Mramorna bolest

Mramorna bolest je rijetka nasljedna bolest u kojoj dolazi do zadebljanja kostiju kostura i zatvaranja kanala koštane srži gustim koštanim tkivom. Obično se prvi put manifestira u djetinjstvu. U pratnji umora pri hodanju i bolova u udovima. Mogući patološki prijelomi. Zbog zatvaranja kanala koštane srži razvija se anemija u kombinaciji s povećanom jetrom i slezenom. Mogu postojati deformiteti skeleta, zakašnjele zube, oštećenje vida zbog kompresije vidnog živca. Dijagnoza se postavlja na temelju objektivnih podataka, rezultata radiografije i drugih studija. Simptomatsko liječenje, u većini slučajeva konzervativno.

Mramorna bolest

Mramorna bolest (Alberts-Schoenbergova bolest, osteopetroza, hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, kongenitalna obiteljska difuzna osteoskleroza) rijetka je nasljedna bolest, praćena zbijenošću kostura i smanjenjem prostora koštane srži. Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački liječnik Alberts-Schoenberg. Prenosi se autosomno recesivnim tipom. U prosjeku se detektira u 1 djeteta za 200-300 tisuća novorođenčadi, ali u nekim etnogenetskim skupinama broj pacijenata se može povećati. Tako se u Chuvashiji simptomi bolesti nalaze u 1 djetetu od 3,5 tisuća, u Mari-Elu - u 1 djetetu od 14 tisuća.Taka visoka učestalost posljedica je osobitosti etnogeneze autohtonih naroda tih republika. Liječenje bolesti mramora obavljaju ortopedi.

Uzroci i patogeneza

Etiologija bolesti mramora još nije razjašnjena. Razlog za promjenu strukture kostiju je duboko narušavanje metabolizma fosfora i kalcija i neravnoteža između uništavanja starog koštanog tkiva i formiranja novog. Kao rezultat, kortikalni sloj kosti se zgusne, prostor koštane srži sužava se sve dok potpuno ne nestane. Progresivna osteoskleroza se razvija, kosti postaju vrlo guste i istodobno krhke. Zbog zatvaranja kanala koštane srži javlja se hipoplastična anemija praćena kompenzacijskim povećanjem limfnih čvorova, jetre i slezene.

U postmortalnom pregledu, kosti bolesnika s mramornom bolešću su teške, slabo rezane, ali lako podijeljene. Na rezu se nalazi površina s glatkom strukturom, nalik na polirani mramor. Osteosklerotske promjene nastaju uglavnom na račun endosteuma. Istodobno se mogu uočiti izrasline periosta, zbog čega se na površini kostiju formiraju područja nehongy kostne tvari kao normalna, ali spužvasta koštana supstanca. Kanali koštane srži tubularnih kostiju suženi su ili potpuno zamijenjeni gustim koštanim tkivom. Patološki procesi izraženiji su u zonama rasta. Osobito su svijetle promjene otkrivene u gornjoj trećini kostiju tibije i humeruma, kao iu donjoj trećini femoralne i radijalne kosti - ove sekcije "nabubre" i dobiju oblik tikvice.

Spužvasto tkivo ravnih kostiju (kralješka, ključna kost, lubanja) zamijenjeno je gustom koštanom tvari. Zbog proliferacije koštanog tkiva, lubanja može rasti i deformirati se. Sužavanje izlaznih rupa za kranijalne živce uzrokuje progresivno pogoršanje vida i povećanje gubitka sluha. Zbog neravnomjerne prilagodbe kortikalnog sloja i stvaranja hrapavosti na unutarnjoj površini lubanje mogu se pojaviti epiduralna i, rjeđe, subduralna krvarenja.

Prilikom provedbe histološke studije otkriveno je povećanje mase i kršenje arhitektonske slike koštane tvari. Koštane stanice nasumce se nagomilavaju i tvore karakteristične zaobljene slojevite strukture koje su neravnomjerno smještene u područjima enhondralnog rasta. Zbog nakupljanja takvih struktura, arhitektonika kosti je slomljena, kost bolesnika s mramornom bolešću postaje manje jaka, ne može podnijeti uobičajena opterećenja.

simptomi

Bolest se može otkriti kod žena i muškaraca bilo koje dobi - od dojenčadi do senilne. Međutim, češće se simptomi bolesti mramora pojavljuju u djetinjstvu. U nekim slučajevima, proces je asimptomatski, a zbijanje kostiju postaje slučajno otkriće pri provođenju rendgenskog pregleda za drugu bolest ili ozljedu.

Ozbiljnost kliničkih simptoma u mramornoj bolesti, u pravilu, ovisi o vremenu pojavljivanja prvih znakova. Rani početak podrazumijeva brze promjene na raznim organima i sustavima. S razvojem mramorne bolesti u prvim godinama života kod djece otkrivena je hidrocefalus, koji je rezultat zbijanja i rasta kosti baze lubanje. Pacijenti su zakržljali, kasno koračaju, često pate od oštećenja sluha i vida. Karakteristične su i kasne zube i povećana sklonost razvoju karijesa.

S kasnijim razvojem mramorne bolesti, razlog pristupa ortopedima je umor pri hodanju i bol u udovima. Ponekad se tijekom upućivanja traumatologu otkrije mramorna bolest zbog patološkog prijeloma. Češće kosti trpe češće, prijelomi su obično poprečni, javljaju se s manjim traumatskim učinkom, rastu zajedno u uobičajeno vrijeme (osim za frakture vrata bedrene kosti, u kojima se ne događa fuzija). U nekim slučajevima, osteomijelitis se razvija u području prijeloma. U slučaju odontogene infekcije može doći do osteomijelitisa donje čeljusti. Gledano iz fizičkog razvoja pacijenta, u pravilu, normalno. U nekim slučajevima otkrivaju se deformacije ekstremiteta: varusna zakrivljenost gornjih dijelova bedrene kosti, deformacije nogu nalik na galerije, itd.

dijagnostika

Da bi se razjasnila dijagnoza, propisuje se rendgensko snimanje plosnatih i tubularnih kostiju: radiografija lubanje, rendgenska snimka kralježnice, rendgensko snimanje bedara, itd. Na svim slikama otkriva se oštro zbijanje koštanog tkiva. Epifizni dijelovi tubularnih kosti su zaobljeni i zadebljani, u području metafize određuju se zglobovi u obliku kluba. Sve kosti su neprozirne za rendgenske zrake, kortikalni sloj i medularni kanal nisu vidljivi. Ponekad u metafizarnyh područjima pronađena područja poprečnog prosvjetljenja.

Smanjenje ili zatvaranje kanala koštane srži uzrokuje nedostatak krvi. Bolesnici s mramornom bolešću razvijaju hipokromnu anemiju različite težine. Koža je blijeda, mogu biti pritužbe na vrtoglavicu, slabost, umor. Kod pregleda se otkrije kompenzacijsko povećanje limfnih čvorova, hepatomegalije i splenomegalije. U krvi se limfocitoza određuje pojavom nezrelih oblika - normoblasta.

Ako sumnjate kršenje raznih organa bolesnika s mramornom bolesti šalje se na odgovarajuće studije. U slučaju promjene hematopoetskog sustava, savjetovanja s hematologom, propisana je kompletna krvna slika i abdominalni ultrazvuk abdominalnih organa, u slučaju oštećenja vida, konzultacija s oftalmologom, orbita u dvije projekcije, optičke i elektrofiziološke studije potencijali.

liječenje

Patogenetska terapija ne postoji. Simptomatsko liječenje usmjereno je na jačanje živčanog i mišićno-koštanog sustava. Pacijentima se preporučuje da jedu hranu bogatu vitaminima (prirodni sokovi, svježi sir, svježe voće i povrće), daju upute za masažu, vježbe i spa tretmane. U slučaju anemije propisuju se pripravci željeza, provodi se terapija vitaminom, a u teškim slučajevima dobivaju se transfuzije crvenih krvnih stanica.

U slučaju patoloških prijeloma provode se standardne terapijske mjere: repozicija, nametanje gipsa ili vučenje skeleta, itd. Kod prijeloma vrata butne kosti izvodi se endoprotetska zamjena zgloba kuka. U slučaju teške deformacije kostiju nogu provodi se korektivna osteotomija. Liječenje osteomielitisa provodi se prema standardnoj shemi, koja uključuje antibiotsku terapiju, imobilizaciju, mjere detoksikacije, stimulaciju imuniteta, disekciju i drenažu čireva.

Pravovremenom prevencijom i adekvatnim liječenjem komplikacija, prognoza za bolest mramora obično je povoljna, osim malignih oblika s ranim početkom i oštećenjem mijelogenog tkiva. Fatalni ishod nastaje kao rezultat povećane anemije ili septikopijemija s osteomijelitisom koji je posljedica patološkog prijeloma ili odontogene infekcije.

rasprave

Smrtonosni mramor - osteopetroza.

6 postova

Kuga (prirođena obiteljska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolest) rijetka je nasljedna bolest, koja se manifestira difuznim zbijanjem skeletnih kostiju, krhkosti kostiju, nedostatkom koštane srži. Prvi je opisao njemački kirurg Albers-Schoenberg 1904. godine.

uzroci
Točni uzroci ove bolesti još uvijek nisu poznati.
Mramorna se bolest u pravilu manifestira u djetinjstvu, često se javljaju slučajevi obiteljskih lezija

simptomi
- Umor pri hodu
- Bol u udovima
- Razvoj patoloških prijeloma kostiju
- Razvoj deformiteta kostiju udova
- Uvećana slezena, jetra i limfni čvorovi
- Povećan intraokularni tlak i gubitak sluha

Novorođenčad s Mramornom bolešću već imaju ili potpunu sljepoću ili značajno smanjenje vida zbog atrofije vida.
Rendgensko ispitivanje bolesnika s mramornom bolešću pokazuje da sve skeletne kosti (zdjelične kosti, baza lubanje, rebra, cjevaste kosti i tijela kralješaka) imaju pretjerano zbijenu strukturu. Sve kosti su vrlo guste i potpuno neprozirne za rendgenske zrake. Također je zabilježena odsutnost kanala koštane srži. Najsklerotičnije kosti zdjelice, lubanje i tijela kralješaka. U nekim slučajevima, u metafizičkim dijelovima cjevastih kostiju, vidljive su neobične poprečne svjetlosti, što im daje mramornu nijansu. Kosti postaju vrlo lomljive i neelastične. Patološki prijelomi (osobito femoralne kosti) vrlo su česte komplikacije Mramorne bolesti.

U djece s Marble Disease, zubi se pojavljuju vrlo kasno. Oni lako ispadaju pod utjecajem karijesnog procesa, koji u nekim slučajevima može biti kompliciran osteomijelitisom čeljusti (obično donja čeljust) i nekrozom.

Oftalmološki simptomi Mramorne bolesti uključuju:
- Brtvljenje egzoftalmosa i orbita
- Primarna (sekundarna) atrofija optičkih živaca
- Povreda konvergencije
- Strabizam i nistagmus
Rendgensko ispitivanje je neophodno za najtočniju dijagnozu Mramorne bolesti, jer pokazuje potpunu sliku promjena u svim kostima, uključujući i kralješke.

Presađivanje koštane srži

Transplantacija koštane srži (transplantacija) uključuje transplantaciju (to jest, unošenje u tijelo bolesne osobe) matičnih stanica, koje dovode do novih krvnih stanica. Matične stanice za transplantaciju uzimaju se od davatelja.

Presađivanje koštane srži je složen postupak koji se odvija u nekoliko faza: pripremna faza (kemoterapija i radioterapija), presađivanje koštane srži, stupanj smanjenja imuniteta, stadij usađenosti koštane srži i stadij presatka koštane srži. U svakoj od ovih faza mogu se pojaviti razne komplikacije, tako da se cijeli proces transplantacije odvija pod strogim liječničkim nadzorom i uz korištenje suvremenih lijekova.

Najopasnija komplikacija transplantacije koštane srži je reakcija presatka protiv domaćina, u kojoj imunološki sustav počinje napadati vlastite stanice tijela, doživljavajući ih kao strance. Razvoj ove reakcije značajno pogoršava prognozu preživljavanja nakon transplantacije matičnih stanica, međutim, pod uvjetom da je ova reakcija adekvatno tretirana, postoje šanse da se potisne borba imunološkog sustava s tijelom.

Prognoza za preživljavanje nakon transplantacije koštane srži ovisi o mnogim čimbenicima: vrsti bolesti i njenom tijeku, starosti pacijenta, kompatibilnosti s donorom, broju transplantiranih matičnih stanica itd.

Što je donacija koštane srži? Kako se razlikuje od darivanja krvi?

Za liječenje nekih ozbiljnih bolesti primjenjuje se postupak transplantacije koštane srži (TCM). Potreba za takvom operacijom može se pojaviti u liječenju leukemije, drugih neoplastičnih bolesti, aplastične anemije i nekih genetskih bolesti. Donacija koštane srži je da osoba daje mali dio svoje koštane srži za presađivanje pacijentu.

Koštana srž je polu-tekuća tvar unutar ljudskih kostiju koja igra ključnu ulogu u proizvodnji krvnih stanica. Tijekom uzimanja materijala za transplantaciju, darivatelj se ubrizgava lijekom za anesteziju, punkcije zdjelične kosti se izrađuju posebnom iglom, a potreban dio koštane srži uvlači se u štrcaljku.

Korištena je i druga metoda: za transplantaciju, sama koštana srž ne može biti oduzeta od donora, ali određene stanice (takozvane hematopoetske matične stanice) koje cirkuliraju kroz krvne žile mogu se sakupiti. U oba slučaja, tijelo davatelja se vraća u kratkom vremenu nakon uzimanja materijala za transplantaciju. Nema oštećenja zdravlja davatelja, komplikacije su izuzetno rijetke.

Donor koštane srži je odabran na temelju tzv. Kompatibilnosti tkiva s pacijentom. To znači da se određeni proteini na staničnoj površini (proteini koji su dio takozvanog HLA kompleksa) moraju potpuno ili gotovo potpuno podudarati u davatelju i pacijentu. Inače, teške imunološke komplikacije nakon transplantacije su neizbježne. Naprotiv, slučajnost krvne skupine i Rh faktora u darivatelju i pacijentu nije potrebna. Prije svega, pokušavaju izabrati donora koštane srži među rođacima pacijenta - budući da se kompatibilnost određuje genetski, vjerojatnost pronalaženja kompatibilnog donora je najveća među braćom i sestrama pacijenta. Ali ako potraga u obitelji pacijenta ne vodi do uspjeha (nažalost, to se često događa), onda morate tražiti nepovezanog donatora.

Kako se transplantira koštana srž?

Proces transplantacije koštane srži sastoji se od 5 faza:

Pripremna faza
Ova faza, u pravilu, traje 7-10 dana i podrazumijeva pripremu tijela primatelja za transplantaciju matičnih stanica.
U pripremnoj fazi primjenjuju se visoke doze kemoterapije i / ili radioterapije kako bi se uništile stanice raka i smanjio rizik od odbacivanja transplantiranih matičnih stanica.
Obično se pacijenti dobro podnose u pripremnoj fazi, ali ponekad je potrebno podržavajuće liječenje kako bi se smanjile nuspojave kemoterapije i radioterapije. Vidi također Kako se suprotstaviti nuspojavama liječenja raka kemoterapijom?

Faza liječenja i transplantacije koštane srži
U ovoj fazi, matične stanice su "transplantirane" kroz kateter umetnut u jednu od velikih vena. Sam postupak izgleda malo drugačije od uobičajene transfuzije krvi i traje, u pravilu, oko sat vremena. Matične stanice koje se ubrizgavaju u krv zatim ulaze u koštanu srž, gdje se same nasele i ukorijeneju.
Kako bi se smanjio rizik od alergija i anafilaktičkog šoka tijekom transplantacije matičnih stanica, neposredno prije zahvata, pacijentu se daju antihistaminici i protuupalni lijekovi.

Stadij neutropenije (smanjeni imunitet)
Nakon presađivanja, matične stanice ne počinju odmah "raditi" i trebaju još malo vremena da se smire u novom organizmu. Razdoblje kada su vlastite matične stanice već uništene, a nove još nisu ukorijenjene, naziva se stadij neutropenije. Stadij neutropenije traje u prosjeku 2-4 tjedna i prilično je opasan period kada imunološki sustav praktički ne funkcionira.
Izraz "neutropenija" znači da se broj leukocita odgovornih za borbu protiv infekcija smanjuje u krvi. Smanjeni imunitet u ovoj fazi dovodi do činjenice da se tijelo ne može boriti protiv zaraznih bolesti.
Da bi se smanjio rizik od infektivnih komplikacija, u fazi neutropenije, potrebna je gotovo potpuna izolacija od mogućih infekcija i profilaktički tretman antibioticima i antifungalnim lijekovima.
Tijekom tog razdoblja, tjelesna temperatura može značajno porasti. Zbog smanjenja obrambene snage tijela, postojeće se infekcije mogu pogoršati, a često se u ovoj fazi aktivira virus herpes simplexa, uzrokujući osip, šindre i tako dalje.

Faza usađivanja koštane srži
Tijekom tog razdoblja pojavljuju se prvi znakovi poboljšanja općeg stanja: temperatura tijela se postupno normalizira, manifestacije zaraznih bolesti se smanjuju.
U ovoj fazi, sva pozornost liječnika posvećena je prevenciji komplikacija transplantacije matičnih stanica (vidi dolje).

Faza nakon usađivanja koštane srži
U ovoj fazi, koja traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina, dolazi do daljnjeg poboljšanja općeg blagostanja, kao i obnove imunološkog sustava. Osoba koja je podvrgnuta transplantaciji koštane srži još je uvijek pod stalnim liječničkim nadzorom.
Novi imunološki sustav, dobiven u procesu transplantacije matičnih stanica, može biti nemoćan u odnosu na neke infekcije, tako da će godinu dana nakon transplantacije biti potrebno cijepljenje protiv najopasnijih zaraznih bolesti.

Prognoza preživljavanja nakon transplantacije koštane srži

Kontinuirano poboljšavanje standarda terapije održavanja, liječenja antibioticima, prevencija bolesti graft-versus-host značajno je povećalo šanse za preživljavanje nakon transplantacije koštane srži i produžilo život mnogih pacijenata.
Na prognozu za osobe koje su prošle transplantaciju matičnih stanica utječu sljedeći čimbenici:
Stupanj podudarnosti između darivatelja koštane srži i primatelja u HLA sustavu.
Stanje pacijenta prije transplantacije koštane srži: ako je prije transplantacije bolest imala stabilan tijek ili je bila u remisiji, onda je prognoza za preživljavanje mnogo bolja.
Godine. Što je mlađi pacijent koji je prošao transplantaciju matičnih stanica, to su veće šanse za preživljavanje.
Odsustvo infekcije citomegalovirusom (CMV) kod davatelja i primatelja poboljšava prognozu preživljavanja.
Što je veća doza transplantiranih matičnih stanica, to su veće šanse za uspješno usađivanje. Ali u isto vrijeme, s velikom dozom transplantacije koštane srži, rizik od reakcije grafta protiv domaćina se blago povećava.
Transplantacija koštane srži kod ne-onkoloških (ne-malignih) bolesti ima povoljniju prognozu za preživljavanje: 70-90% ako je pacijent ili njegov rođak donor, a 36-65% ako davatelj nije bio relativan.

Transplantacija koštane srži s leukemijom u remisiji predviđa preživljavanje 55-68% ako je davatelj bio sam pacijent ili njegov rođak, a 26-50% ako davatelj nije bio relativan.

Osteopetroza - što je ova bolest

Rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju oslabljeni procesi obnove kostiju naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teških komplikacija (nedostatak željeza, osteomijelitis), što može biti smrtonosno. Pacijenti koji pate od ove patologije trebaju stalno pratiti svoje zdravlje, pravodobno poduzimati terapijske i profilaktičke mjere, pratiti krvnu sliku i savjetovati se s ortopedskim specijalistom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza je rijetka patologija mišićno-koštanog sustava čija je glavna značajka prekomjerna formacija kostiju. Druga imena za ovu bolest su hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolest, "smrtonosni mramor". Ovo stanje je posljedica poremećaja u formiranju krvi u koštanoj srži.

U zdravom tijelu, stanice koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) i uništavaju ga (osteoklasti) sudjeluju u procesu formiranja kostiju zajedno. Proizvode se u traženim količinama. Mramorna bolest javlja se zbog povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i disfunkcije njihovih funkcija, što rezultira zgušnjavanjem, povećanom krhkosti kostiju, ravnotežu između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novog.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su pokazali da je smanjenje resorpcije (proces uništenja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima ugljične anhidraze u osteoklastima. Gena poremećaji dovode do toga - identificirana su tri gena koji su odgovorni za stvaranje hematopoetskih i koštanih tkiva:

• gen receptora vitamina D, VDR;
• gen receptora kalcitonina, CALCR;
• Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Poremećeni su procesi osifikacije, jer se intenzitet formiranja kosti osteoblastima ne smanjuje, tkiva se zbijaju. Uzroci genskih mutacija nisu otkriveni, ali je otkrivena genetska predispozicija za osteopetrozu. Bolest se prenosi autosomno recesivnim tipom, s prosječnim brojem 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Liječnici dijele osteopetrozu na dva glavna oblika ovisno o vremenu pojavljivanja kliničkih znakova patologije. Autosomna recesivna mramorna bolest najčešće se javlja u djetinjstvu. Karakterizira ga maligni tijek s teškim simptomima, razvoj komplikacija, slaba prognoza. Autosomno dominantan oblik osteopetroze registriran je u odrasloj dobi, lakše je (često asimptomatski), dijagnosticiran kao rezultat rendgenskog pregleda.

Simptomi osteopetroze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, koje se može otkriti samo uz pomoć laboratorijske radioterapije (X-zrake). Posebna klinička slika bolesti uočena je u djece s kasnijim, autosomno dominantnim oblikom, a mramorna bolest je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze u djece su:

• kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast, kasni početak neovisnog hodanja, kasni zubi, usporavanje stope rasta, visoki stupanj širenja karijesa;
• vizualni znakovi hidrocefalusa (nakupljanje tekućine u cerebrospinalnom sustavu mozga): deformacija lubanje, promjene u njenom obliku i veličini, široke jagodice, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
• povećanje veličine unutarnjih organa (jetre, slezene), limfnih čvorova;
• zbog suženja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze živčani snopovi, moguće je stegnuti vizualne ili slušne živce, što dovodi do poremećaja vida i sluha do gluhoće ili sljepoće;
• paraliza lica;
• anemija (nedostatak željeza) različite težine;
• blijeda koža;
• patološki prijelomi u adolescenciji ili mladima (uglavnom su zahvaćene kosti kuka);
• povećan umor tijekom vježbanja (trčanje, hodanje, vježbanje);
• oslabljena proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritropoeza) i leukociti (leukopoeza);
• eritropenija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica);
• anicitoza (povećanje broja crvenih krvnih stanica različitih veličina);
• poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica).

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna opasnost kod osteopetroze se razvija na pozadini njezinih glavnih simptoma komplikacija. Najčešći uzroci smrti u mramornoj bolesti su:

• progresivna anemija i njezine komplikacije;
• osteomijelitis, koji se razvija na pozadini patoloških fraktura i prianjanja bakterijskih ili virusnih infekcija.

dijagnostika

Patološki prijelomi i teška anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. Osteopetrozom se dijagnosticira sljedećim laboratorijskim dijagnostičkim metodama:

• X-zraka (na slikama su guste kosti predstavljene tamnim točkama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
• MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorizirana tomografija) namijenjeni su razjašnjavanju opsega oštećenja kostiju;
• kompletna krvna slika (za otkrivanje stadija anemije);
• biokemijska analiza krvi (kako bi se razjasnio sadržaj kalcija i fosfornih iona; smanjena razina tih elemenata ukazuje na neuspjeh procesa resorpcije kostiju);
• biopsija kostiju (prema indikacijama za razjašnjavanje prirode bolesti);
• genetska analiza provedena među članovima obitelji (potrebno je razjasniti dijagnozu u teškim slučajevima)

Osteopetroza se može razlikovati od hipervitaminoze D, Pagetova bolest, melaraza, limfogranulomatoze i drugih patologija praćenih osteosklerozom (povećanje gustoće kostiju) pomaže rendgenskim snimkama. Zbog specifičnih simptoma X-zraka, bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Kod mramornih bolesti zahvaćene su kosti lubanje i kostura:

Ovisno o zoni osifikacije, slike pokazuju izraženu zbijenost koštanog tkiva, uz lagani tijek osteopetroze - trake zgusnute strukture koje se izmjenjuju s vrpcama spužvaste tvari. Uz različitu lokalizaciju patološkog procesa, trake imaju različitu lokaciju:

• zglob koljena - poprečni;
• humerus - trokutast:
• krila ileuma, grane stidne i gluteusne kosti su zasvođene;
• u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakteristična značajka mramorne bolesti je očuvanje oblika kostiju s promjenom njihove strukture. Znakovi skleroze zabilježeni su u svodu i bazi lubanje, debljina kosti može se povećati zbog hiperostoze. Metafiza dugih kosti može se povećati. Na rendgenskim snimkama s osteopetrozom nedostaje lumen koštanog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteopetrozom

Da bi se razjasnila dijagnoza i dobio savjet o liječenju osteopetroze, potrebno je uputiti se na ortopeda i genetiku. Obvezni stadij dijagnoze je pregled stanja skeleta od strane radiologa. Nakon utvrđivanja ozbiljnosti oštećenja kostiju i općeg stanja tijela, razvijen je režim liječenja. Terapija je usmjerena na ispravljanje struktura kostiju i mišićnog tkiva, liječenje povezanih patologija krvotvornih sustava.

Glavni zadatak koji treba riješiti pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u osteopetrozi služe kao zaštita koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Taj se zadatak rješava posebnom masažom, kompleksima terapijske gimnastike, plivanjem. Važnu ulogu u složenom dugotrajnom liječenju ima dijeta - u prehrani bi trebala prevladati sljedeća hrana:

• salate od voća ili povrća;
• prirodni sokovi;
• mliječni proizvodi, svježi sir.

Što je osteopetroza

Postoji mnogo različitih bolesti koje se nasljeđuju. Jedna od njih je osteopetroza (mramorna bolest). Ova patologija nije česta pojava. Osobe bilo koje dobi i spola podliježu tome.

Bolest je vrlo teška i često smrtonosna, pa se zbog toga naziva i juvenilna maligna osteopetroza ili smrtonosni mramor. U ovom članku ćemo reći što je osteopetroza, kakva je bolest i je li izlječiva.

Što je osteopetroza

Što je to, osteopetroza smrtnog mramora? To je bolest u kojoj dolazi do povećanja koštane mase, povećanja gustoće kostiju i narušavanja njegovog razvoja.

Na temelju zbijanja koštanog tkiva javlja se krhkost kostura i sužavanje prostora koštane srži zbog rasta koštanog tkiva u unutrašnjoj šupljini kosti. Osim toga, rast kosti podrazumijeva sužavanje kanala optičkog živca.

razlozi

Razvoj koštanog tkiva (osteogeneza) događa se tijekom cijelog života. Patologija se može pojaviti iu fazi razvoja embrija i nakon rođenja, uključujući u odrasloj dobi.

Uzrok ovih patoloških promjena je narušena funkcionalna ravnoteža između osteoblasta (proizvođača vlakana, glavne tvari koštanog tkiva) i osteoklasta (razarači koštanog tkiva).

Tijekom razvoja bolesti, količina osteoblasta je normalna, ili neznatno povećana, a osteoklasti su smanjeni ili jednaki nuli. Kao rezultat, koštano tkivo akumulira prekomjerne količine mineralnih soli. Glavna supstanca vezivnog tkiva, koju proizvode osteoblasti, ne zamjenjuje staro koštano tkivo, već ga preklapa, što dovodi do sužavanja šupljine koštane srži, zbijanja koštane strukture.

Sada razmotrite dijagnozu, simptome i liječenje osteopetroze (smrtonosni mramor).

simptomi

U ranom obliku bolesti, simptomi osteopetroze u djece mogu se promatrati već nakon rođenja. U pravilu postoje sljedeće manifestacije:

• široko pristajanje očiju;
• velika širina jagodica i raznih deformiteta lubanje;
• pretjerana punina usana;
• otvaranje nosnica prema van ili depresija nosne baze;
• razvoj hidrocefalusa, anemije.

Kod starije djece, osim gore navedenih znakova, možete primijetiti:

• umor;
• slabost u nogama;
• bljedilo kože;
• prekratak;
• mentalna retardacija;
• ozbiljan karijes karijesa;
• kršenje ili gubitak vida;
• oštećenje ili gubitak sluha;
• povećana slezena, jetra, limfni čvorovi.

U nastavku je fotografija djeteta koje pati od osteopetroze:

U kasnom obliku osteopetroze javlja se benigni tijek bolesti. Patologija u adolescenata i odraslih obično se nalazi slučajno, u vrijeme rendgenskog pregleda iz drugog razloga.

Takvi se pacijenti nalaze na ortopedskim zapisima radi daljnjeg doživotnog praćenja. Znakovi ovog oblika bolesti su:

• iznenadni prijelomi (glavni simptom);
• razvoj dentalnih patologija;
• deformacija kralježnice, ruku, nogu.

Dakle, uzroci i znakovi smrtonosnog mramora su jasno definirani. Vrijeme je za razgovor o ispravnoj dijagnozi bolesti.

dijagnostika

Glavna metoda za dijagnosticiranje osteopetroze je radiografija. U pravilu, na rendgenskim snimkama se navodi:

• izravnavanje kralješaka;
• snažno smanjenje ili odsustvo paranazalnih sinusa;
• naglašeno zadebljanje, zbijanje kostiju lubanje;
• zbijanje koštanog tkiva (osteoskleroza).

Pročitajte više o tome što je opasna fraktura lubanje, pročitajte ovdje.

Težak oblik bolesti je lako dijagnosticirati, lako - teže. U slučaju sumnje, razjasniti dijagnozu, provesti dodatna istraživanja:

• test krvi (za otkrivanje anemije);
• CT i MRI (za određivanje ozbiljnosti oštećenja kostiju);
• biopsija kostiju;
• genetska analiza (za određivanje vjerojatnosti uspješnog izlječenja).

liječenje

Što je osteopetroza i kakva je bolest više ili manje jasna. Shvatit ćemo je li izlječiva.

U ranom obliku bolesti, liječenje se provodi transplantacijom organa za stvaranje krvi. Za takvu operaciju materijal osigurava jedan od bliskih srodnika ili donator, prikladan za sve pokazatelje.

Transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti. Njime je nemoguće ukloniti oštećenja koja su prethodno prouzročena tijelu. Dakle, što se operacija obavlja ranije, prognoza je povoljnija.

• Vitamin D, koji stimulira osteoklasti i sprječava konsolidaciju kostiju;
• gama interferon koji stimulira aktivnost leukocita i povećava imunitet kod djece; smanjuje volumen spontanih kostiju i poboljšava broj hemoglobina i trombocita u krvi;
• Eritropoetin, koji ima pozitivan učinak u liječenju anemije;
• kortikosteroidi koji sprječavaju zbijanje kostiju i snižavaju koncentraciju hemoglobina u krvi;
• Calcetonin, koji poboljšava opće stanje djeteta tijekom uzimanja ovog lijeka.

Osim toga, fizioterapeutski postupci, masaža, vježbanje, uravnotežena prehrana, redoviti posjeti ortopedu i sustavno liječenje usne šupljine daju pozitivan učinak u liječenju osteopetroze.

Ono što je sakroiliitis detaljno je opisano ovdje

U kasnijem obliku bolesti, u pravilu se provodi simptomatsko liječenje, koje ima za cilj eliminaciju glavnih manifestacija bolesti. Primjerice, ako pacijent s osteopetrozom ima prijelom vrata butne kosti, tada se izvodi osteosinteza (kirurška usporedba fragmenata kosti pomoću elemenata za fiksiranje).

Za različite izražene deformitete kostiju također se izvodi kirurška intervencija. Ako dođe do komplikacije bolesti u obliku osteomijelitisa (infektivne upalne bolesti kostiju), tada se provodi operacija uklanjanja mrtvog tkiva s potpunim izrezivanjem fistuloznog kanala, nakon čega se uvode antibiotici i tijelo se detoksificira.

Bez liječenja, rana osteopetroza je fatalna tijekom prvih deset godina života djeteta.

Kasna osteopetroza ima bolju prognozu, jer je bolest gotovo asimptomatska i obično ne uzrokuje smrt osobe.

zaključak

Ljudima koji su patili od mramornih bolesti daje se doživotno liječenje. Tako možete usporiti napredovanje bolesti, eliminirati razvoj raznih komplikacija i učiniti život boljim.

Što je mramorna bolest i kako je to opasno?

Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisao nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest se uglavnom nasljeđuje. Međutim, bolesno dijete može se roditi od zdravih roditelja.

Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se to naziva Albers-Schoenberg sindrom. U literaturi se također nalaze nazivi smrtni mramor i osteopetroza, što se prevodi kao petrifikacija kostiju.

Mramorna bolest je posljedica mutacije triju gena. Kongenitalni defekt uzrokuje kvar u genetskom programu za formiranje osteoklastnih koštanih stanica i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti se nazivaju stanice koje uništavaju kosti. Rastvaraju mineralnu komponentu kostiju i uklanjaju kolagen, izlučujući specifične enzime i klorovodičnu kiselinu. Zajedno s drugim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti formiraju novo tkivo, a osteoklasti uništavaju staro.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zastoja u proizvodnji osteoklasta enzima ili klorovodične kiseline. U nekim slučajevima može doći do istodobnog prestanka proizvodnje i te i druge komponente. Međutim, češće se nalazi nedostatak klorovodične kiseline.

Kada je normalno funkcioniranje osteoklasta narušeno, skeletna osifikacija tijekom rasta dolazi pogrešno. Previše soli se zadržava u koštanom tkivu i formira se prekomjerna količina kompaktne tvari.

To je sloj koštanih elemenata blisko lociranih. Zbog svoje visoke gustoće, tvar daje čvrstoću kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne tvari kostiju. Stoga se iz ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj. Unutarnji dio kosti sastoji se od manje trajne, ali lakše, spužvaste tvari.

Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili pretjeran. Međutim, s bilo kojim brojem njih oni funkcioniraju pogrešno.

Naslijeđene promjene u metaboličkim procesima kalcija i fosfora igraju ulogu u razvoju bolesti. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do kršenja mineralnog sastava koštane tvari.

Bolesnici s osteopetrozom s vjerojatnošću od 50% rađaju bolesnu djecu.

Mramorna bolest (osteopetroza)

Postoje mnoge rijetke patologije, od kojih je jedna osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je ozbiljna nasljedna bolest koju karakteriziraju lezije kostura i koštane srži. Gustoća kostiju se povećava, ali istodobno postaju krhkije, ometa se rad krvotvornog sustava.

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti: rano i kasno. Rana osteopetroza očituje se u dojenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek i često završava smrću. Kasni oblik se uočava kod adolescenata, pokazuje manje izražene simptome, ima povoljnu prognozu. Liječenje patologije je prilično dugo i komplicirano, ali još uvijek postoje šanse za izlječenje.

Osnove smrtonosnog mramora

Malo ljudi zna što je to osteopetroza. To je genetska patologija u kojoj su zahvaćene tubularne kosti, zdjelica, lubanja, kralježnica. Koštano tkivo postaje teško, gusto zbog viška minerala, ali gubi svoju elastičnost. Tijekom post mortem pregleda, specijalistu je teško izrezati kosti, ali u isto vrijeme lako se lome. Tada možete vidjeti da je površina kostiju vrlo glatka, a njezin uzorak nalikuje mramoru. Ovu patologiju karakteriziraju česte frakture, zbog činjenice da previše guste i krhke kosti ne mogu držati tijelo.

Kod mramornih bolesti kosti rastu iznutra i postupno popunjavaju unutarnje šupljine. Time se ugrožavaju kanali koštane srži, koji se tijekom vremena potpuno zamjenjuju. Tada se javlja anemija, pojavljuje se hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena), moguća je deformacija kostura, zubi izbijaju sporije, a vid je oštećen zbog kompresije vidnog živca. Bolesna djeca zaostaju u razvoju.

Važno je spomenuti da je patologiju prvi put opisao liječnik iz Njemačke Alberts-Schönberg.

Vrste patologija

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti:

• Maligna juvenilna osteopetroza. Patologija je otkrivena u novorođenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek, često završava smrću. Bolest se manifestira velikom glavom, raširenim očima, škiljavima, blijedom kožom, kratkim stasom. U ovom slučaju, ne možete bez transplantacije koštane srži, koji bi trebao biti proveden za 2 do 3 godine.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolest se nalazi u adolescenata ili odraslih, obično slučajno tijekom rendgenskog snimanja. To je lakši, benigni oblik patologije. Isprva, ima izbrisanu struju, jedini znak su česti prijelomi. Malo kasnije, ako se ne liječi, komplikacije se mogu pojaviti u obliku gluhoće ili paralize očne šupljine.

Kao što možete vidjeti, rana mramorna bolest je najopasnija, što zahtijeva brze radikalne akcije.

Uzroci kongenitalne osteoskleroze

Pravi uzroci genetske bolesti nisu poznati. Liječnici sugeriraju da se razvija zbog mutacije triju gena koji su odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke faze stvaranja krvi. Kosti se sastoje od osteoblasta, koji su neophodni za njihovo stvaranje i mineralizaciju, kao i osteoklasti, koji doprinose uništavanju zastarjelih komponenti koštanog tkiva. Kada mutacija jednog od gena narušava proizvodnju osteoklasta, vjeruje se da je to zbog nedostatka karbonat dehidrataze (enzima koji regulira razgradnju kostiju).

To jest, patologija proizlazi iz činjenice da je poremećena ravnoteža između formiranja i uništenja kostiju. Razlog za to - nedostatak osteoklasta ili kršenje njihove funkcionalnosti.

Kao rezultat toga, koštano tkivo raste i raste, jer stare stanice nisu uništene. Kosti postaju krhkije, intraosozne šupljine zamijenjene su vezivnim tkivom. Zatim se komprimiraju krvne žile, živci, što prijeti opasnim komplikacijama (anemija, otečeni limfni čvorovi, hepatosplenomegalija itd.) I smrt.

Maligni oblik mramorne bolesti kod djece ima mehanizam autosomnog recesivnog nasljeđivanja. To jest, oba roditelja imaju mutirane gene. To je tipično za neke etničke skupine.

Benigni oblik osteopetroze ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da se mutirani gen prenosi iz jednog roditelja. Ova vrsta patologije je češća.

manifestacije

"Smrtonosni mramor" ima sljedeće simptome:

• Patološki prijelomi i drugi poremećaji mišićno-koštanog sustava.
• Poraz hematopoetskog sustava.
• Neurološki poremećaji.
• Imunološko slabljenje.
• Povećana jetra i slezena.
• Oslabljen sluh, vid.
• Kašnjenje u razvoju.

Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Praktična bolest uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine pacijenta invaliditetom.

Zbog hiperprodukcije koštanog tkiva, koštana srž se pomiče, što dovodi do patoloških promjena u krvi. Zatim postoji manjak svih krvnih stanica (crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita). Zbog toga povećava vjerojatnost anemije (nedostatak crvenih krvnih stanica, hemoglobina). Bolest se manifestira bljedilom kože, sluznicama, povećanim umorom, nedostatkom daha, vrtoglavicom, čestim prehladama, predispozicijom za nesvjesticu.

Slabljenje imunološkog sustava također je povezano s premještanjem koštane srži, koja proizvodi bijele krvne stanice (imunološke stanice). Stoga bolesnik s mramornom bolešću često pati od infekcija (upala bronhija, pluća itd.). Neki pacijenti razvijaju trovanje krvi.

Funkciju koštane srži, koja je odgovorna za stvaranje krvi, preuzimaju jetra i slezena. Zbog prekomjernog opterećenja, povećavaju se, ponekad zauzimaju najveći dio trbušnog prostora.

Karakteristični simptom osteopetroze su patološki prijelomi. Pojavljuju se uz minimalan fizički učinak. Istodobno su oštećene i snažne kosti (često bedrene kosti). Tada se povećava rizik od opasnih bolesti kao što je osteoartritis (postupno uništavanje zglobne hrskavice), osteomijelitis (infekcija kostiju).

Osim toga, pacijenti mogu deformirati lubanju, udove (noge u obliku slova O) i kralježnicu. To dovodi do brzog umora, bolova tijekom pokreta. Kod djece zubi izbijaju kasno, zahvaćaju ih karijes.

Zbog kompresije optičkog nerva oštećenog vida koštanog tkiva. To se manifestira zgušnjavanjem orbita (koštanih depresija koje štite oko), nistagmusom (nenamjerni oscilatorni pokreti očiju), poremećajem konvergencije (smanjena sposobnost očiju da se okreću jedna prema drugoj), zrikavostima, egzoftalmusima (patološka izbočina očiju). Moguća je potpuna sljepoća. Slušni živci su također komprimirani, što uzrokuje gubitak sluha, uključujući gluhoću.

Kod djece s Albers-Schoenbergovim sindromom postoji zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju. Kasnije uče hodati, zbog deformacije lubanje, razvija se "vodena glava" koja se manifestira konvulzijama. Zbog oštećenja sluha i vida usporava se govor i psiho-emocionalni razvoj.

Kod benignih mramornih bolesti, gore navedeni simptomi su odsutni. Sumnja na patologiju moguća je samo kod čestih prijeloma.

Dijagnostičke mjere

Pravodobna dijagnoza može spasiti pacijenta od mnogih komplikacija.

Ako sumnjate na patologiju, trebate kontaktirati ortopeda. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, pita o simptomima, slučajevima osteopetroze od bliskih rođaka.

Opsežna dijagnostika sastoji se od sljedećih metoda:

• Pomoću kliničkog ispitivanja krvi može se otkriti nedostatak hemoglobina, što ukazuje na anemiju.
• Biokemija krvi će otkriti nedostatak fosfora, kalcija, što ukazuje na uništavanje koštanog tkiva.
• Radiografija će pomoći u uočavanju patoloških promjena u kostima, sužavanju ili odsutnosti koštanog kanala.
• CT i MRI skenovi koriste se za ispitivanje koštanog tkiva i pomažu u određivanju opsega lezije.

Sveobuhvatna prenatalna dijagnoza može se obaviti već 8 tjedana trudnoće, kako bi se utvrdilo je li nerođeno dijete sklone osteopetrozi ili ne.

Pomoć. Prekomjerna skleroterapija je također opažena kod osteomijelitisa, rahitisa, Hojikinove bolesti (tumor koji se razvija iz limfnog tkiva) i osteosclerotskih metastaza raka. Stoga je važno razlikovati mramornu bolest od gore navedenih patologija.

Metode liječenja

Tretman "smrtonosnog mramora" je izuzetno složen proces. Prije su se liječnici borili samo s simptomima koji su se odnosili na lijekove na bazi željeza, transfuziju krvi (transfuziju krvi), vitamine, glukokortikoide. Kao rezultat toga, pacijent je i dalje očekivao invaliditet i smrt.

Moderna medicina omogućuje uklanjanje čak i malignog oblika osteopetroze, u kojoj su djeca umrla nakon 2 - 3 godine. Za to vam je potrebna transplantacija koštane srži. To je složen postupak koji je već pomogao spasiti živote mnogih pacijenata.

Postupak će zahtijevati biološki materijal bliskog srodnika ili prikladnog donora. To je važno jer postoji rizik da će dijete tijelo odbaciti koštanu srž. Ako je operacija uspješna, razvoj patologije prestaje. Međutim, transplantacija ne pomaže u uklanjanju komplikacija koje su se već razvile.

Sljedeći lijekovi pomoći će nadopuniti liječenje:

• Kalcitriol na bazi vitamina D potiče resorpciju kosti (uništavanje kosti s osteoklastima), zaustavlja daljnji rast kostiju.
• Y-interferon aktivira rad bijelih krvnih stanica, jača imunološki sustav, smanjuje volumen spontanih kostiju, normalizira razinu hemoglobina, trombocita. Interferon se preporučuje kombinirati s kalcitoninom.
• Eritropoetin se propisuje za anemiju.
• Glukokortikosteroidi sprječavaju konsolidaciju kostiju, anemiju.
• Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama, pomaže u poboljšanju stanja pacijenta.

Za jačanje neuromuskularnog tkiva, poboljšanje općeg stanja pacijenta, preporuča se dopuniti kompleks fizioterapijom, dijetom, periodičnim pregledom kod ortopeda, terapijom vježbanjem, masažom i sanatorijsko-spa tretmanom.

Patološke frakture se liječe pomicanjem (uspoređivanje koštanih ulomaka), gipsom, vučom skeleta (postupno nadopunjavanje fragmenata pomoću utega i posebnih uređaja). U slučaju frakture kuka u cervikalnom području provode se endoproteze (zamjena zgloba kuka protezom). Kod izražene zakrivljenosti nogu propisana je osteotomija, koja omogućuje uklanjanje deformiteta. Ako pacijent ima osteomijelitis, tada mu se propisuju antibiotici, imobilizacija, detoksikacija tijela, jačanje imunološkog sustava, te otvoreni i odliti čir.

Život s osteopetrozom

U slučaju bolesti mramora preporučuje se redovito izvođenje terapijske gimnastike. Kompleks se izrađuje za svakog pacijenta pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti, dob, opće stanje. Terapija tjelovježbom pomoći će ojačati mišićno-koštani sustav, smanjiti stres iz zahvaćenih područja.

Masaža i plivanje koriste se kao terapija održavanja.

Pacijent mora slijediti dijetu. Prehrana se preporučuje dopuniti svježim povrćem, voćem, mliječnim proizvodima (svježi sir, tvrdi sir, mlijeko), izvorima bjelančevina. Svi proizvodi moraju biti prirodni. Kod hepatosplenomegalije treba smanjiti količinu masti u jelovniku. Važno je kontrolirati težinu kako ne bi izazvali patološke frakture.

Osim toga, preporuča se provesti spa tretman, koji će pomoći u poboljšanju općeg stanja.

Pacijenti bi se trebali češće odmoriti, pretjerano vježbanje je kontraindicirano. Preporuča se hodanje.

Da bi se pacijent osjećao ugodno, kod kuće se mora nalaziti mala kupka, stolice s visokim naslonom, tako da se kralježnica ne pretjeruje, preporučljivo je u automobil ugraditi posebno podesivo sjedalo. Osim toga, vrijedi kupiti ortopedske cipele.

opasnost

Zbog povećane krhkosti kostiju, pacijent često ima frakture s minimalnim utjecajem. Najčešće su oštećene jake kosti bedra.

Liječnici razlikuju druge posljedice "smrtonosnog mramora":

• Spori razvoj čeljusti, produljena denticija, oštećenje zubnog karijesa, infekcije usne šupljine.
• Cerebralni edem, povišeni krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza živca lica, nistagmus.
• Učestale zarazne bolesti, kao što su upala pluća, cistitis, sepsa.
• Anemija.
• Predispozicija za krvarenje.
• Deformacija različitih dijelova kostura (lubanja, kralježnica, udovi).
• Hepatosplenoraegalija.
• Otekle limfne čvorove.
• Lag u fizičkom i mentalnom razvoju.

U nedostatku kompetentne terapije povećava se rizik od invaliditeta i smrti.

Najvažnije

Kao što možete vidjeti, "smrtonosni mramor" je rijetka i vrlo opasna bolest koja prijeti smrću. Najteži tijek ima rani oblik patologije, koji se otkriva kod novorođenčadi. S pravovremenom dijagnozom povećavaju se šanse za oporavak. Međutim, da bi se beba spasila, potrebno je imati koštani transplantat po mogućnosti do 6 mjeseci nakon rođenja. U nedostatku kompetentne terapije, djeca umiru od komplikacija nakon 2 do 3 godine. Kasni oblik osteopetroze ima izbrisani tijek i slučajno se otkriva u odraslih bolesnika tijekom radiografije.