Charcotova bolest

Ekcem

Charcotova bolest je patologija genetskog podrijetla. Pogođeno područje:

središnji živčani sustav;
oštećenje neurona;
periferne lezije

S ovom patologijom, podrijetlo bolesti je kako slijedi:

genetski;
tip kliničke lezije

Ishod je često fatalan. To je patologija motornog neurona. Pogođeni su motorni neuroni. Rijetka patologija.

Ne epidemija. Proces degeneracije je karakterističan. Prvo, to utječe na središnji dio. Zatim je zahvaćen periferni dio.

Etiologija Charcotove bolesti

Još jedno ime za bolest je skleroza. Opis bolesti utvrđen je 1847. Bolest se počela proučavati devedesetih godina.

Patologija obiteljskog podrijetla. Postoje sporadični slučajevi bolesti. Glavni razlog su mutacije.

Među obiteljima postoje mutacije. Bolest je ozbiljna s prevladavanjem degeneracije. Degeneracija se odnosi na središnji živčani sustav.

No, žene pate od ove patologije rjeđe od muškaraca. Drugi uzroci patologije:

U opasnosti - ljudi od pedeset godina.

Simptomi Charcotove bolesti

Glavni simptom je atrofija mišića. Atrofija mišića ima progresivni tijek. Počinje s bilo kojim mišićem tijela, zatim prevladava prevalencija.

Uz ovu bolest moguća je paraliza. Paraliza se odnosi na sljedeće:

cervikalna regija;
torakalne;
bulbar područje;
lumbalna;
sakralni dio

Kada su uključeni mišići respiratorne vrijednosti, ishod je fatalan. Glavni simptom je slabost mišića. Lokalizacija slabih mišića - gornjeg ekstremiteta.

Prvo, četkica je pogođena, zatim druga područja. Kršenja su motorizirana. To se odnosi na sljedeće:

povreda pri odabiru predmeta;
nepravilnosti u odijevanju;
prekršaj zatvaranja gumba

S porazom ruku je karakteristično:

problemi s pisanjem;
problema u svakodnevnom životu

Dodatni mišići su uključeni u patologiju. Iz jedne ruke u drugu. Posljedice:

paraliza;
oštećenje bulbarnih mišića

Mimički mišići;
mišići jezika;
mišiće trupa

Život pacijenta postaje kratak. Posebno je opasan bulbarni oblik lezije. Najpovoljniji su sljedeći oblici oštećenja:

lumbalna regija;
sakralno područje

Simptomi bulbarnog oblika:

Tada karakteriziraju respiratorne lezije. Refleksna donja čeljust spuštena. Uzrok disfagije je tekuća prehrana. Uzrok je i čvrsta hrana.

Posljedice ovog procesa:

slabost žvačnih mišića;
mekano nebo;
jezična atrofija

Kršenja se odnose na sljedeće:

oslabljeno gutanje;
poremećaj u izgovoru zvuka;
konvulzivni sindrom

Porazom ruku se navodi sljedeće:

oštećenje mišića prsta;
deltoidna lezija

Porazom nogu:

stražnji dio stopala;
fleksija stopala

Rijetko utječe na mišiće oka. S ovom patologijom nema nikakvih spavanja. Ali paraliza se odnosi na sljedeće:

Charcotova terapija bolesti

Metoda terapije temelji se na sljedećem:

usporiti proces napredovanja;
produžiti razdoblje samoposluživanja;
stabilizacija;
smanjenje simptoma

početno ispitivanje;
dijagnostika;
gastrotomy

Učinkovit u liječenju riluzola. Kada koristite ovaj alat produžuje život osobe.

Indikacije za uporabu:

trajanje patologije do pet godina;
nedostatak traheostomije;
kapacitet pluća

Ovaj alat se koristi za život. Važno je izbjegavati hepatitis. Sljedeća metoda terapije nije učinkovita:

imunomodulatore;
antioksidansi;
Sredstvo cerebrolizina

Možda napredovanje sljedećih procesa:

depresivno stanje;
disfagija;
ataxiophemia

Za poboljšanje metaboličkih procesa koristite:

sredstva karnitina;
lijevo karnitinsko sredstvo

Ortopedske cipele preporučuju se za poboljšanje funkcije hoda. Također se koristi:

Najčešće korištena gastrotomija. Hitna terapija s mogućnošću smrti:

Prognoza za ovu bolest je često nepovoljna. Životni vijek do tri godine. Osobito s lumbalnim lezijama. S očekivanim vijekom trajanja bulbara do pet godina.

srednji ljudski vijek

Uz ovu bolest, očekivano trajanje života ovisi o tijeku patologije. Naime, o obliku lezije. U teškim lezijama, pacijent ne živi dugo.

Ako je pacijentu dana hitna terapija, to ukazuje na skoro fatalan ishod. Smrt je gotovo nemoguće izbjeći. Paraliza dovodi do invalidnosti.

Ako pacijent razvije paralizu, onda je to prvi znak neizbježne smrti. Ali uz pravilnu i adekvatnu terapiju, život pacijenta može se produžiti. Potrebna je konzultacija i imenovanje liječnika!

Charcotova bolest

Strana (bočno), amiotrofične lateralne skleroze (ALS, također poznat kao bolest motornih neurona, bolesti motoričkih neurona, Lou Gehrigova bolest, u engleskom govornom - Lou Gehrig-ova bolest [Engl Lou Gehrig-ova bolest,]) - polako progresivnom, neizlječive degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava, naznačen time, da dolazi do oštećenja gornjeg (motornog korteksa) i donjeg (prednji rogovi kičmene moždine i jezgre kranijalnog živca) motornih neurona, što dovodi do paralize i posljedične atrofije mišića.

Karakterizira ga progresivna lezija motornih neurona, praćena paralizom (pareza) udova i atrofijom mišića. Smrt dolazi od infekcija respiratornog trakta ili neuspjeha respiratornih mišića. Amiotrofnu lateralnu sklerozu treba razlikovati od ALS sindroma, što može pratiti bolesti poput krpeljnog encefalitisa.

Na međunarodnoj razini procjenjuje se da su stope incidencije amiotrofne lateralne skleroze (amiotrofne lateralne skleroze, ALS) ili bolesti motornog neurona (bolest motornog neurona, MND) u rasponu od 0,86 do 2,5 na 100 tisuća ljudi godišnje [1], to jest, ALS je rijetka bolest.

Sadržaj

etiologija

Točna etiologija ALS-a nije poznata. U oko 5% slučajeva postoje obiteljski (nasljedni) oblici bolesti. 20% obiteljskih slučajeva ALS povezano je s mutacijama u genu superoksid dismutaze-1 smještenom na kromosomu 21 [2] [3]. Vjeruje se da je ovaj defekt naslijedio autosomno dominantno.

U patogenezi bolesti, povećana aktivnost glutamatergičnog sustava ima ključnu ulogu, s viškom glutaminske kiseline koja uzrokuje prekomjerno izlučivanje i smrt neurona (tzv. Ekscitotoksičnost). Preživjeli motorni neuroni mogu spontano depolarizirati, što je klinički otkriveno fascikulacijama.

Znanstvenici sa sveučilišta Johns Hopkins u Baltimoreu ustanovili su molekularni genetski mehanizam na kojem se temelji ova bolest. To je povezano s pojavom u stanicama velike količine četverokutne DNA i RNA u genu C9orf72, što dovodi do poremećaja transkripcijskog procesa, a time i sinteze proteina. Međutim, ostaje otvoreno pitanje kako upravo te promjene dovode do degradacije motoneurona [4].

Također važan u patofiziologiji je TDP-43, koji je identificiran kao glavna komponenta ubikvitiniranih citoplazmatskih agregata proteina u svih bolesnika s sporadičnim ALS-om, ali se nalazi izvan jezgre (nalazi se u jezgri u normalnim neuronima). Iako je pitanje jesu li ti agregati uzrok neurodegradacije u ALS-u i dalje otvoreno, mutacije u TARDBP-u otkrivene su samo u 3% slučajeva nasljednog skleroze i kod 1,5% bolesnika s sporadičnim ALS-om, što upućuje na to da TDP-43 igra ključnu ulogu u pokretanju UAS-a. Osim mutacija u genu TARDBP, cinkovi ioni također mogu uzrokovati agregaciju TDP-43. [5] [6]

Otkrivanje mutacija u FUS genu (Fuzija u sarkomu - "fuzija u genu sarkoma") u kromosomu 16, koje su povezane s nasljednim oblicima ALS, podržava ovu teoriju. FUS agregati nisu bili jasno identificirani u bolesnika s patološkim promjenama u TDP-43 ili SOD1, što ukazuje na novi put za početak bolesti.

Čimbenici rizika

ALS čini oko 3% svih organskih oštećenja živčanog sustava. Bolest se obično razvija u dobi od 30-50 godina. [7] [8]

Ukupni rizik od dobivanja ALS tijekom života je 1: 400 za žene i 1: 350 za muškarce.

5-10% slučajeva su nositelji nasljednog oblika ALS; na Pacifičkom otoku Guamu utvrđen je poseban, endemičan oblik bolesti. Apsolutna većina slučajeva (90-95%) nije povezana s nasljednošću i ne može se pozitivno objasniti bilo kakvim vanjskim čimbenicima (bolest, ozljeda, stanje okoliša itd.) [9].

Nekoliko znanstvenih istraživanja [10] [11] [12] [13] pronašlo je statističke korelacije između ALS-a i nekih poljoprivrednih pesticida.

Tijek bolesti

Rani simptomi bolesti: trzanje, grčevi, obamrlost mišića, slabost u udovima, poteškoće u govoru - također su karakteristične za mnoge češće bolesti, pa je dijagnoza ALS-a teška - sve dok se bolest ne razvije do stupnja atrofije mišića.

U rijetkim slučajevima može postojati prodromalna faza, do 1 godine, tijekom koje će se promatrati izolirane fascikulacije i / ili konvulzije.

Ovisno o tome koji dijelovi tijela su pogođeni, oni se razlikuju

ALS ekstremiteta (do tri četvrtine bolesnika) počinje, u pravilu, s porazom jedne ili obje noge. Pacijenti se osjećaju neugodno kada hodaju, ukočenost u gležnju, posrću. Rijetko se susreću lezije gornjih ekstremiteta, dok je teško izvoditi normalne radnje koje zahtijevaju fleksibilnost prstiju ili napor ruke.
Bulbar ALS očituje se u poteškoćama u govoru (pacijent govori “u nosu”, gnusavit, slabo kontrolira glasnoću, zatim ima poteškoća s gutanjem).

U svim slučajevima, slabost mišića postupno pokriva sve više i više dijelova tijela (bolesnici s bulbarnim oblikom ALS-a možda neće preživjeti do potpune pareze udova). Simptomi ALS-a uključuju znakove oštećenja i donjeg i gornjeg motornog živca:

lezija gornjih motoričkih neurona: hipertoničnost mišića, hiperrefleksija, nenormalan Babinski refleks.
lezija donjih motoričkih neurona: slabost mišića i atrofija, konvulzije, nevoljne fascikulacije (trzanje mišića).

Prije ili kasnije, pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. Bolest ne utječe na mentalne sposobnosti, već dovodi do teške depresije u očekivanju spore smrti. U kasnijim stadijima bolesti zahvaćeni su dišni mišići, pacijenti doživljavaju prekide u disanju, a na kraju njihov život može se održati samo umjetnom ventilacijom pluća i umjetnim hranjenjem. Obično je potrebno tri do pet godina od identifikacije prvih znakova ALS-a do smrti. Međutim, poznati teoretski fizičar Stephen Hawking (1942.-2018.) I gitarist Jason Becker (rođen 1969.) jedini su poznati pacijenti s jedinstveno dijagnosticiranom ALS-om koja se s vremenom stabilizirala.

simptomi

slabost;
grčevi mišića;
problemi govora i gutanja;
neravnoteža;
spastičnost;
povećanje dubokih refleksa ili širenje refleksogene zone [14];
patološki refleksi;
atrofija;
podnožje;
respiratorni poremećaji;
napadi nehotičnog smijeha ili plakanja;
depresija.

dijagnostika

Postoje mnoge bolesti koje uzrokuju iste simptome kao i rane faze ALS-a. Dijagnoza bolesti moguća je isključivanjem uobičajenih bolesti. Obje ključne značajke ALS-a (lezije gornjih i donjih motornih neurona) manifestiraju se u prilično uznapredovalim stadijima bolesti.

Međunarodna federacija za neurologiju (Eng. World Federation of Neurology) razvila je El Escorial kriterije za postavljanje dijagnoze ALS [15]. Da biste to učinili, morate imati:

znakovi oštećenja središnjeg motornog neurona prema kliničkim podacima
znakovi oštećenja perifernog motoneurona prema kliničkim, elektrofiziološkim i patološkim podacima
progresivno širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, koji se otkriva pri praćenju bolesnika

Međutim, ostale uzroke ovih simptoma treba isključiti.

Za elektrofiziološki pregled koristi se elektromiografija, koja je korisna u proučavanju provođenja živaca i utvrđivanju prisutnosti znakova oštećenja perifernog motornog neurona (fibrilacijski potencijali, fascikulacijski potencijali, pozitivni oštri valovi itd.).

Također je važno razlikovati fascikulacije s ALS-om od fašikulacija sa sindromom benigne fascikulacije (BFS), koje se često dijagnosticira fascikulacijama i istodobnim nedostatkom objektivnih slabosti i promjena na EMG-u, a najčešće ima psihološki uzrok.

Sekundarne dijagnostičke metode su:

MRI mozga i leđne moždine
biokemijski test krvi (CK, kreatinin, ukupni protein, ALS, AST, LDH)
klinički test krvi
istraživanje likera (protein, stanični sastav)
serološki testovi (antitijela na borreliju, HIV)
transkranijalna magnetska stimulacija (TMS)
biopsija mišića ili živaca

Moguće promjene u ispitivanju sekundarnih dijagnostičkih metoda:

povećanje CPK za 2-3 puta (u 50% bolesnika)
blagi porast ALT, AST, LDH
otkrivanje smrti piramidalnih putova na MRI
znakovi atrofije i denervacije histološkim pregledom

liječenje

Pacijenti s ALS-om zahtijevaju terapiju održavanja za ublažavanje simptoma. [16]

Postupno, pacijenti počinju slabiti respiratorne mišiće, razvijaju respiratornu insuficijenciju i postaje neophodno koristiti opremu za olakšavanje disanja tijekom spavanja (IPPV ili BIPAP). Zatim, nakon potpunog neuspjeha respiratornih mišića, potrebno je 24-satno korištenje ventilatora. [16]

U tijeku su studije o liječenju koje koristi blokiranje gena koji uzrokuju ovu bolest [17]

Usporavanje napredovanja

Riluzol (rilutek) je jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS [18] [19]. Dostupno od 1995. On inhibira oslobađanje glutamata, čime se smanjuje oštećenje motornih neurona. Produžuje život pacijenta u prosjeku za mjesec dana, malo odgađa trenutak kada pacijent treba umjetnu ventilaciju pluća. [20]

HAL-terapija, nova metoda robotskog liječenja, službeno je odobrena za primjenu u rehabilitaciji ALS-a u Europi i Japanu. [21]

Također se provode kliničke studije o primjeni Radicave [22] i Masitiniba.

U Rusiji

U Moskvi postoje:

Dobrotvorna zaklada za osobe s ALS-om i drugim živčano-mišićnim bolestima “Live Now” www.alsfund.ru
Dobrotvorna zaklada za pomoćne pacijente s ALS G. Levitsky. http://www.alsportal.ru
ALS usluga za pacijente s ALS u bolnici St. Alexis.

Istovremeno, u Rusiji, mnogi bolesnici s ALS-om ne dobivaju odgovarajuću medicinsku skrb [23]. Primjerice, do 2011. ALS nije ni bio uključen u popis rijetkih bolesti, a jedini lijek koji usporava tijek bolesti, Riluzole, nije registriran. [24]

Promocije kao podrška

U ljeto 2014. godine održana je popularna kampanja za podizanje svijesti o virusima i prikupljanje sredstava pod nazivom Ice Bucket Challenge ili ALS Ice Bucket Challenge. U ljeto 2018. ponovljena je akcija prikupljanja sredstava za izgradnju klinike za borbu protiv bolesti u Južnoj Koreji.

Charcotova bolest

Charcotova bolest je patološki proces u kojem su zahvaćeni neuroni središnjeg i perifernog dijela središnjeg živčanog sustava. Ova patološka anomalija ima kliničku i genetsku heterogenost, sa smrtnim ishodom. Charcotova bolest je jedna od bolesti koja se naziva "bolest motornog neurona" (MND), u kojoj su najprije zahvaćeni motorički neuroni.

Ta je bolest vrlo rijetka, u omjeru 1: 100.000 pacijenata godišnje, za koje endemska područja nisu karakteristična.

Charcotova bolest je degenerativna patologija koja selektivno zahvaća središnje neurone (kortikalne), a zatim periferne (perenergičke i bulbarne) neurone.

Uzroci Charcotove bolesti

Amiotrofna lateralna skleroza (Charcotova bolest) otkrivena je još 1847. godine, a opis kliničkih simptoma datira iz 1869. godine. No, najaktivnija bolest živčanog sustava počela je proučavati 90-ih godina XX. Stoljeća.

Charcotova bolest se smatra obiteljskom patologijom, iako postoje slučajevi sporadične prirode koji su dokazali da je glavni uzrok amiotrofne lateralne skleroze mutacije koje se javljaju u genu superoksid dismutaze. Općenito, takve su mutacije nađene u 20% obitelji s tom dijagnozom, ali uloga ovog gena u sporadičnim mutacijama još nije u potpunosti definirana.

Charcotova bolest je jedna od najčešćih progresivnih patologija motoneurona i jedna je od najtežih degenerativnih anomalija središnjeg živčanog sustava. Utvrđeno je da žene u Americi i Europi pate od ove bolesti mnogo rjeđe od muškaraca. A slučajevi obiteljske etiologije nalaze se u 5-10% slučajeva, pa je sporadična slika bolesti uglavnom karakteristična.

U razvoju Charcotove bolesti, kao i drugih bolesti u kojima se nalaze lezije motornih neurona, glavni uzrok smatraju se i zarazne bolesti uzrokovane određenim virusom, koje imaju veliku neurotropičnost. Osim toga, Charcotova se bolest razvija, obično u 50 godina.

Charcotovi simptomi bolesti

Jedan od najvažnijih kliničkih simptoma početne faze Charcotove bolesti je atrofija mišića s asimetričnom progresijom. Bolest može početi s bilo kojom mišićnom skupinom, a onda se lezija generalizira. Postoji nekoliko vrsta paralize. To su cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar i lumbosakralni. Fatalni ishod se događa nekoliko godina kasnije, nakon uključivanja mišića dišne prirode u progresivni proces.

Vrlo često, u gotovo 40% slučajeva, karakterističan uzorak Charcotove bolesti je slabost mišića jednog od gornjih ekstremiteta. Lezija počinje rukom, nakon čega slijedi brza progresija bolesti. Pacijent ima poteškoća u radu indeksa i palca, također je poremećena osjetljiva motorička kontrola. To se očituje u poteškoćama pri sakupljanju predmeta tijekom odijevanja, pogotovo kada se zakvači. Tijekom poraza glavne ruke javljaju se problemi pri pisanju, kao iu svakodnevnom životu.

Tipičan tijek Charcotove bolesti karakterizira stalna uključenost preostalih mišića istog ekstremiteta, a zatim se lezija prenosi na drugu ruku. To prethodi paralizi donjih udova i bulbarnim mišićima.

Ponekad se Charcotova bolest počinje razvijati s mišićima lica, utječe na jezik ili, obratno, na mišiće tijela. Stoga, uključivanjem novih mišića u progresivni proces, bolest karakterizira kratak životni vijek osobe. To se posebno odnosi na bulbarni oblik u kojem pacijenti ne žive do paralize nogu. Relativno povoljan je lumbosakralni oblik. Bulbarna i pseudobulbarna paraliza manifestiraju se simptomima disartrije i disfagije, nakon čega slijede respiratorni poremećaji.

Za sve oblike Charcotove bolesti karakterističan je povećani mandibularni refleks. Disfagija je češće opažena nakon gutanja tekuće hrane nego nakon krutine. Mišići za žvakanje postupno slabe, meko nepce vise i jezik atrofira. Bolesnici s takvim simptomima ne mogu gutati, izgovarati zvukove, imaju generalizirane konvulzije.

Atrofija mišića ima selektivnu leziju. Na primjer, na rukama su mišići na dnu palca i kažiprsta, interosisni i deltoidni; na nogama - samo oni mišići koji ostvaruju fleksiju na stražnjem dijelu stopala; bulbar - mišići nepca i jezika.

Vrlo rijetki klinički simptomi Charcotove bolesti su lezije očnih mišića. Osim toga, bolesnici s lateralnom amitrofičnom sklerozom, čak i oni imobilizirani, nemaju ranice na pritisak, što je posebna značajka ove bolesti. Opisani su i slučajevi kada motori, i gornji i donji, ravnomjerno sudjeluju u procesu paralize, u kojem prevladavaju određeni piramidalni ili perenergonski sindromi.

Charcotovo liječenje bolesti

Za glavno liječenje Charcotove bolesti, važno je usporiti progresivni proces bolesti i produžiti razdoblje tijekom kojeg pacijent zadržava sposobnost samostalne brige. Također je potrebno smanjiti karakteristične simptome i održati pacijentov stabilan životni standard što je duže moguće.

Pacijenti se hospitaliziraju ako je potrebno provesti primarni pregled kako bi se točno dijagnosticirala bolest ili provela gastrotomija.

Trenutno je razvijen samo jedan lijek koji značajno usporava progresiju Charcotove bolesti - Riluzole. Korištenje ovog lijeka produžuje život pacijentima u prosjeku za tri mjeseca. On se propisuje strogo prema indikacijama, nakon potvrđivanja dijagnoze, ali isključuje druge uzroke motoričke lezije, a također i ako Charcotova bolest traje najmanje pet godina, nema traheostomije i prisilnog vitalnog kapaciteta od 60%. Rizul se propisuje za život u trajanju od 100 mg dnevno, uz stalno praćenje jetrenih transaminaza svaka tri mjeseca kako bi se izbjeglo pridržavanje etiologije lijekova za hepatitis.

Izvršavajući patogenetsko liječenje Charcotove bolesti primjenom Ksaliprodena, antiparkinsonskih lijekova, imunomodulatora, antioksidanata, Cerebrolizin je bio nedjelotvoran. Stoga palijativna terapija pokušava zaustaviti progresiju depresije, disfagije, fascikulacije, spastičnosti i disartrije. Za poboljšanje metabolizma mišića propisane su tečajevi karnitina, levokarnitina, kreatina za dva mjeseca tri puta godišnje. Kako bi pacijenti lakše hodali, liječnici preporučuju nošenje samo ortopedskih cipela i, ako je potrebno, štapa i šetača.

Imenovanje gastrotomije poboljšava stanje pacijenta i produžava mu život. No, traheostomija i umjetna ventilacija pluća je presuda i posljednji stadij bolesti. U pravilu, oni signaliziraju neposredni smrtonosni ishod.

Prognoza Charcotove bolesti je uvijek nepovoljna. Očekivano trajanje života s lumbosakralnim oblikom je do tri godine, s bulbarnim oblikom do četiri, a bolesnici s ovom bolešću ne žive više od pet godina.

Amiotrofna lateralna skleroza

G [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G12.2 12.2] 12.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=335.20 335.20] 335.20

Lateralna (lateralna) amiotrofna skleroza (ALS) (poznata i kao motorička neuronska bolest, Motoneuronalna bolest, Charcotova bolest u zemljama engleskog govornog područja, Lou Gehrigova bolest) je polagano progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava, u kojoj dolazi do oštećenja gornjeg (motornog korteksa) i donjeg (prednji rogovi kičmene moždine i jezgre kranijalnog živca) motornih neurona, što dovodi do paralize i posljedične atrofije mišića.

Sadržaj

etiologija

U patogenezi bolesti, povećana aktivnost glutamatergičnog sustava ima ključnu ulogu, s viškom glutaminske kiseline koja uzrokuje prekomjerno izlučivanje i smrt neurona (tzv. Ekscitotoksičnost). Svako trzanje fibrilarnog mišića odgovara smrti jednog motornog neurona u leđnoj moždini - to znači da je ovaj dio mišića lišen inervacije, više neće biti u stanju normalno se kontrahirati i atrofirati.

Čimbenici rizika

ALS čini oko 3% svih organskih oštećenja živčanog sustava. Bolest se obično razvija u dobi od 30-50 godina. [5] [6]

5-10% slučajeva su nositelji nasljednog oblika ALS; na Pacifičkom otoku Guamu utvrđen je poseban, endemičan oblik bolesti. Apsolutna većina slučajeva (90-95%) nije povezana s nasljeđem i ne može se pozitivno objasniti bilo kakvim vanjskim čimbenicima (bolest, ozljeda, stanje okoliša itd.) [7].

Nekoliko znanstvenih istraživanja [8] [9] [10] [11] pronašlo je statističke korelacije između ALS-a i nekih poljoprivrednih pesticida.

Tijek bolesti

Ovisno o tome koji dijelovi tijela su pogođeni, oni se razlikuju

ALS ekstremiteta (do tri četvrtine bolesnika) počinje, u pravilu, s porazom jedne ili obje noge. Pacijenti se osjećaju neugodno kada hodaju, ukočenost u gležnju, posrću. Rijetko se susreću lezije gornjih ekstremiteta, dok je teško izvoditi normalne radnje koje zahtijevaju fleksibilnost prstiju ili napor ruke.
Bulbar ALS očituje se u poteškoćama u govoru (pacijent govori “u nosu”, gnusavit, slabo kontrolira glasnoću, zatim ima poteškoća s gutanjem).

lezija gornjih motoričkih neurona: hipertoničnost mišića, hiperrefleksija, nenormalan Babinski refleks.
lezija donjih motoričkih neurona: slabost mišića i atrofija, konvulzije, nevoljne fascikulacije (trzanje mišića).

Prije ili kasnije, pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. Bolest ne utječe na mentalne sposobnosti, već dovodi do teške depresije u očekivanju spore smrti. U kasnijim stadijima bolesti zahvaćeni su dišni mišići, pacijenti doživljavaju prekide u disanju, a na kraju njihov život može se održati samo umjetnom ventilacijom pluća i umjetnim hranjenjem. Obično je potrebno tri do pet godina od identifikacije prvih znakova ALS-a do smrti. Međutim, poznati teoretski fizičar Stephen Hawking (rođen 1942.) i gitarist Jason Becker (rođen 1969.) jedini su poznati pacijenti s jedinstveno dijagnosticiranom ALS-om koja se s vremenom stabilizirala.

simptomi

slabost;
grčevi mišića;
problemi govora i gutanja;
neravnoteža;
spastičnost;
povećanje dubokih refleksa ili širenje refleksogene zone [12];
patološki refleksi;
atrofija;
podnožje;
respiratorni poremećaji;
napadi nehotičnog smijeha ili plakanja;
depresija.

dijagnostika

Međunarodna federacija za neurologiju (Eng. World Federation of Neurology) razvila je El Escorial kriterije za postavljanje dijagnoze ALS [13]. Da biste to učinili, morate imati:

znakovi oštećenja središnjeg motornog neurona prema kliničkim podacima
znakovi oštećenja perifernog motoneurona prema kliničkim, elektrofiziološkim i patološkim podacima
progresivno širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, koji se otkriva pri praćenju bolesnika

Međutim, ostale uzroke ovih simptoma treba isključiti.

liječenje

Pacijenti s ALS-om zahtijevaju terapiju održavanja za ublažavanje simptoma. [14]

Usporavanje napredovanja

Riluzol (rilutek) je jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS-a [15] [16]. Dostupno od 1995. On inhibira oslobađanje glutamata, čime se smanjuje oštećenje motornih neurona. Produžuje život pacijenta u prosjeku za mjesec dana, malo odgađa trenutak kada pacijent treba umjetnu ventilaciju pluća. [17]

HAL-terapija, nova metoda robotskog liječenja, službeno je odobrena za primjenu u rehabilitaciji ALS-a u Europi i Japanu. [18]

U Rusiji

U Moskvi postoje:

Dobrotvorna zaklada za pomoćne pacijente s ALS G. Levitsky.
fond za brigu o pacijentima s ALS-om u Marfo-Mariinskom centru milosrđa.

U isto vrijeme, u Rusiji mnogi bolesnici s ALS-om ne dobivaju odgovarajuću medicinsku skrb [19]. Primjerice, do 2011. ALS nije ni bio uključen u popis rijetkih bolesti, a jedini lijek koji usporava tijek bolesti, Riluzole, nije registriran. [20]

Promocije kao podrška

U ljeto 2014. godine održana je popularna kampanja za podizanje svijesti o virusu i prikupljanje sredstava pod nazivom Izazov za kišnicu za led ili izazov ALS Ice Bucket Challenge.

Vidi također

Superoksid dismutaza 1 je enzim povezan s dijelom slučajeva.
Spinalna mišićna atrofija

Napišite recenziju o članku "Amiotrofna lateralna skleroza"

bilješke

[Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologija sporadičnih ALS-a] (engleski). Medicinska škola Stanford. Provjereno 24. listopada 2015.[web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arhivirano iz izvornog izvora 8. listopada 2015].
It Conwit, Robin A. (prosinac 2006.). "Sprečavanje ALS-a u obitelji: kliničko ispitivanje može biti izvedivo, ali je li to opravdano ispitivanje učinkovitosti?". Journal of Neurological Sciences 251 (1–2): 1–2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
-Al-Chalabi, Ammar (kolovoz 2000.). "Najnoviji napredak u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi". Current Opinion in Neurology13 (4): 397–405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
King [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ “Hawkingova bolest” objasnila je pojavu četiri-heliksne DNA] // Lenta.ru, 2014-03-07
Kar Hondkarian OA, Amiotrofna lateralna skleroza, u knjizi: Vodič za neurologiju u više volumena, ed. S.N. Davidenkova, tom 3, knjiga. 1 M., 1962
↑ Amiotrofna lateralna skleroza - članak iz Velike sovjetske enciklopedije.
Ind www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm "U 90 do 95 posto svih slučajeva rizičnih čimbenika."... Oko 5 do 10 posto svih ALS slučajeva je naslijeđeno. Ovo je slučaj ALS-a. Utvrđeno je da mutacije u više od desetak gena uzrokuju obiteljsku ALS.
Ure Izloženost riziku od amiotrofične lateralne skleroze: populacijska studija slučaja-kontrole By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. U Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
Meta Meta-analiza epidemioloških studija: Izloženost pesticidima i faktor amiotrofične lateralne skleroze. Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. U okruženju Environ Res. 2012 Aug; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
Okoliš Jesu li čimbenici okoliša, amiotrofna lateralna skleroza ?. Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. U Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
And izloženost pesticidima i amiotrofna lateralna skleroza. Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. U neurotoksikologiji. 2012 Jun; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
Ogen Refleksogene zone - članak iz Velike sovjetske enciklopedije.
Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (prosinac 2000). "El Escorial je ponovno pregledan: revidirani kriteriji za dijagnosticiranje amiotrofične lateralne skleroze." Amyotroph. Lateralni skler. Drugi motorni neuronski disord.1 (5): 293-9. PMID 11464847. Provjereno 2011-07-29.
Www. 12 www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Kako se liječi ALS?
Logy Neurologija. Nacionalno vodstvo. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 str. - 2000 primjeraka - ISBN 978-5-9704-0665-6.
[Www.mskcc.org/en/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT OBRAZOVANJE KAREGIVERA (rus.)
Ind www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Međutim, Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je prvi lijek za bolest - riluzol (Rilutek) - 1995. godine. motornim neuronima smanjujući oslobađanje glutamata. Klinička ispitivanja s bolesnicima s ALS pokazala su da riluzol produžuje preživljavanje za nekoliko mjeseci
Ata Nagata, Kazuaki. [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-games-recognized-medical-device-japan/ Japan priznaje široku upotrebu medicinskih uređaja] (hr-US), The Japan Times Online (26. studenog 2015.). Preuzeto 10. veljače 2016.
Ru [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskup ROSHVE traži od šefa Ministarstva zdravstva Ruske Federacije da promijeni situaciju s odnosom prema bolesnim “nepriznatim” bolestima], NewsRu, 21. kolovoza 2013.
Www. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Gdje mogu dobiti pravo na nadu?] // Iskrena riječ broj 3 (832), 23.01.2013.

reference

[wwwn.cdc.gov/als/Default.aspx Nacionalni registar amiotrofne lateralne skleroze (ALS)] // CDC, SAD (engleski)
[www.als.net/ Institut za razvoj terapije ALS] (engleski)
[xn - 80abdnameabffegcpi3abbeai0bjsds2d2e.xn - p1ai / amiotrofna lateralna skleroza.] // Inga Vidus

: slika je pogrešna ili nedostaje

Pronađite i organizirajte u obliku fusnota linkove na neovisne autoritativne izvore koji potvrđuju ono što je napisano: Wikipedia: Članci bez izvora (vrsta: nije navedeno)
Dodaj ilustracije na: Wikipedia: Članci bez slika (vrsta: nije navedeno)

Izvadak koji karakterizira amiotrofnu lateralnu sklerozu

"Ako je optužen za širenje Napoleonove objave, onda to nije dokazano", rekao je Pierre (ne gledajući Rostopchin), "i Vereshchagin..."
- Nous y voila, [Tako je,] - iznenada se mrštio, prekinuvši Pierrea, plakao je Rostopchin još glasnije nego prije. "Vereshchagin je izdajnik i izdajnik koji će dobiti zasluženu kaznu", rekao je Rostopchin, vrućinom bijesa kojim ljudi govore kad se sjećaju uvrede. "Ali nisam vas nazvao da razgovarate o svojim poslovima, nego da vam dam savjet ili naredbu ako želite." Molim vas da prestanete komunicirati s takvom gospodinom kao Klyucharyov, i idite odavde. I ja ću te zavarati, što god ona bila. - I vjerojatno se, prisjećajući se, činilo da viče na Bezuhova, koji još uvijek nije bio kriv za ništa, dodao je, uzimajući Pierreovu ruku na prijateljski način: - Nous sommes a la veille d'un desastre publique, et je n'ai Le temps des dire des gentillesses tous ceux qui ont affaire a moi. Glava ponekad ide u krug! Eh! bien, mon cher, qu'est ce que vous faites, vous osebje? [Mi smo uoči zajedničke nesreće i nemam vremena biti ljubazna prema svakome s kim imam posao. Dakle, draga, što radiš, ti osobno?]
"Mais rien, [Ništa]", odgovorio je Pierre, ne podižući oči i mijenjajući izraz zamišljenog lica.
Grof se namrštio.
- Un conseil d'ami, mon cher. Decampez et au plutot, c'est tout ce que je vous dis. Bon entendeur salut! Zbogom draga. Oh, da - viknuo mu je s vrata, "je li istina da je grofica pala u ruke des saints peres de la Societe de Jesus?" [Prijateljski savjet. Izlazite uskoro, reći ću vam što. Blago onome koji se pokorava. svetih otaca Društva Isusova?]
Pierre nije odgovorio, i, namršten i ljutit, kao što nikada nije bio viđen, napustio je Rostopchin.

Kad je stigao kući, već se smračilo. Čovjek od osam različitih ljudi posjetio ga je te večeri. Tajnik povjerenstva, pukovnik njegovog bataljona, upravitelj, batler i razni podnositelji molbi. Svi su imali posla s Pierreom, koji je morao riješiti. Pierre ništa nije razumio, nije ga zanimalo, i svim je pitanjima dao samo odgovore koji bi ga oslobodili od tih ljudi. Napokon, ostavivši se na miru, ispisao je i pročitao pismo svoje žene.
"Oni su vojnici na bateriji, knez Andrija je ubijen... star čovjek... Jednostavnost je poslušnost Bogu." Potrebno je trpjeti... vrijednost svega... potrebno je uskladiti... supruga se udaje... Potrebno je zaboraviti i razumjeti... "I otišao je u krevet, bez svlačenja pao na nju i odmah zaspao.
Kad se sutradan ujutro probudio, batler je došao izvijestiti da je policajac namjerno poslao grofa Rostopchina da sazna je li Grof Bezukov otišao ili je otišao.
Čovjek od deset različitih ljudi koji se bave Pierreom čekao ga je u dnevnoj sobi. Pierre se odjenuo na brzinu i, umjesto da ode onima koji su ga čekali, otišao je do stražnjeg trijema i odande otišao do vrata.
Od tada pa do kraja ruševine u Moskvi, nitko od Bezukovovih domaćinstava, unatoč svim pretragama, nije vidio više od Pierrea i nije znao gdje je on.

Rostovi su ostali u gradu do 1. rujna, tj. Uoči ulaska neprijatelja u Moskvu.
Nakon što je Petit ušao u pukovstvo Obolenskog pučka i otišao u Belayu Tserkov, gdje je formirana ova pukovnija, u grofici je našao strah. Ideja da su oba njezina sina u ratu, da su obojica otišli ispod njenog krila, da sada ili sutra svaki od njih, a možda i oboje zajedno, kao tri sina jednog od njezinih poznanika, mogu biti ubijeni, isprva od sada, ovog ljeta, s brutalnom jasnoćom došla joj je na um. Pokušala je pridobiti Nicholasa za sebe, htjela je ići samom Peteu, identificirati ga negdje u Petersburgu, ali obje su se pokazale nemogućima. Petya se nije mogla vratiti osim s pukovnijom ili prebacivanjem u drugu operativnu regimentu. Nicholas je bio negdje u vojsci i nakon posljednjeg pisma u kojem je detaljno opisao svoj susret s princezom Marijom, nije saslušao samoga sebe. Grofica nije spavala noću i, kad je zaspala, u snu je vidjela ubijene sinove. Nakon mnogih savjeta i razgovora, grof je konačno došao do načina da smiri groficu. Prenio je Petju iz Obolenskog puka u Bezukhovsku pukovnu, koja je nastala u blizini Moskve. Iako je Petja ostao u vojnoj službi, ali s tim prijenosom, grofica je imala utjehu vidjeti barem jednog sina pod svojim krilom i nadala se da će joj urediti Petyu da ga više ne pušta i uvijek piše mjestima gdje ne može doći ni na koji način. u bitku. Dok je sam Nicolas bio u opasnosti, grofici se (i ona se čak i pokajala) činilo da voli starije osobe više nego svu drugu djecu; ali kad je manji, nevaljao, loše učen, Petya, koji je bio neugodan i nezadovoljan u kući, slomio sve u njegovoj kući, ovaj nevaljao Petya, svojim vedrim crnim očima, svježim rumenilom i malo prodornim pištoljem na obrazima, stigao je do tih velikih, strašnih, okrutnih ljudi koji su tamo se bore s nečim i nađu u njemu nešto radosno, - tada se majci činilo da ga voli više, mnogo više od sve njezine djece. Što je bliže došlo vrijeme kad se očekivani Petya vratio u Moskvu, to se sve više brinula grofica. Već je mislila da nikad neće čekati na tu sreću. Prisutnost ne samo Sonye, nego i Natašine voljene, čak i njezina muža, iritirala je groficu. "Što me briga za njih, ne trebam nikoga osim Petita!"
Krajem kolovoza, Rostovi su primili drugo pismo od Nikolaja. Pisao je iz provincije Voronež, gdje je poslan za konje. Pismo nije umirilo groficu. Poznavajući jednog sina iz opasnosti, još se više zabrinula za Petju.
Unatoč činjenici da su se već od 20. kolovoza gotovo svi prijatelji Rostova udaljili od Moskve, unatoč činjenici da su svi nagovarali groficu da što prije ode, nije željela čuti o odlasku dok joj se blago ne vrati, obožava Petya. 28. kolovoza stigao je Petya. Ozbiljna nježnost s kojom ga je majka upoznala nije zadovoljila šesnaestogodišnjeg časnika. Unatoč činjenici da mu je majka skrivala namjeru da ga ne ispusti ispod krila, Petya je razumjela njezine planove i, instinktivno bojeći se da se njegova majka ne bi istopila i ne bi postala obnite (mislio sam na sebe), hladno je uspio s njom ju je izbjegao i za vrijeme boravka u Moskvi imao je isključivo društvo Natashe, kojoj je uvijek imao posebnu, gotovo zaljubljenu bratsku nježnost.
Prema uobičajenom nemaru grafikona, 28. kolovoza ništa još nije bilo spremno za odlazak, a kolica koja su se očekivala od sela Ryazan i Moskva za podizanje sve imovine iz kuće došla su tek 30. lipnja.
Od 28. kolovoza do 31. kolovoza, cijela je Moskva bila u nevolji iu pokretu. Svakoga dana tisuće ranjenika u Borodinskoj bitci dovedeno je i prevezeno u Moskvu u ispostavi Dorogomilovskog, a tisuće vagona, sa stanovnicima i imovinom, otišlo je na druge ispostave. Unatoč plakatima Rostopchine, bilo neovisno od njih ili kao rezultat njih, najtješnje i najčudnije vijesti emitirane su diljem grada. Tko je rekao da nikome nije rečeno da ode; koji je, naprotiv, rekao da su podizali sve ikone iz crkava i da su svi prisilno protjerani; koji je rekao da je nakon Borodinskoga još uvijek postojala bitka u kojoj su Francuzi poraženi; koji je, naprotiv, rekao da je sva ruska vojska uništena; koji je govorio o moskovskoj miliciji, koja će ići s svećenstvom ispred Tri planine; koji je tiho rekao da Augustinu nije rečeno da ode, da su uhvaćeni izdajnici, da se ljudi bune i opljačkaju one koji odlaze, itd., ali to je samo rečeno, i zapravo, oni koji su putovali i oni koji su ostali (unatoč činjenici da u Filiju još nije bilo vijeća, na kojem je odlučeno da napusti Moskvu), svi su se osjećali, iako to nisu pokazali, da će se Moskva sigurno predati i da je potrebno što prije očistiti. spremite svoju imovinu. Smatralo se da se sve odjednom mora rasprsnuti i promijeniti, ali do prvog broja ništa se nije promijenilo. Kao zločinac koji je doveden do pogubljenja, zna da sada mora umrijeti, ali i dalje gleda u sebe i ispravlja svoj loše nošen šešir, Moskva je nehotice nastavila svoj normalan život, iako je znala da je vrijeme smrti blizu kada su svi oni uvjetni životni odnosi, koji su naviknuti podnijeti.
Tijekom ta tri dana koja su prethodila zarobljavanju Moskve, cijela je obitelj Rostov bila u raznim svakodnevnim problemima. Glava obitelji, grof Ilya Andreich, neprestano je putovao gradom, skupljao glasine sa svih strana, a kod kuće je napravio opće površne i žurne naredbe o pripremama za odlazak.
Grofica je slijedila čišćenje stvari, bila nezadovoljna svime i slijedila Petju koji je stalno bježao od nje, ljubomoran na Natašu, s kojom je cijelo vrijeme provodio. Samo Sonya je raspolagala praktičnom stranom stvari: slaganjem stvari. No, Sonya je u posljednje vrijeme bila posebno tužna i tiha. Pismo Nikole, u kojemu se spominje kneginja Marija, izazvalo je u njezinoj prisutnosti radosno razmišljanje grofice o tome kako je vidjela Božju providnost na susretu kneginje Marije i Nikole.
"Tada nikada nisam bio sretan", reče grofica, "kada je Bolkonsky bio Natasin zaručnik, a ja sam uvijek želio, i imam predosjećaj da će se Nikolinka udati za princezu." I kako bi bilo dobro!
Sonya je smatrala da je istina da je jedini način da se vrate Rostovovi poslovi da se uda za bogatog i da je princeza dobra zabava. Ali bila je vrlo ogorčena. Unatoč tuzi ili, možda, upravo zbog njezine boli, preuzela je na sebe sve teške brige za čišćenje i pakiranje i provela cijele dane. Grof i grofica su joj se okrenuli kad su nešto trebali naručiti. Petya i Natasha, naprotiv, ne samo da nisu pomogli svojim roditeljima, već su i svi u kući bili dosadni i uznemireni. Čitav dan mogli su gotovo čuti vrevu, krikove i nerazumni smijeh u kući. Smijali su se i radovali, jer je postojao razlog za njihov smijeh; ali njihova su srca bila radosna i vesela, pa im je sve što se dogodilo izazvalo radost i smijeh. Pety je bio zabavan jer se, nakon što je napustio kuću kao dječak, vratio (kako mu je rekao sve) dobrog čovjeka; bilo je zabavno jer je bio kod kuće, jer je bio iz Bela Tserkova, gdje nije bilo nade da će ući u bitku, otišao je u Moskvu, gdje će se boriti neki dan; i što je najvažnije, bilo je zabavno jer je Natasha, u čije je raspoloženje uvijek slušao, bila vesela. Natasha je bila vesela jer je bila predugo tužna i sada je ništa nije podsjećalo na razlog njezine tuge, a bila je zdrava. Bila je i vesela jer ju je netko divio (divljenje drugih bila je mast kotača, koja je bila nužna da se njezin automobil potpuno slobodno kreće), a Pety ju je divila. Najvažnije je da su bili veseli jer je rat bio blizu Moskve, da će se boriti na ispostavi, da dijele oružje, da su svi trčali, ostavljajući za nešto što se događa izvanredno, što je uvijek radosno za osobu, posebno za mladu osobu.

U subotu, 31. kolovoza, u kući Rostovs, činilo se da je sve okrenuto naopako. Sva su vrata bila raspuštena, sav namještaj je uklonjen ili preuređen, ogledala, slike uklonjene. Sobe su bile škrinje, ležeće sijeno, papir za omatanje i užad. Muškarci i dvorište, koji su nosili stvari, hodali su teškim stubama na podu. Seljaci su se skupljali u dvorištu, neki su se već nalazili i vezali, neki su još bili prazni.
Glasovi i koraci golemih dvorišta i ljudi koji su stigli s kolima zvučali su, odzvanjajući u dvorištu i kući. Earl je ujutro otišao negdje. Grofica, čija je glava bolila od gužve i užurbanosti, ležala je na novom kauču s vrpcama s octom. Petit nije bio kod kuće (otišao je kod drugara s kojim je namjeravao prebaciti se iz milicije u aktivnu vojsku). Sonya je bila prisutna u dvorani tijekom polaganja kristala i porculana. Natasha je sjedila u svojoj opustošenoj sobi na podu, između rasutih haljina, vrpci, šalova, i nepomično gledajući u pod, držala je u rukama staru haljinu za bal, istu (već staru modnu) haljinu u kojoj je prvi put bila u Petersburgu. kugla.

Amiotrofna lateralna skleroza

Lateralna (lateralna) amiotrofna skleroza (ALS) (poznata i kao motorička neuronska bolest, Motoneuronalna bolest, Charcotova bolest u zemljama engleskog govornog područja, Lou Gehrigova bolest) je polagano progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava, u kojoj zahvaćaju se i gornji (motorni korteks) i donji (prednji rogovi kralježnice i jezgre kranijalnog živca) motornih neurona, što rezultira paralizom i kasnijom atrofijom mišića.

Sadržaj

Etiologija [uredi]

U patogenezi bolesti, povećana aktivnost glutamatergičnog sustava ima ključnu ulogu, s viškom glutaminske kiseline koja uzrokuje prekomjerno izlučivanje i smrt neurona (tzv. Ekscitotoksičnost). Svako trzanje fibrilarnog mišića odgovara smrti jednog motornog neurona u leđnoj moždini - to znači da je ovaj dio mišića lišen inervacije, više neće biti u stanju normalno se kontrahirati i atrofirati.

Čimbenici rizika [uredi]

ALS čini oko 3% svih organskih oštećenja živčanog sustava. Bolest se obično razvija u dobi od 30-50 godina. [5] [6]

5-10% slučajeva su nositelji nasljednog oblika ALS; na Pacifičkom otoku Guamu utvrđen je poseban, endemičan oblik bolesti. Apsolutna većina slučajeva (90-95%) nije povezana s nasljeđem i ne može se pozitivno objasniti bilo kakvim vanjskim čimbenicima (bolest, ozljeda, stanje okoliša itd.) [7].

Nekoliko znanstvenih istraživanja [8] [9] [10] [11] pronašlo je statističke korelacije između ALS-a i nekih poljoprivrednih pesticida.

Tijek bolesti [uredi]

Ovisno o tome koji dijelovi tijela su pogođeni, oni se razlikuju

ALS ekstremiteta (do tri četvrtine bolesnika) počinje, u pravilu, s porazom jedne ili obje noge. Pacijenti se osjećaju neugodno kada hodaju, ukočenost u gležnju, posrću. Rijetko se susreću lezije gornjih ekstremiteta, dok je teško izvoditi normalne radnje koje zahtijevaju fleksibilnost prstiju ili napor ruke.
Bulbar ALS očituje se u poteškoćama u govoru (pacijent govori “u nosu”, gnusavit, slabo kontrolira glasnoću, zatim ima poteškoća s gutanjem).

lezija gornjih motoričkih neurona: hipertoničnost mišića, hiperrefleksija, nenormalan Babinski refleks.
lezija donjih motoričkih neurona: slabost mišića i atrofija, konvulzije, nevoljne fascikulacije (trzanje mišića).

Prije ili kasnije, pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. Bolest ne utječe na mentalne sposobnosti, već dovodi do teške depresije u očekivanju spore smrti. U kasnijim stadijima bolesti zahvaćeni su dišni mišići, pacijenti doživljavaju prekide u disanju, a na kraju njihov život može se održati samo umjetnom ventilacijom pluća i umjetnim hranjenjem. Obično je potrebno tri do pet godina od identifikacije prvih znakova ALS-a do smrti. Međutim, poznati teoretski fizičar Stephen Hawking (rođen 1942.) i gitarist Jason Becker (rođen 1969.) jedini su poznati pacijenti s jedinstveno dijagnosticiranom ALS-om koja se s vremenom stabilizirala.

Simptomi [uredi]

slabost;
grčevi mišića;
problemi govora i gutanja;
neravnoteža;
spastičnost;
pojačavanje dubokih refleksa ili širenje refleksogenog područja;
patološki refleksi;
atrofija;
podnožje;
respiratorni poremećaji;
napadi nehotičnog smijeha ili plakanja;
depresija.

Dijagnostika [uredi]

Međunarodna federacija za neurologiju (engl. World Federation of Neurology) razvila je El Escorial kriterije za postavljanje dijagnoze ALS [12]. Da biste to učinili, morate imati:

znakovi oštećenja središnjeg motornog neurona prema kliničkim podacima
znakovi oštećenja perifernog motoneurona prema kliničkim, elektrofiziološkim i patološkim podacima
progresivno širenje simptoma unutar jednog ili više područja inervacije, koji se otkriva pri praćenju bolesnika

Međutim, ostale uzroke ovih simptoma treba isključiti.

Liječenje [uredi]

Pacijenti s ALS-om zahtijevaju terapiju održavanja za ublažavanje simptoma. [13]

Usporavanje napredovanja [uredi]

Riluzol (rilutek) je jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS-a [14] [15]. Dostupno od 1995. On inhibira oslobađanje glutamata, čime se smanjuje oštećenje motornih neurona. Produžuje život pacijenta u prosjeku za mjesec dana, malo odgađa trenutak kada pacijent treba umjetnu ventilaciju pluća. [16]

HAL-terapija, nova metoda robotskog liječenja, službeno je odobrena za primjenu u rehabilitaciji ALS-a u Europi i Japanu. [17]

U Rusiji [uredi]

U Moskvi postoje:

Dobrotvorna zaklada za pomoćne pacijente s ALS G. Levitsky.
fond za brigu o pacijentima s ALS-om u Marfo-Mariinskom centru milosrđa.

Istodobno, u Rusiji mnogi bolesnici s ALS-om ne dobivaju odgovarajuću medicinsku skrb [18]. Primjerice, do 2011. ALS nije ni bio uključen u popis rijetkih bolesti, a jedini lijek koji usporava tijek bolesti, Riluzole, nije registriran. [19]

Promocije kao podrška [uredi]

U ljeto 2014. godine održana je popularna kampanja za podizanje svijesti o virusu i prikupljanje sredstava pod nazivom Izazov za kišnicu za led ili izazov ALS Ice Bucket Challenge.

Charcotova bolest

Etiologija Charcotove bolesti

Simptomi Charcotove bolesti

Charcotova terapija bolesti

srednji ljudski vijek

Charcotova bolest

Sadržaj

etiologija

Čimbenici rizika

Tijek bolesti

simptomi

dijagnostika

liječenje

Usporavanje napredovanja

U Rusiji

Promocije kao podrška

Charcotova bolest

Uzroci Charcotove bolesti

Charcotovi simptomi bolesti

Charcotovo liječenje bolesti

Amiotrofna lateralna skleroza

Sadržaj

etiologija

Čimbenici rizika

Tijek bolesti

simptomi

dijagnostika

liječenje

Usporavanje napredovanja

U Rusiji

Promocije kao podrška

Vidi također

Napišite recenziju o članku "Amiotrofna lateralna skleroza"

bilješke

reference

Izvadak koji karakterizira amiotrofnu lateralnu sklerozu

Amiotrofna lateralna skleroza

Sadržaj

Etiologija [uredi]

Čimbenici rizika [uredi]

Tijek bolesti [uredi]

Simptomi [uredi]

Dijagnostika [uredi]

Liječenje [uredi]

Usporavanje napredovanja [uredi]

U Rusiji [uredi]

Promocije kao podrška [uredi]

Pročitajte Više Na Uganuća