Marfanov sindrom

Marfanov sindrom odnosi se na monogene bolesti vezivnog tkiva - skupinu nozoloških oblika različitog podrijetla koja kombiniraju naslijeđene metaboličke poremećaje vezivnog tkiva. Najveći dio ove patologije uzrokovan je kršenjem enzimskih sustava koji kontroliraju sintezu strukturnih proteina iz kojih dolazi do sinteze vezivnog tkiva. Gotovo sve ove bolesti koje čine sindrom dovode do teških poremećaja onesposobljavanja.

Marfanov sindrom prvi je opisao Williams 1876. godine. Bolest je dobila ime po francuskom pedijatru Marfanu, koji je promatrao djevojku s karakterističnim kompleksom simptoma bolesti 20 godina kasnije. Zanimljiva je činjenica da je prvi model djevojke - Leslie Hornby, koji je služio kao prototip slike svih modela - imao Marfanov sindrom. Tako je utvrđeno da su brojni svjetski poznati ljudi patili od Marfanovog sindroma, među njima i američki predsjednik A. Lincoln i veliki violinist Paganini.

Leslie Hornby (Twiggy)

Simptomi Marfanovog sindroma

Kliničku sliku bolesti karakterizira poraz mnogih vitalnih organa i sustava: lokomotornog sustava, kardiovaskularnog sustava, respiratornih i vizualnih organa te središnjeg živčanog sustava.

Dakle, među ustavnim značajkama i poremećajima kostura najčešće se susreću dolichoplastični (astenični) tip, visoki rast (obično iznad 180 cm) s izraženim nedostatkom tjelesne težine (obično ispod 50 kg), Arachnodactyly (paukovi prsti) šaka i stopala, kifoskolioza, ljevkasti ili kobilasti deformitet prsnog koša, ravna stopala, uski kostur lica, "gotičko" nebo. Nije nužno da jedna osoba ima sve ove znakove, to su samo najčešći

Pojava pacijenta s Marfanovim sindromom

Tipični su i antimongoloidni dio oka, "veliki" nos, veliki nisko-uši i "ptičji" izraz lica. Kod novorođenčadi navedenih osobina kostura, u pravilu se otkrivaju samo tip dolichoplastic i arachnodactyly. Preostali simptomi nastaju u kasnijim razdobljima razvoja (obično tijekom prvih sedam godina djetetova života).

Oštećenje srca i krvnih žila jedan je od glavnih znakova Marfanovog sindroma. Najtipičniji među njima su prolaps mitralnih zalistaka i aneurizma aorte. Kardiovaskularni poremećaji zabilježeni su već u prvoj ili drugoj godini života djeteta, uz postupno povećanje promjera aorte, dosegnuvši kritične veličine (do 6 cm ili više), najčešće u dobi od 16 do 45 godina.

Strašna komplikacija aneurizme aorte je razdvajanje njezinih zidova, koji se mogu brzo razvijati, zahvaćajući cijelu dužinu aorte i posude koje se protežu od nje. Takve komplikacije obično završavaju smrću.

Bronhopulmonalni sustav je također uključen u patološki proces u Marfanovom sindromu. Preduvjet za to je mehanička kompresija respiratornog trakta tijekom deformiteta prsnog koša i promjene u strukturi vezivnog tkiva plućnog tkiva. Respiratorni poremećaji u obliku spontanog pneumotoraksa, plućnog emfizema, plućnog infarkta javljaju se s učestalošću od 10 do 75%. Uz to, postoje podaci o kongenitalnoj hipoplaziji jednog od režnjeva pluća, policističnim plućima, kongenitalnom buloznom emfizemu, bilateralnoj bronhiektaziji.

Dislokacija i subluksacija leće (zbog slabosti Zinn ligamenta) spadaju među najtipičnije patologije organa vida u Marfanovom sindromu. Ova se patologija u pravilu kombinira s visokim stupnjem mijopije ili hiperopije. Subluksacija leće obično se dijagnosticira na 1-5 godina života, a ponekad čak i na 7 godina kada se dete upisuje u školu. Manje uobičajeni sekundarni glaukom, katarakta, odvajanje mrežnice. Ove promjene češće se otkrivaju u bolesnika starijih od 15-40 godina.

IQ (koeficijent intelektualnog razvoja) kod većine djece s Marfanovim sindromom obično odgovara normi - 85-115 jedinica. Postoje ljudi s vrlo visokom inteligencijom, čiji IQ prelazi gornju granicu norme -115 jedinica. Međutim, može postojati određena specifičnost mentalnih procesa, koja se manifestira u neujednačenoj intelektualnoj aktivnosti, kao iu osobnim karakteristikama pacijenata (razdražljivost, suza, visoka samopoštovanje).

Sva djeca s Marfanovim sindromom karakterizira niska tolerancija vježbanja, što je često popraćeno bolovima u mišićima. Također mogu postojati periodični napadi migrenske glavobolje, koja se obično događa u pozadini ili nakon emocionalnog i fizičkog napora. Ovi simptomi bolesti u kombinaciji sa slabošću, hipotenzijom i hipoplazijom mišićnog tkiva, kao i oštećenjem pokazatelja fizičkog razvoja, dokaz su promjena u funkciji mitohondrija (narušavanje procesa stanične bioenergije).

Dijagnoza Marfanovog sindroma

Dijagnoza Marfanovog sindroma temelji se na genealoškim podacima (kompilacija i analiza rodovnica), a analiza morfo-fenotipa, koja uključuje proučavanje fizičkog, neuropsihijskog razvoja djece i stanja tjelesnog razvoja bolesnika, provodi se pomoću Stewartovih percentilnih skala.

Proporcionalnost ili skladnost pojedinih dijelova tijela procjenjuje se pomoću Du Rant-Liner indeksa, koji se izračunava pomoću formule A / B x 100, gdje je A omjer stvarne tjelesne težine do 50 percentilne mase koja odgovara visini pacijenta, a B je omjer stvarne duljine tijela na 50 postotni rast odgovarajućeg doba. Indeks kvantitativno odražava varijacije u fizičkom razvoju. Istodobno, pokazatelj 89 i niži odgovara visokom rastu s manjkom tjelesne težine, pokazateljima - 110-119 - prekomjernoj težini, više od 120 - pretilosti. Za djecu iznad 120 godina - pretilost. Za djecu s Marfanovim sindromom, Du Rant-Liner indeks je tipično 51-81.

Prema rezoluciji sastanka o Marfanovom sindromu, dijagnoza zahtijeva barem jedan od pet glavnih simptoma bolesti (dislocirana leća, aneurizma aorte, arachnodactyly, deformitet prsne kosti, kifoskolioza) i dva dodatna (miopija, prolaps mitralnih zalistaka, umjerena hiperpokretnost zglobova, visoki rast, plosnatog stopala, strija, pneumotoraksa).

Utvrđeno je da u 90% svih slučajeva Marfanovog sindroma, teškoće u pravilnoj dijagnozi, u pravilu, ne nastaju. Međutim, u 10% - dijagnoza je teška. U takvim je situacijama iznimno temeljito ispitivanje maksimalnog broja rođaka pacijenta posebno potrebno. Program istraživanja za takve obitelji mora nužno uključivati ​​savjetovanje, preglede očiju, kardiologa i ehokardiografiju.

U dijagnozi Marfanovog sindroma, također se široko primjenjuju rezultati funkcionalnih metoda istraživanja X-zraka. Dakle, za procjenu arachnodacty koristiti pokazatelje metakarpalnog indeksa (omjer duljine i širine drugog do petog metakarpalnog kosti), izračunat iz radiografije desne ruke. U bolesnika s Marfanovim sindromom, povećanje ovog pokazatelja na 8,0-11,0 opaženo je pri brzini od 6,4-7,9.

Priroda i težina kardiovaskularne patologije procjenjuje se prema ehokardiografiji, EKG-u, holter monitoringu. Analiza stanja bronhopulmonarnog sustava provodi se prema rezultatima istraživanja respiratorne funkcije. Ogroman broj djece s Marfan sindromom su zabilježene promjene u tim pokazateljima očituje u kršenje mehanike disanja, oticanje plućnog tkiva, neravnomjernu distribuciju u plućima hiperkapnije udahnutog zraka. Kod djece s Marfanovim sindromom utvrđeno je smanjenje sposobnosti obnavljanja DNA limfocita, što se mora uzeti u obzir pri rendgenskom pregledu izbora zanimanja i mjesta stanovanja pacijenata.

U Marfanovom sindromu dolazi do povećanja (dva puta ili više) urinarnog izlučivanja gpikosaminoglikana i njihovih frakcija, s posebno naglim povećanjem renalnog izlučivanja hondroitin-4-6-sulfata i, u manjoj mjeri, hijaluronske kiseline i heparin sulfata.

Diferencijalna dijagnoza se provodi sa sličnim sindromima i genetskim bolestima. Kao usporedni kriterij koristi se niz znakova manifestacije različitih bolesti.

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je sustavna nerazvijenost vezivnog tkiva u embrionalnim i postnatalnim razdobljima, uzrokovana strukturnim defektima kolagena i popraćena je primarnom lezijom mišićnoskeletnog sustava, očiju, kardiovaskularnog sustava. Marfanov sindrom je jedna od najčešćih naslijeđenih kolagenopatija sindromske naravi. Učestalost pojavljivanja Marfanovog sindroma u populaciji je niska: prema različitim autorima, to je 1 slučaj na 10 000–20 000 ljudi, bez rasnog ili seksualnog determinizma.

Uzroci Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom odnosi se na kongenitalne anomalije naslijeđene u autosomno dominantnom tipu, s naglašenim pleiotropizmom, različitom ekspresivnošću i visokom penetracijom. Temelj Marfanova sindroma su mutacije u genu FBN1, koje je odgovorno za sintezu fibrilina - najvažnijeg strukturnog proteina izvanstaničnog matriksa, koji daje elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva. Anomalija i nedostatak fibrilina u Marfanovom sindromu dovode do poremećaja u formiranju vlaknastih struktura, gubitka čvrstoće i elastičnosti vezivnog tkiva, nesposobnosti da izdrže fiziološka opterećenja. Histološke promjene osjetljivije su na stijenke žila elastičnog tipa i ligamentnog aparata (prije svega na aortu i zinijski ligament oka koje sadrže najveću količinu fibrilina).

Široki fenotipski spektar Marfanovog sindroma (od blagih oblika, koje je teško razlikovati od norme do teškog, brzo napreduje) objašnjava se raznolikošću mutacija u genu FBN1 (više od 1000 vrsta), kao i prisutnošću mutacija u drugim genima (na primjer, u genu za transformirajući faktor rasta - TGFBR-2 ). Genetska studija u 75% slučajeva Marfanovog sindroma otkrila je obiteljski tip nasljeđivanja, u ostalom - primarnu mutaciju. Rizik dobivanja djeteta s Marfanovim sindromom povećava se s povećanjem očeve dobi (osobito nakon 35 godina).

Marfanova klasifikacija sindroma

Ovisno o broju zahvaćenih sustava, razlikuje se nekoliko oblika Marfanovog sindroma:

• izbrisani - s blagim promjenama u 1-2 sustava
• izražen - s blagim promjenama u 3 sustava; izražene promjene u barem prvom sustavu; izražene promjene u 2-3 sustava i više.

Težina promjena u Marfanovom sindromu može biti blaga, umjerena i teška. Po prirodi tečaja diferenciraju progresivni i stabilni Marfanov sindrom.

Simptomi Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom karakterizira kombinirana lezija skeleta, očiju, kardiovaskularnog i živčanog sustava; razne manifestacije, koje variraju u vremenu prvih znakova bolesti; kronični progresivni tijek.

Pacijenti s Marfanovim sindromom, po pravilu, odlikuju se visokim rastom, relativno kratkim tijelom s nerazmjerno dugim tankim udovima (dolihenostomija) i izduženim paukastim prstima (arachnodactylia); astenični tijek s nerazvijenim potkožnim tkivom i mišićnom hipotenzijom; dugi i uski kostur lica (dolichocephaly); prisutnost visokog zakrivljenog nepca i oslabljene okluzije (prognatija). Prosječna duljina tijela pri rođenju kod dječaka s Marfanovim sindromom iznosi 53 cm, konačna visina je 191 cm; kod djevojčica, 52,5 cm i 175 cm.

Kod Marfanovog sindroma, disfunkcija zglobova (hipermobilnost); deformitet prsnog koša (ljevkasti ili kobilasti oblik), deformacija kralježnice (skolioza, kifoza, kifoskolioza, subluksacija i dislokacija cervikalne regije, spondilolisteza), kao i platypodia i protruzija acetabuluma.

Kardiovaskularna patologija, koja dominira kliničkom slikom Marfanovog sindroma i često određuje njezin ishod, očituje se u defektima u strukturi elastičnih stijenki krvnih žila, osobito u aorti i glavnim granama plućne arterije, razvojnim defektima valvularnog aparata i pregradama srca. Promjene u aorti u bolesnika s Marfanovim sindromom karakterizira progresivna ekspanzija njegovog uzlaznog dijela i ventilskog prstena (dilatacija, anularna ektazija) i aneurizma; lezija mitralnih zalistaka - miksomatozna degeneracija kvrćica, patološko produljenje i ruptura kvræica, kalcifikacija ventilskog prstena. Fetus s Marfanovim sindromom može stvoriti kongenitalne srčane mane - koarktaciju aorte, stenozu plućne arterije, DMPP i VSD. Organske i funkcionalne promjene srca i krvnih žila u bolesnika s Marfanovim sindromom često su popraćene poremećajima ritma (supraventrikularna i ventrikularna tahikardija, atrijska fibrilacija) i razvoj infektivnog endokarditisa.

Najnepovoljniji neonatalni oblik Marfanovog sindroma očituje se u klasičnoj verziji već pri rođenju, što dovodi do progresivnog zatajenja srca i smrti u prvoj godini života djeteta.

Većina slučajeva Marfanova sindroma karakteriziraju abnormalnosti organa vida, uključujući miopiju, dislokaciju / subluksaciju (ektopija) leće, izravnavanje i povećanje veličine rožnice, hipoplaziju šarenice i cilijarnog mišića, strabizam, promjenu kalibra retinalnih žila. Ektopija leće u Marfanovom sindromu je bilateralne prirode, često se razvija prije dobi od 4 godine i stalno napreduje, narušavajući vizualnu funkciju.

U Marfanovom sindromu zahvaćaju se drugi sustavi i organi: živčani (ektazija dura mater, uključujući lumbosakralni meningokele), bronhopulmonalni (spontani pneumotoraks, plućni emfizem, respiratorna insuficijencija), koža i meka tkiva (atrofični strijama), rekurentni ingvinalne i femoralne kile, dislokacije i rupture ligamenata, kao i ektopija bubrega, prolaps mjehura i maternice, proširene vene, itd.

Visoki nalet adrenalina koji je karakterističan za Marfanov sindrom može pridonijeti stalnom živčanom uzbuđenju, hiperaktivnosti, a ponekad i razvoju izvanrednih sposobnosti i mentalnog talenta.

Dijagnoza Marfanovog sindroma

Dijagnoza Marfanovog sindroma temelji se na obiteljskoj anamnezi, bolesnik ima tipične dijagnostičke znakove na temelju rezultata fizikalnog pregleda, EKG-a i EchoCG-a, oftalmološkog i rendgenskog pregleda, molekularno-genetičke analize i laboratorijskih ispitivanja.

Za dijagnostičke kriterije za Marfanov sindrom uzimaju se karakteristične promjene u različitim sustavima i organima; Glavne (velike) od njih su: dilatacija korijena / disekcija uzlaznog dijela aorte, ektopija leće i ektazija dura mater; deformitet prsnog koša / lijevka koji zahtijeva kirurško liječenje; omjer duljine gornjeg segmenta tijela i nižeg 1,05; skolioza (> 20˚) ili spondilolisteza; ograničenje proširenja u zglobu koljena (

Također su korišteni fenotipski dijagnostički testovi koji određuju omjer četkice / rasta (s Marfanovim sindromom> 11%); duljina srednjeg prsta (> 10 cm); Varga indeks tjelesne mase - (tjelesna težina, g / (visina, cm) x2 - dob, godina / 100, treba biti

Elektrokardiogram na Marfanovom sindromu omogućuje utvrđivanje poremećaja srčanog ritma, izražene hipertrofije miokarda; EchoCG - otkrivanje valvularne regurgitacije, povećanje veličine lijeve klijetke, prolaps mitralnih zalistaka, rupture akorda, dilatacija aorte. Na radiografiji prsnog koša možete vidjeti širenje korijena aorte i luka, povećanje veličine srca; na CT i MRI srca i krvnih žila - radi identifikacije dilatacije i aneurizme aorte.

Aortografija je indicirana za sumnju na aneurizmu i disekciju aorte. Prisutnost ektopije leće određena je pomoću biomikroskopije i oftalmoskopije; acetabularna protruzija uspostavljena je metodom radiografije zglobova kuka; ektazija dura mater - MRI kralježnice.

Kod Marfanovog sindroma utvrđeno je povećanje (2 puta ili više) renalnog izlučivanja metabolita vezivnog tkiva: glukoza aminoglikana i njihovih frakcija. Metoda izravnog automatskog sekvenciranja DNA omogućuje genetsku identifikaciju mutacija u genu FBN1.

Diferencijalna dijagnoza je neophodna kod bolesti koje nalikuju Marfanovom sindromu: homocistinurija, kongenitalna astra, s ostrahinitisom (Bells sindrom), nasljedna artrooftalmopatija (Stiklerov sindrom), MASS-sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, Loys-Ditztsov sindrom, sindrom gubitka srca, sindrom Brassa;,

Liječenje marfanovog sindroma

Liječenje i praćenje bolesnika s Marfanovim sindromom treba provoditi skupina specijalista: oftalmologa, kardiologa, kardiokirurga, ortopeda, genetičara, terapeuta.

Liječenje bolesnika s Marfanovim sindromom usmjereno je na prevenciju progresije bolesti i razvoj komplikacija, prvenstveno u kardiovaskularnom sustavu. Uz promjer aorte do 4 cm, propisuju se β-blokatori, antagonisti kalcija ili ACE inhibitori. Kirurško liječenje provodi se u slučaju insuficijencije srčanih zalistaka, prolapsa mitralnih zalistaka, značajnog širenja (> 5 cm) uzlaznog dijela i disekcije aorte. Rekonstrukcijske operacije na aorti s Marfanovim sindromom imaju visok postotak postoperativnog preživljavanja od 5 i 10 godina. Ako je potrebno, izvršite zamjenu mitralnog ventila. Kod trudnica s Marfanovim sindromom i teškom kardiovaskularnom patologijom, rano operativno izvođenje obavlja se carskim rezom. Kako bi se spriječio infektivni endokarditis i tromboza nakon operacije propisani su antibiotici i antikoagulanti.

U Marfanovom sindromu, korekcija vida se vrši odabirom naočala i kontaktnih leća, ako je potrebno, laserskim ili kirurškim liječenjem katarakte, glaukoma, uklanjanjem izmještene leće s umjetnom implantacijom. U slučajevima izraženih skeletnih poremećaja može biti potrebna kirurška stabilizacija kralježnice, torakoplastika, artroplastika kukova. Također se koriste patogenetska kolagen-normalizirajuća terapija, metabolička i vitaminska terapija.

Predviđanje i prevencija Marfanovog sindroma

Prognozu bolesnika s Marfanovim sindromom određuju prije svega stupanj kardiovaskularnih promjena, kao i lezije skeleta i oka. Postoji visok rizik od kompliciranog tijeka, smanjenja očekivanog trajanja života (90-95% ne do 40-50 godina) i iznenadne smrti. Pravovremena kardiološka korekcija s Marfanovim sindromom može značajno povećati trajanje (do 60-70 godina) i poboljšati kvalitetu života pacijenata.

Bolesnici s Marfanovim sindromom trebaju biti pod stalnim liječničkim nadzorom i redovito se podvrgavaju dijagnostičkom pregledu. Kod Marfanovog sindroma prikazana je niska ili srednja razina tjelesne aktivnosti, isključujući kontaktne sportove, sportska natjecanja, izometrijska opterećenja i ronjenje. Žene u reproduktivnoj dobi s Marfanovim sindromom moraju proći medicinsko genetsko savjetovanje.

Marfanov sindrom: razvoj, znakovi, dijagnoza, kako liječiti

Marfanov sindrom je genetski određena bolest koju karakterizira poraz ili nerazvijenost vlakana vezivnog tkiva tijekom embriogeneze i manifestira se disfunkcionalnim promjenama u vizualnom analizatoru, koštanom i zglobnom i kardiovaskularnom sustavu.

Obično se sindrom nasljeđuje od roditelja djeci autosomno dominantno. U nekim slučajevima, ona postaje rezultat mutacije gena koji kodira sintezu fibrilina i istodobno utječe na formiranje nekoliko fenotipskih osobina. Genetske promjene - mutacije nastaju pod utjecajem negativnih endogenih i egzogenih čimbenika. Fibrilinski protein je važan dio mnogih tjelesnih struktura. Sa svojim nedostatkom vezivnog tkiva gubi snagu i elastičnost, što utječe na stanje vaskularnog zida i ligamentno-zglobnog aparata.

Sindrom je 1875. godine otkrio oftalmolog iz Amerike, E. Williams. Pronašao je potpuno pomicanje leće oka iz svog normalnog položaja u bratu i sestri, koje su imale visok rast i prekomjernu pokretljivost zglobova od rođenja. Nekoliko godina kasnije, pedijatar iz Francuske, A. Marfan, proveo je zapažanja o 5-godišnjoj djevojčici s progresivnim skeletnim anomalijama, pretjerano dugim udovima i "paukovim prstima". On je dao jasan opis patologije zbog koje je sindrom dobio ime.

dječak s marfanovim sindromom

Klinički simptomi sindroma vrlo su polimorfni. To je zbog prisutnosti zahvaćenog vezivnog tkiva u svim unutarnjim strukturama tijela. Sistemski neuspjeh vezivnog tkiva očituje se znakovima oštećenja kostura, srca i krvnih žila, očiju, kože, središnjeg živčanog sustava, pluća. Slične patološke promjene nastaju unutar fetusa intrauterino. Simptomi sindroma kreću se od izbrisanih oblika do procesa koji su nespojivi sa životom.

Bolesnici imaju nerazmjerne udove, visinu iznad prosjeka, izdužene prste, hipermobilne zglobove, tanko tijelo, gotičko nebo, pregorele, duboko usađene oči. Oni pate od gigantizma, mijopije, ektopije leće, promjene oblika prsne kosti, kifoskolioze. Klinički znakovi sindroma posljedica su hipertenzivnosti tkiva.

Marfanov sindrom je nasljedna kolagenopatija, koja se javlja u 1 od 10.000 do 20.000 ljudi. Patologija se nalazi svugdje, među ljudima bilo koje nacionalnosti, spola i mjesta stanovanja - jednako često kao i među stanovnicima juga kao i na sjeveru. U bračnim parovima u kojima je otac stariji od 35 godina, češće se rađaju bolesna djeca.

Dijagnoza patologije temelji se na podacima o nasljednoj povijesti, vizualnom pregledu, rezultatima dodatnih studija. Bolesnici s Marfanovim sindromom slični su izgledu. Stručnjaci koji izgledaju mogu nagovijestiti prisutnost bolesti. Liječenje bolesti je lijek i operativno, sastoji se u uklanjanju strukturalnih i funkcionalnih poremećaja u srčanom mišiću, vizualnom analizatoru, aparatu za kostne zglobove. Kirurgija je indicirana u slučajevima kada liječenje lijekovima i fizioterapijom ne daje pozitivne rezultate. Ako se bolest ne liječi, očekivano trajanje života pacijenata je ograničeno na 30-40 godina. Uzrok njihove smrti je ruptura aorte ili akutna koronarna insuficijencija. Moderna medicina omogućuje pacijentima da uspješno liječe i potpuno žive do starosti.

Etiološki čimbenici

Marfanov sindrom je kongenitalna anomalija koju karakteriziraju sljedeće genetske osobine:

• autosomno dominantan način nasljeđivanja, u kojem se pacijenti nalaze u svakoj generaciji;
• izraženi pleiotropizam - višestruko djelovanje gena;
• različita izražajnost - stupanj razvoja obilježja kojeg kontrolira taj gen;
• visoka penetracija - vjerojatnost fenotipske manifestacije svojstva u prisutnosti odgovarajućeg gena.

Sindrom se razvija kao rezultat mutacije gena koji kodira biosintezu posebnog proteina fibrilina - važne strukture međustanične tvari koja osigurava elastičnost i kontraktilnost vlakana vezivnog tkiva. Mutacija se događa spontano u vrijeme začeća u jajašcu ili spermi. Uz nedostatak fibrilina poremećen je nastanak vlakana. Prestaje biti jaka i elastična, postaje pretjerano zategnuta i manje otporna na deformacije. Posude i ligamenti su najosjetljiviji na oštećenja.

Fibrilin je potreban za rad cinkovog ligamenta, kroz koji je objektiv pričvršćen na cilijarno tijelo. Kada je nedostatak proteina taj ligament oslabio, što se manifestira kratkovidnošću, subluksacijom leće, sekundarnim glaukomom, smanjenjem oštrine vida. Osim vizualnog analizatora, fibrilinski protein je sadržan u aortnim ligamentima i osigurava njegovu otpornost na stres. Slabljenjem ovih ligamenata dolazi do ekspanzije posude i odvajanja njezinih zidova. Takve promjene su smrtonosne za ljude. Kod Marfanovog sindroma često je zahvaćen bikuspidni ventil, koji zahtijeva kiruršku korekciju.

klasifikacija

• izbrisani - pacijenti imaju manje promjene u 1 ili 2 sustava tijela;
• izražen - prisutnost blagih poremećaja u 3 sustava ili karakterističnih patoloških poremećaja barem u 1. sustavu.

Priroda sindroma:

• progresivno - tijekom vremena patologija raste i pogoršava se,
• stabilni - znakovi bolesti tijekom dugogodišnjih promatranja ostaju nepromijenjeni.

• Obiteljski oblik - naslijeđen na autosomno dominantan način;
• sporadični oblik - sindrom je uzrokovan slučajnom mutacijom gena tijekom začeća.

simptomatologija

Marfanov sindrom manifestira se nizom kliničkih znakova koji su povezani s prisutnošću vlakana vezivnog tkiva u različitim strukturama tijela. Bolesnici se pojavljuju znakovi oštećenja kostiju i zglobova, vizualni analizator, srce, krvne žile, živci, pluća, koža.

Simptomi disfunkcionalnih poremećaja unutarnjih organa javljaju se na pozadini teškog umora i brzog umora nakon manjih fizičkih napora, mialgije, letargije, mišićne hipotenzije, paroksizmalne cefalgije. S rastom i razvojem ljudskog tijela, osobine bolesti postaju sve izraženije.

Kostur

Klinički znakovi Marfanovog sindroma zbog oštećenja kostiju, mišića i ligamenata:

1. kratki torzo i duge noge
2. stopala stopala,
3. paukovi prsti,
4. vitak graditi
5. mišićna hipotonija
6. duga i uska lica
7. duboko usađene oči
8. nedostatak razmaka između zuba
9. veliki nos
10. micrognathia,
11. nerazvijene jagodice,
12. velike i niske uši,
13. "Gotičko" nebo
14. potomstvo,
15. hiper-mobilnost zglobova
16. deformirana prsa u obliku lijevka ili ptičje kobilice,
17. zakrivljenost kralježnice
18. pomicanje nadzemnog kralješka u odnosu na temeljni,
19. izravnavanje lukova stopala,
20. guranjem acetabuluma.

Srce i posude

Oštećenje srčanog mišića kod Marfanovog sindroma određuje njegov ishod. Nedostaci se obično javljaju u strukturi aorte, plućnog trupa i razvoju srčanih zalistaka:

• dilatacija atrija i ventrikula,
• ekspanzija ograničenog dijela zida aorte u obliku vrećice,
• prolapsni bikusidni ventil,
• miksomatoza srca,
• kardiomiopatija,
• puknuće akorda mitralnog ventila,
• kalcifikacija aortnog ventila,
• razne vrste aritmija - atrijska, ekstrasistola,
• upala unutarnje sluznice srca - endokard,
• kardialgija s zračenjem u leđima, ključna kost, ruka, ramena,
• hladan ekstremitet
• otežano disanje
• srdačne zvukove,
• EKG - znakovi koronarne arterijske bolesti.

oči

Osobe s Marfanovim sindromom razvijaju patologiju vida:

1. kratkovidost,
2. pomak leće u stranu
3. izravnavanje rožnice i njeno zgušnjavanje,
4. nerazvijenost šarenice i cilijarnog mišića,
5. strabizam,
6. katarakte,
7. asimetrija učenika,
8. glaukoma,
9. astigmatizam,
10. dalekovidnosti,
11. oči koloboma
12. spazam retinalnih žila i visoki rizik od odvajanja.

Ostali organi

Oštećenje živčanog sustava:

• ishemijski i hemoragijski udarci,
• subarahnoidno krvarenje,
• protruzija membrana kičmene moždine.

Slabljenje i istezanje duralne vrećice očituje se bolom u donjem dijelu leđa, nogama, zdjelici i drugim neurološkim znakovima, cefalgiji.

Poraz bronhopulmonalnog sustava:

1. nakupljanje zraka između visceralne i parijetalne pleure,
2. emfizem,
3. produljenje i preopterećenje alveola,
4. apneja za vrijeme spavanja,
5. rak pluća.

U bolesnika s pneumotoraksom nakuplja se zrak u pleuralnoj šupljini, a pluća se komprimiraju. Njihovo disanje postaje učestalo i plitko, bolovi u prsima, koža prvo blijedi, a zatim postaje plavkasta.

Oštećenja kože, mekih tkiva, unutarnjih organa:

• pomicanje bubrega u kaudalnom smjeru,
• cystocele,
• prolaps maternice,
• ciste i novotvorine u jetri i bubrezima,
• proširene vene,
• strija na koži
• kila.

Pacijenti s Marfanovim sindromom su lako uzbudljivi, hiperaktivni, pretjerano emocionalni, često suzni i nasilni. Imaju izvanredne sposobnosti i visok stupanj inteligencije.

"Gotičko" nebo i mikrognatija dovode do poremećaja govora. Porazom kostura i zglobova pojavljuju se artralgija i mijalgija, razvija se rani osteoartritis.

Marfanov sindrom se drugačije očituje kod ljudi koji traže medicinsku skrb. Neki od njih pokazuju izražene znakove patologije, dok drugi imaju simptome koji su izbrisani. Napredovanje sindroma javlja se kako osoba raste. Kliničke manifestacije određuju lokalizacija i intenzitet oštećenja organa i sustava.

Dijagnostičke metode

manifestacije Marfanovog sindroma u mlađoj dobi

Otkrivanje Marfanovog sindroma obavljaju specijalisti za genetiku, kardiologiju, oftalmologiju, neurologiju, ortopediju. Dijagnoza patologije uključuje prikupljanje anamneze života i bolesti, identificiranje tipičnih kliničkih znakova, analizu vanjskog pregleda i fizičkih podataka, rezultate kardiografskih i rendgenskih pregleda, posjetu oftalmologu i sastavljanje rodovnice genetičara.

Osnovne dijagnostičke metode:

1. opći testovi krvi i urina su tipični znakovi upale;
2. biokemijsko ispitivanje krvi omogućuje identificiranje disfunkcije određenog organa koje je rezultat razvoja patološkog procesa, kao i utvrđivanje uzroka bolesti i propisivanje ispravnog liječenja;
3. elektrokardiografija prikazuje električne potencijale oblikovane u radnom srcu;
4. ehokardiografija - proučavanje morfoloških i funkcionalnih promjena u srcu i njegovom ventilskom aparatu;
5. Rendgenska i tomografska studija - informativne dijagnostičke metode koje otkrivaju lezije kostiju, zglobova, unutarnjih organa i mekih tkiva;
6. aortografija - radiografsko ispitivanje aorte pomoću kontrastnog sredstva;
7. Ultrazvuk unutarnjih organa
8. biomikroskopija i oftalmoskopija,
9. molekularno genetička analiza.

Metode liječenja

Marfanov sindrom je neizlječiv. Etiotropsko liječenje bolesti ne postoji, jer je nemoguće zamijeniti gene djeteta. Pacijentima se daje simptomatska terapija, čiji je cilj ublažiti opće stanje, eliminirati simptome i spriječiti ozbiljne komplikacije.

• β-blokatori - "propranolol", "atenolol";
• blokatori kalcijevih kanala - Nifedipin, Verapamil;
• ACE inhibitori - Captopril, Lisinopril;
• kolagen-normalizirajuća terapija - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolizam - Riboksin, Mildronat;
• multivitaminski kompleksi;
• antibiotici za prevenciju infektivnog endokarditisa;
• antikoagulanti za prevenciju tromboze;
• antioksidansi i antihipoksanti - “koenzim Q10”, “Elkar”;
• nootropni lijekovi - "Piracetam", "Vinpocetine".

Smanjenjem oštrine vida bolesnicima s oftalmološkim bolestima propisuju se stakla za stalno trošenje ili kontaktne leće.

1. kirurška intervencija na srcu i aorti - protetska aorta i valvularna kirurgija srca, rekonstruktivna i plastična kirurgija,
2. operacije oka - korekcija kratkovidnosti laserskim putem, zamjena leća, uklanjanje glaukoma,
3. kirurška korekcija kostura - plastika prsa s deformacijom u obliku lijevka, stabilizacija kralježnice, protetika velikih zglobova.

Fizioterapija i fizikalna terapija prikazani su ljudima s marfanoidnim fenotipom izbrisanog oblika.

Kliničke preporuke stručnjaka svojim pacijentima:

• održavanje zdravog načina života
• ograničenje teškog rada i fizičkog napora,
• odbijanje sportskih igara povećane aktivnosti,
• redovite posjete specijalistima iz područja kardiologije, oftalmologije, ortopedije, neurologije,
• pronalaženje pacijenata pod stalnim nadzorom i kontrolom liječnika,
• periodično dijagnostičko ispitivanje.

Prognoze i preventivne mjere

Prognoza Marfanovog sindroma je dvosmislena. To ovisi o stanju kardiovaskularnog sustava, očiju i skeleta pacijenta. Ako dođe do ozbiljnih kršenja ovih organa, očekivano trajanje života pacijenata je ograničeno na 40-50 godina, a rizik od iznenadne smrti se povećava. Pomoću pravodobne korekcije srčane kirurgije može se poboljšati kvaliteta života pacijenata i vratiti ih na radnu sposobnost.

Svi parovi, u obiteljskoj povijesti u kojima je bilo slučajeva nasljednih bolesti, trebali bi posjetiti genetiku prije trudnoće i unaprijed proći sve potrebne testove. Prenatalna dijagnostika je skup mjera za identifikaciju patologije u fazi intrauterinog razvoja. Sastoji se od fetalnog ultrazvuka i biokemijskog pregleda serumskih markera majki. Njegove invazivne metode uključuju: biopsiju korionskih vila, proučavanje amnionske tekućine, krvi iz pupkovine i stanica posteljice.

Svim pacijentima je potrebno vrijeme za sanaciju postojećih žarišta kronične infekcije u tijelu - za liječenje karijesa, tonzilitisa, sinusitisa s antibioticima. To je iznimno važan događaj jer je imunitet oslabljen kod osoba s Marfanovim sindromom. Trebali bi biti kaljeni, dobro jesti, optimizirati dnevnu rutinu, spavati dobro, provoditi dulja vremena u šetnji na svježem zraku, boriti se s lošim navikama, izbjegavati konfliktne situacije i stresove.

Marfanov sindrom: simptomi, dijagnoza, smjernice liječenja

Marfanov sindrom (ili bolest) rijetka je genetska bolest koja se nasljeđuje u autosomno dominantnom tipu i uzrokovana je strukturnim oštećenjima vezivnog tkiva koja dovode do poraza pretežno muskuloskeletnog, vizualnog i kardiovaskularnog sustava. Učestalost pojavljivanja takve nasljedne kolagenopatije je niska i prema različitim statistikama nije veća od 1 slučaja na 10 ili 20 tisuća ljudi. Bolest se može otkriti kod ljudi bilo kojeg spola i nema karakterističnu rasnu izvjesnost.

U ovom članku možete se upoznati s uzrocima, vrstama, manifestacijama, metodama dijagnostike i liječenja, predviđanjima Marfanovog sindroma. Ove informacije pomoći će vam da stvorite ideju o ovoj nasljednoj bolesti i možete postaviti bilo kakva pitanja svom liječniku.

Kliničke manifestacije ovog sindroma vrlo su polimorfne. Osobe s Marfanovom bolešću mogu imati visok status, nesrazmjerno duge udove, izdužene i tanke (kao što se zovu "pauci") prsti, asthenic body build, lučno nebo, izdužena lubanja, prepuni zubi i duboko usađene oči. Često imaju deformiran prsni koš, kifoskoliozu, malu čeljust, ektopiju leće, kratkovidost, plosnatu nogu, aneurizmu aorte i acetabularnu protruziju.

Takav široki fenotipski skup manifestacija može se izraziti iu plućima i gotovo ne razlikuje od stanja norme, te u teškim, naglašenim i brzo progresivnim oblicima. Takva varijabilnost se objašnjava ekstremnom raznolikošću mutacija u genu FBN1 i nekim drugim genima (TGFBR-2, itd.).

Primijećeno je da se u 75% slučajeva Marfanov sindrom prenosi prema obiteljskom tipu nasljedstva, a samo u 15% djece prvi put se manifestira mutacija. Osim toga, stručnjaci ističu činjenicu da se rizik od dobivanja djeteta s takvom bolešću povećava u onih parova u kojima je očeva dob starija od 35 godina.

Neka povijest i zanimljivosti.

Bolest je prvi put opisao 1886. godine pedijatar iz Francuske, Antoine Marfant. Upravo je on razmišljao o kliničkom slučaju djevojke s paukovim prstima i tankim dugim nogama. Takve anomalije kostura brzo su napredovale. Nakon toga je bolest dobila ime po njemu. Gen koji uzrokuje razvoj znakova sindroma prvi je put otkrio tek 1991. Francesco Ramirez u središtu planine Sinai (SAD, New York).

Opažanja pokazuju da ovu bolest često otkrivaju poznate osobe. Veliki i svjetski poznati violinist Niccolò Paganini, poznati pripovjedač Hans Christian Andersen, američki predsjednik Abraham Lincoln, skladatelj Sergej Rahmanjinov, pjevač Ramonesa Joey Ramon i pjevač Troy Sivan, glumac Vincent Schiavelli, prvi model Leslie Hornby, predvodnici Deerhuntera i M Muškarci Bradford Cox i Austin Carlisle - to nisu svi popularni ljudi s ovom bolešću.

Pretpostavlja se da takve izvanredne sposobnosti mogu biti uzrokovane visokim naletom adrenalina, što je karakteristično za Marfanov sindrom, što izaziva hiperaktivnost iu nekim slučajevima može uzrokovati razvoj talenata.

razlozi

Ova genetska bolest uglavnom se nasljeđuje prema dominantnom tipu i uzrokovana je transmisijom abnormalnog FBN1 gena odgovornog za sintezu fibrilina-1 djetetu. Ovaj protein je odgovoran za elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva, a njegov nedostatak uzrokuje gubitak snage i elastičnosti. Zbog toga, vezivno tkivo ne može izdržati fiziološki stres koji mu se nameće. Takve promjene su osjetljivije na zidove krvnih žila i ligamenata (prvenstveno zahvaća aortu i zinasni ligament oka).

Protein fibrilin-1 obavlja ne samo potporne funkcije za tkiva, već se veže i na drugi protein. Ova kombinacija tvori TGF-P faktor rasta, koji ima negativan učinak na tonus vaskularnog mišića. Prekomjerno se nakuplja u tkivima pluća, srčanih zalistaka i aorte. Nakon toga, njihova tkiva su oslabljena i pacijent ima simptome karakteristične za bolest.

klasifikacija

Stručnjaci identificiraju dva glavna oblika ovog sindroma:

• izbrisani - pacijent ima blage ozljede od 1 ili 2 sustava;
• Teški sustavi su slabo pogođeni ili su izražene promjene otkrivene u 1 sustavu, ili su izražene lezije prisutne u 2-3 sustava.

Lezije u Marfanovom sindromu mogu biti izražene u blagim, umjerenim ili teškim oblicima. Tijek bolesti može biti stabilan ili progresivan.

simptomi

Najkarakterističniji simptom Marfanovog sindroma je kombinacija ozljeda mišićnoskeletnog, vizualnog i kardiovaskularnog sustava. Vrijeme njihovog pojavljivanja je promjenjivo, a manifestacije su različite.

Obično je za dijagnozu prisutnost sljedećih znakova:

• nesrazmjerno duge udove;
• aneurizma aorte;
• pojedinačna ili bilateralna ektopija leće.

Međutim, pored ovih znakova, postoji još 30 drugih manifestacija sindroma.

Skeletne lezije

Kod osoba s Marfanovim sindromom mogu se otkriti sljedeće promjene u mišićno-koštanom sustavu:

• rast je znatno viši od prosjeka;
• astenični tip tijela;
• dugi i uski kostur lica;
• duge udove i prste;
• zakrivljenost kralježnice (spondilolisteza, skolioza, kifoza, itd.);
• deformitet prsnog koša ili grebena prsnog koša;
• mala veličina čeljusti;
• arkopodobnoe visoko nebo;
• prekomjerna fleksibilnost i pokretljivost zglobova;
• deformacija prstiju u obliku čekića;
• acetabularna protruzija;
• ravne noge;
• patologija ugriza.

Prosječna visina osoba s ovom bolešću pri rođenju može biti 52,5 cm kod djevojčica (oko 175 cm u odrasloj dobi) i 53 cm u dječaka (oko 191 cm u odrasloj dobi).

Zbog visokog nepca i male veličine čeljusti, ljudi s Marfanovim sindromom mogu doživjeti poremećaje govora. Lezije kostura i zglobne strukture dovode do pojave artralgije i mialgije. Kasnije, ove promjene povećavaju rizik od razvoja ranog osteoartritisa.

Oštećenje očiju

Pojedinačna ili bilateralna ektopija leće u Marfanovom sindromu otkrivena je u 80% bolesnika. Obično takvi ljudi razvijaju kratkovidost i astigmatizam, ali u nekim slučajevima dolazi do hiperopropije. Češće dolazi do oštećenja vida u 4. godini života djeteta. Nadalje, oni stalno napreduju.

Osim ovih bolesti, kod Marfanovog sindroma mogu se otkriti i slijedeće patologije organa vida:

• strabizam;
• hipoplazija cilijarnog mišića;
• coloboma iris;
• povećanje veličine i izravnavanje rožnice;
• promjenu promjera mrežničnih žila;
• stvaranje katarakte;
• pojavu glaukoma u mladoj dobi.

Oštećenje srca i krvnih žila

Dominantne i najopasnije manifestacije Marfanovog sindroma su znakovi oštećenja srca i krvnih žila. Promjene do kojih dolazi zbog oštećenja strukture zidova žila elastičnog tipa (posebno aorte i plućne arterije) i malformacija ventila, pregradnih stijenki srca uzrokuju sljedeće simptome:

• brzi početak umora;
• lupanje srca;
• bol angine s lokalizacijom u leđima, gornjim udovima ili ramenima;
• hladne ruke i noge;
• aritmija;
• kratak dah.

Kod slušanja zvukova srca kod takvih pacijenata mogu se otkriti zvukovi, a pri izvođenju EKG-a mogu se otkriti znakovi angine. U Marfanovom sindromu može se razviti cistična medijska degeneracija mitralnog ili aortnog ventila, što dovodi do prolapsa ovih struktura ventila. Osim toga, fetus koji nasljeđuje mutirane gene ima veću vjerojatnost za razvoj prirođenih srčanih defekata. Ponekad, s nepovoljnim tijekom takvog neonatalnog oblika sindroma, dijete razvija progresivno zatajenje srca, što dovodi do fatalnog ishoda do jedne godine života.

Međutim, najkarakterističnija lezija kardiovaskularnog sustava za Marfanov sindrom obično postaje progresivna ekspanzija, disekcija uzlaznog dijela aorte i pojava aneurizme na njoj. Takve promjene izazivaju slabljenje vezivnog tkiva, što dovodi do cistične degeneracije vaskularnog zida. Brza progresija takvih lezija aorte može pokriti cijelu njezinu dužinu i posude koje se od nje odvajaju. Ova komplicirana patologija često dovodi do smrti.

Lezije središnjeg živčanog sustava

Jedna od posljedica Marfanovog sindroma može postati duralna ektazija, uzrokovana rastezanjem i istezanjem vezivnog tkiva (omotnica), obavijajući kičmenu moždinu. Nakon toga, ova patologija može dovesti do boli i nelagode u trbušnoj šupljini ili slabosti i ukočenosti donjih ekstremiteta.

Intelektualni razvoj i mentalno stanje

Za većinu djece razina inteligencije odgovara normi, a IQ je 85-115 jedinica. Kod nekih osoba s takvom nasljednom bolešću, razina inteligencije značajno premašuje gornje granice norme.

Ponekad ljudi s Marfanovim sindromom mogu imati znakove neujednačene intelektualne aktivnosti i neke osobine ličnosti, izražene u visokom samopoštovanju, prekomjernoj emocionalnosti, suznosti i razdražljivosti.

Lezije pluća

Bolesnici s Marfanovim sindromom nemaju uvijek problema s plućima. Međutim, u nekim slučajevima, slabost vezivnog tkiva alveola dovodi do njihovog produljenja i preopterećenja. Nakon toga, ovi pacijenti mogu imati spontani pneumotoraks, emfizem i respiratornu insuficijenciju. U nedostatku pravovremene pomoći i liječenja, takve patologije mogu postati uzrok smrtnog ishoda.

Osim toga, osobe s Marfanovim sindromom mogu doživjeti apneju za vrijeme spavanja, popraćenu prestankom disanja u snu tijekom 10 sekundi ili više.

Oštećenje drugih sustava

Osim navedenih manifestacija Marfanovog sindroma, u nekim slučajevima mogu se otkriti i sljedeće promjene u drugim organima i sustavima:

• atrofična strija na koži;
• često rekurentne femoralne i ingvinalne kile;
• sklonost rastezanju i kidanju ligamenata, subluksacija i dislokacija;
• nenormalan položaj bubrega;
• proširene vene;
• prolapsa maternice i mjehura.

Opće stanje

Većina djece s Marfanovim sindromom teško je podnijeti fizičke napore i nakon toga često osjećaju bol u mišićima. Mišići takvih pacijenata mogu biti nedovoljno razvijeni.

U pozadini psiho-emocionalnog preopterećenja, djeca mogu povremeno iskusiti glavobolje nalik migreni. Osim toga, često se osjećaju slabost i znakovi hipotenzije.

dijagnostika

Da bi se otkrio Marfanov sindrom, liječnik provodi temeljitu studiju obiteljske povijesti, fizikalni pregled pacijenta i propisuje EKG, Echo-KG, molekularno genetsku analizu, rendgen i oftalmološki pregled.

Glavne dijagnostičke značajke Marfanovog sindroma su sljedeća odstupanja:

• ekspanzija i / ili disekcija uzlazne aorte;
• ektazija dura mater;
• deformitet prsnog koša koji zahtijeva liječenje;
• ektopija leće;
• skolioza (ili spondilolisteza);
• odnos gornjeg segmenta tijela prema donjem je manji od 0,86 ili raspon gornjih ekstremiteta do visine veće od 1,05;
• ravne noge;
• acetabularna protruzija.

Slučajevi obiteljske povijesti su dodatni znakovi bolesti, a preostale manifestacije Marfanovog sindroma pripadaju malim dijagnostičkim kriterijima.

Za konačnu dijagnozu potrebno je identificirati jedan glavni kriterij u dva sustava tijela i jedan mali u trećem sustavu ili prisutnost 4 glavna kriterija u kosturu.

Osim toga, provode se testovi za određivanje karakterističnih fenotipskih znakova:

• omjer duljine četkice i rasta (više od 11%);
• dužina srednjeg prsta (više od 10 cm);
• Varge indeks, itd.

Identificirati patologije srca i krvnih žila:

• EKG - određeni su znakovi stenokardije, aritmija, izražene hipertrofije miokarda;
• Echo-KG - otkrivena ekspanzija aorte, proširenje lijeve klijetke, prolaps mitralnih zalistaka, regurgitacija uzrokovana prolapsom ventila, lomovi tetiva, aneurizma aorte.

Ako se sumnja na disekciju aorte i aneurizmu, preporučuje se aortografija.

Za proučavanje kršenja gledišta provedena su sljedeća istraživanja:

Promjene u kosturu otkrivene su rendgenskim snimanjem. Da bi se odredila ektazija dura mater, izvodi se MRI kralježnice.

U Marfanovom sindromu, laboratorijski testovi otkrivaju povećanje renalnog izlučivanja glukoza aminoglikana i njihovih frakcija (metabolita vezivnog tkiva) za faktor 2 ili više. Koristeći metodu izravnog automatskog sekvenciranja DNA, određene su mutacije gena FBN1.

Diferencijalna dijagnoza Marfanovog sindroma provodi se uz sljedeće bolesti:

• Bealsov sindrom;
• gomotsistonuriya;
• Shprintzenov sindrom - Goldberg;
• Ehlers-Danlosov sindrom;
• Sticklerov sindrom;
• MSS fenotip;
• Lois-Ditzov sindrom;
• Tip 2B višestruke endokrine neoplazije (MEN II).

liječenje

Do sada, znanstvenici nisu bili u mogućnosti pronaći sredstva za uklanjanje poremećaja razvoja vezivnog tkiva u bolesnika s Marfanovim sindromom. Zato je danas glavni cilj liječenja ove genetske bolesti spriječiti napredovanje bolesti i pojavu njezinih komplikacija.

Terapija lijekovima

Ako se otkrije povećanje aorte do 4 cm ili znakovi prolapsa mitralnog zaliska, pacijentu se dodjeljuju β-adrenoblokeri kako bi se smanjilo opterećenje ove velike posude. U pravilu se češće preporučuje uporaba ovih agensa dugog djelovanja. Doziranje lijeka propisuje se pojedinačno (na primjer, doza propranolola može biti od 40 do 200 mg / dan, a atenolol - 25-150 mg). Osim β-blokatora, mogu se dodatno propisati antagonisti kalcija ili ACE inhibitori kako bi se stabiliziralo funkcioniranje srca i krvnih žila.

Uz značajne oštećenja skeleta u tijelu, postoji nedostatak određenih proteina i mikroelemenata koji su uključeni u strukturu vezivnog tkiva. Kako bi se nadoknadio njihov nedostatak, pacijentima s Marfanovim sindromom mogu se propisati lijekovi i dodatci prehrani na bazi magnezija, cinka, kalcija i bakra, kolekalciferola i hijaluronske kiseline.

Ako se u krvi pacijenta otkrije povećana razina somatotropnog hormona koji provocira prekomjerni rast, preporučuje se da se u prehranu djece uključe enzimi s visokim udjelom masti klase Omega-3. Njihovo uvođenje u prehranu omogućuje vam da donekle spriječite izlučivanje hormona rasta i usporite stopu rasta.

Uz brzi rast, djevojčice s takvom bolešću ponekad mogu dobiti lijekove na temelju progesterona i estrogena. Oni se obično počinju primjenjivati ​​u dobi od 10 godina (kako bi ubrzali početak puberteta i brže zaustavili rast).

Osim toga, pacijentima (djeci i odraslima) s Marfanovim sindromom mogu se propisati sljedeća sredstva korisna za vezivno tkivo:

• askorbinska kiselina;
• Glukozamin sulfat;
• Hondroitin sulfat;
• Karnitin klorid;
• L-lizin;
• tokoferol;
• vitaminski i mineralni kompleksi.

Takvi lijekovi uzimaju se po tečajevima, a za svaku je pacijenticu izraditi plan za njihovu provedbu.

U nekim slučajevima Marfanov sindrom zahtijeva stomatološke zahvate i operacije. Pacijentima se propisuju antikoagulansi i antibiotici za prevenciju moguće tromboze i infektivnog endokarditisa u postoperativnom razdoblju.

Za korekciju oštećenja vida kod bolesnika s Marfanovim sindromom preporučuje se odabir kontaktnih leća ili naočala. Ako je potrebno, mogu se izvesti različite oftalmološke operacije za liječenje.

Promjena načina života

Preporučuju se bolesnici s Marfanovim sindromom:

• neka ograničenja fizičke aktivnosti - moraju biti niske ili srednje razine;
• odbacivanje određenih vrsta tjelesne aktivnosti (sportovi, koji zahtijevaju oštre udarce ili pokretanje, ronjenje, biciklističke utrke, trkačke utrke itd.);
• odluku o sportskim aktivnostima uvijek treba donositi zajedno s liječnikom;
• česti pregled kod kardiologa, oftalmologa, ortopeda i terapeuta;
• kod planiranja začeća djeteta, konzultirajte genetičara;
• žene koje planiraju trudnoću trebaju biti pripremljene za ranu isporuku s carskim rezom.

Kirurško liječenje

Sljedeće operacije srca mogu se provesti kako bi se uklonilo oštećenje srca i krvnih žila u Marfanovom sindromu:

• plastični dio endotelne aorte ili egzoproteza (s ekspanzijom do više od 6 cm, disekcija i aneurizma);
• implantacija mitralnog ventila (izvodi se samo uz brzo napredovanje regurgitacije do teškog ili razvoja zatajenja lijeve klijetke).

Prema statistikama, uvođenje suvremenih tehnika u praksu srčanih kirurga smanjuje rizik od postoperativne smrtnosti u bolesnika s Marfanovim sindromom, a nakon njihovog izvršenja postaju sposobni. Osim toga, pravovremena provedba takvih intervencija omogućuje produženje životnog vijeka takvih pacijenata na 60-70 godina.

Ako je potrebno, provode se oftalmološke operacije kako bi se otklonile povrede s gledišta:

• laserska korekcija kratkovidnosti;
• kirurško ili lasersko uklanjanje katarakte ili glaukoma;
• usađivanje umjetne leće.

Pitanje potrebe za korekcijom deformiteta skeleta određeno je savjetovanjem liječnika. Takve intervencije su traumatične i često praćene razvojem teških postoperativnih komplikacija (perikarditis, upala pluća, upala pluća). Pitanje izvedivosti njihovog držanja bilo je više puta raspravljano na brojnim simpozijima o kolagenopatijama. Mnogi stručnjaci imaju mišljenje koje poriče potrebu za takvim kirurškim liječenjem. Međutim, u teškim slučajevima može se izvesti takva korektivna stabilizacija kralježnice, torakoplastika ili zglobovi kuka.

pogled

Očekivani životni vijek osoba s ovim sindromom uvelike je određen težinom srčanih i vaskularnih lezija. Visoki rizik od iznenadne smrti i smanjenja očekivanog trajanja života do 40-50 godina zabilježen je kod onih pacijenata koji nisu imali propisanu pravovremenu medicinsku ili kiruršku obradu. Kardiološke operacije koje se izvode na vrijeme omogućuju produženje života pacijenta na 60-70 godina, poboljšanje kvalitete života i povratak sposobnosti za rad.

Koji liječnik kontaktirati

Ako sumnjate na prisutnost Marfanovog sindroma, posavjetujte se s genetikom. Nakon dijagnoze, ostali specijalisti su povezani s promatranjem i liječenjem pacijenta: kardiolog, ortoped, oftalmolog i terapeut. Ako je potrebno provesti korektivne operacije na srcu i krvnim žilama, pacijenta se šalje kardiokirurgu.

Marfanov sindrom je rijetka genetska bolest koju prati nenormalan razvoj vezivnog tkiva. Nakon toga, pacijent ima lezije skeletnih struktura, srca i krvnih žila, organa vida, živčanog i drugih tjelesnih sustava. Redovitim liječničkim nadzorom takvih bolesnika, redovitim dijagnostičkim pregledima i pravodobnim liječenjem patoloških pojava može se značajno poboljšati kvaliteta života tih ljudi i spriječiti razvoj komplikacija koje ugrožavaju život.

Medicinska animacija o simptomima Marfanovog sindroma (engleski):