Becker's Progresivna mišićna distrofija

Becker je progresivna mišićna distrofija varijanta nasljedne X-povezane mišićne distrofije, koju karakterizira sporiji i benigniji tijek. Bolest se odlikuje postepenim pogoršanjem i širenjem slabosti mišića, hipotenzijom i atrofijom, koji se u početku javljaju u mišićima kukova i zdjeličnog pojasa. Dijagnostička pretraga uključuje neurološki pregled, konzultacije genetskih i kardiologa, neurofiziološko neuromuskularno ispitivanje, DNK dijagnostiku, biopsiju mišića s morfološkim, imunološkim i histokemijskim istraživanjima dobivenih uzoraka. Liječenje je simptomatsko i, nažalost, neučinkovito. Napredovanje bolesti dovodi do gubitka sposobnosti pacijenata da se samostalno kreću u dobi od 40 godina.

Becker's Progresivna mišićna distrofija

Becker-ova progresivna mišićna distrofija prvi je put opisana 1955. kao benigna varijanta Duchenneove mišićne distrofije. Potom su brojne studije iz područja neurologije, genetike i biokemije pokazale značajne razlike u prirodi tijeka, biokemijskoj i morfološkoj osnovi ovih bolesti. Kao rezultat toga, klinički oblik Beckera identificiran je kao neovisna nosologija.

Becker-ova mišićna distrofija uključena je u skupinu miopatija (myodystrophies) - bolesti koje se javljaju kao posljedica kršenja strukture i metabolizma mišićnog tkiva i koje se manifestiraju slabošću mišića. Patologija je naslijeđena recesivno povezana s X kromosomom, tako da su bolesni samo muškarci. Učestalost pojave je 1 novorođenče na 20 tisuća djece.

uzroci

Osnova bolesti je mutacija u genu odgovornom za kodiranje proteina distrofina. Približno 30% od ukupnog broja slučajeva mišićne distrofije Becker predstavlja tzv. "Svježe" mutacije. Gen se nalazi u 21 lokusu (u području Hr21.2 - r21.1) kratkog kraka X kromosoma. Približno 65-70% pacijenata pokazuje velike delecije ovog područja, 5% duplikata, a ostatak ima točkaste mutacije. Navedene strukturne preraspodjele gena ne dovode do potpunog prestanka sinteze distrofina, kao kod Duchenneove distrofije, ali potenciraju sintezu abnormalnog skraćenog proteina, koji je donekle sposoban obavljati svoje funkcije. To uzrokuje benigniju narav Becker-ove distrofije u usporedbi s Duchenne varijantom.

Normalno, protein distrofina održava integritet sarkoleme, membrana miocita (mišićna vlakna) osigurava elastičnost i stabilnost miofibrila tijekom mišićne kontrakcije. Nesposobnost abnormalnog distrofina da adekvatno obavlja ove funkcije dovodi do poremećaja integriteta membrana mišićnih vlakana. Kao rezultat toga, javljaju se degenerativne promjene u citoplazmatskim komponentama potonjeg i povećan prijenos kalijevih iona u miocite. Rezultat takvih biokemijskih i morfoloških promjena je smrt miofibrila i uništavanje mišićnih vlakana. Na mjestu mrtvih miocita dolazi do stvaranja vezivnog tkiva, što uzrokuje fenomen pseudo-hipertrofije - povećanje volumena i gustoće mišića uz nagli pad kontraktilnosti.

simptomi

Becker-ova progresivna mišićna distrofija obično se javlja između 10 i 15 godina, u nekim slučajevima ranije. Početni znakovi bolesti su prekomjerni umor i slabost mišića u zdjeličnom pojasu i donjim udovima. Kod nekih bolesnika prve manifestacije su ponavljajući bolni mišićni grčevi (grčevi), lokalizirani u nogama. Slabost mišića uzrokuje poteškoće pri penjanju stubama, ako je potrebno, ustati iz sjedećeg položaja. S vremenom se formira "guska" hod. Kako bi ustao, pacijent je prisiljen koristiti pomoćne mijopatske tehnike - osloniti se rukama na obližnje komade namještaja ili, u nedostatku takvog, koristiti svoje tijelo kao potporu (simptom Goversa).

Kao i druge nasljedne miopatije, Becker-ovu bolest karakterizira simetrična razvoj mišićne atrofije. Prije svega, zahvaćeni su mišići kuka i zdjeličnog pojasa, a proces se proteže do muskulature ramenog pojasa i proksimalnih mišića ruke. Na početku bolesti nastaju pseudo-hipertrofije, najizraženije u gastrocnemiusovim, deltoidnim, trostrukim i kvadricepsim mišićima. Kako napreduje miodistrofija, oni se pretvaraju u mišićnu hipotrofiju.

Klinička slika Becker-ove mišićne distrofije je u mnogim aspektima slična Duchenneovoj miodistrofiji. Pogoršanje mišićne slabosti tijekom vremena dovodi do nepokretnosti pacijenta i stvaranja zglobnih kontraktura. Međutim, razvoj distrofičnog procesa u mišićnom tkivu kod Becker distrofije mnogo je sporiji, što uzrokuje dugotrajnu motoričku aktivnost bolesnika. U prosjeku, pacijenti zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja do dobi od 35 do 40 godina. Osim toga, Becker-ova distrofija nije popraćena oligofrenijom, izraženom zakrivljenom kralježnice i drugim skeletnim deformitetima. Moguća je kardiomiopatija dilatacijskog ili hipertrofičnog tipa, blokada Guissovih nogu, ali su kardiovaskularni poremećaji umjereno izraženi. Može doći do smanjenja libida, ginekomastije, atrofije testisa, impotencije.

dijagnostika

Beckerovu progresivnu mišićnu distrofiju dijagnosticira neurolog na temelju povijesti, kliničkih podataka, dodatnih pregleda i genetskog testiranja. U neurološkom statusu dolazi do smanjenja mišićne snage i umjerenog smanjenja mišićnog tonusa u proksimalnim ekstremitetima, gubitka refleksa koljena uz simetrično smanjenje tetivnih refleksa distalnih nogu i gornjih ekstremiteta, potpuno očuvanje osjetljivosti.

Među kliničkim analizama najvažnija je biokemijska analiza krvi koja otkriva višestruko povećanje razine CPK. Ove elektroneurografije mogu isključiti poraz živčanih vlakana, elektromiografija ukazuje na primarni tip oštećenja mišića. Mišićna biopsija se izvodi samo nakon negativnih rezultata genetske analize. Morfološka studija dobivenog materijala određuje difuznu heterogenost, distrofične i nekrotične promjene u mišićnim vlaknima, rast vezivnog tkiva. Provodi se posebno imunološko bojenje uzoraka, nakon čega slijedi određivanje prisutnosti distrofina u njima.

Za potvrdu dijagnoze mišićne distrofije Becker omogućuje konzultaciju s genetikom s analizom DNA. Identifikacija duplikata ili delecija u genu Xp21 omogućuje uspostavu točne dijagnoze. Negativan rezultat DNK analize ne ukazuje na odsutnost patologije, budući da mogu postojati točkaste mutacije, potraga za kojima je složen i skuplji postupak.

Kako bi se utvrdila srčana patologija, postavlja se elektrokardiografija, Echo-KG, kardiološka konzultacija. Kardiološki pregled može otkriti povrede intraventrikularne provodljivosti, AV blokade, ventrikularne dilatacije, hipertrofične promjene miokarda, kardiomiopatije, zatajenja srca.

Diferencijalna dijagnostika provodi se s progresivnom Dreyfus mišićnom distrofijom, Duchennovom miodistrofijom, Erba-Roth mišićnom distrofijom, metaboličkom miopatijom, polimiozitisom i dermatomiozitisom, upalnom miopatijom, spinalnom amiotrofijom, nasljednom polineuropatijom.

Prenatalna dijagnoza se preporuča kada je majka nositelj patogenog gena. Ako je dijete muško, onda je vjerojatnost razvoja bolesti u njemu 50%. Chorionska biopsija može se provesti u razdoblju od 11-14 tjedana. trudnoća, amniocenteza - nakon 15. tjedna, prikupljanje krvi iz pupkovine (cordocentesis) - u razdoblju duljem od 18 tjedana.

liječenje

U sadašnjoj fazi nekoliko skupina znanstvenika ustrajno istražuje potragu za učinkovitim metodama liječenja progresivnih miodistrofija. Trenutno pacijenti dobivaju uglavnom metaboličku i simptomatsku terapiju. Razvijeni su različiti režimi liječenja kako bi se poboljšale motoričke sposobnosti pacijenta i donekle usporilo napredovanje bolesti. Pacijentima su propisani actoprotectors (ethylthiobenzimidazole), neostigmin, ATP, anabolički steroidi (methylandrostendiol), srčani lijekovi. Što se tiče dugotrajne terapije glukokortikoidima (prednizon), kliničari imaju različita mišljenja. Neki vjeruju da takvo liječenje inhibira progresiju miodistrofije, drugi odbacuju tu pretpostavku.

Opažanja su pokazala da posteljica otežava slabost mišića. Stoga se pacijentima preporučuje umjerena tjelesna aktivnost, plivanje. Održavanje elastičnosti i snage mišića, kao i prevencija kontraktura vrši se masažom, fizioterapijom i fizioterapijom. Prema indikacijama izvodi se kirurško liječenje kontraktura. Korištenje različitih ortopedskih pomagala (hodači, invalidska kolica, stezaljke za noge, egzoskeleti) omogućuje pacijentima da prošire svoje motoričke sposobnosti i sposobnost da se sami brinu o sebi. Prema indikacijama izvodi se kirurško liječenje kontraktura.

Prognoza i prevencija

Becker-ova progresivna mišićna distrofija ima nepovoljnu prognozu. Iako se nepokretnost u bolesnika javlja mnogo kasnije nego kod Duchenneove distrofije, krajnje oštećenje srčanog mišića i respiratornih mišića dovodi do smrti bolesnika od srčanog ili respiratornog zatajenja. Sofisticirana njega, adekvatna terapija, potpora ventilacijskom disanju, upotreba ortopedskih sredstava mogu samo povećati trajanje i poboljšati kvalitetu života pacijenta. Prevencija je sprječavanje rađanja djeteta s patologijom putem genetskog savjetovanja budućih roditelja i provođenje prenatalne dijagnostike.

Simptomi Becker miopatije

Za liječenje zglobova naši čitatelji uspješno koriste Artrade. Vidjevši popularnost ovog alata, odlučili smo ga ponuditi vašoj pozornosti.
Pročitajte više ovdje...

Osobi se može dijagnosticirati miopatija: što je to, koji su simptomi ove bolesti i kako se nositi s njom? Sve su to vrlo ozbiljna pitanja, odgovore na koje bi trebali znati. Svake godine se češće dijagnosticira i uglavnom je genetska predispozicija. Nedavno je, međutim, zabilježeno da se bolest može pojaviti zbog ozljeda, infekcija i nedostatka vitamina.

S ovom bolešću odumiru živčani završetci, zbog čega se mišićna vlakna postupno degradiraju, a mišići atrofiraju.

Simptomi bolesti

Kako bi se utvrdila prisutnost bolesti, prvo je potrebno znati koje simptome prati. To će omogućiti ne samo identificiranje uzroka, već i pravodobno započinjanje liječenja. Najčešće se prvi simptomi javljaju u ranom djetinjstvu. Međutim, stečena bolest može se razviti u bilo kojoj dobi.

Prvi znak miopatije je slabost mišića, au pojedinim područjima atrofija se može opaziti. Glavno mjesto povrede su mišići ramena, pa čak i mišićno tkivo lumbalnog dijela i udova. Ako neki mišići simetrično atrofiraju, tada drugi mogu početi rasti. To je zbog nakupljanja masnoće i vezivnog tkiva. Oni imaju zbijenu strukturu koja može uzrokovati neke neugodnosti.

Vrste miopatije

Ovisno o tome koja su mišićna vlakna oštećena, klasifikacija bolesti, kao i način njezina liječenja, mijenjaju se.

Duchenne miopatija je jedna od najčešćih vrsta, a ujedno i najteža. U osnovi, ova vrsta pripada nasljednom tipu, koji vrlo brzo napreduje. Smatra se da je glavni uzrok pojave disfunkcije distrofina, proteina odgovornog za integritet membrana mišićnih vlakana.

U osnovi, muška populacija je pogođena ovom bolešću, jer je aktivna samo u njima. Žene su, u pravilu, nositelji ove genetske bolesti.

Progresija Duchenneove miopatije počinje u vrlo mladoj dobi i već u dobi od 3 godine ima jasno izražene simptome, koji rječito ukazuju na prisutnost bolesti. Ako se dijete u dobi od 3 godine i dalje kreće, ali se stalno smanjuje, tada do 12. godine najčešće potpuno gubi sposobnost kretanja. Posebno su zahvaćene mišiće gastrocnemijevih nogu u kojima se zgusnu. Istodobno, skolioza i druga oštećenja zglobova počinju se manifestirati.

Becker-ova miopatija često je popraćena zatajenjem srca, što pogoršava situaciju. Ova se promjena može pratiti u početnim stadijima kada je zahvaćen miokard. Sve se to može vidjeti na EKG-u i Ehokardiografiji. Ako se bolest ne liječi, zatajenje srca će dovesti do poremećaja dišnog sustava i jake slabosti mišića. Upravo ta dva simptoma prate miopatiju koja može biti fatalna za bolesnu osobu.

Beckerova miopatija dijagnosticira se na dva glavna načina: genodijagnostikom i proučavanjem distrofina u mišićima. U pravilu, pribjegavaju drugom ako postoji sumnja na bolest i uz pomoć dijagnoze se potvrdi ili opovrgne.

Glavna metoda liječenja je uglavnom preventivne prirode: terapija vježbanjem pomaže smanjiti deformitet mišića, pomoćnu opremu koja pomaže u kretanju. Operaciji se pribjegava u najekstremnijim slučajevima kada miopatija počinje prijetiti životu i zdravlju osobe.

Danas, kako bi podržali vitalnu aktivnost ljudi s različitim vrstama miopatija, pojavili su se mnogi od najinovativnijih lijekova koji pomažu produžiti život i održati zdravlje bez progresivnih komplikacija.

Erba-Roth miopatija najčešće se javlja u adolescenciji. Simptomi pogoršati za 14 godina, u ovom trenutku staviti najviše dijagnoza miopatije. U mnogim izvorima ova se bolest naziva i suhim mišićima.

Glavni uzrok ove bolesti su genetske abnormalnosti koje se javljaju tijekom fetalnog razvoja. Čak i Erbina miopatija može biti nasljednog podrijetla.

Najočitiji simptom je slabost mišića, kada ne samo da atrofiraju, nego i prestaju slušati i razvijati se. Stoga se s vremenom počinju sušiti, što otežava slobodno kretanje. Uz sve to, osoba ne osjeća bol, samo vrlo jaku slabost. Ne prolazi ni nakon dugog odmora, već se s vremenom samo povećava.

Bolest se počinje širiti iz mišića nogu i zdjelice, a zatim se postupno pomiče čak i do skupina ramenog pojasa i drugih. S ovom bolešću, mišići atrofiraju i tanki su, zbog čega noge i ruke postaju vrlo tanke. Znakovi miopatije su prilično ujednačeni, a smanjenje mišićnog tonusa jedan je od najčešćih simptoma. To dovodi do problema s kralježnicom i mišićno-koštanim sustavom. Skolioza, lordoza, kifoza - najčešća oboljenja koja prate miopatiju. Nažalost, ove se komplikacije ne mogu liječiti i početi postupno napredovati.

Daljnje pogoršanje zdravlja prijeti osobi u većini slučajeva smrću. Komplikacije koje prate miopatiju dovode do toga:

  • respiratorna insuficijencija;
  • pneumoniju;
  • zakrivljenost kralježnice, premještanje intervertebralnog diska;
  • paraliza.

Glavna metoda odvraćanja od razvoja bolesti je fizioterapija i stalno praćenje specijalista. Osim toga, preporuča se pravovremeno odvijanje liječenja lijekovima, koji će se morati provoditi kontinuirano.

Još jedna uobičajena mitohondrijska miopatija, koja se izražava smanjenom mitohondrijskom funkcijom. Sve bolesti povezane s ovim poremećajem uzrokuju komplikacije u obliku oštećenja mišića.

Glavni pratilac takve miopatije je niz neuroloških manifestacija koje život bolesne osobe čine jednostavno nepodnošljivim. Ako ne provedete pravodobno liječenje, komplikacije će početi napredovati. Također, na pozadini miopatije, dijabetes melitusa, kratkog rasta i Fanconijevog sindroma ubrzano se razvijaju. Zbog poremećaja u radu mitohondrija, oni će se početi mijenjati i trobojne će se formacije pojaviti u mišićnim slojevima.

Ne postoji jedna glavna metoda za uklanjanje miopatije povezane s mitohondrijskim problemima. Stoga, kako bi pacijentu olakšao život, vrijedno je naizmjenično rješavati svaki simptom i manifestaciju bolesti.

Steroidna miopatija danas počinje dobivati ​​zamah. Svake se godine povećava učestalost bolesti, što je od velikog značaja za liječnike. Uzroci koji uzrokuju bolest su sljedeći: nadbubrežne žlijezde rade s dvostrukom silom i proizvode sve supstance u suvišku. Posebno se to događa s proizvodnjom glukokortikosteroida. Najčešće se pojavljuje zbog utjecaja lijekova koji sadrže ovu tvar, jer se slabo uklanja iz tijela.

Simptom karakterističan za miopatiju steroida odmah zahvaća oko. To su prije svega izrazite promjene u izgledu, koje se stalno pogoršavaju i pojačavaju. Tako se na licu, vratu, kontrastu s ostatkom tijela, pojavljuju masne naslage, jer se te promjene ne manifestiraju nigdje drugdje.

Znakovi miopatije su česte i vrlo teške glavobolje, konstantna slabost mišića, rane nastale na tijelu, iscjeljivanje presporo. Kod djece dolazi do kašnjenja u rastu i razvoju, kao i poremećaja u spolnoj sferi u odrasloj dobi.

Miopatija LandUZI-Dejerina nije uobičajena kao druge vrste. Bolest počinje napredovati u adolescenciji i utječe uglavnom na lice pacijenta. Adolescenti s tom bolešću često imaju uvrnute usne, neprozirne kapke. U isto vrijeme, lice je gotovo potpuno imobilizirano, a zatim se miopatija širi na ramena. Međutim, takvo stanje često nije komplicirano gubitkom učinkovitosti drugih organa.

Kao što je ranije spomenuto, kongenitalna miopatija najčešće se otkriva odmah nakon rođenja. Ova bolest ima prilično izražene simptome koji su vidljivi golim okom. Dakle, dijete s poviješću dijagnoze urođene strukturne miopatije vrlo je sporo i dosta zaostaje u svom razvoju. Istodobno mu je poremećen i sisalni refleks i on ne može pravilno jesti, zbog čega počinje zaostajati u težini i visini, jer ne prima dovoljno hranjivih tvari.

Kongenitalna miopatija ima različite stupnjeve težine, a od nje ovisi način oporavka i liječenja. Da bi se postavila točna dijagnoza, potrebno je kod prvih znakova miopatije provesti detaljno ispitivanje. Ako mišićna atrofija nije tako vidljiva u djetinjstvu, tada u razdoblju kada dijete treba početi hodati sve postaje vidljivo. Osim toga, mnoga djeca imaju morfološke promjene: usko lice, kongenitalni poremećaj kuka, deformitet stopala.

Neki od tih znakova mogu biti jako izraženi, dok drugi nisu tako uočljivi. Tijekom pregleda postaje jasno da u sredini mišića postoji snop miofilamenata koji inhibira razvoj mišićnog tkiva. Kada se otkrije, posebno je važno odmah započeti prikladan tretman i registrirati se za kontrolu, budući da su upravo ti štapići prvi uzrok maligne hipertermije.

Glavne metode liječenja

Miopatija je bolest koja u mnogim slučajevima može biti fatalna. Stoga liječenje treba započeti čim se postavi dijagnoza. No, ne mogu se liječiti sve vrste miopatija, a za to je potrebno provesti programe održavanja i rehabilitacije.

Najčešća metoda za održavanje kontrole nad bolešću je fizikalna terapija i masaža, koja bi trebala opustiti stegnute mišiće i učvrstiti ih previše labavo. Ova bolest nije uvijek naslijeđena, a često je i stečena u procesu života. Da bi se takva miopatija smanjila, liječenje mora biti profesionalno i trajati dovoljno dugo. Ovdje se često upotrebljava dijetalna terapija, budući da se pomoću nje može prilagoditi ravnoteža tvari u tijelu.

Prevencija i oporavak

Liječenje miopatije nije glavno, ovdje je potrebno pravodobno provesti preventivne i korektivne mjere, koje ne samo da smanjuju njegove manifestacije, već u nekim slučajevima i zaustavljaju njegov razvoj. Glavni način da se spriječi takva složena bolest kao što je miopatija je pravilno liječenje trudnoće.

Uostalom, genetski poremećaji fetusa smatraju se glavnim uzrocima miopatije i drugih prilično složenih i opasnih bolesti. Ako žene imaju povijest naslijeđenih takvih nasljednih bolesti, onda se takva trudnoća mora kontrolirati dvostrukom silom. U ovom slučaju, postoji svaka šansa da će se dijete roditi zdravo ili barem s miopatijom, koja neće biti tako agresivna.

Zaključak o toj temi

U nekim slučajevima, unatoč svim poduzetim mjerama, miopatija nastavlja napredovati. To može biti uzrok brojnih komplikacija, uključujući respiratornu insuficijenciju, nesposobnost samostalnog kretanja i još uvijek ustajalu upalu pluća, pa čak i smrt.

Zapamtite da se obitelji u kojima se primjećuju ove bolesti moraju konzultirati s genetikom prije planiranja djeteta.

Pekarska cista koljena: uzroci, simptomi, liječenje bolesti

Baker-ova cista zgloba koljena je formacija koja je rezultat upalnog procesa u poplitealnoj jami. Patologija ima i druga imena - hernije ili burzitis. Tijekom razvoja patološkog procesa, sinovijalna tekućina prodire u vrećicu tetive.

Tekućina se nakuplja, što dovodi do promjene veličine tetive. Što učiniti u ovoj situaciji i kako se liječi?

Za liječenje zglobova naši čitatelji uspješno koriste Artrade. Vidjevši popularnost ovog alata, odlučili smo ga ponuditi vašoj pozornosti.
Pročitajte više ovdje...

Uzroci i vrste bolesti

Razlozi za pojavu Baker-ove ciste koljenskog zgloba uključuju sljedeće čimbenike:

  1. Istrošeni zglob obloge.
  2. Razvoj artroze.
  3. Povrijeđen.
  4. Reumatoidni artritis.
  5. Lajmska bolest.
  6. Ostali upalni procesi: sinovitis, burzitis i bolesti meniskusa.

Pekarske ciste dijele se u nekoliko oblika, tako da su znakovi i uzroci pojave bolesti vrlo različiti. S razvojem lezija koljena na pozadini upale ili patoloških promjena u zglobu, bolest ima sekundarni karakter. Što se tiče primarnog tipa, ovo stanje se javlja bez ikakvog razloga kod zdravih ljudi. U takvim situacijama pacijentu se dijagnosticira idiopatski oblik Baker-ove ciste.

Oblici tumora su sljedeći tipovi:

  • Grozdeobraznye;
  • križ;
  • slit;
  • Kljun.

Pekarska cista koljenskog zgloba formirana je tijekom nekoliko faza. U fazi kile tekućina se nakuplja u poplitealnoj jami, što dovodi do pojave šuplje vreće. Tijekom vremena, ispunjen je eksudatom. U stadiju burzitisa pojavljuju se simptomi upale zglobova, koji se mogu vidjeti u samoj cisti i susjednim tkivima.

Vrlo često se patologija koljena javlja kod mladih ljudi i onih starijih od 30 godina. Posebna kategorija su ljudi koji su prešli prag od 60 godina. Baker-ova cista zgloba koljena često se javlja kod sportaša, jer su skloni ozljedama. Predstavnici fizičke bolesti također se često javljaju. U djece je obrazovanje manje uobičajeno, ali uzrok ozbiljne ozljede može dovesti do ciste koljena.

Simptomi i učinci

Simptomi Baker cista se ne pojavljuju uvijek. U početnim fazama patologije ne može privući pozornost. Ponekad se javlja nelagoda u oštećenom koljenu. Pacijent ima problema s kretanjem, au poplitealnoj jami pacijent osjeća prisutnost stranog tijela.

S povećanjem upale u odraslih i djece, pojavljuju se različiti simptomi:

  1. Prisutnost obamrlosti i peckanja, što je povezano s pritiskom na živčana vlakna.
  2. Nemogućnost savijanja nogu ili poteškoća u savijanju.
  3. Bol nastaje tijekom palpacije zgloba.
  4. Nelagodnost se može proširiti na stopalo ili potkoljenicu.
  5. Područje poplitealne jame nalazi se u stanju ispupčenosti.
  6. Postoji oteklina drugačije konzistencije - mekana ili gusta.
  7. Tijekom fleksije koljena, cista je skrivena.
  8. Ako se formira jak poticaj, onda je manjak zbog odljeva tekućine.

U nekim slučajevima susrećemo i bilateralne oblike Bakerovog koljenskog zgloba. Zbog toga su zahvaćena oba koljena, simptomi se pojavljuju na obje strane, a kvaliteta života pacijenta značajno se pogoršava. Potrebno je pravovremeno liječiti ciste kod odraslih i djece, inače će patologija preći u sljedeći oblik ili dovesti do komplikacija.

Najčešća posljedica nepoštivanja je pucanje Baker ciste. Sadržaj formacije proteže se prema mišićima tele, a pacijent ima simptome karakteristične za trombozu. Osim toga, pacijent pati od povećane boli i otekline. Posjet liječniku mora biti hitan, inače, zbog upale, meko tkivo može početi pucati ako dođe do infekcije.

Razvoj cista dovodi do cijeđenja krvnih žila i živaca. Ovo stanje pogađa koljeno negativno, jer postoje promjene od distrofne prirode. Položaj pacijenta je opasan, jer može početi nekroza tkiva. Ponekad se bol povećava, što je posljedica kompresije nerava. Ako je veličina pileće ciste koljenskog zgloba velika, može početi upala vena i može doći do smanjenja protoka krvi. U nekim slučajevima postoji mogućnost začepljenja krvnih žila krvnim ugruškom. Takvo stanje je prijetnja životu pacijenta, jer situacija može biti fatalna.

dijagnostika

Ako se pojave simptomi upale, potrebno je konzultirati liječnika za pregled, važno je utvrditi uzroke patologije, to će omogućiti učinkovito liječenje i izbjeći recidiv kod odraslih i djece. Da biste dobili podatke o stanju bolesti, možete koristiti vanjski pregled i palpaciju. Ponekad je potrebno pojasniti dijagnozu, stoga su propisane instrumentalne dijagnostičke tehnike:

  • X-zrake;
  • Ultrazvučni pregled;
  • Magnetska rezonancija.

Postoje invazivne vrste ispitivanja. Primjer je artroskopija koljena, u kojoj se unutarnja površina zgloba ispituje uz pomoć videoskopa. Za vrijeme artrografije, napravljena je injekcija kontrastnog sredstva i snimljena je rendgenska slika. U nekim slučajevima pregledavaju se vene donjih ekstremiteta. Za temeljitiju analizu provodi se uzorkovanje sadržaja ciste. To će osigurati da pacijent nema malignih izraslina.

Diferencijalna dijagnoza je obavezna, jer je potrebno osigurati odsutnost drugih patologija i razlikovati cistu od sljedećih bolesti:

  1. Onkološke bolesti.
  2. Nevrofibromy.
  3. Aneurizme poplitealne jame.
  4. Duboka venska tromboza.
  5. Ciste meniskusa.

liječenje

Što učiniti u formiranju patologije? Ne mogu se svi slučajevi propisati liječenjem. S malom veličinom obrazovanja postoji vjerojatnost samo-resorpcije. Ako je veličina velika, tada se propisuje liječenje lijekovima:

  • Prihvaćanje nesteroidnih protuupalnih lijekova: indometacin, ibuprofen, ketoprofen, naproksen;
  • Uvođenje kortikosteroida u zglob: deksametazon, prednizolon, Kenalog, metilprednizolon, prednizolon i diprospan;
  • Liječiti bolesti koje uzrokuju razvoj stanja: artritis, burzitis ili artroza;
  • Da bi se smanjila bol, koriste se relaksatori. Primjer je lijek Diazepam.

Pekarska cista može se eliminirati dodatnim tretmanima:

  1. Metoda fizioterapije: primjena laserske taktike ili magnetske terapije, imenovanje mikro struja ili UHF.
  2. Nosite elastični zavoj, štitnike za koljena, zavoje ili zavoje.
  3. Aspiracija ili drenaža posjedovane ciste zgloba.
  4. Usklađenost s potpunim smanjenjem opterećenja ili opterećenja.

Kirurški tip liječenja koristi se u odsustvu rezultata konzervativne tehnike, povećanja boli i promjene u veličini zajedničkog rasta. Često se uklanja Baker-ova cista endoskopskim ili kirurškim zahvatima. Također je potrebno liječiti patologiju pomoću kirurške taktike pri komprimiranju krvnih žila, živčanih korijena ili ako se talože kalcijeve soli. Intervencija se provodi spinalnom ili lokalnom anestezijom.

Liječenje poplitealnog područja je kako slijedi. Spoj koljena s formiranjem izrezan zajedno s vrećicom tetive. To područje možete tretirati punkcijom ili rezom. Dodatno, umetnut je endoskop i izvršena je dijagnostika. Pekarska cista se može ukloniti tijekom dijagnoze.

Rehabilitacija i prevencija

Nakon liječenja, bolesnik se mora oporaviti. Trajanje ove faze je 10 dana, ali mogu postojati iznimke. Pacijent mora poštivati ​​preporuke stručnjaka. Važno je vratiti funkciju koljena, tako da je postavljen kompleks fizikalne terapije ili gimnastike. Preporučuje se i dalje posvetiti vrijeme tjelesnim vježbama koje će ojačati mišiće, tetive i ligamente. Tijekom treninga nije preporučljivo napraviti oštre pokrete.

Više >>

Ubrzavanje oporavka može biti podložno određenim pravilima:

  • Treba organizirati pravilnu prehranu;
  • Pohađajte masaže;
  • Odustani od loših navika.

Preventivne mjere su također važne. Kako ne bi u budućnosti liječili upalu, morate slijediti pravila unaprijed. Ako postoji cista u poplitealnoj jami, trebate se odmah obratiti liječniku i početi liječenje, a ne čekati pojavu jake boli. To vrijedi i za odrasle i za djecu.

Preporučuje se izbjegavanje ozljeda jer one doprinose razvoju upalnog procesa u poplitealnoj jami. Osobe čija je starost premašila prag od 45 godina trebaju uzimati vitamine i hondroprotektore. Liječenje koljena može se provesti uz pomoć učvršćivača napravljenih od biljnih sastojaka. Potrebno je uzeti sljedeće sastojke u jednakim dijelovima:

  1. Breze.
  2. Kopriva.
  3. Mint.
  4. Lišće lišća.
  5. Lišće i stabljike bokvice i planinara.

Učiniti potrebu da se pažljivo. Za proizvodnju uzeti 1 tbsp. miješane komponente i ulijte čašu prokuhane vode. Nakon infuzije može se konzumirati tijekom dana. Prije tretmana obratite se liječniku.

Poštovani čitatelji, podijelite svoje iskustvo u liječenju cista u komentarima.

rasprave

imam becker miopatija

210 postova

Natalya, nisu, i nije bilo nikakvog smisla, to je značenje materinstva.

Ivan, ti nisi jedini, imao sam i prijatelja, ocjene u srednjoj školi su se pogoršale, onda su svi znali. I bilo je mnogo takvih slučajeva kad je bilo kasno. A budući da imamo gene bolesti od rođenja, pitanje je kada će se manifestirati, mnoga djeca rođena s miopatijom trče, skaču i tako dalje, nema znakova, a onda se prasak manifestira.

Simptomi i liječenje Becker-ove miopatije

sadržaj:

Becker-ova miopatija je polagano progresivna bolest mišića koja je prvi put opisana 1955. godine. Ta se bolest javlja s učestalošću od 3 do 5 na 10 tisuća novorođenčadi. Za razliku od Duchenne miopatije, ova bolest je spora i često se počinje manifestirati tek u adolescenciji ili čak u adolescenciji.

Što je uzrokovalo bolest

To je genetski problem, što znači da se javlja kada postoje neke mutacije u genima. Gen koji je odgovoran za razvoj ili odsutnost takvih patologija otkriven je tek 1986. godine. Malo kasnije, pronađen je protein nazvan distrofin, koji je bio povezan s ovim genom.

Takva se bolest javlja kada gen koji se nalazi na X kromosomu više ne može proizvesti protein distrofin, iako to nije potpuno odsustvo ovog proteina, što je karakteristično za ovu bolest, nego njen nedostatak ili pogoršanje u kvaliteti. To je prisutnost određene količine ovog proteina koja razlikuje Beckerovu miopatiju od Duschena. U prvom slučaju, proces je vrlo spor, u drugom - brzo.

Najčešće se dijete s takvom patologijom rađa u obitelji u kojoj je žena nositelj ove bolesti, ali se istovremeno ne razboli. U drugom slučaju, genska mutacija se može pojaviti u samom genu, s nekim predisponirajućim čimbenikom.

simptomi

Becker-ova miopatija ima gotovo iste simptome kao Ducheneova miopatija, ali postoji jedna značajna razlika između njih. Ako se u drugom slučaju prvi simptomi bolesti počnu pojavljivati ​​u prvih nekoliko godina života, a pacijent s tom dijagnozom ne živi više od 20 godina, onda s Becker-ovom miopatijom, simptomi bolesti počinju se manifestirati ne ranije nego u adolescenciji, a ponekad i prije adolescencije.

Bolest najčešće pogađa samo proksimalne mišiće nogu i mišiće zdjeličnog pojasa. Sve počinje s bolnim grčevima u mišićima tele, koji se povremeno javljaju. To se zove sindrom grčeva. Pseudohipertrafija se postupno javlja, odnosno zahvaćeni mišići značajno povećavaju volumen, ali to nije posljedica povećanja mišićne mase, već zbog činjenice da se zamjenjuju masnim i vezivnim tkivom. Budući da patologija polako napreduje, osoba s ovom dijagnozom može se samostalno kretati do 15 - 20 godina. Kada su mišići zdjeličnog pojasa uključeni u patološki proces, osoba više ne može hodati.

Kod Beoper i Duchenne miopatija, slične promjene su uočene u miokardiju i komorama srca, što se jasno vidi na EKG-u. U 50-60% slučajeva pacijentima se dijagnosticira hipertrofična ili dilatirana kardiomiopatija. Polovica pacijenata ima atrofiju testisa. Što se tiče intelekta, onda, u pravilu, ne trpi. Pacijent postaje duboko nevaljan ne ranije od 40 godina, a to se događa i kasnije.

Pojavljuje li se bolest kod žena?

Za razliku od Dyushena, Becker-ova miopatija može se manifestirati i kod žena, ali se simptomi bolesti manifestiraju vrlo, vrlo lagano, a ponekad i ispravna dijagnoza ne može biti uspostavljena tijekom cijelog života.

Bolest se najčešće manifestira u nositeljima gena miopatije Duchenne. U ovom slučaju, žena je primijetila laganu slabost u rukama i nogama, umor. Što se tiče srčanih problema, oni se manifestiraju kao kratak dah i bol. U isto vrijeme, ako se bolesti srca ne liječe zbog te bolesti, one mogu postati uzrok smrti.

Da bi znala točno njezin genetski status, žena mora proći puni genetski pregled.

liječenje

Da biste spriječili razvoj zglobnih kontraktura, morate vježbati svaki dan. Tek tada će tijelo ostati fleksibilno i mobilno dugo vremena. Ako su već nastale kontrakture, ovdje može pomoći samo kirurško liječenje. Vježbe će također pomoći u sprečavanju razvoja kifoze i lordoze.

Što se tiče lijekova, kortikosteroidi se mogu smatrati lijekom izbora. Među njima se najčešće koristi prednizon ili deflazakort. Doza lijeka izračunava se strogo pojedinačno i ovisi o tjelesnoj težini. Što se tiče vremena početka recepcije, neki liječnici ga prepisuju na samom početku bolesti, a neki - samo kada dječak prestane hodati sam.

Usput, možete biti zainteresirani i za sljedeće besplatne materijale:

  • Besplatne knjige: "TOP 7 štetnih vježbi za jutarnje vježbe, koje treba izbjegavati" | "6 pravila učinkovitog i sigurnog istezanja"
  • Restauracija zglobova koljena i kuka u slučaju artroze - besplatan video webinara koji je proveo liječnik terapije vježbanja i sportske medicine - Alexander Bonin
  • Besplatne lekcije u liječenju bolova u leđima od certificiranog liječnika za fizikalnu terapiju. Ovaj je liječnik razvio jedinstveni sustav oporavka za sve dijelove kralježnice i već je pomogao više od 2.000 klijenata s različitim problemima leđa i vrata!
  • Želite li naučiti kako postupati sa stegnutim bedrenim živcem? Zatim pažljivo gledajte videozapis na ovoj vezi.
  • 10 bitnih nutritivnih sastojaka za zdrav kičmeni stup - u ovom izvješću saznat ćete što bi trebala biti vaša dnevna prehrana kako biste vi i vaša kralježnica uvijek bili u zdravom tijelu i duhu. Vrlo korisne informacije!
  • Imate li osteohondrozu? Tada preporučujemo proučavanje učinkovitih metoda liječenja lumbalne, cervikalne i torakalne osteohondroze bez lijekova.

Simptomi i liječenje Becker-ove miopatije

Becker-ova miopatija je distrofična bolest koja pogađa mišiće tijela i karakterizira ga spor razvoj.

Prvi put je opisan sredinom 20. stoljeća. Rijetko je. Za razliku od Duchenneove miopatije, ovaj oblik bolesti je spor i obično se naziva samo tinejdžer ili adolescent. Od svih vrsta miopatija, ova se smatra najlakšom, budući da se počinje razvijati kasnije od drugih i ne dovodi tako brzo do invaliditeta.

Uzrok razvoja patologije su genetske mutacije. Nasljeđuje se preko ženske linije.

Bolest se razvija ako gen koji se nalazi na X kromosomu ne može proizvesti protein distrofin. Iako se razvoj bolesti ne karakterizira njenim potpunim izostankom, već nedovoljnom količinom.

Unatoč činjenici da se bolest prenosi kroz žensku liniju, žene praktički ne pate od ove bolesti.

simptomi

Simptomi razvoja slični su kod Duchenneove miopatije, ali postoji važna razlika između njih. Vrijeme manifestacije je različito: u slučaju Duchenne miopatije, simptomi se pojavljuju odmah nakon 1,5 godine, zatim u Becker miopatiji, samo u adolescenciji. Tako je različita stopa razvoja patologije. Ako u prvom slučaju, osoba gotovo odmah postane invalid i rijetko živi do 20 godina, u drugom slučaju, osoba može živjeti prilično pristojno razdoblje u normalnom stanju.

Bolest se razvija na proksimalnim nogama i mišićima zdjelice. Prvi znakovi su grčevi koji uzrokuju bol. Pojavljuju se u teladi. Ovaj fenomen naziva se Sindrom Crampy. Zatim se počinje manifestirati pseudohipertrofija, u kojoj mišići povećavaju volumen, ali ne na račun mišićnog tkiva - raste masno i vezivno tkivo. Tako mišići izgledaju veliki i elastični, ali snaga u njima više ne postaje. Osoba se može kretati samostalno do 15-20 godina. Ali kad lezija dosegne mišiće karlice, osoba ne može hodati.

Bolest utječe i na mišiće srca. Hipertrofična kardiomiopatija vidljiva je na EKG-u u 50% slučajeva. Polovica dječaka također ima atrofiju testisa.

S tom patologijom intelekt ne pati. Invaliditet se pojavljuje u dobi od oko 40 godina, a do tog vremena osoba ostaje više ili manje sposobna za rad.

Ova se patologija može javiti kod žena, ali se simptomi osjećaju vrlo malo i, u većini slučajeva, dijagnoza se ne može uspostaviti do kraja života. Žene osjećaju slabost u rukama i nogama, osjećaju bol u srcu i kratak dah.

Po izraženim simptomima uključuju:

  • umor;
  • bol u zahvaćenim mišićima;
  • smanjena pokretljivost zglobova;
  • smanjena snaga mišića;
  • promjene u izgledu nogu;
  • atrofija mišića zdjelice.

liječenje

Budući da je patologija nasljedna i uzrokovana mutacijama gena, ne može se potpuno izliječiti. Provodi se simptomatska terapija koja bi trebala usporiti napredovanje bolesti i poboljšati kvalitetu ljudskog života.

Da bi se spriječilo naglo razvijanje kontrakture, potrebno je svakodnevno izvoditi fizioterapiju. Posebne vježbe pomažu tijelu da ostane fleksibilan i pokretan. Formiranim kontrakturama moguće je izvršiti operaciju kako bi ih se uklonilo.

Vježba također pomaže u izbjegavanju razvoja lordoze ili kifoze.

Od najčešće korištenih lijekova mogu se nazivati ​​kortikosteroidi. Najčešće propisani deflazakort ili prednizon. Doziranje se izračunava pojedinačno u svakom slučaju.

Becker Myopathy

Miopatija je kongenitalni poremećaj uzrokovan mutacijom gena. Mehanizam razvoja bolesti nije u potpunosti shvaćen, stoga nije moguće predvidjeti vjerojatnost obolijevanja djeteta. Događa se da dva apsolutno zdrava čovjeka rađaju dijete s nekim oblikom miopatije. Utvrđeno je da je uzrok kršenje metabolizma u mišićnom tkivu, zbog čega oni gube kreatin i osiromašeni su.

Becker-ova miopatija, ili benigna pseudohipertrofična miopatija, najblaži je oblik bolesti, koji su prvi opisali Becker i Kiner 1955. godine. Utvrđena je genetska povezanost miopatije Beckera i Duchennea - oba tipa uzrokuju alelne mutacije istih gena. Obilježje Becker-ove distrofije je da su bolesni samo muškarci, za 20 tisuća novorođenčadi je 1 bolesno dijete.

razlozi

Gen koji je odgovoran za kodiranje distrofina mutira i sintetizira se anomalno skraćeni protein. Nastaje distrofin, ali u nedovoljnim količinama. Međutim, djelomično ispunjava svoje funkcije, što uzrokuje benigni tijek bolesti, za razliku od Duchenneove distrofije, kada je sinteza proteina potpuno zaustavljena.

Protein protein je potreban tijelu da održi integritet mišićnih vlakana, njihovu elastičnost i stabilnost tijekom mišićne kontrakcije. Skraćeni protein se ne nosi s ovom funkcijom u potpunosti, a cjelovitost membrana mišićnih vlakana je prekinuta. Nakon toga počinju se pojavljivati ​​degenerativne promjene u citoplazmi u mišićima, a previše mliječnih iona ulazi u miocite. Kao rezultat toga - uništavanje miofibrila i mišićnih vlakana, koja zamjenjuje vezivno tkivo. To objašnjava pseudohipertrofiju - volumen i gustoća mišića se povećavaju, a njihova kontraktilnost je naglo smanjena.

simptomi

Bolest počinje u dobi od 5 do 15 godina, ali može biti mnogo kasnije, nakon 40 godina. Prvi znakovi su umor i slabost mišića u zdjelici i donjim ekstremitetima. Neki pacijenti imaju ponavljajuće i spontane konvulzije gastrocnemius mišića. Teško je popeti se uz stepenice, ustati i sjesti, kada pokušavate ustati sa stolice, morate potražiti uporište. Može postojati takozvani simptom Govers, kada osoba pomiče ruke preko površine nogu, pomažući tijelu da se ispravi.

Sve nasljedne miopatije teže simetričnom razvoju mišićne atrofije. Prvo su zahvaćeni femoralni mišići i zdjelične regije, a kasnije se proces pomiče u mišiće ramena i nadlaktica. U početnim stadijima nastaju pseudohipertrofije u gastrocnemiusovim mišićima, a kasnije im se pridružuju i deltoidni, tricepsi i mišići mišića kvadricepsa. U budućnosti, pseudohipertrofija se pretvara u mišićnu hipotrofiju.

Simptomi Becker-ove miopatije su:

  • poremećaj srčanog ritma - aritmije;
  • bol u mišićima ruku i nogu, kao i drugim dijelovima tijela;
  • bol u nogama je gora pri hodu;
  • hod stječe nova svojstva i postaje poput patke;
  • konstantno trzanje se osjeća u mišićima nogu;
  • dobivanje okolo i kretanje oko prepreka postaje sve teže;
  • čak i beznačajni fizički napori praćeni su nedostatkom daha i umora, kao i oticanjem nogu.

Komplet simptoma rijetko je prisutan kod jednog pacijenta, ali apsolutno svi pacijenti osjećaju umor i slabost u nogama.

Osobitost Becker-ove miopatije je da ona napreduje prilično sporo, ali u svakom slučaju dovodi do nepokretnosti i ukočenosti zglobova. Proces se nastavlja sve do otprilike 40 godina starosti, a nakon postizanja ove dobi fizička aktivnost obično prestaje. Treba napomenuti da se ne pojavljuju deformiteti skeleta, kao što je zakrivljenost kralježnice. Aktivnost mozga ostaje normalna, srce i krvne žile su pogođeni slabim stupnjem. U nekim slučajevima, početak impotencije i smanjena seksualna želja, ponekad postoji ginekomastija i atrofija testisa.

dijagnostika

Dijagnoza "progresivne mišićne distrofije" postavlja se na temelju karakterističnih simptoma - slabosti mišića i atrofije mišića, te nasljedne povijesti. Da bi se to potvrdilo, na CPK se provodi biokemijski test krvi koji otkriva značajan višak kreatin kinaze. Osim toga, postavljene su sljedeće kliničke studije:

  • elektromiografija - za procjenu funkcionalnog stanja skeletnih mišića i perifernih živčanih završetaka. Kroz ovo istraživanje određuje se priroda i ozbiljnost oštećenja mišićnog tkiva;
  • Rendgen kostiju;
  • biopsija mišićnih vlakana;
  • elektro- i ehokardiografija.

Morfološko istraživanje materijala dobivenog biopsijom omogućuje utvrđivanje nepravilnosti, nekrotičnih i distrofičnih lezija mišića, kao i utvrđivanje procesa rasta vezivnog tkiva. Osim toga, dobivena biopsija je obojena imunocitokemijskom metodom kako bi se odredili parametri distrofina.

Uz pomoć rendgenskih snimaka tubularnih kostiju otkrivene su distrofične promjene. U nekim slučajevima točna dijagnoza može se napraviti samo nakon provedbe molekularno genetskih testova.

Pregled i liječenje obavlja neurolog, diferencijalna dijagnoza se provodi s Dreyfusom, Duchesnom, Erb-Roth miopatijom i drugim vrstama mišićnih distrofija. U slučajevima kada je majka nositelj neispravnog gena, prikazana je prenatalna dijagnoza. Ako je novorođenče muško, vjerojatnost nasljeđivanja bolesti je 50%. Moguće je napraviti potrebne testove počevši od 11. tjedna trudnoće.

liječenje

Becker distrofija je neizlječiva bolest, a pacijenti dobivaju pretežno simptomatsku i metaboličku terapiju. Međutim, znanstvenici aktivno traže učinkovite tretmane, uključujući genske i stanične. Trenutno se možete osloniti samo na održavanje motoričke sposobnosti i neovisnosti pacijenta. Terapeutski lijekovi koji mogu usporiti progresiju mišićne distrofije:

  • actoprotectors (Etilteobenzimidazol). Stimulirati fizičku izvedbu i spriječiti umor;
  • inhibitori kolinesteraze (Neostigmin). Promovirati živčano-mišićnu kondukciju, povećati ton glatkih mišića;
  • adenozin trifosfat, ili skraćeno ATP. Koristi se za poboljšanje trofizma mišića intramuskularnom injekcijom 1-2 puta dnevno. Tijek liječenja je 30-40 injekcija, nakon mjesec dana pauze, po potrebi se ponavlja;
  • anaboličkih steroida (metiladrostendiol). Korištenje lijekova u ovoj skupini pomaže ubrzati razvoj i obnovu stanica, tkiva i mišića;
  • lijekovi za srce;
  • vitamini skupine B i E.

Miopatija terapije lijekovima u kombinaciji s fizioterapijom, masažom i vježbanjem. Kompleks mjera izrađuje se uzimajući u obzir moguće fizičko opterećenje pacijenta kako bi se izbjeglo prekomjerno preopterećenje oslabljenih mišića. U određenim slučajevima pacijenti se moraju posavjetovati s ortopedom koji će vam pomoći u odabiru posebnih korektivnih naprava - korzeta, cipela itd.

Kirurški zahvat provodi se u slučajevima kada pacijent doživi previše bolne osjećaje u tetivama mišića - operacija pridonosi njihovom produljenju ispravljanjem kontraktura.

Prevencija i prognoza

Najinformativnija i najučinkovitija metoda prevencije su genetski testovi koji se moraju provesti prilikom planiranja trudnoće. Takve studije se provode u antenatalnim klinikama, na temelju njihovih rezultata, ocjenjuje se stupanj rizika pojave patologije u novorođenčadi. To posebno vrijedi za članove obitelji u kojima je bilo slučajeva bolesti.

U obiteljima u kojima djeca već imaju, preporučuje se konzultirati liječnika u sljedećim slučajevima:

  • ako postoje znakovi zaostajanja u razvoju djeteta mlađeg od 1 godine;
  • dječak se brzo umori i ne prolazi odrastanjem;
  • djetetu postaje teško savladati stube, često pada i posrće;
  • nevoljko je igrati aktivne igre, skakati, trčati.

Karakteristični znakovi najčešće se javljaju u dobi od 3 do 5 godina, u ovom trenutku važno je primijetiti i konzultirati liječnika. To će dugo pomoći u odgađanju bespomoćnosti i invaliditeta.

Prognoza bolesti je nepovoljna, pa pacijenti umiru od respiratornog ili srčanog zatajenja. Mali postotak mladih već ima potrebu za invalidskim kolicima u dobi od 20 godina, ali 9 od 10 muškaraca prilično dobro prolazi 20-godišnju prekretnicu.

Kako bi se poboljšala kvaliteta života i proširila, pomoći će se terapijskim mjerama i vježbama, kao i upotrebi ortopedskih pomagala. Bez sumnje, Becker-ova miopatija je ozbiljna bolest, ali moderna medicina ne stoji na mjestu, a metode liječenja se stalno poboljšavaju. Koristeći sve dostupne metode, možete postići puno i povećati razdoblje aktivnosti, snage i blagostanja.

Myopathy becker

Bedera-Kinera Myodystrophy - Med dr

Drugi najčešći X-povezan oblik je tzv. Benigni oblik pseudo-hipertrofične miodistrofije Becker-Kiner-a. Trenutno, većina autora razlikuje ovu bolest od neovisnosti.

Benigni oblik prvi su opisali 1955. godine P. Becker i F. Kiener. Kasnije su V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) izvijestili o sličnoj bolesti kao neovisnoj mutaciji.

Početni simptomi mikrodistrofije tipa Becker-Kiner obično se bilježe u dobi od 10-15 godina, ponekad i ranije. Oni pokazuju slabost u mišićima zdjeličnog pojasa, zatim u proksimalnim dijelovima donjih ekstremiteta. Mijenjajući hod, postoje poteškoće pri ustajanju s niske stolice, kada se penje stepenicama.

Istodobno s slabošću mišića uočava se povećanje volumena gastrocnemiusovih mišića, čiji pseudo-hipertrofija može doseći značajne stupnjeve. Ovi fenomeni polako napreduju; postupno (nakon 8-10 godina) slabost se pojavljuje u mišićima ramenog pojasa, proksimalnim dijelovima ruku. Tako, općenito, simptomi nalikuju onima kod Duchenneove bolesti.

Za razliku od potonjeg, u slučajevima mikrodistrofije tipa Becker-Kiner, nikada nema izraženog oštećenja uma, kardiomiopatija je ili odsutna ili minimalno izražena.

Tijek bolesti je razmjerno blag, dugo vremena, pacijenti zadržavaju mogućnost brige o sebi i čak invalidnosti, mnogi se udaju i mogu imati potomstvo. Plodnost se ne smanjuje.

Često postoji tzv. "Djedov učinak" - preko fenotipski zdrave kćeri, djed prenosi svoju bolest na unuka. Prikazujemo izvadak iz povijesti bolesti s karakterističnom kliničkom slikom oblika Beckera - Kinera.

Pacijent P-ko, 26 godina, zaostaje za svojim vršnjacima u motoričkom razvoju od ranog djetinjstva (trčao je loše, skočio).

U dobi od 15 godina, pacijent i okolni ljudi počeli su primjećivati ​​polagano povećanje težine mišića bedara i postupno povećanje volumena telećih mišića.

Nakon 18 godina, napredovanje je manje brzo, uglavnom kao blago povećanje slabosti u proksimalnim mišićnim skupinama. U posljednji put sam počeo ustajati sa stolice uz potporu ruku na bokovima.

Nasljednost: djed i sin rođaka (majke) pate od slične bolesti. Osim toga, u trećoj generaciji, srodnici pate od kratkovidnosti.

Rodovnica pacijenta P-ko

Becker - Keenerova miodistrofija. Oznake su iste kao i
na slici Obiteljsko stablo D-vy.

Intelekt je spašen. U somatskom statusu bez obilježja.

Neurološki status: otkrivena je slaba slabost mišića lica, teško je napuhati obraze, ne može dobro saviti usne s "cijevi", primjećuje se "poprečni osmijeh". Naglašena atrofija mišića zdjeličnog pojasa, a posebno mišića bedara, na toj pozadini, očitu hipertrofiju telećih mišića.

Umjerena atrofija mišića ramenog pojasa, slabost mišića leđa i zdjeličnog pojasa, očituje se u poteškoćama u ustajanju sa stolice. Aktivni pokreti u rukama i nogama u cijelosti, ali snaga mišića u proksimalnim nogama je smanjena na 3 boda, u rukama - na 4 boda. Tendon trzaji oštro smanjena na rukama, na nogama nisu uzrokovane. Kretanje "patka".

Becker - Kinera mišićna distrofija u bolesnika P-co

Teška pseudohipertrofija gastrocnemius mišića.

Analiza krvi i urina bez obilježja. KFK - 416 ME (norma do 100), F - 1,6 - f - aldolaza - 18,5 U (norma do 6 U), ACT - 62 U, ALT - 52 U, LDG - 230 U (norma do 180 U ), kreatinin - 3,96 mmol / dan.

Patološka studija: u biopsiji tricepsa mišića lijeve strane pronađena je difuzna raznolikost mišićnih vlakana u kombinaciji s distrofičkim i nekrotičnim promjenama u brojnim mišićnim vlaknima na pozadini rasta endoperimizalnog vezivnog tkiva. Morfološke promjene u mišićnoj biopsiji karakteristične su za mišićne distrofije.

"Neuromišićne bolesti",
B.M.Geht, N.I. Ilyina

Duchenne miopatija: fotografija, uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje i prevencija

Jedna od najznačajnijih primarnih mišićnih distrofija, koja počinje u ranom djetinjstvu i smrtonosna je prije nego što pacijent napuni 25 godina, je Ducheneova miopatija (puno ime je Ducheneova progresivna mišićna distrofija).

Kratak opis Duchenne miopatije

Bolest je prvi put opisao 1868. Duchenne i genetski je. Štoviše, Duchenneova miopatija ima uobičajeni, genetski ujednačen oblik s Beckerovom miopatijom, međutim, odlikuje se brojnim kliničkim znakovima.

Bolest se javlja kod jednog od 3-3,5 tisuća novorođenih dječaka i detektira se u dobi od 1,5-3 godine i ubrzano napreduje.

Obično pacijenti ne žive do 30 godina (prema nekim podacima mnogi umiru u dobi od 20 do 22 godine).

Proces širenja mišićnog trošenja karakterizira nagli karakter:

  • Prvo, mišići zdjeličnog pojasa, kao i mišići proksimalnih nogu (donji udovi) uključeni su u proces,
  • Tada pate mišići leđa i ramenog pojasa,
  • Nakon toga dolazi do proksimalnih dijelova ruku (gornjih udova).

Već na samom početku bolesti koljena trzaja nestaju ili se značajno smanjuju, dok tetiva trzaja ruku i Ahilovog refleksa traju jako dugo.

Ostali znakovi ove bolesti su:

  • Progresija kifoze, lordoze ili drugih sekundarnih deformiteta kralježnice,
  • Zakrivljenost prsa (postaje kobilica ili sedlo), zaustavljanje,
  • Retrakcije tetiva razvijaju se na pozadini kontraktura u zglobovima.
  • Vrlo često kod Duchenne miopatije postoje problemi sa srcem, odnosno kardiomiopatija, čiji su simptomi aritmija i hipertrofija lijeve klijetke.
  • Iako inteligencija obično ne pati od miopatija, u ovom slučaju oligofrenija se opaža u 25-30% bolesnika (naime, u stupnju moroniteta). Ostali pacijenti čuvaju intelekt.

Prognoza bolesti je nepovoljna - Dyushenova mišićna distrofija ubrzano napreduje, pacijenti gube sposobnost samostalnog hoda nakon 10-12 godina i umiru u mladoj dobi zbog interkurentnih infekcija (zatajenja dišnog sustava) ili od zatajenja srca.

Ako tražite rehabilitacijski centar za oporavak, preporučujemo rehabilitacijski centar Evexia, gdje se rehabilitiraju neurološke bolesti i kronična bol, uz pomoć najmodernijih metoda fizioterapije.

Fotografije miopatije Duchenne:

razlozi

Duchenne miopatija je nasljedna bolest, a njeni nosači gena su ženke. Ova miopatija se nasljeđuje recesivno, povezano s X kromosomom. Štoviše, oko trećine svih slučajeva otkrivanja Duchenne miopatije uzrokovano je novim mutacijama gena. Samo su dječaci bolesni.

Od svih vrsta miopije, ovo je najzloćudniji i brzo progresivan.

Iako je Duchenne miopatija nasljedna bolest, u 30% slučajeva uzrok je mutacija gena.

Simptomi bolesti

Bolest se počinje manifestirati u dobi od 1,5-5 godina, a prvi znakovi su:

  • Nestabilnost, motorička nespretnost.
  • Stalno spoticanje i padanje dok hodate, što razvija djetetov strah od hodanja, koji je uzrokovan motoričkom pasivnošću.
  • Dijete je teško popeti se stubama, a hod postaje pregiban, "patka".
  • Također je teško ustati iz ležećeg ili sjedećeg položaja - dijete pribjegava takozvanim "Groverovim tehnikama" - to je "sam penjanje" i "penjanje po ljestvama".
  • Upečatljiv znak Duchenneove miopatije je imaginarna hipertrofija mišića, osobito gastrocnemius: u stvari, ne događa se razvoj mišića, nego njihova degeneracija u masno i vezivno tkivo.
  • Kao što je već spomenuto, jedan od simptoma Duchenneove miopatije je oštećenje srca, čiji je uzrok, prema stranim istraživačima, nedostatak kardiomiocita distrofina.
  • U uzorcima biopsije skeletnih mišića postoje znakovi miopatije.
  • S vremenom, kako se razvija mišićna distrofija, razvijaju se kontrakture velikih zglobova, a promatra se i equinovarusna deformacija stopala.
  • Bliže 10-12 godina dijete se više ne može samostalno kretati i prisiljeno je koristiti invalidska kolica.
  • U dobi od 15 godina razvija se duboka nesposobnost pacijenta.

dijagnostika

Dijagnostika Duchenneove miodistrofije napravljena je na temelju sljedećih rezultata ispitivanja i analize:

  1. EKG otkriva leziju miokarda lateralnog i stražnjeg-donjeg zida lijeve klijetke, koja se određuje sljedećim pokazateljima: visoki zub se opaža u olovu V6; duboki Q val promatran je u vodovima V6, aVF, 2 i 3.
  2. Također je istražen sadržaj distrofina u mišićnom tkivu (kod ove bolesti nije otkrivena distrofija).
  3. Tijekom biokemijskih studija u krvnoj plazmi određena je aktivnost CPK (kreatin enzim protein-kinaza), koja je obično značajno povećana (uključujući i nosioce gena). Ponekad, da bi se pojasnio izvor, istražuju se KFK izoenzimi.
  4. Također se provodi genetska dijagnoza.
  5. EMG fibrilacija pokazala je nekrozu mišića.
  6. Mišićna biopsija je jedna od glavnih metoda za dijagnosticiranje Duchenne miopatije, a umjereno zahvaćeni mišić je odabran, jer će vrlo oslabljen i značajno pogođen mišić biti neinformativan.

Najpouzdaniji su testovi za serumsku aktivnost mišićnih enzima, biopsiju mišića i EMG (elektromiografija).

Liječenje Duchenne miopatije

S takvom teškom i brzo napredujućom bolešću, liječenje je neučinkovito, obično se u kompleksnoj terapiji održavanja koriste sljedeći lijekovi:

  1. Skupina lijekova koji poboljšavaju metabolizam tijela: vitamini skupine B, E, aminokiseline, pripravci kalcija, anabolički hormoni, kalijev orotat.
  2. Liječenje se primjenjuje prozerin, galantamin, oksazil.
  3. Liječenje se provodi putem tečajeva i, po mogućnosti, u bolnici: terapija vježbanjem (posebno usporava nastanak kontraktura), kao i pasivno istezanje oboljelih mišića, masaža, elektroforeza proserina, lidazija, kalcijev klorid, kupke, induktotermi. Tijek liječenja ponavlja se svakih 6-8 tjedana, a nepokretna djeca po mogućnosti se liječe kod kuće.
  4. Posljednjih godina liječenje glukokortikoidima postalo je popularno (prema shemi svaki drugi dan), što produljuje život za još nekoliko godina.

Bolesnike s Duchenne miopatijom mora nadzirati kardiolog.

Posebno valja istaknuti važnost dobre prehrane, u kojoj moraju biti prisutne biljne masti i životinjske bjelančevine. Treba izbjegavati jak čaj, kavu, alkohol, začine, šećer, kupus i krumpir. Dijeta bi trebala uključivati ​​svježe ili kuhano na blagi način povrće, voće, kiselo-mliječne proizvode, zobenu kašu, jaja, med, mrkvu, orašaste plodove.

prevencija

Prevencija bolesti je otežana zbog genetskih uzroka njezine pojave, zbog čega je genetsko savjetovanje posebno važno za one obitelji u kojima se otkriva opterećeno nasljedstvo.

Najnovije metode i razvoj molekularne genetike pomažu pouzdano odrediti prirodu mutacije gena, „izračunati“ prognozu njegove bolesti, ali što je najvažnije, takve metode omogućuju perinatalni pregled u slučaju druge trudnoće.

miopatija

Miopatije su skupina neuromuskularnih bolesti koje se manifestiraju umorom, slabošću mišića, smanjenim tonusom mišića, atrofijom mišića. Miopatije se, ovisno o uzročnom faktoru, dijele na progresivnu nasljednu mišićnu distrofiju, endokrnu miopatiju (bolest endokrinih žlijezda) i metaboličke miopatije (metabolički poremećaj).
Progresivna nasljedna mišićna distrofija ili miopatija karakterizira atrofija mišića uslijed razaranja mišićnih stanica zbog nedostatka posebnog distrofičnog proteina (napomena: protein se zove DISTROFIN), koji jača strukturu mišićnih vlakana. Ovaj se protein proizvodi pod kontrolom posebnog staničnog gena, koji se nalazi na šestom ljudskom kromosomu, a s defektom ovog gena, školjke mišićnih stanica postupno se uništavaju, a zatim dolazi do umiranja mišićnih vlakana.

Ovaj defektni gen je naslijeđen ako postoji brak između rođaka u gensu (napomena: Promjene gena u 30% slučajeva nastaju kao rezultat mutacije.

Brak između rođaka nema veze s tim! Bolest se nasljeđuje s vjerojatnošću od 50% ako je bolestan jedan od roditelja djeteta.

Povezan je s ženskim spolnim kromosomom i prenosi se, u pravilu, na sinove, iako se žene same ne mogu razboljeti.

Forme distrofije

Atrofije su mišići ramenog pojasa ruku, leđa, zdjeličnog pojasa i nogu. Ovisno o mjestu bolesti, dobi, težini bolesti, razlikuju se različiti oblici mišićne distrofije.

Tako se mladenački oblik Erb-Roth distrofije javlja u dobi od 10 do 20 godina, kada se atrofija mišića ramenog pojasa i ruku, a zatim zdjelični pojas i noge nevidljivo pojave. Tijekom hodanja, pacijent se prevrnuo s trbuhom napregnutog naprijed, a prsa su mu se vratila.

Da bi ustao s ležećeg položaja, pacijent se okreće na bok i, naslanjajući ruke na bokove, postupno podiže torzo. Bolest polako napreduje.

Pedijatrijski oblik Duchenneove mišićne distrofije počinje u dobi od 3-5 godina s atrofijom mišića zdjelice, bedrima uz istodobno zadebljanje potkoljeničnih mišića nogu (lažno zgušnjavanje). Mišići ramenog pojasa i ruke postupno atrofiraju.

U djece, u početku, poremećen je hod, a onda je poteškoća u kretanju. Mnogi ljudi imaju slomljeni srčani ritam povećavajući veličinu srca. Progresija bolesti ili njenog malignog tijeka zbog rane imobilizacije udova dovodi do tužnog ishoda. Uglavnom su dječaci bolesni (1 od 3000 rođenih).

(Napomena: i muškarci i žene su podjednako pogođeni. Samo se Duchenneova bolest manifestira u dječaka. Djevojke su nositelji ovog gena.)

No, tu je i benigni tijek mišićne distrofije (Becker-ova miodistrofija), kada se bolest manifestira polako, osobito kod male djece. Dugi niz godina održavaju zadovoljavajuće fizičko stanje i samo pridržavanje različitih akutnih bolesti i ozljeda dovodi ih do nepokretnosti, iscrpljenosti s lošim ishodom.

Postoji ramensko-lopatasto-facijalni oblik mišićne distrofije nazvan Landusi-Dejerin distrofija, koja može biti od 6 do 52 godine (češće u 10-15 godina) i karakterizirana je oštećenjem mišića lica s postupno kasnijom atrofijom mišića ramenog pojasa, trup i udovi.

Najraniji znakovi bolesti su slabo zatvoreni i nezapečavajući kapci, pune usne koje se ne spajaju, što stvara fuzzy govor i nemogućnost napuhavanja obraza. Bolest je spora.

Dugo vremena pacijent se može kretati i ostati sposoban za rad, a nakon 15-25 godina mišići zdjeličnog pojasa nogu postupno atrofiraju, što otežava kretanje.

Za razliku od prethodno spomenutih miodistrofija, očna ili oftalmološka miopatija s ograničenjem kretanja očne jabučice, opuštanje kapaka, oslabljeno gutanje, slabost mišića ramenog pojasa, kao i distalna miopatija, u kojoj postoji polagana progresivna atrofija mišića ruku i nogu, rijetko se nalazi. Bolest u prosjeku počinje u dobi od 5-15 godina.

Sekundarne distrofije

Postoji i skupina sekundarnih progresivnih mišićnih distrofija koje se javljaju u vezi s oštećenjem živaca: neuronska, spinalna mišićna distrofija, koja se naziva i amiotrofija.

  • Amiotrofiju Charcot-Marie karakterizira neuralna, koju karakterizira postupna atrofija malih mišića stopala, zatim se atrofiraju mišići potkoljenica i donjeg dijela bedara, a mišići srednjeg i gornjeg dijela bedra ne mijenjaju, a bedro predstavlja oblik bočice s vratom naopako. Zatim mišići ruku i podlaktica postupno atrofiraju. Nemojte utjecati na mišiće tijela, rameni pojas i lice. Bolest se javlja u dobi od 18-25 godina, polako napreduje i stabilizira.
  • Kongenitalna spinalna mišićna atrofija Kugelberg-Welandera karakterizirana je postupnom atrofijom mišića ruku i nogu, zakašnjelim mentalnim i fizičkim razvojem i deformacijom kralježnice. Bolest se pojavljuje u dobi od 8-10 godina i polako napreduje.
  • Aran-Duchenneova progresivna amiotrofija započinje u dobi od 25-50 godina i pokazuje atrofiju mišića ruku. Zatim, preostale mišiće ruku, zatim noge tijela, uključujući interkostalnih mišića, što uzrokuje oštećenje dišnog sustava, od kojeg dolazi do smrti.
  • Oppenheimovu prirođenu amiotoniju (smanjeni tonus mišića) karakterizira slabost mišića zbog njihove nerazvijenosti, a njihova mišićna distrofija je sekundarna. Kod novorođenčadi ne napreduje, ali ulazak respiratornih infekcija može uzrokovati upalu, a smrt se javlja u prvoj godini života.
  • Verding-Hoffmanova spinalna amiotrofija počinje u ranom djetinjstvu (u prvoj godini života) i pokazuje atrofiju mišića ekstremiteta, leđa, a zatim cijelog tijela, ubrzano napreduje, ishod je nepovoljan, postoje i druge rijetke vrste progresivnih mišićnih distrofija.

Liječenje distrofije

Liječenje mišićnih distrofija usmjereno je na usporavanje distrofičnih (uništavajućih) procesa u mišićima, pa čak i na njihov prestanak. Međutim, radikalni tretman još nije pronađen.

Iako postoji nada za gensku terapiju, koja se polako počinje uvoditi u medicinsku praksu. U Izraelu primjenjuju najnovije lijekove za liječenje različitih tipova mišićne distrofije, koje je odobrila Min.

Zajednička i dopuštena za uporabu u Izraelu.

Druge vrste miopatije

  • Endokrina miopatija povezana je s tireotoksikozom (toksična gušavost), kada su njezine glavne značajke: povećana štitnjača, otečeno oko i tahikardija (ubrzani otkucaji srca) povezani s slabošću mišića u mišićima ramena, vratu, bedrima, drhtavim rukama i cijelom tijelu, gubitkom težine, povećanom razdražljivošću, loš san U bolesnika s hipotiroidizmom (smanjena funkcija štitnjače) glavni znakovi bolesti (letargija, pospanost, konstipacija, suha koža, smanjena memorija, tjelesna temperatura) povezani su s miopatijom u obliku bolnih i zategnutih mišića s grčevima (Hoffmanov sindrom).
  • U Addisonovoj bolesti (nedostatak hormona kore nadbubrežne žlijezde), osim pigmentacije kože i sluznice u obliku smeđe boje, sniženog krvnog tlaka, smanjenja veličine srca, gubitka težine, gastrointestinalnih poremećaja (proljev i povraćanje), pridružuje se i miopatija u obliku oštre mišićne slabosti, brze umor, bolovi u mišićima i grčevi.
  • U primarnom aldosteronizmu (Connov sindrom) zabilježeno je povećanje sinteze aldosterona u glomerularnom korteksu nadbubrežne žlijezde. To povećava izlučivanje kalija u crijevima, znojnicama i žlijezdama slinovnica, što stvara alkalnu reakciju, visoku arterijsku hipertenziju i miopatiju u obliku slabosti mišića, bolnog grča mišića nogu, a ponekad i paralize mišića nogu, koji traje od nekoliko sati do nekoliko dana. Ublažavanje boli može se ukloniti intravenskom primjenom kalijevog klorida ili panangina.
  • U Itsenko-Cushingovom sindromu (disfunkcija hipotalamo-hipofizno-adrenalnog sustava), uz naglašeno taloženje masti u licu, vratu, abdomenu, suhoj koži, poremećaju spolne funkcije, povišenom krvnom tlaku, dijabetesu, želučanom ulkusu itd., Uočena je miopatska distrofija. - Stanjivanje mišića ruku i nogu. Za liječenje endokrinih miopatija koriste se različiti hormonski pripravci itd.
  • Metaboličke miopatije (metabolički poremećaji) javljaju se u primarnoj amiloidozi mišića, kada se amiloid ili kompleksni mukopolisaharid talože u mišićima, a drugi dobiju kamenitu gustoću i bol. Ista metabolička miopatija opažena je u glikogenozi. Cilj liječenja je obnova metabolizma proteina i ugljikohidrata.

Mihail Senyavsky, liječnik, Mogilev.

Iz lista "Narodni liječnik", kolovoz 2000, br. 16 (86)

Duchenne-Becker mišićna distrofija

Duchenneova mišićna distrofija (DMD) je nasljedna bolest koja započinje u dobi od 2-5 godina i karakterizirana je progresivnom slabošću mišića, atrofijom i pseudohipertrofijom proksimalnih mišića, često popraćena kardiomiopatijom i intelektualnim oštećenjima.

U ranim stadijima bolesti povećava se umor pri hodanju, promjena u hodu ("patka hod"). Kada se to dogodi, postepena degradacija mišićnog tkiva. 95% bolesnika prestaje hodati u dobi od 8-12 godina. U dobi od 18-20 godina pacijenti obično umiru, često zbog respiratornog zatajenja.

Odlikuje se alelni oblik DMD - Becker-ova mišićna distrofija (MDB, OMIM 310200), koji je karakteriziran sličnim kliničkim manifestacijama, kasnijim nastupom (u dobi od oko 10-16 godina) i blažim tijekom.

Takvi pacijenti često zadržavaju sposobnost hodanja do 20 godina, a neki i do 50-60 godina, iako su isti mišići uključeni u patološki proces kao u DMD. Očekivano trajanje života takvih bolesnika je blago smanjeno.

Biokemijski marker bolesti je povećana (za 100-200) puta razina kreatin fosfokinaze (CPK) u krvi. Kod nositelja oštećenog gena, razina CPK je također nešto povišena u prosjeku.

Vrsta nasljeđivanja Duchenneove mišićne distrofije je X-vezana recesivna, tj. oni pate gotovo isključivo od dječaka, dok su žene s oštećenim genom u jednom od X kromosoma nositelji DMD-a. No, u rijetkim slučajevima, djevojčice mogu oboljeti od Duchenneove miodistrofije.

Razlozi za to mogu biti pretežna inaktivacija X kromosoma s normalnim alelom u heterozigotnim nosačima mutantnog DMD gena, X-autosomna translokacija koja utječe na taj gen, hemizigotnost u mutantnom alelu i prisutnost fenokopije (bolesti povezane s poremećajem drugih proteina uključenih u distrofin-glikoprotein ). U otprilike 2/3 slučajeva, sin prima kromosom s oštećenjem majke majke, u drugim slučajevima bolest je rezultat de novo mutacije u zametnim stanicama majke ili oca, ili u prekursorima tih stanica. Duchenneova mišićna distrofija (DMD) javlja se kod približno jednog od 2500-4000 novorođenčadi.

Gen DMD, odgovoran za progresivnu Duchenne / Becker mišićnu distrofiju (DMD / DMB), nalazi se na lokusu Chr21.2, ima veličinu od 2,6 milijuna bp. i sastoji se od 79 egzona.

U 60% slučajeva, mutacije koje dovode do DMD / DBM su produžena brisanja (od jednog do nekoliko desetaka egzona), u 30% slučajeva - točkaste mutacije, au 10% slučajeva - dupliciranje.

Zbog prisutnosti takozvanih "vrućih mjesta" delecija, amplifikacija 27 egzona i promotorska regija DMD gena omogućuje detektiranje približno 98% svih velikih delecija. Pronalaženje točkastih mutacija je teško zbog velike veličine gena i nedostatka glavnih mutacija.

Centar za molekularnu genetiku koristi se za mjerenje razine CPK u krvi, kao i za izravnu dijagnozu DMD / DBM, što je potraga za velikim brisanjem / dupliciranjem u svim egzonima gena DMD i potrazi za "točkastim" mutacijama gena DMD pomoću NGS (sekvenciranje sljedeće generacije). NGS studija također omogućuje otkrivanje delecija svih egzona gena DMD u bolesnih dječaka.

Analiza svih egzona gena omogućuje određivanje točnih egzonskih granica brisanja u identificiranju istog, i tako, da se odredi da li ta delecija dovodi do pomaka u okviru čitanja proteina, što je pak važno za predviđanje oblika bolesti - Duchenne myodystrophy ili Becker.

Dakle, kombinacija različitih metoda istraživanja omogućuje identificiranje gotovo svih mutacija gena DMD.

Prisutnost bilo koje vrste mutacije (brisanje / umnožavanje u jednom ili više egzona, "točkastih" mutacija) je molekularno genetska potvrda kliničke dijagnoze Duchenne / Becker mišićne distrofije i omogućuje prenatalnu dijagnostiku u ovoj obitelji.

Upozorenje! Za mjerenje razine CPK, krv mora biti svježa (ne smrznuta)!

U slučaju prenatalne dijagnoze, potreban je fetalni biomaterijal, kao što se mogu koristiti korionske resice (od 8. do 12. tjedna trudnoće), amnionska tekućina (od 16. do 24. tjedna trudnoće) ili krv iz pupkovine (od 22. do 22. tjedna trudnoće). tjedana trudnoće).

Razvili smo komplete za DNK dijagnozu progresivne Duchenne / Becker mišićne distrofije. Kompleti su namijenjeni za uporabu u dijagnostičkim laboratorijima molekularno genetičkog profila.

Prilikom obavljanja prenatalne (prenatalne) DNA dijagnostike za određenu bolest, ima smisla dijagnosticirati česte aneuploidije na već postojećem fetalnom materijalu (Down sindrom, Edwardsov sindrom, Shereshevsky-Turner i drugi), stavak 54.1. Relevantnost ove studije je zbog visoke ukupne učestalosti aneuploidije - oko 1 na 300 novorođenčadi i nedostatka potrebe za ponovnim uzimanjem fetalnog materijala.

Publikacije na temu teme

Miopatija - simptomi i liječenje, fotografije i video

  • Slabost mišića
  • Povećan umor
  • Atrofija mišića
  • Bolovi u mišićima
  • Zakrivljenost kralježnice
  • Zatajenje srca
  • umor
  • Deformacija zgloba
  • Zamagljen vid
  • Povećani umor nogu
  • Bolovi u mišićima
  • Promjena izraza lica
  • Patka hoda
  • Nejasna reprodukcija zvuka
  • Povećajte veličinu telećih mišića
  • Mišićna distrofija bedara
  • Oštećenje dišnog sustava
  • Promijenite izgled nogu
  • Smanjena pokretljivost zglobova
  • Povećana pokretljivost zglobova

Miopatija je kongenitalna patologija uzrokovana određenim mutacijama u genima. Mehanizam razvoja bolesti nije u potpunosti shvaćen, pa liječnici ne mogu točno odrediti kada se bolesno dijete može roditi u paru. Također se događa da savršeno zdravi otac i majka mogu imati dijete s bilo kojim oblikom miopatije. Općenito, bolest je povezana s poremećenim metaboličkim procesima u mišićima tkiva, koji zbog toga gube kreatin, što dovodi do njihove distrofije.

  • vrsta
  • simptomi
  • Dijagnoza i liječenje

vrsta

Kod bolesti kao što je miopatija, mišićne strukture ramenog pojasa i zdjelice su uglavnom pogođene. Ali i drugi mišići mogu biti pogođeni, pa se ovisno o težini simptoma razlikuje nekoliko oblika ove bolesti.

Najčešći oblik je Duchenne miopatija. Na drugi način, ovaj oblik patologije naziva se pseudohipertrofnim, jer je karakterističan za povećanje mišićne mase zbog nakupljanja masti, zbog čega mišići postaju veliki, ali slabi.

Duchenne miopatija je najzloćudniji oblik patologije - ima brz tijek i ozbiljne posljedice. Većina bolesnika s Duchenneovom atrofijom postaje invalid i čak umire zbog respiratornog ili srčanog zatajenja.

Mora se reći da se Duchenneova miopatija manifestira već u prvim godinama života, a uglavnom pate od dječaka. Osim toga, što ranije počne, patologija se teže nastavlja.

Drugi oblik također nije ništa manje čest - to je Erbina miopatija ili juvenilni oblik patologije. Bolest se razvija kod muškaraca i žena u dobi od 20 do 30 godina, a manifestira se atrofijom mišića kukova i zdjeličnog pojasa.

Pacijenti imaju "patka" hod, razvija se atrofija mišića usta, koju karakterizira nemogućnost stvaranja usana i zviždanja, što također uzrokuje poremećaj u izgovoru nekih zvukova.

Rani početak bolesti dovodi do nepokretnosti i invaliditeta, ali ako bolest počne kasnije, njen tijek je manje agresivan.

Drugi uobičajeni oblik je Becker-ova miopatija. Smatra se najlakšom patologijom svih sorti. Započinje kod mladih ljudi u dobi od 20 godina, manifestira hipertrofiju gastrocnemius mišića. U ovom obliku nema mentalnih odstupanja.

Sljedeći oblik patologije je rame lica. I muškarci i žene su pogođeni ovom vrstom, a bolest se javlja u dobi od 10 do 20 godina. Početni simptom bolesti je slabost u mišićima lica, nakon čega se atrofija širi na mišiće ramenog pojasa s oštećenjem lopatica.

Kod ove bolesti zahvaćeni su mišići usta i očiju, što dovodi do njihove hipertrofije. Vrlo rijetko proces dopire do zdjeličnog pojasa. Tijek ove vrste miopatije je spor, pa tako dugo vremena pacijenti mogu održavati mobilnost i performanse.

Što se kasnije bolest počne, to se lakše nastavlja i invalidnost se u većini slučajeva ne razvija u tom obliku.

Tu je i vrsta bolesti kao što je miopatija oka. Najčešće, zbog oštećenja mišića očiju, osoba razvija mijopiju i to je glavni i jedini simptom te patologije. Drugi poremećaji kod miopatije oka nisu otkriveni, tako da ovaj oblik bolesti možemo smatrati najlakšim.

U medicinskoj praksi postoje i neke druge vrste miopatije, primjerice distalna, nitasta, mitohondrijska, Oppenheimska miopatija. Ovi oblici bolesti su rjeđi i nemaju izražene manifestacije, pa često nisu ni dijagnosticirani.

Kao što je gore spomenuto, uzroci bolesti leže u genskim mutacijama, a znanstvenici još uvijek nisu mogli shvatiti zašto se te mutacije događaju. Smatra se da se miopatija razvija kao posljedica povrede metaboličkih procesa u mišićnom tkivu.

simptomi

Naravno, glavni simptom bolesti je slabost i naknadna atrofija mišića tijela. Međutim, svaka vrsta patologije ima svoje tipične simptome, koji omogućuju liječnicima da utvrde ispravnu dijagnozu.

Uobičajeni simptomi miopatije svojstveni svakom obliku bolesti su sljedeći:

  • povećan umor;
  • bol u mišićima koji su zahvaćeni;
  • smanjena ili, obratno, povećana pokretljivost zglobova;
  • osjećaj boli u mišićima, kao i kod prehlade;
  • smanjena snaga mišića.

Ostali simptomi bolesti karakteristični su za određene sorte. Dakle, Erbinu miopatiju karakterizira:

  • mišićna distrofija kukova;
  • atrofija mišića leđa i zakrivljenost kralježnice;
  • izgled struka od ogrlice;
  • izgled "patka" hod;
  • atrofija mišića oko usta.

Duchenne miopatija ima svoje karakteristične simptome, uključujući:

  • proliferacija masnog tkiva u mišićima tele, zbog toga što se povećavaju u veličini;
  • nemogućnost samostalnog ustajanja kada pacijent sjedi na podu;
  • distrofija i potpuna disfunkcija svih mišića tijela;
  • deformacije zglobova;
  • atrofija srca i respiratornih mišića s razvojem respiratornog ili srčanog zatajenja.

Kao što je gore spomenuto, Duchenne miopatija je najteži oblik patologije.

Beckerovu miopatiju karakteriziraju simptomi kao što su:

  • umor i umor u nogama;
  • promjenu izgleda nogu;
  • atrofija mišića zdjeličnog pojasa.

Kod mišićne distrofije brahleopakona-lica hipertrofija usana, narušavanje izgovora zvuka, atrofija očnih mišića, zbog čega ih osoba ne može zatvoriti, promjene u izrazima lica.

Blagi oblik ove patologije, miopatija oka, karakteriziraju samo promjene u očnim mišićima, što dovodi do oštećenja vida i poteškoća pri zatvaranju i otvaranju očiju.

Dijagnoza i liječenje

Bolest kao što je miopatija zahtijeva pažljivu dijagnozu, budući da liječenje patologije ne dopušta njezino uklanjanje, a cilj joj je samo podržati zdravlje bolesne osobe. Stoga, što prije postavite dijagnozu, to je vjerojatnije da će poboljšati kvalitetu života pacijenta.

Dijagnoza bolesti temelji se na testu krvi, biopsiji mišićnih vlakana i njihovom proučavanju, kao i na studiji elektromiograma. U nekim slučajevima dijagnoza se može postaviti samo pri molekularnoj genetskoj analizi.

Liječenje miopatije ne omogućuje potpuno izliječenje bolesti. Liječnici još nisu razvili metodu za zaustavljanje razvoja atrofije. Stoga se liječenje miopatije temelji na uklanjanju simptoma bolesti.

Glavni lijekovi koji se koriste kada se pojavi mišićna distrofija su anabolički hormoni. Da bi se održao imunitet, propisani su vitamini, a indicirana su i sredstva za ATP i antikolinesteraze.

Osim toga, ova se bolest, kao što je mišićna distrofija, liječi uz pomoć fizioterapijskih vježbi i fizioterapije.

Međutim, takve metode ne mogu spasiti osobu od bolesti i mogu samo smanjiti ozbiljnost manifestacija.

Pravilna prehrana u miopatiji je izuzetno važna - omogućuje tijelu da u potrebnoj količini primi potrebne tvari, što usporava proces atrofije mišićnih vlakana i poboljšava kvalitetu života pacijenta.

miopatija

Miopatije su primarne mišićne distrofije, nasljedne degenerativne bolesti, koje se temelje na oštećenju mišićnih vlakana i progresivnoj atrofiji mišića.

Uzroci miopatije

Miopatije su bolesti metaboličkih poremećaja u mišićima, povećava se razina kreatin fosfokinaze i mišić gubi sposobnost vezanja i zadržavanja kreatina, sadržaj ATP-a se smanjuje, što dovodi do atrofije mišićnih vlakana. Prepoznata je teorija "defektnih membrana" kroz koju mišićna vlakna gube enzime, aminokiseline... Prekid biokemijskih procesa u mišićima u konačnici dovodi do oštećenja i smrti mišićnih vlakana.

Simptomi miopatije

Primarna miopatija započinje postupno u većini slučajeva u djetinjstvu ili adolescenciji.

Miopatske manifestacije mogu se značajno povećati pod utjecajem različitih štetnih čimbenika - infekcija, prenaprezanja, opijenosti.

Bolest započinje razvojem slabosti i atrofije određene mišićne skupine. U budućnosti, distrofični proces obuhvaća sve nove mišićne skupine, što može dovesti do potpune nepokretnosti. Mišići zdjelice i ramena, trup i proksimalni udovi su uglavnom pogođeni.

Oštećenja mišića distalnih ekstremiteta rijetka su u teškim slučajevima. Mišićne atrofije su obično bilateralne. U početnom razdoblju atrofija prevladava na jednoj strani, ali tijekom bolesti stupanj oštećenja mišića postaje isti u simetričnim mišićima.

Kako se razvija atrofija, snaga mišića se smanjuje, ton smanjuje, a refleksi tetiva se smanjuju. Kod atrofije nekih mišićnih skupina drugi mogu biti hipertrofirani (povećani) kompenzacijski.

Međutim, češće se razvija pseudohipertrofija - volumen mišića povećava se ne zbog mišićnih vlakana, već zbog povećanja masnog tkiva i vezivnog tkiva. Takvi mišići postaju gusti, ali ne i jaki.

Pseudohipertrofija telećih mišića kod bolesnika s miopatijom.

Može doći do povećanja pokretljivosti u zglobovima, i obrnuto može smanjiti raspon pokreta zbog skraćivanja mišića i njihovih tetiva.

Ovisno o brojnim svojstvima i, prije svega, o starosti, nastanku bolesti, intenzitetu i slijedu manifestacije i rastu atrofije, priroda nasljeđivanja miopatije podijeljena je na više oblika. Najčešći su mladenački (maloljetni) oblici Erba, ramena je lopatasto-facijalni oblik Landusi-Dejerine i pseudo-hipertrofični Dushen.

Osim toga, postoje varijante genetski heterogenih (raznovrsnih) oblika. Opisani su nosološki oblici miopatija s različitim tipovima nasljeđivanja.

U istoj genetskoj varijanti identificirane su alelne serije (različiti oblici istog gena), zbog različitih mutacija u istom genu.

U slučaju slične kliničke slike, genokopija može imati povoljniji tijek, dugotrajnu kompenzaciju, abortivne oblike i vrlo teško s ranim invaliditetom.

Pregled miopatije

Karakteristični klinički znakovi miopatije su simptomi flacidne paralize u različitim mišićnim skupinama bez znakova oštećenja motornih neurona i perifernih živaca.

Elektromiogram otkriva tipičan primarni mišićni uzorak, karakteriziran smanjenjem amplitude M-odgovora, povećanjem interferencije i polifaznog potencijala.

Biopsija (istraživanje komadića mišića otkriva atrofiju, masnu degeneraciju i nekrozu mišićnih vlakana s proliferacijom vezivnog tkiva u njima. U nekim se nozološkim oblicima otkrivaju promjene u mišićnim vlaknima specifičnim za kongenitalne benigne strukturne miopatije, kao što je središnji raspored nukleusa ili prisutnost uokvirenih okvira.

Analiza krvi može otkriti povećanje aktivnosti kreatin kinaze, aldolaze, laktat dehidrokinaze i drugih enzima.

Razina kreatina i aminokiselina povećava razinu urina i kreatinina.

Točna dijagnostika pojedinih nozoloških oblika moguća je samo pri molekularno-genetičkoj analizi čiji je cilj identificiranje mutacija u određenom genu i, u nekim slučajevima, proučavanje koncentracije određenog proteina u biopsijama mišićnih vlakana.

Miopatije su nasljedne bolesti iu ranim stadijima bolesti za dijagnozu mogu biti potrebne dijagnoze svih članova obitelji.

Česti klinički simptomi:

  • progresivna atrofija mišića ramenog i zdjeličnog pojasa, proksimalni ekstremiteti;
  • atrofija prevladava nad ozbiljnošću mišićne slabosti;
  • prisutnost kompenzacijske pseudohipertrofije;
  • polako progresivni tijek;
  • distrofija srca;
  • prisutnost autonomnih poremećaja.

Maloljetni oblik Erb.

Ovaj oblik je naslijeđen autosomno recesivno.

Početak bolesti pada na drugo - treće desetljeće. I muškarci i žene su bolesni.

Atrofije počinju mišićima zdjeličnog pojasa i kukova i protežu se do ramenog pojasa i mišića tijela. Pseudo-hipertrofije su rijetke. Pacijenti se oslanjaju na okolne objekte - uspon "ljestvice". Kao posljedica atrofije mišića leđa i trbuha, pojavljuje se zakrivljenost kralježnice naprijed - hiperlordoza, struk postaje "aspen".

"Aspen" struk i hiperlordoza kod bolesnika s miopatijom.

Hod je poremećen - pacijenti se prelaze s jedne strane na drugu - hod "patke". Karakteristične su lagane lopatice u obliku krila. Mišići oko usta su zahvaćeni - nemoguće je zviždati, rastegnuti usne slamom, osmijehom (križ smiješkom), usnama ispupčenima (usne tapira).

Što se kasnije bolest manifestira - to je povoljnija. Rani početak je težak, dovodi do invalidnosti i nepokretnosti.

Pseudohipertrofični oblik Duchene

Naslijedio je recesivni tip povezan s podom. Većina malignih miopatija.

Najčešće počinje u prve tri godine života, a rjeđe od pet do deset godina. Dječaci su bolesni. Simptomi počinju s atrofijom stražnjice, mišićima zdjeličnog pojasa i kukovima. Rano pojavljuju pseudo-hipertrofija gastrocnemius mišića. Postupak brzo zahvaća sve skupine mišića. Dijete je teško ustati s poda, popeti se uz stepenice, skočiti.

S progresijom, on je u krevetu. Postoje kontrakture zglobova i deformiteta kostiju. Mogući su razvoj Itsenko-Cushingovog sindroma (pretilost, endokrini poremećaji). U nekim slučajevima postoji mentalna retardacija. Ovaj oblik utječe na srčani mišić, respiratorne mišiće.

Bolesnici umiru od upale pluća zbog zatajenja srca.

Becker Myopathy

Laka verzija miopatije povezane s podom.

Počinje nakon 20 godina. Manifestira se pseudo-hipertrofijom mišića nogu (teleći mišići). Polako se pridružite atrofiji zdjeličnog pojasa i kukova. Nema mentalnih poremećaja.

Ramena i lica - oblik lica Landusi - Dejerina

Naslijedio je autosomno dominantan tip. I dječaci i djevojčice su bolesni.

Bolest počinje u 10-20 godina s atrofijom i slabošću mišića lica. Tada su u proces uključeni mišići ramenog pojasa, ramena, prsnog mišića i lopatica.

Atrofija mišića leđa pacijenta s Landopi-Dejerine miopatijom.

Zdjelični pojas rijetko je pogođen. Porazom kružnih mišića usta pacijent ne može pravilno izgovoriti samoglasnike, zviždati. Usne su pseudo-hipertrofirane i izgledaju velike.

S atrofijom kružnih mišića očiju, čelo postaje glatko, teško je zatvoriti oči, pacijenti spavaju otvorenih očiju. Izraz lica postaje siromašan (hipomimičan) - "miopatsko lice", lice "sfinge".

Mentalne sposobnosti ne pate.

Tečaj je spor, pacijenti mogu dugo ostati mobilni i učiniti sve što mogu. Što prije počne bolest, to joj je teži tijek. Ovaj oblik miopatije ne utječe značajno na životni vijek.

Ostali oblici miopatije su rijetki: oftalmoplegični (kao svjetlosna varijanta humeralno-lica), distalni (distalni dijelovi ekstremiteta zahvaćeni su u 40-60 godina i napreduju vrlo sporo).

Tu su i miopatije - kongenitalne - polako napreduju: miopatija središnjeg stabljike, filamentozna miopatija, središnja nuklearna, miopatija s divovskim mitohondrijama i ne progresivna - Oppenheimova miotonija (tromo dijete).

Razlikuju se u promjenama u strukturi mišićnih vlakana, koja se otkrivaju histološkim pregledom pod mikroskopom. Temelj bolesti je nedostatak različitih metaboličkih enzima.

Bolesnici su imali endokrine poremećaje, oštećenje jetre i bubrega, srčani mišić, oštećenje vida.

Liječenje miopatije

Liječenje - simptomatsko, nedjelotvorno. Razvija se patogenetski tretman, mnogi instituti u različitim zemljama provode istraživanja na razini gena - koristeći i matične stanice i stanične kulture... ali to je lijek budućnosti.

Simptomatsko liječenje usmjereno je na utjecaj na metaboličke procese, posebice proteine, normalizaciju funkcija autonomnog živčanog sustava, poboljšanje neuromuskularne provodljivosti.

Upotrebljavaju se anabolički hormoni (nerobol, retabolil, aminokiseline (glutaminska kiselina, cerebrolysin, ceraxon, somazin), ATP, vitaminska terapija (E, B, C, nikotinska kiselina), antikolinesterazni lijekovi (prozerin, neuromidin).

Također se koriste fizičke vježbe u bazenu, fizioterapija - elektroforeza s prozerinom, neuromidin, nikotinska kiselina, stimulacija mišića, nježna masaža i ultrazvuk. U nekim slučajevima prikazana je ortopedska korekcija - cipele, korzeti.

Sve pacijente promatra neurolog uz sudjelovanje terapeuta, kardiologa, ortopeda - traumatologa.

Medicinska konzultacija o miopatiji

Pitanje: Trebam li dijetu za miopatiju?
Odgovor: da, morate jesti više svježeg povrća i voća, mlijeka, svježeg sira, jaja, zobene kaše, mrkve, meda, orašastih plodova. Ne preporučuje se kava, čaj, začini, alkohol, šećer, krumpir, kupus.

Pitanje: Je li miopatija liječena matičnim stanicama?
Odgovor: takve se tehnike razvijaju, moguće je pojedinačno konzultirati u klinici matičnih stanica u Moskvi.

Liječnik neurolog Kobzeva Svetlana Valentinovna

VAŽNO JE ZNATI! Jedini lijek protiv artritisa, artritisa i osteohondroze, kao i drugih bolesti zglobova i mišićno-koštanog sustava, koje preporučuju liječnici!