Mramorna bolest (osteopetroza)

Postoje mnoge rijetke patologije, od kojih je jedna osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je ozbiljna nasljedna bolest koju karakteriziraju lezije kostura i koštane srži. Gustoća kostiju se povećava, ali istodobno postaju krhkije, ometa se rad krvotvornog sustava.

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti: rano i kasno. Rana osteopetroza očituje se u dojenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek i često završava smrću. Kasni oblik se uočava kod adolescenata, pokazuje manje izražene simptome, ima povoljnu prognozu. Liječenje patologije je prilično dugo i komplicirano, ali još uvijek postoje šanse za izlječenje.

Osnove smrtonosnog mramora

Malo ljudi zna što je to osteopetroza. To je genetska patologija u kojoj su zahvaćene tubularne kosti, zdjelica, lubanja, kralježnica. Koštano tkivo postaje teško, gusto zbog viška minerala, ali gubi svoju elastičnost. Tijekom post mortem pregleda, specijalistu je teško izrezati kosti, ali u isto vrijeme lako se lome. Tada možete vidjeti da je površina kostiju vrlo glatka, a njezin uzorak nalikuje mramoru. Ovu patologiju karakteriziraju česte frakture, zbog činjenice da previše guste i krhke kosti ne mogu držati tijelo.

Kod mramornih bolesti kosti rastu iznutra i postupno popunjavaju unutarnje šupljine. Time se ugrožavaju kanali koštane srži, koji se tijekom vremena potpuno zamjenjuju. Tada se javlja anemija, pojavljuje se hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena), moguća je deformacija kostura, zubi izbijaju sporije, a vid je oštećen zbog kompresije vidnog živca. Bolesna djeca zaostaju u razvoju.

Važno je spomenuti da je patologiju prvi put opisao liječnik iz Njemačke Alberts-Schönberg.

Vrste patologija

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti:

• Maligna juvenilna osteopetroza. Patologija je otkrivena u novorođenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek, često završava smrću. Bolest se manifestira velikom glavom, raširenim očima, škiljavima, blijedom kožom, kratkim stasom. U ovom slučaju, ne možete bez transplantacije koštane srži, koji bi trebao biti proveden za 2 do 3 godine.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolest se nalazi u adolescenata ili odraslih, obično slučajno tijekom rendgenskog snimanja. To je lakši, benigni oblik patologije. Isprva, ima izbrisanu struju, jedini znak su česti prijelomi. Malo kasnije, ako se ne liječi, komplikacije se mogu pojaviti u obliku gluhoće ili paralize očne šupljine.

Kao što možete vidjeti, rana mramorna bolest je najopasnija, što zahtijeva brze radikalne akcije.

Uzroci kongenitalne osteoskleroze

Pravi uzroci genetske bolesti nisu poznati. Liječnici sugeriraju da se razvija zbog mutacije triju gena koji su odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke faze stvaranja krvi. Kosti se sastoje od osteoblasta, koji su neophodni za njihovo stvaranje i mineralizaciju, kao i osteoklasti, koji doprinose uništavanju zastarjelih komponenti koštanog tkiva. Kada mutacija jednog od gena narušava proizvodnju osteoklasta, vjeruje se da je to zbog nedostatka karbonat dehidrataze (enzima koji regulira razgradnju kostiju).

To jest, patologija proizlazi iz činjenice da je poremećena ravnoteža između formiranja i uništenja kostiju. Razlog za to - nedostatak osteoklasta ili kršenje njihove funkcionalnosti.

Kao rezultat toga, koštano tkivo raste i raste, jer stare stanice nisu uništene. Kosti postaju krhkije, intraosozne šupljine zamijenjene su vezivnim tkivom. Zatim se komprimiraju krvne žile, živci, što prijeti opasnim komplikacijama (anemija, otečeni limfni čvorovi, hepatosplenomegalija itd.) I smrt.

Maligni oblik mramorne bolesti kod djece ima mehanizam autosomnog recesivnog nasljeđivanja. To jest, oba roditelja imaju mutirane gene. To je tipično za neke etničke skupine.

Benigni oblik osteopetroze ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da se mutirani gen prenosi iz jednog roditelja. Ova vrsta patologije je češća.

manifestacije

"Smrtonosni mramor" ima sljedeće simptome:

• Patološki prijelomi i drugi poremećaji mišićno-koštanog sustava.
• Poraz hematopoetskog sustava.
• Neurološki poremećaji.
• Imunološko slabljenje.
• Povećana jetra i slezena.
• Oslabljen sluh, vid.
• Kašnjenje u razvoju.

Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Praktična bolest uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine pacijenta invaliditetom.

Zbog hiperprodukcije koštanog tkiva, koštana srž se pomiče, što dovodi do patoloških promjena u krvi. Zatim postoji manjak svih krvnih stanica (crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita). Zbog toga povećava vjerojatnost anemije (nedostatak crvenih krvnih stanica, hemoglobina). Bolest se manifestira bljedilom kože, sluznicama, povećanim umorom, nedostatkom daha, vrtoglavicom, čestim prehladama, predispozicijom za nesvjesticu.

Slabljenje imunološkog sustava također je povezano s premještanjem koštane srži, koja proizvodi bijele krvne stanice (imunološke stanice). Stoga bolesnik s mramornom bolešću često pati od infekcija (upala bronhija, pluća itd.). Neki pacijenti razvijaju trovanje krvi.

Funkciju koštane srži, koja je odgovorna za stvaranje krvi, preuzimaju jetra i slezena. Zbog prekomjernog opterećenja, povećavaju se, ponekad zauzimaju najveći dio trbušnog prostora.

Karakteristični simptom osteopetroze su patološki prijelomi. Pojavljuju se uz minimalan fizički učinak. Istodobno su oštećene i snažne kosti (često bedrene kosti). Tada se povećava rizik od opasnih bolesti kao što je osteoartritis (postupno uništavanje zglobne hrskavice), osteomijelitis (infekcija kostiju).

Osim toga, pacijenti mogu deformirati lubanju, udove (noge u obliku slova O) i kralježnicu. To dovodi do brzog umora, bolova tijekom pokreta. Kod djece zubi izbijaju kasno, zahvaćaju ih karijes.

Zbog kompresije optičkog nerva oštećenog vida koštanog tkiva. To se manifestira zgušnjavanjem orbita (koštanih depresija koje štite oko), nistagmusom (nenamjerni oscilatorni pokreti očiju), poremećajem konvergencije (smanjena sposobnost očiju da se okreću jedna prema drugoj), zrikavostima, egzoftalmusima (patološka izbočina očiju). Moguća je potpuna sljepoća. Slušni živci su također komprimirani, što uzrokuje gubitak sluha, uključujući gluhoću.

Kod djece s Albers-Schoenbergovim sindromom postoji zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju. Kasnije uče hodati, zbog deformacije lubanje, razvija se "vodena glava" koja se manifestira konvulzijama. Zbog oštećenja sluha i vida usporava se govor i psiho-emocionalni razvoj.

Kod benignih mramornih bolesti, gore navedeni simptomi su odsutni. Sumnja na patologiju moguća je samo kod čestih prijeloma.

Dijagnostičke mjere

Pravodobna dijagnoza može spasiti pacijenta od mnogih komplikacija.

Ako sumnjate na patologiju, trebate kontaktirati ortopeda. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, pita o simptomima, slučajevima osteopetroze od bliskih rođaka.

Opsežna dijagnostika sastoji se od sljedećih metoda:

• Pomoću kliničkog ispitivanja krvi može se otkriti nedostatak hemoglobina, što ukazuje na anemiju.
• Biokemija krvi će otkriti nedostatak fosfora, kalcija, što ukazuje na uništavanje koštanog tkiva.
• Radiografija će pomoći u uočavanju patoloških promjena u kostima, sužavanju ili odsutnosti koštanog kanala.
• CT i MRI skenovi koriste se za ispitivanje koštanog tkiva i pomažu u određivanju opsega lezije.

Sveobuhvatna prenatalna dijagnoza može se obaviti već 8 tjedana trudnoće, kako bi se utvrdilo je li nerođeno dijete sklone osteopetrozi ili ne.

Pomoć. Prekomjerna skleroterapija je također opažena kod osteomijelitisa, rahitisa, Hojikinove bolesti (tumor koji se razvija iz limfnog tkiva) i osteosclerotskih metastaza raka. Stoga je važno razlikovati mramornu bolest od gore navedenih patologija.

Metode liječenja

Tretman "smrtonosnog mramora" je izuzetno složen proces. Prije su se liječnici borili samo s simptomima koji su se odnosili na lijekove na bazi željeza, transfuziju krvi (transfuziju krvi), vitamine, glukokortikoide. Kao rezultat toga, pacijent je i dalje očekivao invaliditet i smrt.

Moderna medicina omogućuje uklanjanje čak i malignog oblika osteopetroze, u kojoj su djeca umrla nakon 2 - 3 godine. Za to vam je potrebna transplantacija koštane srži. To je složen postupak koji je već pomogao spasiti živote mnogih pacijenata.

Postupak će zahtijevati biološki materijal bliskog srodnika ili prikladnog donora. To je važno jer postoji rizik da će dijete tijelo odbaciti koštanu srž. Ako je operacija uspješna, razvoj patologije prestaje. Međutim, transplantacija ne pomaže u uklanjanju komplikacija koje su se već razvile.

Sljedeći lijekovi pomoći će nadopuniti liječenje:

• Kalcitriol na bazi vitamina D potiče resorpciju kosti (uništavanje kosti s osteoklastima), zaustavlja daljnji rast kostiju.
• Y-interferon aktivira rad bijelih krvnih stanica, jača imunološki sustav, smanjuje volumen spontanih kostiju, normalizira razinu hemoglobina, trombocita. Interferon se preporučuje kombinirati s kalcitoninom.
• Eritropoetin se propisuje za anemiju.
• Glukokortikosteroidi sprječavaju konsolidaciju kostiju, anemiju.
• Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama, pomaže u poboljšanju stanja pacijenta.

Za jačanje neuromuskularnog tkiva, poboljšanje općeg stanja pacijenta, preporuča se dopuniti kompleks fizioterapijom, dijetom, periodičnim pregledom kod ortopeda, terapijom vježbanjem, masažom i sanatorijsko-spa tretmanom.

Patološke frakture se liječe pomicanjem (uspoređivanje koštanih ulomaka), gipsom, vučom skeleta (postupno nadopunjavanje fragmenata pomoću utega i posebnih uređaja). U slučaju frakture kuka u cervikalnom području provode se endoproteze (zamjena zgloba kuka protezom). Kod izražene zakrivljenosti nogu propisana je osteotomija, koja omogućuje uklanjanje deformiteta. Ako pacijent ima osteomijelitis, tada mu se propisuju antibiotici, imobilizacija, detoksikacija tijela, jačanje imunološkog sustava, te otvoreni i odliti čir.

Život s osteopetrozom

U slučaju bolesti mramora preporučuje se redovito izvođenje terapijske gimnastike. Kompleks se izrađuje za svakog pacijenta pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti, dob, opće stanje. Terapija tjelovježbom pomoći će ojačati mišićno-koštani sustav, smanjiti stres iz zahvaćenih područja.

Masaža i plivanje koriste se kao terapija održavanja.

Pacijent mora slijediti dijetu. Prehrana se preporučuje dopuniti svježim povrćem, voćem, mliječnim proizvodima (svježi sir, tvrdi sir, mlijeko), izvorima bjelančevina. Svi proizvodi moraju biti prirodni. Kod hepatosplenomegalije treba smanjiti količinu masti u jelovniku. Važno je kontrolirati težinu kako ne bi izazvali patološke frakture.

Osim toga, preporuča se provesti spa tretman, koji će pomoći u poboljšanju općeg stanja.

Pacijenti bi se trebali češće odmoriti, pretjerano vježbanje je kontraindicirano. Preporuča se hodanje.

Da bi se pacijent osjećao ugodno, kod kuće se mora nalaziti mala kupka, stolice s visokim naslonom, tako da se kralježnica ne pretjeruje, preporučljivo je u automobil ugraditi posebno podesivo sjedalo. Osim toga, vrijedi kupiti ortopedske cipele.

opasnost

Zbog povećane krhkosti kostiju, pacijent često ima frakture s minimalnim utjecajem. Najčešće su oštećene jake kosti bedra.

Liječnici razlikuju druge posljedice "smrtonosnog mramora":

• Spori razvoj čeljusti, produljena denticija, oštećenje zubnog karijesa, infekcije usne šupljine.
• Cerebralni edem, povišeni krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza živca lica, nistagmus.
• Učestale zarazne bolesti, kao što su upala pluća, cistitis, sepsa.
• Anemija.
• Predispozicija za krvarenje.
• Deformacija različitih dijelova kostura (lubanja, kralježnica, udovi).
• Hepatosplenoraegalija.
• Otekle limfne čvorove.
• Lag u fizičkom i mentalnom razvoju.

U nedostatku kompetentne terapije povećava se rizik od invaliditeta i smrti.

Najvažnije

Kao što možete vidjeti, "smrtonosni mramor" je rijetka i vrlo opasna bolest koja prijeti smrću. Najteži tijek ima rani oblik patologije, koji se otkriva kod novorođenčadi. S pravovremenom dijagnozom povećavaju se šanse za oporavak. Međutim, da bi se beba spasila, potrebno je imati koštani transplantat po mogućnosti do 6 mjeseci nakon rođenja. U nedostatku kompetentne terapije, djeca umiru od komplikacija nakon 2 do 3 godine. Kasni oblik osteopetroze ima izbrisani tijek i slučajno se otkriva u odraslih bolesnika tijekom radiografije.

Osteopetroza ili mramorna bolest: 4 oblika opasne bolesti i 3 načela njezina liječenja

Neke bolesti su vrlo rijetke u djece. O takvoj bolesti kao što je osteopetroza malo ih je čulo. Ali ponekad strašna bolest dolazi u obitelj, a mladi roditelji ne znaju kako se ponašati u ovom slučaju, kako pomoći djetetu. Da biste shvatili koliko je ova bolest opasna i u kojim slučajevima bolest opravdava svoje drugo ime "smrtni mramor", morate znati uzroke bolesti, njezine oblike i suvremene metode liječenja.

Razumjeti pojmove

Osteopetroza je teška genetska bolest koja se manifestira specifičnom lezijom tubularnih kostiju (uglavnom zdjelice, lica, kralježnice). Koštano tkivo postaje gusto, a njegova se masa značajno povećava, ali se istovremeno lomi i postaje krhka. Osim toga, kada se bolest razvija patologija funkcije koštane srži, živčana vlakna su zarobljeni, što je popraćeno zaostajanjem u razvoju djeteta.

Izraz osteopetroza izveden je iz grčkih riječi "osteo", što se prevodi kao kost, a "petros" je kamen. Također, bolest se naziva "mramorna bolest" zbog neobičnih svojstava i strukture koštanog tkiva (rendgenska slika promjena koštanog tkiva u ovoj bolesti nalikuje mramoru).

Ponekad se bolest naziva kongenitalna obiteljska osteoskleroza, hiperostonična displazija ili Albers-Schönbergova bolest, u čast njemačkog liječnika koji je prvi opisao bolest (a liječnikovo ime je autosomno dominantna bolest).

Prevalencija bolesti varira ovisno o vrsti bolesti. Dakle, osteopetroza s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja smatra se iznimno rijetkom bolešću i pojavljuje se kod jedne bebe za 200-300 tisuća novorođenčadi. Slučajevi Albers-Schoenbergove bolesti s autosomno dominantnim nasljeđivanjem javljaju se s frekvencijom od 1: 20000.

Rizik od bolesnog djeteta ovisi o mehanizmima nasljeđivanja bolesti. U slučaju autosomono-recesivne osteopetroze, bolest se manifestira ako oba roditelja imaju mutirani gen, a mame i tate u većini slučajeva su zdravi nositelji defekta.

U slučaju dominantnog nasljeđivanja, bolest se može pratiti u obitelji, a rizici oboljelog djeteta vrlo su visoki ako jedan od roditelja ima osteopetrozu. Ako je mutacija spolno povezana, polovica dječaka rođenih majci nositelja bolesti imat će znakove bolesti.

Zašto se bolest razvija?

Svi oblici osteopetroze imaju slične patološke procese koji se odvijaju u koštanom tkivu. Zbog defekta gena dolazi do disfunkcije osteoklasta - stanica koje su neophodne za uništenje koštanog tkiva i održavaju ravnotežu između formiranja i uništenja koštanih elemenata. U provedenim istraživanjima utvrđen je nedostatak specifičnih enzima i klorovodične kiseline koja proizvodi osteoklaste.

Kosti pogođene bolešću imaju znakove osteoskleroze, povećanje gustoće kompaktne tvari, deformaciju metafize i kalcifikaciju hrskavice.

Klasifikacija bolesti i kliničke manifestacije osteopetroze

Težina promjena u koštanom tkivu ovisi o obliku bolesti. Ta ovisnost usko je povezana s mehanizmom nasljeđivanja bolesti, koji je osnova za klasifikaciju bolesti.

Autosomna recesivna osteopetroza

Nije ni čudo da se ta bolest naziva i "maligna osteopetroza", jer se odvija vrlo teško i često dovodi do smrti. Obično se bolest osjeća u prvim mjesecima djetetova života, ali ponekad se manifestacije bolesti javljaju čak i u maternici, u kasnoj trudnoći. U ovom slučaju, beba se rađa sa znakovima oštećenja koštane srži, anemijom, povećanom jetrom i slezenom.

Ovaj organ obavlja mnoge važne funkcije, od kojih je glavna hematopoetska. U koštanoj srži nastaju i uništavaju krvne stanice imunopoesis. Uz značajnu povredu funkcije, u jetri i slezeni pojavljuju se dodatni žarišta nastanka krvi, što dovodi do promjene u njihovoj strukturi.

Povrede u koštanoj strukturi dovode do kašnjenja u njihovom rastu, specifičnog deformiteta, razvoja osteomijelitisa. Obično takve bebe imaju povećane veličine glave, izbočene frontalne kosti, promjene u zigomatičnim kostima s razvojem stenoze Joana. Sužavanje koštanog tkiva na izlaznim točkama živaca dovodi do njihove patologije, pojavljuju se simptomi kao što su gubitak vida i sluha, oštećenje facijalnih živaca.

Teething s ovom bolešću se javlja s odgodom, beba se pojavljuje karijes, deformirani zubi. Često bolesna djeca pokazuju znakove hidrocefalusa. Smanjena koncentracija kalcija u krvi može dovesti do razvoja napadaja i patologije paratiroidnih žlijezda.

Srednja autosomno recesivna osteopetroza.

Ova vrsta bolesti je više benigni tijek. Beba se rađa bez znakova bolesti, a prve manifestacije javljaju se u djetinjstvu, obično oko 10 godina. Manifestacije bolesti slične su klasičnom obliku autosomno recesivne osteopetroze, ali su manje izražene i podložnije liječenju.

Patologije povezane s kompresijom živčanog tkiva ne razvijaju se u svih bolesnika. Bolest obično ima blagi ili umjereni tijek iu većini slučajeva ima bolju životnu prognozu.

Autosomno dominantna osteopetroza (Albers-Schoenbergova bolest).

Ovaj oblik bolesti je benigni, a učestalost bolesti izrazito je veća od one maligne forme. Prve manifestacije bolesti obično se javljaju u adolescenciji, u 15 - 18 godina, ali je također moguć razvoj znakova bolesti kod odraslih.

Simptomi bolesti obično su ograničeni na poraz skeletnog sustava, kralježnice. Na radiografiji određuje se karakteristična značajka - "kralježak u obliku sendviča" (trake skleroze u području završnih ploča kralješaka). Bolest je karakterizirana različitim lezijama kostura - mnogim patološkim frakturama, mandibularnim osteomijelitisom, skoliozom i patologijama kukova.

Neurološki poremećaji povezani s kompresijom živaca u koštanim kanalima rijetko se razvijaju, a učestalost sljepoće i gluhoće ne prelazi 5%. Promjene u krvi su također umjerene, često se javlja anemija, ali su njezine manifestacije podložne korekciji.

Stručnjaci razlikuju dvije vrste autosomno dominantne osteopetroze, koje se razlikuju ovisno o lokalizaciji patološkog procesa. Kod prvog tipa bolesti u kosti pacijenta zahvaćaju kosti svoda lubanje, dok je drugi tip karakteriziran zahvaćanjem zdjelice i kosti kralježnice.

Seksualno povezana osteopetroza

Ovaj oblik mramorne bolesti prenosi se s kromosoma genitalnog X i obično se manifestira kod dječaka. Osim karakterističnih znakova oštećenja kostiju, u ovom slučaju dijete ima edem donjih ekstremiteta koji je povezan sa stagnacijom limfnih žila, oštećenjem kože, žlijezda, kose i zuba. U djece s ovim oblikom bolesti postoje problemi s imunološkim sustavom, dečki su vrlo osjetljivi na infekcije.

dijagnostika

Prve manifestacije osteopetroze mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi, vrijeme njihovog pojavljivanja i težina ovisi o obliku bolesti. Općenito, dijagnoza nasljedne bolesti sastoji se od nekoliko faza.

Povijest bolesti, fizički pregled

Ako dijete ima bilo kakve znakove bolesti, liječnik skreće pozornost na prisutnost nasljedne patologije u obitelji, prikuplja pritužbe i temeljito pregledava dijete. Liječnik bilježi značajke pojave mrvica, stanje koštanog sustava, određuje veličinu jetre i slezene, uči o prisutnosti patoloških fraktura u prošlosti.

Laboratorijska dijagnoza

Da bi se pojasnila prisutnost bolesti, djetetu se preporučuje sveobuhvatno ispitivanje, uključujući laboratorijske metode istraživanja, od kojih su najznačajnije:

• klinički test krvi.

Teški oblici osteopetroze javljaju se kod teške anemije, smanjenja broja eritrocita i hemoglobina, što ukazuje na inhibiciju funkcije koštane srži. Za odrasle osobe ova značajka je manje karakteristična, u kliničkom testu krvi ne može se promijeniti;

• biokemijske studije.

Povećanje kreatin kinaze i alkalne fosfataze otporne na tartarat mogu ukazivati ​​na prisutnost autosomno dominantnog tipa bolesti. Od posebne važnosti je studija u slučaju nedovoljne ozbiljnosti promjena u sastavu koštanog tkiva, odsutnost očitih znakova osteopetora na rendgenskom snimanju. Smanjenje razine kalcija u krvi potvrđuje neugodnu dijagnozu;

• molekularno genetička studija.

Direktnija potvrda prisutnosti bolesti i određivanje njezine vrste pomoći će u metodi izravnog sekvencioniranja DNA. Ovom metodom moguće je utvrditi u kojem se genu pojavila mutacija, te predložiti daljnji tijek i prognozu bolesti.

Instrumentalne metode

• radiografija.

Najjednostavnija, najjednostavnija, jeftinija i razumno informativna metoda ostaje rendgensko ispitivanje. Ovom metodom moguće je otkriti karakteristične znakove osteopetroze: značajnu konsolidaciju koštanog tkiva, posebno u bolesnika s teškim bolestima, sužavanje kanala koštane srži, oštećenje metafize dugih kostiju. Često postoje specifični simptomi za ovu bolest - ragbi kralježnica, lokalna konsolidacija tkiva tipa “kost do kosti”, ljevkaste promjene kostiju “Erlenmeyerova tikvica”;

• biopsija kosti.

Ovom metodom uzima se područje kosti, procjenjuje se broj osteoklasta, njihova struktura i svojstva. Ova metoda je posebno učinkovita za identificiranje tipova autosomno recesivne osteopetroze;

• kompjuterska i magnetska rezonancija.

Moderne dijagnostičke metode, kao što je CT, MRI, pomoći će preciznije odrediti strukturu svakog koštanog sloja, identificirati sklerotične promjene, otkriti znakove hidrocefalusa, lezije koštane srži.

liječenje

Specifično liječenje koje bi moglo utjecati na uzrok bolesti i brzo riješiti problem, još nije razvijeno. Cilj svih terapija je pomno praćenje zdravlja mrvica, suzbijanje simptoma bolesti i njenih komplikacija.

Transplantacija koštane srži

Ova metoda liječenja ostaje najučinkovitija u slučaju teške bolesti s znakovima stvaranja krvi. Pomoću transplantacije koštane srži javlja se neka vrsta “zamjene” vlastitih osteoklasta s donorom. Osim toga, nakon transplantacije, poboljšavaju se klinički pokazatelji krvi, normalizira se rast i razvoj djeteta, smanjuju se znakovi neuroloških patologija, poboljšava vid i sluh, ali nema potpunog oporavka.

Simptomatska terapija

Provodi se korekcija manifestacija koštanog tkiva. Dijete se promatra kod mnogih specijalista: stomatologa, neuropatologa, traumatologa, oftalmologa, hematologa i drugih. Kako bi se održala normalna koncentracija kalcija u krvi, koriste se posebni vitaminsko-mineralni kompleksi, pripravci kalcija i vitamina D.

Ponekad beba treba transfuziju krvi ili masu trombocita, upotrebu lijekova za liječenje anemije. Primjena interferona pokazala je dobre rezultate u vraćanju funkcije imunološkog sustava, povećanju resorpcije kosti, širenju prostora koštane srži.

Dijete života

Djeci s nasljednom bolešću potrebna je povećana pozornost roditelja i organizacija uvjeta pogodnih za život bolesnog djeteta. Roditelji bi trebali pažljivo pratiti dijetetsku prehranu, pokušati dobiti mrvicu kako bi dobili visokokaloričnu hranu bogatu proteinima, vitaminima i kalcijem.

Prognoza i prevencija

Tijek bolesti uvelike varira ovisno o obliku bolesti. Teške varijante mramornih bolesti dovode do povećanja hematoloških simptoma, poremećaja živčanog sustava i unutarnjih organa. U takvim slučajevima, prognoza je nepovoljna i bez transplantacije koštane srži, bolest ubrzo dovodi do smrti pacijenta.

Prevencija bolesti sastoji se od medicinskog i genetskog savjetovanja za obitelji s slučajevima nasljednih bolesti. Ako je rizik od djeteta s patologijom visok, provodi se prenatalna dijagnoza i rješava se pitanje potrebe za prekidom trudnoće.

nalazi

Osteopetroza je ozbiljna nasljedna bolest koja može dovesti do smrti djeteta. Istodobno postoje i vrste bolesti s benignim tijekom i povoljnom prognozom.

Život djece oboljele od mramora značajno se razlikuje od njihovih vršnjaka, zahtijevaju povećanu pažnju, redovite preglede i liječenje mnogih stručnjaka. Mame i tate posebne djece trebaju to razumjeti i pokušati stvoriti uvjete za ublažavanje simptoma bolesti i poboljšati kvalitetu života mrvica.

Osteopetroza u djece

Osteopetrozu karakterizira povećana gustoća kostiju i abnormalne promjene vanjskog oblika skeletnih kostiju.

Osteopetroza se može klasificirati ovisno o učestalosti skleroze ili defektnih promjena u vanjskom obliku skeletnih kostiju. Neke su vrste relativno benigne, druge progresivne i fatalne. Izrasline kostiju ponekad iskrivljuju lice. Korekcija ugriza može zahtijevati specijalizirane ortodontske mjere. Kirurška dekompresija može biti potrebna za ublažavanje povećanog intrakranijalnog tlaka ili za uklanjanje štipanja lica ili slušnog živca.

Craniotubularna displazija

Metafisarna displazija (Payla bolest). Ovaj rijetki autosomno recesivni poremećaj često je preplašen kranio-metafizičkom displazijom. Pogođeni ljudi su klinički normalni, s izuzetkom vanjske devijacije tibije, iako se ponekad razvijaju skolioza i krhkost kostiju. Dijagnoza se obično postavlja kada se provodi radiografija iz nepovezanih razloga. Radiografske promjene su patognomonične. Duge kosti nisu dovoljno deformirane, a vanjski sloj kosti je obično tanak. Cjevaste kosti nogu imaju grubu ekspanziju prema dolje, poput Erlen-Meierove tikvice, posebno u distalnom dijelu femura. Kosti zdjelice i prsnog koša su proširene. Međutim, lubanja je uglavnom nepromijenjena.

Kraniometafizarna displazija. U slučaju autosomno dominantne bolesti, paranazalni se sinusi razvijaju u djetinjstvu, postupna ekspanzija i zadebljanje kostiju lubanje i mandibule iskrivljuju čeljust i lice. Kosti lezije uključuju kranijalne živce, uzrokujući disfunkciju. Korekcija zuba može biti dugotrajna, djelomična brisanja sinusa predisponira za ponavljajuće nazorespiratorne infekcije. Rast i opće zdravlje su normalni.

Radiološke promjene su povezane s godinama i obično se pojavljuju u dobi od 5 godina. Skleroza je glavna značajka lubanje. Duge kosti imaju dilatiranu metafizu, izgledaju u obliku kluba, osobito u distalnom dijelu bedrene kosti. Međutim, te su promjene mnogo manje ozbiljne nego kod Pileve bolesti. Kičma i zdjelica se ne mijenjaju.

Frontometafizarnaya displazija. Ova bolest ima različite autosomno dominantne i X-povezane oblike; postaje vidljiva u ranom djetinjstvu. Izdaje se supraorbitalni greben koji nalikuje vitezovom viziru (kaciga). Donja čeljust je hipoplastična s prednjim suženjem; abnormalnosti zuba su uobičajeni znakovi. Gluhost se razvija u odrasloj dobi, jer skleroza sužava unutarnji auditorni otvor i srednje uho. Progresivne kontrakture krajnjih falanga prstiju mogu oponašati reumatoidni artritis. Rast i opće zdravlje su normalni.

Rendgenski vidljivi rast kostiju frontalne regije; u svodu lubanje javlja se točkasta skleroza. Tijela kralješaka su displastična, ali ne i sklerotična. Ilijački grebeni su oštro prošireni, a ulaz u zdjelicu je izobličen. Kosti prstiju nisu deformirane, imaju eroziju i sužavanje zajedničkog prostora. Korektivne operacije su indicirane za ozbiljno izobličenje deformacija ili deformacija koje uzrokuju ortopedske probleme.

Craniotubularna hiperostoza

Kraniotubularna hiperostoza - rast kostiju koji mijenjaju konturu i povećavaju gustoću kostura.

Endostalna hiperostoza (van Beckhamov sindrom). Ova bolest je obično autosomno recesivna. Pretjeran rast i izobličenje donje čeljusti i obrva postaju vidljivi sredinom djetinjstva. Kasnije su uključeni kranijalni živci, što dovodi do paralize lica i gluhoće. Dijafizički endoscleus u cjevastim kostima zbijen.

Sklerosteoz. Visina i težina su često pretjerane. Distorzija lica postaje vidljiva u dobi od 10 godina i na kraju postaje ozbiljna. Tijela kralješaka nisu zahvaćena, iako su njihove noge zatvorene. Kosti zdjelice su sklerotične, ali imaju normalne konture. Dugačke kosti imaju sklerozirani hipostatski vanjski sloj i nemodificiranu dijafizu. Pomaže u operaciji za ublažavanje intrakranijalnog tlaka.

Dijafizna displazija (Kamurati-Engelmanova bolest). Ovaj autosomalni dominantni poremećaj počinje sredinom djetinjstva s bolovima u mišićima, slabošću i iscrpljenošću, obično u nogama. Ovi simptomi obično nestaju u dobi od 30 godina. Neki pacijenti imaju teške tjelesne smetnje, drugi su gotovo asimptomatski. Dominantni X-ray simptom je zadebljanje periosta i medularnih površina vanjskih slojeva dijafize dugih kostiju, ali simptomi variraju. Medularni kanali i vanjske konture kostiju su nepravilni. Rijetko je uključena lubanja s ekspanzijom luka i bazalne skleroze. Kortikosteroidi mogu ublažiti bol u kostima i povećati mišićnu snagu.

osteosclerosis

Osteoskleroza je abnormalno otvrdnjavanje kosti, što uključuje povećanje gustoće skeleta uz malu povredu vanjskog oblika kosti.

Osteopetroza s odgodom manifestacije (Albers-Schoenbergova bolest). Ova vrsta osteopetroze je autosomno dominantna, benigna i kasna (kasna), koja se manifestira u djetinjstvu, adolescenciji ili adolescenciji. Neispravan CLCN7 gen kodira kanal za klorid, očito važan za funkcioniranje osteoklasta. Ova vrsta je relativno učestala. U oboljelih osoba, bolest može biti asimptomatska, a cjelokupno zdravlje obično se ne pogoršava. Međutim, može se razviti paraliza, gluhoća i anemija lica (zbog koštane srži ili hipersplenizma).

Skelet je obično radiološki normalan pri rođenju. Sudjelovanje kostiju je rašireno, ali heterogeno. Skleroza krajnje ploče kralješaka uzrokuje karakteristične manifestacije "ragbi majica" (horizontalne pruge). Koštana srž može biti ugrožena rastom kostiju koja dovodi do pancitopenije. Može doći do formiranja ekstramedularne krvi, što rezultira razvojem hepatosplenomegalije. Neki pacijenti trebaju transfuziju krvi ili splenektomiju za liječenje anemije.

Osteopetroza s prijevremenom pojavom. Ova vrsta osteopetroze je autosomno recesivno maligno i kongenitalno, manifestira se tijekom djetinjstva. To je rijetka, često smrtonosna bolest zbog mutacije gena za TGRG1 povezane s osteoklastom. Prekomjerni rast kosti uzrokuje disfunkciju koštane srži. Početni simptomi uključuju poremećaj u razvoju, spontane modrice, nenormalno krvarenje. Smrt kao posljedica zatajenja koštane srži (anemija, teške infekcije ili krvarenje) obično se javlja u prvoj godini života.

Povećana gustoća kosti je glavni simptom X-zraka. Penetrirajući rendgenski snimci dugih kostiju otkrivaju transverzalne trake u području metafize i uzdužnu traku u dijafizi. Karakteristične endocioznosti (kosti u kostima) formiraju se u kralješcima, zdjelicama i tubularnim kostima.

Transplantacija koštane srži iz HLA identičnih braće i sestara dala je odlične rezultate. Međutim, prognoza je nepovoljna za HLA-nespojive graftove. Prednizolon, kalcitriol i y-interferon djeluju u nekim slučajevima.

Osteopetroza s tubularnom acidozom bubrega. Ovaj tip osteopetroze je autosomno recesivan. To uzrokuje slabost, usporen rast i narušeni razvoj. Kosti na rendgenskoj snimci su guste i vidljive su cerebralne kalcifikacije; izražena acidoza bubrežnih tubula, smanjena aktivnost karboanhidraze eritrocita. Genetski defekt uključuje mutacije gena koji kodira karboanhidrazu 2. Transplantacija koštane srži omogućuje liječenje osteopetroze, ali nema učinka na renalnu tubularnu acidozu. Terapija održavanja sastoji se od korištenja dijetetskih dodataka bikarbonata i elektrolita za obnavljanje gubitka kroz bubrege.

Piknodizostoza. To je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan mutacijom povezanom s gubitkom funkcije gena koji kodira katepsin K, osteoklast proteaze važne za razgradnju ekstracelularnog matriksa. U ranom djetinjstvu pojavljuje se mali rast; odrasla osoba

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Što je osteopetroza

Postoji mnogo različitih bolesti koje se nasljeđuju. Jedna od njih je osteopetroza (mramorna bolest). Ova patologija nije česta pojava. Osobe bilo koje dobi i spola podliježu tome.

Bolest je vrlo teška i često smrtonosna, pa se zbog toga naziva i juvenilna maligna osteopetroza ili smrtonosni mramor. U ovom članku ćemo reći što je osteopetroza, kakva je bolest i je li izlječiva.

Što je osteopetroza

Što je to, osteopetroza smrtnog mramora? To je bolest u kojoj dolazi do povećanja koštane mase, povećanja gustoće kostiju i narušavanja njegovog razvoja.

Na temelju zbijanja koštanog tkiva javlja se krhkost kostura i sužavanje prostora koštane srži zbog rasta koštanog tkiva u unutrašnjoj šupljini kosti. Osim toga, rast kosti podrazumijeva sužavanje kanala optičkog živca.

razlozi

Razvoj koštanog tkiva (osteogeneza) događa se tijekom cijelog života. Patologija se može pojaviti iu fazi razvoja embrija i nakon rođenja, uključujući u odrasloj dobi.

Uzrok ovih patoloških promjena je narušena funkcionalna ravnoteža između osteoblasta (proizvođača vlakana, glavne tvari koštanog tkiva) i osteoklasta (razarači koštanog tkiva).

Tijekom razvoja bolesti, količina osteoblasta je normalna, ili neznatno povećana, a osteoklasti su smanjeni ili jednaki nuli. Kao rezultat, koštano tkivo akumulira prekomjerne količine mineralnih soli. Glavna supstanca vezivnog tkiva, koju proizvode osteoblasti, ne zamjenjuje staro koštano tkivo, već ga preklapa, što dovodi do sužavanja šupljine koštane srži, zbijanja koštane strukture.

Sada razmotrite dijagnozu, simptome i liječenje osteopetroze (smrtonosni mramor).

simptomi

U ranom obliku bolesti, simptomi osteopetroze u djece mogu se promatrati već nakon rođenja. U pravilu postoje sljedeće manifestacije:

• široko pristajanje očiju;
• velika širina jagodica i raznih deformiteta lubanje;
• pretjerana punina usana;
• otvaranje nosnica prema van ili depresija nosne baze;
• razvoj hidrocefalusa, anemije.

Kod starije djece, osim gore navedenih znakova, možete primijetiti:

• umor;
• slabost u nogama;
• bljedilo kože;
• prekratak;
• mentalna retardacija;
• ozbiljan karijes karijesa;
• kršenje ili gubitak vida;
• oštećenje ili gubitak sluha;
• povećana slezena, jetra, limfni čvorovi.

U nastavku je fotografija djeteta koje pati od osteopetroze:

U kasnom obliku osteopetroze javlja se benigni tijek bolesti. Patologija u adolescenata i odraslih obično se nalazi slučajno, u vrijeme rendgenskog pregleda iz drugog razloga.

Takvi se pacijenti nalaze na ortopedskim zapisima radi daljnjeg doživotnog praćenja. Znakovi ovog oblika bolesti su:

• iznenadni prijelomi (glavni simptom);
• razvoj dentalnih patologija;
• deformacija kralježnice, ruku, nogu.

Dakle, uzroci i znakovi smrtonosnog mramora su jasno definirani. Vrijeme je za razgovor o ispravnoj dijagnozi bolesti.

dijagnostika

Glavna metoda za dijagnosticiranje osteopetroze je radiografija. U pravilu, na rendgenskim snimkama se navodi:

• izravnavanje kralješaka;
• snažno smanjenje ili odsustvo paranazalnih sinusa;
• naglašeno zadebljanje, zbijanje kostiju lubanje;
• zbijanje koštanog tkiva (osteoskleroza).

Pročitajte više o tome što je opasna fraktura lubanje, pročitajte ovdje.

Težak oblik bolesti je lako dijagnosticirati, lako - teže. U slučaju sumnje, razjasniti dijagnozu, provesti dodatna istraživanja:

• test krvi (za otkrivanje anemije);
• CT i MRI (za određivanje ozbiljnosti oštećenja kostiju);
• biopsija kostiju;
• genetska analiza (za određivanje vjerojatnosti uspješnog izlječenja).

liječenje

Što je osteopetroza i kakva je bolest više ili manje jasna. Shvatit ćemo je li izlječiva.

U ranom obliku bolesti, liječenje se provodi transplantacijom organa za stvaranje krvi. Za takvu operaciju materijal osigurava jedan od bliskih srodnika ili donator, prikladan za sve pokazatelje.

Transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti. Njime je nemoguće ukloniti oštećenja koja su prethodno prouzročena tijelu. Dakle, što se operacija obavlja ranije, prognoza je povoljnija.

• Vitamin D, koji stimulira osteoklasti i sprječava konsolidaciju kostiju;
• gama interferon koji stimulira aktivnost leukocita i povećava imunitet kod djece; smanjuje volumen spontanih kostiju i poboljšava broj hemoglobina i trombocita u krvi;
• Eritropoetin, koji ima pozitivan učinak u liječenju anemije;
• kortikosteroidi koji sprječavaju zbijanje kostiju i snižavaju koncentraciju hemoglobina u krvi;
• Calcetonin, koji poboljšava opće stanje djeteta tijekom uzimanja ovog lijeka.

Osim toga, fizioterapeutski postupci, masaža, vježbanje, uravnotežena prehrana, redoviti posjeti ortopedu i sustavno liječenje usne šupljine daju pozitivan učinak u liječenju osteopetroze.

Ono što je sakroiliitis detaljno je opisano ovdje

U kasnijem obliku bolesti, u pravilu se provodi simptomatsko liječenje, koje ima za cilj eliminaciju glavnih manifestacija bolesti. Primjerice, ako pacijent s osteopetrozom ima prijelom vrata butne kosti, tada se izvodi osteosinteza (kirurška usporedba fragmenata kosti pomoću elemenata za fiksiranje).

Za različite izražene deformitete kostiju također se izvodi kirurška intervencija. Ako dođe do komplikacije bolesti u obliku osteomijelitisa (infektivne upalne bolesti kostiju), tada se provodi operacija uklanjanja mrtvog tkiva s potpunim izrezivanjem fistuloznog kanala, nakon čega se uvode antibiotici i tijelo se detoksificira.

Bez liječenja, rana osteopetroza je fatalna tijekom prvih deset godina života djeteta.

Kasna osteopetroza ima bolju prognozu, jer je bolest gotovo asimptomatska i obično ne uzrokuje smrt osobe.

zaključak

Ljudima koji su patili od mramornih bolesti daje se doživotno liječenje. Tako možete usporiti napredovanje bolesti, eliminirati razvoj raznih komplikacija i učiniti život boljim.

Osteopetroza je smrtni mramor koji razbija živote

Rijetka kongenitalna anomalija koštanog tkiva, koju karakterizira naglašeno zbijanje kostiju, prvi je put opisao 1904. godine njemački kirurg Albers-Schönberg.

Kosti u ovoj bolesti postaju guste, teške. Rez na zahvaćenu kost je jednolika glatka površina koja izgleda kao mramor.

Otuda drugo ime patologije - mramorna bolest.

Uzroci patologije?

Mramorna bolest ili osteopetroza (druga imena hiperostotična displazija, Albers-Schönbergova bolest, kongenitalna osteoskleroza) rijetka je prirođena patologija mišićno-koštanog sustava koju karakterizira pretjerano stvaranje koštanog tkiva.

Kod kongenitalne osteoskleroze, zabilježena je brtvljenje i istodobno krhkost kostiju, funkcionalna insuficijencija stvaranja krvi koja se javlja u koštanoj srži.

U tijelu zdrave osobe, procesi formiranja koštanog tkiva osteoblastima (stanice koje proizvode koštano tkivo) i njegova resorpcija osteoklastima (stanice koje uništavaju koštano tkivo) su u ravnoteži.

Mramornu bolest prati oštećena funkcija osteoklasta. U isto vrijeme, broj stanica osteoklasta može biti normalan, povećan ili smanjen.

Točan mehanizam razvoja patologije još uvijek nije u potpunosti shvaćen. Dokazano je samo da u razvoju bolesti sudjeluju 3 gena odgovorna za stvaranje kosti i hematopoetskog tkiva.

Rezultat poremećaja gena u osteopetrozi je smanjenje resorpcije kostiju, zbog nedostatka enzima ugljične anhidraze u osteoklastima.

Istovremeno se intenzitet procesa formiranja kosti osteoblastima ne smanjuje, što dovodi do zbijanja koštanog tkiva, njegovog viška.

Iz bilo kojeg razloga, poremećaji gena nisu poznati. No, upravo je utvrđeno da postoji nasljedna predispozicija za patologiju: u većini slučajeva hiperostotična displazija se javlja kod srodnika.

Karakteristične manifestacije bolesti

Postupno pomicanje koštane srži gustim kostima (tvar koja se nalazi u kosti i sudjeluje u procesu stvaranja krvi) dovodi do razvoja trombocitopenije, anemije i krvotvornih procesa izvan koštane srži - u jetri, limfnim čvorovima, slezeni, što rezultira njihovim povećanjem.

Glavni simptomi mramorne bolesti su povećana gustoća i istodobna krhkost kostiju, često se primjećuje sklonost prijelomima (osobito frakture femura).

Najčešći znakovi bolesti su:

• povećana jetra, slezena, limfni čvorovi;
• hipokromna anemija;
• hidrocefalus;
• narušavanje vidne funkcije, do sljepoće (uzrokovane kompresijom vidnog živca).

Simptomi bolesti po stupnju razvoja

Prema vremenu razvoja patologije, osteopetroza se klasificira u dva oblika:

1. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece, karakterizira ga maligni tijek i često završava smrću.
2. Kasni oblik zabilježen je u odrasloj dobi, lakši je, obično asimptomatski, dijagnosticiran rezultatima radioloških istraživanja.

U ranom obliku osteopetroze bilježi se bol u nogama, dok hodanje i fizički napor - umor. Rijetko se deformiraju kosti.

Dijete tijekom početnog pregleda može imati sljedeće poremećaje:

• bljedilo kože;
• kratkog stasa (ispod normale za određenu dob);
• zaostajanje u fizičkom ili mentalnom razvoju;
• problemi sa zubima - spora erupcija i rast, opsežne karijesne lezije;
• deformitet kostiju: bedreni, lica / mozak dijelovi lubanje.

Slika je zdrava kost i mramorna bolest.

Pojava zahvaćene kosti u ranim stadijima kongenitalne osteoskleroze ostaje nepromijenjena. S progresijom i pogoršanjem patološkog procesa pojavljuju se deformacije.

Kosti postaju krhke, često se javljaju frakture (kosti se mogu slomiti čak i iz vlastite težine).

Međutim, periost nije uništen bolešću, pa adhezija kostiju normalno funkcionira.

Za više informacija o tome što je osteopetroza ili smrtni mramor, pogledajte videozapis:

Dijagnostičke mjere

Za izjavu i specifikaciju dijagnoze primjenjuju se sljedeće metode:

• kompletna krvna slika - omogućuje utvrđivanje prisutnosti anemije, često prateće bolesti mramora;
• biokemijski test krvi - provodi se kako bi se odredio sadržaj fosfora i iona kalcija u krvi (njihova niska koncentracija ukazuje na kršenje procesa resorpcije kostiju);
• Rendgen - kod osteopetroze, guste kosti za rendgenske zrake su gotovo neprozirne, na slici su prikazane tamnim mrljama, u nekim područjima kostiju može se vidjeti poprečna luminiscencija, kanal koštane srži nije prisutan na slici;
• magnetska rezonanca i kompjutorska tomografija - omogućuje pregled kosti u slojevima i točno određivanje stupnja oštećenja kostiju.

Uz dijagnostičke metode prikupljaju se i pacijenti i njegovi bliski rođaci. Može biti potreban liječnički pregled člana obitelji.

Jedina šansa za spas je transplantacija.

Transplantacija koštane srži je kirurška metoda koja daje najbolje rezultate u liječenju osteopetroze. Druge učinkovite metode liječenja kongenitalnih abnormalnosti danas ne postoje.

Pomoćna terapija provodi se ambulantno, s ciljem jačanja neuromuskularnog tkiva, koje u ovom slučaju služi za zaštitu kostiju.

Pacijentu je propisana medicinska gimnastika, masaža, plivanje. Od velike je važnosti pravilna prehrana s dominacijom u prehrani svježeg sira, svježeg povrća i voća, hrane bogate proteinima.

Od pića je poželjno koristiti svježe povrće i voćne sokove. Preporučuje se povremeni oporavak u uvjetima resorta i spa.

Kompleks terapijskih mjera omogućuje zaustavljanje napredovanja bolesti, ali ne obnavlja normalne procese formiranja kostiju.

Preventivne mjere

Postoji velika opasnost od osteopetroze u djeteta ako postoje srodnici s tom patologijom.

Kako bi se utvrdila bolest u fetusu, koriste se metode perinatalne dijagnostike koje omogućuju otkrivanje smrtonosnog mramora u gestacijskoj dobi od 8 tjedana. Umjesto toga, to nije mjera prevencije, već radnja koja supružnicima omogućuje donošenje utemeljene odluke.

Spriječiti patološke promjene u koštanom tkivu je nemoguće. Moguće je djelomično spriječiti frakture i deformacije kostiju kroz rekreativne postupke (plivanje, gimnastika) i pravilnu prehranu.

Ima li ikakve šanse?

Rani oblik bolesti karakterizira visok postotak smrtnosti dojenčadi.

Jedina metoda koja daje pozitivne rezultate terapije je transplantacija koštane srži.

Međutim, nije moguće u potpunosti razumjeti prednosti, nedostatke i posljedice kirurškog liječenja, budući da je metoda još uvijek u fazi znanstvenog razvoja.

Ukratko, možemo istaknuti sljedeće točke:

• nasljednost utječe na razvoj osteopetroze: genetska predispozicija je glavni čimbenik rizika;
• bolest je popraćena kršenjem metabolizma kalcija, fosfora, proteina, što dovodi do patoloških poremećaja procesa resorpcije kostiju;
• svijetli, snažno izraženi simptomi osteopetroze javljaju se u djece s ranim oblikom patologije;
• u razvoju Albers-Schoenbergove bolesti u odrasloj dobi simptomi su obično odsutni, a patološki proces se otkriva rendgenskim pregledom;
• Jedina djelotvorna, ali ne u potpunosti proučena metoda liječenja je transplantacija koštane srži.