Bolest Sharko Marie Tuta

Charcotova bolest Marie Tuta.

Govoreći o šupljoj stopi, ne možemo proći pored glavnog nasljednog uzroka ove patologije - Charcotove bolesti Marie Tuta. Drugo ime je nasljedna motorička senzorna neuropatija, postoje dva oblika prvog s prevalencijom mišićne slabosti, a druga dovodi do povrede osjetljivosti. To je najčešća nasljedna neurološka bolest (frekvencija 1: 2500). Kod ove bolesti poremećena je inervacija takvih perifernih mišića kao kratka teleća mišica, prednji tibialni mišić, vlastiti mišići stopala i šake.

Nasljedna motorička senzorna neuropatija duguje svoje bogato ime trima liječnicima: Jean-Martin Charcot (1825.-1893.), Pierre Marie (1853.-1940.) Howard Henry Tooth (1856.-1925.). Njihova imena i činili su osnovu imena bolesti Charcot - Marie - Tooth.

Charcotova bolest Marie Tuta se češće nasljeđuje na autosomno dominantan način. To znači da 50% djece nasljeđuje bolest od bolesnog roditelja. Također se nalazi u autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja i vezan je za X kromosom.

Charcotova bolest Marie Tuta povezana je s mutacijama koje dovode do sinteze neispravnih neuronskih proteina, većina mutacija utječe na strukturu mijelina, najvažnijeg proteina koji djeluje kao “izolacijsko namotavanje” živaca, zbog kršenja njegove strukture, brzina prijenosa signala značajno pada. U 60-70% slučajeva, mutacija se događa u kromosomu 17, što dovodi do udvostručenja mjesta s P22 genom. Postoje i rjeđi oblici bolesti kada se javi mutacija u mitohondrijskom genu MFN2, što dovodi do poremećaja prijenosa aksona i sinaptičke transmisije.

Dakle, možemo razlikovati dva glavna oblika bolesti, u prvom slučaju jednostavno je narušavanje funkcije živaca, u drugom su degenerirani.

Ortopedske manifestacije Charcotove bolesti Marie Tut - šuplje stopalo, prsti u obliku čekića, displazija kuka, skolioza.

Klasifikacija Charcotove bolesti Marie Tuta.

Vrsta CMT bolesti je demijelinizirajuća bolest, praćena značajnim smanjenjem stope živčanih impulsa. Autosomno dominantna bolest, manifestacije se pojavljuju u prvoj ili drugoj dekadi života, najčešće dovodi do stvaranja šupljeg stopala.

Tip II CMT - postupna smrt aksona zbog njihove degeneracije. Ima mekši tijek, počinje u drugom ili trećem desetljeću života, često dovodi do ravnog stopala.

Simptomi Charcotove bolesti Marie Tuta.

Simptomi Charcotove bolesti Marie Tuta, ovisno o obliku bolesti, počinju u drugoj ili trećoj dekadi života. Na početku bolesti češće se manifestira kao slabost mišića nogu i progib stopala. Nadalje, formira se karakteristična slika šupljeg stopala, deformacija prstiju nalik čekiću, inverzija kalkaneusa, mišićna atrofija u donjem dijelu potkoljenice često dovodi do činjenice da potkoljenica izgleda kao "obrnuta boca šampanjca". Mnogi pacijenti također bilježe slabost ruku i podlaktica.

Smanjenje osjetljivosti na dodir u stopalima, gležnju i potkoljenici postupno napreduje, praćeno bolnim grčevima mišića, čiji se intenzitet uvelike razlikuje ovisno o aktivnosti procesa. Vježba često izaziva obamrlost, grčeve i bolove u stopalima i rukama. U težim slučajevima, bolest može utjecati na mišiće čeljusti, glasnice, parvertebralne mišiće, praćene povredama izgovora i skolioze. Stres, trudnoća, dugotrajna imobilizacija dovode do pogoršanja bolesti.

Sažetak najčešćih simptoma: bol na vanjskom rubu stopala, smanjena osjetljivost na dodir, šepavost, česte ozljede gležnja, problemi s hodanjem stepenicama.

Dijagnoza bolesti Charcot Marie Tuta.

Tijekom fizikalnog pregleda, prije svega, obratite pozornost na deformaciju stopala.

U početku se određuje premještanje prve zrake na plantarnu stranu. Drugi element pojavljuje se deformacija kavusa zbog činjenice da je dugi fibularni mišić (normalan) jači od zahvaćenog prednjeg tibialnog mišića. Treći element deformiteta je varusni deformitet, koji se javlja zbog činjenice da je stražnji tibialni mišić jači od zahvaćenog kratkog telećeg mišića.

Druga važna točka je određivanje atrofije kratkog ekstenzora prstiju i kratkog ekstenzora nožnog palca, atrofije potkoljenice, osobito u donjem dijelu, slabosti fleksije leđa i everzije stopala, smanjenja refleksa donjeg ekstremiteta.

Također se provodi Colemanov test kako bi se odredila elastičnost stražnjeg stopala.

Prilikom postavljanja daske ispod vanjskog ruba stopala tijekom eldastične deformacije stražnjeg dijela korigira se do neutralnog položaja, au slučaju krute deformacije položaj kalkaneusa ostaje nepromijenjen.

Uvidom u gornje udove uočava se atrofija mišića ruke.

EMG - smanjenje stope uzbuđenja živaca u peronealnim, lakatnim, središnjim živcima.

Genetski skrining - PCR za određivanje mutacije gena PMP 22, kromosomska analiza za otkrivanje dupliciranja ramena kromosoma 17 u najčešćem autosomno dominantnom obliku bolesti.

S principima konzervativnog i kirurškog liječenja deformiteta stopala u slučaju Charcotove bolesti Marie Tuta, možete pročitati članak na šupljoj stopi.

Nikiforov Dmitrij Aleksandrović
Specijalist u operacijama stopala i gležnja.

Kako preživjeti osobu s dijagnozom amiotropije Charlotte-Marie

Amiotrofijski neuralni Charcot-Marie (peronealna mišićna atrofija) ima karakter sporog napredovanja.

Temelj bolesti je atrofija mišićnih vlakana u distalnim nogama.

Spada u kategoriju bolesti s genetskom predispozicijom. Naslijedio se uglavnom autosomno dominantno, a rjeđe autosomno recesivno.

Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofičnih promjena u intersticijskom tkivu. Mutacija u mišićima ima neurološku osnovu. Odvojene mišićne skupine atrofiraju.

Hijalinska degeneracija i potpuni slom mišićnih vlakana karakteristični su za kasniji oblik bolesti.

Često je bolest popraćena značajnim promjenama u leđnoj moždini. Područje prednjih rogova je zahvaćeno, kao i lumbalna i cervikalna regija, što narušava provođenje živaca u leđnoj moždini.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva Charcotova bolest utječe na muškarce.

Manifest bolesti obično se odnosi na dob od 15 do 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Početak bolesti karakteriziraju manifestacije kao što su slabost u mišićima, brzi umor u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i smanjiti napetost u mišićima i početi označavati vrijeme na jednoj točki.

• oblik prstiju je savijen, poput čekića;
• smanjena osjetljivost na noge i stopala;
• grčevi mišića u donjim udovima i podlaktici;
• osoba ne može pomicati noge u horizontalnom smjeru;
• manifestacije kao što su uganuti gležnjevi i frakture stopala su uobičajeni;
• gubitak osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracija, hladnog i vrućeg dodira;
• kršenje slova;
• kršenje fine motoričke sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.

Primarna degeneracija utječe na mišiće nogu i stopala na simetrični način. Mišići u tibijalnom području također su atrofirani. Tijekom takvih procesa, oblik nogu oštro se sužava u distalnim područjima.

Noge izgledaju kao obrnuti oblik boce. Na drugi način oni se nazivaju "noge roda". Postoji deformacija stopala. Pares u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Pacijent ne može stati na pete i hodati visokim nogama. Takva se šetnja zove stepenica, koja s engleskog znači "radni konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala, bolest se otkriva u distalnim dijelovima ruku, kao iu malim mišićima ruku.

Pacijentove ruke postaju slične iskrivljenim rukama majmuna. Mišićni ton je slab. Tetovski kretnji imaju neujednačenu pojavu.

Uočen je patološki simptom Babinskog. Razina Ahilovih refleksa značajno se smanjuje. Samo refleksi koljena i refleksi trodimenzionalnih i biceps mišića ramena ostaju netaknuti dugo vremena.

Zabilježeni su takvi trofički poremećaji kao hiperhidroza i crvenilo ruku i stopala. Intelekt pacijenta, u pravilu, ne pati.

Proksimalni udovi nisu izloženi degenerativnim promjenama. Atrofični proces se ne proteže na mišiće tijela, vrata i glave.

Ukupna atrofija mišića nogu dovodi do disfunkcije stopala.

Zanimljivo je da unatoč izraženoj degeneraciji mišića, pacijenti mogu zadržati sposobnost rada neko vrijeme.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike pacijenta i karakteristikama manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo pitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Sigurno se provjeravaju neuronski i mišićni refleksi. U tu svrhu EMG se koristi za bilježenje indeksa provodljivosti živaca.

Dodijeljen je DNA test i kompletna krvna slika. Ako je potrebno, izvodi se biopsija živčanih vlakana.

Slična bolest Nasljedna Friedreichova ataksija ima slične simptome i pristup liječenju. Što trebate znati o bolesti?

Pristup liječenju

Tretman se provodi u skladu s dostupnim simptomima neuralne amiotropije Charcot Marie Tuta. Događaji su sveobuhvatni i cjeloživotni.

Važno je optimizirati funkcionalne pokazatelje koordinacije i mobilnosti bolesnika. Terapijske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu oslabljenih mišića od ozljeda i smanjenje osjetljivosti.

Rođaci pacijenta trebaju mu pomoći na svaki način u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se provodi ne samo u zdravstvenim ustanovama, ali i kod kuće.

Svi propisani postupci moraju se strogo poštivati ​​i provoditi svakodnevno. Inače neće biti rezultata liječenja.

Liječenje amiotrofije uključuje niz metoda:

• fizioterapiju;
• radna terapija;
• kompleks vježbanja;
• posebni uređaji za podršku stopala;
• ortopedski ulošci za ispravljanje deformiranog stopala;
• njegu stopala;
• redovito savjetovanje s liječnikom;
• korištenje ortopedske kirurgije;
• injekcije vitamina skupine B;
• imenovanje vitamina E, A, C.

1. Kod amiotrofnih lezija sastavlja se određena dijeta. Dokazano je da jedu hranu s potpunim sadržajem bjelančevina, pacijenti se pridržavaju kalijeve prehrane, konzumiraju više vitamina.
2. U slučaju regresivne prirode tijeka bolesti, paralelno s navedenim sredstvima propisuju se kupke blata, radona, četinjača, sulfida i sumporovodika. Postupak elektroforeze koristi se za stimuliranje perifernih dijelova živaca.
3. U slučaju poremećaja pokretljivosti u zglobovima i deformitetima skeleta prikazana je korekcija ortopeda.

Psihoterapijski razgovori potrebni su za ublažavanje emocionalnog stanja bolesne osobe.

Osnova liječenja je uporaba alata koji doprinose poboljšanju trofičkih pokazatelja i prijenosu impulsa duž živčanih vlakana.

Tretman lijekovima

U tu svrhu prikazana je upotreba takvih lijekova, kao što su:

• glutaminsku kiselinu;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulanti anaboličkih hormona;
• često pribjegavaju upotrebi adenozin trifosfata, kokarboksilaze, cerebrolizina, riboksina, fosfadena, karnitin klorida, metnonina, leucina;
• dobri rezultati daju se optimizacijom mikrocirkulacije krvi: nikotinska kiselina, ksantinol, nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin;
• Da bi se poboljšala provodljivost u živcima, propisuju se antikolinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Komplikacije bolesti

Rezultat može biti apsolutni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu se primijetiti takve manifestacije kao veliki gubitak dodira, kao i gluhoća.

Prevencija bolesti

Prevencija se sastoji u traženju savjeta od genetičara. Cjepivo protiv dječje paralize i krpeljskog encefalitisa treba dati na vrijeme.

Prevencija razvoja ranog deformiteta stopala nosi udobne ortopedske cipele.

Pacijenti bi trebali posjetiti specijalisticu za bolesti stopala, podiatrista koji na vrijeme može spriječiti promjene u trofizmu mekog tkiva i, ako je potrebno, propisati odgovarajuću terapiju lijekovima.

Poteškoće pri hodu mogu se ispraviti nošenjem posebnih naramenica (ortoze za gležanj-stopalo). Oni mogu kontrolirati fleksiju nogu i potkoljenice sa stražnje strane, eliminirati nestabilnost skočnog zgloba i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućuje pacijentu da se kreće bez pomoći drugih i sprječava neželjene padove i ozljede. Brave za stopala koriste se za sindrom spuštenog stopala.

Sustav mjera za pomoć bolesnim i njihovim obiteljima “svijet bez Charcotove bolesti Marie Tuta” široko je razvijen u inozemstvu.

Postoje razne specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Stalno se provodi istraživački rad na pronalaženju novih metoda liječenja ove bolesti.

Nažalost, na području Ruske Federacije nema sličnih institucija, ali istraživanja u području istraživanja i traženja optimalnih metoda liječenja provode se vrlo aktivno.

Takvi programi rade u istraživačkim institutima u Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetsku, Samari, Saratovu i Tomsku.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neuronska amiotrofija je progresivna kronična nasljedna bolest s oštećenjem perifernog živčanog sustava, što rezultira atrofijom mišića distalnih nogu, a zatim i ruku. Uz atrofiju, hipeesteziju i izumiranje refleksa tetive promatraju se trzanje fascikularnog mišića. Dijagnostičke mjere uključuju elektromiografiju, elektroneurografiju, genetsko savjetovanje i DNK dijagnostiku, biopsiju živaca i mišića. Simptomatsko liječenje - tečajevi vitaminske terapije, antikolinesteraza, metabolička, antioksidativna i mikrocirkulacijska terapija, terapija vježbanjem, masaža, fizioterapija i hidroterapija.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta živčana amiotrofija (CMT) pripada skupini progresivne kronične nasljedne polineuropatije, koja uključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovu hipertrofičnu neuropatiju, Refsum bolest i druge rijetke bolesti. Bolest Charcot-Marie-Tuta karakterizira autosomno dominantno nasljeđivanje s penetracijom od 83%. Postoje i slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja. Muškarci su češće bolesni nego žene.

Prema različitim podacima, živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tuta javlja se s učestalošću od 2 do 36 slučajeva na 100 tisuća populacije. Često je bolest obiteljska po prirodi, a članovi jedne obitelji imaju kliničke manifestacije različite težine. Uz to, opažene su i sporadične varijante BMT-a.

Uočena je povezanost bolesti Charcot-Marie-Tut i Friedreichove ataksije. U nekim slučajevima, pacijenti s CMT-om s vremenom pokazuju tipične znakove Friedreichove bolesti i obrnuto - ponekad nakon mnogo godina, Friedreichova ataksijska klinika ustupa mjesto simptomatskoj neurološkoj amiotrofiji. Neki autori opisuju intermedijarne oblike ovih bolesti. Bilo je slučajeva kada je nekim članovima obitelji dijagnosticirana Friedreichova ataksija, dok su drugi imali amiotrofiju BMT-a.

Patogenetski aspekti

Do danas, neurologija kao znanost nema pouzdane informacije o etiologiji i patogenezi neuralne amiotropije. Istraživanja su pokazala da je 70-80% bolesnika s BLMT podvrgnuto genetskom pregledu, došlo je do dupliciranja određenog dijela 17. kromosoma. Utvrđeno je da neuronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta ima nekoliko oblika, vjerojatno zbog mutacija različitih gena. Na primjer, istraživači su otkrili da se u obliku SHMT-a uzrokovanog mutacijom gena mitohondrijskog proteina MFN2, stvara mitohondrijski ugrušak koji ometa njihov napredak u aksonu.

Utvrđeno je da je većina oblika CMT-a povezana s oštećenjem mijelinskog omotača vlakana perifernih živaca, a oblici s patologijom aksona, aksijalnih cilindara, prolazeći u središtu živčanog vlakna su manje uobičajeni. Degenerativne promjene također utječu na prednje i stražnje korijene kralježnične moždine, neurone prednjih rogova, staze Gaullea (spinalni putevi duboke osjetljivosti) i Clarkeove stupove povezane s stražnjom kralježnicom.

Drugo, kao rezultat disfunkcije perifernih živaca, razvijaju se mišićne atrofije koje utječu na određene skupine miofibrila. Daljnje napredovanje bolesti karakterizira pomicanje jezgre sarkolema, hijalinizacija zahvaćenih miofibrila i intersticijalni rast vezivnog tkiva. Nakon toga, povećana hijalinska degeneracija miofibrila dovodi do njihove dezintegracije.

klasifikacija

U modernoj neurološkoj praksi, živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tuta podijeljena je u 2 tipa. Klinički, oni su gotovo homogeni, ali imaju niz značajki koje dopuštaju takvu razliku. Neuralnu amiotrofiju tipa I karakterizira značajno smanjenje brzine živčanog impulsa, dok je kod BMT tipa II brzina provođenja slabije. Biopsija živaca otkriva, u tipu I, segmentnu demijelinizaciju živčanih vlakana, hipertrofični rast nepromijenjenih Schwannovih stanica; u tipu II, degeneracija aksona.

simptomi

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta počinje razvojem simetričnih atrofija mišića u distalnim nogama. Početni simptomi se, u pravilu, manifestiraju u prvoj polovici drugog desetljeća života, rjeđe u razdoblju od 16 do 30 godina. Oni se sastoje od povećanog umora stopala, ako je potrebno, dugo vremena da stoje na jednom mjestu. U ovom slučaju, tu je simptom "gaženje" - za ublažavanje umora stopala, bolesnik pribjegava hodanje na licu mjesta. U nekim slučajevima, živčana amiotrofija očituje poremećaje osjetljivosti na stopalima, najčešće - igle puze. Tipičan rani znak CMT-a je odsutnost Ahilovih, a kasnije i refleksa tetive koljena.

U početku razvoj atrofije primarno utječe na abduktore i ekstenzore stopala. Rezultat je padanje stopala, nemogućnost hodanja po petama i osebujan hod, nalik na konjski tempo, je stepenište. Nadalje, zahvaćeni su adduktorski mišići i fleksori stopala. Totalna atrofija mišića stopala dovodi do njezine deformacije visokim lukom, ovisno o vrsti Friedreichova stopala; nastaju prstići čekića. Postupno, atrofični proces prelazi u više proksimalnih dijelova nogu - noge i donje dijelove bedara. Kao posljedica atrofije mišića u podnožju potkoljenice javlja se noga. Zbog atrofije distalnih nogu, zadržavajući mišićnu masu proksimalnih nogu, one su u obliku obrnutih boca.

Često, uz daljnje napredovanje Charcot-Marie-Tut bolesti, atrofije se pojavljuju u mišićima distalnih ruku, najprije u rukama, a zatim u podlakticama. Zbog atrofije hipotenara i tenara, četkica postaje poput majčine šape. Atrofični proces nikada ne utječe na mišiće vrata, torza i ramenog pojasa.

Često je živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tut praćena blagim fašikularnim trzanjem mišića ruku i nogu. Moguća kompenzacijska hipertrofija mišića proksimalnih ekstremiteta.

Senzorne smetnje u neuronskoj amiotrofiji karakterizira totalna hipestezija, ali površinska osjetljivost (temperatura i bol) trpi mnogo dublje. U nekim slučajevima dolazi do cijanoze i oticanja kože zahvaćenih udova.

Za bolest Charcot-Marie-Tuta, tipično je usporen napredak simptoma. Razdoblje između kliničke manifestacije bolesti i poraza nogu i prije pojave atrofije na rukama može biti i do 10 godina. Unatoč izraženim atrofijama, pacijenti dugo održavaju zdravo stanje. Različiti egzogeni čimbenici mogu ubrzati progresiju simptoma: prethodnu infekciju (ospice, zarazne mononukleoze, rubeole, upalu grla, SARS), hipotermiju, TBI, traumu kralježnice, hipovitaminozu.

dijagnostika

Starost početka bolesti, njezina tipična klinika, simetrična priroda lezije, sporo stacionarno širenje atrofija i simptomi koji se pogoršavaju u vezi s tim u mnogim slučajevima ukazuju na neuralnu amiotrofiju. Pregled neurologa otkriva mišićnu slabost u stopalima i nogama, deformitet stopala, odsustvo ili značajno smanjenje refleksa Ahila i koljena, hipestezija stopala. Elektromiografija i elektroneurografija provode se kako bi se razlikovala BMT od ostalih neuromuskularnih bolesti (myotonia, myopathy, ALS, neuropatija). Kako bi se isključila metabolička neuropatija, mjeri se šećer u krvi, testira se hormon štitnjače i provodi se test na lijekove.

Savjetovanje genetike i DNK dijagnostike preporuča se svim pacijentima da bi se pojasnila dijagnoza. Ovo posljednje ne daje 100% točan rezultat, jer do sada nisu poznati svi genetski markeri BMT-a. Točniji način dijagnosticiranja uveden je 2010. godine. sekvenciranje genoma. Međutim, ova je studija još uvijek preskupa za široku primjenu.

Ponekad postoje poteškoće u diferencijalnoj dijagnozi Charcot-Marie-Tut bolesti s Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovom distalnom miopatijom i kroničnom polineuropatijom. U takvim slučajevima može biti potrebna biopsija mišića i živaca.

liječenje

U ovom stadiju nisu razvijene radikalne metode liječenja genskih bolesti. U tom smislu, primijenjena je simptomatska terapija. Provedeni su ponavljani ciklusi intramuskularne primjene vitamina skupine B i vitamina E. Za poboljšanje mišićne trofije koriste se ATP, inozin, kokarboksilaza i glukoza. Propisani su inhibitori holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), lijekovi za mikrocirkulaciju i antioksidanti (nikotinska kiselina, pentoksifilin, meldonij).

Uz farmakoterapiju, na preporuku fizioterapeuta, aktivno se koriste i fizioterapeutske tehnike: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamička terapija, blatna terapija, ultrazvučna terapija, terapija kisikom. Preporučuje se za hidroterapiju s vodikovim sulfidnim, sulfidnim, crnogoričnim, radonskim terapijskim kupkama. Od velike važnosti za održavanje motoričke aktivnosti pacijenta, sprečavanje razvoja deformiteta i kontraktura su terapija vježbanja i masaža. Ako je potrebno, propisano je ortopedsko liječenje.

Bolest Charcot-Marie-Tuta - nasljedna neuropatija

Charcot-Marie-Tutova bolest je vrsta neuropatije u kojoj i motorna funkcija živčanih vlakana i senzorna funkcija pate. Razlog: demijelinizacija živaca koji prenose električni impuls na mišiće ili ga uzimaju iz osjetljivih receptora. To je nasljedna bolest s autosomno dominantnim tipom transmisije. Kod G60.0 prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti.

Ovu patologiju karakteriziraju atrofija mišića gornjih i donjih ekstremiteta i pojava deformiteta stopala i nogu, bedara. Osjetljivost također pati. Charcotova se bolest češće javlja kod muškaraca. Može se manifestirati nakon što je pretrpjela neuroinfekcije ili ozljede. Bolest je neizlječiva, ali liječenje olakšava stanje bolesnika.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tuta

Za Charcotovu bolest simptomi su sljedeći:

1. Slabost donjih i gornjih ekstremiteta. A postoji i simetrija desne i lijeve strane.
2. Atrofija mišića nogu: njihov oblik postaje u obliku boce. Stopala su poput stopala, poput ruku.
3. Refleksi su odsutni ili su jako oslabljeni.
4. Kršenje činova gutanja i žvakanja hrane, artikulacija (govora).
5. Gubitak osjećaja kao što su čarape ili rukavice.
6. Moguće oštećenje sluha, vida, disanja.
7. Bol u mišićima nakon vježbanja.

Izvanredan je izgled pacijenta s Charcotovom bolešću (foto): noge i ruke u bolesnika s Charcot-Marie bolešću su bento deformirane. Visina stopala je visoka, zbog nedostatka inervacije mišića fleksora i ekstenzornih mišića prstiju. Prsti su molotoseobraznye.

Zbog atrofije telećih mišića na pozadini normalnog razvoja i mišićnog tonusa bedara, noge pacijenata nalikuju obrnutim bocama. Nezavisno hodanje je teško, pacijenti u pravilu hodaju na nogama. Zbog toga, povećanje opterećenja na zglobovima, osobito, hip. Acetabulum, na koji je pričvršćena glava bedrene kosti, može se istrošiti.

Atrofija i gubitak osjetljivosti gornjih ekstremiteta razvija se kasnije - nakon 10 godina od početka bolesti. U početku patologija utječe samo na noge, osobito na noge. Za Charcot-Marie bolest, zakrivljenosti kralježnice vrste lordoze ili kifoze, kifoskolioza također mogu biti simptomi. To je zbog kršenja inervacije mišića leđa i kralježnice, kao i osobitosti hoda, u kojem se povećava opterećenje kralježnice.

U bolesnika s ovom patologijom mogu biti pogođeni svi živci, uključujući i kranijalne, odgovorni za govor, žvakanje, gutanje i vid. Uz demijelinizaciju kranijalnih živaca, unos hrane može biti otežan zbog narušavanja inervacije mišića mekog nepca. Duljim fizičkim naporom u zahvaćenim ekstremitetima javlja se bol.

Znate li kako se manifestira aksonopatija? Uzroci i glavne značajke.

Što je ALS bolest? Uzroci patologije i prognoze za pacijente.

Uzroci patologije

Bolest Charcot-Marie-Tuta uzrokovana je defektom gena PMP22 odgovornim za sintezu neuronskih proteina, koji se nalazi na kromosomu 17p22. Poticaj razvoju patologije su imunološke promjene, neuroinfekcija (herpes virus). U Charcotovoj bolesti zahvaćen je mijelinski omotač i aksoni živčanih stanica, preko kojih se impuls prenosi iz jedne stanice u drugu. Kao rezultat toga, živčana vlakna postaju gola i više ne prenose signal normalno. To se očituje u smanjenju, a zatim gubitku osjetljivosti kože i osjetljivosti udova s ​​porazom osjetilnih živaca.

Postoje dvije glavne vrste Charcot-Marie-Tut bolesti:

U prisutnosti patologije aksona, nakon određenog vremena razvija se demijelinacija živaca, tj. izlažući ga, lišavajući zaštitnu ljusku koja osigurava izolaciju električnog impulsa. Ako je neuropatija uzrokovana demijelinizacijom, tada je oslabljena aksonalna funkcija u prijenosu živčanog signala.

Dijagnoza Charcotove bolesti

Da bi se utvrdila bolest Charcot-Marie-Tuta, potreban je apel neurologu. Ankete koje je potrebno proći:

1. Elektromiografija za određivanje tonusa mišića i brzine živčanog signala.
2. Genetska analiza.
3. Biopsija - uzimanje materijala perifernih živaca kako bi se potvrdila patologija s aksonom ili demijelinacijom.

Izvršiti diferencijalnu dijagnozu sa sljedećim bolestima:

• paraproteinemijska polineuropatija;
• distalna miopatija Govers-Welander;
• polineuropatija s intoksikacijom (zatajenje bubrega, trovanje teškim metalima);
• kronična demijelinacijska polineuropatija;
• miastenija gravis

Saznajte kako se manifestira kortikalna mioklonija. Što dovodi do iznenadnih konvulzija.

Sve o učincima glioze mozga. Dijagnoza, prevencija i liječenje patologije.

Saznajte više o uzrocima multiple skleroze. Koliko bolesnika živi s multiplom sklerozom.

liječenje

Kod postavljanja dijagnoze Charcot-Marie-Tut bolesti, liječenje se provodi uz pomoć neurotropnih vitamina, energija znači održavanje metabolizma u mišićnom tkivu. Također propisane lijekove za poboljšanje ponašanja impulsa živaca i anaboličkih lijekova. Bolesnici zahtijevaju ortopedska sredstva kako bi se osigurala mobilnost. To su invalidska kolica, šetači. Prikazuje masažu, refleksologiju, fizikalnu terapiju, elektromiostimulaciju.

U liječenju bolesti Charcot je koristio takve energetske lijekove kao ATP, Riboxin. Koristite minerale: kalij, kalcij, magnezij za poboljšanje prijenosa pulsa. Vitamini, blagotvorni učinci kod neuropatije: vitamin B1, niacin, cijanokobalamin, folna kiselina. Postoje složeni lijekovi: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Za poboljšanje prijenosa živčanih impulsa i poboljšanje tonusa mišića koriste se lijekovi koji blokiraju razaranje acetilkolina u živčanim završecima. To su takozvani inhibitori acetilkolinesteraze: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Ako je otežano gutanje, lijekovi se primjenjuju intramuskularno.

Za poboljšanje trofizma i mikrocirkulacije tkiva propisan je pentoksifilin. Cerebrolizin optimizira metabolizam u živčanim stanicama. Za liječenje atrofičnih procesa u mišićima koriste se steroidni anabolički hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova bolest je neizlječiva, ali okretanje neurologu poboljšat će kvalitetu života. Preparati za liječenje ove vrste neuropatije mogu se boriti protiv mišićne distrofije.

Metode liječenja i znakovi bolesti Charcot Mari Muls, neuronska amiotrofija

Charcotova bolest može se odnositi na nekoliko bolesti, nazvanih po Jean-Martinu Charcotu, na primjer:

• Amiotrofna lateralna skleroza, degenerativna bolest mišića poznata kao Lou Gehrigova bolest;
• Charcot-Marie-Tutin sindrom, nasljedna demijelinizirajuća bolest perifernog živčanog sustava;
• Neuropatska artropatija, progresivna degeneracija zglobova težine, također poznata kao Sharkotova bolest ili Charcotova artropatija.

Neutralna amiotropija Charcotovih Mari mutes (CMT) skupina je poremećaja u kojima su pogođeni motorički ili senzorni periferni živci. To dovodi do slabosti mišića, atrofije, gubitka osjetila. Simptomi se pojavljuju najprije na nogama, a zatim na rukama.

Živčane stanice kod osoba s ovim poremećajem ne mogu ispravno slati električne signale zbog abnormalnosti u aksonu živaca ili njegovom mijelinskom omotaču. Specifične mutacije gena odgovorne su za abnormalnu funkciju perifernih živaca. Naslijedio je autosomno dominantan, autosomno recesivan, X-vezan način.

simptomi

Simptomi bolesti Charcot Marie počinju postupno tijekom adolescencije, ali mogu početi prije ili kasnije. U gotovo svim slučajevima najviše su pogođena najdulja živčana vlakna. Tijekom vremena, pogođeni ljudi gube sposobnost da pravilno koriste svoje noge i ruke.

Uobičajeni simptomi uključuju:

• smanjena osjetljivost na toplinu, dodir, bol;
• slabost mišića udova;
• probleme s motoričkim sposobnostima;
• nesiguran hod;
• gubitak mišićne mase potkoljenice;
• česti padovi;
• visoki luk stopala ili plosnatog stopala.

Refleksi mogu biti izgubljeni. Bolest polako napreduje. Žrtve mogu ostati aktivne mnogo godina i živjeti normalnim životom. U najtežim slučajevima teškoće disanja ubrzavaju smrt.

razlozi

Genetske bolesti određene su kombinacijom gena za određenu osobinu koja se nalazi na kromosomima koji potječu od oca i majke.

Osoba koja je primila jedan normalan i jedan gen bolesti je nosilac, ali obično ne pokazuje simptome.

• Rizik za dva roditelja koji nose neispravan gen kod djece je 25%.
• Imajte djetešce -50%.
• Šansa da dijete dobije normalne gene je 25%.

Rizik je isti za muškarce i žene.

Dominantni genetski poremećaji nastaju kada je samo jedna kopija abnormalnog gena potrebna za pojavu bolesti. Abnormalni gen može se naslijediti od bilo kojeg roditelja ili biti rezultat nove mutacije (promjena gena).

• Rizik prijenosa abnormalnog gena od oštećenog roditelja na potomstvo iznosi 50% za svaku trudnoću, bez obzira na spol djeteta.

X-vezani dominantni genetski poremećaji uzrokovani su abnormalnim genom na X kromosomu. Muškarci s abnormalnim genom trpe više od žena.

Nasljedna neuropatija podijeljena je u nekoliko tipova, nazvanih CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX.

To je dominantan oblik poremećaja u kojem su stope provođenja živaca spore. Češći je nego CMT2. Uzrokuje ih anomalni geni koji su uključeni u strukturu i funkciju mijelina. Nadalje se dijeli na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na temelju specifičnih anomalija.

1. CMT1A pojavljuje se zbog duplikacije gena PMP22, koji se nalazi na kromosomu 17 na 17p11.2. Najčešći je tip.
2. CMT1B je uzrokovan abnormalnostima u genu MPZ na kromosomu 1 na 1q22.
3. CMT1C se pojavljuje iz SIMPLE abnormalnosti lociranih na kromosomu 16 na 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D je anomalija EGR2 koja se nalazi na 10 na 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X proizlazi iz mutacija GJB1 (Xq13.1), kodira protein protein Connexin32.

To je autosomno dominantan oblik poremećaja u kojem su stope provodljivosti živaca obično normalne ili nešto sporiji od uobičajenog. Uzrokovane abnormalnim genima uključenim u strukturu i funkciju aksona. Nadalje se dijeli na CMT2A-2L na temelju mutacija.

1. CMT2A je najčešći i javlja se zbog pogrešaka MFN2 koje se nalaze na kromosomu 1, u 1p36.2.
2. CMT2B iz RAB7 mutacija na kromosomu 3 na 3q21.
3. CMT2C je uzrokovan nepoznatim genomom na 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS pogreške, 7 - 7p15.
5. CMT2E iz NEFL-a, smještena na 8 - 8p21.
6. Pogreška gena CMT2F HSPB1.
7. CMT2L mutacije HSPB8.

Dominantni intermedijer DI-CMT. Tako je nazvana zbog "srednje" brzine provođenja, nesigurnosti da li je neuropatija aksonalna ili demijelinacijska. Poznato je da dominantne mutacije u DMN2 i YARS uzrokuju ovaj fenotip.

Također se zove Dejerin Sottas bolest, osobe s ovim poremećajem imaju mutaciju u jednom od gena odgovornih za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomno recesivni oblik stanja. Podijeljen je na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A je uzrokovana GDAP1 anomalijama. Gen se nalazi na kromosomu 8 na 8q13-q21.
2. CMT4B1 je MTMR2 anomalija na 11-11q22.
3. CMT4B2 iz SBF2 / MTMR13 anomalija, na 11 na 11p15.
4. CMT4C pogreške KIAA1985, na kromosomu 5 - 5q32.
5. CMT4D mutacije NDRG1, na kromosomu 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, također poznat kao kongenitalna hipomijela neuropatija. Pojavljuje se iz anomalije EGR2, na 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX anomalije, na kromosomu 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 pogreške.
9. CMT4J mutacije Slika 4.

Međutim, većina slučajeva CMT2 nije uzrokovana mutacijama ovih proteina, stoga mnogi genetski uzroci još nisu otkriveni.

Je dominantni oblik poremećaja povezan s X. CMT1X čini oko 90% slučajeva. Specifični protein odgovoran za preostalih 10% CMTX još nije identificiran.

Autosomno recesivni CMT2 nastaje zbog mutacija LMNA, GDAP1.

Pogođene populacije

Simptomi Charcotove bolesti počinju postupno u adolescenciji, ranoj odrasloj dobi ili srednjoj dobi. Stanje jednako pogađa muškarce i žene. Nasljedna neuropatija je najčešća nasljedna neurološka bolest. Budući da se često ne prepoznaje, pogrešno dijagnosticira ili vrlo kasno, pravi broj pogođenih osoba nije precizno definiran.

Povezana kršenja

Kod nasljednih senzornih i autonomnih neuropatija u slučaju Charcotically Marie-Tum bolesti, zahvaćeni su osjetilni (možda vegetativni) neuroni i aksoni. Dominantne i recesivne mutacije uzrokuju nasljedne poremećaje.

Nasljedne motoričke neuropatije su ili prevladavaju ili su naslijeđene recesivno. Često osjetilna vlakna ostaju netaknuta. Neke vrste su popraćene mijelopatijom.

Nasljedna neuralgična amiotrofija

Nasljedna neuropatija brahijalnog pleksusa je autosomno dominantna genetska bolest. Žrtve doživljavaju nagli bol ili slabost ramena. Simptomi često počinju u djetinjstvu, ali se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

Ponekad dolazi do gubitka osjetila. Često se primjećuje djelomičan ili potpuni oporavak. Simptomi se mogu ponoviti u istom ili suprotnom ekstremitetu. Fizičke karakteristike koje su zabilježene u nekim obiteljima uključuju kratku stas i blisko postavljene oči.

Kongenitalna hipomijelična neuropatija (CHN)

Neurološki poremećaj prisutan na rođenju. Glavni simptomi:

• problemi s disanjem;
• slabost mišića i nedosljednost pokreta;
• slab tonus mišića;
• nedostatak refleksa;
• poteškoće u hodanju;
• oslabljena sposobnost da se osjeća ili pomiče dio tijela.

Refsum sindrom

Bolest skladištenja fitanske kiseline. To je rijedak recesivni genetski poremećaj metabolizma masti (lipida). Obilježava:

• periferna neuropatija;
• nedostatak koordinacije mišića (ataksija);
• pigmentna mrežnica (RP); gluhoća;
• promjene u kostima i koži.

Bolest se manifestira primjetnom akumulacijom fitanske kiseline u krvnoj plazmi i tkivima. Poremećaj potječe od odsutnosti hidroksilaze fitanske kiseline, enzima potrebnog za metabolizam. Liječi se duljom dijetom bez fitanske kiseline.

Obiteljska amiloidna neuropatija

Naslijeđena autosomno dominantna. Karakterizirani su abnormalnim akumulacijama amiloida u perifernim živcima. Većina slučajeva dolazi od mutacije TTR gena. Kodira protein transtyratin u serumu. Dominantne mutacije APOA1 su rijedak uzrok.

Nasljedna neuropatija s odgovornošću na pritisak (HNPP)

Rijetki poremećaj, naslijeđen autosomalno dominantnim načinom. HNPP karakteriziraju fokalne neuropatije u područjima kompresije (peronealna neuropatija na fibuli, lakat u laktu i medijana na zglobu). HNPP proizlazi iz anomalija jedne od dvije kopije PMP22 na kromosomu 17 - 17p11.2.

Periferna neuropatija

Dio je 100 naslijeđenih sindroma, iako je obično zamagljen drugim manifestacijama. De-dismyelinacija perifernih aksona je značajka. Sindromi povezani s aksonalnim neuropatijama još su češći.

Nekoliko tipova nasljedne spastične paraplegije imaju aksonalnu neuropatiju, uključujući motorne i senzorne aksone ili samo motorne aksone. Axonalna neuropatija je simptom mnogih nasljednih ataksija.

dijagnostika

Dijagnoza Charcotove bolesti je teška. Dijagnoza se temelji na fizičkim simptomima, obiteljskoj povijesti, kliničkim ispitivanjima. Klinička ispitivanja uključuju mjerenje brzine prijenosa živaca (NCV), elektromiograma (EMG), koji bilježi električnu aktivnost mišića.

Trenutno je na raspolaganju molekularno genetsko testiranje za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

liječenje

Kompleksne metode liječenja Charcot Mari muls su simptomatske, podržavajuće. Budući da ne postoji lijek, važno je smanjiti ili zaustaviti simptome. Sveobuhvatne metode uključuju:

• fizikalna terapija;
• ortopedske cipele;
• oslonci za noge;
• rad s korekcijom deformacija.

Dodatna psihološka pomoć, ublažava bol i neugodu, poboljšava ukupnu kvalitetu života. Stručni savjet koji objašnjava napredovanje poremećaja je koristan za mlade pacijente.

Bolest Charcot-Marie-Tuta
(Charcotova bolest Marie Tuta, nasljedna motoričko-senzorna neuropatija tip I, nasljedna neuropatija Charcot-Marie-Tuta, BMT, neuronska amiotropija)

Prirođene i genetske bolesti

Opći opis

Bolest Charcot-Marie-Tuta (nasljedna motorno-senzorna neuropatija tipa I) (G60.0) je nasljedna motorno-senzorna neuropatija koja se manifestira slabošću mišića i atrofijom mišića distalnih ekstremiteta.

Karakteristično autosomno dominantno nasljeđivanje. Učestalost neuronske amiotrofije Charcot-Marie-Tuta: 36 na 100 tisuća ljudi. Muškarci češće obolijevaju (65%). Ozljede od infekcija dovode do progresije bolesti.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tuta

Debitacija bolesti zabilježena je u dobi od 10-20 godina. U početku postoji slabost u distalnim nogama, umor u mišićima nogu tijekom dugotrajnog stajanja (postupno raste tijekom desetljeća). Kasnije se bolovi u mišićima noge mogu spojiti nakon duge šetnje (70%). Kada hodate, morate podići noge visoko. Utrnulost u stopalima zabilježena je u 80% slučajeva. Slabost mišića u rukama pojavljuje se 10-15 godina nakon početka bolesti.

Objektivnim pregledom otkrivena je simetrična slabost mišića u peronealnoj skupini (visina stopala) (do 100%), u mišićima ruku (40%). Definirane su simetrične mišićne atrofije distalnih nogu ("rode" roda) (sl. 1), rjeđe u rukama ("kandžasta ruka"). Primijećena je depresija Ahilovih refleksa, refleksi koljena kasnije nestaju, carporadijalni refleksi nestaju; gubitak osjetljivosti na rukama / nogama ("visoke čarape", "rukavice") (80%); promjena hoda ("stepenica", hodanje po petama je nemoguće); skolioza / kifoskolioza, lumbalna hiperlordoza, visoki luk stopala (pes cavus) (50%) (sl. 2).

Charcotova bolest

Charcotova bolest (također pronađena u literaturi kao Charcot-Marieva bolest, Charcot-Marie-Tuta bolest, ICD-G60 kod) je genetski uzrokovana kronična bolest živčanog sustava, koju karakterizira razvoj konstantno progresivne periferne polineuropatije.

Učestalost dijagnosticiranja Charcot-Marie-Tutine bolesti prema statistikama je oko jedne u dvije i pol tisuće bolesnika. Prvi se simptomi pojavljuju u mladoj dobi. Ozbiljnost simptoma i brzina napredovanja Charcot-Marie bolesti različita je za svakog pacijenta. Postotak invaliditeta u bolesti je vrlo visok.

Uzroci Charcotove bolesti:

• Mutacija gena PMP22;
• MPZ mutacija;
• Mutacija GJB1;
• Mutacija MFN i drugi.

• autosomno dominantan (najčešće);
• autosomno recesivno;
• X-vezani.

Bolest ima mnogo oblika, uzrokovanih različitim vrstama mutacija. Kvaliteta života i sposobnost rada s Charcot-Marie-Tutinom bolesti značajno se pogoršavaju, ali to obično ne utječe na očekivano trajanje života.

Simptomi Charcotove bolesti povezani su s oštećenjem motornih i osjetilnih živčanih vlakana. Dijagnoza Charcot-Marie bolesti je isključiti dijagnoze koje mogu dati sličnu kliničku sliku i provesti DNK dijagnozu, ali s obzirom da nisu poznate sve vrste mutacija, nije uvijek informativna.

Liječenje bolesti Charcot-Marie-Tuta je simptomatska terapija. Posebno liječenje je još uvijek u razvoju.

Bolnica Yusupov je jedna od najboljih medicinskih ustanova u kojoj se liječe bolesnici s Charcot-Marie-Tuat bolešću. Unatoč činjenici da je terapija usmjerena samo na zaustavljanje simptoma, neurologija se ubrzano razvija i hrani se pronalaženjem načina za liječenje mnogih bolesti, uključujući Charcotovu bolest. Liječenje pacijenata prema objavljenoj patologiji je prilično komplicirano, jer je klinička slika raznolika, simptomi su izraženi u različitim stupnjevima, i tako dalje. Iskustvo specijalista bolnice Yusupov omogućuje nam pružanje kvalitetne i učinkovite medicinske skrbi. Liječnici prate klinička istraživanja, novi razvoj, lijekove, proučavaju njihovu učinkovitost. Ako je potrebno, dijagnostika se provodi brzo i uz uporabu nove opreme. Osoblje radi za dobrobit pacijenta.

Simptomi Charcotove bolesti

Simptomi bolesti Shark-Marie javljaju se u mladoj dobi, najčešće do dvadeset godina. Bolest napreduje postupno, pacijenti dugo zadržavaju sposobnost za rad i sposobnost samoposluživanja. Uzroci koji ubrzavaju razvoj bolesti mogu biti virusne i bakterijske infekcije, izloženost štetnim okolišnim čimbenicima, ozljede, nedostatak vitamina itd.

Prema ICD-10, Charcot-Marie-Tutina bolest je kodirana kao "G60 Nasljedna motorička i senzorna neuropatija", što je djelomično posljedica kliničke slike.

Na početku bolesti, prekomjerni umor, nemogućnost da se neko vrijeme zadrži na jednom mjestu, osjećaj obamrlosti, "zimice" su poremećeni, a zatim atrofično oštećenje mišića stopala, koje je češće simetrično, pridružuje se. Ispitivanje otkriva gubitak refleksa tetiva. Stopalo je toliko deformirano da pacijenti ne mogu hodati, oslonjeni na pete. Dok napreduje, atrofični proces utječe na noge i bedra.

Daljnji razvoj bolesti Charcot-Marie-Tuta bolesti dovodi do procesa uvlačenja u proces i ruke, a zatim i podlaktice. Mišići vrata, torza i ramenog pojasa ne atrofiraju. Mišići proksimalnih dijelova se povećavaju kompenzacijski.

Povrijeđene su sve vrste osjetljivosti, ali površina, osobito temperatura, najviše trpi.

Dijagnoza Charcotove bolesti

• Pregled neurologa;
• Laboratorijska istraživanja;
• Instrumentalne studije;
• Istraživanje DNA.

Potpun pregled potreban je kako bi se isključile bolesti u kojima je klinička slika slična. To su: lateralna amioskleroza, miotonija, metabolička neuropatija. Da bi se isključila kronična polineuropatija, izvršena je biopsija mišića.

Liječenje Charcotove bolesti

Svi tretmani za Charcot-Marie-Tuta bolesti nisu radikalni. Simptomatsko liječenje uključuje terapiju lijekovima, fizioterapiju, ortopedsko liječenje itd.

Fizioterapijski tretman bolesti Charcot-Marie-Tuta uključuje vježbanje, masažu, elektroforezu, diadinamičku terapiju, terapijsko liječenje blatom, razne vrste kupki itd.

Terapija lijekovima usmjerena je na poboljšanje prehrane mišićnih vlakana. U tu svrhu propisuju se kokarboksilaza, glukoza, adenozin trifosfat itd. Antioksidanti, lijekovi za poboljšanje mikrocirkulacije i vitamini su također u širokoj uporabi. Dobro dokazani lijekovi koji inhibiraju aktivnost acetilkolinesteraze i povećavaju razinu acetilkolina, na primjer, prozerin, galantamin.

Daljnji razvoj novih proizvoda usmjerenih na radikalne mjere je svijet bez bolesti Charcot-Marie-Tuta. Napredovanje bolesti Charcot-Marie-Tuta ne utječe na to koliko bolesnika živi.

U bolnici Yusupov stručnjaci pomažu pacijentima da zadrže bolest pod kontrolom dugi niz godina. Minimalni simptomi i sporo napredovanje rezultat su rada liječnika. U odjelu za udobnost, u novim simulatorima, u dobro opremljenim sobama - ovdje se liječi bolest Charcot-Marie-Tuat. Nemojte odgađati liječenje, prijavite se za konzultacije.

Sindrom Marie Charcot

Etiologija i učestalost Charcot-Marie-Tut bolesti. Bolest Charcot-Marie-Tuta je genetski raznolika skupina nasljednih neuropatija koje karakterizira kronična motorička i senzorna polineuropatija. Ova se bolest dijeli prema vrstama nasljeđivanja, neurološkim promjenama i kliničkim simptomima.

Prema definiciji, bolest tipa 1 Charcot-Marie-Tuta je autosomno dominantna demijelinacijska neuropatija; njena prevalencija je oko 15 na 100.000, a također je genetski heterogena. Bolest tipa Charcot-Marie-Tuta tipa 1A, koja predstavlja 70-80% svih slučajeva patologije, uzrokovana je povećanom dozom proteina PMP22 zbog duplikacije gena PMP22 u kromosomu 17. Nova duplikata čine 20-33% slučajeva Charcot-Marie 1A bolesti; više od 90% tih mutacija javlja se tijekom muške mejoze.

Patogeneza Charcot-Marie-Tutine bolesti

Protein PMP22 je intramembranski glikoprotein. U perifernom živčanom sustavu, PMP22 se nalazi samo u kompaktnom mijelinu. Funkcija PMP22 nije u potpunosti objašnjena, ali postoje dokazi da ona igra ključnu ulogu u zbijanju mijelina.

Dominantne mutacije s gubitkom funkcije u genu PMP22 i povećanjem doze PMP22 uzrokuju demijelinizaciju periferne polineuropatije. Povećanje doze PMP22 proteina događa se kada se duplikacija p11.2 regije u kromosomu 17. Ta 1.5 megabazna regija je ograničena na repetitivne DNA sekvence koje su gotovo 98% identične. Poremećaj parenja repetitivnih elemenata bokova tijekom mejoze može dovesti do nejednakog prelaženja i stvaranja jedne kromatide s dupliciranjem područja od 1.5 megabaza, a drugi s recipročnim brisanjem. [Recipročno brisanje uzrokuje nasljednu neuropatiju s paralizom kompresije].

Pojedinačna nasljedna kromatida s dupliciranjem imat će tri kopije normalnog gena PMP22 i, prema tome, prekomjernu ekspresiju proteina PMP22.

Prekomjerna ekspresija PMP22 proteina ili ekspresija dominantnih negativnih oblika onemogućuje formiranje i održavanje kompaktnog mijelina. Uzorci živčane biopsije iz ozbiljno pogođene djece pokazuju raspršeni nedostatak mijelina, au uzorcima živčane biopsije bolesnika s manjim stupnjem oštećenja postoje područja demijelinizacije i hipertrofije mijelinske ovojnice. Mehanizam stvaranja ovih promjena u prekomjernoj ekspresiji proteina PMP22 nije jasan.

Slabost mišića i atrofija u slučaju bolesti Charcot-Marie-Tuta tipa 1 rezultat je njihove denervacije uzrokovane degeneracijom aksona. Dugotrajno promatranje bolesnika pokazuje starosno ovisno smanjenje gustoće živčanih vlakana, u skladu s razvojem simptoma bolesti. Osim toga, studije na mišjim modelima pokazuju da je mijelin bitan za funkcioniranje citoskeleta aksona. Nije u potpunosti objašnjeno kako demijelinacija mijenja citoskeleton aksona i utječe na njihovu degeneraciju.

Fenotip i razvoj bolesti Charcot-Marie-Tuta

Bolest tipa Charcot-Marie-Tuta tipa 1A ima gotovo potpunu penetraciju, iako se ozbiljnost, dob početka i tijek bolesti značajno razlikuju u obitelji i među obiteljima. Većina pacijenata ne traži medicinsku pomoć, ili ne primjećuje simptome, ili zato što se ti simptomi lako toleriraju. S druge strane, mnogi imaju tešku bolest koja se nalazi u ranom djetinjstvu.

Simptomi bolesti obično se pojavljuju u prva dva desetljeća života; nakon 30 godina je rijetko. Simptomi obično počinju s neprimjetnom, polagano progresivnom slabošću i atrofijom distalnih mišića nogu i blagim oštećenjem osjetila. Slabost u stopalima dovodi do abnormalnosti hoda, mahanja stopala i, naposljetku, do promjene oblika stopala (mliječnih prstiju) i gubitka ravnoteže; ali rijetko dovodi do gubitka sposobnosti hodanja.

Slabost važnih mišića ruku obično se javlja na kraju bolesti i, u teškim slučajevima, uzrokuje anomaliju ruke u obliku stisnute šake zbog neravnoteže između mišićne snage fleksora i ekstenzora ruke. Ostali povezani simptomi su smanjenje ili odsustvo refleksa, ataksija i tremor gornjih ekstremiteta, skolioza i površinski živci koji su zgusnuti palpacijom. Ponekad su zahvaćeni i dijafragmalni i autonomni živci.

U elektrofiziološkim studijama, patognomonski simptom tipa 1 Charcot-Marie-Tuta bolesti je ravnomjerno smanjenje brzine provođenja u svim živcima i segmentima živaca kao rezultat demijelinizacije. Značajno smanjenje brzine provođenja obično je prisutno već u dobi od 2-5 godina, iako klinički naglašeni simptomi mogu biti otkriveni već dugi niz godina.

Značajke fenotipskih manifestacija bolesti Charcot-Marie-Tut:
• Dob početka bolesti: od djetinjstva do odrasle dobi
• Progresivna distalna slabost
• Umiranje distalnih mišića
• hiporefleksija

Liječenje Charcot-Marie-Tutine bolesti

Iako se sumnja na bolest tipa 1 Charcot-Marie-Tuta na temelju kliničkih, elektrofizioloških i histopatoloških znakova, konačna dijagnoza često ovisi o otkrivanju mutacije. Upalne periferne neuropatije često se teško razlikuju od Charcot-Marie-Tutove bolesti tipa 1 i naslijeđene neuropatije s kompresijskom paralizom, a prije, prije pojave molekularne dijagnostike, mnogi pacijenti s nasljednom neuropatijom su liječeni imunosupresivima, što rezultira povećanom smrtnošću bez poboljšanja neuropatije.

Simptomatsko liječenje, budući da radikalna terapija do danas nije razvijena. Paralelno s razvojem bolesti, terapija se obično sastoji od tri faze: vježbe jačanja i istezanja za održavanje hodnih i drugih motoričkih funkcija, korištenje ortopedskih cipela i specijalnih guma i ortopedske operacije. Uz daljnje pogoršanje, mogu biti potrebni pokretni nosači kao što su štake, hodalice ili, u rijetkim slučajevima, invalidska kolica. Svim bolesnicima treba savjetovati da izbjegavaju izlaganje neurotoksičnim lijekovima i kemikalijama.

Rizici nasljeđivanja bolesti Charcot-Marie-Tuta

Budući da su duplikacija i većina točkastih mutacija u genu PMP22 autosomno dominantne i potpuno penetrantne, svako dijete bolesnog roditelja ima 50% šanse za razvoj bolesti Charcot-Marie-Tuta tipa 1A. Ipak, varijabilna ekspresivnost duplikacije i mutacije gena PMP22 onemogućuje predviđanje ozbiljnosti bolesti.

Primjer Charcot-Marie-Tuta bolesti. Posljednjih nekoliko godina, 18-godišnja žena je obratila pozornost na progresivnu slabost, smanjenu izdržljivost i sposobnost trčanja i šetnje. Također se žalila na česte grčeve u nogama, pogoršane hlađenjem, te poteškoće pri prolasku kroz objekte ili penjanje. Nije se sjećala prethodnih bolesti ili pritužbi sličnih upalnom procesu, kao što su bol u mišićima, groznica ili noćno znojenje.

Niti jedan od ostalih članova obitelji nije imao sličnih problema ili neuromišićnih bolesti. Tijekom pregleda bolesnik je pronašao tanke atrofične noge, više u distalnim dijelovima, slabu slabost pri savijanju i ravnanju stopala, nedostatak refleksa stopala, smanjen trzaj koljena, "mahanje" hoda i zadebljanje peronealnih živaca. Teško joj je hodati na prstima i nemoguće je hodati na petama. Ostali rezultati istraživanja bili su normalni. Kao dio pregleda, neurolog je zatražio nekoliko testova, uključujući brzinu živaca.

Brzina živaca bila je abnormalna; prosjek je bio 25 m / s (normalno> 43 m / s). Rezultati naknadne biopsije živca pokazali su segmentnu demijelinaciju, hipertrofiju mijelinskog omotača (višak Schwannovih stanica oko živčanih vlakana) i nema znakova upale. Neurolog je zaključio da ovi rezultati jako podsjećaju na demijelinizacijsku neuropatiju, na primjer Charcot-Marie-Tuta tip 1 bolesti, također poznatu kao nasljedna motosenzorna neuropatija tipa 1. Objašnjavajući da je najčešći uzrok bolesti Charcot-Marie-Tuta umnožavanje gena perifernog mijelinskog proteina 22 (PMP22), neurolog je predložio analizu tog duplikata. Test je potvrdio da je pacijent imao udvostručenje alela PMP22 i bolesti tipa 1A Charcot-Marie.