Kako preživjeti osobu s dijagnozom amiotropije Charlotte-Marie

Amiotrofijski neuralni Charcot-Marie (peronealna mišićna atrofija) ima karakter sporog napredovanja.

Temelj bolesti je atrofija mišićnih vlakana u distalnim nogama.

Spada u kategoriju bolesti s genetskom predispozicijom. Naslijedio se uglavnom autosomno dominantno, a rjeđe autosomno recesivno.

Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofičnih promjena u intersticijskom tkivu. Mutacija u mišićima ima neurološku osnovu. Odvojene mišićne skupine atrofiraju.

Hijalinska degeneracija i potpuni slom mišićnih vlakana karakteristični su za kasniji oblik bolesti.

Često je bolest popraćena značajnim promjenama u leđnoj moždini. Područje prednjih rogova je zahvaćeno, kao i lumbalna i cervikalna regija, što narušava provođenje živaca u leđnoj moždini.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva Charcotova bolest utječe na muškarce.

Manifest bolesti obično se odnosi na dob od 15 do 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Početak bolesti karakteriziraju manifestacije kao što su slabost u mišićima, brzi umor u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i smanjiti napetost u mišićima i početi označavati vrijeme na jednoj točki.

• oblik prstiju je savijen, poput čekića;
• smanjena osjetljivost na noge i stopala;
• grčevi mišića u donjim udovima i podlaktici;
• osoba ne može pomicati noge u horizontalnom smjeru;
• manifestacije kao što su uganuti gležnjevi i frakture stopala su uobičajeni;
• gubitak osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracija, hladnog i vrućeg dodira;
• kršenje slova;
• kršenje fine motoričke sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.

Primarna degeneracija utječe na mišiće nogu i stopala na simetrični način. Mišići u tibijalnom području također su atrofirani. Tijekom takvih procesa, oblik nogu oštro se sužava u distalnim područjima.

Noge izgledaju kao obrnuti oblik boce. Na drugi način oni se nazivaju "noge roda". Postoji deformacija stopala. Pares u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Pacijent ne može stati na pete i hodati visokim nogama. Takva se šetnja zove stepenica, koja s engleskog znači "radni konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala, bolest se otkriva u distalnim dijelovima ruku, kao iu malim mišićima ruku.

Pacijentove ruke postaju slične iskrivljenim rukama majmuna. Mišićni ton je slab. Tetovski kretnji imaju neujednačenu pojavu.

Uočen je patološki simptom Babinskog. Razina Ahilovih refleksa značajno se smanjuje. Samo refleksi koljena i refleksi trodimenzionalnih i biceps mišića ramena ostaju netaknuti dugo vremena.

Zabilježeni su takvi trofički poremećaji kao hiperhidroza i crvenilo ruku i stopala. Intelekt pacijenta, u pravilu, ne pati.

Proksimalni udovi nisu izloženi degenerativnim promjenama. Atrofični proces se ne proteže na mišiće tijela, vrata i glave.

Ukupna atrofija mišića nogu dovodi do disfunkcije stopala.

Zanimljivo je da unatoč izraženoj degeneraciji mišića, pacijenti mogu zadržati sposobnost rada neko vrijeme.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike pacijenta i karakteristikama manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo pitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Sigurno se provjeravaju neuronski i mišićni refleksi. U tu svrhu EMG se koristi za bilježenje indeksa provodljivosti živaca.

Dodijeljen je DNA test i kompletna krvna slika. Ako je potrebno, izvodi se biopsija živčanih vlakana.

Slična bolest Nasljedna Friedreichova ataksija ima slične simptome i pristup liječenju. Što trebate znati o bolesti?

Pristup liječenju

Tretman se provodi u skladu s dostupnim simptomima neuralne amiotropije Charcot Marie Tuta. Događaji su sveobuhvatni i cjeloživotni.

Važno je optimizirati funkcionalne pokazatelje koordinacije i mobilnosti bolesnika. Terapijske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu oslabljenih mišića od ozljeda i smanjenje osjetljivosti.

Rođaci pacijenta trebaju mu pomoći na svaki način u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se provodi ne samo u zdravstvenim ustanovama, ali i kod kuće.

Svi propisani postupci moraju se strogo poštivati ​​i provoditi svakodnevno. Inače neće biti rezultata liječenja.

Liječenje amiotrofije uključuje niz metoda:

• fizioterapiju;
• radna terapija;
• kompleks vježbanja;
• posebni uređaji za podršku stopala;
• ortopedski ulošci za ispravljanje deformiranog stopala;
• njegu stopala;
• redovito savjetovanje s liječnikom;
• korištenje ortopedske kirurgije;
• injekcije vitamina skupine B;
• imenovanje vitamina E, A, C.

1. Kod amiotrofnih lezija sastavlja se određena dijeta. Dokazano je da jedu hranu s potpunim sadržajem bjelančevina, pacijenti se pridržavaju kalijeve prehrane, konzumiraju više vitamina.
2. U slučaju regresivne prirode tijeka bolesti, paralelno s navedenim sredstvima propisuju se kupke blata, radona, četinjača, sulfida i sumporovodika. Postupak elektroforeze koristi se za stimuliranje perifernih dijelova živaca.
3. U slučaju poremećaja pokretljivosti u zglobovima i deformitetima skeleta prikazana je korekcija ortopeda.

Psihoterapijski razgovori potrebni su za ublažavanje emocionalnog stanja bolesne osobe.

Osnova liječenja je uporaba alata koji doprinose poboljšanju trofičkih pokazatelja i prijenosu impulsa duž živčanih vlakana.

Tretman lijekovima

U tu svrhu prikazana je upotreba takvih lijekova, kao što su:

• glutaminsku kiselinu;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulanti anaboličkih hormona;
• često pribjegavaju upotrebi adenozin trifosfata, kokarboksilaze, cerebrolizina, riboksina, fosfadena, karnitin klorida, metnonina, leucina;
• dobri rezultati daju se optimizacijom mikrocirkulacije krvi: nikotinska kiselina, ksantinol, nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin;
• Da bi se poboljšala provodljivost u živcima, propisuju se antikolinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Komplikacije bolesti

Rezultat može biti apsolutni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu se primijetiti takve manifestacije kao veliki gubitak dodira, kao i gluhoća.

Prevencija bolesti

Prevencija se sastoji u traženju savjeta od genetičara. Cjepivo protiv dječje paralize i krpeljskog encefalitisa treba dati na vrijeme.

Prevencija razvoja ranog deformiteta stopala nosi udobne ortopedske cipele.

Pacijenti bi trebali posjetiti specijalisticu za bolesti stopala, podiatrista koji na vrijeme može spriječiti promjene u trofizmu mekog tkiva i, ako je potrebno, propisati odgovarajuću terapiju lijekovima.

Poteškoće pri hodu mogu se ispraviti nošenjem posebnih naramenica (ortoze za gležanj-stopalo). Oni mogu kontrolirati fleksiju nogu i potkoljenice sa stražnje strane, eliminirati nestabilnost skočnog zgloba i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućuje pacijentu da se kreće bez pomoći drugih i sprječava neželjene padove i ozljede. Brave za stopala koriste se za sindrom spuštenog stopala.

Sustav mjera za pomoć bolesnim i njihovim obiteljima “svijet bez Charcotove bolesti Marie Tuta” široko je razvijen u inozemstvu.

Postoje razne specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Stalno se provodi istraživački rad na pronalaženju novih metoda liječenja ove bolesti.

Nažalost, na području Ruske Federacije nema sličnih institucija, ali istraživanja u području istraživanja i traženja optimalnih metoda liječenja provode se vrlo aktivno.

Takvi programi rade u istraživačkim institutima u Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetsku, Samari, Saratovu i Tomsku.

Bolest Sharko Marie Tuta

bolest

Operacije i manipulacije

Povijest bolesnika

Bolest Sharko Marie Tuta

Charcotova bolest Marie Tuta.

Govoreći o šupljoj stopi, ne možemo proći pored glavnog nasljednog uzroka ove patologije - Charcotove bolesti Marie Tuta. Drugo ime je nasljedna motorička senzorna neuropatija, postoje dva oblika prvog s prevalencijom mišićne slabosti, a druga dovodi do povrede osjetljivosti. To je najčešća nasljedna neurološka bolest (frekvencija 1: 2500). Kod ove bolesti poremećena je inervacija takvih perifernih mišića kao kratka teleća mišica, prednji tibialni mišić, vlastiti mišići stopala i šake.

Nasljedna motorička senzorna neuropatija duguje svoje bogato ime trima liječnicima: Jean-Martin Charcot (1825.-1893.), Pierre Marie (1853.-1940.) Howard Henry Tooth (1856.-1925.). Njihova imena i činili su osnovu imena bolesti Charcot - Marie - Tooth.

Charcotova bolest Marie Tuta se češće nasljeđuje na autosomno dominantan način. To znači da 50% djece nasljeđuje bolest od bolesnog roditelja. Također se nalazi u autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja i vezan je za X kromosom.

Charcotova bolest Marie Tuta povezana je s mutacijama koje dovode do sinteze neispravnih neuronskih proteina, većina mutacija utječe na strukturu mijelina, najvažnijeg proteina koji djeluje kao “izolacijsko namotavanje” živaca, zbog kršenja njegove strukture, brzina prijenosa signala značajno pada. U 60-70% slučajeva, mutacija se događa u kromosomu 17, što dovodi do udvostručenja mjesta s P22 genom. Postoje i rjeđi oblici bolesti kada se javi mutacija u mitohondrijskom genu MFN2, što dovodi do poremećaja prijenosa aksona i sinaptičke transmisije.

Dakle, možemo razlikovati dva glavna oblika bolesti, u prvom slučaju jednostavno je narušavanje funkcije živaca, u drugom su degenerirani.

Ortopedske manifestacije Charcotove bolesti Marie Tut - šuplje stopalo, prsti u obliku čekića, displazija kuka, skolioza.

Klasifikacija Charcotove bolesti Marie Tuta.

Vrsta CMT bolesti je demijelinizirajuća bolest, praćena značajnim smanjenjem stope živčanih impulsa. Autosomno dominantna bolest, manifestacije se pojavljuju u prvoj ili drugoj dekadi života, najčešće dovodi do stvaranja šupljeg stopala.

Tip II CMT - postupna smrt aksona zbog njihove degeneracije. Ima mekši tijek, počinje u drugom ili trećem desetljeću života, često dovodi do ravnog stopala.

Simptomi Charcotove bolesti Marie Tuta.

Simptomi Charcotove bolesti Marie Tuta, ovisno o obliku bolesti, počinju u drugoj ili trećoj dekadi života. Na početku bolesti češće se manifestira kao slabost mišića nogu i progib stopala. Nadalje, formira se karakteristična slika šupljeg stopala, deformacija prstiju nalik čekiću, inverzija kalkaneusa, mišićna atrofija u donjem dijelu potkoljenice često dovodi do činjenice da potkoljenica izgleda kao "obrnuta boca šampanjca". Mnogi pacijenti također bilježe slabost ruku i podlaktica.

Smanjenje osjetljivosti na dodir u stopalima, gležnju i potkoljenici postupno napreduje, praćeno bolnim grčevima mišića, čiji se intenzitet uvelike razlikuje ovisno o aktivnosti procesa. Vježba često izaziva obamrlost, grčeve i bolove u stopalima i rukama. U težim slučajevima, bolest može utjecati na mišiće čeljusti, glasnice, parvertebralne mišiće, praćene povredama izgovora i skolioze. Stres, trudnoća, dugotrajna imobilizacija dovode do pogoršanja bolesti.

Sažetak najčešćih simptoma: bol na vanjskom rubu stopala, smanjena osjetljivost na dodir, šepavost, česte ozljede gležnja, problemi s hodanjem stepenicama.

Dijagnoza bolesti Charcot Marie Tuta.

Tijekom fizikalnog pregleda, prije svega, obratite pozornost na deformaciju stopala.

U početku se određuje premještanje prve zrake na plantarnu stranu. Drugi element pojavljuje se deformacija kavusa zbog činjenice da je dugi fibularni mišić (normalan) jači od zahvaćenog prednjeg tibialnog mišića. Treći element deformiteta je varusni deformitet, koji se javlja zbog činjenice da je stražnji tibialni mišić jači od zahvaćenog kratkog telećeg mišića.

Druga važna točka je određivanje atrofije kratkog ekstenzora prstiju i kratkog ekstenzora nožnog palca, atrofije potkoljenice, osobito u donjem dijelu, slabosti fleksije leđa i everzije stopala, smanjenja refleksa donjeg ekstremiteta.

Također se provodi Colemanov test kako bi se odredila elastičnost stražnjeg stopala.

Prilikom postavljanja daske ispod vanjskog ruba stopala tijekom eldastične deformacije stražnjeg dijela korigira se do neutralnog položaja, au slučaju krute deformacije položaj kalkaneusa ostaje nepromijenjen.

Uvidom u gornje udove uočava se atrofija mišića ruke.

EMG - smanjenje stope uzbuđenja živaca u peronealnim, lakatnim, središnjim živcima.

Genetski skrining - PCR za određivanje mutacije gena PMP 22, kromosomska analiza za otkrivanje dupliciranja ramena kromosoma 17 u najčešćem autosomno dominantnom obliku bolesti.

S principima konzervativnog i kirurškog liječenja deformiteta stopala u slučaju Charcotove bolesti Marie Tuta, možete pročitati članak na šupljoj stopi.

Nikiforov Dmitrij Aleksandrović
Specijalist u operacijama stopala i gležnja.

Bolest Charcot-Marie-Tuta: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje

Što je bolest Charcot-Marie-Tuta?

Bolest Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth) jedna je od najčešćih nasljednih neuroloških bolesti koja pogađa oko 1 od 2500 ljudi na svijetu. Bolest je dobila ime po tri liječnika koji su ga prvi put opisali 1886. godine: Jean-Martin Charcot i Pierre Marie u Parizu, Francuska i Howard Henry Tut u Cambridgeu, Engleska. Bolest Charcot-Marie-Tuta, poznata i kao nasljedna motorička i senzorna neuropatija ili peronealna mišićna atrofija, obuhvaća skupinu poremećaja koji pogađaju periferne živce. Periferni živci leže izvan mozga i leđne moždine. Poremećaji koji utječu na periferne živce nazivaju se periferne neuropatije.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tuta

Neuropatija utječe na motorne i osjetilne živce. (Motorni živci uzrokuju kontrakciju mišića i dobrovoljnu aktivnost mišića). Tipična značajka: slabost mišića stopala, što može dovesti do pada i nestabilnog hoda s čestim abnormalnostima ili padovima. Zbog slabosti malih mišića u nogama karakteristične su deformacije stopala, slične visokim lukovima i čekićima (stanje u kojem je srednji zglob prsta usmjeren prema gore). Osim toga, noge nogu mogu biti u obliku "invertirane boce šampanjca" zbog gubitka mišićne mase. Kasnije, osobe koje pate od ove bolesti mogu osjetiti slabost i mišićnu atrofiju ruku, što dovodi do poteškoća u obavljanju finih motoričkih sposobnosti (koordinacija malih pokreta, obično u prstima, rukama, zapešćima, nogama i jeziku).

Početak simptoma najčešće se javlja tijekom adolescencije ili nakon odrasle dobi, ali kod nekih ljudi simptomi se razvijaju do sredine odrasle dobi. Težina simptoma uvelike varira među ljudima, pa čak i među članovima obitelji s ovom bolešću. Napredovanje simptoma javlja se postupno. Bol može biti u rasponu od blage do teške, a nekim ljudima mogu biti potrebni hodači za potporu ili drugi ortopedski uređaji za održavanje mobilnosti. Iako u rijetkim slučajevima, ljudi mogu razviti slabost respiratornih mišića, Charcot-Marie-Tut bolest se ne smatra smrtonosnom bolesti, a ljudi s većim oblicima ove bolesti imaju normalan životni vijek.

Uzroci bolesti Charcot-Marie-Tuta

Živčana stanica prenosi informacije udaljenim objektima slanjem električnih signala duž dugog tankog dijela stanice, zvanog akson. Kako bi se povećala brzina kretanja tih električnih signala, akson je izoliran mijelinskom ovojnicom, koju stvara druga vrsta stanice, koja se naziva Schwannova stanica. Mijelin omata akson oko sebe i sprječava gubitak električnih signala. Bez nedirnutog aksona i mijelinskog omotača, periferne živčane stanice ne mogu aktivirati potrebne mišiće ili prenijeti senzorne informacije iz udova natrag u mozak.

Bolest Charcot-Marie-Tuta uzrokovana je mutacijama u genima koji proizvode proteine ​​koji su uključeni u strukturu i funkciju bilo aksona perifernog živca ili mijelinske ovojnice. Sve mutacije utječu na normalnu funkciju perifernih živaca. Posljedično, ti živci polako degeneriraju i gube sposobnost prijenosa signala prema udaljenim ciljevima. Degeneracija motornih živaca dovodi do slabosti mišića i atrofije u udovima (ruke, noge, podlaktice ili tibiju), au nekim slučajevima degeneracija osjetilnih živaca dovodi do smanjenja sposobnosti da osjete toplinu, hladnoću i bol.

Genetičke mutacije u bolesti obično se nasljeđuju. Svaki od nas obično ima dvije kopije svakog gena, od kojih je jedan naslijeđen od svakog roditelja. Neki oblici Charcot-Marie-Tutine bolesti nasljeđuju se autosomno dominantnim načinom, što znači da je samo jedan primjerak abnormalnog gena potreban da uzrokuje bolest. Ostali oblici bolesti nasljeđuju se autosomno recesivno, što znači da obje kopije abnormalnog gena moraju biti prisutne za razvoj bolesti. Drugi oblici Charcot-Marie-Tuta naslijeđeni su X-vezanom metodom, što znači da se abnormalni gen nalazi na X kromosomu. Kromosomi X i Y određuju spol pojedinca. Pojedinci s dva X kromosoma su žene i pojedinci s jednim X i jednim Y kromosomom su muškarci.

U rijetkim slučajevima, mutacija gena koja uzrokuje bolest je nova mutacija koja se spontano javlja u genetskom materijalu osobe i ne prenosi se kroz obiteljsku povijest.

Oblici Charcot-Marie-Tutine bolesti

Postoje mnogi oblici Charcot-Marie-Tuta bolesti, uključujući CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX. CMT1, uzrokovan abnormalnostima u mijelinskoj ovojnici, ima tri glavna tipa. CMT1A je autosomno dominantan poremećaj koji se javlja kao rezultat dupliciranja gena na kromosomu 17, koji nosi upute za proizvodnju perifernog mijelina-22 (PMP-22). PMP-22 protein je kritična komponenta mijelinskog omotača. Prekomjerna ekspresija ovog gena uzrokuje abnormalnost strukture i funkcije mijelinske ovojnice. Pacijenti doživljavaju slabost i atrofiju mišića donjih ekstremiteta, počevši od adolescencije; kasnije se osjećaju slabe ruke i gubitak osjetila. Zanimljivo, još jedna neuropatija, različita od CMT1A, nazvana nasljedna neuropatija s predispozicijom za paralizu tlaka (HNPP), uzrokovana je uklanjanjem jednog od gena PMP-22. U ovom slučaju, abnormalno niske razine gena PMP-22 dovode do epizodne recidivirajuće demijelinacijske neuropatije. CMT1B je autosomno dominantna bolest uzrokovana mutacijama u genu koji nosi upute za stvaranje mijelinskog nukleotida (P0), što je još jedna kritična komponenta mijelinskog omotača. Većina tih mutacija su točkaste mutacije, što znači da se pogreška može naći samo u jednom slovu genetskog koda DNA. Do danas, znanstvenici su identificirali više od 120 različitih točkastih mutacija u P0 genu. Kao rezultat abnormalnosti u P0, CMT1B uzrokuje simptome slične onima u CMT1A. Manje uobičajeni CMT1C, CMT1D i CMT1E, koji također imaju simptome slične onima u CMT1A, uzrokovani su mutacijama u LITAF, EGR2 i NEFL genima.

Bolest Charcot-Marie-Tuta posljedica je abnormalnosti u aksonu stanice perifernih živaca, a ne u mijelinskoj ovojnici. To je rjeđe nego CMT1. CMT2A, najčešći oblik CMT-a, uzrokovan je mutacijama u Mitofusinu 2, proteinu povezanom s mitohondrijskom fuzijom. CMT2A je također bio povezan s mutacijama u genu koji kodira članom 1B-beta proteina iz obitelji kinesina, ali u drugim slučajevima se ne replicira. Kinezini su proteini koji djeluju kao motori koji pomažu u transportu materijala duž stanice. Drugi manje uobičajeni oblici CMT2 nedavno su identificirani i povezani s različitim genima: CMT2B (povezano s RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) i CMT2l (HSP22).

CMT3 ili Dejerine-Sottas je teška demijelinacijska neuropatija koja počinje u djetinjstvu. Dojenčad doživljava tešku mišićnu atrofiju, slabost i osjetilne probleme. Ovaj rijetki poremećaj može biti uzrokovan specifičnom točkastom mutacijom u P0 genu ili točkastoj mutaciji u genu PMP-22.

CMT4 uključuje nekoliko različitih podtipova autosomno recesivnih demijelinacijskih motoričkih i senzornih neuropatija. Svaki podtip neuropatije uzrokovan je različitim genetskim mutacijama koje mogu utjecati na određenu etničku populaciju i proizvesti različite fiziološke ili kliničke karakteristike. Osobe s CMT4 obično razvijaju simptome slabih nogu u djetinjstvu i ne mogu hodati tijekom adolescencije. Nekoliko gena su identificirani kao uzrok CMT4, uključujući GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) i Slika.4 (CMT4J).

CMTX nastaje točkastom mutacijom gena koneksin-32 na X kromosomu. Protein Connexin-32 se eksprimira u staničnim stanicama Schwann koji omataju živčane aksone, čineći jedan segment mijelinske ovojnice. Ovaj protein može biti povezan s Schwannovom stanicom s aksonom. Muškarci koji su naslijedili jedan mutirani gen od svojih majki pokazuju blage ili teške simptome bolesti, počevši od kasnog djetinjstva ili adolescencije (Y kromosom koji mužjaci nasljeđuju od svojih očeva nema gena za koneksin-32). Žene koje naslijede jedan mutirani gen od jednog roditelja i jednog normalnog gena iz drugog roditelja mogu pokazivati ​​blage simptome tijekom adolescencije ili kasnije, ili se simptomi bolesti uopće ne mogu razviti.

Dijagnoza bolesti Charcot-Marie-Tuta

Dijagnoza bolesti Charcot-Marie-Tuta započinje poviješću bolesti, obiteljskom anamnezom i neurološkim pregledom. Pacijentica će biti pitana o prirodi i trajanju simptoma te o tome ima li druge članove obitelji bolest. Tijekom neurološkog pregleda liječnik će tražiti znakove slabosti mišića u rukama, nogama, rukama i nogama osobe, smanjenju volumena mišića, smanjenju refleksa tetiva i gubitku osjetila. Liječnici prepoznaju znakove deformiteta stopala kao što su visoki lukovi, čekići, obrnute pete ili ravna stopala. Mogu biti prisutni i drugi ortopedski problemi, kao što je blaga skolioza ili displazija kuka. Specifičan znak koji se može naći kod ljudi s ovom bolešću je povećanje živaca koji se može osjetiti ili čak promatrati kroz kožu. Ovi povećani živci, nazvani hipertrofični živci, uzrokovani su abnormalno zadebljanim mijelinskim omotačima.

Ako se sumnja na Charcot-Marie-Tut bolest, liječnik može propisati elektrodijagnostičke studije. Ovo ispitivanje se sastoji od dva dijela: studija provodenja živaca i elektromiografije (EMG).

Tijekom istraživanja provodenje živčanih elektroda postavlja se na kožu kroz periferni motorni ili senzorni živac. Ove elektrode stvaraju mali električni udar koji može uzrokovati blagu nelagodu. Ovaj električni impuls stimulira osjetilne i motorne živce i daje kvantitativne informacije koje liječnik može koristiti za postavljanje dijagnoze. EMG uključuje umetanje igle elektrode kroz kožu za mjerenje bioelektrične aktivnosti mišića. Specifične anomalije u očitanjima znače degeneraciju aksona. EMG može biti koristan za daljnje određivanje distribucije i ozbiljnosti oštećenja perifernih živaca.

Genetsko testiranje je dostupno za neke oblike Charcot-Marie-Tut bolesti, a rezultati su obično dovoljni da potvrde dijagnozu. Osim toga, genetsko savjetovanje je na raspolaganju kako bi se ljudi razumjeli i planirali za budućnost.

Ako su rezultati elektrodijagnostike i genetičkog testiranja negativni, neurolog može izvršiti biopsiju živaca kako bi potvrdio dijagnozu. Živčana biopsija uključuje uklanjanje komadića perifernog živca kroz rez u koži. To se najčešće radi uklanjanjem dijela živca koji se spušta niz noge tele. Potom se živac ispituje pod mikroskopom. Osobe s Charcot-Marie-Tuta bolesti obično pokazuju znakove abnormalne mijelinacije. Osobito se mogu vidjeti "gomoljaste glave", koje su aksoni okruženi slojevima demijelinizirajućih i remijelinacijskih Schwannovih stanica. Osobe s Charcot-Marie-Tuta bolesti obično pokazuju znakove degeneracije aksona. Nedavno je biopsija kože korištena za minimalno invazivan način ispitivanja nemijeliniranih i mijelinskih živčanih vlakana, ali njihova klinička primjena u ovoj bolesti još nije utvrđena.

Liječenje Charcot-Marie-Tutine bolesti

Nema bolesti za Charcot-Marie-Tuta bolesti, ali fizikalna terapija, radna terapija, aparatić i druge ortopedske naprave, pa čak i ortopedska kirurgija mogu pomoći ljudima da se nose s simptomima bolesti koji mogu ozbiljno ometati normalan život. Osim toga, lijekovi se mogu propisati osobama s jakim bolom.

Fizička i radna terapija za Charcot-Marie-Tut bolest uključuje trening snage mišića, istezanje mišića i ligamenata, trening izdržljivosti i umjerenu aerobnu vježbu. Većina terapeuta preporučuje specijalizirani program liječenja razvijen uz odobrenje ljudskog liječnika kako bi odgovarao individualnim sposobnostima i potrebama. Terapeuti također predlažu pokretanje ranog programa liječenja; mišićni dobitak može odgoditi ili smanjiti atrofiju mišića, pa su vježbe snage najkorisnije ako počnu prije nego što živčana degeneracija i slabost mišića napreduju do mjesta invaliditeta.

Istezanje može spriječiti ili smanjiti deformacije zglobova, koje su rezultat neravnomjernog istezanja mišića u kostima. Vježbe koje povećavaju izdržljivost ili povećavaju izdržljivost pomoći će spriječiti umor koji nastaje kao posljedica svakodnevnih aktivnosti koje zahtijevaju snagu i mobilnost. Umjerena aerobna aktivnost može pomoći u održavanju kardiovaskularnog sustava i cjelokupnog zdravlja. Većina terapeuta preporučuje vježbe slabog djelovanja ili neaktivnosti, kao što su biciklizam ili plivanje, umjesto aktivnosti kao što su hodanje ili trčanje, koje mogu uzrokovati traumatski stres na krhke mišiće i zglobove.

Mnogi bolesnici s Charcot-Marie-Tuta bolesti trebaju gležnjeve i druge ortopedske uređaje kako bi održali dnevnu pokretljivost i spriječili ozljede. Nosači gležnja mogu spriječiti uganuće gležnja, pružiti podršku i stabilnost tijekom aktivnosti kao što su hodanje ili penjanje stepenicama. Visoke čizme ili čizme također mogu podržati slabe gležnjeve. Thumbs može pomoći u popuštanju ruke i gubljenja fine motoričke sposobnosti. Pomoćne uređaje treba koristiti prije nastanka invaliditeta, jer uređaji mogu spriječiti napetost mišića i smanjiti slabljenje mišića. Neki ljudi koji boluju od bolesti Charcot-Marie-Tuta mogu odlučiti provesti ortopedsku kirurgiju kako bi poništili deformitete stopala i zglobova.

Charcotova bolest

Charcotova bolest (također pronađena u literaturi kao Charcot-Marieva bolest, Charcot-Marie-Tuta bolest, ICD-G60 kod) je genetski uzrokovana kronična bolest živčanog sustava, koju karakterizira razvoj konstantno progresivne periferne polineuropatije.

Učestalost dijagnosticiranja Charcot-Marie-Tutine bolesti prema statistikama je oko jedne u dvije i pol tisuće bolesnika. Prvi se simptomi pojavljuju u mladoj dobi. Ozbiljnost simptoma i brzina napredovanja Charcot-Marie bolesti različita je za svakog pacijenta. Postotak invaliditeta u bolesti je vrlo visok.

Uzroci Charcotove bolesti:

• Mutacija gena PMP22;
• MPZ mutacija;
• Mutacija GJB1;
• Mutacija MFN i drugi.

• autosomno dominantan (najčešće);
• autosomno recesivno;
• X-vezani.

Bolest ima mnogo oblika, uzrokovanih različitim vrstama mutacija. Kvaliteta života i sposobnost rada s Charcot-Marie-Tutinom bolesti značajno se pogoršavaju, ali to obično ne utječe na očekivano trajanje života.

Simptomi Charcotove bolesti povezani su s oštećenjem motornih i osjetilnih živčanih vlakana. Dijagnoza Charcot-Marie bolesti je isključiti dijagnoze koje mogu dati sličnu kliničku sliku i provesti DNK dijagnozu, ali s obzirom da nisu poznate sve vrste mutacija, nije uvijek informativna.

Liječenje bolesti Charcot-Marie-Tuta je simptomatska terapija. Posebno liječenje je još uvijek u razvoju.

Bolnica Yusupov je jedna od najboljih medicinskih ustanova u kojoj se liječe bolesnici s Charcot-Marie-Tuat bolešću. Unatoč činjenici da je terapija usmjerena samo na zaustavljanje simptoma, neurologija se ubrzano razvija i hrani se pronalaženjem načina za liječenje mnogih bolesti, uključujući Charcotovu bolest. Liječenje pacijenata prema objavljenoj patologiji je prilično komplicirano, jer je klinička slika raznolika, simptomi su izraženi u različitim stupnjevima, i tako dalje. Iskustvo specijalista bolnice Yusupov omogućuje nam pružanje kvalitetne i učinkovite medicinske skrbi. Liječnici prate klinička istraživanja, novi razvoj, lijekove, proučavaju njihovu učinkovitost. Ako je potrebno, dijagnostika se provodi brzo i uz uporabu nove opreme. Osoblje radi za dobrobit pacijenta.

Simptomi Charcotove bolesti

Simptomi bolesti Shark-Marie javljaju se u mladoj dobi, najčešće do dvadeset godina. Bolest napreduje postupno, pacijenti dugo zadržavaju sposobnost za rad i sposobnost samoposluživanja. Uzroci koji ubrzavaju razvoj bolesti mogu biti virusne i bakterijske infekcije, izloženost štetnim okolišnim čimbenicima, ozljede, nedostatak vitamina itd.

Prema ICD-10, Charcot-Marie-Tutina bolest je kodirana kao "G60 Nasljedna motorička i senzorna neuropatija", što je djelomično posljedica kliničke slike.

Na početku bolesti, prekomjerni umor, nemogućnost da se neko vrijeme zadrži na jednom mjestu, osjećaj obamrlosti, "zimice" su poremećeni, a zatim atrofično oštećenje mišića stopala, koje je češće simetrično, pridružuje se. Ispitivanje otkriva gubitak refleksa tetiva. Stopalo je toliko deformirano da pacijenti ne mogu hodati, oslonjeni na pete. Dok napreduje, atrofični proces utječe na noge i bedra.

Daljnji razvoj bolesti Charcot-Marie-Tuta bolesti dovodi do procesa uvlačenja u proces i ruke, a zatim i podlaktice. Mišići vrata, torza i ramenog pojasa ne atrofiraju. Mišići proksimalnih dijelova se povećavaju kompenzacijski.

Povrijeđene su sve vrste osjetljivosti, ali površina, osobito temperatura, najviše trpi.

Dijagnoza Charcotove bolesti

• Pregled neurologa;
• Laboratorijska istraživanja;
• Instrumentalne studije;
• Istraživanje DNA.

Potpun pregled potreban je kako bi se isključile bolesti u kojima je klinička slika slična. To su: lateralna amioskleroza, miotonija, metabolička neuropatija. Da bi se isključila kronična polineuropatija, izvršena je biopsija mišića.

Liječenje Charcotove bolesti

Svi tretmani za Charcot-Marie-Tuta bolesti nisu radikalni. Simptomatsko liječenje uključuje terapiju lijekovima, fizioterapiju, ortopedsko liječenje itd.

Fizioterapijski tretman bolesti Charcot-Marie-Tuta uključuje vježbanje, masažu, elektroforezu, diadinamičku terapiju, terapijsko liječenje blatom, razne vrste kupki itd.

Terapija lijekovima usmjerena je na poboljšanje prehrane mišićnih vlakana. U tu svrhu propisuju se kokarboksilaza, glukoza, adenozin trifosfat itd. Antioksidanti, lijekovi za poboljšanje mikrocirkulacije i vitamini su također u širokoj uporabi. Dobro dokazani lijekovi koji inhibiraju aktivnost acetilkolinesteraze i povećavaju razinu acetilkolina, na primjer, prozerin, galantamin.

Daljnji razvoj novih proizvoda usmjerenih na radikalne mjere je svijet bez bolesti Charcot-Marie-Tuta. Napredovanje bolesti Charcot-Marie-Tuta ne utječe na to koliko bolesnika živi.

U bolnici Yusupov stručnjaci pomažu pacijentima da zadrže bolest pod kontrolom dugi niz godina. Minimalni simptomi i sporo napredovanje rezultat su rada liječnika. U odjelu za udobnost, u novim simulatorima, u dobro opremljenim sobama - ovdje se liječi bolest Charcot-Marie-Tuat. Nemojte odgađati liječenje, prijavite se za konzultacije.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neuronska amiotrofija je progresivna kronična nasljedna bolest s oštećenjem perifernog živčanog sustava, što rezultira atrofijom mišića distalnih nogu, a zatim i ruku. Uz atrofiju, hipeesteziju i izumiranje refleksa tetive promatraju se trzanje fascikularnog mišića. Dijagnostičke mjere uključuju elektromiografiju, elektroneurografiju, genetsko savjetovanje i DNK dijagnostiku, biopsiju živaca i mišića. Simptomatsko liječenje - tečajevi vitaminske terapije, antikolinesteraza, metabolička, antioksidativna i mikrocirkulacijska terapija, terapija vježbanjem, masaža, fizioterapija i hidroterapija.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta živčana amiotrofija (CMT) pripada skupini progresivne kronične nasljedne polineuropatije, koja uključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovu hipertrofičnu neuropatiju, Refsum bolest i druge rijetke bolesti. Bolest Charcot-Marie-Tuta karakterizira autosomno dominantno nasljeđivanje s penetracijom od 83%. Postoje i slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja. Muškarci su češće bolesni nego žene.

Prema različitim podacima, živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tuta javlja se s učestalošću od 2 do 36 slučajeva na 100 tisuća populacije. Često je bolest obiteljska po prirodi, a članovi jedne obitelji imaju kliničke manifestacije različite težine. Uz to, opažene su i sporadične varijante BMT-a.

Uočena je povezanost bolesti Charcot-Marie-Tut i Friedreichove ataksije. U nekim slučajevima, pacijenti s CMT-om s vremenom pokazuju tipične znakove Friedreichove bolesti i obrnuto - ponekad nakon mnogo godina, Friedreichova ataksijska klinika ustupa mjesto simptomatskoj neurološkoj amiotrofiji. Neki autori opisuju intermedijarne oblike ovih bolesti. Bilo je slučajeva kada je nekim članovima obitelji dijagnosticirana Friedreichova ataksija, dok su drugi imali amiotrofiju BMT-a.

Patogenetski aspekti

Do danas, neurologija kao znanost nema pouzdane informacije o etiologiji i patogenezi neuralne amiotropije. Istraživanja su pokazala da je 70-80% bolesnika s BLMT podvrgnuto genetskom pregledu, došlo je do dupliciranja određenog dijela 17. kromosoma. Utvrđeno je da neuronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta ima nekoliko oblika, vjerojatno zbog mutacija različitih gena. Na primjer, istraživači su otkrili da se u obliku SHMT-a uzrokovanog mutacijom gena mitohondrijskog proteina MFN2, stvara mitohondrijski ugrušak koji ometa njihov napredak u aksonu.

Utvrđeno je da je većina oblika CMT-a povezana s oštećenjem mijelinskog omotača vlakana perifernih živaca, a oblici s patologijom aksona, aksijalnih cilindara, prolazeći u središtu živčanog vlakna su manje uobičajeni. Degenerativne promjene također utječu na prednje i stražnje korijene kralježnične moždine, neurone prednjih rogova, staze Gaullea (spinalni putevi duboke osjetljivosti) i Clarkeove stupove povezane s stražnjom kralježnicom.

Drugo, kao rezultat disfunkcije perifernih živaca, razvijaju se mišićne atrofije koje utječu na određene skupine miofibrila. Daljnje napredovanje bolesti karakterizira pomicanje jezgre sarkolema, hijalinizacija zahvaćenih miofibrila i intersticijalni rast vezivnog tkiva. Nakon toga, povećana hijalinska degeneracija miofibrila dovodi do njihove dezintegracije.

klasifikacija

U modernoj neurološkoj praksi, živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tuta podijeljena je u 2 tipa. Klinički, oni su gotovo homogeni, ali imaju niz značajki koje dopuštaju takvu razliku. Neuralnu amiotrofiju tipa I karakterizira značajno smanjenje brzine živčanog impulsa, dok je kod BMT tipa II brzina provođenja slabije. Biopsija živaca otkriva, u tipu I, segmentnu demijelinizaciju živčanih vlakana, hipertrofični rast nepromijenjenih Schwannovih stanica; u tipu II, degeneracija aksona.

simptomi

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta počinje razvojem simetričnih atrofija mišića u distalnim nogama. Početni simptomi se, u pravilu, manifestiraju u prvoj polovici drugog desetljeća života, rjeđe u razdoblju od 16 do 30 godina. Oni se sastoje od povećanog umora stopala, ako je potrebno, dugo vremena da stoje na jednom mjestu. U ovom slučaju, tu je simptom "gaženje" - za ublažavanje umora stopala, bolesnik pribjegava hodanje na licu mjesta. U nekim slučajevima, živčana amiotrofija očituje poremećaje osjetljivosti na stopalima, najčešće - igle puze. Tipičan rani znak CMT-a je odsutnost Ahilovih, a kasnije i refleksa tetive koljena.

U početku razvoj atrofije primarno utječe na abduktore i ekstenzore stopala. Rezultat je padanje stopala, nemogućnost hodanja po petama i osebujan hod, nalik na konjski tempo, je stepenište. Nadalje, zahvaćeni su adduktorski mišići i fleksori stopala. Totalna atrofija mišića stopala dovodi do njezine deformacije visokim lukom, ovisno o vrsti Friedreichova stopala; nastaju prstići čekića. Postupno, atrofični proces prelazi u više proksimalnih dijelova nogu - noge i donje dijelove bedara. Kao posljedica atrofije mišića u podnožju potkoljenice javlja se noga. Zbog atrofije distalnih nogu, zadržavajući mišićnu masu proksimalnih nogu, one su u obliku obrnutih boca.

Često, uz daljnje napredovanje Charcot-Marie-Tut bolesti, atrofije se pojavljuju u mišićima distalnih ruku, najprije u rukama, a zatim u podlakticama. Zbog atrofije hipotenara i tenara, četkica postaje poput majčine šape. Atrofični proces nikada ne utječe na mišiće vrata, torza i ramenog pojasa.

Često je živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tut praćena blagim fašikularnim trzanjem mišića ruku i nogu. Moguća kompenzacijska hipertrofija mišića proksimalnih ekstremiteta.

Senzorne smetnje u neuronskoj amiotrofiji karakterizira totalna hipestezija, ali površinska osjetljivost (temperatura i bol) trpi mnogo dublje. U nekim slučajevima dolazi do cijanoze i oticanja kože zahvaćenih udova.

Za bolest Charcot-Marie-Tuta, tipično je usporen napredak simptoma. Razdoblje između kliničke manifestacije bolesti i poraza nogu i prije pojave atrofije na rukama može biti i do 10 godina. Unatoč izraženim atrofijama, pacijenti dugo održavaju zdravo stanje. Različiti egzogeni čimbenici mogu ubrzati progresiju simptoma: prethodnu infekciju (ospice, zarazne mononukleoze, rubeole, upalu grla, SARS), hipotermiju, TBI, traumu kralježnice, hipovitaminozu.

dijagnostika

Starost početka bolesti, njezina tipična klinika, simetrična priroda lezije, sporo stacionarno širenje atrofija i simptomi koji se pogoršavaju u vezi s tim u mnogim slučajevima ukazuju na neuralnu amiotrofiju. Pregled neurologa otkriva mišićnu slabost u stopalima i nogama, deformitet stopala, odsustvo ili značajno smanjenje refleksa Ahila i koljena, hipestezija stopala. Elektromiografija i elektroneurografija provode se kako bi se razlikovala BMT od ostalih neuromuskularnih bolesti (myotonia, myopathy, ALS, neuropatija). Kako bi se isključila metabolička neuropatija, mjeri se šećer u krvi, testira se hormon štitnjače i provodi se test na lijekove.

Savjetovanje genetike i DNK dijagnostike preporuča se svim pacijentima da bi se pojasnila dijagnoza. Ovo posljednje ne daje 100% točan rezultat, jer do sada nisu poznati svi genetski markeri BMT-a. Točniji način dijagnosticiranja uveden je 2010. godine. sekvenciranje genoma. Međutim, ova je studija još uvijek preskupa za široku primjenu.

Ponekad postoje poteškoće u diferencijalnoj dijagnozi Charcot-Marie-Tut bolesti s Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovom distalnom miopatijom i kroničnom polineuropatijom. U takvim slučajevima može biti potrebna biopsija mišića i živaca.

liječenje

U ovom stadiju nisu razvijene radikalne metode liječenja genskih bolesti. U tom smislu, primijenjena je simptomatska terapija. Provedeni su ponavljani ciklusi intramuskularne primjene vitamina skupine B i vitamina E. Za poboljšanje mišićne trofije koriste se ATP, inozin, kokarboksilaza i glukoza. Propisani su inhibitori holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), lijekovi za mikrocirkulaciju i antioksidanti (nikotinska kiselina, pentoksifilin, meldonij).

Uz farmakoterapiju, na preporuku fizioterapeuta, aktivno se koriste i fizioterapeutske tehnike: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamička terapija, blatna terapija, ultrazvučna terapija, terapija kisikom. Preporučuje se za hidroterapiju s vodikovim sulfidnim, sulfidnim, crnogoričnim, radonskim terapijskim kupkama. Od velike važnosti za održavanje motoričke aktivnosti pacijenta, sprečavanje razvoja deformiteta i kontraktura su terapija vježbanja i masaža. Ako je potrebno, propisano je ortopedsko liječenje.

Bolest Charcot-Marie-Tuta - nasljedna neuropatija

Charcot-Marie-Tutova bolest je vrsta neuropatije u kojoj i motorna funkcija živčanih vlakana i senzorna funkcija pate. Razlog: demijelinizacija živaca koji prenose električni impuls na mišiće ili ga uzimaju iz osjetljivih receptora. To je nasljedna bolest s autosomno dominantnim tipom transmisije. Kod G60.0 prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti.

Ovu patologiju karakteriziraju atrofija mišića gornjih i donjih ekstremiteta i pojava deformiteta stopala i nogu, bedara. Osjetljivost također pati. Charcotova se bolest češće javlja kod muškaraca. Može se manifestirati nakon što je pretrpjela neuroinfekcije ili ozljede. Bolest je neizlječiva, ali liječenje olakšava stanje bolesnika.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tuta

Za Charcotovu bolest simptomi su sljedeći:

1. Slabost donjih i gornjih ekstremiteta. A postoji i simetrija desne i lijeve strane.
2. Atrofija mišića nogu: njihov oblik postaje u obliku boce. Stopala su poput stopala, poput ruku.
3. Refleksi su odsutni ili su jako oslabljeni.
4. Kršenje činova gutanja i žvakanja hrane, artikulacija (govora).
5. Gubitak osjećaja kao što su čarape ili rukavice.
6. Moguće oštećenje sluha, vida, disanja.
7. Bol u mišićima nakon vježbanja.

Izvanredan je izgled pacijenta s Charcotovom bolešću (foto): noge i ruke u bolesnika s Charcot-Marie bolešću su bento deformirane. Visina stopala je visoka, zbog nedostatka inervacije mišića fleksora i ekstenzornih mišića prstiju. Prsti su molotoseobraznye.

Zbog atrofije telećih mišića na pozadini normalnog razvoja i mišićnog tonusa bedara, noge pacijenata nalikuju obrnutim bocama. Nezavisno hodanje je teško, pacijenti u pravilu hodaju na nogama. Zbog toga, povećanje opterećenja na zglobovima, osobito, hip. Acetabulum, na koji je pričvršćena glava bedrene kosti, može se istrošiti.

Atrofija i gubitak osjetljivosti gornjih ekstremiteta razvija se kasnije - nakon 10 godina od početka bolesti. U početku patologija utječe samo na noge, osobito na noge. Za Charcot-Marie bolest, zakrivljenosti kralježnice vrste lordoze ili kifoze, kifoskolioza također mogu biti simptomi. To je zbog kršenja inervacije mišića leđa i kralježnice, kao i osobitosti hoda, u kojem se povećava opterećenje kralježnice.

U bolesnika s ovom patologijom mogu biti pogođeni svi živci, uključujući i kranijalne, odgovorni za govor, žvakanje, gutanje i vid. Uz demijelinizaciju kranijalnih živaca, unos hrane može biti otežan zbog narušavanja inervacije mišića mekog nepca. Duljim fizičkim naporom u zahvaćenim ekstremitetima javlja se bol.

Znate li kako se manifestira aksonopatija? Uzroci i glavne značajke.

Što je ALS bolest? Uzroci patologije i prognoze za pacijente.

Uzroci patologije

Bolest Charcot-Marie-Tuta uzrokovana je defektom gena PMP22 odgovornim za sintezu neuronskih proteina, koji se nalazi na kromosomu 17p22. Poticaj razvoju patologije su imunološke promjene, neuroinfekcija (herpes virus). U Charcotovoj bolesti zahvaćen je mijelinski omotač i aksoni živčanih stanica, preko kojih se impuls prenosi iz jedne stanice u drugu. Kao rezultat toga, živčana vlakna postaju gola i više ne prenose signal normalno. To se očituje u smanjenju, a zatim gubitku osjetljivosti kože i osjetljivosti udova s ​​porazom osjetilnih živaca.

Postoje dvije glavne vrste Charcot-Marie-Tut bolesti:

U prisutnosti patologije aksona, nakon određenog vremena razvija se demijelinacija živaca, tj. izlažući ga, lišavajući zaštitnu ljusku koja osigurava izolaciju električnog impulsa. Ako je neuropatija uzrokovana demijelinizacijom, tada je oslabljena aksonalna funkcija u prijenosu živčanog signala.

Dijagnoza Charcotove bolesti

Da bi se utvrdila bolest Charcot-Marie-Tuta, potreban je apel neurologu. Ankete koje je potrebno proći:

1. Elektromiografija za određivanje tonusa mišića i brzine živčanog signala.
2. Genetska analiza.
3. Biopsija - uzimanje materijala perifernih živaca kako bi se potvrdila patologija s aksonom ili demijelinacijom.

Izvršiti diferencijalnu dijagnozu sa sljedećim bolestima:

• paraproteinemijska polineuropatija;
• distalna miopatija Govers-Welander;
• polineuropatija s intoksikacijom (zatajenje bubrega, trovanje teškim metalima);
• kronična demijelinacijska polineuropatija;
• miastenija gravis

Saznajte kako se manifestira kortikalna mioklonija. Što dovodi do iznenadnih konvulzija.

Sve o učincima glioze mozga. Dijagnoza, prevencija i liječenje patologije.

Saznajte više o uzrocima multiple skleroze. Koliko bolesnika živi s multiplom sklerozom.

liječenje

Kod postavljanja dijagnoze Charcot-Marie-Tut bolesti, liječenje se provodi uz pomoć neurotropnih vitamina, energija znači održavanje metabolizma u mišićnom tkivu. Također propisane lijekove za poboljšanje ponašanja impulsa živaca i anaboličkih lijekova. Bolesnici zahtijevaju ortopedska sredstva kako bi se osigurala mobilnost. To su invalidska kolica, šetači. Prikazuje masažu, refleksologiju, fizikalnu terapiju, elektromiostimulaciju.

U liječenju bolesti Charcot je koristio takve energetske lijekove kao ATP, Riboxin. Koristite minerale: kalij, kalcij, magnezij za poboljšanje prijenosa pulsa. Vitamini, blagotvorni učinci kod neuropatije: vitamin B1, niacin, cijanokobalamin, folna kiselina. Postoje složeni lijekovi: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Za poboljšanje prijenosa živčanih impulsa i poboljšanje tonusa mišića koriste se lijekovi koji blokiraju razaranje acetilkolina u živčanim završecima. To su takozvani inhibitori acetilkolinesteraze: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Ako je otežano gutanje, lijekovi se primjenjuju intramuskularno.

Za poboljšanje trofizma i mikrocirkulacije tkiva propisan je pentoksifilin. Cerebrolizin optimizira metabolizam u živčanim stanicama. Za liječenje atrofičnih procesa u mišićima koriste se steroidni anabolički hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova bolest je neizlječiva, ali okretanje neurologu poboljšat će kvalitetu života. Preparati za liječenje ove vrste neuropatije mogu se boriti protiv mišićne distrofije.

Bolest Charcot-Marie-Tuta
(Charcotova bolest Marie Tuta, nasljedna motoričko-senzorna neuropatija tip I, nasljedna neuropatija Charcot-Marie-Tuta, BMT, neuronska amiotropija)

Prirođene i genetske bolesti

Opći opis

Bolest Charcot-Marie-Tuta (nasljedna motorno-senzorna neuropatija tipa I) (G60.0) je nasljedna motorno-senzorna neuropatija koja se manifestira slabošću mišića i atrofijom mišića distalnih ekstremiteta.

Karakteristično autosomno dominantno nasljeđivanje. Učestalost neuronske amiotrofije Charcot-Marie-Tuta: 36 na 100 tisuća ljudi. Muškarci češće obolijevaju (65%). Ozljede od infekcija dovode do progresije bolesti.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tuta

Debitacija bolesti zabilježena je u dobi od 10-20 godina. U početku postoji slabost u distalnim nogama, umor u mišićima nogu tijekom dugotrajnog stajanja (postupno raste tijekom desetljeća). Kasnije se bolovi u mišićima noge mogu spojiti nakon duge šetnje (70%). Kada hodate, morate podići noge visoko. Utrnulost u stopalima zabilježena je u 80% slučajeva. Slabost mišića u rukama pojavljuje se 10-15 godina nakon početka bolesti.

Objektivnim pregledom otkrivena je simetrična slabost mišića u peronealnoj skupini (visina stopala) (do 100%), u mišićima ruku (40%). Definirane su simetrične mišićne atrofije distalnih nogu ("rode" roda) (sl. 1), rjeđe u rukama ("kandžasta ruka"). Primijećena je depresija Ahilovih refleksa, refleksi koljena kasnije nestaju, carporadijalni refleksi nestaju; gubitak osjetljivosti na rukama / nogama ("visoke čarape", "rukavice") (80%); promjena hoda ("stepenica", hodanje po petama je nemoguće); skolioza / kifoskolioza, lumbalna hiperlordoza, visoki luk stopala (pes cavus) (50%) (sl. 2).