Miotonična distrofija: liječenje, dijagnoza, uzroci, simptomi, znakovi

Miotonična distrofija tipova 1 (MD1) i 2 (MD2) je autosomno dominantan nasljedni mišićni poremećaj s multiorganskim kliničkim znakovima koji uključuju primarni hipogonadizam.

Genetska osnova bolesti tipa 1 je povećanje broja trinukleotidnih ponavljanja CTG u 3 neprevedenoj regiji gena lociranog na kromosomu 19 i kodiranje za serin-treonin protein kinazu. Molekularno genetski uzrok bolesti tipa 2 je povećanje broja CCTG ponavljanja u intronu prvog ZFP9 gena smještenog na kromosomu 3.

Histologija tkiva testisa varira od umjerenih povreda spermatogeneze sa smanjenjem broja terminalnih stanica do regionalne hijalinizacije i fibroze sjemenskih tubula. Pronađene su sačuvane Leydigove stanice, možda postoje skupine od njih.
U osoba s debi bolesti prije puberteta, testisi su normalne veličine, pubertet se obično odvija normalno. Izlučivanje testosterona je obično normalno, a razvoj sekundarnih spolnih obilježja odvija se na odgovarajući način. Nakon puberteta atrofiraju se semantične tubule, što dovodi do smanjenja veličine testisa i promjene njihove konzistencije od elastične do mekane ili mlohave. Neplodnost je posljedica oštećenja spermatogeneze. Ako se u većem dijelu testisa razvije hijalinizacija i fibroza testisa, poremećena je funkcija Leydigovih stanica.

Simptomi i znakovi miotonične distrofije

Početak bolesti u ranoj dobi sa slabošću i atrofijom bulbarnog, temporalnog, sternokleidomastoidnog, respiratornog i distalnog mišića ekstremiteta. U zahvaćenim mišićima određuje se fenomen miotonije različite težine. Autosomno dominantno nasljeđivanje s fenomenom anticipacije (u istim obiteljima u starijoj generaciji, blagi oblici mogu se pojaviti s pojavom u odrasloj dobi, au sljedećoj generaciji - teškim kongenitalnim oblicima bolesti). Miotonična distrofija je multisistemska bolest s dodatnim manifestacijama kao katarakta, kardiomiopatija, ćelavost i atrofija testisa.

Bolest obično postaje vidljiva već u djetinjstvu. Karakterizira ga progresivni razvoj slabosti lica, vratnih mišića, kao i mišića gornjih i donjih ekstremiteta. Teške vremenske atrofije mišića, ptoza zbog slabosti lifting mišića oka, kompenzacijska kontrakcija frontalnih mišića i frontalna ćelavost karakteristike su miotonične distrofije. Miotonija je prisutna u mišićima određenih skupina i karakterizirana je nesposobnošću pacijenta da brzo opusti mišiće nakon intenzivne napetosti.
Atrofija testisa razvija se kao odrasla osoba, a većina pacijenata razvija i održava normalan libido i dlačice na licu i tijelu. Ginekomastija se obično ne promatra.
Može se primijetiti mentalna retardacija (karakteristična samo za tip 1), katarakte, šećerna bolest, srčane aritmije i primarni hipotireoidizam.

Dijagnoza miotonične distrofije

• Laboratorijske studije: povišene razine CPK, GGT, FSH, smanjene razine IgG i testosterona.
• DNA analiza: povećanje broja ponavljanja trinukleotida u defektnom genu> 45.
• EMG: fenomeni miotonije i miopatije.
• Studija s prorezanom lampom: katarakta koja uključuje stražnji objektiv.
• Biopsija mišića (samo u nejasnim slučajevima).
• Ako je potrebno: MRI mozga, neuropsihološki pregled.
• Kardiološki pregled.
• Antenatalna dijagnoza: od velike je važnosti zbog rizika kongenitalne miotonične distrofije, osobito ako trudnica ima kliničke znakove miotonične distrofije.

Laboratorijske značajke

Koncentracije testosterona su obično normalne ili neznatno smanjene. Bolesnici s atrofijom testisa značajno su povećali razinu FSH. Sadržaj LH također je često povišen, čak i kod pacijenata s normalnom koncentracijom testosterona. Rezerva Leydigovih stanica se obično smanjuje, a nakon uvođenja humanog korionskog gonadotropina uočavaju se subnormalno stimulirane koncentracije testosterona. Nakon stimulacije GnRH dolazi do prekomjernog oslobađanja FSH i, u manjoj mjeri, LH.

Liječenje miotonične distrofije

• Terapija lijekovima može utjecati samo na miotoničnu komponentu (propisanu uz pristanak pacijenta i uvjet da liječenje ne pogorša patologiju srca). Meksiletin je najučinkovitiji, u slučaju poremećaja provođenja srca, može se koristiti fenitoin. Ako je potrebno, propisana je nadomjesna hormonska terapija.
• Fizikalna terapija: tjelesna aktivnost koja ne dovodi do prekomjernog umora.
• Pejsmejker se koristi za poremećaje ritma. Zbog mogućnosti iznenadne smrti, neophodno je redovito praćenje stanja srčanog mišića, uključujući i njegov EKG snop.
• Uklanjanje leće u miotoničnoj katarakti.
• Kirurške intervencije: izbjegavajte kirurške zahvate općom anestezijom zbog rizika od nuspojava na srčanom mišiću, postoperativnom zastoju dišnog sustava i atoniji crijeva.

Lijek koji bi mogao usporiti razvoj simptoma bolesti trenutno ne postoji. Terapija androgenom izvodi se nakon smanjenja koncentracije testosterona na subnormalne granice.

Liječenje miotoničnom distrofijom

Miotonična distrofija je najčešći tip mišićne distrofije u odraslih. Bolest obično nije ograničena na oštećenje skeletnih mišića, već je multisistemska, s promjenama u gušterači, gonadama, štitnjači, miokardiju i mozgu. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Neispravan gen je lokaliziran u kromosomu 19 (19q 13.2–13.3), i normalno kodira myotonin-protein kinazu, enzim koji se nalazi u različitim tkivima i koji je odgovoran za proces fosforilacije proteina. Generalizaciju bolesti objašnjava široka zastupljenost enzima u stanicama. Na molekularnoj razini, defekt gena karakterizira ekspanzija tripleta (pojačanje ponavljanja tripleta) guanin-citozin timin.

Učestalost tripletnih ponavljanja varira i izravno je povezana s težinom bolesti i obrnuto je proporcionalna starosti početka bolesti.

Oštećenje mišića Karakteristična je slabost mišića lica. Lice postaje izduženo i tanko s ranom ćelavošću u čelu. Ptoza je također opažena, što međutim nije tako izraženo kao kod mijastenije gravis ili Kearns-Sayre sindroma. Obično se bilježi atrofija temporalnih i žvačnih mišića. Slabost sternokleidomastoidnog mišića obično je izraženija nego u mišićima ramena i leđa mišića vrata. U ekstremitetima su pretežno pogođene stražnje mišićne skupine i one su zahvaćene mnogo kasnije od gore navedenih mišića.

Proksimalna muskulatura udova je uključena u taj proces. Dakle, za razliku od pacijenata s drugim vrstama distrofija, pacijenti s miotoničnom distrofijom dugo zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja. Miotonija je produljenje razdoblja opuštanja mišića nakon kontrakcije. Često se pacijenti čak i ne žale na miotoniju. Ponekad su zabrinuti zbog ukočenosti mišića. Miotonija se može detektirati udaranjem palca ili jezika. Pacijenti ne mogu brzo otkačiti ruku nakon rukovanja. Uz istinsku miotoniju, ponovljena kontrakcija mišića pomaže u smanjenju miotonije.

Klinička dijagnoza potvrđena je prisutnošću miotoničkih pražnjenja EMG-a. Molekularne dijagnostičke metode (PCR) otkrivaju ekspanziju tripletnih ponavljanja.

Česti znakovi miotonične distrofije. Osim neuroloških simptoma, mnogi pacijenti pokazuju znakove sistemskih lezija, koje čak mogu biti i vodeće u kliničkoj slici. U tim slučajevima, dijagnoza miotonične distrofije je teška. Kasna dijagnoza je vrlo opasna, jer bolesnici trebaju preventivnu i kurativnu potporu. Znakovi sistemskih lezija uključuju kataraktu, tubularnu atrofiju testisa kod muškaraca, blokadu srca i srčane aritmije, što može dovesti do iznenadne smrti.

Teške aritmije su često opažene u fenotipski blagim slučajevima, dok kardiomiopatija kod ovih bolesnika nije izražena. Čak i kod blagog oštećenja mišića uočava se izražen zatvor i kolelitijaza. Ako je dijafragma uključena u proces, može doći do hipoventilacije. Često se pacijenti žale na prekomjernu pospanost. Zbog narušene funkcije kardiovaskularnog i plućnog sustava, kirurške intervencije pod općom anestezijom predstavljaju veliku opasnost za pacijente. Priprema skupine depolarizirajućih mišićnih relaksanata može značajno pogoršati bolesničko stanje, opijati i barbiturati mogu pridonijeti razvoju respiratornog zatajenja.

Nažalost, često se događa da se dijagnoza miotonične distrofije napravi samo kada bolesnik ima kardiovaskularne komplikacije nakon opće anestezije. Često u bolesnika s miotoničnom distrofijom dolazi do blagog smanjenja inteligencije, apatije i pospanosti. Kongenitalna miotonična distrofija je ozbiljniji oblik distrofije nego što je gore opisano. Ona se manifestira pri rođenju. Novorođenčad ima bilateralnu slabost mišića lica, hipotenziju, mentalnu retardaciju i respiratornu depresiju. Tijekom trudnoće često se bilježe abnormalna voda i spori pokreti fetusa. Nositelji patološkog gena su samo žene.

- Vratite se na sadržaj "Neurologije".

Miotonična distrofija (Steinertova bolest, distrofična miotonija)

Miotonična distrofija je autosomno dominantna multisistemska bolest karakterizirana izrazito varijabilnom ekspresijom gena (klinički polimorfizam) u oba spola na početku bolesti i ozbiljnosti. Glavne kliničke manifestacije: miotonija, slabost mišića, katarakta, srčane aritmije, ćelavost od čela, poremećaj tolerancije glukoze, mentalna retardacija. Mišićni grčevi su posebno izraženi na rukama, čeljustima, jeziku (u obliku fibrilacije). Istovremeno se postupno povećava slabost mišića zbog degeneracije stanica edematoznog mišića i atrofije vlakana. Miotonija i slabost mišića u bolesnika su kombinirani s oštećenjem govora i gutanjem. Početni znakovi miotonične distrofije variraju. Miotonija je u početku otkrivena samo posebnim testiranjem. Trzanje mišića i slabost su obično asimetrični. Prije svega, u patološkom procesu sudjeluju mišići lica i temporalnog mišića (stanje miotonskog lica), zatim mišići vrata, ramena i kuka od proksimalnog smjera do distalnog.

Uz neuromuskularne simptome miotonične distrofije, postoje katarakte (vrlo rani simptomi), hipogonadizam (atrofija testisa), amenoreja, dismenoreja, ciste jajnika, ćelavost od čela (osobito kod muškaraca), promjene u srčanom provođenju s aritmijama, abdominalne simptome (na tlu kolelitijaze), progresivna mentalna retardacija.

Težina kliničkih manifestacija uvelike varira, čak i unutar iste obitelji.

Miotoničnu distrofiju karakterizira varijabilan početak bolesti: od prenatalnog razdoblja do 50-60 godina. Postoje 4 oblika prema dobi "vrha" početka bolesti: kongenitalna, maloljetna, klasična (20-30 godina) i minimalna (50-60 godina). To je zbog razlika u broju ponavljanja trinukleotida u lokusu miotonične distrofije.

Smrt u miotoničnoj distrofiji javlja se u dobi od 50-60 godina (u klasičnom obliku) kao posljedica upale pluća, komplikacija srca ili drugih interkurentnih bolesti. Učestalost bolesti se, po svemu sudeći, ne razlikuje u etničkim skupinama i populacijama, iako je učinak pretka opisan u Kanađanima francuskog podrijetla. Generalizirana prevalencija miotonične distrofije može se procijeniti kao 1: 7500-1: 10,000.

Genetika miotonične distrofije dobro je proučena na genealoškim, formalnim genetskim i molekularnim genetskim razinama. Ista mutacija pronađena je kod pacijenata svih zemalja u genu proteinske kinaze mišićne distrofije (simbolu gena DM-PK) lokaliziranog u kromosomu 19ql3.3. Bit mutacije je ekspanzija (povećanje broja) nestabilnih CTG ponavljanja u 3'-netranslatiranoj regiji gena. Normalno, broj CTG ponavljanja kreće se u rasponu od 5 do 30. Kod miotonične distrofije ovaj se pokazatelj značajno povećava i varira od 50 do 2500 i više. Nađena je korelacija između težine tijeka i broja ponavljanja trinukleotida. Što je više ponavljanja, to ranije počinje bolest i bolest je ozbiljnija. Klinička slika homozigota izražena je u težem obliku.

U mnogim obiteljima s miotoničnom distrofijom zabilježeno je očekivanje u nekoliko generacija, tj. teže manifestacije bolesti i mlađe dobi u svakoj sljedećoj generaciji. Ova značajka je opisana za dugotrajnu miotoničnu distrofiju i smatrana je 40-ih godina kao statistički artefakt. Međutim, podaci o molekularnom defektu ukazuju na mogućnost povećanja broja trojki u generacijama.

Opisane su obitelji s više od tri generacije s miotoničnom distrofijom: u prvoj generaciji - samo katarakta, u 2. generaciji - umjerena slabost mišića, u 3. generaciji - kongenitalna forma.

Kod miotonične distrofije izražen je imprinting. Pacijenti rođeni od bolesnih majki imaju ozbiljniji oblik bolesti s ranijim početkom od pacijenata rođenih od bolesnih očeva. Kongenitalni oblik miotonične distrofije opažen je samo pri rođenju djece od strane bolesnih majki. Razjašnjen je mehanizam imprintinga: ekspanzija tripleta javlja se kod ženske mejoze, a taj proces nije prisutan tijekom spermatogeneze.

Smanjenje duljine mutantnog ponavljanja (gotovo do norme) kod potomaka s blagom kliničkom slikom i asimptomatskim tijekom opaženo je tijekom prijenosa gena paterna. Jedno objašnjenje za to može biti selekcija protiv dugih alela u gametogenezi muškaraca.

U nekim obiteljima s miotoničnom distrofijom nađena je normalna dužina segmenta trinukleotidnog gena. To se može objasniti na dva načina. Prvo, točkasta mutacija u genu za mijotonin protein kinazu može poremetiti transkripciju / translaciju ili stabilnost mRNA, tj. prekidaju sintezu ovog enzima, što uzrokuje miotoničnu distrofiju. Drugo, postoje dokazi o lokusnoj genetskoj heterogenosti miotonične distrofije. Pronađen je drugi lokus "klasičnog" distalnog fenotipa miotonične distrofije, mapiran na kromosomu 3q.

Miotonična distrofija: simptomi, porijeklo, dijagnoza i liječenje

Miotonična distrofija je progresivna bolest koju karakterizira slabost mišića i neadekvatno opuštanje nakon kompresije.

Miotonična distrofija je vrlo čest oblik mišićne distrofije i nasljedne bolesti. On uzrokuje opću slabost, koja obično počinje u mišićima ruku, nogu, vrata ili lica, te polako napreduje, pogađajući druge mišićne skupine, uključujući srce i druge sustave i organe.

Varijante miotonične distrofije

Postoje četiri vrste MD-a:

• Kongenitalni oblik: kod rođenja se javljaju teški simptomi.
• Maloljetnici: simptomi se pojavljuju između rođenja i adolescencije.
• Odrasli: simptomi se pojavljuju u dobi od dvadeset do četrdeset godina.
• Kasni: blagi se simptomi javljaju nakon četrdeset godina.

Miotonična distrofija je nasljedna bolest. Prenosi se od roditelja do djeteta putem autosomno dominantnog načina nasljeđivanja. U slučaju MD, to je jedna kopija svakog gena naslijeđenog od svakog roditelja. U autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja, samo je jedna od ove dvije kopije neophodna za mutaciju (promjenu) ili defekt. Dakle, postoji 50 posto vjerojatnost da će roditelj koji ima MD prenijeti na svoje dijete.

Miotonična distrofija je relativno rijetka bolest, s odnosom jednog pacijenta na osam tisuća zdravih ljudi. Urođeni oblik MD-a je mnogo rjeđi, događa se jedan slučaj na sto tisuća rađanja. Bolest jednako pogađa muškarce i žene.

Najčešći tip miotonične distrofije je MD1, koji je uzrokovan mutacijom gena DMPK. Kod ljudi s MD1, određeni gen je previše nestabilan. Miotonična distrofija ima učinak koji se naziva "napredovanje". Kao rezultat, simptomi bolesti obično se javljaju u ranijoj dobi u djece nego kod njihovih roditelja.

Neke obitelji sa simptomima miotonične distrofije nemaju mutacije gena DMPK. Umjesto toga, oni imaju mutaciju u genu na kromosomu 3. Ovaj genetski defekt naziva se MD2 ili proksimalna miotonijska miopatija. Simptomi MD2 gotovo nikada nisu vidljivi pri rođenju.

Simptomi miotonične distrofije

Simptomi miotonične distrofije razlikuju se po težini, a ne svaki pacijent će imati sve simptome. Općenito, miotonična distrofija uzrokuje slabost i odgođeno opuštanje mišića zvanu miotonija. Zašto ponavljanje genetskih informacija uzrokuje miotoniju nije potpuno jasno. Bolest nekako blokira protok električnih impulsa kroz membranu mišićnih stanica.

Najteži oblik MD je kongenitalna miotonička distrofija, koja se može prenijeti na novorođenčad od majki s MD1. Kongenitalna miotonična distrofija karakterizirana je teškom slabošću, slabim sisanjem i gutanjem, poteškoćama u disanju i zakašnjelim razvojem motoričkih i mentalnih sustava. Smrt u ranom djetinjstvu kod djece s prirođenim oblikom MD je česta pojava.

Simptomi ranih i odraslih oblika bolesti uključuju slabost mišića lica, progib čeljusti, opuštene kapke, atrofiju mišića podlaktica i teladi. Osoba s MD-om ima poteškoća u opuštanju mišića, osobito na hladnoći. MD utječe na srčani mišić, uzrokujući nepravilne otkucaje srca. Bolest utječe i na mišiće probavnog sustava, uzrokuje zatvor i druge probleme s probavom, može uzrokovati kataraktu, degeneraciju mrežnice, niski IQ, ranu frontalnu ćelavost, kožne bolesti, atrofiju testisa i dijabetes. Bolest također može uzrokovati apneju u snu, stanje u kojem se normalno disanje prekida za vrijeme spavanja. MD povećava potrebu za spavanjem i smanjuje motivaciju za aktivni životni stil, iako većina ljudi s miotoničnom distrofijom zadržava sposobnost hodanja tijekom svog života.

Dijagnoza, liječenje i prevencija

Dijagnoza MD-a nije tako teška kao što se čini na prvi pogled. Međutim, dijagnoza može biti komplicirana činjenicom da simptomi mogu početi u bilo kojoj dobi, biti blagi ili teški, te biti povezani s širokim rasponom pritužbi.

Dijagnosticiranje bolesti započinje temeljitim pregledom pacijentove povijesti bolesti i ne manje temeljitim liječničkim pregledom. Obiteljska anamneza MD pomaže da se brzo uspostavi dijagnoza.

Genetsko testiranje, koje obično koristi uzorke krvi, uspostavlja konačnu dijagnozu MD. Drugi testovi mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze, ali su potrebni rjeđe.

Miotonična distrofija je neizlječiva i nikakva terapija ne može odgoditi njezino napredovanje. Međutim, mnogi od simptoma MD-a mogu se liječiti. Fizikalna terapija održava ili povećava mišićnu snagu i fleksibilnost. Gležanj i narukvice mogu poduprijeti oslabljene udove. Radna terapija se koristi za kompenzaciju gubitka snage i spretnosti. Govorna terapija omogućuje kontrolu slabosti mišića odgovornih za govor i gutanje.

Neujednačeni otkucaji srca mogu se pratiti lijekovima ili pejsmejkerima. Šećerna bolest s MD liječi se na isti način kao i drugi ljudi. Prehrana bogata vlaknima pomoći će spriječiti zatvor. Apneja u snu može se liječiti kirurškim zahvatima, a operacija je također potrebna u slučaju katarakte.

Nažalost, ne postoji način da se spriječe genetske mutacije koje uzrokuju miotoničnu distrofiju. Međutim, može se predvidjeti rizik od razvoja MD1 čak i prije pojave simptoma. Prognostičko testiranje, međutim, ne može odrediti starost u kojoj simptomi mogu početi napredovati.

Autor članka: Valery Viktorov, “Moskovski medicinski portal” ©

Odricanje od odgovornosti: Informacije predstavljene u ovom članku o miotoničnoj distrofiji namijenjene su samo informiranju čitatelja. Ne može biti zamjena za savjet profesionalnog liječnika.

Miotonija - opis i klasifikacija sindroma, uzroka i liječenja bolesti

1. Klasifikacija 2. Etiologija i patogeneza 3. Dystrophic myotonia 4. Ne-distrofična myotonia 5. Dijagnoza 6. Liječenje

Neuromuskularne bolesti su opsežna skupina genetski heterogenih nasljednih bolesti živčanog sustava. Jedna od varijanti ove patologije je myotonia. Ova bolest nije homogena, već je zastupljena brojnim sindromima. Osnova patološkog procesa je promjena u ionskim kanalima klora i natrija. Kao rezultat toga, povećana je podražljivost membrane mišićnih vlakana, klinički manifestirana toničnim poremećajima s konstantnom ili prolaznom slabošću mišića.

klasifikacija

Globalno miotonični sindromi dijele se na distrofične i ne-distrofične. U prvu skupinu ubrajaju se dominantno nasljedne bolesti čija se klinička slika sastoji od triju vodećih sindroma:

• miotoničku;
• Distrofična;
• vegetativno-trofičku.

U distrofičnim oblicima, nakon njih dolazi do odgođenog opuštanja mišića, povećanja mišićne slabosti i distrofije (atrofije) skeletnih mišića. Trenutno postoje tri tipa distrofične miotonije, čija se temeljna razlika odnosi na genetski polimorfizam. Živi primjer te patologije je distrofična miotonija Rossolima-Steinert-Kurshmana - najčešći mišićno-tonički sindrom, koji je nasljedan.

Prvak bolesti daje osnovu za sljedeću klasifikaciju distrofične miotonije:

• kongenitalni oblik - klinički simptomi izraženi su odmah nakon rođenja;
• juvenilni oblik - manifestacija bolesti od 12 mjeseci do adolescencije;
• odrasli oblik - manifestacije se javljaju u dobi od 20 do 40 godina;
• oblik kasnog nastanka je najblaži oblik, koji se manifestira kod osoba starijih od 40 godina.

Ne-distrofična miotonija gradira se ovisno o mutaciji gena klornog ili natrijevog kanala. Bolesti s mutacijama u kanalu klora kanala uključuju Thompsin i Becker miotonije. Patologija gena natrijevog kanala može se manifestirati u obliku različitih varijanti miotonije ovisne o kaliju (valovita, trajna, ovisna o dikarbu), paramyotonia ili hiperkalemična periodična paraliza s miotonijom.

Prema nekim izvorima, Oppenheimova miatonija opisana 1900. godine, koju karakterizira kongenitalna mišićna slabost ("tromog dječjeg sindroma"), može se pogrešno pripisati miotonijskoj skupini. Međutim, ova patologija je ne-progresivna miopatija s odsutnošću miotoničkih pojava. Pogrešna interpretacija patologije nastaje zbog sličnosti termina "myotonia" i "myatonia".

Etiologija i patogeneza

Temelj za početak bolesti je genetsko oštećenje, što dovodi do patologije ionskih kanala klora i natrija. Miotonije imaju autosomni način nasljeđivanja i mogu se karakterizirati i dominantnim i recesivnim prijenosom mutantnog gena. Kromosomski defekt smatra se uzrokom perverzne sinteze određenih proteinskih struktura klornih i natrijevih kanala mišićnog tkiva. Kao rezultat toga, poremećena je bioelektrična aktivnost staničnih membrana, uzrokujući prekomjernu ekscitabilnost. Istodobno periferni motorni neuron može funkcionirati apsolutno normalno, međutim, mišići reagiraju na normalan impuls super-jakom ekscitacijom, koja blokira fiziološku relaksaciju vlakana.

Distrofna mikotonija

Distrofični podtip miotonije najčešća je skupina bolesti u seriji miotonija. U ovom slučaju mutacija gena ne utječe samo na mišićno tkivo, nego i na kardiovaskularni sustav, organ vida i mozak. Osim toga, karakteristične manifestacije patologije su psihogeni simptomi - smanjena razina vitalne motivacije, inertnosti, tjeskobe i depresivnih poremećaja.

Tri oblika bolesti pripisuju se distrofičnoj miotoniji (DM), koja je, osim glavnog kliničkog sindroma, popraćena distrofičnom i vegetativno-trofičkom manifestacijom, što je i njihova glavna značajka. DM je predstavljen s tri tipa (oblika) ovisno o mutiranom genu. Tako se DM tip 1 (Rossolimo-Steinert-Kurschmanova bolest ili atrofična miotonija) javlja s mutacijom 19 kromosoma, 2 tipa - 3 kromosoma, 3 tipa - 15 kromosoma.

1. DM tip 1 odnosi se na autosomno dominantne bolesti.

Često se smatra prijelaznim oblikom između miotonskih sindroma i miopatija. Karakterizira se lezija distalnih ekstremiteta, respiratornih mišića, deformacija mišićno-koštanog sustava. Rani bilateralni spojevi katarakte, poremećaji srčanog ritma, kardiomiopatija. Myotonia Rossolimo se često kombinira s patologijom gastrointestinalnog trakta i endokrinog sustava.

1. DM 2. vrste debitira u dobi od 7 do 60 godina.

Početak je, u pravilu, postepen s ograničenjem i ukočenošću pokreta, praćenih bolovima u mišićima. Nakon toga se pojavljuje slabost mišića, izraženija u proksimalnim ekstremitetima i mišićima ruke (uglavnom fleksori). Distrofija skeletnih mišića je umjerena. Poraz mišića lica nije karakterističan za ovu bolest. DM tip 2 može se kombinirati s razvojem dijabetesa, poremećajem tolerancije glukoze, abnormalnostima štitnjače i hipogonadizmom.

1. DM tip 3 razvija se s slabošću mišića u mišićima trupa i proksimalnih udova.

Kako bolest napreduje, razvija se jaka mišićna hipotrofija, distalni udovi su uključeni u patološki proces. Tipičan je fenomen "glave lutke", koja se razvija zbog atrofije mišića ramenog pojasa i vrata. Ovaj oblik karakteriziraju naglašeni poremećaji viših mentalnih funkcija - poremećaji pažnje, pamćenja, logičkog razmišljanja.

Ne-distrofična mikotonija

Specifični simptomi ne-distrofične miotonije su početna slabost i nespretnost u rukama, koja nestaje nakon nekoliko ponovljenih proizvoljnih kontrakcija mišića. Takva klinička manifestacija naziva se "simptom prolazne slabosti", a smanjenje ili nestanak miotonije s ponovljenim kontrakcijama mišića naziva se "fenomen rada". Miodistrofija nije tipična.

Kanalopatije s mutacijama gena za klorni kanal

Kanalopatije s mutacijama gena za klorni kanal imaju sinonim - "kongenitalna miotonija". Kada je autosomno dominantan način nasljeđivanja ove patologije dijagnosticirana myotonia Thompsen. Autosomno recesivan oblik ne-distrofične miotonije naziva se Becker-ova bolest.

1. Myotonia Thompsen pokazuje simptome aktivnih mišićnih grčeva.

Pojavljuju se uglavnom u mišićima za žvakanje i fleksorskim prstima, pojavljuju se na početku izvođenja motoričkih radnji. Mehanički mišićno-tonički fenomen je izrazito izražen kada su mišićne kontrakcije izazvane vanjskim utjecajem na vlakna (na primjer, kada ga udari neurološki čekić.

U isto vrijeme, mišićni korzet je dobro razvijen, mišići su čvrsti na dodir, u stalnom su tonu. Stoga, bolesnici s Thompsen bolešću imaju atletski tip tijela, ali se smanjuje snaga mišića.

Prvobitna pojava bolesti pojavljuje se vrlo rano, kliničke manifestacije napreduju polako, tijek bolesti teži stabiliziranju.

1. Beatova myotonia je teži oblik kongenitalne miotonije u usporedbi s Thompsenovom bolešću.

Patologija se manifestira u djece u dobi od 4 do 18 godina. Karakteristični mišićno-tonički fenomen ne utječe samo na distalnu muskulaturu, već uključuje i proksimalne mišićne skupine udova. U kasnoj fazi zahvaćeni su mimički mišići. Bolesnike karakterizira mialgija - sindrom boli u mišićima. Za razliku od Thomsenove miotonije, hipertrofije mišića su vrlo rijetke.

Kanalopatije s genskim mutacijama natrijevog kanala

Kanalopatije s mutacijama u genu natrijevog kanala zastupljene su tipovima miotonije ovisnim o kaliju, kongenitalnoj paramyotonia i periodičnoj hiperkalemičnoj paralizi s miotonijom.

1. Miotonija ovisna o kaliju uključuje nekoliko oblika bolesti, koji se mogu naslijediti i autosomno recesivno i autosomno dominantno.

Kliničke manifestacije bolesti su slične. Prvi znakovi javljaju se u dobi od 5 do 55 godina. Glavni simptomi bolesti su grčevi u mišićima, bol i ukočenost u mišićima koji se javljaju nakon napora ili fizičkog napora. Najizraženiji simptomi uočeni su u donjim ekstremitetima. Karakteristična je pojava hipertrofije mišića. Dugotrajne kontrakcije mišićnih vlakana kao odgovor na vanjsko mehaničko djelovanje također su karakteristične za kalij-ovisni miotonij. Nakon sličnog mehaničkog djelovanja tijekom perioda opuštanja mišića, uočava se pojava pečatnih područja u različitim mišićnim skupinama. Uz to se često otkriva patologija kardiovaskularnog sustava - hipertrofična kardiomiopatija i aritmije.

1. Kongenitalna paramyotonia (sinonim za Elenburgovu bolest, hladna myotonia) je naslijedila autosomno dominantno i karakterizirana je pojavom miotoničnog fenomena pod utjecajem hladnoće (kod pranja hladnom vodom, nanošenjem leda, konzumiranjem sladoleda).

Uz to dolazi do iznenadne pojave slabosti mišića - prolazne pareze, čije trajanje može doseći nekoliko dana. Najosjetljiviji su mimički i žvačni mišići, mišići jezika, grla i vrata. Osim toga, patološki proces može biti zahvaćen i udovima. Ponovljeni pokreti povećavaju težinu mišićno-toničkih manifestacija. Zagrijavanjem mišića, miotonski sindrom se, naprotiv, smanjuje.

1. Hiperkalemična povremena paraliza s miotonijom karakterizirana je ponovljenim epizodama slabosti mišića, koje mogu biti i opće i lokalne.

Istodobno se takve kliničke manifestacije kombiniraju s miotoničnom pojavom. Nasljeđivanje autosomno dominantne patologije. Prvotna bolest, obično u prvih 10 godina života. Epizode prolazne slabosti mišića mogu se potaknuti ako jedete hranu bogatu kalijem, prekomjerno tjelesno naprezanje, emocionalni i psihički stres i trudnoću. Najčešće se ujutro razvija mioepgija. Slabost obično počinje u distalnim donjim udovima i proteže se do debla i gornjih udova. Trajanje paroksizma slabosti mišića kreće se od nekoliko minuta do 1,5-2 sata. S dobi, učestalost i težina epizoda miopatije s miotonijom ima tendenciju smanjenja.

dijagnostika

Specifičnost neuroloških manifestacija bolesti omogućuje sumnju na miotoniju, oslanjajući se samo na kliničke simptome. Međutim, zlatni standard za otkrivanje miotoničkih sindroma je elektroneuromografija. Istodobno, provjera dijagnoze zahtijeva i elektromiografiju igle i stimulaciju. Studija omogućuje utvrđivanje patološke podražljivosti membrane mišićnih vlakana u obliku karakterističnih visokofrekventnih mišićnih pražnjenja.

Točno određivanje oblika bolesti moguće je samo nakon provedbe molekularno-genetičke analize i identificiranja mutantnog gena.

liječenje

Trenutno ne postoje djelotvorne metode utjecaja na utjecajne genske lokuse. U tom smislu, jedini smjer u liječenju bolesnika s miotonijom je usporavanje progresije bolesti i postizanje stabilne remisije. Da biste to učinili, koristite antikonvulzive, mišićne relaksante, za smanjenje razine kalija - diuretici. Fizioterapeutski postupci i fizikalna terapija imaju pozitivan učinak. Kada se kombiniraju miotonički fenomeni s oslabljenim živčanim impulsima, mogu se koristiti stimulansi prijenosa impulsa živaca (na primjer Neuromidin). Rana dijagnoza i adekvatno liječenje mogu potaknuti blaži, benigni tijek miotoničkih sindroma.

U modernoj medicini, kongenitalni miotonički sindromi smatraju se nasljednom patologijom bez djelotvornog radikalnog liječenja. Pravovremena dijagnostika i kompetentna terapija zadržavaju sposobnost rada i optimalnu kvalitetu života pacijenta. Međutim, uzimajući u obzir genetsku prirodu patologije, osobe koje pate od miotonskog sindroma, u planiranju rođenja djeteta trebaju biti obvezne konzultirati liječnika-genetiku.

Liječenje u Italiji

(925) 50 254 50

Miotonična distrofija - liječenje u Italiji

Miotonična distrofija (Steinertova bolest) najčešći je tip mišićne distrofije u odraslih. Bolest obično nije ograničena na oštećenje skeletnih mišića, već je multisistemska, s promjenama u gušterači, gonadama, štitnjači, miokardiju i mozgu. Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Neispravan gen je lokaliziran u kromosomu 19 (19q 13.2–13.3), i normalno kodira myotonin-protein kinazu, enzim koji se nalazi u različitim tkivima i koji je odgovoran za proces fosforilacije proteina. Generalizaciju bolesti objašnjava široka zastupljenost enzima u stanicama. Na molekularnoj razini, defekt gena karakterizira ekspanzija tripleta (pojačanje ponavljanja tripleta) guanin-citozin timin.

Učestalost tripletnih ponavljanja varira i izravno je povezana s težinom bolesti i obrnuto je proporcionalna starosti početka bolesti.
Oštećenje mišića Karakteristična je slabost mišića lica. Lice postaje izduženo i tanko s ranom ćelavošću u čelu. Ptoza je također opažena, što međutim nije tako izraženo kao kod mijastenije gravis ili Kearns-Sayre sindroma. Obično se bilježi atrofija temporalnih i žvačnih mišića. Slabost sternokleidomastoidnog mišića obično je izraženija nego u mišićima ramena i leđa mišića vrata. U ekstremitetima su pretežno pogođene stražnje mišićne skupine i one su zahvaćene mnogo kasnije od gore navedenih mišića.

Uz uobičajeni klinički tijek Steinertove bolesti, osim u teškim oblicima novorođenčadi, pri rođenju se ne otkriva patologija ili atrofija i hipotenzija mišića lica mogu poslužiti kao rani simptomi bolesti. Karakterističan je izgled djetetovog lica: inverzija i gornja usna u obliku slova V, tanki obrazi i zupčani, upali, temporalni mišići. Glava može biti uska, nepca visoka gotička zbog slabosti temporalnih i pterigogasnih mišića u kasnom fetalnom razdoblju, koji ne vrše dovoljan pritisak na strani kostiju lubanje i kostura lica.

Slabost mišića je umjereno izražena u prvih nekoliko godina Steinertove bolesti. Zatim se uočava progresivna atrofija distalnih mišićnih skupina, posebno mišića ruku, izravnavanje tenera i hipotenara; Atrofija dorzalnih međukožnih mišića dovodi do pojave izraženih depresija između prstiju. Mišići dorzalne površine podlaktice i prednje površine donjih ekstremiteta također atrofiraju. Jezik je tanak i atrofiran.

Atrofija sternokleidomastoidnog mišića uzrokuje stvaranje cilindričnog tankog dugog vrata. U konačnici, proksimalni mišići također podliježu atrofiji i nastaju pterygoidne lopatice. Pojavljuju se poteškoće pri penjanju stepenicama i simptom Go-versa. Refleksi tetiva obično su sačuvani. Distralna mišićna atrofija je iznimka od općeg pravila: proksimalna mišićna atrofija je karakteristična za miopatiju i distalnu neuropatiju.

Atrofija mišića i slabost u miotoničnoj distrofiji polako napreduju u djetinjstvu i adolescenciji, kao iu odraslih. Bolesnici s miotoničnom distrofijom rijetko gube sposobnost samostalnog hodanja, čak iu kasnijoj dobi, iako postoji potreba za ortopedskim pomagalima (gume, fiksatori) za stabilizaciju zglobova skočnog zgloba.

Na pregledu je moguće pokazati miotoniju tako što će pacijenta zatražiti da čvrsto stisne ruke u šaku, a zatim brzo otkvači ruke. Miotonija može biti inducirana udarcem s neurološkim čekićem u području tenara, kao i otkrivanjem promatranjem nenamjernog prianjanja palca. Miotonija se može dokazati udaranjem leđa jezika na rub lopatice, dok se na jeziku pojavljuje žlijeb koji polako nestaje. Težina miotonije nije uvijek u korelaciji sa stupnjem mišićne slabosti, a najslabiji mišići često proizvode samo minimalno izražene miotonične reakcije. Miotonija je nezdravi grč mišića. Mijalgija nije karakteristična za miotoničnu distrofiju.

Govor pacijenata s miotoničnom distrofijom često karakterizira slaba artikulacija i nejasnoća zbog oštećenja mišića lica, jezika i grla. Ponekad ima poteškoća s gutanjem. Kod djece s teškom bolešću postoji rizik od aspiracijske pneumonije. U nekim slučajevima može doći do nepotpune vanjske oftalmoplegije kao posljedice slabosti vanjskih mišića očiju. Poraz gastrointestinalnog glatkog mišića dovodi do sporog pražnjenja želuca, slabe peristaltike i konstipacije. Kod neke djece detektira se enzopres u kombinaciji s slabim analnim sfinkterom.

Žene s miotoničnom distrofijom tijekom porođaja uzrokuju neučinkovite ili patološke kontrakcije maternice. Srčana oštećenja češće se manifestiraju kao blokada u sustavu provodljivosti Purkinjevih vlakana ili aritmija nego kardiomiopatija, za razliku od većine drugih mišićnih distrofija. Endokrini poremećaji su po prirodi različiti i mogu se pojaviti u bilo kojem stadiju razvoja bolesti, stoga se ponovna procjena endokrinog statusa treba provoditi jednom godišnje. Često se javlja hipotiroidizam, au rijetkim slučajevima javlja se hipertireoza.

Poremećaj funkcije nadbubrežne kore može dovesti do akutne adrenalne insuficijencije, čak iu ranom djetinjstvu. Dijabetes melitus se često nalazi u bolesnika s miotoničnom distrofijom; neka djeca imaju oslabljeno oslobađanje, a ne sintezu inzulina. Možda prerano ili, češće, kasni početak puberteta. Atrofija testisa i nedostatak testosterona su česti znakovi kod odraslih bolesnika, oni su uzrok muške neplodnosti. Atrofija jajnika je rijetka. Muškarce karakterizira i alopecija u frontalnoj regiji, koja često počinje u adolescenciji.

Laboratorijska i instrumentalna dijagnostika miotonične distrofije, uz DNK testiranje, uključuje elektromiografiju igala (kombinacija miotonskog fenomena s znakovima primarnog mišićnog distrofijskog procesa), oftalmološka studija s prorezom (otkrivanje promjena leća), određivanje imunoglobulina u krvi (smanjenje razine a-globina) otkrivanje povišene serumske kreatin fosfokinaze, EKG ispitivanja i hormonskog statusa.

Kako bi se smanjila ozbiljnost manifestacija miotonije, široko se primjenjuju lijekovi koji stabiliziraju podražljivost staničnih membrana - prokainamid (novokainamid), kinidin, fenitoin itd. Napredak srčanog bloka može zahtijevati ugradnju umjetnog pejsmejkera. U eksperimentu su široko proučavani terapeutski pristupi kako bi se smanjila razina patološke RNA koja sadrži CUG / CCUG u tkivima putem interferencije RNA, uporabe antisense RNA, specifičnih ribozima itd.

Medicinsko-genetičko savjetovanje za miotoničnu distrofiju treba uzeti u obzir niz karakterističnih obilježja ove bolesti - predviđanje (mogućnost djetetove manifestacije bolesti mnogo godina ranije od roditeljske), širok polimorfizam kliničkih manifestacija, veće opterećenje fenotipa u nasljeđivanju mutacije majke, prisutnost obrisanih oblika (izolirana katarakta, subkliničke miotonične promjene na elektromiografiji, itd.). Prevencija ponovljenih slučajeva miotonične distrofije u opterećenim obiteljima moguća je na temelju prenatalne i preimplantacijske DNK dijagnostike.

! Unatoč činjenici da se mnoge bolesti opisane u ovom odjeljku smatraju neizlječivim, Centar za liječenje rijetkih bolesti u Milanu stalno traži nove metode. Zahvaljujući genskoj terapiji postignuti su izvanredni rezultati i neki su rijetki sindromi potpuno izliječeni.

Kontaktirajte savjetnika na stranici ili ostavite zahtjev - kako biste saznali koje metode nude talijanski liječnici. Možda je ova bolest već naučila liječiti u Milanu.

Koji su simptomi miotonije u djece i odraslih: metode dijagnoze i liječenja

Miotonija je skupina genetski uvjetovanih bolesti koju karakterizira nemogućnost opuštanja mišića nakon proizvoljne kontrakcije. Patologije su obično povreda tona, slabost mišićnog tkiva, što nije uvijek vidljivo izvana. Simptomi ovise o specifičnoj bolesti.

klasifikacija

Istraživači su identificirali dvije skupine miotonskih sindroma:

Svaka skupina ima svoju dodatnu klasifikaciju patologija ovisno o obilježjima manifestacija, vremenu razvoja.

Distrofna mikotonija

Bolesti ove skupine ujedinjuju se nasljeđivanjem prema dominantnom principu i karakterizira ih miotonički, vegetativno-trofički i distrofični sindrom. Njihova osobitost je odgođena relaksacija nakon napetosti, rastuća slabost mišića i atrofija.

U vrijeme nastanka kažu o prirođenom, maloljetničkom, odraslom i kasnom obliku. Prirođena se manifestira u djetetu odmah nakon rođenja. Maloljetni - od godine do adolescencije. Odrasla osoba - od 20 godina do 40 godina Kasno se razvija nakon navršene četrdesete godine života.

Ovisno o tome koji je gen mutiran, izolirana je distrofična miotonija tipova I, II i III. Prvi je patologija, oblik koji je prijelazni između miotonije i miopatije. Tipičan primjer je bolest Rossolimo-Steinert-Courshman. Pogođeni su mišići ekstremiteta, dišnih organa, miokarda. Već u djetinjstvu postoje povrede kostura.

Patologije drugog tipa manifestiraju se u osoba različite dobi - od 7 godina do 60 godina, a postoji i ograničenje kretanja, koje prati bol. Kako razvoj napreduje, bilježi se slabost mišića udova i ruku. Razvijaju se endokrine bolesti.

Treći tip karakterizira slabost dubokih mišića udova, tijela. Atrofija mišićnog tkiva vrata i ramena dovodi do visenja glave. Pažnja, razmišljanje, pamćenje su slomljeni.

Ne-distrofična mikotonija

Ovaj tip uključuje patologije povezane s promjenama u genima kanala natrija i klora. Glavna manifestacija je slabost u rukama.

Miotonija natrijevog kanala uključuje kalij-ovisnu, kongenitalnu paramiotoniju, kao i hiperkalemičnu periodičnu paralizu s miotonijom.

Prema vrsti kalij-ovisne bolesti uključuju se patologija koja se prenosi recesivnom i dominantnom osobinom. Ovaj tip miotonije javlja se u djece od 5 godina, odraslih do 55 godina. Karakteriziraju je grčevi i bolovi u mišićima. Najviše su pogođeni donji udovi.

Kongenitalna paramyotonia se prenosi dominantnom osobinom. Provocirajući faktor je hladan. Važna značajka je prolazna slabost mišića, koja može trajati nekoliko dana. Žvakanje i oponašanje mišića uglavnom su pogođeni.

Hiperkalemična povremena paraliza s miotonijom očituje se do 10 godina, nasljeđuje se prema dominantnoj osobini. Napadi slabosti javljaju se nakon uzimanja hrane s visokim sadržajem kalija. Ustajte u nogama, proširite se po tijelu i rukama. Takve epizode traju do dva sata.

Thomsenova miotonija i Beckerova bolest pripisuju se kanalopatijama kanala klora. Prvi je grč mišića prstiju i mišića za žvakanje. U ranim godinama, u nekim slučajevima, stanje se stabilizira. Općenito, mišićno tkivo ostaje dovoljno razvijeno.

Beckerova miotonija nalazi se u djece od 4 do 18 godina. Ima teži tijek od Thomsenove bolesti. Karakterizira ga bol u mišićima. Pogođeni su distalni, mimički mišići, mišići ekstremiteta.

etiologija

Sve vrste miotonije zbog genetskih poremećaja. U nekim slučajevima izazivajući čimbenik je autosomno dominantan prijenos, u drugima - autosomno recesivan.

Dakle, myotonia Thompson je naslijedila dominantno načelo, tj. Jedan od njegovih roditelja je prenio gen djetetu. Ova skupina također uključuje Eilenburgovu prirođenu paramyotonia, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia. Po recesivnom tipu razvija se Becker-ova bolest, koja nastaje zbog prijenosa mutiranog gena kod oba roditelja. Smatra se da se ovakve patologije manifestiraju u ranom djetinjstvu i imaju ozbiljniji tijek.

Mutirani geni uzrokuju kršenje propusnosti staničnih membrana, promjene u ionskim kanalima klora i natrija, metabolizam metabolizma, što u konačnici dovodi do poremećaja mišićnog tkiva.

Mehanizam razvoja različitih tipova miotonije je jedan. Oslabljeno mišićno tkivo zbog utjecaja određenih čimbenika na njega dolazi do jakog tona. Postoji stanje koje se naziva miotonički napad. Pojavljuje se u trenutku kada osoba pokuša napraviti pokret koji zahtijeva zahvaćanje mišićnih vlakana.

Provocirajući čimbenici mogu biti stres, hladnoća, jake emocije, produljena nepokretnost.

Smatra se da je u nekim situacijama patologija uzrokovana krvnim vezama.

simptomi

Karakteristični simptom svih miotonija je simptom šake. Karakterizira ga činjenica da, stišćući šaku, pacijent ne može ga brzo raskopati. Da bi to učinio, morat će se potruditi. Sa naknadnom kompresijom, šaka se lakše širi. Krutost se povećava samo kod Eilenbergove miotonije.

Uobičajene poteškoće u svim oblicima bolesti nastaju kada pokušate otvoriti usta, ustati sa stolice, brzo otvoriti oči, koje su prethodno bile zatvorene.

Težina simptoma omogućuje vam odabir blagog, umjerenog i teškog oblika bolesti. Potonji je karakterističan uglavnom za prirođene bolesti.

Myotonia Thompson i Becker

Na početku razvoja bolesti javljaju se bolni grčevi mišića nogu. Nadalje, zahvaćeni su mišići lica, grla i jezika. Simptomi se mogu smanjivati ​​s godinama. Za neke, oni potpuno nestaju. Zamjenjuju ih pareza i atrofija mišićnih vlakana glave i vrata. Smanjenjem žvačnih mišića obraze se povlače. Atrofija cervikalnih vlakana dovodi do opuštanja glave.

Mišići udova su kasnije pogođeni. Njihova slabost raste, snaga se smanjuje.

Patiti kardiovaskularni sustav. Postoje epizode aritmije, bradikardije, snižavanje krvnog tlaka. Kosa, zubi ispadaju, koža postaje vrlo tanka.

Distrofna miotonija Rossolima-Steinert-Kurshmana

Prvi se simptomi javljaju u dobi od 15-20 godina, ponekad u 35. Pojavljuju se mišićni grčevi, motorna razdražljivost, s razvojem bolesti ti simptomi nestaju, što se ne može reći za kompleks miopatskih simptoma. Razvija se atrofija mišićnog tkiva lica, vrata, ruku, smanjuju se refleksi tetiva. Manje su često zahvaćeni mišići nogu i sljepoočnice. Postupno, slabost se povećava, pacijenti se žale na umor.

Atrofija mišića grkljana dovodi do oslabljenog gutanja, promuklosti ili gubitka glasa. Kod muškaraca se razvija impotencija, kod žena je poremećen menstrualni ciklus. Često postoje povrede kardiovaskularne aktivnosti, što dovodi do aritmija, bradikardije.

Mnogi pacijenti imaju kataraktu. U snu su mogući napadi apneje.

Bolest Leiden-Thomsen-Becker

Glavni simptom je nemogućnost opuštanja mišića nakon njihove napetosti, dolazi do grčeva. Udaraju osobu kad zatvori oči, zatvori čeljust ili stisne ruke u šaku. U ovom slučaju, obrnuti pokret za dugo vremena ne može biti učinjeno.

U izgledu, pacijenti izgledaju kao sportaši. Na dodir su mišići čvrsti, gusti, ali u njima nema snage.

Myotonia chondrodystrophic oblik

Pacijenti se razlikuju po niskom stasu, prirođenom izmještanju kuka, vezanom mimikriji, ukočenosti zglobova.

Kongenitalna distrofična mikotonija

Patologiju karakterizira povreda otkucaja srca, povećana pospanost, povećana ukočenost u hladnoći, endokrine patologije.

Paramyotonia Eidenburga

Opuštanje mišića je teško pri hladnim temperaturama okoline ili lokalnim učincima. Dakle, kada koristite vrlo hladnu hranu, grč obuhvaća ždrijelo i jezik. Uklanja se nakon zagrijavanja.

Kod opće hipotermije dolazi do takozvane "hladne paralize".

dijagnostika

Da bi se utvrdila točna dijagnoza, pregledao se bolesnik, provjerili refleksi tetive, prikupile informacije o razvoju patologije i odredile sljedeće studije:

1. Elektromiografija. Zabilježeni su bioelektrični impulsi različitih dijelova mišićnog tkiva koji karakteriziraju oštećenje živčanog sustava. Pretežno elektromiografska studija.
2. DNA dijagnostika.
3. Biokemijska analiza krvi. Otkrivena su antitijela na kalijeve kanale, povišene razine kreatin fosfokinaze.
4. Hormonska istraživanja. Provodi se pri otkrivanju endokrinih poremećaja.
5. EKG. Imenovan za kontrolu pojave i razvoja kardiovaskularnih patologija.

Glavni cilj je diferencijalna dijagnoza miotonije jedne vrste od druge.

liječenje

Trenutno se provodi samo simptomatsko liječenje miotonije. Nema načina da se potpuno zaustavi tijek bolesti.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin propisani su za smanjenje grčeva i opuštanje mišićnog tkiva. Kako bi se smanjio sadržaj kalija - diuretici. Suzbijati imunološke odgovore davanjem imunoglobulina. Ako je potrebno, nanesite anaboličke tvari. Teški slučajevi patologije liječe se tijekovima glukokortikoida. Aritmija se uklanja Novokinamidom, kininom.

Kod nekih bolesnika propisuju se lijekovi za poboljšanje metabolizma (Actovegin), nootropni lijekovi koji mogu eliminirati učinke prekomjerne motorne stimulacije (Pantogam).

Dijeta igra važnu ulogu u sprečavanju razvoja bolesti i ublažavanju njenih simptoma. Temelji se na ograničavanju unosa hrane koja sadrži kalij.

Propisana je fizioterapija. Glavna metoda je elektromiostimulacija, čiji je cilj stimuliranje živčano-mišićnog sustava električnim impulsima.

Preporučena masaža. Provodi se tečajevima 2-3 puta godišnje.

Nekoliko puta godišnje, fizikalna terapija s fizioterapeutom. Ostatak vremena vježbanje se prikazuje kod kuće. Preporučuje se kupanje u bazenu. Tjelesna aktivnost pomaže u normalizaciji tonusa mišića, vraćanju mišićne aktivnosti.

komplikacije

Posljedice ove bolesti su posljedice za osobe koje pate od miotonije. Među njima ističe se apneja, upala pluća, bolesti srca, aritmija, smanjena inteligencija.

pogled

Blagi oblici patologije ne dovode do invaliditeta i smrti. U slučaju razvoja komplikacija povezanih s bolestima srca, smrt od zaustavljanja je moguća.

prevencija

Genetska kondicija miotonije ne ostavlja mjesta za njezinu prevenciju. Jedina moguća mjera je provesti DNK pregled prije planiranja trudnoće. Preporučuje se, prije svega, onima čiji rodbina pati od te patologije.

Miotonija je skupina heterogenih bolesti koju karakteriziraju grčeve nakon napora. Patologije su progresivne, ali rijetko dovode do invalidnosti i smrti. Trenutno je liječenje usmjereno samo na ublažavanje ozbiljnosti simptoma.

Sljedeći su izvori korišteni za pripremu članka:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // Neurologija i neurokirurgija: studije. doplatak - Minsk, Vysh. wk. 2013.

Autorski tim // Živčane bolesti - “SpecLit”, 2011. (Udžbenik za srednje medicinske škole).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Neurologija i neurokirurgija, ed. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.