Hitna medicina

Nesavršena osteogeneza, kongenitalna krhkost kostiju - bolest cijelog organizma s primarnom lezijom koštanog tkiva. Klinički se manifestira čestim prijelomima, što rezultira razvijanjem jake zakrivljenosti kostiju. Dva su oblika nesavršene formacije kosti: prva kada je već u razdoblju maternice, au prvim danima života dolazi do prijeloma kostiju, a drugi u frakturama u prvoj godini nakon rođenja i kasnije. Što se ranije bolest pojavi, to je njezin oblik teži.

Etiologija bolesti ostaje neobjašnjena, s obzirom na patogenezu, ona je zabilježena u samom nazivu bolesti. Bolest karakterizira trijada simptoma: lomljive kosti, plava bjeloočnica, gluhoća koja se pojavljuje 20-30 godina zbog progresivnog otoskleroze su simptomi koji ukazuju na nesavršenu mezenhimu. Osim toga, postoji atrofija mišića i mali, izblijedjeli zubi jantarne boje. Fizički razvoj je narušen, djeca zaostaju u težini i visini. Mentalni i seksualni razvoj je normalan. Radiološka detekcija abnormalne transparentnosti koštanog tkiva, trabekularna koštana struktura nestaje, a kortikalni sloj je tanak. Epifiza u usporedbi s razrijeđenom dijafizom čini se zgusnutom. Sa postizanjem puberteta u većine bolesnika, prijelome prestaje. Frakture nastaju zbog najmanjih uzroka, na primjer, tijekom begovog hranjenja i oblačenja, igara itd. Obilježja prijeloma je odsutnost pomaka u dužini, unatoč značajnim kutnim zakrivljenjima i brzom povećanju.

Liječenje. Pokušaji konzervativnog liječenja nesavršene formacije kostiju do sada nisu bili uspješni. Kako bi se spriječile sekundarne deformacije u male djece, fragmente treba pažljivo usporediti i izbjegavati rana opterećenja nakon prijeloma, au nekim slučajevima pribjegavati ortopedskim pomagalima.

Za ispravljanje postojećih deformiteta koriste se različite operacije, korektivna osteotomija, uključujući segmentnu osteosintezu, nakon čega je potrebno odrediti ortopedske naprave bez zaključavanja.

Diferencijalna dijagnostika

Kongenitalna fraktura kosti ili nesavršena osteogeneza (OSTEOGENEZA IMPERFEKTA)

Bolest karakterizira trijada simptoma:

• krhkost kostiju (frakture uzrokuju minimalne učinke, karakterizirane malom bolešću, zbog čega roditelji možda ne primjećuju);

• gubitak sluha (zbog abnormalne strukture labirintne kapsule).

Osim toga, pacijenti često imaju plavičasti rub na zubima.

Rendgenskim pregledom otkrivena su mjesta loma, osteoporoza i jasne granice zona rasta kostiju. Glavni biokemijski parametri su normalni.

Kongenitalna bolest zbog odsutnosti zone rasta hrskavice.

Pacijenti imaju karakterističan izgled od rođenja: kratak, ne odgovara duljini trupa udova, velika glava s istaknutim čelo i mostom pritisnut mostom za nos, kratkim vratom. Ruke u obliku trozubaca. Koža na udovima čini veliki naboj. Označite veliki trbuh, lordotičnu zakrivljenost držanja.

Rendgenskim pregledom uočeno je zadebljanje kortikalnog sloja kosti s jasnim granicama zona rasta.

Nema odstupanja biokemijskih parametara.

Temelji se na ukupnoj ili djelomičnoj tiroplaziji. Izgled pacijenata je tipičan: lice je okruglo, veliki jezik često je izbačen iz njegovih usta, salivacija. Koža je suha, blijeda, "mramorna". Pastos potkožnog tkiva ("mukozni edem"). Abdomen je velik, postoji značajan zaostatak u psihomotornom razvoju.

Na rendgenskim snimkama otkrivaju se jasne zone rasta kostiju, sporo pojavljivanje središta okoštavanja.

Zabilježite smanjenje koncentracija T.3 i t4 u serumu. Registrirajte promjene u tkivu štitnjače ultrazvukom.

HEDERITARNE SLUČAJNE BOLESTI

Postoji skupina rahitisa sličnih bolesti u kojima postoje deformiteti kostiju slični rahitisu (de-Tony-Debre-Fanconijeva bolest, renalna kanalikularna acidoza, rahitis otporan na vitamin D).

Bolesti slične rahitisu su tubulopatije, kod kojih je oštećenje prijenosa raznih tvari uslijed oštećenja bubrežnih tubula.

Smanjena reapsorpcija fosfora i bikarbonata u tubulima dovodi do hipofosfatemije, hiperkloremijske metaboličke acidoze. Kronična metabolička acidoza doprinosi demineralizaciji kosti i hiperkalciuriji, što dovodi do promjena u koštanom tkivu.

Karakteristike glavnih rahitisa prikazane su u tablici 3. t

Tablica 3 - Diferencijalni dijagnostički znakovi rahitisa i rahitisa sličnih bolesti vitamina D (Novikov PV, 1998)

Uzroci i dijagnoza prirođene krhkosti kostiju

Prirođene krhke kosti su vrlo složena ortopedska bolest. Glavni simptom je vrlo ozbiljna krhkost, što dovodi do činjenice da osoba ima frakture čak i od malog udara ili oštećenja mehaničke prirode.

Zašto se pojavljuje?

Do kraja uzroka pojave još nisu istraženi. Postoji nekoliko verzija, koje, međutim, nisu u potpunosti potvrđene.

Jedna od teorija je oštećenje razvoja središnjeg živčanog sustava.

Druga pretpostavka je oštećenje funkcija endokrinog sustava.

Većina znanstvenika i liječnika skloni su vjerovati da je uzrok nedostatak u razvoju mezenhima. Ova teorija je podržana činjenicom da kada je oštećenje formacije kosti, postoji nedostatak mezenhimskih formacija. Naime, kosa i nokti pacijenta su slomljeni, zubi su mali i žućkasti, plava bočica, kapsularno-ligamentni aparat je vrlo slab.

Oblici bolesti

Krhkost kostiju može biti u dva oblika:

  • kongenitalna. Pojavljuje se češće od drugih i mnogo je teže. Takva su djeca rođena s niskom razinom preživljavanja, ili čak mrtva. Nesposobnost da se odupre infekcijama i učincima vanjskog svijeta, oni obično umiru brzo. Ovaj oblik utječe na apsolutno sve kosti djeteta: od lubanje do najmanjih falanga.
  • Kasno je. Manifestira se s vremenom. Izvana, čini se da je dijete normalno i zdravo, ali nakon nekoliko godina ili tijekom puberteta, simptomi počinju. Oni uglavnom utječu na cjevaste kosti dijafize.

Kako odrediti?

Kada provodite X-zrake, liječnik je vrlo teško napraviti pogrešku. Slika prikazuje sljedeće simptome:

  • kortikalni sloj je vrlo tanak;
  • stanična struktura spužvastih kostiju;
  • atrofiranu diafizu kosti;
  • u nekim mjestima struktura kostiju može biti potpuno odsutna;
  • rebra deformirana;
  • duge cjevaste kosti također mijenjaju oblik;
  • na mjestu frakture dolazi do zadebljanja;
  • sclera na medularnom kanalu;
  • lažni zglobovi;
  • Lowser-ova mjesta remodeliranja kostiju;
  • velike kurje na tlu prijeloma.

Odmah nakon rođenja djeteta, on je vidio brojne frakture rebara i duge cjevaste kosti. Zbog toga je vrlo daleko u razvoju i jedva može hodati. Mišići se ne razvijaju, a tijelo je, uglavnom, jako iscrpljeno. Također je karakteristično da tijekom osteogeneze prijelomi rastu vrlo brzo. Ali ponekad takve koštane strukture ne mogu rasti zajedno i pojavljuju se lažni zglobovi na tim mjestima.

Brojne frakture dovode do toga da se udovi najprije savijaju, a zatim postaju znatno kraći.

Lubanju i kralježnici karakterizira netaknutost. Oblik lubanje je također različit - ima širi i ravan oblik.

Ako u kasnom obliku frakture nisu uobičajene i uglavnom izolirane lezije nogu, tada prirođeni oblik može iznositi stotine.

Svi ostali unutarnji organi takvog djeteta mogu biti u savršenom redu.

liječenje

Bez obzira na to koliko teško liječnici i znanstvenici pokušavaju, još uvijek ne postoje načini liječenja ove bolesti. U osnovi, svi napori usmjereni su na ublažavanje stanja osobe. Podržana fizioterapija. Ako su deformiteti preteški, mogu se ukloniti segmentnom osteotomijom.

Osobe s ovom urođenom bolešću gotovo nikad ne žive u odrasloj dobi.

No, kasnije forme mogu pružiti priliku za normalan život. Obično nakon puberteta krhkost nestaje, a osoba se počinje potpuno razvijati.

Kongenitalne krhke kosti

Nespecifična osteogeneza (ALI) (latinski za osteogenesis imperfecta; inače “nesavršena formacija kosti”, bolest “kristal čovjek”, bolest Lobstein - Vrolik) je skupina genetskih poremećaja. Jedna od bolesti koju karakterizira povećana krhkost kostiju. Pacijenti ili imaju nedovoljnu količinu kolagena, ili njegova kvaliteta nije u skladu s normom. Budući da je kolagen važan protein u strukturi kostiju, ova bolest podrazumijeva slabe ili lomljive kosti.

Budući da je genetski poremećaj, ALI je autosomni dominantni defekt, uglavnom naslijeđen od roditelja, međutim, moguća je pojedinačna spontana mutacija.

Sadržaj

Postoje četiri osnovne vrste ALI. Tip I je najčešći i blag oblik, a slijede ga tipovi II, III i IV. U novije vrijeme klasificirani su tipovi V, VI, VII i VIII koji dijele iste kliničke značajke kao i četvrti, ali svaki od njih ima jedinstvene histološke i genetske podatke.

Prvi tip

Kolagen je normalne kvalitete, ali se proizvodi u nedovoljnim količinama.

  • Kosti se lako slome, osobito prije puberteta
  • Lagana zakrivljenost leđa
  • Slabost ligamentnog aparata zglobova
  • Nizak tonus mišića
  • Promjene boje Sclera (očiju), obično im daju plavičasto-smeđu boju
  • Rani gubitak sluha kod neke djece.
  • Blago izbočene oči

Također, tip 1 A i tip B se razlikuju po prisutnosti ili odsutnosti nesavršene dentinogeneze (koju karakteriziraju opalni zubi; nema ih u IA, prisutan je u IB). Uz povećani rizik od fatalnih fraktura kostiju, očekivano trajanje života je u normalnom rasponu.

Tip 2

Kolagen nedovoljne količine ili kvalitete.

  • Većina slučajeva umire tijekom prve godine života zbog respiratornog zatajenja ili intrakranijalnog krvarenja,
  • otežano disanje zbog nerazvijenih pluća
  • teške deformitete kosti i kratki rast.

Tip 2 može se dalje podijeliti na podrazrede A, B, C, koje se odlikuju radiografskom analizom duge cjevaste kosti i rebara.

3. tip

Kolagen u dovoljnim količinama, ali nedovoljne kvalitete.

  • Kosti se lako slome, ponekad čak i pri rođenju,
  • deformiteti kostiju, često teški,
  • mogući su problemi s disanjem,
  • kratki stas, zakrivljenost kralježnice, ponekad i sanduk u obliku bačve,
  • slabost ligamentnog aparata zglobova,
  • slab mišićni ton u rukama i nogama,
  • Promjene boje Sclera (očnih proteina),
  • ponekad rani gubitak sluha.

Treći tip se razlikuje od ostalih klasifikacija kao vrsta "progresivne deformacije", gdje novorođenče predstavlja blage simptome pri rođenju i razvija gore navedene simptome u procesu života. Očekivano trajanje života može biti normalno, iako s teškim fizičkim opstrukcijama.

Tip 4

Kolagen dovoljno, ali nedovoljno kvalitetan.

  • Kosti se lako slome, osobito prije puberteta
  • kratki stas, zakrivljenost kralježnice i sanduk u obliku bačve,
  • deformacija kostiju u rasponu od slabe do srednje,
  • rani gubitak sluha.

Kao i tip 1, tip 4 se može dalje podijeliti na podrazrede IVA i IVB, koje karakterizira odsutnost (IVA) ili prisutnost (IVB) nesavršene dentinogeneze.

Metode terapije

Budući da je ALI genetska bolest, mogući oblici terapije ograničeni su isključivo na simptomatske metode liječenja.

Posebno pripadaju:

vitamina D3 kalcijevih dodataka

Osteosinteza s iglom

Prilikom osteosinteze s iglom, povijena kost se prvo višestruko osteotomizira, kako bi se segmenti kosti urezali na intramedularnu kuglicu nokta. U početku su se za to koristile krute igle. U rastućoj kosti, međutim, takve su igle morale biti povremeno zamijenjene, jer je kost nekad bila dulja od igle, zbog čega igla više nije mogla služiti kao potpora za kost. Slijedili su prijelomi na tim nezaštićenim područjima. Stoga su 1963. godine ortopedi konstruirali uvučenu iglu. S rastom kosti, dva segmenta igle se pomiču jedan od drugoga prema principu uređaja teleskopa i, kao što su, rastu zajedno s kostima.

  • Osteosinteza s iglom prikazana je za osobe s čestim prijelomima iste kosti, s lažnim zglobovima, te s umjerenom i teškom dislokacijom ili funkcionalnim oštećenjem zglobova.
  • Kontraindiciran je u slučajevima teškog općeg stanja, kardio-respiratornog zatajenja ili nemogućnosti da se kost usadi zbog nedostatka koštanog tkiva.

Nesavršena osteogeneza

Nesavršena osteogeneza je genetski određena patologija mišićno-koštanog sustava koju karakterizira krhkost kostiju i osjetljivost djeteta na česte prijelome s minimalnom ili bez ozljeda. Osim patoloških fraktura, u djece s nedostatnom osteogenezom, deformiteta kostiju, anomalije zuba, atrofija mišića, hipermobilnost zglobova i progresivni gubitak sluha. Dijagnoza osteogeneze imperfecta utvrđena je uzimajući u obzir anamnestičke, kliničke, radiološke podatke, genetsko testiranje. Liječenje osteogenesis imperfecta uključuje profilaksu prijeloma, balneoterapiju, masažu, gimnastiku, ultraljubičastu zračenje, vitamin D, kalcij, fosfor i bisfosfonate; u lomovima, premještanju i fiksiranju fragmenata.

Nesavršena osteogeneza

Nesavršena osteogeneza je nasljedna patologija koja se temelji na kršenju formacije kosti (osteogeneze), što dovodi do generalizirane osteoporoze i povećane krhkosti kostiju. Nesavršena osteogeneza poznata je u literaturi pod različitim nazivima: urođena krhkost kostiju, intrauterini rahitis, periostalna distrofija, Lobsteinova bolest (Frolik), kongenitalna osteomalacija, itd. kristalnu djecu. Nesavršena osteogeneza javlja se s učestalošću od 1 slučaja na 10.000–20.000 novorođenčadi. Unatoč činjenici da je, kao i svaka genetska bolest, nesavršena osteogeneza neizlječiva, danas postoji prilika da se znatno olakša i čak normalizira život “krhke djece”.

Uzroci imperfezije osteogeneze

Razvoj imperfeje osteogeneze povezan je s kongenitalnim metaboličkim poremećajem proteina vezivnog tkiva tipa 1, uzrokovanog mutacijama u genima koji kodiraju kolagenske lance. Ovisno o obliku, bolest se može naslijediti autosomno dominantno ili autosomno recesivno (manje od 5%). U otprilike polovici slučajeva patologija je posljedica spontanih mutacija. U slučaju nesavršene osteogeneze narušava se struktura kolagena, koji je dio kostiju i drugih vezivnih tkiva, ili se sintetizira njegova nedovoljna količina.

Kršenje sinteze kolagena od strane osteoblasta dovodi do činjenice da je, unatoč normalnom rastu kostiju epifize, oslabljena periostalna i endostalna osifikacija. Koštano tkivo ima poroznu strukturu, sastoji se od kostnih otoka i brojnih sinusa ispunjenih labavim vezivnim tkivom; kortikalni sloj se razrjeđuje. To uzrokuje smanjenje mehaničkih svojstava i patološke krhkosti kosti tijekom osteogenesis imperfecta.

Klasifikacija osteogenesis imperfecta

Prema klasifikaciji D.O. Syllens, 1979, postoje 4 genetska tipa nesavršene osteogeneze:

Tip I - ima autosomno dominantno nasljeđe, blagu ili umjerenu struju. Karakteristične su frakture umjerene jakosti, osteoporoza, plava skleera, rani gubitak sluha; nesavršena dentinogeneza (podtip IA), bez nje - podtip IB.

Tip II - uključuje autosomno recesivno nasljeđivanje, tešku perinatalno-smrtonosnu formu. Nema oscilacije lubanje, rebra su jasno oblikovana, duge cjevaste kosti su deformirane, kapacitet prsnog koša je smanjen. Višestruki prijelomi kosti javljaju se u maternici.

Tip III - ima autosomno recesivno nasljeđivanje. Pojavljuje se s teškom progresivnom deformacijom kostiju, nesavršenom dentinogenezom i frakturama koje se razvijaju u prvoj godini života.

Tip IV - naslijeđen na autosomno dominantan način. Karakterizira ga mali rast, deformitet kostura, često prijelomi kostiju, nesavršena dentinogeneza i normalna bjeloočnica.

Tijekom imperfejeze osteogeneze razlikuju se četiri faze: latentna faza, stadij patoloških fraktura, stupanj gluhoće i stadij osteoporoze.

Kao sastavni dio različitih nasljednih sindroma, osteogenesis imperfecta može se kombinirati s mikrocefalijom i kataraktom; kongenitalne kontrakture zglobova (Brooke sindrom), itd.

Simptomi imperfejeze osteogeneze

Pojava i ozbiljnost kliničkih manifestacija imperfeje osteogeneze ovisi o genetičkom tipu bolesti.

U intrauterinskom obliku osteogenesis imperfecta, u većini slučajeva, djeca se rađaju mrtvorođenima. Više od 80% živih novorođenčadi umire u prvom mjesecu života, od čega je više od 60% u prvim danima. Kod djece s fetalnom osteogenezom imperfecta uočavaju se intrakranijalne porodne ozljede, respiratorni distresni sindrom i respiratorne infekcije, nespojive s životom. Karakterizira ga prisutnost tanke blijede kože, stanjivanje potkožnog tkiva, opća hipotenzija, frakture bedrene kosti, kosti potkoljenice, kosti podlaktice, humerus, rjeđe - frakture klavikule, prsne kosti, tijela kralježnice, koje se mogu pojaviti u maternici ili tijekom porođaja. Sva djeca s intrauterinim oblikom nespecifične osteogeneze obično umiru u prve dvije godine života.

Zakašnjeli oblik osteogeneze imperfecta karakterizira tipična trijada simptoma: povećana krhkost kostiju, uglavnom donjih udova, plava bjeloočnica i progresivni gubitak sluha (gluhoća). U ranoj dobi dolazi do kasnog zatvaranja izvora, dječjeg zaostalog tjelesnog razvoja, labavih zglobova, atrofije mišića, subluksacija ili dislokacija. Prijelomi kostiju kod djeteta s nespecifičnom osteogenezom mogu se pojaviti tijekom povijanja, kupanja, odijevanja djeteta tijekom igara. Nepravilno prianjanje patoloških fraktura često dovodi do deformacije i skraćivanja kostiju udova. Prijelomi zdjelice i kralježnice su rjeđi. U starijoj dobi razvijaju se deformacije prsnog koša i zakrivljenost kralježnice.

Nesavršena dentinogeneza očituje se kasnim zubima (nakon 1,5 godina), anomalijama ugriza; žuta boja zuba ("jantarni zubi"), njihovo patološko brisanje i blago uništenje, višestruki karijes. Zbog izražene otoskleroze, 20-30 godina dolazi do gubitka sluha i gluhoće. U postpubertalnom razdoblju smanjuje se sklonost lomovima kostiju.

Povezane manifestacije osteogeneze imperfecta mogu uključivati ​​prolaps mitralnih zalistaka, mitralnu insuficijenciju, pretjerano znojenje, bubrežne kamence, umbilikalne i ingvinalne kile, krvarenje iz nosa itd. Mentalni i seksualni razvoj djece s imperfektom osteogeneze ne pati.

Dijagnoza imperfejeze osteogeneze

Prenatalna dijagnoza otkriva teške oblike nespecifične osteogeneze u fetusa pomoću akušerskog ultrazvuka, počevši od 16. tjedna trudnoće. Ponekad se izvrši biopsija korionskih vilusa i DNK dijagnostika kako bi se potvrdile pretpostavke.

U tipičnim slučajevima dijagnoza osteogeneze imperfecta se postavlja na temelju kliničko-anamnestičkih i radioloških podataka. Obično se na radiografskim snimkama tubularnih kostiju otkrivaju bruto morfološke i funkcionalne promjene: teška osteoporoza, stanjivanje kortikalnog sloja, višestruki patološki prijelomi s formiranjem žuljeva itd.

Točnost dijagnoze potvrđena je histomorfometrijskim ispitivanjem koštanog tkiva dobivenim tijekom punkcije iliumije i strukture kolagena tipa 1 u uzorku biopsije kože. Da bi se identificirale mutacije karakteristične za nesavršenu osteogenezu, provodi se molekularno genetska analiza.

Kao dio diferencijalne dijagnoze osteogenesis imperfecta potrebno je isključiti rahitis, hondrodistrofiju, Ehlers-Danlosov sindrom.

Liječenje osteogenesis imperfecta

Terapija osteogenesis imperfecta, uglavnom palijativna, usmjerena na poboljšanje mineralizacije kostiju; prevencija prijeloma; fizička, psihološka i socijalna rehabilitacija.

Dijete s osteogenesis imperfecta prikazan je benigni režim, tečajevi terapijske gimnastike, masaža, hidroterapija, fizioterapija (ultraljubičasto zračenje, elektroforeza kalcijevih soli, induktotermija, magnetska terapija). Od lijekova korištenih multivitamina, vitamina D, kalcija i fosfora. Kako bi se stimulirala sinteza kolagena, propisuje se somatotropin, nakon završetka liječenja, što je indicirano uzimanje stimulansa mineralizacije kostiju (ekstrakt štitne žlijezde stoke, holekalciferola). Dobri rezultati u liječenju nesavršene osteogeneze dobiveni su uporabom bisfosfonata koji inhibiraju razaranje koštanog tkiva (pamidron i zoledronska kiselina, risedronat).

Za prijelome je potrebno pažljivo premjestiti fragmente kosti i imobilizaciju gipsa. U slučaju izraženih deformiteta kostiju indicirana je kirurška obrada - korektivna osteotomija s intramedularnom ili pločastom osteosintezom.

Rehabilitaciju djece oboljele od osteogeneze imperfektno provodi skupina specijalista: pedijatar, dječji ortoped, fizioterapeut, specijalista tjelovježbe, dječji psiholog i sl. Djeci je potrebno nositi posebne ortopedske cipele, ortoze, uloške, korzete.

Prognoza i sprječavanje osteogenesis imperfecta

Djeca s prirođenim oblikom nespecifične osteogeneze umiru u prvim mjesecima i godinama života od posljedica višestrukih prijeloma i septičkih komplikacija (pneumonija, otitis, sepsa). Zakašnjeli oblik imperfekte osteogeneze napreduje povoljnije, iako ograničava kvalitetu života.

Prevencija se uglavnom odnosi na pravilnu skrb o djeci, liječenje i rehabilitaciju, prevenciju ozljeda u kućanstvu. Prisutnost pacijenata s nespecifičnom osteogenezom u obitelji služi kao izravna indikacija za medicinsko genetsko savjetovanje.

Urođene krhke kosti

Nenadmašna osteogeneza (lat. Osteogenesis imperfecta) je skupina genetskih poremećaja. Jedna od bolesti krhkih kostiju. Osobe s ALT-om također imaju nedovoljnu količinu kolagena ili njegova kvaliteta ne odgovara normi. Budući da je kolagen važan protein u strukturi kostiju, ova bolest podrazumijeva slabe ili lomljive kosti.

Budući da je genetski poremećaj, ALI je autosomni dominantni defekt. U većini slučajeva, naslijeđena od roditelja, moguća je i pojedinačna spontana mutacija.

Sadržaj

Postoje četiri vrste, ali simptomi variraju od osobe do osobe. Tip 1 je najčešći i najlakši oblik koji slijedi Tip 2, Tip 3 i Tip 4. U novije vrijeme klasificirani su tipovi 5. i 6., koji dijele iste kliničke značajke kao i četvrti, ali svaki od njih ima jedinstvene histološke podatke.

Prvi tip

Kolagen je normalne kvalitete, ali se proizvodi u nedovoljnim količinama.

  • Kosti se lako slome, osobito prije puberteta
  • Lagana zakrivljenost leđa
  • Slabost ligamentnog aparata zglobova
  • Nizak tonus mišića
  • Promjene boje Sclera (očiju), obično im daju plavičasto-smeđu boju
  • Rani gubitak sluha kod neke djece.
  • Blago izbočene oči

Također, tip 1 A i tip B 1 odlikuju se prisutnošću ili odsutnošću nesavršene dentinogeneze (koju karakteriziraju opalni zubi; u IA nema, prisutna je u IB). Uz povećani rizik od fatalnih fraktura kostiju, očekivano trajanje života je u normalnom rasponu.

Tip 2

Kolagen nedovoljne količine ili kvalitete.

  • Većina slučajeva umire tijekom prve godine života zbog respiratornog zatajenja ili intrakranijalnog krvarenja,
  • otežano disanje zbog nerazvijenih pluća
  • teške deformitete kosti i kratki rast.

Tip 2 može se dalje podijeliti na podrazrede A, B, C, koje se odlikuju radiografskom analizom duge cjevaste kosti i rebara.

3. tip

Kolagen u dovoljnim količinama, ali nedovoljne kvalitete.

  • Kosti se lako slome, ponekad čak i pri rođenju,
  • deformacija kostiju, često teška,
  • mogući su problemi s disanjem,
  • kratki stas, zakrivljenost kralježnice, ponekad i sanduk u obliku bačve,
  • slabost ligamentnog aparata zglobova,
  • slab mišićni ton u rukama i nogama,
  • Promjene boje Sclera (očnih proteina),
  • ponekad rani gubitak kose.

Treći tip se razlikuje od ostalih klasifikacija kao vrsta "progresivne deformacije", gdje novorođenče predstavlja blage simptome pri rođenju i razvija gore navedene simptome u procesu života. Očekivano trajanje života može biti normalno, iako s teškim fizičkim opstrukcijama.

Tip 4

Kolagen dovoljno, ali nedovoljno kvalitetan.

  • Kosti se lako slome, osobito prije puberteta
  • kratki stas, zakrivljenost kralježnice i sanduk u obliku bačve,
  • deformacija kostiju u rasponu od slabe do srednje,
  • rani gubitak kose.

Kao i tip 1, tip 4 se može dalje podijeliti na podrazrede IVA i IVB, koje karakterizira odsutnost (IVA) ili prisutnost (IVB) nesavršene dentinogeneze.

Metode terapije

Budući da je ALI genetska bolest, mogući oblici terapije ograničeni su isključivo na simptomatske metode liječenja.

Posebno pripadaju:

Osteosinteza s iglom

Prilikom osteosinteze s iglom, povijena kost se prvo višestruko osteotomizira, da bi se zatim kostni dijelovi segmentirali na intramedularni nokat. U početku su se za to koristile krute igle. U rastućoj kosti, međutim, takve su igle morale biti povremeno zamijenjene, jer je kost nekad bila dulja od igle, zbog čega igla više nije mogla služiti kao potpora za kost. Slijedili su prijelomi na tim nezaštićenim područjima. Prema tome, 1963. godine ortopedi su dizajnirali uvučenu iglu. S rastom kosti, dva segmenta igle su uzdignuta jedan od drugog na temelju uređaja teleskopa i, kao što su, rastu zajedno s kostima.

  • Osteosinteza s iglom prikazana je za osobe s čestim prijelomima iste kosti, s lažnim zglobovima, kao i kod umjerene do teške dislokacije ili funkcionalnog oštećenja zglobova.
  • Kontraindiciran je u slučajevima teškog općeg stanja, kardio-respiratornog zatajenja ili nemogućnosti da se kost usadi zbog nedostatka koštanog tkiva.

fizioterapija

Bisfofonatna terapija

Vanjski linkovi

Zaklada Wikimedia. 2010.

Pogledajte što je "Kongenitalna krhkost kostiju" u drugim rječnicima:

APLASTIČNA ANEMIJA - med. Aplastična anemija je skupina patoloških stanja koja su karakterizirana pancitopenijom u perifernoj krvi zbog inhibicije hematopoetske funkcije koštane srži. Klasifikacija • Prirođena (anemija Funkdni) • Stečena (rezultat...... Vodič za bolest

Itsenkova bolest - Ovaj članak govori o patologiji hipotalamičnog hipofiznog adrenalnog sustava. Za sindrom uzrokovan tumorom nadbubrežne žlijezde ili drugih organa koji izlučuju glukokortikoide (Cushingov sindrom), vidi Sindrom hiperkorticizma. Bolest...... Wikipedija

Ihtioza - Ihtioza (ihtioza; grčka ichty fish + ;sis; sinonim: difuzna keratoma, sauriasis) nasljedna dermatoza, karakterizirana difuznom keratinizacijom poput hiperkeratoze, nalik ribi na koži. …… Medicinska enciklopedija

OSTEOGENEZA IMPERFEKT - med. Nesavršena osteogeneza je nasljedna bolest koja uzrokuje smanjenje koštane mase (zbog narušavanja osteogeneze) i uzrokuje njihovu povećanu krhkost; često popraćena plavom diskoloracijom bjeloočnice, anomalijama zuba (nesavršen... Vodič za bolest

Hipotireoza - med. Hipotireoza je bolest uzrokovana nedovoljnom sekrecijom hormona štitnjače štitnjačom. Postoje primarni i sekundarni hipotireoidizam. • Primarno se razvija s oštećenjem štitne žlijezde i popraćeno je povećanjem razine TSH.

Nesavršena osteogeneza

Najozbiljnija kongenitalna bolest skeletnog sustava sada je osteogenesis imperfecta. Iako je, najvjerojatnije, riječ o skupini patologija uzrokovanih genetskom predispozicijom. Možete pronaći i druge nazive za ovu bolest: krhke, kredaste ili staklaste kosti, Zecov sindrom, Lobsteinovu bolest, prirođenu osteomalaciju ili periostalnu distrofiju.

Patologija je karakterizirana smanjenom formacijom kostiju, što rezultira povećanom krhkosti kostiju. Često je broj prijeloma u jednoj osobi i do 100 godišnje. Zbog toga se ti pacijenti nazivaju "kristalnom" ili krhkom djecom. Nesavršena osteogeneza je neizlječiva, ali posljednjih godina medicina je ublažila patnju pacijenata. I mnogi pacijenti mogu voditi gotovo normalan život.

Razvojni mehanizam

Jedna od 15-20 tisuća djece rođena je s tom patologijom. U blagom obliku, dijete se može normalno razvijati, a najteži slučajevi dovode do smrti u prvoj godini života.

Nesavršena osteogeneza kod djece razvija se zbog mutacija gena odgovornih za sintezu proteina vezivnog tkiva. Kao rezultat, broj ili tip kolagena tipa 1 je smanjen. Naime, to ovisi o snazi ​​kostiju. To dovodi do čestih prijeloma, deformiteta skeleta i drugih razvojnih patologija.

Kršenje sinteze kolagena uzrokuje smanjenje gustoće kosti - ima poroznu strukturu i tanak kortikalni sloj. Kao rezultat toga, kosti, iako normalno rastu, ali imaju povećanu krhkost.

razlozi

Ova bolest pripada nasljednim kongenitalnim patologijama. Njezini uzroci su mutacije gena odgovornih za sintezu kolagenskog proteina. Bolest se najčešće nasljeđuje na autosomno dominantan način. To se događa ako se mutacije gena promatraju kod jednog od roditelja. S ovim oblikom bolesti nastavlja se povoljnije, jer se prijelomi kosti javljaju nakon godinu dana kada dijete počinje hodati.

Ozbiljnija patologija se promatra ako je nasljedstvo autosomno recesivnog tipa, odnosno ako oba roditelja imaju mutaciju gena. Ovaj oblik bolesti javlja se u oko 5% slučajeva i vrlo je teško. Prijelomi se mogu pojaviti već tijekom trudnoće, tako da su mnoge bebe rođene mrtve, a 80% novorođenčadi ne živi do dobi od mjesec dana.

simptomi

Glavni simptom bolesti je povećana krhkost kostiju. Frakture kod takvih pacijenata javljaju se i uz najmanji utjecaj. U najtežim slučajevima simptomi se pojavljuju odmah nakon poroda. To se događa u intrauterinom obliku patologije, koja se javlja u oko 5% slučajeva bolesti. U ovom slučaju, bebe se često ozlijede nespojive s životom, čak i tijekom fetalnog razvoja ili tijekom poroda. Oni se rađaju s prijelomima udova, narušenom funkcijom disanja. Ako dijete s ovim oblikom bolesti preživi, ​​on obično ne živi više od 2 godine.

Ali najčešći kasni oblik patologije. Ima povoljniji smjer. Patološki prijelomi obično su osjetljivi na tubularne kosti udova. Pojavljuju se prilikom odijevanja djeteta, kupanja, igara. Osim krhkosti kostiju, postoje i drugi skeletni deformiteti. Najčešće se radi o zakrivljenosti kralježnice i nepravilnom razvoju prsnog koša. Česti patološki prijelomi mogu dovesti do nepravilnog stapanja kostiju. Kao rezultat toga, udovi su deformirani, skraćeni. Ovim znakovima na fotografiji možete lako prepoznati pacijenta s osteogenesis imperfecta.

Ostali organi su također podložni promjenama, u čijem je funkcioniranju uključen kolagen. Ovisno o vrsti bolesti i ozbiljnosti njezina tijeka, mogu biti vrlo izraženi ili gotovo neprimjetni. Većina ovih bolesnika ima karakteristične simptome:

  • plavičasti bijeli oči;
  • prozirni žuti zubi;
  • poremećaj ugriza, rano propadanje zuba;
  • progresivni gubitak sluha;
  • izgled bubrežnih kamenaca;
  • abnormalna pokretljivost zglobova koja rezultira čestim dislokacijama;
  • kvar srčanog ventila;
  • atrofija mišića, slabost;
  • česta krvarenja iz nosa;
  • kratkog stasa

Za razliku od fizičkog razvoja, intelektualni i mentalni obično ne pate. Djeca s osteogenezom imperfecta obično su inteligentna, emocionalna, svrhovita, sposobna nositi se s teškoćama.

Ova patologija ima nekoliko oblika, karakteriziranih različitim simptomima i težinom bolesti. Uobičajeno je razlikovati četiri vrste bolesti.

  1. Nesavršena osteogeneza tipa 1 - najlakši je oblik bolesti. Razvija se zbog nedovoljne proizvodnje kolagena. Ovaj oblik karakteriziraju blage frakture, poremećaj u razvoju zuba, gubitak sluha, osteoporoza. No, u mnogim slučajevima, pacijenti s ovim oblikom bolesti vode normalan život, jer patologija ne utječe na njihov mentalni razvoj. Obično se broj prijeloma smanjuje u adolescenciji, a tek nakon 40 godina bolest ponovno postaje akutna.
  2. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja često se javlja osteogenesis imperfecta tipa II. To je najteži oblik koji karakterizira višestruki prijelom kosti u prenatalnom razdoblju. Novorođenčad umire od respiratornog zatajenja ili krvarenja u mozgu. U ovom tijeku bolesti, pacijenti rijetko žive do 2 godine.
  3. Nesavršena osteogeneza tipa III također se razvija kada se javi mutacija gena kod oba roditelja. Ova teška bolest s teškim skeletnim deformitetima je rijetka. Njegove karakteristične značajke su skraćeni udovi, kratki rast, gubitak kose i vrlo slabi mišići. Stoga se pacijenti mogu kretati samo u invalidskim kolicima.
  4. Nesavršena osteogeneza tipa IV ima umjereni tijek. Karakterizira ga sinteza kolagena u dovoljnim količinama, ali taj protein ima izmijenjenu strukturu. Znakovi ovog oblika patologije su nizak rast, deformacija prsnog koša, zubi, česti prijelomi do 10-12 godina, gubitak sluha. Ali svi simptomi su obično blagi.

dijagnostika

Obično se dijete dijagnosticira pri rođenju na temelju vanjskih znakova i radiografije. Ponekad se vrši analiza genetskog materijala kako bi se odredila vrsta bolesti. No, dijagnoza osteogenesis imperfecta je moguće već tijekom trudnoće. Počevši od 16. tjedna, znakovi bolesti mogu se otkriti tijekom ultrazvučnog pregleda. Osim toga, genetske mutacije su otkrivene tijekom genetske analize krvi.

Unatoč činjenici da je bolest otkrivena prije rođenja djeteta, potreba za prekidom trudnoće javlja se samo tijekom osteogeneze imperfecta tipa II, jer je ovaj oblik bolesti vrlo težak i brzo završava sa smrtnim ishodom.

Nesavršena osteogeneza tipa I često se javlja u tako blagom obliku da se pacijent normalno razvija i gotovo je zdrav. I osoba može saznati o svojoj dijagnozi tek nakon rođenja bolesnog djeteta.

liječenje

Kao i sve druge genetske bolesti, nesavršena osteogneisis je neizlječiva. Prethodno su prognoze za bolesnike smatrane vrlo nepovoljnima. No, moderna medicina može poboljšati stanje pacijenata i omogućiti im da vode gotovo normalan život. Liječenje osteogenesis imperfecta je usmjereno na usporavanje napredovanja patologije i otklanjanje simptoma. Sada samo II tip bolesti ima potpuno nepovoljnu prognozu, koja 100% završava smrću djeteta mlađeg od 2 godine. U drugim oblicima bolesti, očekivano trajanje i kvaliteta života pacijenta ne može biti lošija nego u zdravih ljudi.

Cilj liječenja osteogeneze imperfecta je prilagoditi pacijente normalnom životu, au težim slučajevima trenirati njihove vještine samopomoći. Stoga je integrirani pristup važan za učinkovito liječenje.

Bolesno dijete se promatra kod nekoliko liječnika:

  • pedijatar propisuje lijekove za poboljšanje rasta i stanja koštanog tkiva, održava opće zdravlje;
  • kirurg nastoji spriječiti frakture pomoću ortopedskih cipela, korzeta, a također prati ispravnu fuziju kostiju;
  • rehabilitacijski terapeut mora odabrati individualni program vježbanja kako bi se dijete prilagodilo životu, posebno za normalno kretanje;
  • važan je i rad psihologa koji pomaže u prevladavanju straha od frakture.

Terapija lijekovima koristi se za prevladavanje osteoporoze, što je najčešći problem kod tih bolesnika. Možete zaustaviti gubitak kostiju uz pomoć biofosfonatnih pripravaka. Oni inhibiraju sintezu stanica osteoklasta, koje obavljaju funkciju razaranja koštanog tkiva. Liječenje započinje intravenoznom primjenom Pamidronata. Mora se primjenjivati ​​svaka 2-4 mjeseca. Dobri rezultati opaženi su u liječenju "Risedronatom" ili zoledronskom kiselinom.

Ponekad prema indikacijama propisuje hormon rasta. Pomaže ubrzati rast tubularnih kostiju i poboljšati metaboličke procese u koštanom tkivu. Također se koriste soli magnezija, fosfora i kalija, pripravci kalcija i vitamina D, „Somatotropin“, paratiroidni hormoni. Prikazana je elektroforeza s kalcijevim solima, ultraljubičasto zračenje, magnetska terapija, induktoterma, masaža.

Odgovarajuća vježba je vrlo važna za takve pacijente. Nakon bolnih fraktura, mnoga se djeca boje kretanja i radije sjede ili leže. To dovodi do atrofije mišića. Osim toga, kod imobiliziranih pacijenata razvija se hipokinetička osteoporoza koja dodatno uništava koštano tkivo. Stoga je jedan od glavnih ciljeva liječenja osteogenesis imperfecta edukacija pacijenata o sigurnim metodama kretanja i posebnim vježbama.

Ako su skeletni deformiteti snažno ometali kretanje pacijenta, potrebno je kirurško liječenje. Operacija je poprilično komplicirana, jer je kost izrezana i jukstapozirana s njom tako da poprima ispravan oblik. Nakon toga se ojačava iglom ili posebnom savitljivom cijevi koja se umeće u koštani kanal.

Preporuke roditeljima

Za povoljan tijek bolesti važnu ulogu imaju roditelji. Zato što je za "kristalno" dijete najvažnije naučiti živjeti sa svojim problemom, ponašati se tako da spriječi frakture. Zadatak roditelja je da pravilno brinu o bolesnom djetetu, da prate redovito provođenje rehabilitacijskog tretmana. Važno je potaknuti dijete da se kreće samostalno, da ga nauči služiti samome sebi. Da biste to učinili, morate koristiti pomoćne uređaje u kući, kao što su rukohvati, koraci, posebna sjedala. Vrlo je korisno da se bolesno dijete upusti u plivanje, ples, glazbu, kreativnost ruku.

Pravilnim pristupom liječenju djeca s nespecifičnom osteogenezom normalno se razvijaju. Često su još sposobniji i talentiraniji, jer ih karakterizira svrhovitost i sposobnost prevladavanja poteškoća.

komplikacije

Glavni simptom bolesti je povećana krhkost kostiju. No, zbog činjenice da je oštećenje koštane građe, mogu se razviti razne komplikacije. Najčešće su to deformiteti udova, zakrivljenost kralježnice i prsnog koša. Prsa mogu postati u obliku bačve, razviti snažnu spuštenost. Udovi su često skraćeni, uvijeni.

Osim toga, uobičajena komplikacija bolesti je povreda ugriza, brzo propadanje zuba. Zbog razrjeđivanja koštanog tkiva zahvaćen je i sluh. Većina bolesnika s godinama razvija gubitak sluha ili gluhoću. Deformiteti prsnog koša dovode do bolesti dišnog sustava.

Moderna medicina osigurala je da takvom ozbiljnom i neizlječivom bolešću osoba može živjeti normalnim životom. Od 2012. godine „kristalna“ djeca dobivaju tretman na dobrotvornoj osnovi. Postoje međunarodne zaklade i grupe u kojima su roditelji kombinirani. Tamo mogu dobiti savjet, pomoć i podršku.

Nesavršena osteogeneza

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - kongenitalne lomljive kosti. Ova složena bolest kostiju i nekih struktura vezivnog tkiva, koja ima najširi raspon promjena, od davnina je poznata kao bolest s izraženom kliničkom slikom i različitim oblicima, koja se nasljeđuje. Prvi spomen je pojavio u XVII stoljeću. Krajem XVIII. Prije 200 godina, Olaus Jacob Ekmann je opisao ALI među članovima jedne obitelji, N. Ekroth (1788.) izvijestio je o bolesti koja se prenosila na djecu u četiri obitelji i nazvala je osteomalacia congenita. Axmann (1831) ne samo da je opisao krhkost kostiju u sebi i svom bratu, već je, također, prvi uočio tako važan simptom kao što je prisutnost plave bjeloočnice.

Lobstein (1833) opisao je krhkost kostiju u bolesnika različitih dobi. Prema Vroliku (1849.), frakture u djece su se pojavile ili intrauterino ili kratko nakon rođenja. E. Looser (1906) opisao je ova dva oblika kao osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Studija bolesti uključila je mnoge liječnike koji su opisali više od 20 različitih simptoma, od kojih su glavni:
promjene u strukturi kostura i jednostavne frakture, često malog rasta; plava bjeloočnica; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); progresivna deformacija kralježnice, prsnog koša, lubanje i dugih cjevastih kostiju; vodljivi gubitak sluha; hiperekstenzija u zglobovima i njihova deformacija; promjene u srcu i velikim žilama, krvarenje iz nosa itd.

Rad posljednjih godina pokazao je da je osteogenesis imperfecta heterogena nasljedna bolest genetske prirode koja utječe na vezivno tkivo i izražava se osteopenijom i gore spomenutim kliničkim znakovima.

Umjesto dva oblika, ili vrste, sada prema predloženom 1979. D.O. Sillence klasifikacija nesavršenosti osteogeneze, uzimajući u obzir kliničke, radiografske i kolagenske molekularne promjene gena, podijeljena je u 4 tipa.

Tip I - blagi oblik, dominantna i nasljedna osteogenesis imperfecta s krhkim kostima i plavom bjeloočnicom.

Tip II - perinatalno smrtonosno.

Tip III - progresivna deformacija kostura.

Tip IV - dominantan s normalnom bjeloočnicom i blagim deformitetima.

P. Dawson i suradnici (1999) identificirali su mutacije gena tipa I kolagena kao uzrok sve četiri vrste nesavršene osteogeneze (OI). Kod 2 djece, rendgenske snimke pokazale su smanjenu gustoću kosti lumbalne kralježnice i višestruke frakture kroz kralježnicu; Ova patologija je uzrokovana promjenama u proteinima, posebice kolagenom tipa I. Promjene enzima bile su povezane s jedinom bazalnom mutacijom (1715 GA) kod te djece. Takva mutacija predviđa zamjenu arginina s glicinom u položaju p43b (C4zbK) u a2 (I), otac djeteta ima DNA genske mutacije. Postojanje iste heterozigotne mutacije u 2 djece sugerira da probandi u potpunosti odražavaju taj fenotip. Klinički, biokemijski i molekularni nalazi proširuju koncept fenotipa u kombinaciji s kolagenskim mutacijama tipa I, koji uzrokuju promjene u kralježnici i patuljastosti u adolescenciji.

Na temelju recentnih književnih publikacija, kao i podataka iznesenih na 3. Međunarodnoj konferenciji o nesavršenoj osteogenezi 1985. godine i radovima D.O. Sillence (1985.) i dr. Kratak opis ovih 4 tipa.

Tip I. Osteoporoza i frakture kosti češće su u ranoj dobi; nakon 10 godina, učestalost njihovog pojavljivanja se smanjuje i ponovno raste nakon 40 godina. Frakture dovode do deformiteta kostiju. U 50% bolesnika postoji blagi porast. Plava sclera pogoršana je preranim izgledom senilne rube. Kod nekih bolesnika dentin se ne mijenja, dok se u drugom dijelu naziva opal. Postoje promjene u aorti i mitralnoj bolesti srca, krvarenje iz nosa. U 20% bolesnika s tipom I, međutim, uočen je prolaps mitralnih zalistaka. Takvog pacijenta opisuje I.A. Shamov i Sh.M. Ovaj oblik je zbog strukturnih mutacija u spiralnoj domeni pro-a, mogućnost prijenosa nasljeđivanjem od oko 7%.

Tip II. Perinatalna i smrtonosna osteogenesis imperfecta. Klinički i biokemijski, to je heterogena skupina bolesnika koju karakterizira prenatalna ili rana neonatalna smrt, mnogostrukost i lakoća prijeloma. Podijeljena je u tri skupine.

Skupina A. Krhkost formacija vezivnog tkiva toliko je izražena da se oštećenje udova i glave fetusa događa čak i tijekom trudnoće; lubanja mozga je nerazmjerno velika, prsa su malena, udovi su skraćeni i uvijeni, postoje vrlo teški stupnjevi kalcifikacije zidova aorte i endokardija, vrlo mali rast pri rođenju (ponekad 30-25 cm).

Često preuranjeni porodi: u 15% slučajeva u prezentaciji stražnjice, do 20% su mrtvorođeni, ostali umiru ili u prvim danima ili u 4. tjednu života. Radiološke promjene određuju fetus prije rođenja: široka femura s valovitim rubovima, kratkim rebrima, rebrima s krunicama itd. Prema genetskim podacima, većina tih slučajeva je sporadična. Biokemijski podaci ukazuju na to da bolesnici s grupom A ". su heterogeni za mutacije koje uzrokuju kršenje npo-oci (I) kolagenskih lanaca, što dovodi do neispravne sekvestracije montaže trostrukog spirale i ugradnje u normalno vezivno tkivo. Mali broj pacijenata ima heterozigotne mutacije u lancu npo-ai (I) kolagena, dok su neke druge opisane s jednom supstitucijom amino kiselina, tj. glicin u cistin, što dovodi do stvaranja disulfatnih mostova između dva lanca cti (I) i prekomjerne akumulacije molekula kolagena tipa I ”[Sillence D.O., 1985]. Pregled probanda ukazuje na mogući molekularni defekt koji je kompatibilan s heterozigotnošću mutacija u genu kolagena, što se očituje u obilježjima nasljeđivanja - autosomno dominantnim.

Skupina B je fenotipski slična skupini A, ali su poremećaji dišnog sustava manje izraženi i pacijenti žive nekoliko godina. Cjevaste kosti se skraćuju i proširuju, rebra se mijenjaju, ali su njihovi prijelomi rijetki. Pretpostavlja se autosomno recesivno nasljedstvo zbog svježe mutacije.

Skupina B se rijetko primjećuje, mrtvorođenje i smrtnost se često bilježe tijekom prvog mjeseca života. Pacijenti malog stasa, cjevaste kosti su tanki, osobito dijafiza, nema osifikacije u kostima cerebralne i lica lubanje. Pretpostavlja se autosomno recesivno nasljedstvo.

Tip III je relativno rijedak, tijelo novorođenčeta je skraćeno, tjelesna težina može biti normalna, frakture se ponekad javljaju tijekom poroda, a ponekad u dobi od nekoliko godina. Formirani su deformiteti udova (O-oblika), kifoskolioza, osobito napreduje tijekom puberteta. Promjene kostura i kardiovaskularnog sustava dovode do smrti 40-50% bolesnika. Osteoporoza je izražena - osteopenija, osifikacija i rast kosti u duljini su poremećeni, au zonama izdanaka kostiju - neujednačena kalcifikacija, što dovodi do stvaranja mrlja ("zrna kukuruza").

Kao što je navedeno od D.O. Sillence (1985), ovaj tip karakterizira autosomno recesivno nasljedstvo. U samo jednog bolesnika mogao je reći da je fenotip nastao zbog homozigotnosti za molekularni defekt kolagena. Nasljednost je svježa autosomna, dominantna mutacija ili autosomno recesivno.

Tip IV. Promjene u kosturu su najčešće. Karakterizirana velikom varijabilnošću osteopenije, dobi, brojem prijeloma kostiju, plavom bjeloočnicom (u odrasloj bjeloočnici može biti normalne boje). Broj prijeloma se smanjuje s godinama, postoji normalna formacija kalusa, nakon 30 godina starosti, kod V3 bolesnika dolazi do oštećenja sluha. Bolesnici ove vrste osteogenesis imperfecta podijeljeni su u dvije skupine: s oštro promijenjenim opalnim zubima i bez promjena zuba. Prevladavanje autosomno dominantne nasljednosti naglašeno je izraženo zbog odsutnosti fenotipskog markera (kao što je plava bjeloočnica).

Trenutno se vjeruje da je imperfekta osteogeneze uzrokovana kvalitativnim i kvantitativnim promjenama u sintezi kolagena tipa I. Kod imperfeje osteogeneze tipa I sinteza strukturno normalnog kolagena je smanjena, dok je u tipovima II i IV sinteza takvog kolagena normalna, ali zbog smanjene stabilnosti ukupna količina kolagena opada. Prema D.O. Sillence (1985), broj kolagenih molekula proizvedenih tijekom imperfejeze osteogeneze ubrzano i konstantno raste, ali još uvijek ne doseže normu. Prema tome, on smatra da u ovom slučaju ne dolazi do jednostavnog kršenja sinteze kolagena zbog promjene kromosoma 4, nego do povrede svojstava vezivnog tkiva uzrokovane promjenom i sinteze proteoglikana i genskog kolagena.

D. H. Colin i R.N. Byers (1991) je otkrio sljedeće: 4 bolesnika od 60 stanica sintetizirala je populaciju a2 (I) lanca s ostacima cistina u trostrukoj spirali, a kliničke razlike i heterogenost u lokalizaciji cistinskih ostataka ukazuju na to da su položaj i mjesta zamjene unutar samog lanca važni u određivanju kliničkog fenotipa. To potvrđuje mišljenje da pacijenti s nesmrtonosnim oblikom nespecifične osteogeneze često mogu imati defekte u genima COL A1 ili COL 1A2, što sugerira da su mnogi od tih defekata zamijenjeni glicinskim ostacima u oa (I) trostrukom heliksu.

L. Cohen-Solal i suradnici (1991) pokazali su da se osteogenesis imperfecta tipa II i tipa III može pojaviti zbog gonadnog mozaika. što je vrlo važno za genetsko savjetovanje pri određivanju odgovarajućeg fenotipa bolesti.

Analize molekula prokolagena tipa I koje su sintetizirane dermalnim fibroblastima uzgojenim od pacijenata s nesavršenom osteogenezom omogućile su nam uspostavu dvije opsežne biokemijske skupine: 1) pacijenti čiji su fibroblasti sintetizirali i učinkovito izlučivali oko polovice očekivane količine strukturno normalnog tipa prokolagen I [Barsh G.S. i sur., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Willing M.C. i sur., 1990]; 2) pacijenti čiji su fibroblasti proizveli normalne i nenormalne populacije molekula i zatim ih izlučili [Bonadio J. i sur., 1985; Wenstrup R.J. i sur., 1986].

R. J. Wenstrup i suradnici (1990) izvijestili su da su proveli slične studije na 224 bolesnika i usporedili kliničke podatke dobivene s biokemijskim podacima. Pokazalo se da su u prvoj skupini, gdje je došlo do smanjenja broja normalnih prokolagena tipa I, kliničke manifestacije bile male, au drugoj skupini, gdje je otkrivena sinteza normalnih molekula i nenormalan prokolagen tipa I, fenotip varirao je od umjereno deformirajuće kosti i blago skraćena figura bolesti, oštro deformirajući kostur s umjereno ili oštro skraćenom figurom. Ove i druge studije omogućuju prenatalnu dijagnostiku. Prema R.J. Wenstup i suradnici (1990), liječenje treba uzeti u obzir biokemijske defekte.

LM Mikhailova (1971), tijekom ultramikroskopskog pregleda koštanog tkiva bolesnika s osteogenezom imperfektom, u mnogim je osteoblastima primijetila smanjenje elemenata granularnog endoplazmatskog retikuluma, što je uzrokovalo kršenje fibrilogeneze; mitohondrije su također bile promijenjene, u matrici od kojih su se pojavili klasteri kristala (očito, hidroksiapatit), što je, po njenom mišljenju, ukazivalo na kršenje kalcijevih i fosfatnih iona. Prema M.V. Volkova i N.N. Nefedievoy (1974), pacijenti su naglo povećali sadržaj heksoze, glikoproteina, heksosamina, sijaloproteina u krvnom serumu i urinom, a povećana količina mukopolisaharida se izlučuje. Patološke promjene u bolesnika s osteogenezom imperfecta vrlo su raznolike.

Psevdosarkomy. Nakon prijeloma, kalus se razvija u velikoj, velikoj veličini (sl. 5.1), oštro porotičnom, postupno raste tijekom nekoliko godina ili desetljeća, što se mora razlikovati od sarkoma, posebice budući da u literaturi postoje indicije da se osteogeni sarkom razvija u BUT-u., Razvoj pseudosarkoma prati prilično jaka bol, napetost tkiva i lokalna hiperemija.

Razvoj velikih kukuruza, prema TP. Vinogradovaya (1973) je mehanizam koji kompenzira nedovoljnu snagu njegovih struktura. Nakon nakupljanja fragmenata, ovi kalusi poput tumora nestaju. Međutim, vrlo rijetko, u bolesnika s NA, žuljevi se ne rastapaju, već ostaju neuobičajeno veliki (koji su izvorno) ili nastavljaju polako rasti, tako da se više ne mogu uzeti za manifestaciju kompenzacijskog procesa. Ne postoje zadovoljavajuće hipoteze o njihovom podrijetlu. Primijetili smo 3 bolesnika s razvojem "pseudosarkoma", od kojih su 2 postigla gigantske razmjere.

Sl. 5.1. Kalus je uzrokovao povećanje desnog femura - pseudosarkoma.


Operirali smo jednog pacijenta. Koštano tkivo imalo je pojavu spongioze s tankim septama i velikim prazninama masne koštane srži.

Stvoren je dojam da rast koštane srži dovodi do povećanja volumena kosti, laktusa u kostima, a reaktivna formacija kosti može formirati samo tanke pregrade i šupljine, ali ne može zaustaviti proces, pa se ne može formirati normalan kortikalni sloj.

Smatramo da je dopušteno pretpostaviti da je kod BUT-a promatrana osteopenija posljedica, prvo, određenog smanjenja broja "aktivnih stanica rasta koštanog tkiva", koje je, prema teoriji N.M. Frost i sur., Definirajte modeliranje kostiju; drugo, posljedica promjena u strukturi kolagena i, treće, očito, posljedica metaboličkih poremećaja u "trećem tipu masnog tkiva". Prema A.A. Zavarzinu (1985), takva vrsta je masno tkivo koštane srži, čije masne stanice sadrže posebne lipide koji se obično ne koriste u metabolizmu lipida. Olujna proliferacija vezivnog tkiva uočena u frakturama i razvoju pseudosarkoma [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] doprinosi stvaranju velikih praznina, a time i spongizaciji kosti: u područjima gdje se razvija pseudosarkom, ponekad kortikalni sloj nije definiran kao takav.

Chernyaev i G.A. Gribanov (1982) je pokazao da produljena primjena kalcitonina potiče povećanje sinteze fibroblasta ne samo kolagena, glikozaminoglikana, već i lipida. Naravno, potrebno je pažljivo ispitati dinamiku proizvodnje kalcitonina u bolesnika s pseudosarkomatnim oblicima nesavršene osteogeneze. Tijekom 30 godina morali smo promatrati pacijenta s izraženim oblikom pseudosarkomatnog oblika nesavršene osteogeneze. Ne odvija se ravnomjerno, već se postepeno zamjenjuje razdoblje usporenog stacionarnog toka s razdobljem brzog razvoja, u toj ili onoj kosti pojavljuju se bolovi, temperatura lokalno raste, što je popraćeno pojavom područja hiperemije bez jasnih granica, razina alkalne fosfataze naglo raste.

Pacijent A. nas je promatrao od dobi od 33 godine do 61 godine. Rođena je kao normalno dijete 1933. godine, sama je otišla do 1 godine 9 mjeseci, kada se dogodio prijelom desnog kuka. Godinu dana kasnije - drugi prijelom desnog kuka, u dobi od 6 godina - prijelom kosti desne tibije, zatim lijeva femura, ukupno je bilo 7 fraktura. Pacijenta su savjetovali poznati stručnjaci: G.S. Bom, P.A. Herzen (rekao - "živjeti više od godinu dana"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev ("ova bolest nema ime"), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. Godine 1970. prijavila se na CITO i hospitalizirana s dijagnozom osteogenesis imperfecta, pseudosarkomatog oblika.

Pacijent s vrlo malim rastom (107 cm), teško hoda po štakama, preferira kretanje po kolicima. Žalbe na stalno rastuće desno bedro, koje je bila pomalo izdužena "lubenica", koja je ušla u zdjelicu na vrhu, a završavala na dnu koljena. Tibia i lijevo bedro također su povećane u volumenu. Praktično nije bilo pokreta u desnom zglobu kuka, a pacijent nije mogao napraviti nužnik perineuma, a kad bi mokrio, mokraća bi pala na unutarnju površinu bedra. Proizveli smo sub-osteotomiju desnog femura i nije nam bio potreban čekić, nego dlijeto, koje je pod pritiskom ruke bilo lako uroniti u kost, koja je predstavljala masnu koštanu srž, odvojenu tankim koštanim septama. Napravljena je osteotomija promjera 3/4 femura, nakon čega je noga okrenuta prema van i učvršćena žbukom. Klinički patološka, ​​izmijenjena kost stvorila je dojam ekspanzije masti koštane srži i osteoporotičnog razrijeđenog koštanog tkiva: rijetke atrofične koštane trabekule.

Tijekom 25 godina nije bilo značajne promjene u stanju pacijenta. Godine 1995. došlo je do prijeloma bedrene kosti, nakon čega je volumen počeo brzo rasti, kao i volumen lijeve tibije, pacijent se jedva okrenuo na krevetu. Gledano 1997. godine, oba bedra i noge su dramatično povećani u volumenu. Sve kosti zdjelice na obje strane su povećane, stanje pacijenta je ozbiljno. Mjesec dana kasnije, telefonom, rekli su mi da ima frakturu nekoliko rebara i da će je smjestiti u bolnicu. Veza je izgubljena.

Liječenje. Trenutno se smatra da je u svim oblicima NA indicirano liječenje osteoporoze s vitaminom D3, kompleksonima (kefifon, itd.), Bisfosfonatima, kalcijevim glukonatom, glicerofosfatom i magnezijevim i kalijevim solima. Manje se često koristilo liječenje ribljim uljem, vitaminom D2, anaboličkim hormonima i ultraljubičastim zračenjem [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Tretman koji je razvila N.A. Belovaya u obliku sheme i izračunata za 12 mjeseci (somatotropni hormon 4 U 3 puta tjedno za 1. i 9. mjesec; kalcitrin 3-7,5 IU dnevno za 2. i 10. mjesec; Vitamin D2 - 9. i 12. mjesec, Oksidevit (Vitamin D3) 1 do 1.5 mcg dnevno - 3., 4. i 11., 12. mjesec, Festal, panzinorm, kalcijev glukonat, fitin, smjesu citrata, vitamine A, E, elektroforezu s kalcijevim solima, masažu, vježbanje). Prema A.P. Oprezno i ​​sur. (1988), ovaj konzervativni tretman omogućio je dobivanje pozitivnih rezultata: prijelomi dugih cjevastih kostiju zaustavili su se u više bolesnika, a liječenje provedeno u preoperativnom razdoblju pomoglo je poboljšanju rezultata operacija. Stoga, konzervativno liječenje primjenom vitamina D3 i drugih lijekova treba provesti kod svih bolesnika s NO.

Konzervativno liječenje prijeloma kostiju u ovoj skupini bolesnika je priličan izazov, jer neki od njih često imaju prijelome i ponekad imaju više njih. Potrebno je koristiti sve dostupne metode liječenja, a ponekad i staviti indikacije za kiruršku intervenciju.

S obzirom na povećanu krhkost kostiju, neki ortopedi su ispravili deformitet i izvršili osteoklasu na vrhu zakrivljenosti, ispravili deformitet i fiksirali ud po gipsu ili rastezanje.

Kirurško liječenje u 40-50-im godinama provedeno je u izoliranih bolesnika. FR Bogdanov (1945.) je proizveo segmentne osteotomije i koristio iglu koju je predložio za intramedularnu fiksaciju. TS Zatsepin je koristio petu i metalne igle. Godine 1964. M.V. Volkov je predložio alogeni transplantat kao intramedularni fiksator, a zatim je razvio tehniku ​​koja uključuje dekortikaciju deformirane kosti, segmentnu osteotomiju i plastičnu kirurgiju koristeći alograftove tipa "twigwood". Ta se tehnika pokazala vrlo djelotvornom, dok su alogeni graftovi povezani s osteogenim tkivom i postupno preraspodijeljeni.

U odjelu koji smo vodili kirurško liječenje provedeno je u 43 takva bolesnika, koji su ukupno obavili 91 kirurški zahvat. Ortopedi koji su uključeni u operativno liječenje bolesnika s OI, moraju uzeti u obzir promjene u skeletu pacijenta i, ovisno o tome, postaviti kirurške zadatke, razviti plan i odabrati metode liječenja. Promatrali smo različite kliničke oblike i predložili da ih podijelimo u sljedeće skupine.

S. Zatsepin
Patologija kostiju odraslih osoba