Erb-Rota mišićna distrofija

Erb-Rothova progresivna mišićna distrofija je jedan od nasljednih oblika oštećenja mišića.

Početak bolesti je obično u dobi od 10 do 20 godina (moguće je i do 40 godina); Potpuna imobilizacija traje oko 10-15 godina. Prijenos svojstva - po recesivnom tipu, spojen s podom.

Informacije za liječnike. Erb-Rota mišićna distrofija je kodirana pomoću ICD 10 pod kodom G71.0. Istodobno, dijagnoza nužno ukazuje na stadij bolesti (1 - umjereni poremećaji pokreta, 2 - poteškoće nastaju pri hodu, lagani fizički rad, 3 - paraliza, kontraktura, itd.). Nakon toga, ukazuje se na ozbiljnost povezanih manifestacija (smanjenje inteligencije, komplikacije srca), brzinu progresije (brzo, srednje ili sporo). S gubitkom sposobnosti kretanja ta činjenica je nužno naznačena.

razlozi

Jedna točka renija na pojavu atrofije mišića ne postoji. Nasljedna teorija dominira. Točni biokemijski mehanizmi patogeneze nisu u potpunosti objavljeni.

simptomi

Simptomi bolesti u početku nisu specifični i uključuju opću slabost, slabost mišića leđa. Postupno, bolest napreduje. Pacijent prestaje držati leđa u normalnom položaju, razvija se hiperlordoza - stražnji zavoj je pretjerano produžen.

Hod se mijenja vrlo rano. To postaje slično "patka" - valjanje preko nogu zbog slabosti mišića bedra i zdjeličnog pojasa. Hipotrofija mišića gornjeg ramenog pojasa brzo se razvija. Opća hipotrofija se također postupno razvija, a zatim mišićna atrofija. Ponekad ima pseudohipertrofiju nogu - zamjenu mišićne mase adipoznim i vezivnim tkivom.

Tijekom vremena pacijent prestane obavljati mnoge aktivne pokrete. Ustajanje je znatno teže, pacijenti moraju ustajati na sve četiri, pomoći rukama pri ustajanju. Pacijentovo lice postaje amonijak, kapci se ne zatvaraju u potpunosti, ali usne, naprotiv, ispadaju sprijeda i često se zgusnu (usne tapira). Mimikrija takvog pacijenta ponekad se naziva i lice miopatije.

dijagnostika

Dijagnoza bolesti obično se postavlja prilično točno. Prilikom postavljanja dijagnoze Erb-Roth distrofije, pažnja se posvećuje dobi na početku bolesti, nasljednosti i brzini napredovanja procesa. U neurološkom pregledu otkriveno je smanjenje refleksa do gubitka, smanjenje mišićnog tonusa, prisutnost zglobnih kontraktura (zbog neravnomjernog procesa atrofije mišića).

Suprotno zabludama, trzanje fašikularnog mišića se ne događa. Prilikom registriranja biotrenutnih mišića amplituda se smanjuje, ali ne i učestalost pražnjenja. ENMG se određuje skraćivanjem trajanja akcijskih potencijala, višefaznim snimanjem.

Biokemijski često uočene promjene u aktivnosti kreatininaze, AST i drugih enzima. Ponekad se otkrije promjena u sastavu elektrolita u krvi.

Autentičan razmotriti dijagnozu kada se provodi histološki pregled mišića. Mijenjaju se oblik i veličina mišićnih vlakana, mijenja se percepcija njihovog bojanja s histološkim bojama, regeneriraju se mišići, povećava volumen jezgre mišića. Između mišićnih vlakana određuje se masno, vezivno tkivo. U isto vrijeme ne postoji distribucija vlakana karakteristična za neurogene miopatije.

liječenje

Patogenetska terapija nije razvijena. Liječenje je simptomatsko i ima za cilj smanjiti stopu progresije. Aktivno koristite vitamine B, vitamin E, ATP, ekstrakt aloe intramuskularno, ATP. Prije nekog vremena korišten je anabolički hormon reabolil, ali je često zabilježeno povećanje mišićnog sloma. Također se koriste lijekovi kao što su tioktična kiselina, riboksin, Actovegin.

Važnu ulogu imaju metode izlaganja koje nisu lijekovi. Masažu za pacijente s Erba-Rota distrofijom treba provoditi laganim tempom, s ciljem suzbijanja grčenja mišića, jačanja mišića. Također važnu ulogu ima i terapija vježbanjem. Terapija tjelovježbom za bolest mora biti umjerena, ali redovita, idealno dnevno. Sve mišićne skupine su trenirane.

Stalnost preventivnih mjera omogućuje dugoročno očuvanje sposobnosti pacijenata za samoposluživanje. U mojoj praksi, sjećam se pacijenta koji je, na početku bolesti u dobi od 25 do 60 godina, zadržao sposobnost samostalnog kretanja, samoposluživanja, iako s ograničenjem.

pogled

Prognoza za sve mišićne distrofije obično je nepovoljna. Bolest napreduje postupno, pokrivajući sve mišićne skupine. Prije ili kasnije pacijent se imobilizira. Iako u isto vrijeme sama bolest praktično ne dovodi do smrti pacijenta. Smrt je uzrokovana spalama, infekcijama pluća, mokraćnih puteva itd.

Koja je bolest Erbova miopatija?

sadržaj:

Erba-Rothova juvenilna miopatija je genetska bolest koju mogu patiti djeca sasvim zdravih roditelja. U pravilu se bolest počinje manifestirati tek u adolescenciji ili adolescenciji, a gotovo sve dijagnoze su u dobi od 14 - 18 godina. Drugo ime ove bolesti su mišićni trikovi.

Ova je patologija prvi put opisana 1884. godine, a izradio ju je njemački poznati neurokirurg Wilhelm Heinrich Erb. Zato se najčešće naziva Erbina miopatija.

razlozi

Erba-Roth miopatija je primarna bolest koja se javlja sama od sebe i najčešće je nasljedna ili genetska. To znači da je glavni uzrok svih problema neuspjeh koji se javlja u genima. A ako ova bolest nije nasljedna, onda je glavni razlog ovdje genetski.

Najčešći uzrok bolesti su abnormalnosti u procesu trudnoće fetusa, kao i loše navike majke - pušenje, ovisnost o drogama, konzumiranje alkohola, osobito u ranim fazama fetalnog razvoja.

Također, faktori kao što su rad u opasnim industrijama, život u ekološki nepovoljnom području, rad tijekom trudnoće s kemikalijama i još mnogo toga mogu biti krivi za „razbijanje“ gena. Sve to može utjecati na kromosome. Također je dokazano da se juvenilna miopatija obično javlja kada se trudnoća javlja u majci nakon 40 godina.

simptomi

Glavni simptom Erb-Roth bolesti je slabost mišića. Ta je slabost trajna, ali bol nije iskusna. Čak i nakon dugog odmora, slabost ne prolazi. Iako se na samom početku bolesti mogu uočiti manje poboljšanja nakon noći spavanja, ali brzo prolaze, a slabost se ponovno vraća.

Prije svega, mišići zdjeličnog pojasa i kukova trpe, a tijekom vremena bolest se širi na rameni pojas i mišiće tijela. Međutim, njihova pseudo-hipertrofija, tj. Povećanje volumena zbog zamjene mišićnog tkiva masnim ili vezivnim, vrlo je, vrlo rijetko.

Daljnjim razvojem bolesti dolazi do stanjivanja ili čak atrofije mišića trupa i udova. Oni postaju neaktivni i vrlo tanki. Kod ove vrste bolesti gotovo svi mišići pate, ali kako patologija napreduje vrlo sporo, pacijent može zadržati sposobnost hodanja do 40 godina, a ponekad i duže.

Drugi simptom bolesti je smanjenje tonusa mišića. Istovremeno, mišići postaju letargični i pojavljuje se njihova mlohavost. S obzirom na to da se manifestira slabost mišićnog korzeta ljudskog tijela, počinju problemi s kralježnicom. Kod bolesnika s miopatijom gotovo uvijek dolazi do zakrivljenosti, pojavljuju se skolioza, lordoza, kifoza i druge patologije kralježnice. Istodobno je u ovom slučaju nemoguće izliječiti skoliozu ili kifozu, a ti se nedostaci s vremenom počinju razvijati. A ako su na samom početku zakrivljenosti kralježnice jedva primjetne, do dobi od 40 godina mogu se vidjeti golim okom.

komplikacije

Erb-Rothova juvenilna miopatija ima svoje specifične komplikacije, od kojih najčešće umire osoba. Među njima, najčešći su:

1. Oštećenje dišnog sustava.
2. Potpuni gubitak sposobnosti samostalnog kretanja.
3. Kongestivna upala pluća.
4. Intervertebralna kila.
5. Zakrivljenost kralježnice.
6. Pareza.
7. Paraliza.

Nemoguće je spriječiti sve ove komplikacije, ali one mogu biti odgođene ako slijedite sve preporuke koje je dao vaš liječnik.

liječenje

Do danas nema lijeka za Erbovu juvenilnu miopatiju. Liječnici preporučuju pacijentu da se uključi u fizikalnu terapiju, da posjeti bazen, češće bude na svježem zraku i nastoji održati aktivan način života. Svakih 2 ili 3 mjeseca morate proći masažu, ali sve propisane terapije najbolje je uzeti u bolnici.

Što se tiče lijekova, u liječenju se obično koriste takva sredstva kao:

1. Cere.
2. ATP.
3. Teonikol.
4. Vitamin E.
5. Kalijev orat
6. Neostigmin.
7. Nootropil.
8. kokarboksilaza
9. Vitamin B12
10. Cavinton.

Ove lijekove propisuje samo liječnik i samo u strogo individualnim dozama.

Usput, možete biti zainteresirani i za sljedeće besplatne materijale:

• Besplatne knjige: "TOP 7 štetnih vježbi za jutarnje vježbe, koje treba izbjegavati" | "6 pravila učinkovitog i sigurnog istezanja"
• Restauracija zglobova koljena i kuka u slučaju artroze - besplatan video webinara koji je proveo liječnik terapije vježbanja i sportske medicine - Alexander Bonin
• Besplatne lekcije u liječenju bolova u leđima od certificiranog liječnika za fizikalnu terapiju. Ovaj je liječnik razvio jedinstveni sustav oporavka za sve dijelove kralježnice i već je pomogao više od 2.000 klijenata s različitim problemima leđa i vrata!
• Želite li naučiti kako postupati sa stegnutim bedrenim živcem? Zatim pažljivo gledajte videozapis na ovoj vezi.
• 10 bitnih nutritivnih sastojaka za zdrav kičmeni stup - u ovom izvješću saznat ćete što bi trebala biti vaša dnevna prehrana kako biste vi i vaša kralježnica uvijek bili u zdravom tijelu i duhu. Vrlo korisne informacije!
• Imate li osteohondrozu? Tada preporučujemo proučavanje učinkovitih metoda liječenja lumbalne, cervikalne i torakalne osteohondroze bez lijekova.

Erba-Roth miopatija: znakovi, dijagnoza, liječenje

Erba-Roth miopatija (uobičajeni znanstveni naziv bolesti je Erb-Roth-ov mišić i struk) pripada skupini nasljednih neuromuskularnih bolesti. Što to znači? Ovu skupinu bolesti karakterizira genetski određena lezija živčanih vlakana, mišića skeletnih prugica ili prednjih rogova u leđnoj moždini.

Izraz "mišićna distrofija ili mišićna distrofija" koristi se za označavanje velikog broja bolesti s različitim kliničkim prikazom, ali se temelje na primarnoj leziji strukture mišićnih vlakana, a ne na motornim neuronima. Miodistrofije se razlikuju u simptomatskim manifestacijama, vremenu početka bolesti, brzini progresije simptoma, genetskoj prirodi i tipu nasljeđivanja.

Erbo-Rotinu miodistrofiju karakterizira autosomno recesivan način nasljeđivanja, pa se bolest manifestira kod djece čiji su roditelji nositelji mutacije. Trenutno je identificirano 15 gena, mutacije koje dovode do razvoja ove patologije. Anomalija gena dovodi do poremećaja sinteze proteina, koji su uključeni u strukturu mišićnih stanica (miocita), uzrokujući smrt miocita.

Bolest je prvi put opisao 1885. njemački neurolog V. Erb. U isto vrijeme, V. Roth je studirao patologiju u Rusiji.

Znakovi Erba-Rota miopatije

Žene i muškarci obolijevaju s istom učestalošću. U populaciji se javlja miodistrofija s učestalošću od 1-3 slučaja na 100 tisuća populacije.

Debi bolesti pada na 2. ili 3. desetljeće života, ali može biti iu djetinjstvu. Oštećenje mišića započinje zdjelicom ili ramenima. Prvi simptomi bolesti uključuju promjenu u hodu kao posljedicu razvoja slabosti u nogama (bedrima). Hod osobe podsjeća na patka, hodanje. Poteškoće nastaju pri penjanju stubama, ustajanju iz stolice ili kreveta.

Poraz ramenog pojasa očituje se pojavom slabosti u rukama. Osoba s Erb-Roth miodistrofijom postaje teško podići ruke iznad glave, au teškim slučajevima to je nemoguće. Slabost u rukama ne dopušta pacijentu da češlja kosu, okreće žarulju iznad glave, podiže stvari na određenu visinu. Kako bolest napreduje, samo-hranjenje i kućni poslovi dovode do velike poteškoće, uključujući i lišavanje mogućnosti da to učine. Mišićna hipotrofija se postupno razvija, što se očituje laganjem lopatica s leđa ili (krilnim lopaticama u obliku krila) izbijanjem trbuha naprijed, smanjenjem volumena struka ("struk struka"). U uznapredovalom stadiju bolesti uključeni su mišići prednjeg trbušnog zida i leđa, nastaje zakrivljenost kralježnice (lumbalna hiperlordoza). Duboka nesposobnost, koja se očituje u potpunoj nepokretnosti osobe, javlja se 15-20 godina nakon debi bolesti. Smanjenje kontraktilne sposobnosti dišnih mišića dovodi do razvoja čestih upala pluća, respiratornog zatajenja. Tijekom vremena dolazi do zatajenja srca.

Mimički mišići u patološkom procesu nisu uključeni. Inteligencija ostaje netaknuta.

Dijagnoza bolesti

Da bi se postavila dijagnoza, koristi se sveobuhvatan pregled pacijenta, koji uključuje neurološki pregled, elektroneuromografiju (ENMG) i uzimanje biopsijskog materijala iz mišićnog tkiva. Obvezna genetska istraživanja.

Neurološki pregled otkriva smanjenje ili potpuni gubitak refleksa iz ruku i nogu, hipotrofiju mišića uz održavanje osjetljivog područja, kao i smanjenje mišićne snage. Pomoću ENMG-a otkrivaju se primarne promjene u skeletnim mišićima, a održavaju se provođenje impulsa duž živčanih vlakana. Histološko ispitivanje biopsijskog materijala otkriva degenerativne promjene u mišićima.

Liječenje Erb-Roth Myodystrophy

Specifično liječenje nije razvijeno. Primijeniti sredstva simptomatske terapije kako bi se održale ljudske motoričke sposobnosti.

Koriste se vitamini skupine B (neurobion, vitagamma), tioktična kiselina (oktolipen), ATP, aktovegin.

Potrebna fizikalna terapija i tečajevi masaže.

Prognoza bolesti

Stopa progresije Erb-Roth miopatije kod različitih ljudi može se uvelike razlikovati. Smrt nastupa u pravilu uslijed respiratornih (kongestivne pneumonije) ili srčanih komplikacija (zatajenje srca, poremećaj ritma, kardiomiopatija). S laganom Erb-Roth miopatijom, osoba može zadržati sposobnost kretanja i samo-služenja dugi niz godina.

S preventivnom svrhom primijeniti genetsko savjetovanje budućih roditelja, izuzev usko povezanih brakova.

Erba miopatija: uzroci, simptomi, liječenje

Erba miopatija javlja se kod djece i mladih, uzrokovana mutacijama gena. Kod fetusa koji se razvija, razni čimbenici mogu izazvati takvu bolest.

Potomci zdravih građana i mališana iz disfunkcionalnih obitelji podložni su ovoj bolesti. Patologija se dijagnosticira u djece od 14 do 18 godina, ali se može pojaviti u ranoj dobi od oko 3 godine. Samo dječaci pokazuju Erbinu miopatiju.

Klasifikacija miopatije

S obzirom na to koji su mišići osjetljivi na oštećenja, klasificira se bolest. Duchenne miopatija smatra se najčešćom vrstom i karakterizira je najviši stupanj složenosti. Ova patologija je nasljedna u većini primjera, ona se ubrzano razvija. Problem s djelovanjem distrofina, koji regulira snagu membrana, glavni je uzrok nastanka bolesti.

Često se ta patologija javlja samo kod muškaraca. Djevojke u većini slučajeva djeluju kao nositelji. Takva se miopatija razvija od treće godine života, a odlikuje se jasnim simptomima, što ukazuje na bolest.

Ako je u tako mladoj dobi beba još uvijek u stanju napraviti neke pokrete, onda se do 12 ne može više kretati. Telesni mišići nogu su najosjetljiviji, pri čemu se zgušnjavaju. Dolazi do skolioze i drugih mogućih oštećenja.

Kod Becker miopatije dolazi do zatajenja srca. To pogoršava ukupnu situaciju. Transformacija se može pratiti u primarnim stadijima u slučaju oštećenja miokarda. To se sve može odrediti nakon izvođenja EKG-a ili ehokardiografije. Ako zanemarimo terapiju ove patologije, može se razviti slabost mišića i problemi s disanjem. Takvi simptomi mogu biti fatalni.

Za Becker miopatiju postoje 2 dijagnostičke metode:

• Genetska dijagnoza.
• Analiza distrofina u mišićnom tkivu.

Često se koristi druga mogućnost ako se sumnja na bolest, pa se dijagnoza može potvrditi ili opovrgnuti.

Glavna terapijska tehnika usmjerena je na prevenciju patologije. Terapija vježbanjem može pridonijeti smanjenju mišićnih transformacija, pomoću uređaja koji olakšavaju kretanje. Kirurškim zahvatima pribjegli su u teškim situacijama. Miopatija istovremeno ugrožava život ljudi.

Glavni uzrok bolesti je genetska transformacija koja se razvija u procesu intrauterinog razvoja. Erbova miopatija može se naslijediti. Najizraženiji simptom je slabost i mišićno tkivo. Uočena je atrofija i prekid njihovog mogućeg razvoja.

Dakle, nakon nekog vremena se isušuju, sposobnost slobodnog kretanja nestaje. U isto vrijeme, pacijenti ne osjećaju bolne simptome, prisutna je samo slabost. Ne nestaje ni nakon dugog spavanja, nakon nekog vremena počinje se pogoršavati.

Uzroci bolesti i mogućnost komplikacija

Erba-Roth miopatija smatra se primarnom patologijom koja se javlja nakon nekog vremena zbog slabe nasljedne ili genetske transformacije. Glavni čimbenik je problem s genskim fondom fetusa tijekom trudnoće, koji nastaje zbog patologije ili pušenja, konzumiranja alkohola tijekom trudnoće.

Fetus u razvoju čini ogromnu štetu. Osoba razvija hiperlordozu, znakove pterigojskih oštrica, facijalni živci pokvare vizualne karakteristike.

Uzroci abnormalnosti genskog bazena uključuju:

• Nasljeđe.
• Radite u nezdravim uvjetima.
• Interakcija s kemijskim reagensima.
• Stalna uporaba antibiotika.
• Kasna trudnoća.
• Stalna nervozna napetost.

Razvijanje mišićne distrofije s pojavom komplikacija može biti smrtonosno. Stanje se može pogoršati na sljedeće načine:

• Paraliza.
• Kila.
• Miotonične distrofije.
• Pretjerano grananje živčanih vlakana.
• Nedostatak kisika
• Poteškoće s kretanjem.
• Upala pluća.

Da biste se riješili takvih komplikacija ili odgodili njihovo pojavljivanje, morate slijediti savjete stručnjaka.

simptomi

Slabost i atrofija mišićnog tkiva smatraju se glavnim znakovima Erbove miopatije. Bolesnici ne osjećaju bol, stalna slabost ne prolazi nakon dugog odmora. U ranim stadijima bolesti dolazi do manjih kratkoročnih poboljšanja nakon spavanja i odmora. Nakon nekog vremena slabost se nastavlja.

Počinju se pojavljivati ​​pterygoidne lopatice. Korak postaje prelijeva. Prsa i trbuh se kreću naprijed. Glavno obilježje je hipomimetička fizionomija s jasno nagnutim usnama.

Dio subvalvalnog aparata je podvrgnut transformaciji. Bolesnici s Erba miopatijom odlikuju se tankim strukom. Kontrakture se brzo razvijaju, tako da su mišićna tkiva u području stopala i nogu smanjena. Pacijent počinje šepati, oslanjajući se na palčeve. Povećava se koncentracija masnih kiselina u tijelu. U krvožilnom sustavu povećava razinu kalija. Pacijentima je teško penjati se uz stepenice ili ustati sa stolice.

Proces bolesti je dugotrajan, jer pacijent, koji je slab, može samostalno hodati do 45 godina i duže.

dijagnostika

Dijagnoza patologije se utvrđuje bez poteškoća. U dijagnozi distrofije Erb uzimaju se u obzir dobne skupine, nasljedni faktor i brzina razvoja patologije. Kada ga pregleda neurolog, moguće je utvrditi pogoršanje refleksne aktivnosti prije početka gubitka, pogoršanje tonusa mišića, prisutnost kontraktura zglobova.

Suprotno mogućim zabludama, trzanje fašikularnog mišića se ne događa. Prilikom registriranja bio-struja u mišićnom tkivu, amplituda se smanjuje, ali ne i učestalost pražnjenja. Prema ENMG otkrila je smanjenje trajanja akcijskih potencijala, polifaza.

Često se otkriva transformacija aktivnosti kreatinaze, AST i drugih enzima. Sastav elektrolita može se transformirati. Značajna je dijagnoza kada se vrši histološko ispitivanje mišićnog tkiva. Oblik i dimenzije mišićnih vlakana se transformiraju, tkiva počinju oporavljati, njihov volumen raste. Između vlakana nastaje masno tkivo ili vezivno tkivo. Vlakna se ne distribuiraju pojedinačnim bubrezima, kao u neuronskim miopatijama.

Metode liječenja

Prije trudnoće, djevojčice moraju što manje djelovati s kemijskim reagensima i piti alkohol. U procesu nošenja fetusa nije poželjno piti alkohol ili dim.

Također je nemoguće koristiti antibiotike. Kada djeca imaju Erbinu miopatiju, stručnjaci preporučuju masažne terapeute barem 2 puta mjesečno. Više vježbanja, tjelovježbe, hodanja u zraku, plivanja, više tjelesne aktivnosti.

Sve glavne terapijske tehnike, liječnici savjetuju da provedete u bolnici.

Takvi lijekovi mogu biti propisani:

Moguće komplikacije

Erbova juvenilna miopatija odlikuje se mogućim komplikacijama iz kojih ljudi često umiru. Među njima se često javljaju:

• Problemi s respiratornom funkcijom.
• Potpuni gubitak sposobnosti samostalnog kretanja.
• Upala pluća.
• Intervertebralna kila.
• Savijanje.
• Pareza.
• Paraliza.

Da biste spriječili takve komplikacije neće raditi, ali možete odgoditi njihovo pojavljivanje.

Danas nema načina da se riješimo Erbove mladenačke miopatije. Liječnici savjetuju pacijentima da izvode vježbe na terapiji vježbanjem, idu na bazen, hodaju van, budu aktivniji. Svakih nekoliko mjeseci treba dati masažu, ali propisane medicinske postupke po mogućnosti provodimo u bolnici.

miopatija

Miopatije su skupina bolesti čije su osnovice različiti poremećaji u metabolizmu i strukturi mišićnog tkiva, što dovodi do smanjenja snage zahvaćenih mišića i ograničenja tjelesne aktivnosti. Tipične značajke miopatije su: progresivna slabost mišića, razvoj atrofije mišića, smanjeni refleksi tetiva i tonus mišića. Elektrofiziološke studije, biokemijski testovi krvi i urina, molekularno genetička i histokemijska analiza uzoraka dobivenih biopsijom mišića pomažu u uspostavljanju dijagnoze miopatije. Liječenje uključuje složeno imenovanje tečajeva metaboličkih lijekova 3 puta godišnje.

miopatija

Miopatije su skupina neuromišićnih bolesti. Karakterizira ga distrofično oštećenje mišićnog tkiva (uglavnom skeletnih mišića) s selektivnom atrofijom pojedinačnih vlakana (miofibrila) uz potpuno funkcionalno očuvanje živčanog živčanog sustava. Razlikuju se u kroničnom, stalno progresivnom tijeku. U pravilu, manifestacija kliničkih manifestacija miopatije javlja se u djetinjstvu i adolescenciji. Genetska patologija je većina slučajeva, takozvane primarne miopatije. Manje česte miopatije stečene geneze - sekundarne ili simptomatske.

Etiologija i patogeneza miopatije

Primarne miopatije temelje se na genetski određenim poremećajima u funkcioniranju mitohondrija i ionskih kanala miofibrila, u sintezi mišićnih proteina ili enzima koji reguliraju metabolizam mišićnog tkiva. Nasljeđivanje neispravnog gena može se pojaviti recesivno, dominantno i povezano s X kromosomom. Međutim, vanjski čimbenici često djeluju kao okidači koji potiču razvoj bolesti. Takvi "okidački" čimbenici mogu uključivati ​​različite infekcije (kronični tonzilitis, česte akutne respiratorne virusne infekcije, bakterijska upala pluća, salmonela, pijelonefritis itd.), Nutritivna distrofija, teške ozljede (prijelom kostiju zdjelice, polytrauma, TBI, itd.), Fizičko prenaprezanje, trovanje.

Stečene miopatije mogu se razviti u pozadini endokrinih poremećaja (hiperparatiroidizma, Cushingove bolesti, hipotiroidizma, hiper-aldosteronizma), kronične intoksikacije (ovisnosti o drogama, ovisnosti o drogama, alkoholizma, profesionalnih opasnosti), malapsorpcije i avitaminoza, ozbiljnih kroničnih bolesti, malapsorpcije, malapsorpcije, teških kroničnih bolesti; zatajenje srca, KOPB), tumorski procesi.

Prisutnost genetski određenih ili stečenih defekata metabolita uključenih u metabolizam i izgradnju mišićnih vlakana dovodi do pojave i progresije degenerativnih promjena u potonjem. Razvija se atrofija miofibrila, zamjenjuje ih masno i vezivno tkivo. Mišići gube sposobnost kočenja, što uzrokuje slabost mišića i ograničenu sposobnost aktivnih pokreta.

Nedavne studije su identificirale u bolesnika s različitim oblicima miopatije disfunkcija središnjeg (na diencefalnoj razini) i perifernih dijelova autonomnog živčanog sustava, koji igraju značajnu ulogu u patogenezi bolesti. To može objasniti tipične miopatije koje prevladavaju u proksimalnim udovima, koji imaju bogatiju vegetativnu inervaciju.

Klasifikacija miopatije

Stručnjaci iz područja neurologije razvili su nekoliko klasifikacija miopatija. Među kliničarima najpopularniji je etiopatogenetski princip razdvajanja, prema kojem se razlikuju nasljedne, upalne, metaboličke, membranske, paraneoplastične i toksične miopatije. Među nasljednim miopatijama najčešći su tri tipa: maloljetnički / juvenilni oblik Erbe, pseudo-hipertrofični oblik Duchennea i oblik ramena-rame-lica. Manje su česti skapuloperonealni, oculofaringealni, distalni i drugi oblici. Kongenitalne miopatije su zasebna skupina: centralna jezgra bolesti, nonmaline i miopatubularna miopatija, disproporcija tipova miofibrila.

Upalne miopatije klasificiraju se kao infektivne - koje nastaju zbog infektivnog i upalnog oštećenja mišićnog tkiva u različitim infekcijskim procesima: bakterijske (streptokokne infekcije), virusne (enterovirus, gripa, rubeola, HIV), parazitske (trihinoze, toksoplazmoze) i idiopatske - dermatomiozitis, miozitis, miozitis, virusne infekcije., polimiozitis, miopatije u Sjogrenovom sindromu, SLE, sklerodermiju i druge bolesti kolagena.

Metaboličke miopatije dijele se na mišićne poremećaje metabolizma lipida (nedostatak acetil-CoA dehidrogenaze, nedostatak karnitina), metabolizam glikogena (Andersenova bolest, Pompeova bolest, glikogenoza tipa III, Mac-Ardley bolest, nedostatak fosforilaze b kinaze, nedostatak fosfogliceratne mutaze) metabolizam purina (nedostatak enzima MADA) i mitohondrijske miopatije (nedostatak reduktaze, ATP, citokrom b, b1).

Simptomi miopatije

Većina miopatija ima postupno pojavljivanje s pojavom slabe mišićne slabosti u udovima, bržeg umora od hodanja i drugih fizičkih napora. Tijekom nekoliko godina javlja se povećanje slabosti, pojavljuju se atrofije mišića i napreduju, pojavljuju se deformiteti ekstremiteta. Zbog značajne slabosti mišića, pacijenti jedva izlaze s poda i hodaju gore, ne mogu skakati i trčati. Da bi ustali sa stolice, moraju koristiti posebne tehnike. Obilježje pacijenta: pterigojske lopatice, spuštena ramena, izbočeni trbuh i pojačana lumbalna lordoza. Tu je "patka" hod - pacijent se pomiče, ljulja se u stranu.

Patološke promjene miopatija javljaju se simetrično u mišićima udova i trupa. U pravilu, mišićne atrofije se promatraju u proksimalnim dijelovima ruku i nogu. U tom smislu, mišići distalnih udova mogu izgledati hipertrofirano. Takva miopatska pseudohipertrofija najizraženija je u mišićima nogu. Uz povećanje mišićne slabosti dolazi do postepenog izumiranja tetivnih refleksa i progresivnog smanjenja tonusa mišića, tj. Razvija se i pogoršava periferna flacidna paraliza. Tijekom vremena, kontrakture zglobova postaju rezultat oštrog ograničenja aktivnih pokreta.

Miopatije mogu biti popraćene oštećenjem mišića lica, što se očituje u nemogućnosti rastezanja usana slamom, zviždanjem, mrštenjem čela ili osmjehom. Poraz kružnih mišića usta dovodi do pojave dizartrije povezane s poteškoćom izgovora samoglasnika.

Klinika nekih miopatija uključuje poraz respiratornih mišića, što dovodi do pojave kongestivne upale pluća i razvoja respiratornog zatajenja. Moguće patološke promjene srčanog mišića s pojavom kardiomiopatije i zatajenja srca, mišićima ždrijela i grkljana s razvojem disfagije i miopatske pareze grkljana.

Značajke pojedinih oblika miopatije

Erb juvenilna miopatija je nasljedna autosomno recesivno. Patološki procesi počinju se pojavljivati ​​u dobi od 20-30 godina. Prije svega, oni pokrivaju mišiće zdjeličnog pojasa i kukova, a zatim se brzo šire u druge mišićne skupine. Uključenost mišića lica nije tipična. Početak miopatije u mlađoj dobi dovodi do rane nepokretnosti pacijenata. S razvojem bolesti u starijoj dobi, tijek bolesti je manje ozbiljan: pacijenti dugo zadržavaju sposobnost kretanja.

Duchenneova pseudohipertrofična miopatija naslijeđena je recesivno povezana s podom. Samo su dječaci bolesni. U pravilu se manifestira tijekom prve 3 godine života, rjeđe - od 5 do 10 godina. Tipičan početak atrofičnih promjena mišića zdjeličnog pojasa i proksimalne noge, praćene pseudo-hipertrofijom potkoljeničnih mišića. Pojavljuju se rane kontrakture i zakrivljenost kralježnice (kifoza, skolioza, hiperlordoza). Može doživjeti oligofreniju. Bolest se javlja s oštećenjem respiratornih mišića i srca (kardiomiopatija je uočena u 90% bolesnika s Duchenneovom miopatijom), što je uzrok rane smrti.

Rame-facijalna miopatija Landuzi-Dejerina ima autosomno dominantno nasljeđe. Manifestira se u 10-20 godina s lezijama mišića lica. Postupno slabost i atrofija pokrivaju mišiće ramenog pojasa, ramena i prsa. Mišići zdjeličnog pojasa obično nisu zahvaćeni. Karakteristično sporo za dugoročno očuvanje učinkovitosti, bez smanjenja očekivanog životnog vijeka.

Skapuloperonealna miopatija je autosomno dominantna bolest. Njegova značajka je razvoj atrofija u mišićima distalnih nogu i proksimalnih dijelova šaka, kao i prisutnost blagih osjetilnih oštećenja distalnih dijelova donjeg i gornjeg dijela ekstremiteta.

Okulofaringealnu miopatiju karakterizira kombinacija oštećenja očnih mišića i slabosti mišića jezika i ždrijela. Obično se manifestira bilateralna ptoza, a zatim se javljaju poremećaji gutanja. Značajka ove miopatije je njezin kasniji početak - u 4-6. Desetljeću života.

Distalno kasna miopatija je naslijedila autosomno dominantno. Karakterizira ga razvoj slabosti i atrofije u distalnim udovima: najprije u stopalima i rukama, a zatim u nogama i podlakticama. Karakteristično sporo.

Obilježja kliničkih manifestacija različitih oblika prirođenih, nasljednih i metaboličkih miopatija opisana su u neovisnim pregledima.

Dijagnoza miopatije

Elektrofiziološke metode ispitivanja: elektroneurografija (ENG) i elektromiografija (EMG) pomažu neurologu da uspostavi dijagnozu miopatije. Oni nam omogućuju da isključimo oštećenje perifernog motornog neurona i time diferenciramo miopatiju od infektivne mijelopatije, poremećaja cirkulacije cerebrospinalne krvi, mijelitisa i tumora kralježnične moždine. EMG podaci ukazuju da su miopatske promjene u mišićnim potencijalima karakteristične za smanjenje njihove amplitude i smanjenje trajanja. Progresivni proces označen je prisutnošću velikog broja kratkih vrhova.

Biokemijska analiza krvi u miopatiji pokazuje povećanje sadržaja aldolaze, CK, ALT, AST, LDH i drugih enzima. U biokemijskoj analizi urina indikativno je povećanje koncentracije kreatinina. U određivanju oblika miopatije, biopsija mišića je od najveće važnosti. Morfološko istraživanje uzoraka mišićnog tkiva otkriva prisutnost nasumce raspršenih atrofiranih miofibrila među praktično netaknutim i hipertrofiranim mišićnim vlaknima, kao i zamjenu mišićnog tkiva vezivnim ili masnim tkivom. Utvrđivanje konačne dijagnoze moguće je tek nakon usporedbe rezultata histokemijskih, imunobiokemijskih i molekularno genetičkih studija.

Kako bi se dijagnosticirale lezije srčanog mišića, bolesniku s miopatijom može se propisati konzultacija kardiologa, EKG, ultrazvuk srca; ako se sumnja na upalu pluća, posavjetujte se s pulmologom i rendgenom na prsima.

Liječenje miopatije

Trenutno je patogenetsko liječenje miopatije u stanju znanstvenih eksperimenata u području genetskog inženjeringa. U kliničkoj praksi primjenjuje se simptomatska terapija, koja se uglavnom sastoji od poboljšanja metabolizma mišićnog tkiva. U tu svrhu koristite vitamine E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, amino kiseline (glutaminsku kiselinu, hidroliziranu iz mozga svinje), antikolinesterazne lijekove (ambenonij, galantamin), anaboličke steroide (nandrolon dekanoat, metandienon), kalij i kalcij, tiamin pirofosfat. Kombinacije nekoliko lijekova propisan tečaj od 1-1,5 mjeseci. 3 puta godišnje.

Lijekom liječenja miopatija nadopunjuju se fizioterapija (elektroforeza s neostigminom, ionoforeza s kalcijem, ultrazvuk), lagana masaža i vježbanje. Provođenje vježbanja može se provesti u bazenu. Skup vježbi treba odabrati tako da se izbjegne preopterećenje oslabljenih mišića. U nekim slučajevima, pacijentima je potrebna ortopedska konzultacija i odabir ortopedskih korektivnih sredstava (korzeti, cipele).

Liječenje stečenih oblika miopatije temelji se na terapiji osnovne bolesti: korekcija endokrinih poremećaja, uklanjanje toksičnih učinaka i detoksikacije tijela, uklanjanje infektivnog procesa, prijenos kronične bolesti u stadij trajne remisije itd.

Prognoza i prevencija miopatije

Najnepovoljniji prognostik u smislu nasljedne miopatije očituje se u ranom djetinjstvu. Ostatak prognoze ovisi o obliku miopatije, uključenosti u proces srčanog i respiratornog mišića. Prognoza sekundarne miopatije je povoljnija, podložna uspješnom liječenju temeljne bolesti.

Prevencija primarne miopatije je brižljivo prikupljanje obiteljske povijesti i obvezno savjetovanje o genetici parova koji planiraju trudnoću. Prevencija sekundarnih miopatija je isključivanje toksičnih učinaka na organizam, pravodobno liječenje infektivnih i endokrinih bolesti, korekcija metaboličkih poremećaja.

rasprave

erb miopatija

295 postova

Demetr, Režim liječenja bolesnika s neuromuskularnim bolestima.
1 tečaj
toenicol 1 tab 3 puta dnevno tijekom 1-2 mjeseca
kalij orotat 1 tab 3 puta dnevno tijekom 1-1,5 mjeseci
Piracetam 2 kapsule 3 puta dnevno tijekom 2 mjeseca
Vitamin E 200 do 500 mg 2-3 puta dnevno tijekom 1-2 mjeseca
Mildronat 5 ml / m №10, zatim 1 tab 3 puta dnevno tijekom 1 mjeseca
alfa lipoična kiselina 600 mg dnevno
Milgamma 2 ml / m br. 10-15, zatim 1 drugi 2 puta dnevno tijekom 1 mjeseca
2 staze
Cavinton 1 tablete 3 puta dnevno tijekom 1-1,5 mjeseci
kokarboksilaza 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapsule 2 puta dnevno tijekom 2-3 mjeseca
Vitamin B12 300 - 400 mcg / m No. 20 25
Koenzim Q10 30-60 mg 2-3 puta dnevno tijekom 2-3 mjeseca
neuromidin 20 mg 2-3 puta dnevno tijekom 1 mjeseca
Aevit 1 kartica 2 puta dnevno 1 mjesec
3 staze
encephabol 1 tableta 3 puta dnevno tijekom 2 mjeseca
Ribboxin na 1 karticu 3 puta dnevno prije obroka 1-2 mjeseca
Trental 1 tab 3 puta dnevno
Essentiale 1-2 kapsule 3 puta dnevno tijekom 2 mjeseca
L-karnitin 500 mg 2 puta dnevno prije obroka 2-3 mjeseca
Noven na 30 mg na 1-2 kaps. 2-3 puta dnevno 2-3 mjeseca
Benfogamma 150 mg 1 tableta dnevno 1 mjesec
Preporuča se uzeti pelud jednu žličicu dnevno ujutro. Sadrži aminokiseline, vitamine, mikroelemente koji se stalno uklanjaju iz tijela bolesnika s mišićnim bolestima. U prehrani treba povećati količinu bjelančevina (meso, riba, sir), vitamine, mineralne soli (povrće, voće), ograničiti ugljikohidrate (slatkiši, šećer, brašno). Povremeno provodite tečajeve meke masaže. Stalno se uključite u terapijske vježbe.

Neurolog, specijalist neuromišićnih bolesti L.V. Dubchak

Miopatija: vrste, simptomi, razvoj i liječenje miopatije

MYOPATY MLADI ERBA-ROTA

Nasljeđuje se autosomno recesivno (djeca zdravih roditelja su bolesna).

razvojO: Bolest počinje u dobi od 14-18 godina. Postupno se razvija atrofija (distrofija) mišića zdjeličnog pojasa, što dovodi do promjene u hodu, koji podsjeća na "patku". Proces se tada proteže do mišića ramenog pojasa i mišića leđa.

simptomi: Pacijenti imaju poteškoća s ustajanjem s poda, pomažući se rukama; popnite se stubama, naslonivši ruke na ogradu. Slabost i atrofija mišića ramenog pojasa otežava podizanje ruku. Atrofija mišića koja fiksira lopaticu dovodi do razvoja pterigojske lopatice. Pokreti u rukama i mišićima lica nisu narušeni. Možda povećanje mišića mišića nogu, koji postaju čvrsti na dodir, ali njihova snaga je smanjena. Ova pseudo-hipertrofija telećih mišića, koja se razvija kao rezultat rasta vezivnog i masnog tkiva u njima. Intelekt bolesnika ne pati.

Tijek bolesti je dug. U dobi od 35-40 godina, pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja.

Pseudohipertrofična miopatija Dushna

Najviše zloćudnih od svih bolesti neuromuskularnog sustava.

Ova se bolest primjećuje samo kod dječaka, tj. Naslijeđena je vezana uz spolni kromosom. Bolest se prenosi majčinskom linijom.

razvoj: Bolest započinje u djetinjstvu, u dobi od 3-5 godina, atrofični proces zahvaća mišiće zdjeličnog pojasa i bedara, zbog čega nastaju rane poteškoće pri hodu uzbrdo, uz stepenice, hod postaje patka. Dijete često pada, teško se diže. Statičke promjene. U dobi od 10-12 godina, pacijenti s Duchenne miopatijom gube sposobnost samostalnog kretanja i vezivanja za krevet.

U ovom obliku miopatije inteligencija može patiti. Nađite promjene u mišićima srca. Razvija se pseudohipertrofija gastrocnemius mišića. Osnova svih progresivnih mišićnih distrofija je postupna smrt mišićnih vlakana skeletnih mišića i njihova zamjena vezivnim i masnim tkivom. Kao rezultat toga razvija se pseudohipertrofija mišića, češće gastrocnemius (s Duchenne i Erb miopatijama) i retrakcija (skraćivanje) Ahilove tetive. Smrt mišića nastaje kao posljedica patološki promijenjenog metabolizma oko njih. Metabolizam proteina i ugljikohidrata je jako poremećen.

liječenje: Dijeta bogata proteinima (riba, meso, svježi sir) i vitamini. Ograničeni u pokretima ne bi trebali, naprotiv, pokazati terapijsku gimnastiku i masažu. Tečajevi provode injekcije retabolil (I injekcije tjedno, 4 injekcije ukupno), ATP (15-20 injekcija po tečaju), cerebroliza (1 ml intramuskularno, 20-30 injekcija), kao i inderalin (obzidan) 20-40 mg svaki 2 puta dnevno (za 4 tjedna. Nakon toga prestanak uzimanja lijeka s dnevnim smanjenjem doze od 10 mg). Također je preporučljivo uzeti glutaminsku kiselinu (0,5 g 3 puta dnevno), ekazil (1 tableta 2 puta dnevno). Moguće je provesti frakcijsku transfuziju krvi od jedne skupine od 250 ml. Tijek liječenja traje 4-6 tjedana. s pauzom od 3-5-12 mjeseci. ovisno o tijeku bolesti.

LJUDSKI PROGRESIVNI MUSCULAR DYSTROPHY LANDUSY-DZHERIN

Prvi su ga opisali Landouzy i Dejerine 1885. godine. Bolest je druga najčešća među progresivnim mišićnim distrofijama i javlja se s učestalošću od 1: 20.000 ljudi.

vrsta:

1) klasična omladina tipa 1A (OMIM: 158900);

2) rana djeca;

3) skapularno-humeralno bez uključivanja mišića lica (OMIM: 600416).

Simptomi i razvoj:

1) Starost nastanka klasične verzije bolesti varira od 10 do 20 godina. Prvi znakovi slabosti mišića javljaju se u mišićima lica, što pacijentu daje specifičan izgled poput maske ("lice sfinge"). Usne bolesnika se zgusnu i ispupče ("usne tapir"), postoje poteškoće u naboravanju čela, sklapanjem usana u cijev, zviždanjem. Često kada su pacijenti uključeni u proces kružnog mišića, pacijenti ne mogu čvrsto zatvoriti svoje kapke, što je najuočljivije tijekom spavanja.

Bulbar, extracular i respiratorni mišići, u pravilu, nisu zahvaćeni.

Kod nekih bolesnika uočena je kongenitalna aplazija dijela ili cijelog mišića (npr. M.pectoralis), čija etiologija nije jasna. Također se pretpostavlja da se prvi znaci slabosti mišića mogu uočiti u trbušnim mišićima, na koje se rijetko obraća pozornost i kod pacijenata i kod liječnika.

Uz poraz mišića lica u ranim stadijima bolesti dolazi do slabosti mišića ramenog pojasa. Najviše su pogođeni trapezoidni, romboidni, prsni i latissimus dorsi mišići. To dovodi do ograničenja raspona pokreta u zglobu ramena (poteškoće nastaju pri podizanju ruku iznad horizontalne razine) i pojave takozvanih "pterigojskih oštrica". Sudjelovanje zdjeličnog pojasa i proksimalnih mišićnih skupina u nogama u procesu je uočeno samo u malom postotku bolesnika i samo u kasnijim fazama bolesti (u pravilu 15-20 godina nakon pojave prvih znakova bolesti). Na donjim ekstremitetima najviše su pogođene ilijačne, glutealne i adduktorske bedrene mišiće. Karakteristični simptom bolesti je asimetrija lezije koja se može uočiti čak i unutar iste mišićne skupine. Mišićna pseudohipertrofija nije karakteristična, ali se može pojaviti u kasnom stadiju bolesti.

Opisana je i prisutnost bolesnika s kombinacijom simptoma LLP PMD s neurosenzornim gubitkom sluha i anomalijom kapilara mrežnice.

Bolest napreduje polako, ne dovodeći do teške invalidnosti i smanjenog očekivanog trajanja života i plodnosti bolesnika.

2) U ranom djetinjstvu oblik bolesti se javlja u dobi od 3 do 6 godina i ubrzano napreduje, što dovodi do nepokretnosti u dobi od 15-20 godina.

Kliničke manifestacije slične su onima u klasičnoj verziji bolesti. Ovaj oblik karakterizira pojavnost kontraktura, pseudohipertrofija mišića, kao i skolioza u torakolumbarnoj regiji.

Bolesnici s ranim početkom bolesti opisani su u kombinaciji s oligofrenijom, epilepsijom, neurosensonskom gluhoćom i vaskularnom patologijom mrežnice.

Najvjerojatnije ova klinička varijanta nije neovisna nozološka forma, jer je opisana kombinacija juvenilnih i ranih dječjih varijanti u istoj obitelji. Pretpostavlja se da su klasični i rani djetinjski oblici bolesti alelne varijante mišićne distrofije lice-rame-škapular.

Treća mogućnost je rijedak oblik skapularno-brahijalne progresivne mišićne distrofije, koja se javlja bez oštećenja mišića lica. Bolest se javlja u dobi od 12-40 godina, karakterizirana je umjerenom progresijom i naslijeđena je u autosomno dominantnom tipu.

Uzroci, simptomi i liječenje Erbove miopatije

Erbina miopatija je bolest u djetinjstvu uzrokovana mutacijom na razini gena. Odstupanja u procesu prenatalnog razvoja fetusa, loše navike, loša ekologija i štetni rad mogu uzrokovati bolesti u nerođenog djeteta. To je bolest koja pogađa i potomke potpuno zdravih roditelja i djecu iz disfunkcionalnih obitelji. Erbina miopatija (mišićna srž) često se otkriva u bolesnika u dobi između 14 i 18 godina, ali se može pojaviti iu ranom djetinjstvu (ponekad i 3 godine). U pravilu, samo dječaci pate od ove bolesti. Prvi opisi progresivne mišićne distrofije s Dreyfusovim kontrakturama pripadaju V.G. Erbu i V.K. Rothu. W. G. Erb je ovu bolest prvi put opisao 1882. godine.

Uzroci bolesti i mogućnost komplikacija

Erba-Roth miopija je primarna bolest koja se javlja nakon određenog razdoblja. Ova bolest nastaje zbog nasljednosti ili genetskih abnormalnosti (neuobičajeni intenzivni rastovi vezivnog tkiva mišića). Glavni razlog smatra se poremećajima gena. To jest, glavni faktor je kršenje genetskog fonda fetusa tijekom trudnoće, što se događa ili zbog same bolesti ili zbog loših navika trudnice.

Oni uzrokuju ogromnu štetu fetusu tijekom prvog tromjesečja trudnoće. Tijekom vremena dijete dobiva oblik bolesti Erba-Rotha. On ima hiperlordozu, simptom pterigojskih oštrica, patkasti hod, a facijalni živci znatno narušavaju izgled.

Također, uzroci genetskih poremećaja mogu biti:

• autosomno recesivno nasljedstvo;
• rad buduće majke u kemijskoj i bilo kojoj drugoj opasnoj industriji;
• stalno prebivalište ili prebivalište u području s nepovoljnom ekologijom;
• stalni kontakt s kemijskim proizvodima;
• kontinuirana uporaba antibiotika;
• početak kasne trudnoće (nakon 40 godina);
• neprestana nervozna napetost i tako dalje.

Erbova progresivna mišićna distrofija u prisustvu komplikacija postaje smrtonosna za pacijenta. Postoje sljedeća glavna pogoršanja:

• paraliza;
• intervertebralna kila;
• miotonije i miotonične distrofije;
• prekomjerno grananje živčanih završetaka;
• kisikovog izgladnjivanja;
• potpuna nesposobnost samostalnog kretanja;
• kongestivna upala pluća.

Stoga, da biste izbjegli takve komplikacije ili odgodite njihov izgled na duže vrijeme, slijedite preporuke stručnjaka.

Simptomi bolesti

Prvi i glavni simptomi Erbove miopatije su slabost mišića i atrofija. Osoba ne osjeća bol, ali njegova slabost je konstantna i ne prolazi ni nakon dugog odmora.

U početnoj fazi bolesti mogu se pojaviti kratkotrajna poboljšanja nakon odmora ili spavanja. Nakon nekog vremena, slabost se vraća.

Lopatice počinju izvirati, zovu se u obliku krila. Hoda stječe lutajućeg karaktera, stručnjaci ga zovu "patka". U tom slučaju, pacijent može isturiti trbuh i prsa naprijed. Sljedeći simptom je hipomično lice s izrazito izbočenim usnama.

Dio subneuralnog aparata također je podložan promjenama. Pacijenti koji pate od Erbove miopatije često imaju tanak struk. Kontrakture se ubrzano razvijaju, zbog čega se mišići potkoljenice i stopala skraćuju, bolesnik hvata potporu za velike prste. Oštro povećava količinu masnih kiselina u krvi može povećati koncentraciju kalija.

Obuhvaćene su susjedne mišićne skupine nogu, bedara i zdjelice, zatim torzo i ramena. Pacijentu je teško popeti se uz stepenice i ustati iz sjedećeg položaja.

Kada se pokušava izvući iz ležećeg položaja, pacijent pokušava da se odmara s rukama i sam se uspinje u nekoliko faza. Nadalje, progresivna mišićna distrofija uključuje u svoj patološki proces atrofiju i stanjivanje gornjih ekstremiteta i mišića tijela.

Napredak bolesti je dugotrajan, jer pacijenti, čak i kad osjećaju stalnu slabost, zadržavaju sposobnost hodanja 45 ili više godina.

Sljedeći simptom je stjecanje labavosti i letargije mišićne mase. Zbog pojave nepromijenjene slabosti u mišićima tijela pacijenta javljaju se ozbiljni problemi s kralježnicom: javljaju se skolioze, kifoze, lordoze i druge vertebralne patologije.

Ove bolesti u početnom stadiju mogu biti nevidljive, ne mogu se izliječiti zbog napretka mišićne distrofije.

Liječenje Erb miopatijom

Kako bi se spriječila pojava ove bolesti kod nerođenog djeteta, trudnoća se mora uzeti vrlo ozbiljno, jer ne postoji liječenje Erbove miopatije.

Prije trudnoće, ženama je potrebno što manje kontakta s kemijskim proizvodima i piti alkohol. Tijekom trudnoće vrijedi odbiti loše navike i liječenje antibioticima. Ako se, međutim, Erb-Rothova miopatija otkrije kod djeteta ili tinejdžera, liječnici savjetuju pacijentu da posjeti urede masažnog terapeuta najmanje 2 puta mjesečno, napravi više tjelesne kondicije, hoda na svježem zraku, radi plivanje, bilo koje druge sportove od interesa i vodi aktivan životni stil., Liječnici savjetuju provesti glavnu propisanu terapiju u bolnici.

Pojedinačno za svakog pacijenta propisani su lijekovi kao što su Cavinton, Cerebrolysin, ATP, kao i vitaminski kompleksi (posebno E i B12).