3 godine obično se javljaju. Koža postupno postaje sve potpunija, najprije “u dijelovima”, a zatim postupno izglađuje i gotovo cijelo tijelo - koža prestaje tako brzo umrijeti i duže traje na tijelu.
Lice je najteže, koža na njemu je najnježnija i "slabija" da izdrži ovaj genetski potaknuti proces ubrzane obnove (pilinga) epidermisa, ali ipak koža na njoj postaje sve holističnija i sve se manje ljušti.

U našoj zajednici postoje odrasle osobe koje žive s ihtiozom, uključujući i one s IE, i kažu da postoje šanse za olakšanje. No, morate pronaći svoj dnevni tretman-njegu kože, i stalno ga promatrati, ponekad mijenja ako je potrebno, i uvijek pomoći koži. Ne zaboravite strogu higijenu spajanja infekcija i češće njegujete kremu.

Proizvodi za njegu kože su odabrani pojedinačno za svaku od njih; bilo koji lijek može imati suprotan učinak.

U slučaju IE, agresivne kreme i sredstva za pranje nisu prikladni: kiseline, urea. Oni lako spaljuju kožu i pogoršavaju je. Za razliku od nekih drugih tipova ihtioze, gdje je potrebno da se piling kože "odmakne" trebate nešto jako, s IE, dovoljno je tople vode i proizvoda za kupanje na uljnoj osnovi. Ponekad to može biti meka krpa od pamuka. Sva mrtva koža nestaje tijekom plivanja kada se natapa u vodi, a ako se nešto ne pomakne na taj način, tijekom dana se spušta.

Roditelji djece s ihtiozom u našoj zajednici najviše koriste sljedeća sredstva za čišćenje kupaonica:

  • Ulje Avere Xeracalm AD huile lavante;
  • Avene TriXera Nutrition 2 Euceron pH5 Douche ulje;
  • Uriage ulje za čišćenje;
  • A-derma Exomega neugodno ulje za čišćenje;
  • Loše Juckreizstillend Herbal;
  • Menalindija čista;
  • Bioferma Atoderm ulje;
  • Olbad sensihue;
  • Atopijski gel za tuširanje;
  • Dexeryl gel za tuširanje;
  • Lipikar huile lavante;
  • Lipikar sundet ap + Weleda;
  • Emolium emulzija;
  • Emolium gel za tuširanje.

Nakon kupanja preporučujemo ODMAH nanositi kremu / balzam na kožu. Prema riječima liječnika, koža gubi vlagu 20 minuta nakon pranja, pa je u tom trenutku bolje nanositi kremu kako bi hranila i zadržala vlagu.

Prema stupnju nutritivne vrijednosti postoje:

  1. Mast je najdeblja tekstura;
  2. Balzam - lakši od masti, ali gušći od kreme;
  3. Krema - uobičajena opcija, preporučujemo je koristiti ili balzam za IE;
  4. Emulzija - lagana tekstura koja nije masna, nije prikladna za svakoga, može sadržavati ugađanje komponenata;

Sjetite se da je krema za suhu IE potrebna bez agresivnih tvari i što je dijete manje, manje kreme moraju biti parfemi. Budite oprezni s biljem. Budite oprezni s potrošačkim uljima. U našoj zajednici zabilježeni su slučajevi ozbiljne alergijske reakcije na njih s nezaštićene dječje kože, uključujući hospitalizaciju i reanimaciju.

Preporučamo sljedeće masti, balzame i kremu za IE suhu, nebulozu:

  • Bepantin krema - u prvim mjesecima života;
  • Balzam / krema Avene Xeracalm AD;
  • Avene Trixera;
  • A-Derma Exomega (dobar alat, ali sadrži zob, tako da je bilo slučajeva svrbeža i alergija. Za one koji nisu alegorični za zob);
  • Dermatop basickreme;
  • Ducray Ictyane;
  • Topicrem;
  • Mustela Stelatopia;
  • la roche posay Lipikar;
  • Uriage Xemose;
  • Bioderma Atoderm;
  • Lokobeyz Repea

Vi samo trebate prihvatiti činjenicu da će koža zahtijevati stalnu njegu i onda će život postati lakši mentalno i fizički. Tijekom vremena, možete se naviknuti na sve i na ovo. Provjerili smo naše iskustvo da ako se brinete o svojoj koži i da je pravilno tretirate, promjene će biti značajne! Sve će uspjeti! "

Kongenitalna ihtiozična eritroderma Broca

Kongenitalna ihtiosiferna eritroderma Broca je jedan od oblika prirođene ihtioziferne eritroderme, čija je posebnost prevladavanje hiperkeratoze u odnosu na ostale kliničke simptome, odsutnost lezija na sluznicama. Primarni elementi su eritematozna mjesta, s tendencijom perifernog rasta, s hiperkeratotičnim slojevima ili malim mjehurićima. Ključna točka u dijagnozi je obiteljska anamneza i klinika, kao potvrda histologije. Simptomatsko liječenje - vlaži i omekšava kožu, periodični tijekovi vitamina A, kortikosteroidi.

Kongenitalna ihtiozična eritroderma Broca

Kongenitalna ihtiozična eritroderma Broca je rijetka sorta koja nastaje u trenutku rođenja univerzalne hiperkeratoze. Bolest je prvi opisao francuski dermatolog Louis Brock 1902. godine. Opsežna praktična iskustva i značajan broj kliničkih promatranja dali su znanstveniku prvu priliku da opiše brojne dermatoze danas poznate pod njegovim imenom: Brocina pseudopelada, Brocina lupoidna sikoza, Brocina prirođena ihtioziferna eritroderma. Za karakterističan izgled kože s prirođenom ihtiozifernom eritrodermom, istraživač je prikladno nazvao patologijom "bolest ribljih skala". Nijanse koje su činile osnovu za razlikovanje kliničkih manifestacija ihtioze pripadaju, među ostalim, i L. Brocku. Zbog rijetkosti patologije kože, podaci o endemičnosti i prevalenciji nisu poznati. Dermatoza nema rasne, dobne, spolne komponente. Bolest je od praktičnog interesa za stručnjake iz područja genetike i dermatologije.

Uzroci kongenitalne ihtioziferne eritroderme

Uzroci kongenitalne ihtioziferne eritrodermije Brock je povezan s nasljednom genskom patologijom zbog različitih razina oštećenja genetskog aparata i klinički se manifestira u različitim komponentama dermisa. S prirođenom ihtioznom eritrodermom, Broca pati prvenstveno od epidermisa. Njegova debljina, rad žljezdanog aparata kože, pigmentacija određeni su karakteristikama ljudskog genotipa. Geni kontroliraju proizvodnju proteina i aktivnost enzimskih procesa. "Neispravan" rad enzima odražava se u klinici bolesti.

Stanje kože u kojem prevladava formiranje suhih, mrtvih stanica dermisa u određenim dijelovima kože ili po cijeloj površini, povezano je s vrstom nasljeđivanja: autosomno dominantno (kongenitalna bulozna ihtioziferna eritroderma) ili autosomno recesivno (kongenitalni ihtioziformni eritrom). Bulozna forma je posljedica mutacija u genima smještenim na kromosomima 12 i 17 i kodiranju sinteze keratina 1 i 10; nebulna forma nastaje kada je gen epidermalne transglutaminaze mutiran na kromosomu 14q11. Ozbiljnost kliničkih manifestacija i prognoza bolesti koja je nastala ovisi o vrsti naslijeđenih mutacija. Dominantni tip nasljeđivanja karakterizira blaži tijek i povoljna prognoza, recesivni tip je obrnuto. Obrasci koji dovode do mutacija nisu u potpunosti shvaćeni. Krvni odnos roditelja povećava rizik od bolesti kod djece.

Autosomno dominantno nasljeđivanje uvijek daje 50% zdravih nasljednika, 50% pacijenata. U autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja dermatoze moguće su opcije. Ako oba roditelja nisu bolesna, ali su nositelji patologije, onda će u 25% njihove djece nužno oboljeti; 25% će biti zdravo, a 50% će naslijediti državu prijevoznika. Ako je jedan od roditelja bolestan, a drugi nosilac, onda je vjerojatnost bolesti 50%. Ako su oba roditelja bolesna, nema mogućnosti za zdravo rođenje. Ako se bolesno dijete rodi zdravim roditeljima, to je nova spontana mutacija gena.

Simptomi kongenitalne ihtiozofilne Erythroderma Brock

Klinički, prirođena ihtiozna oblika eritroderme Broca podijeljena je u dvije opcije: buloznu (s mjehurićima) i ne-bulle ("suho"). Brocinu magličastu urođenu eritrodermu karakterizira svijetle difuzne prirođene eriteme, guste na dodir, na čijoj se pozadini pojavljuje obilni piling u obliku hiperkeratotičnih, prozirnih smeđih ljuski koje se mogu razdvojiti u cijele slojeve. Osim suhoće, javlja se osjećaj stezanja kože.

S blagim stupnjem dermatoze u proces su uključeni samo lice, dlanovi i potplati. Teška struja potpuno zahvaća cijelu kožu. Beba ne može normalno disati, sisati ili otvarati usta. Znojne žlijezde rade loše, tako da vrućina ili najmanji fizički napor dovode do porasta temperature do 40 stupnjeva. Vlaga se gubi kroz pukotine u epidermisu, dolazi do dehidracije. Često takve promjene završavaju smrću. Ako dijete preživi, ​​patologija kože traje cijeli život. Tijekom vremena, gubitak kose pridružuje se koži, sve do potpune ćelavosti; ometao rad znojenja apokrinih žlijezda. Koža postaje gusta iu usnama, ušima, kapcima dovodi do deformacija (everzija kože).

Posebnost prirođene bulozne ihtioziferne eritroderme je pojava mjehurića i elemenata odvajanja epidermisa na pozadini eritematozno izmijenjene kože odmah nakon rođenja. Koža je otečena, zgusnuta. Blagu bolest karakteriziraju pojedinačni primarni elementi s rožnatim skalama, neovisno rješavanje procesa za 3-5 godina. U teškim slučajevima, mjehurići pokrivaju cijelu kožu, otvaraju se, stvaraju područja natapanja, stvarajući rizik od prianjanja sekundarne infekcije, i pretvaraju se u hiperkeratotične kore.

Ako se proces lokalizira u naborima kože, na ekstenzornim ulnarnim površinama, u poplitealnim fosama i aksilarama, formiraju se bradavičaste izrasline meke konzistencije, čvrsto uz dermis, tvoreći uzorak nalik na baršun. "Warts" miriše neugodno. Ponekad se mjehurići lijevaju samo na dlanove i tabane, spajaju se međusobno, otvaraju, pokrivaju keratinskim ljuskama, razrješavaju, ostavljaju za sobom malu pigmentaciju. Na dlakavom dijelu vlasišta "tinjajući" nalik procesu seboreje, kosa je sačuvana, nokti su tupi i zgusnuti. S godinama se patološki proces može poboljšati.

Dijagnoza i liječenje kongenitalne ihtioziferne eritroderme Brock

Dijagnosticirati bolest na temelju povijesti i klinike. Histološki, s "suhom" varijantom, granulirani sloj epidermisa je hipertrofiran, u upalnoj infiltraciji dermisa određena je akantoza. Cistična varijanta daje granularnu degeneraciju stanica malpighovog sloja. Diferencijalna kongenitalna ihtioziferna eritrodermija Brock sa svim vrstama prave ihtioze na temelju histološkog ispitivanja. Osim toga, krv se ispumpava, razdvajajući mjehurićima kako bi se spriječila sepsa, sekundarna infekcija.

Patogenetsko liječenje je odsutno. Uzimajući u obzir ozbiljnost procesa, novorođenčad se smješta u jedinicu intenzivne njege, održavajući visoku vlažnost i kontrolirajući dehidraciju, znakove sekundarne infekcije. U prvim danima savjetuju se s dermatologom i genetikom. Prikazuju se kupke, nakon čega slijedi hidratacija kože s kremama koje omekšavaju (krema za bebe). Sredstvo šoka glavne terapije su retinoidi (vitamin A, njegovi sintetički analozi). Prihvatite njihove tečajeve, prema individualnim shemama, u velikim dozama. Povremeno provoditi kompletan klinički i dijagnostički pregled za praćenje funkcionalnog stanja jetre, bubrega, srčanog mišića. U formi bulla uočena je otpornost na lijekove skupine vitamina A, u ovom slučaju kortikosteroidi su povezani s liječenjem. Preporučena vitaminska terapija. Dobar učinak dati kupku s mekinje, škrob, morska sol. Topikalno se primjenjuju emolijensi, kortikosteroidne masti uz dodatak 3% salicilne kiseline u omjeru 1: 1.

Prognoza i prevencija prirođene ihtioziferne eritroderme Broca

Teško je živjeti s kožom pogođenom kongenitalnom ihtioznom eritrodermom, osobito za djecu. Ponekad pacijenti trebaju podršku psihologa. Potrebno je stalno praćenje bolesnika s godišnjom terapijom protiv relapsa. U razdobljima remisije - dnevno, dugotrajno korištenje krema za omekšavanje kože. Prognoza ovisi o ozbiljnosti patologije, započinje pravodobnost liječenja. Smrt je moguća.

Budući da je Brocina prirođena ihtiomska eritroderma rijetka genska dermatoza, u preventivne svrhe, planiranje trudnoće zahtijeva prenatalni genetski pregled parova s ​​pogoršanom nasljednom poviješću, naknadne konzultacije s genetičarem, donošenje informirane odluke o porodu. Ako se tijekom trudnoće otkrije patologija, to pokazuje prekid.

Kongenitalna ihtiozična eritroderma Brocka u novorođenčeta Tekst znanstvenog članka o specijalnosti "Medicina i zdravstvena zaštita"

Označavanje znanstvenog članka o medicini i javnom zdravlju, autor znanstvenog rada - Batman Yu.A., Stryukovskaya E.A., Pavlyuchenko V.V.

Kongenitalna ihtioziformna dermatoza je vrsta keratoze s lezijom velikih područja ili cjelokupnog pokrova kože, koji se javlja od trenutka rođenja.

Povezane teme u medicinskim i zdravstvenim istraživanjima, autor znanstvenog rada je Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Kongenitalna Ihtioziformna eritroderma Brocq u novorođenčadi

Gen manifes manifes manifes manifes manifes manifes manifes manifes manifes manifes manifes manifes

Tekst znanstvenog rada na temu "Kongenitalna ihtiozična eritroderma Brocka u novorođenčeta"

Vipadokova praksa

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Donetsk National Medical University. M. Gorky

Donetsk Regionalni centar za zaštitu majčinstva i djetinjstva

KONGENITALNI ICHTIOSIFORM ERITRODERMIJA BROKA

Sažetak. Kongenitalna ihtioziformna dermatoza je vrsta keratoze s oštećenjem velikih područja ili cjelokupnim pokrovom kože, koja se manifestira od trenutka rođenja. Ključne riječi: novorođenče, ihtioza, koža.

Ihtioza (sinonimi: difuzna keratoma, sauri-az) je nasljedna bolest koju karakterizira difuzna keratinizacija hiperkeratoze i manifestira se formiranjem ljusaka na koži koje podsjećaju na riblje vage [1]. Prema literarnim podacima stranih autora, ovo je najčešći oblik nasljednih bolesti keratinizacije (1: 3000-1: 4500 populacije) [3, 4]. Postoji nekoliko oblika ihtioze: vulgarna, X-vezana, fetalna, njihova tioiziformna eritroderma.

Ichthyosis vulgaris - najčešći oblik, koji obuhvaća 80-95% svih oblika ihtioze. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Bolest se obično manifestira u trećem mjesecu života ili nešto kasnije (do 2-3 godine). Bolesnici imaju funkcionalnu insuficijenciju endokrinog sustava (štitnjače, reproduktivne žlijezde) u kombinaciji s imunološkim nedostatkom (smanjena aktivnost imuniteta B i T stanica), sklonost alergijskim bolestima (posebno atopijski dermatitis) s niskom otpornošću na pokokalne i virusne infekcije. Kliničku sliku karakteriziraju difuzni, različiti stupnjevi ozbiljnosti kožnih lezija u tijelu, udovi u obliku slojeva ljusaka različitih veličina i boja (od bjelkastog do sivo-crnog), tako da koža postaje suha, gruba na dodir. Promjene na koži najizraženije su na ekstenzornim površinama ekstremiteta, osobito u laktovima i koljenima, dok na vratu i fleksornim površinama laktova i koljena i aksilarnih fossa nema utjecaja. Također je karakteristična folikularna keratoza u obliku malih, suhih čvorova s ​​lokalizacijom u ustima folikula dlake diseminirane prirode. Koža lica u djetinjstvu obično nije zahvaćena, u odraslih se piling kože čela i obraza. Na dlanovima i tabanima izražen retikularni uzorak kože s iz-

dermatoglifi i lagani piling mišića. Ploče noktiju postaju suhe, lomljive, grube, deformirane, stanjivanje kose i stanjivanje. Težina kožnih promjena može biti različita [1]. Kliničke manifestacije ihtioze slabe tijekom puberteta. Bolest traje doživotno, zimi se pogoršava [1].

Ihtioza recesivna X-vezana izolirana iz ihtioze vulgaris na temelju genetskih studija. Identificirani su slučajevi podjele u kratkom kraku X kromosoma, X - Y translokacija u kariotipu bolesnika; mutacija gena očituje se biokemijskim defektom - odsutnošću enzima steroidne sulfataze u epidermalnim stanicama i leukocitima [1].

Ihtioza fetusa (kongenitalna univerzalna hiperkeratoza, maligni keratom, harlekin plod) - oblik kongenitalne ihtioze, nespojiva s životom, koju karakterizira stvaranje guste ljuske brojnih ljusaka s dubokim pukotinama na cijeloj površini kože; najčešće u kombinaciji s nerazvijenošću unutarnjih organa [3, 4]. Kliničku sliku, koja se u potpunosti razvija samo kod dječaka, karakterizira poraz cijele kože, uključujući nabore kože (30% slučajeva), u prvim mjesecima života (rjeđe od rođenja). Samo dlanovi i potplati ostaju nepromijenjeni. Kod djece je koža vlasišta, lica, vrata uključena u proces. S godinama, patološke promjene u tim područjima slabe, a promjene u koži u trbuhu, prsima i ekstremitetima se pojačavaju. Skale u ovom obliku ihtioze su velike, tamne. Posebno je izražena hiperkeratoza u području ekstenzornih površina zglobova koljena i koljena [1]. Duboka stromalna katarakta također je karakteristična za X-vezanu ihtiozu, kriptorhizam, male veličine testisa, penis, neplodnost, mentalnu retardaciju.

Vipad i3

Tia [1] mogu se uočiti različite malformacije (mikrocefalija, pilorična stenoza, abnormalnosti skeleta) [3, 4]. U dijagnostici ovog oblika ihtioze, osim kliničke slike i histoloških podataka, rezultati biokemijskih studija su od velike važnosti, što omogućuje otkrivanje nakupljanja kolesterola u krvnom serumu, koži. Moguća antenatalna dijagnostika ove vrste ihtioze, po definiciji, sadržaj estrogena u mokraći trudnica [1].

Erythroderma ihtioziformna kongenitalna - oblik kongenitalne ihtioze, izolirana Brockom 1902. godine. Postoje suhi i bulozni tipovi. Klinička razlika između ihtioziferne eritrodermije i ihtioze je postojanje upale od rođenja. Erythroderma ihtioziformna kongenitalna bulozna (epidermolitička hiperkeratoza, epidermolitička ihtioza) javlja se s formiranjem mjehurića i prisutnošću Nikolskyjevog simptoma. Erythroderma ichthyroidus kongenitalna maglina karakterizira stvaranje velikih ljusaka, čvrsto pričvršćenih za ispod kože (posebno u području kožnih nabora), ubrzanog rasta noktiju i kose, hiperhidroze dlanova i tabana. Dijagnoza se temelji prvenstveno na kliničkim podacima [3, 4]. Lamelarna ihtioza očituje se pri rođenju djeteta kliničkom slikom tzv. Koloidnog fetusa. Koža djeteta pri rođenju crvenila je, potpuno prekrivena tankim, suhim, žućkasto-smeđim filmom nalik kolodijumu. Takav film, koji je postojao neko vrijeme, pretvara se u velike skale. S dobi, eritroderma se povlači, a hiperkeratoza se povećava. Lezija zahvaća sve nabore kože, a promjene na koži u njima često su izraženije. Koža lica je obično crvena, rastegnuta, ljuskava. Dlakavi dio glave prekriven je obilnim ljuskama. Tu je povećano znojenje kože dlanova, potplata, lica. Kosa i nokti brzo rastu (hipertermotropija), ploče noktiju su deformirane, zgusnute; izrazita subungualna hiperkeratoza, difuzna keratoza dlanova i tabana. Karakteristična manifestacija lamelarne ihtioze također je ektropion, koji je često praćen lagophtalmosom, keratitisom, fotofobijom. Ponekad kod lamelarne ihtioze uočava se mentalna retardacija [1].

Suhi tip ihtioziferne eritroderme, koji se praktički podudara s lamelarnom ihtiozom u kliničkoj slici, ima sljedeće razlike: ljuske su često svjetle (s debljom, tamnijom lamelarnom ihtiozom), izražena je eritroderma, promjenjivog intenziteta (s lamelarnom ihtiozom, intenzitet je umjeren) glava (u slučaju lamelarne ihtioze, osim toga moguće su i abnormalnosti dlake), ektropion je prosječan (u slučaju lamelarne izražene; uvijene ušne školjke) [1]. Ihtioza epidermolitika (hiperkeratoza epidermolitika, eritroderma ihtioziformna bulo) - rijedak oblik kongenitalne ihtioze; naslijeđene na autosomno dominantan način. Bolest se javlja odmah nakon rođenja djeteta u obliku koloidnog fetusa. Nakon odbacivanja filma kože

novorođenče ostavlja dojam opečenog. Svijetlo je crvene boje, s obimnim područjima pilinga epidermisa s formiranjem erozija i mjehurića različitih veličina, s pokvarenim poklopcem i pozitivnim simptomom odvajanja mjehura. Koža dlanova i tabana je zgusnuta, bezbojna u boji, bez ektropije. U teškim slučajevima, proces je praćen hemoragičnom komponentom (purpura) i fatalan je. U blažim slučajevima djeca preživljavaju. Češće s godinama, broj mjehurića se dramatično smanjuje, a keratinizacija kože se nejednako povećava u različitim područjima. U 3-4. Godini života jasno je razotkrivena hiperkeratoza u obliku debelih smeđih verukovih slojeva. Lice obično nije zahvaćeno, s izuzetkom blage keratoze nazolabijalnih nabora; rast kose i noktiju se ubrzava. Hiperkeratoza tipa igle može biti na koži tijela, gotovo generalizirana, ali neujednačena, izraženija u području kožnih nabora, gdje poprima izgled rožnatih školjki. Karakteristično je koncentrično raspoređivanje kapica na ekstenzornim površinama zglobova. Povremeno se na koži pojavljuju mjehurići koji ostavljaju eroziju, čiji je broj izraženiji u prvih nekoliko godina života [1].

Značajke prenatalne dijagnostike. U drugom tromjesečju trudnoće može se provesti fetalna biopsija kože, nakon čega slijedi morfološka studija u svrhu prenatalne dijagnostike epidermolize smrtonosne buloze i ihtioziferne eritroderme Broce. Postupak ima iste kontraindikacije kao i fetalna krv. Postoji nekoliko načina za biopsiju kože fetusa. Najoptimalniji od njih je postupak pod izravnom kontrolom ultrazvuka [2].

Dajemo primjer vlastitog kliničkog promatranja. U Donjeckom regionalnom centru za zaštitu majčinstva i djetinjstva, promatrano je novorođenče s kliničkim manifestacijama Brocine ihtioizofilne eritroderme. Iz anamneze: novorođenče od trudnoće II, geostation razdoblje je 39-40 tjedana (bio sam trudna u 6 tjedana, žena nije registrirana za pobačaj) koji su nastavili na pozadini pre-eclampsia od blage ozbiljnosti, hipertenzija na hipertenzivnog tipa, pelvic previa fetalni fetus ometanja. Porođaj I, hitan, patološki, carski rez u donjem segmentu. U medicinsko-genetičkom centru s gestacijskom dobi od 19 tjedana, ultrazvučna studija otkrila je hiperehoični fokus u lijevoj klijetki; s ponovljenim istraživanjima u 24 tjedna - podaci su isti. Kada se provodi PCR (s razdobljem trudnoće od 17-20 tjedana) s Toxoplasma gondii, rezultat je pozitivan. S obzirom na povijest prethodne trudnoće, ne može se isključiti rizik od intrauterine infekcije fetusa.

Stanje djeteta pri rođenju: novorođenče težine 3150,0 g, Apgar 7/8 bodova. Opće stanje u vrijeme rođenja ocjenjuje se zadovoljavajućim. Prilikom početnog pregleda pažnja je usmjerena na generaliziranu leziju kože:

Vipad i3

pokriveni su tvrdom sivom ljuskom s dubokim pukotinama, pod kožom je hiperemična, opaža se hiperkeratoza, ispuštaju kapci, guste su, deformirane, niske, a dlanovi i stopala su pastozni, presavijanje je odsutno (sl. 1-3).

U somatski status države u dinamici nije slomljena. Dijete je bilo pod promatranjem u jedinici intenzivnog liječenja, načinu rada inkubatora pod kontrolom temperaturnog režima i održavanjem konstantne vlažnosti. Enteralna prehrana dobivena od prvog dana, refleks sisanja izražen dovoljno. Prvog dana nakon rođenja, konzultirao ga je medicinski genetičar: tijekom kliničke genetske studije povijesti, dodatno je otkriveno da je pradjed oca (proband) imao ihtiozu.

Za daljnje promatranje, pregled i liječenje, dijete je 2. dana prebačeno u neonatalni odjel za promatranje i liječenje novorođenčadi. Dijete je više puta savjetovalo pedijatrijska dermatovenerologa, potvrđena je dijagnoza Brocine ihtioziferne eritroderme, liječenje je propisano prema sljedećoj shemi: prednizolon u dnevnoj dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 10 dana, nakon čega slijedi smanjenje doze do potpunog otkazivanja; tematsko - 2% otopina eozina, topikrema (2% otopina uree), kupka s izvarkom lanenog sjemena (100 g

30 ml vode) ili trixer emulzija; antibakterijska terapija; sedativna terapija; probiotici. Također se savjetuje s okulistom u dinamici: keratopatija OU. Kada kliničko i laboratorijsko ispitivanje krvnih parametara u normalnom rasponu. Dodatne instrumentalne metode istraživanja: ultrazvučni pregled unutarnjih organa i neurosonografija nisu otkrili kongenitalne malformacije. Dinamika stanja: 3. - 7. dan stanje je ozbiljno za osnovnu bolest. Reakcija na pregled je bolna, fenomen hiperestezije, dijete je termolabilno. U neurozi-tus - mišićna distonija, hiporefleksija. Koža: pastos kapaka, ruku, nogu i stopala; lica lubanje, vlasište, prednji trbušni zid, leđa s obilnim površinama grubih lamela, simptomi hiperkeratoze, napredak, na ekstenzornim površinama iu prirodnim naborima - pukotine s područjima defekta tkiva i hiperemije (sl. 4-6).

Na osnovi liječenja zabilježena je pozitivna dinamika, nakon 17 dana lokus morbi je pokazao ružičastu kožu, fino-lamelarni piling u prirodnim naborima, na distalnim falangama gornjih i donjih ekstremiteta, skalpu i facijalnom dijelu lubanje, pukotinama na površinama kožice i stopalima. U nastavku

majčino inzistiranje da je dijete prebačeno u neonatalni odjel patologije u mjestu prebivališta radi daljnjeg liječenja i promatranja. Proučavanje katamaza nije moguće.

S obzirom da je ova patologija rijetka, zaključili smo da je preporučljivo obavljati prenatalno medicinsko i genetsko savjetovanje za obitelji u dijagnostičke svrhe, osobito s opterećenom nasljednom poviješću. Prognoza ovisi o ozbiljnosti procesa i vremenu početka liječenja. Kod blažih oblika bolesti prognoza je povoljna, kao u ovom kliničkom slučaju. Potrebno je održavanje dispanzera s povremenim godišnjim liječenjem protiv relapsa; siste-

Matematička primjena masnih krema i masti osigurava dugotrajno stanje remisije.

1. Ivanov O.L. Kožne i spolne bolesti. - M.: Shico, 2006. - 377s.

2. Oschepkova OM, Seminsky I.Ž. Prevencija nasljedne patologije. Prenatalna dijagnostika // Siberian Medical Journal. - 2009. - № 3. - str.

3. Parmentier L. Mapiranje sekunde za lamelnu ihtiozu u kromosom 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - 555-559.

4. Sundberg J.P. Ihtioza Harlekina (ichq.): Mlada smrtonosna mišja mutacija s ihtioziformnim dermatitisom // Am. J. Path. -1997. - 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Nacionalni medicinski univerzitet Aonetsky m. M. Gorky Aonetsky Repalny Centar za zaštitu majčinstva i djetinjstva

CILJANO ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK U NOVOM BROJU

Sažetak. Deformiteti dermatitisa - oblik keratoze u ranama velikih djevojaka, ili sve plitkoće kože, koja se manifestira u trenutku narodzhenneniya.

Kro40Bi riječi: novi ljudi, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetsk National Medical University, Donjeck, Ukrajina

KONGENITALNI ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA BROCQ U NEWBORNU

Sažetak. Kongenitalna ihtioziformna dermatoza - izrazi od rođenja.

Ključne riječi: novorođenče, ihtioza, kožni pokrov.

Časopis "Zdravlje djece" 6 (27) 2010

Natrag na broj

Kongenitalna ihtiozna oblika eritroderme Broca u novorođenčeta

Autori: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV. M. Gorky, Donetsk Regionalni centar za zaštitu majčinstva i djetinjstva
Naslovi: Pedijatrija / Neonatologija

Kongenitalna ihtioziformna dermatoza je vrsta keratoze s oštećenjem velikih područja ili cjelokupnim pokrovom kože, koja se manifestira od trenutka rođenja.

Novorođenče, ihtioza, koža.

Ihtioza (sinonimi: difuzna keratoma, sauriaz) je nasljedna bolest koju karakterizira difuzna keratinizacija hiperkeratoze i manifestira se formiranjem ljusaka na koži koje nalikuju ribljoj ljusci [1]. Prema literarnim podacima stranih autora, ovo je najčešći oblik nasljednih bolesti keratinizacije (1: 3000–1: 4500 populacije) [3, 4]. Postoji nekoliko oblika ihtioze: vulgarne, X-povezane, fetalne, ihtioziformne eritroderme.

Ichthyosis vulgaris - najčešći oblik, koji obuhvaća 80–95% svih oblika ihtioze. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Bolest se obično manifestira u trećem mjesecu života ili nešto kasnije (do 2-3 godine). Bolesnici imaju funkcionalnu insuficijenciju endokrinog sustava (štitnjače, reproduktivne žlijezde) u kombinaciji s imunodeficijencijom (smanjena aktivnost imuniteta B-i T-stanica), sklonost alergijskim bolestima (osobito atopijski dermatitis) s niskom otpornošću na pococcal i virusne infekcije. Kliničku sliku karakteriziraju difuzni, različiti stupnjevi ozbiljnosti kožnih lezija u tijelu, udovi u obliku slojeva ljusaka različitih veličina i boja (od bjelkastog do sivo-crnog), tako da koža postaje suha, gruba na dodir. Promjene na koži najizraženije su na ekstenzornim površinama ekstremiteta, osobito u laktovima i koljenima, dok na vratu i fleksornim površinama laktova i koljena i aksilarnih fossa nema utjecaja. Također je karakteristična folikularna keratoza u obliku malih, suhih čvorova s ​​lokalizacijom u ustima folikula dlake diseminirane prirode. Koža lica u djetinjstvu obično nije zahvaćena, u odraslih se piling kože čela i obraza. Na dlanovima i tabanima postoji retikularni obrazac kože s promjenama u dermatoglifijama i blagim pilingom. Ploče noktiju postaju suhe, lomljive, grube, deformirane, stanjivanje kose i stanjivanje. Težina kožnih promjena može biti različita [1]. Kliničke manifestacije ihtioze slabe tijekom puberteta. Bolest traje doživotno, zimi se pogoršava [1].

Ihtioza recesivna X-vezana izolirana iz ihtioze vulgaris na temelju genetskih studija. Identificirani su slučajevi podjele u kratkom kraku X kromosoma, X - Y translokacija u kariotipu bolesnika; mutacija gena očituje se biokemijskim defektom - odsutnošću enzima steroidne sulfataze u epidermalnim stanicama i leukocitima [1].

Ihtioza fetusa (kongenitalna univerzalna hiperkeratoza, maligni keratom, harlekin plod) - oblik kongenitalne ihtioze, nespojiva s životom, koju karakterizira stvaranje guste ljuske brojnih ljusaka s dubokim pukotinama na cijeloj površini kože; najčešće u kombinaciji s nerazvijenošću unutarnjih organa [3, 4]. Kliničku sliku, koja se u potpunosti razvija samo kod dječaka, karakterizira poraz cijele kože, uključujući nabore kože (30% slučajeva), u prvim mjesecima života (rjeđe od rođenja). Samo dlanovi i potplati ostaju nepromijenjeni. Kod djece je koža vlasišta, lica, vrata uključena u proces. S godinama, patološke promjene u tim područjima slabe, a promjene u koži u trbuhu, prsima i ekstremitetima se pojačavaju. Skale u ovom obliku ihtioze su velike, tamne. Posebno je izražena hiperkeratoza u području ekstenzornih površina zglobova koljena i koljena [1]. X-vezanu ihtiozu karakterizira i duboka stromalna katarakta, kriptorhizam, mala veličina testisa, penis, neplodnost, mentalna retardacija [1], mogu se pojaviti razni razvojni defekti (mikrocefalija, stenoza pilorusa, skeletne anomalije) [3, 4]. U dijagnostici ovog oblika ihtioze, osim kliničke slike i histoloških podataka, rezultati biokemijskih studija su od velike važnosti, što omogućuje otkrivanje nakupljanja kolesterola u krvnom serumu, koži. Moguća antenatalna dijagnostika ove vrste ihtioze, po definiciji, sadržaj estrogena u mokraći trudnica [1].

Erythroderma ihtioziformna kongenitalna - oblik kongenitalne ihtioze, izolirana Brockom 1902. godine. Postoje suhi i bulozni tipovi. Klinička razlika između ihtioziferne eritrodermije i ihtioze je postojanje upale od rođenja. Erythroderma ihtioziformna kongenitalna buloza (epidermolitička hiperkeratoza, epidermolitička ihtioza) javlja se s formiranjem mjehurića i prisutnošću Nikolskyjevog simptoma. Erythroderma ihtioziformna kongenitalna maglina karakterizira stvaranje velikih ljusaka, čvrsto pričvršćenih za ispod kože (posebno u području kožnih nabora), ubrzanog rasta noktiju i kose, hiperhidroze dlanova i tabana. Dijagnoza se temelji prvenstveno na kliničkim podacima [3, 4]. Iththosis lamellar pojavljuje se pri rođenju djeteta s kliničkom slikom tzv. Koloidnog fetusa. Koža djeteta pri rođenju crvenila je, potpuno prekrivena tankim, suhim, žućkasto-smeđim filmom nalik kolodijumu. Takav film, koji je postojao neko vrijeme, pretvara se u velike skale. S dobi, eritroderma se povlači, a hiperkeratoza se povećava. Lezija zahvaća sve nabore kože, a promjene na koži u njima često su izraženije. Koža lica je obično crvena, rastegnuta, ljuskava. Dlakavi dio glave prekriven je obilnim ljuskama. Tu je povećano znojenje kože dlanova, potplata, lica. Kosa i nokti brzo rastu (hipertermotropija), ploče noktiju su deformirane, zgusnute; izrazita subungualna hiperkeratoza, difuzna keratoza dlanova i tabana. Karakteristična manifestacija lamelarne ihtioze također je ektropion, koji je često praćen lagophtalmosom, keratitisom, fotofobijom. Ponekad kod lamelarne ihtioze uočava se mentalna retardacija [1].

Suhi tip ihtioziformnih eritroderma, podudara gotovo kliničku sliku s lamelama ihtioza, ima sljedeće razlike: vaga često svjetla (s lamelama ihtioza deblje, tamnije), eritroderma izrazio, promjenjivog intenziteta (s lamelama ihtioza prosjeka), tu je i kosa vakuum u glavi ( u slučaju lamelarne ihtioze, pored toga, moguće su i anomalije dlake), ektropion je srednji (s lamelarno izraženim; uvijenim ušima) [1]. Ihtioza epidermolitika (hiperkeratoza epidermolitika, eritroderma ihtioziformna bulo) - rijedak oblik kongenitalne ihtioze; naslijeđene na autosomno dominantan način. Bolest se javlja odmah nakon rođenja djeteta u obliku koloidnog fetusa. Nakon odbacivanja filma, koža novorođenčeta ostavlja dojam opekline. Svijetlo je crvene boje, s obimnim područjima pilinga epidermisa s formiranjem erozija i mjehurića različitih veličina, s pokvarenim poklopcem i pozitivnim simptomom odvajanja mjehura. Koža dlanova i tabana je zgusnuta, bezbojna u boji, bez ektropije. U teškim slučajevima, proces je praćen hemoragičnom komponentom (purpura) i fatalan je. U blažim slučajevima djeca preživljavaju. Češće s godinama, broj mjehurića se dramatično smanjuje, a keratinizacija kože se nejednako povećava u različitim područjima. U dobi od 3–4 godine jasno je vidljiva hiperkeratoza u obliku debelih smeđih verukovih slojeva. Lice obično nije zahvaćeno, s izuzetkom blage keratoze nazolabijalnih nabora; rast kose i noktiju se ubrzava. Hiperkeratoza tipa igle može biti na koži tijela, gotovo generalizirana, ali neujednačena, izraženija u području kožnih nabora, gdje poprima izgled rožnatih školjki. Karakteristično koncentrično uređenje školjki na površinama ekstenzora zglobova. Povremeno se na koži pojavljuju mjehurići koji ostavljaju eroziju, čiji je broj izraženiji u prvih nekoliko godina života [1].

Značajke prenatalne dijagnostike. U drugom tromjesečju trudnoće može se provesti biopsija kože fetusa, nakon čega slijedi morfološka studija u svrhu prenatalne dijagnostike fatalne buloze epidermolize i Brocine ihtioziferne eritroderme. Postupak ima iste kontraindikacije kao i fetalna krv. Postoji nekoliko načina za biopsiju kože fetusa. Najoptimalniji od njih je postupak pod izravnom kontrolom ultrazvuka [2].

Dajemo primjer vlastitog kliničkog promatranja. U Donjeckom regionalnom centru za zaštitu majčinstva i djetinjstva, promatrano je novorođenče s kliničkim manifestacijama Brocine ihtioizofilne eritroderme. Iz anamneze: novorođenče od trudnoće II, gestacijska dob 39-40 tjedana (bila sam trudna 6 tjedana, žena nije registrirana za pobačaj) koja je djelovala na pozadini preeklampsije blage težine, hipertenzije fetusa, zdjelične predjele ploda, fetalni stres. Porođaj I, hitan, patološki, carski rez u donjem segmentu. U medicinsko-genetičkom centru s gestacijskom dobi od 19 tjedana, ultrazvučna studija otkrila je hiperehoični fokus u lijevoj klijetki; s ponovljenim istraživanjima u 24 tjedna - podaci su isti. Kada se provodi PCR (s razdobljem trudnoće od 17-20 tjedana) s Toxoplasma gondii, rezultat je pozitivan. S obzirom na povijest prethodne trudnoće, ne može se isključiti rizik od intrauterine infekcije fetusa.

Stanje djeteta pri rođenju: novorođenče težine 3150,0 g, Apgar 7/8 bodova. Opće stanje u vrijeme rođenja ocjenjuje se zadovoljavajućim. Tijekom početnog pregleda pozornost je privukla generalizirana kožna lezija: koža je pokrivena tvrdom sivom ljuskom s dubokim pukotinama, pod kožom je hiperemična, uočena je hiperkeratoza, ispušteni kapci, guste, deformirane, niske dlanove i stopala. presavijanje je odsutno (slika 1–3).

U somatski status države u dinamici nije slomljena. Dijete je bilo pod promatranjem u jedinici intenzivnog liječenja, načinu rada inkubatora pod kontrolom temperaturnog režima i održavanjem konstantne vlažnosti. Enteralna prehrana dobivena od prvog dana, refleks sisanja izražen dovoljno. Prvog dana nakon rođenja, konzultirao ga je medicinski genetičar: tijekom kliničke genetske studije povijesti, dodatno je otkriveno da je pradjed oca (proband) imao ihtiozu.

Za daljnje promatranje, pregled i liječenje, dijete je 2. dana prebačeno u neonatalni odjel za promatranje i liječenje novorođenčadi. Dijete je više puta savjetovalo dječje dermatovenerologa, potvrđena je dijagnoza Brocine ihtioziferne eritroderme, liječenje je propisano prema sljedećoj shemi: prednizon u dnevnoj dozi od 3 mg / kg / dan tijekom 10 dana, nakon čega slijedi smanjenje doze do potpunog otkazivanja; topički, 2% -tna otopina eozina, topikrem (2% otopina uree), kupka s izvarkom lanenog sjemena (100 g na 30 ml vode) ili trixer emulzija; antibakterijska terapija; sedativna terapija; probiotici. Također se savjetuje s okulistom u dinamici: keratopatija OU. Kada kliničko i laboratorijsko ispitivanje krvnih parametara u normalnom rasponu. Dodatne instrumentalne metode istraživanja: ultrazvučni pregled unutarnjih organa i neurosonografija nisu otkrili kongenitalne malformacije. Dinamika stanja: 3. - 7. dan stanje je ozbiljno u odnosu na osnovnu bolest. Reakcija na pregled je bolna, fenomen hiperestezije, dijete je termolabilno. U neurostatusu - mišićna distonija, hiporefleksija. Koža: pastos kapaka, ruku, nogu i stopala; Lice, lubanja, prednji trbušni zid, leđa s obilnim površinama grube lamelarne deskvamacije, hiperkeratoza, na ekstenzornim površinama iu prirodnim naborima postoje pukotine s područjima defekta tkiva i hiperemije (Slika 4-6).

Na pozadini liječenja uočena je pozitivna dinamika, nakon 17 dana lokus morbi je pokazao ružičastu kožu, fino-lamelarni piling u prirodnim naborima, na distalnim falangama gornjih i donjih ekstremiteta, vlasište i lice lubanje, pukotine na površinama ekstenzora i stopala. Nakon toga, na inzistiranje majke, dijete je prebačeno u odjel za neonatalnu patologiju u mjestu prebivališta radi daljnjeg liječenja i promatranja. Proučavanje praćenja nije moguće.

S obzirom da je ova patologija rijetka, zaključili smo da je preporučljivo obavljati prenatalno medicinsko i genetsko savjetovanje za obitelji u dijagnostičke svrhe, osobito s opterećenom nasljednom poviješću. Prognoza ovisi o ozbiljnosti procesa i vremenu početka liječenja. Kod blažih oblika bolesti prognoza je povoljna, kao u ovom kliničkom slučaju. Potrebno je održavanje dispanzera s povremenim godišnjim liječenjem protiv relapsa; sustavna uporaba masnih krema i masti osigurava dugotrajno stanje remisije.