Dječji liječnik

LZ Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Moskva Institut za pedijatriju i dječju kirurgiju Ministarstva zdravlja Ruske Federacije

Djevojka iz 5. trudnoće napreduje povoljno, pravodobno. Tjelesna težina pri rođenju 3300 g, duljina tijela 54 cm, Apgar bod 9 bodova. Otpušten je iz rodilišta 5. dana.

Rani psihomotorni razvoj bez odstupanja od norme. Prvi su se zubi pojavili u dobi od više od godinu dana. U 8 mjeseci života zabilježeni su konvulzivni napadaji povezani s rahitisom i hipokalcemijom. Nakon primjene pripravaka kalcija i normalizacije razine kalcija u krvi, stanje se poboljšalo i konvulzije se nisu ponovile.

U dobi od 2 godine nakon upalnog procesa u području donjeg kapka, formirana je inverzija kapka, što je dovelo do keratitisa. U vezi s oštrom boli i fotofobijom, konzultirana je u Istraživačkom institutu za bolest oka nazvanih po njima. Helmholtz i poslao da razjasni dijagnozu.

Nakon prijema u bolnicu, djevojčica je s niskim skladnim fizičkim razvojem privukla pozornost: duljina tijela 97 cm, težina 13 kg, opseg prsnog koša 52 cm (svi pokazatelji su ispod trećeg centra).

Pigmentirana i depigmentirana mjesta (poikiloderma) uočena su na pozadini opće eriteme kože (slika 2). Fotofobija. Na dijelu dišnog sustava bez patologije, na rendgenskim snimkama prsnog koša plućna polja bez fokalnih i infiltrativnih promjena, plućni uzorak nije slomljen. Korijeni su strukturni, dijafragma je čista, sinusi su slobodni. Klinički pregled i funkcionalne studije kardiovaskularnog sustava nisu otkrile patologiju. U kliničkim ispitivanjima krvi i urina bez značajki. Biokemijski pokazatelji odražavaju stanje metabolizma proteina, lipida i ugljikohidrata, bez odstupanja od norme.

Ultrazvučno skeniranje unutarnjih organa trbušne šupljine nije otkrilo nikakve patološke promjene u jetri, žučnom mjehuru, gušterači i slezeni, s izuzetkom blagog povećanja pokretljivosti desnog bubrega.

Prema neurološkom pregledu, koji je uključivao proučavanje neurološkog statusa, funkcionalne metode istraživanja (eho, elektroencefalografija), nisu nađene patološke promjene.

Dijete je imalo lagano kašnjenje u stopi mentalnog razvoja na pozadini pedagoškog zanemarivanja. Djevojka kontaktira, pokazuje zanimanje za igračke, nastoji dovršiti zadatke. Razvoj govora je zadovoljavajući. Pokazatelji mentalnog učinka su donekle smanjeni. Nedostatak dobrovoljne pažnje. Generički koncepti su spremljeni. Konstruktivne vještine razvijaju se na zadovoljavajući način. Konačna procjena obavještajnih podataka 86 jedinica. (po stopi od 85-115 jedinica).

Konzultacije s oftalmologom: fotofobija, suzenje, spastička torzija donjih kapaka, distrofija rožnice. Inspekcija dubokih tkiva je nemoguća zbog fotofobije.

S obzirom na vrlo nisku stopu tjelesnog razvoja djeteta, provedeno je rendgensko ispitivanje kostiju ruku i utvrđeno je da starost kosti odgovara 2,5-3 godine. zaostaje za putovnicom za 3-3,5 godina. U tom smislu istraženo je funkcionalno stanje štitne žlijezde i prednje hipofize. Dobiveni podaci potvrdili su normalne razine trijodtironina u serumu - 1,5 ng / ml (normalno 0,75-2,1 ng / ml), tiroksin - 8,3 ng / ml (normalno 4,7-11,1 ng). / ml) i hormona za stimulaciju štitnjače - 1,1 ng / ml (normalno 0,4-5,4 ng / ml). Međutim, analiza rezultata somatotropne funkcije hipofizne žlijezde otkrila je nultu vrijednost hormona rasta, kako u bazalnim uzorcima, tako i nakon provođenja testa opterećenja klonofilinom.

Dakle, kombinacija fenotipskih znakova: nanizma, poikiloderme, distrofije rožnice, nedostatka hormona rasta - omogućila je da se kod djeteta posumnja na sindrom Rotmund-Thomson.

Diferencijalno-dijagnostička serija uključivala je stanja u kliničkoj slici od kojih je došlo do usporavanja rasta, patologije organa vida i promjena na koži.

Takav kompleks simptoma karakterističan je za Bloomov sindrom. Međutim, izostanak mikrocefalije, mentalna retardacija, usko lice s masivnim nosom i foto-osjetljivi eritem u obliku leptira, telangiektatični eritem tipičan za Bloomov sindrom, omogućio nam je da isključimo ovu patologiju.

Retardacija rasta i promjene na koži karakteristične su za LEOPARD-ov sindrom. Za ovu bolest tipične su i EKG promjene, stenoza plućne arterije, hipertelorizam oka, genitalne abnormalnosti i gluhoća. Svi ovi znakovi nisu bili prisutni kod pacijenta, što je negiralo da je imala LEOPARD sindrom ili višestruki lentigo sindrom.

Simptomski kompleks Dubovitsovog sindroma uključuje i kratki rast, ekcematozne lezije kože i patologiju oka. Međutim, dijete nema takve tipične simptome za Dubovitsov sindrom kao mikrocefalija, mentalna retardacija, neobično lice, koje karakterizira nagnuto čelo, hipoklazija grebena čela, široki nosni nos, mikrognatija i promjene na koži su različite. Stoga je dijagnoza Dubovitsovog sindroma povučena.

Kratki stas, promjene u organu vida i kože karakteristične su za Cockainov sindrom, oblik djeteta progerije. Nedostatak senilnog lica djevojčice, mikrocefalija, mentalna retardacija i gubitak sluha omogućili su isključivanje ove patologije.

Retardacija rasta, abnormalnosti oka i kože tipične su za Bloch-Sulzberger sindrom ili sindrom pigmentne inkontinencije. Djetetov nedostatak alopecije, konvulzija, mentalnih retardacija i pigmentnih mrlja u obliku i negirao je prisutnost ove bolesti.

Rotmund-Thomson-ov sindrom karakterizira nizak rast, poikiloderma, koju karakteriziraju područja pigmentacije, depigmentacije i atrofije kože, distrofične promjene u organu vida, male ruke i stopala. Svi ti znakovi bili su prisutni u djeteta, što nam je omogućilo da postavimo konačnu dijagnozu - Rotmund-Thomson-ov sindrom.

Dijete je prebačeno u Istraživački institut očne bolesti. Helmholtz će se pozabaviti pitanjem kirurške intervencije za napuhavanje stoljeća.

Analiza obiteljskog stabla pokazuje u korist autosomno recesivne prirode nasljeđivanja patologije. Vjerojatno je ovo dijete imalo krvnu vezu između roditelja, jer u rodovnici ima mnogo imenjaka, a rodno mjesto oca i majke djevojčice je na maloj genetičkoj udaljenosti.

Zbog kratkog rasta pacijenta, fotofobije i sklonosti razvoju tumora, tj. Znakovi koji se javljaju u jednoj od bolesti reparacije, Bloomovom sindromu, istraženi su za popravak sposobnosti oštećenja DNA limfocita i adaptivnog odgovora. Kod proučavanja sposobnosti popravka DNA limfocita pacijenta induciranog fizičkim i kemijskim mutagenim nalazom, otkrivena je potpuna odsutnost popravka nakon tretmana stanica fizičkim mutagensima (gama zrake), dok sposobnost obnove DNA limfocita nakon izlaganja kemijskom mutagenu (4-nitrokinolin-1-oksid) ostao normalan i imao je 98% kontrole. Detektirane promjene u sposobnosti popravka DNK diktiraju potrebu za razvojem programa za pronalaženje zaštite genoma od negativnih utjecaja, posebice kod propisivanja rendgenskih pregleda (strogo dozirano opterećenje), fizioterapije (isključivanje mikrovalova, UHF), odabira mjesta stanovanja i odmora djeteta (boravak u klimatskim uvjetima).

Prehrana djeteta mora biti uravnotežena za glavne sastojke hrane i vitamine. U budućnosti je poželjno isključiti zanimanja povezana s povećanim zračenjem.

Zbog niskog rasta, odgođene starosti kostiju i nultih razina somatotropnog hormona u krvnom serumu djeteta, razvijen je prvi plan liječenja za pacijenta s rekombinantnim humanim hormonom rasta - biosomom (AO).

Stoga, namjerno dinamično promatranje djeteta i pravodobna korekcija provedene kombinirane terapije može pridonijeti adekvatnoj medicinskoj i socijalnoj rehabilitaciji djeteta i njegovoj najpotpunijoj integraciji u društvo.

Ruski bilten perinatologije i pedijatrije, N1-1999, str

književnost

1. Rothmund A. Uber Cataracten u Verbindung mit einenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - Thomsonov sindrom. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Nasljedne bolesti kože. U knjizi: Nasljedna ljudska patologija. Ed. YE Veltishcheva i N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Rotmund-Thomsonov sindrom

OMIM 268400

Naš tim stručnjaka odgovorit će na vaša pitanja.

Rotmund-Thomson-ov sindrom je rijedak autosomni recesivni poremećaj za koji je najkarakterističnija značajka lezija kože. Za osobe s ovim sindromom tipičan je razvoj crvenila na obrazima između 3 i 6 mjeseci. Postupno se osip širi na ruke i noge, uzrokujući promjenu boje kože, stanjivanje kože i lokalna žarišta paučinih vena (telangiektazija). Ove promjene na koži ostaju doživotno, a zajedno su poznate kao poikiloderma (distrofične promjene kože).

Za sindrom Rotmund-Thomsona također karakteriziraju znakovi kao što su: rijetka kosa, obrve i trepavice; spor razvoj i nizak rast (mentalni razvoj, u pravilu, nije pogođen); defekti zuba i noktiju; gastroenterološke probleme od rane dobi, kao što su kronična proljev i povraćanje. Neka djeca razvijaju katar, što često dovodi do sljepoće. Mnogi ljudi s ovom bolešću imaju abnormalnosti kostiju, uključujući odsutnost ili promjenu kostiju, spajanje kostiju i nisku mineralnu gustoću kostiju (osteopenija ili osteoporoza). Često postoje defekti u kostima podlaktice i palca, poznati kao porođaj uzdužnih udova.

Osobe s Rotmund-Thomson sindromom imaju povećan rizik od razvoja raka, posebno osteosarkoma. Ovi tumori kosti najčešće se javljaju u djetinjstvu ili adolescenciji. Neke vrste raka kože su tipične, uključujući karcinom bazalnih stanica i karcinom pločastih stanica.

Različiti znakovi i simptomi Rotmund-Tomsinog sindroma preklapaju se s drugim bolestima, kao što su Buller-Heroldov sindrom i RAPADILLINO sindrom. Ovi sindromi su također karakterizirani longitudinalnim smanjenjem oštećenja udova, defektima skeleta i sporim rastom. Sva ova stanja mogu biti uzrokovana mutacijama u jednom genu. Na temelju tih sličnosti, istraživači još nisu odlučili jesu li ta tri sindroma jedna ili više različitih bolesti s preklapajućim znakovima.

Rotmund-Thomson sindrom je rijetka bolest, u medicinskoj literaturi je opisano samo oko 300 ljudi širom svijeta. Oko dvije trećine Rotmund-Thomsonovog sindroma uzrokuje mutacije u RECQL4 genu. Ovaj gen kodira jedan od proteina iz RecQ porodice helicaza. Helicaze su proteini koji dijele lance dvolančane DNA molekule ili intramolekularne veze u RNA molekulama. Mnogi vitalni procesi koji se odvijaju u stanici zahtijevaju odvajanje lanaca, posebice replikaciju DNA, popravak oštećenih segmenata DNA, rekombinaciju, transkripciju, spajanje, translaciju. Protein RECQL4 pomaže stabilizirati genetske informacije u tijelu i igra važnu ulogu u replikaciji i popravku DNA.

Mutacije u RECQL4 genu dovode do proizvodnje abnormalno kratkog, nefunkcionalnog RECQL4 proteina, ili čak do odsutnosti tog proteina u stanici. S druge strane, skraćivanje proteina RECQL4 može ometati normalnu replikaciju i popravak DNA. Nije jasno kako gubitak aktivnosti proteina dovodi do specifične slike Rotmund-Thomson sindroma.

Jedna trećina pacijenata nije pokazala nikakve mutacije u ovom genu. Uzrok bolesti kod ovih ljudi je nepoznat, ali znanstvenici vjeruju da to mogu biti mutacije u drugim genima povezanim s RECQL4.

U nekim slučajevima, kromosomske aberacije nalaze se kod osoba sa sindromom. Ove aberacije uključuju smanjenje ili povećanje broja kromosoma, obično 7. ili 8. kromosoma. Znanstvenici vjeruju da su te kromosomske promjene posljedica općeg gubitka stabilnosti pacijentovog genoma i nisu uzrok bolesti.

Izravno automatsko sekvenciranje gena RECQL4 provodi se u Centru za molekularnu genetiku, a moguća je i prenatalna dijagnostika.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Simptomi, dijagnoza, liječenje

Rotmund-Thomson-ov sindrom je rijedak autosomni recesivni poremećaj koji se razvija zbog mutacija u RECQL4 genu koji se nalazi u 8q24 regiji. Ključne značajke sindroma uključuju ranu fotosenzitivnost, promjene na koži, katarakte, skeletnu displaziju i predispoziciju za razvoj osteosarkoma i raka kože.

Rotmund-Thomsonov sindrom. razlozi

Rotmund-Thomson-ov sindrom razvija se na pozadini mutacija u RECQL4 genu, koji se nalazi u 8q24 regiji. Ovaj gen kodira RecQ helićku DNA. RecQ helicase su enzimi koji su uključeni u replikaciju i popravak DNA i čini se da su važni za održavanje stabilnosti genoma.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Simptomi i manifestacije

Pacijenti s Rotmund-Thomson sindromom, u pravilu, imaju osip, kratki rast i skeletnu displaziju. Karakteristične manifestacije kože su najkonzistentnija karakteristika ovog sindroma.

• Akutna faza počinje u ranom djetinjstvu u obliku crvenih mrlja ili plakova s ​​nadutošću, ponekad s mjehurićima. Obrazi su obično prvi koji pate, a kasnije se osip širi i na druga područja lica, udova i stražnjice.
• Nakon nekoliko mjeseci ili godine, osip se pretvara u kroničnu fazu koju karakteriziraju atrofija, telangiektazija i promjene pigmenta.
• Fotosenzitivnost se javlja u više od 30% slučajeva.
• Gastrointestinalni problemi kao što su kronično povraćanje ili proljev mogu se razviti već u ranom djetinjstvu, ali u pravilu prolazi spontano.
• Hematološki poremećaji, od izolirane anemije i neutropenije, razvijaju se do mijelodisplazija i leukemije (rijetko).

Poikiloderma i skeletne abnormalnosti u djeteta s Rotmund-Thomson sindromom

• U Rotmund-Thomson-ovom sindromu, dijete razvija nepravilan eritem i oticanje kože, što uskoro zamjenjuje retikularno crveno-smeđe mrlje koje su povezane s točkastom atrofijom i telangiektazijom. Ove karakteristične promjene na koži obično su vidljive na licu, u ekstenzornim dijelovima udova, na stražnjici, na prsima, na trbuhu, na leđima.
• Tijekom puberteta mogu se vidjeti hiperkeratotske lezije na laktovima, koljenima, rukama i nogama.
• Pacijenti mogu imati rijetku kosu, rijetke trepavice, obrve. U nekim slučajevima može doći i do preranog sijevanja.
• Abnormalnosti noktiju, kao što je distrofija ili atrofija, mogu se pojaviti kod pacijenta.
• Zubne manifestacije uključuju malformacije, mikrodontiju.
• Katarakte se javljaju u više od 10% bolesnika. Većina njih se razvija u dobi od 3 do 7 godina.
• Pacijenti imaju tendenciju kratkog rasta, od patuljastog do kratkog rasta. Više od polovice pacijenata ima skeletne abnormalnosti, najkarakterističnije - nesrazmjerno male ruke i noge, odsutne ili iskrivljene radijuse, te odsutne ili djelomično oblikovane prste.
• Seksualni poremećaji pogađaju oko 25% odraslih bolesnika, uključuju hipoplaziju i / ili aplaziju vanjskih genitalnih organa, amenoreju, odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika i neplodnost.

Rotmund-Thomsonov sindrom. dijagnostika

U Rotmund-Thomson sindromu, preporučuje se dobivanje radiografija dugih tubularnih kostiju, mlađih od 5 godina, zbog visoke učestalosti skeletnih displazija, od kojih mnoge mogu biti klinički asimptomatske.

Kao rezultat analize slijeda RECQL4, genetičari mogu otkriti mutacije. Te se mutacije javljaju u približno više od 66% bolesnika kojima je dijagnosticiran Rotmund-Thomsonov sindrom. Iako je osjetljivost genetskog testa 66%, klinička specifičnost se približava 100%. Dakle, negativan rezultat testa ne isključuje dijagnozu Rotmund-Thomson-ovog sindroma, ali pozitivan test će biti potvrđujući. Međutim, u klasičnim slučajevima, ispravna dijagnoza može se napraviti samo na temelju kliničkih podataka (na primjer, od ranog početka osipa na licu, što je praćeno radijalnim radijacijskim defektima, defektima rasta i rijetkom kosom).

Rotmund-Thomsonov sindrom. liječenje

Osobe s Rotmund-Thomson sindromom trebaju redovito koristiti kremu za sunčanje. Osim toga, keratolitika i retinoidi bili su vrlo uspješni u liječenju hiperkeratoze. Telangiektazija se može liječiti laserskom terapijom.

Rotmund-Thomsonov sindrom. komplikacije

• Osteosarkom se javlja u čak 32% bolesnika s Rotmund-Thomson sindromom. Najčešće se javljaju u tibialnim / fibularnim kostima. Razvoj osteosarkoma među bolesnicima s ovim sindromom snažno korelira s vrstom mutacije u genu RECQL4.
• Neki pojedinci mogu razviti ili Bowenovu bolest ili karcinom pločastih stanica.

Rotmund-Thomsonov sindrom. pogled

U nedostatku malignosti, pacijenti obično ne moraju mnogo brinuti o svojoj bolesti.

Informacije o rijetkim bolestima, objavljene na internetskoj stranici m.redkie-bolezni.com, namijenjene su isključivo u edukacijske svrhe. Nikada se ne smije koristiti u dijagnostičke ili terapijske svrhe. Ako imate pitanja o osobnom zdravstvenom stanju, trebate potražiti savjet samo od profesionalnih i kvalificiranih zdravstvenih djelatnika.

m.redkie-bolezni.com je neprofitna web-lokacija s ograničenim resursima. Stoga ne možemo jamčiti da će sve informacije na m.redkie-bolezni.com biti u potpunosti ažurirane i točne. Informacije koje se nalaze na ovim stranicama ni na koji se način ne smiju koristiti kao zamjena za profesionalni medicinski savjet.

Osim toga, zbog velikog broja rijetkih bolesti, informacije o nekim poremećajima i stanjima mogu se prikazati samo u obliku kratkog uvoda. Za detaljnije, specifične i aktualne informacije obratite se svom osobnom liječniku ili medicinskoj ustanovi.

Sindrom Rotmunda Thomsona

Rotmund-Thomson-ov sindrom je rijetka bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno i karakterizirana je fotosenzitivnošću, atrofijom kože, "pjegavom" pigmentacijom i telangiektazijom u kombinaciji s juvenilnom kataraktom, kratkim stasom, ektodermalnom displazijom i hipogonadizmom.
Sinonimi: nasljedna prirođena poikiloderma, atrofična poikiloderma.

Epidemiologija Rotmund-Thomson sindroma

Dob: od 0 do 6 mjeseci.
Spol: dječaci obolijevaju dvaput češće.
Učestalost: rijetka bolest, prijavljeno je 300 slučajeva.
Genetika: naslijeđena na autosomno recesivni način.

Patofiziologija Rotmund-Thomson sindroma. Osnova za razvoj Rotmund-Thomson sindroma je oštećenje kromosoma 8q24.3 (gen RECQL4). Mutacije u ovom genu, koje kodiraju protein RECQL4-helicase, dovode do kršenja popravka DNA.

Anamneza Rotmund-Thomsonova sindroma. Kožne lezije razvijaju se ubrzo nakon rođenja. Jedna trećina pacijenata pokazuje povećanu fotosenzitivnost i pojavu mjehurića kao odgovor na izloženost ultraljubičastim zrakama. Međutim, poikilodermne promjene su također uočene u područjima kože koja nisu izložena sunčevom zračenju.

Ostali simptomi uključuju kratki rast, anomalije razvoja lica, amenoreju, krip-torhizam i sljepoću.

Klinika Rotmund-Thomson sindroma

Vrsta osipa: točkasti eritem, telangiektazija, plikovi, ožiljci.
Boja: ružičasta, crvena, hiper- i hipopigmentacija, poikiloderma. Lokalizacija: obrazi, brada, uši, čelo, ekstenzorske površine udova i stražnjice. Verukozna hiperpigmentacija na koži ruku, stopala, koljena i laktova. Karcinom pločastih stanica (5% slučajeva).
Kosa: žarišna / ukupna alopecija, u 50% slučajeva - gubitak obrva. Gubitak kose u stidnim i aksilarnim područjima. Prijevremena sijeda kosa. Nokti: neravni, šiljasti, deformirani, kratki ili atrofični.

Zajedničke manifestacije Rotmund-Thomson sindroma

Lice lubanje: sedlo nos, istaknuto, široko čelo, uska brada.
Organi vida: katarakta (u 75% slučajeva se razvija ispod 7 godina).
Mišićno-koštani sustav: kratki stas, odsutnost / hipoplazija / displazija dugih kostiju, odsutnost / skraćivanje prstiju, displazija kostiju ruku / stopala, asimetrija stopala, osteoporoza, osteosarkom (30% slučajeva).
Zubi: mikrodontika, zubni poremećaj.

Diferencijalna dijagnoza Rotmund-Thomson sindroma

Rotmund-Thomson-ov sindrom treba razlikovati od ostalih dermatoza fotosenzitivnosti, kao što su Bloomov sindrom, kongenitalna dyskeratoza, nasljedna akrokeratoticheska poikiloderma, Kindlerov sindrom, Fanconijeva anemija i pigmentirana kseroderma.

Laboratorijska dijagnostika Rotmund-Thomson sindroma

Histopatologija: izravnavanje i stanjivanje epidermisa, vakuolizacija bazalnog sloja, inkontinencija pigmenta s melanofagima, sklerotični kolagen u papilarnom dermisu, odsutnost papila.
Rendgensko ispitivanje: cistične lezije u dugim tubularnim kostima i zdjeličnim kostima, osteoporoza i područja skleroze.

Tijek i prognoza Rotmund-Thomson sindroma

U bolesnika s Rotmund-Thomson sindromom, očekivano trajanje života je normalno, fotosenzitivnost se smanjuje s dobi. U nekim slučajevima, hiperkeratotične lezije kože ekstremiteta mogu se transformirati u karcinom skvamoznih stanica. U slučajevima Rotmund-Thomsonova sindroma zabilježeni su slučajevi osteosarkoma.

Liječenje Rotmund-Thomson sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Rotmund-Thomson-ov sindrom. Preventivne mjere uključuju uporabu fotoprotektivnih sredstava, izbjegavanje sunčeve svjetlosti, dinamičko promatranje radi ranog otkrivanja prekanceroznih i kancerogenih promjena kože i genetskog savjetovanja.

Sindrom Rotmunda Thomsona

rijetki nasljedni kompleksni simptom karakteriziran specifičnim lezijama kože (poikiloderma, hiperkeratoza), kataraktom, fotosenzitivnošću, distrofijom kose, noktima, zubima, niskom stasom, hipogonadizmom, oslabljenom osifikacijom, povećanim rizikom od razvoja malignih neoplazija. U rijetkim slučajevima moguća je mentalna retardacija. Opseg i ozbiljnost kliničkih znakova u bolesnika može se jako razlikovati.

Taj je sindrom prvi put opisao njemački oftalmolog August von Rothmund Jr. 1868. godine, koji je u djeteta iz izoliranog alpskog sela izrazio kombinaciju bilateralnih katarakta s neobičnom kožnom lezijom (dischromia, telangiectasia).

Mnogo kasnije, 1923. godine, britanski dermatolog MS Thomson opisao je "dosad neobjavljenu naslijeđenu bolest" i nazvao je "poikiloderma congenita", čije su karakteristike kliničke slike bile identične s kožnim manifestacijama koje je ranije zabilježio Rotmund (očigledno, autor nije znao za publikacija njemačkog oftalmologa). U isto vrijeme, Thomson nije zabilježio kod pacijenta leziju oka, što je bio razlog izolacije neovisne nosologije, nazvane po njemu.

Istodobno, brojni autori negiraju postojanje Thomsonova sindroma, ukazujući na mogućnost stvaranja takozvanog "nepotpunog" Rotmundovog sindroma, u kojem nema katarakte u kliničkoj slici bolesti. Pokušaj da se pomire različita stajališta napravio je P. Wodniansky, predlažući korištenje jedne oznake tih simptoma - "prirođene poikiloderme".

U posljednja tri desetljeća, prevladavalo je mišljenje da su sindromi identični, što je dovelo do spominjanja imena oba autora u nozološkom nazivu bolesti - Rotmund-Thomsonovom sindromu. I na kraju, u korist izraza "Rotmund-Thomson sindrom", O. Braun-Falco je napravio svoj izbor, naglašavajući da se katarakta razvija u oko 50% bolesnika.

Cockayneov sindrom

Nasljeđuje se autosomno recesivno, a muškarci i žene obolijevaju s istom učestalošću. Ako se ova patologija razvije, moguće je uočiti atrofične promjene u koži i potkožnom masnom tkivu, čija se debljina primjetno smanjuje, povećava se osjetljivost na sunčevu svjetlost, veličine glave su pretjerano male, kako raste, pojavljuje se nesrazmjerni patuljastost, pojavljuju se znakovi mentalne retardacije. Temeljitijim pregledom u specijaliziranoj bolnici otkrivaju se patološke promjene organa vida (degenerativne promjene mrežnice, atrofija vidnog živca). Takvi ljudi često pate od gubitka sluha do gluhoće. Osim toga, često se bilježe poremećaji živčanog sustava (ataksija, periferna neuropatija).

Djeca s ovom nasljednom patologijom rađaju se sasvim normalno, potpuno se ne razlikuju od zdravih. Simptomi bolesti mogu se razviti vrlo rano, u dobi od 6 mjeseci, ali u većini slučajeva počinju se pojavljivati ​​u 2-3. Godini života. Prva manifestacija Cockayneovog sindroma je povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost otvorenih dijelova tijela, što se odražava u izgledu nakon insolacije nadutosti i crvenila, koje se nalaze na licu u obliku leptira. Ponekad mogu postojati bulozne erupcije. Osim toga, dijete počinje značajno zaostajati za svojim vršnjacima u rastu, također zaostaje u masovnom, mentalnom razvoju, te se ističe emocionalnom nestabilnošću, narušenim hodom i govorom. Pacijenti imaju karakterističan izgled: iscrpljen, imaju mali stas, malu glavu, senilan izgled, ptičji nos, upale oči, velike uši, gornja čeljust štrči naprijed, prednji zubi jako savijeni naprijed, udovi nerazmjerno dugi, ruke i noge velikih veličina, plavkasto obojenje kože vrha nosa, ušiju, prstiju i usana, zglobovi su deformirani, zabilježena je zakrivljenost kralježnice, grudi sužene. Prilikom provedbe rendgenskih studija otkriva se zadebljanje kostiju lubanje, taloženje kalcijevih soli u kranijalnoj šupljini i neke druge karakteristične značajke promatranog sindroma. Kao posljedica kongenitalne nerazvijenosti žlijezda, smanjuje se intenzitet protoka i suzenje, kosa je mršava, rijetka, a rano sijeda. Osim promjena na dijelu mrežnice, moguće je uočiti pojavu fotofobije, neprozirnosti rožnice, katarakte. Poremećaji živčanog sustava obično se manifestiraju kao mucanje i patološki pokreti očnih jabučica. Seksualni razvoj je u većini slučajeva oslabljen. Prognoza za ovaj sindrom je nepovoljna, bolest se stalno razvija, u većini slučajeva završava sa smrtnim ishodom između 20 i 30 godina od djelovanja vaskularne ateroskleroze.

Downov sindrom

Nastaje kao rezultat genetske abnormalnosti. Prvi put su znakovi osoba s Downovim sindromom opisani 1866. godine od strane engleskog liječnika Johna Langdona Down (Down), čije je ime bilo ime za ovaj sindrom.

Downov sindrom se javlja kao posljedica genetske abnormalnosti. Prvi put su znakovi osoba s Downovim sindromom opisani 1866. godine od strane engleskog liječnika Johna Langdona Down (Down), čije je ime bilo ime za ovaj sindrom. Uzrok tog sindroma otkrio je tek 1959. francuski znanstvenik Jerome Lejeune.

Sindrom se javlja zbog procesa divergencije kromosoma tijekom stvaranja gameta (jaja i spermija), s rezultatom koji dijete dobiva od majke (u 90% slučajeva) ili od oca (u 10% slučajeva) dodatnog 21. kromosoma. Većina pacijenata s Down sindromom ima tri kromosoma umjesto dva; U 5–8% slučajeva anomalija je povezana s prisutnošću njezinih fragmenata, a ne s cjelokupnim ekstra kromosomom.

Od karakterističnih vanjskih znakova sindroma, ravnog lica s kosim očima (kao u mongoloidnoj rasi, dakle, ova bolest je ranije bila nazvana mongolizmom), zabilježene su široke usne, širok plosnati jezik s dubokom uzdužnom brazdom. Glava je okrugla, nagnuta uska čela, auricles su smanjene u vertikalnom smjeru, s pričvršćenim režnja, oči s točkicama iris (Brushfield's mjesta - Brushfield's mjesta). Dlaka na glavi je meka, oskudna, ravna s niskom linijom rasta na vratu. Za osobe s Downovim sindromom karakteristične su promjene u udovima - skraćivanje i širenje ruku i nogu (akromikrija). Mali prst je skraćen i uvijen, na njemu su samo dva žljeba za savijanje. Na dlanovima, samo jedan poprečni utor (chetyrehpalyaya). Nenormalan rast zuba, visoko nepce, promjene u unutarnjim organima, osobito probavni kanal i srce.

Rotmund-Thomsonov sindrom

Rotmund-Thomson-ov sindrom je rijedak nasljedni kompleksni simptom karakteriziran specifičnim kožnim lezijama (poikiloderma, hiperkeratoza), kataraktom, fotosenzitivnošću, distrofijom kose, noktiju, zubima, niskom stasom, hipogonadizmom, oslabljenom osifikacijom, povećanim rizikom od razvoja malignih neoplazija. U rijetkim slučajevima moguća je mentalna retardacija. Opseg i ozbiljnost kliničkih znakova u bolesnika može se jako razlikovati.

Taj je sindrom prvi put opisao njemački oftalmolog August von Rothmund Jr. 1868. godine, koji je u djeteta iz izoliranog alpskog sela izrazio kombinaciju bilateralnih katarakta s neobičnom kožnom lezijom (dischromia, telangiectasia).

Mnogo kasnije, 1923. godine, britanski dermatolog M.S. Thomson je opisao "dosad nedefiniranu nasljednu bolest" i nazvao je "poikiloderma congenita", čije su karakteristike kliničke slike bile identične s kožnim manifestacijama koje je ranije zabilježio Rotmund (očito, autor nije znao za objavljivanje njemačkog oftalmologa). U isto vrijeme, Thomson nije zabilježio kod pacijenta leziju oka, što je bio razlog izolacije neovisne nosologije, nazvane po njemu.

Istodobno, brojni autori negiraju postojanje Thomsonova sindroma, ukazujući na mogućnost stvaranja takozvanog "nepotpunog" Rotmundovog sindroma, u kojem nema katarakte u kliničkoj slici bolesti. Pokušaj da se pomire različita stajališta napravio je P. Wodniansky, predlažući korištenje jedne oznake tih simptoma - "prirođene poikiloderme".

U posljednja tri desetljeća, prevladavalo je mišljenje da su sindromi identični, što je dovelo do spominjanja imena oba autora u nozološkom nazivu bolesti - Rotmund-Thomsonovom sindromu. I na kraju, u korist izraza "Rotmund-Thomson sindrom", O. Braun-Falco je napravio svoj izbor, naglašavajući da se katarakta razvija u oko 50% bolesnika.

Mišljenja o prirodi genetskog determinizma nasljeđivanja Rotmund-Thomson sindroma variraju. Postoje dvije točke gledišta: prva uključuje autosomno recesivni način nasljeđivanja, drugi je dominantan s nepotpunom penetracijom. U većini slučajeva zabilježeni su obiteljski slučajevi bolesti. Češće su žene bolesne. Utvrđeno je da je početak sindroma povezan s mutacijom proteina RecQ helikaze u genu 8q24.3. Valja napomenuti da je slična mutacija otkrivena u bolesnika s Wernerovim sindromom.

Rotmund-Thomsonov sindrom počinje se formirati u prvoj godini života. Obično, na normalnoj koži pri rođenju u dobi od 3-6 mjeseci, eritem se pojavljuje na licu, prvenstveno u obrazima, čelu, bradi i ušima. Nakon toga na površinama ekstenzora na rukama, nogama i stražnjici pojavljuje se eritem. Na kožu debla se obično ne utječe. Nakon crvenila kože, razvija se poikiloderma. Obično se do kraja prve godine života slika promjena kože potpuno formira i više ne napreduje. Na zahvaćenim područjima zabilježeno je mramoriranje kože zbog retikularnih tankih crvenih pruga, koje su lagano lisnate; na njihovo mjesto postupno se razvijaju atrofični bendovi. Izmjenjivanje crvenih atrofičnih i pigmentnih traka daje koži šarolik izgled. Ostatak kože je mekan, tanak, proziran, često karakteriziran suhoćom; ponekad se formiraju žarišta hiperkeratoze 13. Karakteristična distrofija kose, njihovo prijevremeno sijedanje, alopecija. Tu je stanjivanje obrva i trepavica, smanjenje stidne dlake i pazuha.

Kao što je gore navedeno, tipično uključivanje u patološki proces oka. Gotovo 50% bolesnika u dobi od 3 do 7 godina razvijaju bilateralnu kataraktu, koja ubrzano napreduje i dovodi do sljepoće. Od ostalih patoloških abnormalnosti može se dogoditi sljedeće:

Promatraju se atrofija epidermisa, često hiperkeratoza, izglađivanje papila, uglavnom limfni i histiocitički perivaskularni infiltrat, degeneracija tkiva kolagena, razgradnja i djelomično fragmentacija elastičnih vlakana, atrofija ili odsutnost žlijezda lojnica i znoja, smanjenje folikula dlaka.

Pacijenti s Rotmund-Thomson sindromom prikazani su pomoću vanjskih krema za sunčanje i sprječavanja učinaka insolacije. Potrebno je provoditi godišnje kontrolne preglede kože i doživotni godišnji oftalmološki pregled. U dobi od 5 godina preporučljivo je provesti kompletnu studiju kostiju. Ako se pojave bilo kakve promjene u mišićno-koštanom sustavu ili ako se pojavi bol, potrebno je hitno ispitivanje zbog velikog rizika od osteosarkoma. Prognoza za život je općenito povoljna, osim u slučajevima osteosarkoma.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Razlozi. Simptomi. Dijagnoza. liječenje

Rotmund-Thomsonov sindrom (sin.: Poikiloderma kongenitalni Rotmund-Thomson) je rijedak autosomno recesivni poremećaj, defektni gen se nalazi na 8. kromosomu. Autosomno dominantan način nasljeđivanja je također moguć, što je vidljivo iz opisa bolesti kod oca i kćeri. Karakterizira ga poikiloderma u kombinaciji s povećanom fotosenzitivnošću, poremećajima keratinizacije i skeletnih malformacija, promjenama oka, uglavnom u obliku maloljetne katarakte, hipogonadizma, distrofije zuba i noktiju, a ponekad i mentalne retardacije. Opisani su bulozni oblici. Bowenova bolest, stanični rak kože, tumori probavnog trakta mogu se pojaviti.

Patomorfologija Rotmund-Thomsonova sindroma. Tu su hiperkeratoza, stanjivanje epidermisa, u nekim slučajevima, hidropilna distrofija bazalnih epitelnih stanica, neujednačena pigmentacija potonje i fenomen inkontinencije pigmenta, koji se detektira u papilarnom dermisu u melanofagima. Osim toga, postoji ekspanzija krvnih žila, oko koje se mogu vidjeti male nakupine limfocita, histiocita i bazofila tkiva. Elektronsko mikroskopsko ispitivanje otkriva međustanični edem u bazalnim i suprabazalnim slojevima epidermisa, značajnu količinu melanina u melanocitima bazalnih i spinoznih slojeva. U papilarnom sloju dermisa nađena su fibrilarna tijela s ostacima organela, višestruki melanofagi, bazofili tkiva s pigmentom u citoplazmi.

Vaš dermatolog

Rothmundov sindrom

A. A. Kalamkaryan
"Klinička dermatologija"

Oftalmolog August Rothmund Jr. prvi je opisao 1868. godine u Münchenu kao katarakt s nekom vrstom degeneracije kože.

Većina dermatologa uključuje Rotmundov sindrom u skupini kongenitalne poikiloderme. Neki dermatolozi prepoznaju njegovu dobro poznatu nezavisnost u ovoj skupini (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann i drugi), drugi dermatolozi identificiraju se s Thomsonovim sindromom (Carleton, Sexton, Kristensen, itd.) I nazivaju Rotmund-Thomson sindrom. Wodniansky smatra da je za te sindrome prikladna jedinstvena oznaka - prirođena poikiloderma.

Etiologija i patogeneza

Rotmundov sindrom je kongenitalna bolest, naslijeđena po uputama nekih autora, autosomno recesivna, s druge - dominantna s nepotpunom penetracijom. Gertler ukazuje na to da se temelji na embrionalnim oštećenjima mezo- i ektoderma s provedbom petog tjedna fetusa. Većina objavljenih izvješća ukazuje na krvni odnos roditelja i obiteljskih slučajeva bolesti.

klinika

Bolest je rijetka, očito, češća kod žena. Rodermund i Hausmann prikupili su književne opise 41 bolesnika, među kojima 18 muškaraca i 23 žene.

Bolest počinje u prvoj godini, rjeđe u prvim godinama života. Pojavljuje se crvenilo kože lica, prvenstveno obraza, čela, brade i ušnih školjki, koje se zatim protežu do ekstenzornih površina ruku, nogu, stražnjice. Koža trupa je iznimno pogođena.

Nakon crvenila kože, razvija se poikiloderma. Obično se do kraja prve godine života slika promjena kože u potpunosti formira i ne napreduje dalje. Na zahvaćenim područjima zabilježeno je mramoriranje kože zbog retikularnih tankih crvenih pruga, koje su lagano lisnate; na njihovo mjesto postupno se razvijaju atrofični bendovi. Izmjenjivanje crvenih atrofičnih i pigmentnih traka daje koži šarolik izgled.

Ostatak kože je mekan, tanak, proziran. Često imajte na umu suhu kožu, ponekad hiperkeratozu. Karakteristična su djelomična ili opća hipotrihoza (obrve, trepavice, dlake na glavi), akromikrija (male ruke i noge s kratkim, nespretnim prstima), sedlast nos, čučanj, hipogenitalizam, hipotiroidizam, anomalije zuba i nokti.

U isto vrijeme, Marghescu i Braun-Falco ukazuju na to da su abnormalnosti zuba i noktiju jedva moguće s Rotmundovim sindromom, obraćaju pozornost na čestu hipo- ili aplaziju znojnih i lojnih žlijezda.

Kod gotovo svih bolesnika u dobi od 3 do 7 godina razvija se bilateralna mrena koja brzo napreduje i dovodi do sljepoće. Gotovo svi dermatolozi bilježe normalnu psihu i inteligenciju pacijenata s Rotmundovim sindromom i njihov nedostatak kromosomskih abnormalnosti.

Prognoza za očekivano trajanje života je povoljna. Posljednji pacijent Rotmunda umro je 1955. u dobi od 92 godine.

patološka histologija

Atrofija epidermisa, često hiperkeratoza, glatke papile kože, uglavnom limfna i histiocitna perivaskularna infiltracija, degeneracija tkiva kolagena, razrjeđivanje i djelomično fragmentacija elastičnih vlakana, atrofija ili odsustvo žlijezda znojnica i žlijezda zuba, smanjenje folikula dlaka.

Diferencijalna dijagnoza

Proveden s Thomsonovim sindromom, Werner-ovim sindromom.

liječenje

Natrag na popis članaka o kožnim bolestima

Sindrom Rotmunda Thomsona

ROTMUNDA sindrom (, A. Rothmund, to oftalmolog, 1830 1906; syn Rotmunda distrofija.) - nasljedni sindrom karakteriziran atrofičnih promjena na koži i telangiectasias s poremećaja pigmentacije, juvenilnog katarakte, te u nekim slučajevima i simptomi povezani s hipoplazije od živčanog i endokrinog sustava,

Opisao ga je 1868. Rotmund pod nazivom "katarakt u kombinaciji s nekom vrstom degeneracije kože".

Etiologija i patogeneza R. sa. nepoznata. Smatra se da je R. p. je oblik ektodermalne displazije. Kongenitalni endokrini poremećaji igraju određenu ulogu u njenoj patogenezi, kao i, prema Adamsu (R. D. Adams, 1979), kršenje neurokutannih odnosa.

Histopatologija: atrofija epidermisa i privjesaka kože, stanjivanje kolagena i uništavanje elastičnih vlakana; u dermisu u nekim mjestima posude su proširene.

R. p. rijetka; počinje u dobi od 3-4 mjeseca, ponekad i kasnije (do 5 godina); češće su djevojčice bolesne.

Prve manifestacije R. s. pojavljuju se na koži lica, ušiju, stražnjici i pregibnim površinama udova. Uz brojne telangiektazije (vidi), eritematozne žarišta i osip kao što je livedo (vidi) postoje područja hiper- i depigmentacije kože, kao i atrofija, odnosno promjene na koži nalikuju poykylodermiji (vidi). U dobi od 3-6 godina u bolesnika s R. s. bilateralna katarakta se brzo razvija (vidi), gotovo uvijek dovodeći do sljepoće. Nakon toga se može otkriti hipogonadizam - amenoreja (vidi), kriptorhizam (vidi), glas fistule itd. (Vidi Hipogonadizam). Može biti kratkog stasa, malih ruku, stopala i drugih poremećaja kostura, ponekad lošeg rasta kose i preuranjene ćelavosti, distrofičnih promjena na noktima i zubima. Poremećaji inteligencije su rijetki.

R. p. razlikovati s Wernerovim sindromom (vidi Werner-ov sindrom), kao i Bloomovim sindromom i Thomsonovim sindromom (vidi Poikiloderma).

R. liječenje. simptomatsko; potrebna je stalna njega.

R. prognozira s. povoljan za život; za loš pogled.

Prevencija nije razvijena.

Bibliografija: Dermatološka sindromologija, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologija u općoj medicini, ed. T. B. Fitzpatrick a. o., str. 1206, N.Y. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. Klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten u Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.