Albrightov sindrom: simptomi i liječenje

MacKyun-Albright-Braytsev sindrom je vrlo rijetka bolest koja ima genetsku prirodu. Dijagnosticira se samo kod jedne osobe od stotinu tisuća, a patologija je češća kod žena. Poraz je popraćen kršenjem metabolizma kalcija i fosfora, što se događa na pozadini neosjetljivosti receptora tijela na učinke paratiroidnog hormona. Simptomi uključuju deformitete kostiju, abnormalnosti u funkciji endokrinih žlijezda, mentalnu i fizičku retardaciju. Liječenje se temelji na korištenju droga, u nekim slučajevima i na operacijama. Važno mjesto u terapiji je i posebna prehrana i ograničenje fizičkog napora.

Uzroci sindroma

Točna etiologija bolesti danas je nepoznata. Znanstvenici sugeriraju da je bolest među genetskim poremećajima. U ovom slučaju, značajka problema je njena nesposobnost da se naslijedi. Mutacije u kromosomima javljaju se spontano i izazivaju metaboličke poremećaje povezane sa smanjenjem osjetljivosti receptora bubrega i koštanog tkiva na učinke paratiroidnog hormona. Takva kaskada reakcija dovodi do razvoja hipoparatiroidizma. Simptomi nastaju zbog neuspjeha u metabolizmu kalcija i fosfora. Sljedeći negativni učinci su među izazivačkim čimbenicima za razvoj sindroma:

1. Snažan stres može potaknuti nastanak poremećaja. Psihološki stres utječe na endokrine žlijezde i dovodi do stvaranja problema.
2. Kongenitalne malformacije hipotalamusa. Ovaj dio mozga aktivno sudjeluje u kontroli funkcije endokrinog sustava. Stoga, defekti u njegovoj strukturi mogu dovesti do razvoja Albrightovog sindroma kod ljudi.
3. Različite smetnje u endokrinim žlijezdama, na primjer, promjene u funkciji jajnika, nadbubrežnih žlijezda i drugih struktura. Budući da su svi elementi endokrinog sustava međusobno povezani, neuspjesi u radu jedne karike mogu narušiti prirodnu homeostazu.

Glavni simptomi genetske bolesti

Kliničke manifestacije bolesti uključuju:

1. Deformiteti kosti - fibrozna osteodisplazija. Pojava takvih simptoma povezana je s oštećenjem metabolizma kalcija i fosfora. Moguća patologija strukture kralježnice i ekstremiteta. To je popraćeno razvojem šepavosti, boli i pojavom karakterističnog izgleda pacijenta. Kosti postaju krhke, što povećava rizik od prijeloma.
2. Pojava pigmentiranih područja na koži. Mjesta mogu imati različitu veličinu i lokaciju. U nekim slučajevima, defekti brzo rastu i zauzimaju značajnu površinu tijela. Takav simptom je osnova za histološko ispitivanje zahvaćene kože.
3. Čest simptom Albrightovog sindroma su konvulzije. Također su povezani s oštećenjem metabolizma kalcija, koji je uključen u živčani sustav. Abnormalna mišićna aktivnost često je potaknuta izlaganjem nepovoljnim čimbenicima, kao što je stres.
4. Bolesnici s tom bolešću pate od hormonskih poremećaja. Kod djevojčica je zabilježen rani pubertet - pojava menstruacije i povećanje veličine mliječnih žlijezda.
5. Razvojno kašnjenje, i mentalno i fizičko, karakteristično je za MacKune-Albright-Braytsev sindrom. Pacijenti s bolešću ne izgledaju kao da su vlastite dobi i često trebaju nastavu kod defektologa.
6. Osobe s tom bolešću imaju izrazit izgled. Pacijenti kratkog rasta često pate od pretilosti, imaju mjesečev oblik lica i široko postavljene oči. Fotografije pacijenata prikazane su u nastavku.

Među rijetkim komplikacijama Albrightovog sindroma je i stvaranje malignih tumora. Njihova pojava u većini slučajeva povezana je s degeneracijom područja fibrozne displazije koštanih struktura, što je jedna od karakterističnih značajki bolesti. Sličnu posljedicu patologije dijagnosticira samo u 1% bolesnika. Među čimbenicima koji provociraju pojavu ovog problema je insolacija, odnosno redovito izlaganje suncu, što je povezano s izlaganjem ultraljubičastim zrakama.

Rizik razvoja tumorskog procesa je povećan u bolesnika s povećanjem koncentracije hormona rasta u krvi. Osteosarkomi s visokom otpornošću na liječenje, dakle, imaju opreznu ili nepovoljnu prognozu smatraju se najčešćom varijantom onkologije. Među benignim problemima koji se javljaju u Albrightovom sindromu, intramuskularni miksomi zauzimaju vodeće mjesto, u slučaju otkrivanja kirurške intervencije koja se preporučuje.

Rizik od raka dojke također se povećava. Svi bolesnici s tom lezijom pokazali su značajno precjenjivanje razine hormona rasta, što upućuje na ulogu spoja u razvoju onkologije.

servis je

Često je nemoguće posumnjati na Albrightov sindrom odmah nakon poroda. Međutim, kako raste i razvija se javlja tipična klinička slika. Ako postoje deformacije kostiju, pigmentnih mrlja i endokrinopatija, dijagnoza ne uzrokuje poteškoće liječnicima. Za procjenu ozbiljnosti promjena pomoću x-zraka. Specifičan je test za određivanje količine fosfata u urinu nakon stimuliranja uvođenja paratiroidnog hormona. Također se koriste hematološki testovi. Možete napraviti točnu dijagnozu prema rezultatima genetske analize.

Metode liječenja

Taktika bavljenja bolešću je individualna u svakom slučaju. To ovisi o težini simptoma. Koristi se kao konzervativna terapija i kirurška tehnika. Važan korak u liječenju Albrightovog sindroma je i uravnotežena prehrana i vježbanje za jačanje mišićnog sustava. Treba imati na umu da je borba protiv bolesti simptomatska. Cilj mu je smanjiti ozbiljnost učinaka endokrinih poremećaja. Liječenje bolesti u potpunosti nije moguće.

Upotreba lijekova

Da bi se ispravilo stanje pacijenata, propisuju se sljedeći agensi:

1. Temelj terapije je uporaba dodataka kalcija. Oni se koriste u prilično visokim dozama, dovoljnim za održavanje fiziološke razine elementa u tijelu pacijenta. To je potrebno kako bi se spriječio razvoj prekomjerne krhkosti kostiju i spriječilo napredovanje mentalne retardacije.
2. Unos vitamina D također je važan za obnavljanje normalnog metabolizma kalcija i fosfora. Propisuje se u kombinaciji s unosom elemenata u tragovima, npr. Upotrebljavaju se kombinirana sredstva, kao što je Natekal D3. Ovaj spoj također igra važnu ulogu u održavanju endokrinih funkcija i zdravlja kože.
3. Antiandrogeni, koji uključuju lijek "Finasteride", koriste se u liječenju Albrightovog sindroma kako bi se spriječilo prerano pubertet u djevojčica.

Kirurška intervencija

Primjenjuju se radikalne taktike u slučaju opasnosti od oštećenja živčanih struktura, na primjer, kada se vizija pogorša zbog deformacije lubanje. Operacije se također provode na frakturama praćenim pomicanjem kostiju. Kirurška intervencija često je potrebna i za bolesnike s otežanim disanjem. Ako bolesnik pati od stvaranja bubrežnih kamenaca ili stanja koje uključuju povredu urina, provode se odgovarajuće operacije.

Narodni načini

Možete se liječiti kod kuće, ali samo uz dopuštenje liječnika.

1. Izvor kalcija je ljuska piletine ili jaja prepelice. Oni su prethodno dobro oprani i očišćeni od prljavštine. Sastojak se suši i fino melje do praha. Ljuska se može pomiješati s malom količinom limunovog soka. Alat se uzima u pola čajne žličice tri puta dnevno tijekom dva tjedna.
2. Antiandrogeni učinak ima kombinaciju ekstrakta stevije i patuljastog dlana. Ta sredstva mogu se kupiti u ljekarnama i uzeti prema uputama kako bi se spriječio rani spolni razvoj kod djevojčica.

Pravilna prehrana i dodaci prehrani

Bolesnici zahtijevaju dijetu s visokim sadržajem kalcija i niskom koncentracijom fosfora. To podrazumijeva prisutnost u prehrani namirnica kao što su grah, leća, mlijeko i kopar. Potrošnja mesa, jaja, sira i ribe je ograničena.

Možda korištenje kalcija u obliku dodataka prehrani. U takvim slučajevima, lijekovi se uzimaju tijekom terapije nakon konzultacija s liječnikom.

Potrebne vježbe

Ozbiljan tjelesni napor je kontraindiciran za pacijente. Sve aktivnosti trebaju biti usmjerene na opće jačanje mišića. U tu svrhu pacijentu se preporučuje hodanje, plivanje, biciklizam. Možete izvesti "mlin", okretati tijelo, "škare" i čučnjeve. Sve klase počinju zagrijavanjem. Preporučljivo je raditi fizičke vježbe pod nadzorom iskusnog trenera.

Prevencija i prognoza

Specifični načini sprječavanja razvoja Albrightovog sindroma br. Stoga je prevencija nastanka patologije svedena na poštivanje principa zdravog načina života.

Prognoza za pravodobno liječenje je povoljna, pod uvjetom da nema povezanih problema. Poznati primjer osobe s Albrightovim sindromom, koja unatoč svojoj bolesti vodi vrlo aktivan životni stil, jest Liliya Lys. Djevojka svojim primjerom motivira mnoge ljude s raznim zdravstvenim problemima.

Pregledi liječenja

Marina, 28 godina, Pskov

Moja kći je rođena zdrava. Ali kad je imala šest godina, liječnici su dijagnosticirali Albrightov sindrom. Kosti njezinih nogu bile su deformirane, uzrokujući šepanje. Bila je propisana kalcijem i vitaminom D, kao i hormonska terapija kako bi se spriječilo ometanje jajnika. Liječenje je zaustavilo razvoj simptoma, iako se još uvijek borimo s bolešću.

Alexey, 41, Saratov

Kod njezine kćerke, tijekom rutinske inspekcije, sumnja se na Albrightov sindrom. Kasnije je dijagnoza potvrđena. Ona je propisana lijekovi za jačanje kosti s kalcijem i vitaminom D, preporučuje posebnu prehranu. Budući da bolest prati rani pubertet, kći također uzima hormonske lijekove. Sada se dijete osjeća mnogo bolje.

Albrightov sindrom: uzroci, znakovi, dijagnoza, kako liječiti

Albrightov sindrom - genetska bolest nepoznate etiologije koja pogađa cijelo ljudsko tijelo. Patologija se javlja relativno rijetko i manifestira se asimetričnom hiperpigmentacijom kože, hormonskom neravnotežom, poliostotičnom fibroznom displazijom kostiju. Ova bolest je rijedak oblik gonadotropno ovisnog ranog puberteta.

Albrightov sindrom razvija se uglavnom u lijepoj polovici čovječanstva. Ona je uzrokovana spontanom mutacijom gena u procesu embriogeneze i nije naslijeđena. Dijagnoza se postavlja djeci od 5-10 godina na temelju znakova karakterističnih za ovu bolest.

Prvi put je kliniku sindroma 1907. opisao znanstvenik Albright, po kojem je i dobio ime. Znanstvenik je promatrao zakržljale i zdepaste djevojke s okruglim licem i kratkim vratom. Imali su grčeve mišića, deformitete skeleta, djelomični nedostatak zubne cakline, mentalnu retardaciju, znakove pretilosti. Endokrinopatija se manifestirala ranim pubertetom: pojavom menstruacije, aktivnim rastom mliječnih žlijezda, pojavom stidne dlake. Podrijetlo patologije Albright pripisuje se rezistenciji bubrežnog epitela na paratiroidni hormon, što dovodi do ubrzanog ponovnog preuzimanja fosfora i razvoja hiperfosfatemije. U isto vrijeme, u bolesnika s paratiroidnim žlijezdama je normalna struktura, a humoralne promjene su odsutne.

U službenoj medicini taj se sindrom naziva pseudo-hipoparatiroidizam. Kršenja metabolizma fosfora i kalcija dovode do patologije skeletnog sustava. Takvi poremećaji lako se objašnjavaju otpornošću tkiva na endogeni paratiroidni hormon. Pacijenti zaostaju u psihofizičkom razvoju. Istovremeno nema reakcije na uvođenje egzogenog paratiroidnog hormona.

Bolesnici s Albrightovim sindromom zahtijevaju savjetovanje specijalista u području ginekologije, endokrinologije, radiologije, oftalmologije, traumatologije i ortopedije.

Etiopatogenetski čimbenici

Etiologija i patogeneza patologije trenutno nije u potpunosti shvaćena. Vjeruje se da je Albrightov sindrom rezultat spontanih mutacija koje se javljaju bez razloga. Pacijenti pronalaze defekte jednog gena u nekim stanicama tijela. Ozbiljnost kliničkih znakova patologije ovisi o broju stanica s mutiranim genom. Takve se mutacije javljaju u postzigoznom stadiju razvoja embrija i nisu naslijeđene.

Čimbenici koji doprinose razvoju sindroma:

• kongenitalne anomalije hipotalamusa,
• psihogeni čimbenici - stres, sukob, neuroza,
• endokrinopatski
• hiperostoza baze lubanje,
• prerano izlučivanje gonadotropina.

Albrightov sindrom - posljedica poremećaja paratiroidnih žlijezda. Njihova glavna funkcija je regulacija metabolizma fosfora i kalcija. U toj patologiji žlijezde slabo reagiraju na oscilacije tih elemenata ili ih uopće ne opažaju.

Genetski određena otpornost strukturnih elemenata bubrega i kostura na paratiroidni hormon posljedica je poraza citoreceptora ili disfunkcije adenilat ciklaze. Mutacija specifičnih gena dovodi do supresije proizvodnje cAMP uključenog u metabolizam koji se odvija pod utjecajem paratiroidnog hormona.

Uzroci nedostatka cAMP-a su različiti:

1. oštećenje nukleotid-vezujućih proteina staničnih membrana,
2. defekt citoreceptora epitela,
3. povreda adenilat ciklaze.

Ove patološke promjene čine periferna tkiva netaknutim do paratiroidnog hormona. Ciljani organi gube osjetljivost na paratiroidni hormon, što dovodi do povećanja razina fosfora u krvi i smanjenja koncentracije kalcija.

Kroz poroznost i ciste karakteristične su promjene u ovom sindromu. Kalcij se ispire iz kostiju i deponira u obliku kalcifikata u potkožnom masnom tkivu, mišićima, unutarnjim organima, arterijskom endotelu. Vremenom se koštano tkivo zamjenjuje vlaknastim. Skeletne abnormalnosti narušavaju pokretljivost pacijenata i uzrokuju jake bolove. Smanjenje vitamina D u krvi dovodi do smanjene apsorpcije kalcija u crijevu. Hipokalcemija potiče još veće oslobađanje paratiroidnog hormona u krvi i povećano izluživanje kalcija iz kostiju, što dovodi do razvoja teške osteomalacije. Poremećaji kosti u ovoj bolesti smatraju se najtežima.

Na koži pacijenata pojavljuju se mrlje kože s nazubljenim rubovima. Endokrini poremećaji u ovoj bolesti predstavljaju rani pubertet i pojavljivanje sekundarnih spolnih karakteristika.

simptomatologija

Albrightov sindrom pokazuje znakove oštećenja kostiju, kože i simptoma endokrinih poremećaja.

• Bolesnici razvijaju fibroznu osteodisplaziju, koja se manifestira raznim deformitetima i zakrivljenosti skeleta. Najčešće su zahvaćene cjevaste kosti na jednom ekstremitetu, što dovodi do hromosti i deformiteta kralježnice. Već u ranoj dobi poremećen je nastanak kostura. Bolesnici su otkrili deformitet čeljusti i lubanje: kosti lica se zgusnu, postaju široke, grube i velike. Tako nastaju vanjske deformacije: asimetrično lice i unilateralni egzoftalm. Tada se pojavljuju simptomi artritisa. Fibrocistična displazija je fokalna zamjena kortikalne kosti proliferirajućim fibroblastima. Stvaranje cista dovodi do deformacije kosti i pojave fraktura. Najčešći deformitet bedra na vrstu "pastirskog osoblja".

• Na koži bolesnika pojavljuju se mjesta hiperpigmentacije, koja predstavljaju nakupine nepravilno oblikovanih mjesta s nejednakim rubovima. Mrlje od bojenja često se kreću od žućkaste do tamno smeđe. Lezije se nalaze na nogama, bedrima, tijelu. Mjesta su prilično velika i imaju glatku površinu. Oni su prisutni na koži od rođenja ili širenja kako dijete raste. Epidermis se ne mijenja. Njihov intenzivan rast zahtijeva histološki pregled i kirurški zahvat.

• Endokrini poremećaji uzrokovani su disfunkcijom struktura hipotalamično-hipofizne regije i endokrinih žlijezda, smještenih na periferiji. Pubertet počinje u polugodišnjoj djeci i završava u dobi od sedam godina. Pacijenti počinju menstruaciju, razvijaju mliječne žlijezde, postoje sekundarne spolne karakteristike - rast dojki i izgled stidne dlake. Tijekom ultrazvučnog pregleda jajnika otkrivaju velike folikularne ciste. Istovremeno, i sami jajnici ostaju normalne veličine.
• Bolesnici imaju tonične konvulzije koje se javljaju same ili pod utjecajem endogenih i egzogenih podražaja - stresa, hipo-ili hipertermije, prekomjernog prenaprezanja.
• Kalcij u koži i mekim tkivima često postaje upaljen i ulceriran, uzrokujući nelagodu za bolesne.
• Postoje osteohondrome, hondromatoze, subperiostalna resorpcija malih kostiju prstiju.
• Tipični vanjski znakovi - kratki rast, mjesečevo lice, prekomjerna težina, kratki prsti.
• Višak fosfora narušava apsorpciju magnezija, uzrokujući migrene, aritmije, bolove u leđima.
• Konfiguracija i pokretljivost zglobova su prekinuti, nastaju lažni zglobovi.
• Ostali znakovi sindroma uključuju povraćanje, hematuriju, zamagljivanje leće, djelomični nedostatak zubne cakline.
• Neurološki poremećaji uzrokovani su atrofijom vidnog živca, gubitkom sluha i vida.
• Odgođeni psihomotorni razvoj.

Postoji atipični ili asimptomatski oblik pseudohipoparitiroidizma, u kojem količina kalcija i fosfora u krvi ostaje normalna, nema grčeva i osteomalacije.

Srodne bolesti i komplikacije

Albrightov sindrom razlikuje se ne samo u rezistenciji bubrega i kostura na paratiroidni hormon, već i na drugim organima na odgovarajuće hormone - jajnike na gonadotropnu, štitnu žlijezdu na tirotropnu, nadbubrežnu žlijezdu na antidiuretik. Albrightov sindrom popraćen je sljedećim endokrinopatijama: hipertireozom, akromegalijom, Itsenko-Cushingovim sindromom.

1. Disfunkcija štitnjače očituje se u tzv. Gušavosti, kvržicama i cistama organa.
2. Pretjerana proizvodnja hormona rasta od hipofize dovodi do razvoja akromegalije. Značajke lica postaju grube, ruke i noge su duge, pojavljuje se artritis.
3. Pretjerano izlučivanje hormona nadbubrežne žlijezde uzrokuje pretilost, prestanak rasta i krhkost kože - tipične znakove Cushingovog sindroma.

Također je povećana učestalost autoimunih bolesti, šećerne bolesti, vaskularnih malformacija, osteodisplazije hrskavice.

Komplikacije Albrightovog sindroma uključuju: atrofiju vidnog živca, egzoftalmus, patološke frakture, deformitete kostiju, fokuse fibroze, krvarenja u različitim dijelovima tijela, krvarenje, poremećaje crijeva, jetre, bubrega i probavnog sustava.

dijagnostika

Dijagnoza sindroma započinje slušanjem pritužbi i temeljitim pregledom pacijenta. Klinički znakovi su tako specifični da nije teško napraviti točnu dijagnozu specijalistima. Ako je nemoguće otkriti sve znakove u dojenčadi, tada se karakteristični simptomi lako otkrivaju u djece od 5 do 10 godina.

• Nakon proučavanja kliničkih manifestacija sindroma, pacijenti se upućuju na genetska istraživanja.
• Radiodijagnoza omogućuje otkrivanje višestrukih malformacija skeletnog sustava i deformiteta zglobova.
• Metode laboratorijskih istraživanja uključuju testove za različite hormone.
• U krvi se otkriva smanjenje razine kalcija i povećanje razine fosfora, alkalne fosfataze.
• Ginekološki pregled i ultrazvuk zdjeličnih organa potrebni su za potvrđivanje promjena u jajnicima.
• Specifična dijagnostička metoda je ispitivanje fosfata i cAMP u urinu. Provodi se svim osobama sa sumnjivim sindromom. Paratiroidni hormon se daje intravenozno pacijentima, a nakon 4 sata se prikuplja urin za analizu. Ako je razina hormona ista, to znači da je bubrežno tkivo otporno na paratiroidni hormon, a dijagnoza sindroma je potvrđena.

Svi bolesnici s Albrightovim sindromom zahtijevaju konzultacije s endokrinologom, ginekologom, traumatologom i ortopedom.

liječenje

Albrightov sindrom je neizlječiva bolest. Da bi se pacijenti održali na optimalnoj razini i eliminirali glavni klinički znakovi bolesti, provodi se simptomatska terapija. Ako se opće terapijske mjere ne poduzmu na vrijeme, mentalna retardacija će se samo pogoršati.

Individualno razvijena dijetalna terapija sa smanjenim sadržajem fosfora u prehrani doprinosi stvaranju normalne razine kalcija u krvi.

Sveobuhvatno liječenje manifestacija sindroma uključuje:

1. Pripravci kalcija - "Kalcij D3 Nycomed", "Calcemin", "Calcemin Advance";
2. lijekovi koji vežu fosfor i usporavaju njegovu intestinalnu apsorpciju - „Kalcijev acetat“, „Nefrosorb“, „Renacet“;
3. proizvodi koji sadrže vitamin D - "Calcitonin", "Miacalcic", "Sibacalcin";
4. antiandrogeni - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
5. droge progesterona - "Utrozhestan", "Duphaston";
6. lijekovi koji inhibiraju sintezu hormona štitnjače - "Tiamazol", "Merkazolil";
7. Redukcijska sredstva za sintezu kortizola - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
8. lijekovi koji potiskuju proizvodnju hormona rasta - "Somatulin", "Octreotide", "Sandostatin";
9. inhibitori aromataze - "Aromazin", "Egistrazol", "Estrolet";
10. antikonvulzivni lijekovi - kalcijev glukonat, kalcijev klorid.

Za uspješno uklanjanje viška fosfora iz tijela, svakodnevna se hemodijaliza dobro dokazala.

Kirurško liječenje provodi se akromegalijom. Također je indiciran za bolesnike s progresivnim oštećenjem vida, teškim bolovima i ozbiljnim ozljedama. Presađivanje kosti se provodi radi ispravljanja kongenitalnih ili stečenih oštećenja kostiju. Tumor ili koštana cista se ostružu bez utjecaja na zdravo tkivo.

Ako se racionalno liječenje započne na vrijeme, prognoza za život je povoljna. Kompleksna i ispravna terapija daje vrlo povoljan rezultat. Budući da je Albrightov sindrom genetski određena bolest, medicinsko genetsko savjetovanje pokazuje se svim osobama koje planiraju trudnoću. To je jedini način da se spriječi ova bolest.

Albrightov sindrom - opis i uzroci bolesti, dijagnoza, metode liječenja i moguće komplikacije

Strašna dijagnoza nazvana Albrightov sindrom ima nejasnu etiologiju. Patologija genetskog podrijetla očituje se povećanom pigmentacijom kože i promjenama u hormonalnom sustavu s ranim spolnim razvojem. Rijetka bolest utječe na cijelo ljudsko tijelo. Mnogi pacijenti pate ne samo od fizičke retardacije, već i od pacijenata s Albrightovom bolešću.

Što je Albrightov sindrom

Pseudo-hipoparatiroidizam je također ime patologije, nazvane po američkom znanstveniku Fulleru Albrightu, koji je otkrio ovu bolest. Učestalost bolesti pronađena je širom svijeta kao jedan slučaj na sto tisuća ili milijun ljudi. Teško je postaviti dijagnozu, zbog toga se Albrightova bolest može pogrešno prepoznati, što komplicira preciznu definiciju podataka o njezinoj prevalenciji.

MacKyun-Albrightov sindrom (drugi sinonim za patologiju) razvija se zbog genetskih mutacija koje se slučajno događaju u tijelu, bez valjanih razloga. Paratireoidna žlijezda tijela, koja regulira razinu kalcija i fosfora, luči paratiroidni hormon. Kod osobe koja pati od ovog sindroma, poremećena je otpornost tkiva na taj hormon. Kao rezultat, ljudski koštani sustav počinje kolapsirati pod utjecajem promjena u metabolizmu kalcija i fosfora.

Sindrom se odlikuje pojavom specifičnih mjesta na tijelu, fibroznom displazijom i različitim endokrinopatijama. Među potonjim, najčešća je prematurnost spolnog razvoja. I djevojčice i dječaci podliježu rijetkim patologijama, ali kod žena je bolest zabilježena dvostruko češće. Neke genetike govore o velikoj učestalosti pacijenata među djevojčicama, jer je karakterističan simptom ranog puberteta kod djevojčica zabilježen gotovo 10 puta češće. Ostale manifestacije sindroma gotovo su iste u oba spola.

razlozi

Etiologija sindroma je nepoznata. Pretpostavljeni su neurološki utjecaji i endokrine mutacije uzrokovane kongenitalnim abnormalnostima u hipotalamičnom području tijekom embrionalnog razvoja i rane proizvodnje gonadotropnog hormona. Znanstvenici vjeruju da je razvoj MacKune-Albrightovog sindroma posljedica nedostatka odgovora stanica bubrega i kostiju na djelovanje paratiroidnih hormona.

Razina kalcija i fosfora u cirkulacijskom sustavu regulirana je paratiroidnim žlijezdama, ali u tom patološkom stanju njihov netaknut (indiferentan) odgovor na fluktuacije tih elemenata dovodi do pojave hiperparatiroidizma (prekomjerna proizvodnja paratiroidnog hormona), promjena u strukturi kostiju. U bubrezima je poremećen normalan tijek sinteze cAMP, ciklički adenozin monofosfat, pomoćna veza za distribuciju signala određenih hormona, uključujući paratiroidni hormon.

U MacKune-Albrightovom sindromu, kvar je uzrokovan mutacijom gena. Poremećaj se može pojaviti bilo gdje u metaboličkom lancu: netko ima oštećeni receptor, kod nekih pacijenata proteini stanične membrane su izmijenjeni, dok drugi imaju nedovoljnu proizvodnju cAMP-a. Genetska uvjetovanost koja povezuje ove slučajeve nije naslijeđena: mutacija se javlja nakon oplodnje.

simptomatologija

Znakovi su u potpunosti uzrokovani staničnim rasporedom mutiranog gena. Kod nekih bolesnika dijagnoza se potvrđuje u ranom djetinjstvu, budući da postoje očite anomalije u razvoju kostiju i uočava se povećan rad endokrinih žlijezda (npr. Menstruacija može započeti kod dojenčadi - sporadična menoragija). Kod drugih bolesnika simptomi se pojavljuju kasnije. Glavni patološki znakovi popraćeni su općim zaostajanjem u ljudskom razvoju - intelektualnom i fizičkom.

Albrightovu bolest karakteriziraju tri glavna simptoma: ako su dva od tri prisutna, ova se dijagnoza već može postaviti:

• Preranog puberteta. Simptom se može manifestirati u punom ili nepotpunom stupnju. Primjerice, menstruacija počinje vrlo rano, u izobilju, bolna, ali s nekompletnim oblikom simptoma, možda uopće nisu. U razdoblju dojenčadi pojavljuju se sekundarne spolne osobine, kao što su oticanje i razvoj mliječnih žlijezda, često ciste na jajnicima. Dječaci rastu stidne dlake i penis.
• Vlaknasta osteodisplazija. Rast kostura, njegova zrelost i osifikacija daleko su ispred standardnih pokazatelja razvoja. Kršenje koštanog tkiva dovodi do zakrivljenosti kostiju, njihove deformacije, koju karakterizira asimetrija. Najčešći simptomi su šepavost, zakrivljenost kralježnice. Rast se usporava, što je vidljivo već u djetinjstvu, zatim kratki rast počinje pratiti veću težinu. Kod mnogih bolesnika dolazi do neravnomjernog rasta lubanje, vanjske deformacije, oka buba. Tijekom puberteta, promjene kostiju usporavaju, broj fraktura se smanjuje.
• Promjene na koži. To se očituje u hiperpigmentaciji. Koža na tijelu prekrivena je velikim žuto-smeđim pjegama s nazubljenim rubovima. Mjesta za pigmentaciju mogu biti smještena na zahvaćenoj strani u lumbalnoj regiji, na bedrima, gornjem dijelu leđa, stražnjici, prsima. U djeteta se svijetlo smeđe mrlje pojavljuju, u pravilu, odmah nakon rođenja.

dijagnostika

Albrightovu bolest teško je dijagnosticirati u dojenčadi, a u dobi od 6-10 godina simptomi su već izraženi. Promatraju se višestruke abnormalnosti u razvoju koštanog sustava, kalcij u krvi se smanjuje, a fosfor i paratiroidni hormoni su povišeni. Pacijentu se dodjeljuju testovi na hormone (spol, štitnjača, gonadotropin). Da bi se potvrdila dijagnoza, provodi se fosfatni i cAMP test, za što se u krv pacijenta ubrizga 200 jedinica paratiroidnog hormona i nakon četiri sata provodi se test urina.

Nedostatak povećanja otpornosti bubrega na paratiroidni hormon dovoljan je razlog za postavljanje dijagnoze Albrightove bolesti. Biokemijska analiza krvi koja je pokazala hipofosfaturiju (nedovoljno izlučivanje fosfora u urinu) dopunjena je rendgenskim pregledom radi praćenja promjena u kostima i mekim tkivima. Žene moraju pregledati ginekolog, ultrazvuk zdjelice i analiza spolnog kromatina. Ožiljci su vidljivi pri rođenju, ali zbog male veličine i bljedila često se ne primjećuju.

Liječenje albrightovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Albrightovu bolest, jer je rezultat genetske mutacije. Liječenje je simptomatsko i potrebno je odmah započeti liječenje, jer kašnjenje pogoršava mentalno kašnjenje. Pacijentu se propisuju kalcij u dnevnim dozama potrebnim za održavanje normalne koncentracije minerala u tijelu, kao i dodatak vitamina D u količini do 100.000 jedinica dnevno: to je kalcitriol, dihidrotahisterol, oksidovit.

Da bi se spriječilo predoziranje, razine kalcija i vitamina D zahtijevaju redovito praćenje. Kako bi se spriječila prijevremena spolna zrelost i smanjila uporaba estrogena koriste se hormonski lijekovi - antiandrogeni, inhibitori aromataze. Da bi se eliminirala manifestacija sekundarnog hiperparatiroidizma, preporučuje se prehrana s niskim sadržajem fosfora.

Indikacije za kiruršku intervenciju su progresija oštećene vidne funkcije, atrofija optičkog živca. Za ublažavanje bolova koriste se sredstva za ublažavanje bolova s ​​malom količinom bisfosfonata (tvari koje sprječavaju gubitak koštane mase). U MacKune-Albrightovom sindromu važno je ojačati mišiće tijela. Ako je terapija racionalna i započinje na vrijeme, prognoza za život je povoljna. Žena koja pati od ove patologije, odlučujući da ima djecu, mora nužno biti pregledana od strane genetičara.

Albrightov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Albrightov sindrom je nasljedna bolest koja uključuje kompleks patologija endokrinog sustava, kože i koštano-mišićnog sustava. Ponekad se ta bolest naziva pseudohipoparitiroidizam, nasljedna osteodistrofija ili "javanski pileći sindrom".

Godine 1942. tu je patologiju prvi put dokumentirao američki liječnik Fuller Albright, koji je proučavao endokrini sustav, osobito metabolizam kalcija.

Albrightov sindrom je vrlo rijedak, približna učestalost bolesti je 7,9 na 1 milijun ljudi, a patologija je češća kod ženskog spola.

Uzroci Albrightovog sindroma

Svaka nasljedna patologija uzrokovana je negativnim mutacijama u genima, zbog čega dolazi do narušenog razvoja bilo kojeg tjelesnog sustava povezanog s funkcioniranjem ovih gena. Albrightovu bolest karakteriziraju mutacije gena GNAS1, koje kodiraju poseban Gs protein, alfa. Ovaj protein je izravno povezan s receptorima paratiroidnog hormona (PTH). Nasljeđivanje osteodistrofije Albrighta povezano je s X kromosomom, o čemu svjedoči nedostatak nasljeđivanja od oca do sina i visoka učestalost bolesti u ženskom spolu.

Smanjenje aktivnosti GS-alfa proteina dovodi do činjenice da tkiva u tijelu postaju neosjetljiva na paratiroidni hormon. Osim toga, sinteza cAMP, molekule koja djeluje kao posrednik za distribuciju signala određenih hormona, poremećena je u stanicama.

simptomi

Ovisno o uzroku patologije postoji nekoliko vrsta bolesti. Pseudohipoparatiroidizam, koji je karakteriziran patologijom staničnih receptora koji vežu paratiroidni hormon, razlikuje se u tipu bolesti 1a. Za drugu vrstu bolesti, 1b, postoji karakteristično kršenje proteina koji međusobno vežu receptore i enzime. Nedostatak akutnog cAMP-a karakterističan je za pseudohipoparitiroidizam tipa 2.

Bez obzira na vrstu bolesti, Albrightovu bolest karakteriziraju neki uobičajeni simptomi. Zbog narušenog razvoja endokrinog sustava može se primijetiti povećanje paratiroidnih žlijezda u bolesnika. Tijelo se može razviti nesrazmjerno zbog skraćivanja donjih udova, što dovodi do zamjetljivog do patuljastog izgleda (vidi sliku gore). Prsti također mogu rasti skraćeno, što se naziva brahidaktilija. Oblik lica je "u obliku mjeseca". Može doći do pretilosti i osteoporoze. Zbog poremećaja u razvoju mišićno-koštanog sustava, deformiteta kralježnice, pojavljivanje lažnih zglobova i nedostatak pokretljivosti u područjima gdje bi trebao biti prirodan, može se brzo razviti.

Često se pacijenti s Albrightovom bolešću pojavljuju u Itsenko-Cushingovom sindromu

Pacijentice često imaju različite menstrualne poremećaje. Zajedno s tim poremećajima javljaju se patologije poput akromegalije i ginekomastije. Može se razviti bolest kao što je Itsenko-Cushingov sindrom, u kojem nastaje previše glukokortikoida. Osim toga, pacijenti s Albrightovim sindromom imaju veće šanse za razvoj dijabetesa.

Zbog abnormalnog razvoja koštanog tkiva, problemi sa zubima povezani su s brzim oštećenjem cakline. Zbog hipokalcemije postoji visok rizik od razvoja katarakte.

Za Albrightov sindrom također postoji karakteristična kalcifikacija mekog tkiva zbog kalcija, koji se oslobađa iz kostiju. Akumulacije kalcija mogu se formirati u bubrezima, različitim mišićima, na zidovima krvnih žila i miokardiju, što može dovesti do komplikacija srca. Općenito, kalcinati, čak iu potkožnom tkivu, sposobni su zaraziti tkivo oko sebe, zbog čega nastaju male, ali neudobne rane.

Osim gore navedenih promjena, na koži pacijenta se pojavljuju mrlje različitih veličina boje kave (vidi sliku ispod).

Povreda pigmentacije kože (na tijelu se pojavljuju smeđe mrlje, slične krtici)

Osim fizičkih promjena, simptomi mentalnog poremećaja karakteristični su za Albrightovu bolest, primjerice umjereni stupanj retardacije, koji je također povezan s razinom kalcija i fosfora u krvi. U bolesnika s Albrightovim sindromom postoji sporost mentalnih procesa i pokretljivosti, kao i neuroloških poremećaja kao što su strahovi, visoka anksioznost i poremećaji spavanja.

Posebna točka u popisu neuroloških poremećaja su tonički napadaji. Oni mogu nastati sami ili zbog djelovanja bilo kakvih iritansa, na primjer, stresa, iscrpljujućeg fizičkog rada, naglih promjena temperature, itd.

dijagnostika

Budući da je pseudo-hipopatiroidizam nasljedna bolest, ako u pedigreu postoje osobe sa sličnom patologijom, osobito bliski srodnici, potrebno je konzultirati liječnika - genetičara kako bi se procijenio rizik od obolijevanja djeteta.

Novorođenče je vrlo teško odmah dijagnosticirati Albrightov sindrom, ali u djetinjstvu (5-10 godina) to već postaje moguće, jer se pojavljuju svi simptomi karakteristični za bolest. Također je potrebno provesti niz testova, osobito test krvi, koji omogućuje određivanje razine kalcija, fosfora i paratiroidnog hormona. Analizom urina možete odrediti količinu fosfora i cAMP. Postoje brojni posebni dijagnostički testovi usmjereni na proučavanje osjetljivosti tkiva na paratiroidni hormon. Radiodijagnoza može ukazivati ​​na promjene u kosturu i ukupne rezultate testova, fizički i mentalni simptomi ukazuju na to kakva je to bolest i može li to biti Albrightov sindrom, jer se slični simptomi mogu pojaviti kod nasljednih bolesti kao što je Shereshevsky-Turner-ov sindrom.

Liječenje albrightovog sindroma

Vrlo je važno što prije dijagnosticirati pseudohipoparatiroidizam, što dovodi do brzog početka liječenja. Što je hitnije potrebno započeti liječenje, to je manji rizik od mentalnih abnormalnosti. Obično su pacijenti s Albrightovim sindromom opaženi u nekoliko specijalista:

• ginekolog ili urolog;
• radiolog;
• endokrinologa;
• ortopedska;
• nutricionista itd

To je zbog složenih simptoma patologije.

Tretman lijekovima

Gotovo uvijek se pacijentima propisuju razni pripravci kalcija, jer za razliku od pacijenata s pravim hipoparatiroidizmom, injekcije paratiroidnog hormona ne dovode do željenog učinka. Vrlo je važno odabrati pravu dozu kako bi se održala normalna homeostaza. Za potpuniju apsorpciju kalcija, uz pripravke na njemu, propisani su i vitaminski kompleksi, osobito oni koji sadrže vitamin D, kao što su:

Osim lijekova, pacijenti moraju slijediti strogu dijetu, također temeljenu na hrani bogatom kalcijem. Ne možemo dopustiti suprotan učinak - višak kalcija iznad normale, jer se može pojaviti hiperkalcemija, praćena gubitkom snage, glavoboljama, poremećajima gastrointestinalnog trakta. U ovom slučaju potrebno je potpuno odustati od dodatka kalcija i, prije svega, liječiti hiperkalcemiju.

Ako je bolest popraćena značajnim povredama endokrinog sustava, može biti potrebno provesti hormonsku terapiju. Često za hormonsku terapiju koristeći Tamoksifen - lijek koji blokira estrogenske receptore.

Razina kalcija provjerava se svaki tjedan kako bi se provjerilo je li potrebno ispraviti tijek liječenja ili ne. Nakon toga, razina kalcija se provjerava jednom mjesečno, a nakon toga, kada se postignu povoljni rezultati, jednom u četvrtini.

Kada se konvulzije daju intravenski 10% otopina kalcijevog klorida ili kalcijevog glukonata. Vrlo je važno polako ubrizgati otopinu, jer postoji rizik od trovanja. Preporuča se ponavljati intravenske injekcije 2-3 puta dnevno.

Ponekad se tijekom krize može ubrizgati paratiroidin, dobiven iz žlijezda goveda. Učinak ne dolazi odmah, već nakon 2 sata i traje oko 24 sata. Ali s injekcijama Paratiroida treba biti oprezan jer postoji rizik od alergijske reakcije.

Ako postoje neke specifične i specifične povrede, tretiraju ih odgovarajući specijalisti, primjerice katarakt - okulist, a zubna bolest - stomatolog.

Kod odraslih se razvijaju patološke promjene u koštanom tkivu.

kirurgija

Kirurško liječenje Albrightovog sindroma provodi se kada abnormalnosti razvoja kostiju mogu oštetiti živac. Rastom lubanje i njezinim deformacijama mogu se oštetiti živci odgovorni za sluh i vid, pa je moguće izvesti odgovarajuće operacije kako bi se uklonile negativne posljedice. Na primjer, ako se disanje pogorša, može se provesti operacija poput kirurškog zahvata sinusa. Nakon takvog kirurškog zahvata, stanje se oslobađa.

Kućne metode liječenja

Iako je liječenje Albrightovog sindroma usmjereno na uklanjanje simptoma, nije preporučljivo liječiti ovu bolest kod kuće. Stručnjak bi trebao propisati potrebne dodatke kalcija i vitamine koji se lako probavljaju, kao i intravenske injekcije za konvulzije. U vrlo teškim slučajevima moguće je smjestiti pacijenta u bolničko liječenje.

Prehrana i dodaci

Dijeta bolesnika treba sadržavati puno kalcija i minimalno fluora i fosfora. Preporučuje se uključiti u prehrambene proizvode kao što su:

Trebali biste ograničiti unos ribe i mesa, sira, žumanjaka i raznih orašastih plodova, primjerice pistacija, kikirikija itd., Zbog činjenice da imaju previše fosfora, a visoki udio ovog mikroelementa može dovesti do pogoršanja. Posebno je važno odbiti takve proizvode u razdoblju konvulzija.

vježbe

I premda je zbog poremećaja mišićnoskeletnog sustava, visoki tjelesni napor kontraindiciran za pacijente, mogu se propisati rehabilitacijski tečajevi usmjereni na jačanje mišićnog okvira.

prevencija

Prevencija Albrightovog sindroma, kao i bilo koje druge nasljedne bolesti, temelji se na savjetovanju i genetičaru te na procjeni rizika od pojave bolesti. Pacijent koji je dijagnosticiran Albrightovim sindromom treba biti pod nadzorom liječnika za liječenje simptoma cijelog života.

pogled

Ako se potrebna terapija započne na vrijeme, onda je prognoza za život povoljna i općenito je povezana s težinom Albrightovog sindroma. Mnogo ovisi o učestalosti i konvulzijama napadaja - ako se uspiju zaustaviti na vrijeme, sposobnost za rad ostaje, iako djelomično. Isključen je rad povezan sa značajnim negativnim utjecajem na živčani sustav i mišićno-koštani sustav, niti se preporučuje rad s bilo kojim mehanizmom u transportu.

Albright Mac Quune sindrom

Mac Quyne - Albrightov sindrom je genetski poremećaj nejasne etiologije, uključujući polioostotičnu fibroznu osteodisplaziju, kršenje hiperpigmentacije kože i hormonalni neuspjeh s preuranjenim pubertetom. Pojavljuje se uglavnom među ženama.

Genetički sindrom

MacKune-Albrightov sindrom se ne nasljeđuje. Bolest je uzrokovana mutacijom gena (# 174800, 20ql3.2, somatska mutacija gena GNASI (139320), ED) u embrionalnom stadiju. Ozbiljnost sindroma i njegove specifične karakteristike ovise o broju i položaju stanica koje imaju mutirani gen.

Simptomi MacKune-Albrightovog sindroma

MacKyun - Albrightov sindrom se sumnja u prisutnost čak dva znaka od tri.

• Povećani hormoni, izraženi u prijevremenom pubertetu. Kod djevojčica menstrualni ciklus može započeti u prvim godinama života, mnogo prije pojave sekundarnih spolnih karakteristika - rasta dojki i pojave stidne dlake. Često se prva sporadična menoragija javlja u prvim mjesecima života djevojčice. Mnogo rjeđe se manifestira raniji pubertet u dječaka.
• Vlaknasta osteodisplazija dovodi do poremećaja okoštavanja, deformacije, neravnomjernog rasta i zakrivljenosti kostiju. Često se manifestira jednostrano, na primjer, u asimetričnim lezijama tubularnih kostiju kostura može se pojaviti šepavost, zakrivljenost kralježnice. Rast i razvoj kostura mogu se značajno razlikovati od normalnih vrijednosti iu djetinjstvu. U polovici slučajeva bolest zahvaća kosti lubanje i čeljusti, a dolazi do neravnomjernog rasta lica, koje zbog hormonskog neuspjeha može dovesti do bolesti kao što su akromegalija (širenje i zadebljanje šaka, stopala, lica u lubanji) i niz drugih bolesti koje dovode do vanjske deformacije,
• Kožne manifestacije. Hiperpigmentacija je nepravilnog ravnog oblika s neravnim rubovima ili se pojavljuje kao nakupina mrlja. Boja varira od blijedo žute do smeđe. Najčešće je hiperpigmentacija lokalizirana na trupu i kukove.

Liječenje Mac Quyne - Albrightovog sindroma

• Dio endokrinog sustava - tijek inhibitora aromataze, za izravnavanje hormonskih razina.
• Iz kostura.

Kada maksilofacijalna lezija zahtijeva stalno praćenje, s ciljem pravovremenog otkrivanja mogućeg smanjenja vida i sluha. Indikacije za operaciju su progresivne smetnje vida, jaka bol ili ozbiljne ozljede.

Porazom aksijalnog i apendikularnog aparata koristi se kiretaža (struganje tumora iz kosti bez uklanjanja koštanog tkiva) ili presađivanje kostiju kako bi se ispravili urođeni ili stečeni defekti kostiju. Za ublažavanje boli koriste se minimalne doze bisfosfonata s maksimalnim razmakom između injekcija. Kompleks mjera usmjerenih na jačanje mišića oko kostiju radi zaštite od prijeloma.