Displazija vezivnog tkiva
Displazija vezivnog tkiva je drugi naziv za ICD 10 stanja kongenitalne inferiornosti komponente vezivnog tkiva ljudskog tijela. U slučaju povrede dolazi do odstupanja u strukturi, rastu u fazama sazrijevanja i diferencijacije vezivnog tkiva, u prenatalnom razdoblju iu prvim mjesecima nakon rođenja kod djece. Uzroci razvojnih abnormalnosti leže u genetskim poremećajima koji utječu na fibrogenezu izvanstaničnih struktura. Kao rezultat odstupanja dolazi do neravnoteže homeostaze organa i sustava, dolazi do narušavanja njihove strukture i funkcija uz stalnu progresiju u djece i odraslih.
Elementi strukture vezivnog tkiva dio su ljudskih organa i kože. Tkanina je labava ili otkriva gustu strukturu. Nalazi se u koži, mišićno-koštanom sustavu, krvnim žilama, krvi, šupljim organima i mezenhimalnim strukturama. Glavna funkcija u strukturi vezivnog tkiva je kolagen. Osigurava očuvanje volumena i oblika tijela. Elastin je odgovoran za fleksibilnost i opuštanje elemenata kožnog tkiva.
Displazija vezivnog tkiva je unaprijed određena genetski uzrokovanim transformacijama u obliku mutacija gena odgovornih za njegovu proizvodnju i sazrijevanje, definirane kao nasljedna patologija. Mutacije mogu biti raznovrsne, što utječe na sve gene. Nakon toga dolazi do odstupanja u nastanku kolagena, elastina. Kao rezultat toga, organi i tkiva ne mogu se nositi s predloženim dinamičkim i statičkim opterećenjem.
Vrste displazije vezivnog tkiva
- Diferencirana displazija vezivnog tkiva. Tip je karakteriziran težinom kliničkih manifestacija i dobro proučenim mutacijama jasno definiranih dijelova lanca gena. Alternativno ime za skupinu ICD 10 je kolagenopatija. Uključeni su brojni nasljedni poremećaji u formiranju i sazrijevanju kolagena.
- Nediferencirani oblik kod djece se uspostavlja kada nije moguće ustanoviti analogiju s bilo kojim od poznatih genetskih poremećaja, ne postoji niti jedan znak diferenciranog poremećaja.
Nepriznati oblik je češći. Može pogoditi ljude u bilo kojoj dobi, čak i djecu.
Glavne pritužbe bolesnika s displazijom
Takve bolesne ljude, djecu s patologijom vezivnog tkiva lako je prepoznati na ulici. Bolesne osobe koje pate od displazije vezivnog tkiva pokazuju dva glavna karakteristična tipa izgleda. Jednu predstavljaju visoki ljudi s spuštenim ramenima, ispupčenim ramenima koji strše unatrag, drugi tip izgleda predstavljaju male, vitke osobe.
Prigovori pacijenata su različiti, nose malo informacija za provjeru dijagnoze.
- Opća slabost, slabost i umor, mišićna letargija.
- Bolovi u glavi i trbuhu.
- Poremećaji probavnog sustava - nadutost i konstipacija, slab apetit.
- Snižavanje krvnog tlaka.
- Povrede dišnog sustava.
Autentično razmotriti simptome koji su određeni objektivnom procjenom stanja pacijenta:
- Astenski dodatak s nedostatkom tjelesne težine, astenični sindrom.
- Poremećaji strukture i funkcija kralježnice, izraženi u skoliozi, deformitetima prsnog koša, hiper- i hipolordozi, ili kifozi.
- Produženje udova, proporcionalne promjene u strukturi tijela.
- Povećana pokretljivost zglobova, omogućujući fleksiju i proširenje više od norme.
- Valgus deformitet nogu, simptomi plosnatog stopala.
- Promjene očiju - miopija, poremećaji strukture mrežnice.
- Na dijelu krvnih žila javlja se proširena bolest, povećana propusnost zidova krvnih žila.
Prolazi promjene u stanju kože i elemenata hrskavice. Koža postaje tanja i letargična, podložna prekomjernoj rastezljivosti. Kroz njega sijaju krvne žile. Koža se može bezbolno uvlačiti u zraku na frontalnom području, dorzumu ruku, subklavijskim područjima. Na ušima ili nosu se lako formira nabor, što nije slučaj kod zdrave osobe.
Sindrom ventila
Sindrom je izoliran u prirodi, karakteriziran prisutnošću prolapsa srčanih zalistaka i njihovom miksomatskom degeneracijom.
Češće je moguće otkriti simptome prolapsa mitralnih zalistaka, drugi ventili su manje osjetljivi na oštećenja, što se potvrđuje dodatnom dijagnostikom. Moguće abnormalnosti u razvoju: proširene promjene u korijenu torakalne aorte i plućne arterije, sinusna aneurizmatska povećanja. Povrede strukture popraćene su fenomenom povratka krvi, što ostavlja trag na općim hemodinamskim parametrima pacijenta. Pretpostavlja se da su razlozi za opisani sindrom u djece zasnovani na nedostatku magnezijevih iona, što potvrđuje biokemijsku dijagnozu.
Formiranje poremećaja u obliku sindroma ventila počinje kod djece u dobi od 5 godina. Prvi znakovi auskultacije određeni su nešto kasnije. Podaci elektrokardiografije nisu uvijek indikativni, ovise o dobi i progresiji bolesti, stoga se češće mogu otkriti ponovljenim posjetima liječniku.
Torakodiapragmatske promjene
Znakovi koji karakteriziraju sindrom lako se identificiraju vizualnim pregledom:
- Prsni koš ima astenični oblik, kobilica je ili dobiva oblik lijevka.
- Kičma pokazuje sve vrste deformacija.
- Razina stajanja i raspon pomicanja dijafragme mijenjaju se u usporedbi s normalnim.
U većini slučajeva, kod pacijenta s patologijom vezivnog tkiva, moguće je susresti se s prsima, koja ima oblik lijevka, nešto manje kobilice.
Početak formacije i progresije torakodijafragmatskog sindroma javlja se u djetinjstvu, do početka puberteta već je utvrđen klinički znak.
Ova patologija dovodi do znakova oštećenja dišnih funkcija, ograničavanja vitalnog kapaciteta pluća, poremećaja normalne strukture i funkcija bronhijalnog stabla i dušnika, poremećaja položaja srca u medijastinumu, deformacije velikih krvnih žila. Promjene kvantitativne ili kvalitativne prirode utječu na stupanj intenziteta svih objektivnih manifestacija i funkcioniranja dišnih organa i srca.
Kršenje strukture luka luka prsnog koša dovodi do ograničenja volumena prsnog koša, povećanja tlaka zraka u njemu, narušavanja normalnog protoka krvi kroz žile i uzrokovanja poremećaja srčanog ritma.
Vaskularna patološka stanja
Vaskularni sindrom je poraz arterijskog sloja. Stijenke arterija različitih veličina šire se i formiraju aneurizme, povećava se vaskularna zgrčenost, nastaju varikozne lezije venske mreže donjih ekstremiteta i razvijaju se male zdjelice, te se razvijaju telangiektazije.
Vaskularni poremećaji podrazumijevaju povećanje tonusa u lumenu krvnih žila, smanjenje brzine i volumena krvnih žila u krvnim žilama, smanjenje tonusa u perifernoj venskoj mreži, a karakterizira ih stagnacija u perifernim žilama udova.
Pojava stanja, kada se razvija vaskularni sindrom, javlja se u adolescenciji ili adolescenciji, postupno se povećavajući.
Respiratorni poremećaji
Glavni znakovi su povrede normalnog kretanja epitela resica bronhijalnog stabla i dušnika, širenje i stanjivanje lumena bronhija, oslabljena ventilacija pluća. U teškim slučajevima razvija se spontani pneumotoraks.
Razvoj komplikacije, nazvanog bronhopulmonalni sindrom, povezan je s oštećenjem formiranja pregrada između alveola, nedovoljnim razvojem elastinskih elemenata i glatkom mišićnom strukturom. To dovodi do povećane rastezljivosti malih alveola i bronhiola, smanjenja elastičnosti svih strukturnih elemenata plućnog tkiva. Posebni slučajevi oštećenja pojedinih dijelova dišnog sustava, koji danas pogađaju djecu, kliničari smatraju kongenitalnim malformacijama.
Intenzitet razvoja promjena u funkcionalnim sposobnostima ovisi o veličini ozbiljnosti morfoloških promjena. U pravilu se smanjuje vitalni kapacitet pluća, iako se preostali volumen u plućima ne mora mijenjati. Određeni broj pacijenata uočio je opstrukciju bronha, male bronhiole. Zapažen je fenomen povećane reaktivnosti bronhijalnog stabla, koji još nije pronašao jasno objašnjenje.
Ljudi čija displazija vezivnog tkiva utječe na dišne organe često su podložni komorbiditetima kao što je plućna tuberkuloza.
Imunološki poremećaji
Manifestira se principom smanjenja imunološkog odgovora i brojnih autoimunih poremećaja i alergijskih reakcija različitih stupnjeva razvoja.
Kod displazije vezivnog tkiva, osoba razvija aktivaciju ili redukciju aktivnosti mehanizama imunološkog odgovora, koji su odgovorni za održavanje homeostaze u tijelu. Sposobnost normalne reakcije na prodiranje stranih agensa je smanjena. To dovodi do čestog razvoja infektivnih komplikacija različitog podrijetla, a posebno je jako pogođen dišni sustav. Imunološke abnormalnosti izražene su u kvantitativnim promjenama u sadržaju krvne plazme u količini imunoglobulina.
Ostali sindromi, karakteristična displazija vezivnog tkiva
- Visceralni sindrom se izražava u ektopiji i distopiji unutarnjih organa, diskinezijama, hernijama.
- Vizualni poremećaji su miopija, astigmatski poremećaji, strabizam, poremećaji normalne aktivnosti mrežnice do potpunog odvajanja, strabizma i subluksacije leće.
- Mesenhimska displazija utječe na krvni sustav i izražava se u hemoglobinopatijama, poremećajima: hemoragijski sindrom, trombocitopatija.
- Patologija stopala je razvoj stopala ili plosnatog stopala. Razvoj patologije stopala i donjih ekstremiteta dovodi do trajnih poremećaja kretanja i društvene neprilagođenosti.
- Hipermobilnost zglobova često se nalazi u djece već u ranoj dobi. Nakon 20 godina, učestalost pojave patologije se smanjuje.
Dijagnostički kriteriji i načela terapije
Displazija vezivnog tkiva nije teška, dijagnoza je jednostavna, čak i kod djece. Nakon kliničkog pregleda potrebna je genetska analiza i niz biokemijskih studija.
Biokemijska dijagnoza krvi otkriva povećanje glikozaminoglikana, koji se mogu povećati u urinu. Zbog složenosti i visoke cijene studija ne provodi se prečesto.
Aktivnosti iscjeljivanja uključuju komponente:
- Lijekovi koji stimuliraju sintezu i sazrijevanje kolagena - lijekovi askorbinska kiselina, kondroitin, glukozamin.
- Ne-lijekovi - masaža, gimnastika, fizioterapija. Akupunktura.
- Uravnotežena prehrana bogata kolagenom i vitaminima.
Mesenhimalna insuficijencija, neuspjeh veznog tkiva
Vezivno tkivo je tkivo živog organizma izravno odgovorno za rad bilo kojeg organa ili sustava organa, ali ima sporednu ulogu u svim organima, čineći 60-90% njihove mase. Obavlja potporne, zaštitne i trofičke funkcije. Vezivno tkivo oblikuje potporni okvir (stromu) i vanjski pokrov (dermis) svih organa. Zajednička svojstva svih vezivnih tkiva su porijeklo memesinkhima, kao i izvedba potpornih funkcija i strukturne sličnosti.
Nedostatak vezivnog tkiva (sindrom vezivnog tkiva) je obilježje tijela koje se nasljeđuje.
Dysplasia djeca su Božji dar za trenere u gimnastici i umjetnosti, u stanju su učiniti čuda na ovom području. U pravilu se gotovo svi zglobovi našeg tijela (osim kralježnice, kuka i ramena) kreću samo u smjeru savijanja. Kod te djece vidimo pretjerano savijanje prstiju, zglobove koljena i lakta, prekomjernu savitljivost kralježnice. Tipičan za ovaj sindrom je ravna stopala i zakrivljenost kralježnice. Upravo iz te djece majstori sporta u gimnastici izrađuju se u dobi od 11-13 godina. No, naši zglobovi nisu programirani za tako velik raspon pokreta, a priroda ima svoj tijek, nakon 10-15 godina razvija se rana osteohondroza i osteoartroza. Dakle, ova kategorija djece ne bi trebala biti uključena u profesionalni sport.
Vidljive, najupečatljivije manifestacije sindroma vezivnog tkiva displazije (UDTS) su manifestacije mišićno-koštanog sustava.
Konačno, još jedan važan simptom nedostatka vezivnog tkiva je nedostatak koordinacije rada malih i velikih krvnih žila (tzv. Angiotrofične neuroze).
Ako su krvne žile od vezivnog tkiva inferiorne, tada neurohormonski mehanizmi njihove regulacije također djeluju nedosljedno. Tako se javlja vegetativno-vaskularna distonija, hipo-i hipertenzivne bolesti, ateroskleroza, aneurizma, upalni procesi itd. Tako se trofičnost tkiva pogoršava i začarani krug neuspjeha vezivnog tkiva se zatvara.
Ogromnu ulogu vezivnog tkiva tijekom procesa starenja. Čak je i Ilya Mechnikov ukazao na pogoršanje vezivnog tkiva kao glavnog uzroka starenja: "Čovjek je star koliko i njegovo vezivno tkivo", napisao je.
Bolesti povezane s neuspjehom vezivnog tkiva
- Zbog slabosti ligamenata, nedovoljna snaga kolagenskih vlakana može razviti bolesti kao što su
- Zajednička hipermobilnost
- Propuštanje različitih organa
- osteoporoza
- osteochondrosis
- Nedostatak kolagena
- Nedostatak mitralne valvule
- Ravne noge
- skolioza
Učinci na vezivno tkivo
- Jedini sustav koji može nekako nadoknaditi nedostatak vezivnog tkiva je mišićni sustav. Dakle, profilaktičke preporuke i liječenje ove patologije. U našem medicinskom centru pomoći će Vam se nositi se s mnogim simptomima njegove manifestacije i poboljšati kvalitetu vašeg života.
- akupunktura
- Hirudotherapy
- Ručno ispravljanje
- elektroforeza
- Gimnastika Nishi (LFK)
- Terapija zamahom
- Podvodna masaža rukama, hidro masaža
- kineziterapiju
Sva prava pridržana zakonom o autorskim pravima. Nijedan dio sadržaja stranice ne smije se koristiti, reproducirati, prenositi bilo kojim elektroničkim, kopijskim ili drugim sredstvima bez prethodnog pismenog odobrenja nositelja autorskih prava.
Displazija vezivnog tkiva: simptomi, liječenje, preporuke i kontraindikacije
Displazija vezivnog tkiva je bolest koja utječe ne samo na mišićno-koštani sustav, već i na gotovo sve unutarnje organe. S tim u vezi, ovo patološko stanje popraćeno je raznim sindromima koji se prerušavaju u druge češće bolesti i mogu biti pogrešni čak i kod iskusnog liječnika.
No, u isto vrijeme, pravovremena dijagnoza i pravilno liječenje ove bolesti daje nam šansu da živimo punim životom i izbjegavamo invaliditet, čija vjerojatnost doseže 10%.
U članku se otkriva pojam displazije, karakteristični simptomi, metode dijagnostike i liječenja, korisne preporuke za obnavljanje i održavanje sposobnosti tijela. Ove informacije će biti korisne i osobama koje boluju od bolesti mišićno-koštanog sustava i mladim roditeljima kako bi na vrijeme otkrili i spriječili razvoj ove bolesti kod svoje djece.
Displazija vezivnog tkiva - opis
Što je displazija vezivnog tkiva? Suočeni sa sličnom dijagnozom, većina ljudi je, naravno, zbunjena, jer većina njih nikada prije nije čula za to.
Displazija vezivnog tkiva je polimorfna i multisimptomatska bolest koja je nasljedna i javlja se na pozadini sinteze kolagena, koja utječe na gotovo sve unutarnje organe i mišićnoskeletni sustav.
Sam pojam se od latinskog prevodi kao "razvojni poremećaj". Ovdje govorimo o narušavanju razvoja strukturnih komponenti vezivnog tkiva, što dovodi do višestrukih promjena. Prvi na simptome zglobnog i mišićnog sustava, gdje su elementi vezivnog tkiva najzastupljeniji.
U središtu etiologije vezivne tkivne displazije (DST) bolesti je povreda sinteze kolagenskih proteina, koja igra ulogu određenog kostura ili matrice za formiranje više organiziranih elemenata. Sinteza kolagena provodi se u osnovnim strukturama vezivnog tkiva, pri čemu svaki podtip proizvodi vlastiti tip kolagena.
Displazija vezivnog tkiva, ili kongenitalna insuficijencija vezivnog tkiva, poremećaj je u razvoju vezivnog tkiva u embrionalnom razdoblju iu postnatalnom razdoblju, koji nastaje uslijed genetskih promjena u fibrilogenezi izvanstaničnog matriksa. Posljedica DST je poremećaj homeostaze na razini tkiva, organa i cijelog organizma u obliku poremećaja lokomotornog i visceralnog organa iznad progresivne prirode.
Kao što je poznato, sastav vezivnog tkiva uključuje stanice, vlakna i međustaničnu tvar. Može biti gusta ili labava, raspoređena po cijelom tijelu: u koži, kostima, hrskavici, krvnim žilama, krvi, stromi organa. Najvažniju ulogu u razvoju vezivnog tkiva ima njegova vlakna - kolagen, koji zadržava oblik, i elastin, koji osigurava kontrakciju i opuštanje.
DST je genetski predodređen proces, odnosno temeljne mutacije gena odgovornih za sintezu vlakana. Ove mutacije mogu biti vrlo raznolike, a njihovo mjesto porijekla može biti mnoštvo gena. Sve to dovodi do pogrešnog formiranja lanaca kolagena i elastina, zbog čega strukture koje su oblikovane ne mogu izdržati odgovarajuća mehanička opterećenja.
klasifikacija
Nasljedne bolesti vezivnog tkiva dijele se na:
- Diferencirana displazija (DD)
- Nediferencirana displazija (ND).
Diferenciranu displaziju karakterizira određena vrsta nasljeđivanja, koja ima izraženu kliničku sliku, a često je utvrđena i dobro proučavana biokemijska ili genska oštećenja. Bolesti ovog tipa displazije nazivaju se kolagenopatije, jer su nasljedne bolesti kolagena.
Ova grupa uključuje:
- Marfanov sindrom je najčešći i široko poznat u ovoj skupini. Upravo on odgovara gutta percepciji opisanoj u fikciji (D. V. Grigorovich “Gutta Percha Boy”).
Između ostalog, za ovaj sindrom svojstven je:
- Visoki, dugi udovi, arahnodaktija, skolioza.
- Na dijelu organa vida dolazi do odvajanja mrežnice, subluksacije leće, plave bjeloočnice, a težina svih promjena može varirati u širokom rasponu.
Djevojčice i dječaci postaju jednako bolesni. Gotovo u 100% bolesnika dolazi do funkcionalnih i anatomskih promjena srca i postaju bolesnici u kardiologiji.
Najkarakterističnija manifestacija bit će prolaps mitralnih zalistaka, mitralna regurgitacija, ekspanzija i aneurizma aorte s mogućim formiranjem zatajenja srca.
Dijagnostički znakovi mogu biti:
- prisutnost formacija potkožnog vezivnog tkiva;
- bol u zglobovima;
- česte dislokacije i subluksacije.
U nekim vrstama i podtipovima, nesavršena dentinogeneza također je zabilježena - kršenje formiranja zuba. Osim toga, često se javlja promjena boje proteina u očima, tzv. "Plava bjelica".
Nediferencirana displazija (ND) dijagnosticira se samo u slučaju kada se nijedan od znakova bolesti ne odnosi na diferencirane bolesti. To je najčešća patologija vezivnog tkiva. Može se pojaviti u odraslih i djece. Učestalost njegove detekcije kod mladih doseže 80%.
Ukupan skup kliničkih manifestacija nediferencirane displazije ne uklapa se ni u jedan od opisanih sindroma. U prvom planu su vanjske manifestacije, koje omogućuju sumnju u postojanje takvih problema. Izgleda kao skup znakova oštećenja vezivnog tkiva, koji su opisani u literaturi oko 100.
Znakovi displazije vezivnog tkiva
Unatoč raznovrsnosti znakova nediferencirane displazije vezivnog tkiva, ujedinjuje ih činjenica da će glavni mehanizam razvoja biti narušavanje sinteze kolagena s naknadnim formiranjem patologije mišićnoskeletnog sustava, organa vida, srčanog mišića.
Glavne značajke su sljedeći znakovi:
- hiperplazija zglobova;
- visoka elastičnost kože;
- deformacije kostura;
- abnormalnosti ugriza;
- ravna noga;
- paukova vena.
Mali znakovi uključuju, na primjer, anomalije ušnih školjki, zuba, kile i sl. Jasna nasljednost je obično odsutna, ali u obiteljskoj povijesti može doći do osteohondroze, plosnatog stopala, skolioze, artroze, patologije organa vida itd..
Vanjski znakovi podijeljeni su na:
- koštani kost,
- kože,
- zajednički,
- male anomalije razvoja.
Unutarnji znakovi uključuju displastične promjene u živčanom sustavu, vizualni analizator, kardiovaskularni sustav, dišne organe, trbušnu šupljinu.
Primijećeno je da je sindrom vegetativne distonije (VD) jedan od prvih i obvezna komponenta DST-a. Simptomi autonomne disfunkcije promatraju se već u ranoj dobi, au adolescenciji su uočeni u 78% slučajeva NDCT. Težina autonomne disregulacije povećava se paralelno s kliničkim manifestacijama displazije.
U formiranju autonomnih pomaka u DST-u važni su oba genetska faktora koji utječu na poremećaje u biokemijskim procesima u vezivnom tkivu i nastanak abnormalnih struktura vezivnog tkiva, što ukupno mijenja funkcionalni status hipotalamusa i dovodi do autonomne neravnoteže.
Značajke DST-a uključuju odsutnost ili nisku ozbiljnost fenotipskih znakova displazije pri rođenju, čak iu slučajevima diferenciranih oblika. Kod djece s genetski određenim stanjem, markeri displazije postupno se pojavljuju tijekom cijelog života.
Tijekom godina, osobito u nepovoljnim uvjetima (uvjeti okoliša, hrana, česte interkurentne bolesti, stresovi), broj znakova displastike i stupanj njihove manifestacije postupno se povećava, jer osnovne promjene homeostaze pogoršane su tim čimbenicima okoliša.
Uzroci i čimbenici
Trenutno, među glavnim uzrocima DST-a, dolazi do promjena u brzini sinteze i slaganja kolagena i elastina, sintezi nezrelog kolagena, poremećaju strukture kolagena i elastinskih vlakana zbog nedovoljnog umrežavanja. To sugerira da su kod DST-a defekti vezivnog tkiva u njihovim manifestacijama vrlo raznoliki.
Ti morfološki poremećaji temelje se na nasljednim ili kongenitalnim mutacijama gena koji izravno kodiraju strukture vezivnog tkiva, enzime i njihove kofaktore, kao i nepovoljne faktore okoline. Posljednjih godina posebna pozornost posvećena je patogenetskom značaju disylementoze, osobito hipomagnezemije.
Drugim riječima, DST je proces na više razina može se pojaviti na razini gena, na razini neravnoteže enzimskog i proteinskog metabolizma, kao i na razini oštećene homeostaze pojedinih makro i mikroelemenata.
Takvo kršenje formiranja tkiva može se dogoditi tijekom trudnoće i nakon poroda. Izravni razlozi za razvoj takvih promjena u fetusu, znanstvenici pripisuju određeni broj genetski određenih mutacija koje utječu na stvaranje izvanstaničnih matrica.
Najčešći mutageni čimbenici danas uključuju:
- loše navike;
- loše stanje okoliša;
- nutritivne pogreške;
- toksikoza trudnica;
- intoksikacija;
- stres;
- nedostatak magnezija i još mnogo toga.
Klinička slika
Displastične promjene u vezivnom tkivu tijela po simptomima su vrlo slične raznim patologijama, pa ih se u praksi liječnici moraju baviti različitim specijalizacijama: pedijatri, gastroenterolozi, ortopedi, oftalmolozi, reumatolozi, pulmolozi i slično.
Bolesnici s dijagnozom displazije vezivnog tkiva mogu se odmah prepoznati. To su dvije vrste ljudi: prva je visoka, mršava, spuštena, s izbočenim lopaticama i ključnom kosti, a druga je mala, tanka, krhka.
Vrlo je teško napraviti dijagnozu na temelju riječi pacijenta, jer pacijenti imaju mnogo pritužbi:
- opća slabost;
- bol u trbuhu;
- glavobolje;
- nadutost;
- konstipacija;
- hipotenzija;
- problemi s dišnim sustavom: česte upale pluća ili kronični bronhitis;
- mišićna hipotonija;
- smanjen apetit;
- slaba tolerancija opterećenja i mnogi drugi.
Simptomi koji ukazuju na prisutnost ove vrste displazije:
- nedostatak tjelesne težine (astenična tjelesnost);
- patološki poremećaji kralježnice: "ravna leđa", skolioza, hiperlordoza, hiperkifoza;
- deformacije prsnog koša;
- dolichostenomelia - proporcionalne promjene u tijelu: izduženi udovi, stopala ili ruke;
- zglobna hipermobilnost: sposobnost savijanja malog prsta za 90 stupnjeva, pererazgut i zglobova koljena i koljena, i tako dalje;
- deformitet donjih ekstremiteta: valgus;
- promjene u mekim tkivima i koži: "tanka", "troma" ili "hiper-rastezljiva" koža, kada je vidljiva vaskularna mreža, koža se bezbolno uvlači u čelo, stražnju stranu ruke ili ispod ključne kosti, ili kada koža na ušima ili na vrhu nosa oblikovani u naboru;
- ravne noge: uzdužne ili poprečne;
- usporavanje rasta čeljusti (gornji i donji);
- promjene očiju: angiopatija retine, mijopija, plava bjeloočnica;
- vaskularne promjene: rane proširene vene, povećana krhkost i propusnost.
Kombinacija simptoma, od kojih je vodeća superfleksivnost, odražava inferiornost vezivnog tkiva.
Displazija vezivnog tkiva, čiji se simptomi kod djece praktički ne razlikuju od kliničkih manifestacija u odraslih, je polimorfna bolest i karakterizirana je različitim manifestacijama:
- poremećaji središnjeg i perifernog živčanog sustava (vegetativno-vaskularna distonija, oštećenje govora, migrena, enureza, prekomjerno znojenje);
- kardiovaskularne i respiratorne disfunkcije (prolaps mitralnih zalistaka, aneurizma, aortna i plućna hipoplazija, aritmija, arterijska hipotenzija, blokada, kardialgija, sindrom iznenadne smrti, akutna kardiovaskularna ili plućna insuficijencija);
- patologije mišićno-koštanog sustava (skolioza, kifoza, ravna stopala, deformiteti prsnog koša i udova, hipermobilnost zglobova, degenerativna i destruktivna patološka stanja u zglobovima, uobičajene smetnje, česte frakture kostiju);
- razvoj urogenitalnih bolesti (nefroptoza, abnormalnosti razvoja bubrega, insuficijencija sfinktera mokraćnog mjehura, pobačaji, amenoreja, metroagija, kriptorhizam);
- vanjske abnormalne manifestacije (niska tjelesna težina, visoki rast s nesrazmjernim ekstremitetima, letargija i bljedilo kože, pigmentne mrlje, strije, lopuhi, asimetrija ušnih školjki, hemangioma, nizak rast kose na čelu i vratu);
- oftalmološki poremećaji (miopija, patologija retinalnih žila, njezina odvojenost, astigmatizam, različiti oblici strabizma, subluksacija leće);
- neurotski poremećaji (napadi panike, depresivna stanja, anoreksija);
- disfunkcija probavnog trakta (sklonost opstipaciji, nadutost, gubitak apetita);
- razne ENT bolesti (tonzilitis, bronhitis).
Svi gore navedeni znaci displazije vezivnog tkiva mogu se pojaviti kako u složenim tako iu odvojenim skupinama. Stupanj njihove manifestacije ovisi isključivo o individualnim karakteristikama organizma i tipu mutacije gena, što je dovelo do pojave poremećaja u sintezi kolagenskih spojeva.
Kako se displazija vezivnog tkiva manifestira u djetinjstvu
Vjerojatno jedan od najtežih simptoma displazije vezivnog tkiva u djece su patološke promjene u mišićno-koštanom sustavu. Kao što je poznato, kralježnica i veliki zglobovi su među glavnim organima ljudskog tijela, koji su odgovorni za takve funkcije kao što su pokretljivost i osjetljivost, pa njihov poraz ima vrlo neugodne posljedice.
Displazija vezivnog tkiva u djece može se manifestirati u obliku prekomjerne fleksibilnosti i pokretljivosti (hipermobilnost), te u obliku nedovoljne pokretljivosti zglobova (kontraktura), nerazvijenosti (patuljastost) i krhkosti kostiju, slabih ligamenata, različitih oblika skolioze, plosnatog tijela, deformiteta prsnog koša i et al.
Displazije se također promatraju u drugim organima, kao što su srce, organi vida i krvne žile. Manifestacije displazije u kralježnici karakterizirane su pomicanjem kralježaka u odnosu jedna na drugu, s bilo kojim pokretima koji uzrokuju suženje krvnih žila, štipanje korijena i pojavu boli, vrtoglavice.
Sindrom displazije vezivnog tkiva kod djece sa strane mišićno-skeletne sfere očituje se odstupanjem od normi u razvoju kralježnice i smanjenom formiranju vezivnog tkiva zglobova, što dovodi do njihove hipermobilnosti i slabljenja. Displazija zglobova u djece dijagnosticira se u većini slučajeva odmah nakon rođenja.
Ovisno o lokalizaciji patološkog procesa, uobičajeno je izdvojiti sljedeće oblike ove bolesti:
- displazija ramenog zgloba;
- displazija lakta;
- displazija kuka (najčešći tip);
- displazija koljena kod djece;
- displazija gležnja u djece.
Klinička slika svake pojedine vrste displazije zgloba ovisi o nizu čimbenika:
- lokalizacija patološkog procesa;
- prisutnost nasljedne predispozicije;
- trauma rođenja i još mnogo toga.
Kongenitalna displazija vezivnog tkiva kukova može se manifestirati skraćivanjem jedne od bebinih nogu, asimetrijom glutealnih nabora i nemogućnošću odvajanja savijenih nogu u koljenima.
Kod displazije artikulacije koljena, kod koljena se javlja bol u pokretu, kao i deformacija čašice. Kod djece s displastičnim poremećajima u području ramena uočavaju se subluksacije u istoimenom zglobu, bol s pokretima ruku, promjene u obliku lopatica.
Patološki proces u kostima kralježnice kod beba ima iste simptome kao i displazija vezivnog tkiva u odraslih. Povrede u području cerviksa popraćene su glavoboljama i problemima s osjetljivošću, kao i motoričkom funkcijom gornjih ekstremiteta. Displazija vratne kralježnice u djece u većini slučajeva uzrokuje nastanak grbe.
Displazija lumbosakralne kralježnice kod djece javlja se iz istih razloga kao i bilo koja druga vrsta ove bolesti. Patološki proces prati razvoj deformiteta kralježnice, poremećaja hoda, a ponekad i potpune imobilizacije donjih ekstremiteta. Često se kod displazije lumbosakralne regije uočavaju problemi s urogenitalnim sustavom, bolesti bubrega i organa male zdjelice.
Značajke DST-a uključuju odsutnost ili nisku ozbiljnost fenotipskih znakova displazije pri rođenju, čak iu slučajevima diferenciranih oblika. Kod djece s genetski određenim stanjem, markeri displazije postupno se pojavljuju tijekom cijelog života.
Tijekom godina, osobito u nepovoljnim uvjetima (uvjeti okoliša, hrana, česte interkurentne bolesti, stresovi), broj znakova displastike i stupanj njihove manifestacije postupno se povećava, jer osnovne promjene homeostaze pogoršane su tim čimbenicima okoliša.
Nažalost, nitko nije imun na displaziju vezivnog tkiva. Može se dogoditi čak i kod djeteta čiji su roditelji potpuno zdravi. Zato je važno znati elementarne manifestacije bolesti, koje bi omogućile da se na vrijeme posumnja na razvoj patologije i spriječe njezine ozbiljne posljedice.
Činjenicu da dijete ima displaziju vezivnog tkiva treba potaknuti činjenicom da je tijekom prvih nekoliko mjeseci života dijagnosticirano nekoliko bolesti. Ako je ambulantna beba kartica puna raznih dijagnoza koje na prvi pogled nisu međusobno povezane, to je već razlog da se okrenemo genetici.
Također pretpostavimo da će prisutnost patoloških promjena u djetetu pomoći u redovitim redovitim pregledima visokokvalificiranih stručnjaka koji će odrediti poremećaje mišićno-koštanog sustava, cirkulacijskog sustava, očiju, mišića i još mnogo toga.
Jaka toksikoza kod majke, kronična intoksikacija trudnice, odgođene virusne bolesti i komplicirani rad može dovesti do razvoja DST kod djeteta.
Dijagnoza patologije
Za točnu dijagnozu potrebno je temeljito ispitivanje i prikupljanje analiza, osobito informacija o nasljednim bolestima.
Pojava sindroma displazije toliko je raznolika da je vrlo teško postaviti pravovremenu i ispravnu dijagnozu. U tu svrhu potrebno je provesti niz laboratorijskih dijagnostičkih pregleda, ultrazvučne ehografije (ultrazvuk), magnetske rezonancije (MRI) i kompjutorske tomografije (CT), radi proučavanja električne mišićne aktivnosti (elektromiografija), rendgenskog pregleda kostiju itd.
Dijagnoza displazije vezivnog tkiva je dug, naporan i uvijek složen proces. U slučaju sumnje na bolest, prije svega, liječnicima se propisuje genetski pregled za mutacije, kao i klinička i genealoška studija tijela pacijenta.
Dijagnoza uključuje integrirani pristup korištenjem kliničkih genealoških metoda, pripremu pacijentove povijesti bolesti, provođenje kliničkog pregleda samog pacijenta i članova njegove obitelji, te uz korištenje molekularno-genetskih i biokemijskih dijagnostičkih metoda.
Osim toga, pacijentu se preporuča proći kroz sve stručnjake kako bi se odredio opseg patološkog procesa, opseg oštećenja unutarnjih organa i slično.
Dijagnostika DST-a uključuje:
- uzimanje povijesti;
- opći pregled pacijenta;
- mjerenje duljine tijela i njegovih pojedinačnih segmenata;
- procjena pokretljivosti zglobova;
- dijagnostika displazije vezivnog tkiva u krvi;
- određivanje glukozaminoglikana i hidroksiprolina u dnevnom obroku urina;
- rendgenoskopija kralježnice i zglobova;
- Ultrazvuk unutarnjih organa.
Koristeći biokemijsku metodu, moguće je odrediti koncentraciju hidroksiprolina i glikozaminoglikana sadržane u urinu, što je prilično objektivan kriterij za displaziju vezivnog tkiva, ali se ta metoda koristi za potvrdu rijetke dijagnoze.
liječenje
Moderna medicina koristi mnogo različitih metoda liječenja sindroma displazije ovisno o njegovim manifestacijama, ali sve se one, u pravilu, svodi na simptomatsko medicinsko ili kirurško liječenje. Najteže se liječi nediferencirana displazija vezivnog tkiva, zbog dvosmislenih kliničkih simptoma, nedostatka jasnih dijagnostičkih kriterija.
Tretman lijekovima uključuje upotrebu pripravaka magnezija, kardiotrofnih, antiaritmičkih, vegetotropnih, nootropnih, vazoaktivnih lijekova, beta-blokatora.
Tretman lijekom je zamjenski. Svrha upotrebe lijekova u ovoj situaciji je stimuliranje sinteze vlastitog kolagena. U tu svrhu koriste se glukozamin i hondroitin sulfat. Kako bi se poboljšala apsorpcija fosfora i kalcija, koji su potrebni za kosti i zglobove, propisani su aktivni oblici vitamina D.
Liječenje zahtijeva integrirani pristup, uključujući:
- Medicinske metode temeljene na uporabi lijekova koji omogućuju stimulaciju stvaranja kolagena. Ovi lijekovi uključuju: askorbinsku kiselinu, hondroitin sulfat (lijek mukopolisaharidne prirode), vitamine i mikroelemente.
- Metode bez lijekova, koje uključuju pomoć psihologa, individualizaciju dnevnog režima, fizikalnu terapiju, masažu, fizioterapiju, akupunkturu, balneoterapiju, kao i dijetalnu terapiju.
Kineziterapija se fokusira na liječenje sindroma displazije s jačanjem, održavanjem mišićnog tonusa i ravnoteže mišićno-koštanog sustava, sprječavanjem razvoja nepovratnih promjena, obnavljanjem normalne funkcije unutarnjih organa i mišićnoskeletnog sustava, poboljšanjem kvalitete života.
Liječenje displazije vezivnog tkiva u djece provodi se u pravilu konzervativnom metodom. Uz pomoć vitamina B i askorbinske kiseline moguće je stimulirati sintezu kolagena, što će usporiti razvoj bolesti. Također, liječnici preporučuju da mali pacijenti uzimaju pripravke od magnezija i bakra, lijekove koji stimuliraju metabolizam minerala i normaliziraju razine esencijalnih aminokiselina u krvi.
Režim dana: noćni san bi trebao biti najmanje 8-9 sati, neka djeca su prikazana i dnevno spavaju. Potrebno je obaviti svakodnevne jutarnje vježbe.
Ako nema ograničenja u sportu, onda se moraju uključiti u život, ali u svakom slučaju ne profesionalni sport! Kod djece s hipermobilnošću zglobova uključenih u profesionalni sport, vrlo rano se razvijaju degenerativno-distrofične promjene u hrskavici, u ligamentima. To je zbog trajne traume, mikro-lezija, koje dovode do kronične aseptičke upale i distrofičnih procesa.
Dobar učinak pruža terapijsko plivanje, skijanje, biciklizam, hodanje uzbrdo i niz stepenice, badminton, wushu gimnastika. Učinkovito doziranje. Redovita tjelovježba povećava adaptivne sposobnosti tijela.
Terapeutska masaža je važna komponenta rehabilitacije djece s DST. Izvodi se masaža leđa, vrata i ovratnika, kao i ekstremiteta (tijek 15-20 sjednica).
U prisutnosti ravnog valgusnog postavljanja stopala prikazano je nošenje stopala. Ako se dijete žali na bol u zglobovima, obratite pozornost na odabir racionalnih cipela. Kod male djece, ispravna obuća treba čvrsto učvrstiti stopalo i zglob zgloba pomoću čičak, treba imati minimalan broj unutarnjih šavova i izrađivati od prirodnih materijala. Pozadina mora biti visoka, tvrda, peta - 1-1,5 cm.
Preporučljivo je svakodnevno provoditi gimnastiku za stopala, kupati stopala s morskom soli 10-15 minuta i masirati noge i noge.
Kirurško liječenje je indicirano pacijentima s izraženim simptomima displazije, da svojom prisutnošću predstavljaju opasnost za život pacijenta: prolaps srčanih zalistaka, teški oblici deformiteta prsnog koša, kila kralješka.
Terapija DST lijekovima koji sadrže magnezij
Trenutno je dokazan utjecaj nedostatka magnezija na strukturu vezivnog i koštanog tkiva, osobito kolagena, elastina, proteoglikana, kolagenskih vlakana, kao i na mineralizaciju koštanog matriksa. Utjecaj manjka magnezija na vezivno tkivo dovodi do usporavanja sinteze svih strukturnih komponenti, povećavajući njihovu degradaciju, što značajno narušava mehanička svojstva tkiva.
Nedostatak magnezija za nekoliko tjedana može dovesti do patologije kardiovaskularnog sustava, izraženog kao:
- angiospazam, arterijska hipertenzija, miokardijalna distrofija, tahikardija, aritmija, povećanje QT intervala;
- sklonost trombozi, neuropsihijatrijskim poremećajima, manifestira se u obliku smanjene pažnje, depresije, strahova, tjeskobe, autonomne disfunkcije, vrtoglavice, migrene, poremećaja spavanja, parestezija, grčeva u mišićima.
Visceralni deficiti uključuju bronhospazam, laringizam, hiperkinetičku proljev, spastičku konstipaciju, pilorospazam, mučninu, povraćanje, žučnu diskineziju i difuznu bol u trbuhu.
Kronični nedostatak magnezija nekoliko mjeseci ili više, zajedno s gore navedenim simptomima, popraćen je i izraženim smanjenjem tonusa mišića, teškom astenijom, displazijom vezivnog tkiva i osteopenijom. Zbog brojnih kliničkih učinaka, magnezij se široko koristi kao lijek za različite bolesti.
Uloga kalcija i magnezija kao glavnih elemenata uključenih u formiranje jednog tipa vezivnog tkiva - koštanog tkiva - dobro je poznata. Dokazano je da magnezij značajno poboljšava kvalitetu koštanog tkiva, jer njegov sadržaj u kosturu iznosi 59% ukupnog sadržaja u tijelu.
Poznato je da magnezij izravno utječe na mineralizaciju organskog koštanog matriksa, stvaranje kolagena, funkcionalno stanje koštanih stanica, metabolizam vitamina D, kao i rast kristala hidroksiapatita. Općenito, snaga i kvaliteta struktura vezivnog tkiva uvelike ovise o ravnoteži između kalcija i magnezija.
Nedostatak magnezija i normalne ili povišene razine kalcija povećavaju aktivnost proteolitičkih enzima - metaloproteinaza - enzima koji uzrokuju remodeliranje (degradaciju) kolagenskih vlakana, bez obzira na uzroke anomalija u strukturi vezivnog tkiva, što dovodi do prekomjerne degradacije vezivnog tkiva, što rezultira teškom razgradnjom vezivnog tkiva, što rezultira teškom razgradnjom vezivnog tkiva. kliničke manifestacije NDCT.
Magnezij ima regulirajući učinak na uporabu kalcija u tijelu. Neadekvatan unos magnezija u organizam dovodi do taloženja kalcija ne samo u kostima, već iu mekim tkivima i raznim organima. Višak unosa hrane bogate magnezijem, narušava apsorpciju kalcija i uzrokuje povećano izlučivanje. Omjer magnezija i kalcija - glavni udio tijela, a to se mora uzeti u obzir u preporukama pacijentu o prehrani.
Količina magnezija u prehrani trebala bi biti 1/3 sadržaja kalcija (u prosjeku 1000 mg kalcija 350-400 mg magnezija).
Studije homeostaze kalcija argument su koji potvrđuju učinak manjka kalcija na stvaranje mikroelementoze, te diktiraju potrebu za kalcijem u ravnoteži s magnezijem za pacijente s NDST. Obnova oštećene elementarne homeostaze postiže se racionalnom prehranom, odmjerenom vježbom koja poboljšava probavljivost makro i mikroelemenata, kao i upotrebu magnezija, kalcija, elemenata u tragovima i vitamina.
Trenutno je terapija NDCT-om s lijekovima koji sadrže magnezij patogenetski dokazana. Obnavljanje nedostatka magnezija u tijelu dovodi do smanjenja aktivnosti gore spomenutih enzima - metaloproteinaza i, shodno tome, do smanjenja degradacije i ubrzanja sinteze novih molekula kolagena. Rezultati liječenja magnezijem u djece s NDCT (uglavnom s prolapsom mitralnih zalistaka, s aritmijskim sindromom na temelju autonomne disfunkcije) pokazali su svoju visoku učinkovitost.
U pedijatrijskoj praksi široko se primjenjuju razni lijekovi koji sadrže magnezij, koji se razlikuju po svojoj kemijskoj strukturi, razinama magnezija i metodama primjene. Mogućnosti propisivanja anorganskih magnezijevih soli za dugotrajnu oralnu terapiju ograničene su zbog iznimno niske apsorpcije u gastrointestinalnom traktu i sposobnosti izazivanja proljeva.
U tom smislu, prednost se daje organskoj magnezijevoj soli (spoj magnezija s orotičnom kiselinom), koja je dobro adsorbirana u crijevima. Ako je potrebno, imenovanje kardiotrofičnih, antihipertenzivnih i vegetotropnih sredstava treba preporučiti preparate magnezija kao sastavni dio kombinirane terapije.
Dakle, smanjenje jedne od kliničkih manifestacija NDST - autonomne disfunkcije, u pozadini terapije magnezijem, jedna je od činjenica koja potvrđuje važnost dieslektoze u razvoju DST. Rezultati proučavanja elementarne homeostaze ukazuju na potrebu njegove korekcije uz pomoć magnezija, kalcija i mikroelemenata kao patogenetske terapije koja može spriječiti progresiju NDCT u djece i adolescenata.
Liječenje dijetalnom terapijom
Osnovno načelo liječenja displazije vezivnog tkiva je dijetalna terapija. Prehrana mora biti bogata proteinima, masti, ugljikohidratima. Preporučuje se hrana bogata proteinima (meso, riba, grah, orašasti plodovi). Također u prehrani zahtijevaju sir i sir. Također, proizvodi moraju sadržavati veliki broj elemenata u tragovima i vitamine.
Bolesnicima s DST-om preporučuje se posebna prehrana obogaćena ribom, mesom, mahunarkama i morskim plodovima. Osim osnovne prehrane, važni su i dodaci koji uključuju polinezasićene masne kiseline.
Pacijentima se preporučuje prehrana bogata proteinima, esencijalnim aminokiselinama, vitaminima i elementima u tragovima. Djeca koja nemaju patologiju gastrointestinalnog trakta trebaju pokušati obogatiti prehranu prirodnim hondroitin sulfatom. Riječ je o jakim mesnim i ribljim bujonima, želatinskom mesu, želatinskom mesu, želatinskom mesu.
Hrana koja sadrži veliku količinu prirodnih antioksidanata, kao što su vitamini C i E, trebala bi uključivati agrume, paprike, crne ribizle, špinat, morsku krkavicu i crnu aronije. Dodatno propisati namirnice bogate makro i mikronutrijentima. U ekstremnim slučajevima, mogu se zamijeniti mikroelementima.
- Hrana bogata proteinima (riba i plodovi mora, meso, orašasti plodovi, grah), glikozaminoglikani (jaka supa od ribe ili mesa), vitamini (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), mikroelementi (fosfor, kalcij, magnezij, selen, cink, bakar).
- Djeca s prekomjernom visinom su visokotemperatni enzimi klase Omega-3, 2. Djeca s prekomjernom visinom su enzimi visoke masnoće klase Omega-3, koji inhibiraju izlučivanje somatotropina.
Indikacije i kontraindikacije
Racionalni način dana, pravilna prehrana, razumni fizički napor i stalno praćenje mogu se brzo riješiti problema povezanih s DST-om. Displazija je nasljedna, a zdrav način života je koristan za sve članove obitelji.
Liječenje pacijenata s DST-om je težak, ali zadovoljavajući zadatak, koji se postiže pravilnim poštivanjem svih indikacija i kontraindikacija.
- Dnevni umjereni fizički trening (20-30 minuta) u obliku vježbi u ležećem položaju, s ciljem jačanja mišićnog tkiva leđa, udova i trbuha.
- Aerobni kardiovaskularni trening (hodanje, trčanje, vožnja bicikla, mjerenje vježbe u teretani, igranje tenisa (stol) i tako dalje).
- Terapijsko plivanje, olakšavanje opterećenja kralježnice.
- Medicinska gimnastika.
- S ekspanzijom aortnog korijena i prolapsom srčanih zalistaka - godišnji EKG i ehokardiografija.
- Ograničenja za nošenje težine (ne više od tri kilograma).
- Medicinsko genetsko savjetovanje prije braka.
- Bilo koje vrste kontaktnih sportova, izometrička obuka, dizanje utega, teški poljoprivredni rad, mentalno preopterećenje.
- Kod hipermobilnosti zglobova - viza, strija, prekomjerno istezanje kralježnice.
- Profesije povezane s vibracijama, teškim opterećenjima (fizičkim i emocionalnim), zračenjem i izloženošću visokim temperaturama.
- Živjeti u područjima s vrućom klimom i visokim zračenjem.