Osteopetroza - što je ova bolest

Rijetka nasljedna bolest koju karakteriziraju oslabljeni procesi obnove kostiju naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teških komplikacija (nedostatak željeza, osteomijelitis), što može biti smrtonosno. Pacijenti koji pate od ove patologije trebaju stalno pratiti svoje zdravlje, pravodobno poduzimati terapijske i profilaktičke mjere, pratiti krvnu sliku i savjetovati se s ortopedskim specijalistom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza je rijetka patologija mišićno-koštanog sustava čija je glavna značajka prekomjerna formacija kostiju. Druga imena za ovu bolest su hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolest, "smrtonosni mramor". Ovo stanje je posljedica poremećaja u formiranju krvi u koštanoj srži.

U zdravom tijelu, stanice koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) i uništavaju ga (osteoklasti) sudjeluju u procesu formiranja kostiju zajedno. Proizvode se u traženim količinama. Mramorna bolest javlja se zbog povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i disfunkcije njihovih funkcija, što rezultira zgušnjavanjem, povećanom krhkosti kostiju, ravnotežu između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novog.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su pokazali da je smanjenje resorpcije (proces uništenja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima ugljične anhidraze u osteoklastima. Gena poremećaji dovode do toga - identificirana su tri gena koji su odgovorni za stvaranje hematopoetskih i koštanih tkiva:

  • gen receptora vitamina D, VDR;
  • gen receptora kalcitonina, CALCR;
  • Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Poremećeni su procesi osifikacije, jer se intenzitet formiranja kosti osteoblastima ne smanjuje, tkiva se zbijaju. Uzroci genskih mutacija nisu otkriveni, ali je otkrivena genetska predispozicija za osteopetrozu. Bolest se prenosi autosomno recesivnim tipom, s prosječnim brojem 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Liječnici dijele osteopetrozu na dva glavna oblika ovisno o vremenu pojavljivanja kliničkih znakova patologije. Autosomna recesivna mramorna bolest najčešće se javlja u djetinjstvu. Karakterizira ga maligni tijek s teškim simptomima, razvoj komplikacija, slaba prognoza. Autosomno dominantan oblik osteopetroze registriran je u odrasloj dobi, lakše je (često asimptomatski), dijagnosticiran kao rezultat rendgenskog pregleda.

Simptomi osteopetroze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, koje se može otkriti samo uz pomoć laboratorijske radioterapije (X-zrake). Posebna klinička slika bolesti uočena je u djece s kasnijim, autosomno dominantnim oblikom, a mramorna bolest je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze u djece su:

  • kašnjenja u općem fizičkom razvoju: nizak rast, kasni početak neovisnog hodanja, kasni zubi, usporavanje stope rasta, visoki stupanj širenja karijesa;
  • vizualni znakovi hidrocefalusa (nakupljanje tekućine u cerebrospinalnom sustavu mozga): deformacija lubanje, promjene u njenom obliku i veličini, široke jagodice, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
  • povećanje veličine unutarnjih organa (jetre, slezene), limfnih čvorova;
  • zbog suženja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze živčani snopovi, moguće je stegnuti vizualne ili slušne živce, što dovodi do poremećaja vida i sluha do gluhoće ili sljepoće;
  • paraliza lica;
  • anemija (nedostatak željeza) različite težine;
  • blijeda koža;
  • patološki prijelomi u adolescenciji ili mladima (uglavnom su zahvaćene kosti kuka);
  • povećan umor tijekom vježbanja (trčanje, hodanje, vježbanje);
  • oslabljena proizvodnja crvenih krvnih stanica (eritropoeza) i leukociti (leukopoeza);
  • eritropenija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica);
  • anicitoza (povećanje broja crvenih krvnih stanica različitih veličina);
  • poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica).

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna opasnost kod osteopetroze se razvija na pozadini njezinih glavnih simptoma komplikacija. Najčešći uzroci smrti u mramornoj bolesti su:

  • progresivna anemija i njezine komplikacije;
  • osteomijelitis, koji se razvija na pozadini patoloških fraktura i prianjanja bakterijskih ili virusnih infekcija.

dijagnostika

Patološki prijelomi i teška anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. Osteopetrozom se dijagnosticira sljedećim laboratorijskim dijagnostičkim metodama:

  • X-zraka (na slikama su guste kosti predstavljene tamnim točkama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
  • MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorizirana tomografija) namijenjeni su razjašnjavanju opsega oštećenja kostiju;
  • kompletna krvna slika (za otkrivanje stadija anemije);
  • biokemijska analiza krvi (kako bi se razjasnio sadržaj kalcija i fosfornih iona; smanjena razina tih elemenata ukazuje na neuspjeh procesa resorpcije kostiju);
  • biopsija kostiju (prema indikacijama za razjašnjavanje prirode bolesti);
  • genetska analiza provedena među članovima obitelji (potrebno je razjasniti dijagnozu u teškim slučajevima)

Osteopetroza se može razlikovati od hipervitaminoze D, Pagetova bolest, melaraza, limfogranulomatoze i drugih patologija praćenih osteosklerozom (povećanje gustoće kostiju) pomaže rendgenskim snimkama. Zbog specifičnih simptoma X-zraka, bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Kod mramornih bolesti zahvaćene su kosti lubanje i kostura:

Ovisno o zoni osifikacije, slike pokazuju izraženu zbijenost koštanog tkiva, uz lagani tijek osteopetroze - trake zgusnute strukture koje se izmjenjuju s vrpcama spužvaste tvari. Uz različitu lokalizaciju patološkog procesa, trake imaju različitu lokaciju:

  • zglob koljena - poprečni;
  • humerus - trokutast:
  • krila ileuma, grane stidne i gluteusne kosti su zasvođene;
  • u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakteristična značajka mramorne bolesti je očuvanje oblika kostiju s promjenom njihove strukture. Znakovi skleroze zabilježeni su u svodu i bazi lubanje, debljina kosti može se povećati zbog hiperostoze. Metafiza dugih kosti može se povećati. Na rendgenskim snimkama s osteopetrozom nedostaje lumen koštanog kanala (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteopetrozom

Da bi se razjasnila dijagnoza i dobio savjet o liječenju osteopetroze, potrebno je uputiti se na ortopeda i genetiku. Obvezni stadij dijagnoze je pregled stanja skeleta od strane radiologa. Nakon utvrđivanja ozbiljnosti oštećenja kostiju i općeg stanja tijela, razvijen je režim liječenja. Terapija je usmjerena na ispravljanje struktura kostiju i mišićnog tkiva, liječenje povezanih patologija krvotvornih sustava.

Glavni zadatak koji treba riješiti pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u osteopetrozi služe kao zaštita koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Taj se zadatak rješava posebnom masažom, kompleksima terapijske gimnastike, plivanjem. Važnu ulogu u složenom dugotrajnom liječenju ima dijeta - u prehrani bi trebala prevladati sljedeća hrana:

  • salate od voća ili povrća;
  • prirodni sokovi;
  • mliječni proizvodi, svježi sir.

Osteopetroza (smrtonosna mramorna, mramorna bolest)

U medicini postoje mnoge rijetke bolesti. Jedan od njih je osteopetroza ili mramorna bolest. Ranije je malo ljudi čula za to, ali danas, zbog informacijskih mogućnosti Interneta, ta se patologija često čuje. Mramorna bolest - što je to?

Mramorna bolest

Osteopetroza, ili mramorna bolest, izuzetno je rijetka genetska bolest, s teškim tijekom i često lošom prognozom. Često ova patologija dovodi do smrti, za koju je dobila drugo ime - "mramor smrti".

Bolest mramora pogađa i muškarce i žene, djecu i starije osobe, ne praveći razliku između njih. Nalazi se među svim rasama i nacionalnostima, na bilo kojem kontinentu.

Prvi put je osteopetrozu 1904. godine govorio Heinrich Albers-Schonberg, kirurg i radiolog. Opisao ga je kao displastičnu kongenitalnu bolest u kojoj se u većini skeletnih kostiju javlja difuzna osteoskleroza.

Prema liječnicima, glavni patološki proces u Albers-Schonberg-ovom sindromu je dominantnost i povećana funkcija osteoblasta u pozadini smanjene aktivnosti osteoklasta. Istovremeno, procesi sinteze u kostima prevladavaju nad raspadanjem, koštano tkivo se zbija i postaje slično mramoru.

Međutim, to se odražava u njegovoj unutarnjoj strukturi, što dovodi do prekomjerne krhkosti i čestih prijeloma.

Kod osteopetroze, rast kosti se odvija uglavnom iznutra - endokostalno, ispunjavajući unutarnju šupljinu. Posljedica toga je postupno sužavanje prostora koštane srži. Tijekom vremena, koštana srž je gotovo u potpunosti zamijenjena novoformiranim tkivom.

Također, rast kostiju dovodi do izraženog suženja kanala optičkih živaca.

razlozi

Točan uzrok razvoja "mramora smrti" još nije razjašnjen. U većini slučajeva to je bolest koja se nasljeđuje, to jest obiteljska je. Međutim, ne možemo isključiti sporadične slučajeve koji se također javljaju.

Postoje dvije varijante nasljeđivanja ovog sindroma - autosomno dominantno i autosomno recesivno.

U prvom slučaju bolest se prenosi s vjerojatnošću od 50-75%, ali njezine manifestacije nisu tako ozbiljne i prognoza je povoljnija. Jedan od roditelja mora imati znakove bolesti različite težine. Pacijenti žive dovoljno dugo, iako njihova kvaliteta života trpi.

U drugom slučaju, vjerojatnost nasljeđivanja je 25%, oba roditelja su, u pravilu, nositelji "pogrešnog" gena. Kliničke manifestacije bolesti nemaju. Autosomno recesivna varijanta je izuzetno teška. Patologija se razvija brzo i bez liječenja dijete umire ubrzo nakon rođenja.

Bilo je i verzija o povezanosti ovog sindroma sa paratiroidnom hiperfunkcijom i metabolizmom vitamina D, ali nisu dobili uvjerljive dokaze.

manifestacije

Sve kliničke manifestacije mramornih bolesti uzrokovane su hiperprodukcijom koštanog tkiva. Najkarakterističniji simptomi osteopetroze su:

  • Promjene u krvi.
  • Poremećaji imuniteta.
  • Hepatosplenoraegalija.
  • Patologija kostiju.
  • Problemi sluha i vida.
  • Poremećaj razvoja.

Osteopetroza je izuzetno ozbiljna bolest, čak iu slučaju benigne varijante. To gotovo uvijek dovodi do invalidnosti pacijenta.

Promjene u krvi

Budući da se koštana srž u osteopetrozi zamjenjuje patološki obraslim tkivom, to dovodi do poremećaja u formiranju krvi. Uostalom, ovo tijelo je odgovorno za stvaranje crvenih krvnih stanica, leukocita i trombocita u tijelu.

Glavni hematološki sindrom u mramornoj bolesti je pancitopenija. U testu krvi laboratorijskim testom mogu se otkriti sljedeće promjene:

  • Anemija (smanjenje broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina).
  • Leukopenija (smanjenje broja bijelih krvnih stanica).
  • Trombocitopenija.

Klinički, anemija se može posumnjati na blijedu kožu i svijetlo ružičaste sluznice. Osim toga, pacijenti će se žaliti na konstantan umor, nedostatak daha, vrtoglavicu, sklonost nesvjestici, promjenu okusa, česte prehlade.

Objektivna studija može otkriti povećan broj otkucaja srca i sistolički šum u srcu - simptome karakteristične za anemiju.

Smanjenje broja trombocita - trombocitopenija - s mramornom bolešću očitovat će sklonost krvarenju, produljenom preklapanju krvi, pojavi modrica na tijelu.

Poremećaji imuniteta

Rad imunološkog sustava izravno je povezan s funkcioniranjem koštane srži. Uostalom, tu se stvaraju leukociti - krvne stanice koje se aktivno bore s bakterijskim (neutrofilnim) i virusnim (limfocitima) infekcijama.

Albers - Schonberg sindrom karakteriziraju česte bakterijske bolesti. A njihova značajka je dugotrajan tijek s čestim recidivima. Ovo stanje se naziva sekundarna imunodeficijencija.

Kod osteopetroze su česte pridružene bolesti bronhitis, upala pluća, sinusitis. U teškim slučajevima, s izraženom supresijom imuniteta, sepsa se čak može razviti. Često te patologije postaju prva dijagnoza za takve pacijente. I tek nakon temeljitog ispitivanja ustanovljen je pravi razlog.

hepatosplenoraegalija

Povećanje jetre i slezene čest je simptom osteopetroze. Također je povezana s zamjenom koštane srži. Budući da praktički ne funkcionira, organi izvanstanične cerebralne hematopoeze, slezene i jetre počinju igrati svoju ulogu. Tijekom vremena značajno se povećavaju zbog funkcionalne hipertrofije i mogu zauzeti većinu trbušne šupljine.

Abdomen ovih pacijenata također se može povećati, a jetra i slezena su opipljive kada se palpiraju. To može dovesti do pogrešne dijagnoze - leukemije, hepatitisa, autoimunih bolesti.

Patologije kostiju

Iako osteopetroza povećava koštanu masu, tkivo gubi strukturu. Počinje podsjećati na mramor, koji je, kao što znamo, prilično krhak.

Rezultat takvih promjena su privatni spontani prijelomi cjevastih kostiju - obično femoralna. Osim toga, pacijenti imaju izraženu deformaciju lubanje i kralježnice, udova.

Osteoartritis ili osteomijelitis nisu rijetki u ovoj patologiji i upalnim procesima u skeletnom sustavu. Postoje problemi sa zubima - višestruki karijes, oštećenje zuba, odontogeni apscesi. Kod nekih bolesnika zabilježena je fuzija sinusa lubanje.

Problemi sluha i vida

Budući da se otvori optičkih živaca komprimiraju zbog širenja koštanog tkiva, tijekom vremena dolazi do atrofije vlakana i sljepoće. Atrofija može biti primarna ili sekundarna.

Oftalmološki pregled pokazao je izravnanje orbita, nistagmus, poremećenu konvergenciju, strabizam i egzoftalmus.

Kompresija slušnih živaca također uzrokuje njihovu atrofiju, što se u početku manifestira smanjenjem sluha. Kako bolest napreduje, može doći do potpune gluhoće.

Razvojni poremećaj

Promjene u lubanji, oslabljenom sluhu i vidu, česte bolesti dovode do toga da dijete s Albers-Schonberg-ovim sindromom zaostaje u razvoju - ne samo fizičko, već i mentalno.

U pravilu, takva djeca počinju kasniti. Zbog lubanje nepravilnog oblika razvijaju hidrocefalus, što rezultira konvulzijama. Oni pogoršavaju postojeće probleme.

U slučaju bolesti mramora nije neuobičajeno odgoditi psiho-emocionalni i govorni razvoj. Drugi se često javlja na pozadini oštećenja sluha. Mentalna retardacija nije tipičan simptom osteopetroze.

dijagnostika

Uspjeh liječenja ovisi o pravovremenoj dijagnozi ove patologije. Što prije osteopetroza bude potvrđena, liječnici imaju više mogućnosti za terapiju.

Moderna medicina nudi sveobuhvatnu anketu koja vam omogućuje dijagnosticiranje bolesti mramora. Uključuje:

  1. Pregled pacijenta i objektivno ispitivanje. Po pravilu, prema vanjskim znakovima, može se posumnjati na ovu patologiju.
  2. Klinički i biokemijski testovi krvi. Utvrđuju se markeri formiranja kosti - kreatin kinaze, alkalne fosfataze.
  3. Rendgensko ispitivanje kostiju.
  4. Proučavanje uzoraka kostiju i lezija kože.
  5. Primijenjen genetski probir. Na temelju njegovih rezultata utvrđuje se tip Albers-Schonbergovog sindroma, očekivani tijek patološkog procesa i odgovor tijela na terapiju.

Rendgensko ispitivanje

Rendgensko ispitivanje skeletnih kostiju kod osteopetroze je presudno. U pravilu su na slikama određene karakteristične promjene:

  • Izrazito oštra gustoća kostiju kostura i lubanje.
  • Njihova struktura i homogena, nalik bijelom mramoru, ime je patologije.
  • Primarna lezija kostiju lubanje, formirana od hrskavice.
  • Suženi kanali kranijalnih živaca na pozadini izrazite osteoskleroze.
  • Oblateracija paranazalnih sinusa.
  • Prosvjetljenje u središnjem dijelu kralješaka.
  • Patološki prijelomi.

liječenje

Liječenje osteopetrozom je dug i kompliciran proces. Prethodno se simptomatska terapija uglavnom provodila uz upotrebu pripravaka željeza, transfuzija krvi, vitaminske terapije, glukokortikosteroida. Međutim, ovaj tretman dao je samo privremeni učinak. Daljnji rezultati bili su invaliditet ili smrt.

Zahvaljujući uspjehu moderne medicine, postala je moguća terapija autosomno-rekurentnog oblika osteopetroze, pri čemu je preživljavanje prije bilo minimalno. Trenutno se pozitivni rezultati liječenja mogu postići u 90-95% bolesnika. Liječenje se vrši transplantacijom koštane srži.

To je složen postupak koji se ne provodi u svim klinikama pa čak iu zemljama. Kod transplantacije koštane srži postoji rizik od odbacivanja i pogoršanja pacijenta. Međutim, to se obično događa kada se parametri donora i primatelja ne podudaraju u potpunosti. U većini slučajeva postoji značajno poboljšanje stanja i remisije.

Najbolji rezultati postižu se kada se transplantacija koštane srži izvodi u prva tri mjeseca života djeteta. Zato je rana dijagnoza bolesti toliko važna.

Kao dodatna terapija koriste se i lijekovi:

Osteopetroza je ozbiljna bolest, ali s pravodobnim liječenjem, šanse za uspjeh su značajno povećane.

Mramorna bolest: simptomi i liječenje

Mramorna bolest (kongenitalna osteoskleroza, osteopetroza) je vrlo rijetka nasljedna bolest koja pogađa kostur i koštanu srž djeteta ili adolescenata. Kod bolesnika kosti postaju krhke, hematopoetski sustav prestaje u potpunosti funkcionirati.

Ovisno o vremenu prvih simptoma bolesti i prirodi ovih simptoma, prirođena osteoskleroza se dijeli na ranu i kasnu. Rani oblik mramorne bolesti razvija se u djece prve godine života i vrlo je težak, stoga se naziva i malignim. S druge strane, kasni oblik, koji se češće javlja u adolescenciji, popraćen je manje izraženim patološkim promjenama sa strane kostura i sa strane hemopoetskog sustava. Takvi pacijenti imaju različite zdravstvene probleme, ali općenito su prognoze za njihov život povoljne.

Uzroci Mramorne bolesti

Mramorna bolest je nasljedna patologija. Znanstvenici su mogli otkriti tri gena odgovorna za razvoj kongenitalne osteoskleroze. Upravo ti geni kodiraju proteine ​​koji su potrebni za pravilno funkcioniranje osteoklasta i osteoblasta - stanica na kojima ovisi stanje koštanog tkiva. Ako dođe do mutacije u jednom od ovih gena, mramorna se bolest može razviti u potomcima.

Maligni oblik bolesti koja se razmatra prenosi se autosomalno recesivnim tipom. To jest, da bi se dijete razboljelo, mutirani geni trebali bi biti s oba roditelja. Ova značajka nasljeđivanja mramorne bolesti objašnjava činjenicu da je u nekim izoliranim etničkim skupinama, gdje postoji mnogo bliskih brakova, broj slučajeva ove bolesti mnogo veći nego u populaciji.

Kasni oblik mramorne bolesti, naprotiv, ima autosomno dominantan tip transmisije, stoga je češći (mutirani gen može biti samo od jednog od roditelja).

Ljudi koji imaju slučajeve bolesti mramora u obitelji mogu proći posebnu dijagnozu koja otkriva izmijenjene gene. To će omogućiti predviđanje zdravstvenih problema buduće djece.

Mehanizmi razvoja mramornih bolesti

Temelj ove patologije je neravnoteža između formiranja i resorpcije (resorpcije) koštanog tkiva. Do takvog kršenja dolazi uslijed smanjenja broja osteoklasta (stanica odgovornih za resorpciju kostiju) ili njihovog neispravnog funkcioniranja.

Zbog neravnoteže koštano tkivo se zbija i postaje pretjerano, ali to ne znači da se njegova snaga povećava. Naprotiv, s mramornom bolešću kosti gube svoju elastičnost i postaju krhke. Osim toga, kod osteoskleroze dolazi do zamjene intraosealnog šupljina tubularnih kostiju i spužvastog tkiva ravnih kostiju vezivnim tkivom. To jest, tamo gdje bi trebala biti normalna koštana srž, pojavile bi se sklerotične stanice. To dovodi do poremećaja u funkcioniranju hematopoetskog sustava.

Općenito, sve te patološke promjene uzrokuju pojavu deformiteta skeleta, prijeloma, anemije, hemoragijske dijateze i raznih neuroloških poremećaja u bolesnika.

Simptomi bolesti mramora

Klinička slika bolesti mramora polimorfna je. U bolesnika, u pravilu, postoje simptomi oštećenja mišićno-koštanog sustava, hematopoetskog i živčanog sustava.

Glavni simptom bolesti mramora su patološki prijelomi. Patološki se nazivaju jer se javljaju s minimalnim ozljedama i na velikim snažnim kostima (najčešće na femoralnoj). Nakon prijeloma može se razviti osteomijelitis (to je jedna od najtežih komplikacija mramorne bolesti).

Osim prijeloma, tijekom pregleda bolesnika, liječnik može detektirati različite deformitete kostura (noge u obliku slova O, nesrazmjerne lubanje, patološke promjene u kralježnici). Zbog deformacija i promjena u strukturi kostiju u bolesnika s boli pri hodu u nogama i leđima.

Poraz hematopoetskog sustava u bolesti mramora očituje se simptomima anemije: bljedilo, slabost. Kao odgovor na nedostatak hematopoetske funkcije koštane srži, jetre, slezene, limfnih čvorova raste, imunološka obrana tijela slabi, a razvija se hemoragijska dijateza.

Pojava neuroloških poremećaja u kongenitalnoj osteosklerozi povezana je sa zbijanjem kostiju lubanje i smanjenjem veličine anatomskih rupa kroz koje prolaze živci (kao rezultat takvih promjena, komprimiraju se živci). Stoga pacijenti mogu doživjeti perifernu parezu i paralizu, probleme s vidom. Kada je koštani labirint unutarnjeg uha ispunjen koštanim tkivom, može se razviti gluhoća. Osim toga, zbog deformacije lubanje, pacijenti mogu patiti od hidrocefalusa.

Općenito, za bolesnike s mramornom bolešću djece karakterizira zaostajanje u fizičkom razvoju, različiti problemi sa zubima, masivne lezije zubnog reda karijesom.

U kasnijim oblicima mramorne bolesti, klinička slika je obično izglađena, nema izraženih neuroloških manifestacija, skeletnih deformiteta. Samo ponovljeni patološki prijelomi mogu potisnuti ideju osteoskleroze.

dijagnostika

Potvrditi dijagnozu liječnici pomažu radiološkim metodama istraživanja. Na rendgenskim snimkama pacijenata sve kosti kostura su zapečaćene (nisu prozirne za rendgenske zrake), kanal koštane srži je odsutan u tubularnim kostima, zabilježen je zadebljanje humeralne i bedrene kosti u obliku kluba.

Pri pregledu krvi bolesnika javljaju se znakovi anemije i povećanja nekih biokemijskih parametara (aktivnost kiselinske fosfataze itd.). U analizi urina obično nema promjene (to razlikuje osteosklerozu od destruktivnih bolesti kostiju, kod kojih prevladava resorpcija kosti nad njenim formiranjem).

Za detaljnije proučavanje zdravstvenog stanja bolesnika potrebno je konzultirati neurologa, hematologa, okulista, otorinolaringologa i stomatologa. Također mogu biti potrebne različite genetske studije.

Načela liječenja

Do danas ne postoje metode za potpuno izlječenje mramorne bolesti. To je prije svega zbog činjenice da je ova patologija vrlo rijetka i da liječnici jednostavno nemaju dovoljno kliničkog iskustva u tome. Stoga se za sada transplantacija koštane srži smatra najučinkovitijom za bolesti mramora. Pomoću transplantacije možete pokušati obnoviti proces resorpcije kosti i formiranje krvi u tijelu pacijenta. Ova se tehnika koristi za maligne recesivne oblike bolesti. Osim toga, razvijaju se i testiraju različiti režimi liječenja kongenitalne osteoskleroze s interferonom i kalcitriolom (vitamin D).

U kasnoj manifestaciji mramorne bolesti, liječnici primjenjuju različite terapijske mjere usmjerene na održavanje kostiju i živčanog sustava, kao i opću promociju zdravlja pacijenata. Pacijenti su prikazani kao terapija lijekovima i terapija vježbanjem, plivanje, masaža, posebna prehrana, spa tretman. Ako je potrebno, ortopedska korekcija deformiteta skeleta.

Pacijenti s mramornom bolešću vrlo su važni kako bi izbjegli ozljede, jer je to prepuna razvoja prijeloma i osteomijelitisa. Osim toga, potrebno je dinamično promatranje s ortopedom, stomatologom i drugim stručnjacima.

Olga Zubkova, medicinski komentator, epidemiolog

5,487 Ukupno pregleda, 7 pogleda danas

Mramorna bolest

Mramorna bolest je rijetka nasljedna bolest u kojoj dolazi do zadebljanja kostiju kostura i zatvaranja kanala koštane srži gustim koštanim tkivom. Obično se prvi put manifestira u djetinjstvu. U pratnji umora pri hodanju i bolova u udovima. Mogući patološki prijelomi. Zbog zatvaranja kanala koštane srži razvija se anemija u kombinaciji s povećanom jetrom i slezenom. Mogu postojati deformiteti skeleta, zakašnjele zube, oštećenje vida zbog kompresije vidnog živca. Dijagnoza se postavlja na temelju objektivnih podataka, rezultata radiografije i drugih studija. Simptomatsko liječenje, u većini slučajeva konzervativno.

Mramorna bolest

Mramorna bolest (Alberts-Schoenbergova bolest, osteopetroza, hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, kongenitalna obiteljska difuzna osteoskleroza) rijetka je nasljedna bolest, praćena zbijenošću kostura i smanjenjem prostora koštane srži. Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački liječnik Alberts-Schoenberg. Prenosi se autosomno recesivnim tipom. U prosjeku se detektira u 1 djeteta za 200-300 tisuća novorođenčadi, ali u nekim etnogenetskim skupinama broj pacijenata se može povećati. Tako se u Chuvashiji simptomi bolesti nalaze u 1 djetetu od 3,5 tisuća, u Mari-Elu - u 1 djetetu od 14 tisuća.Taka visoka učestalost posljedica je osobitosti etnogeneze autohtonih naroda tih republika. Liječenje bolesti mramora obavljaju ortopedi.

Uzroci i patogeneza

Etiologija bolesti mramora još nije razjašnjena. Razlog za promjenu strukture kostiju je duboko narušavanje metabolizma fosfora i kalcija i neravnoteža između uništavanja starog koštanog tkiva i formiranja novog. Kao rezultat, kortikalni sloj kosti se zgusne, prostor koštane srži sužava se sve dok potpuno ne nestane. Progresivna osteoskleroza se razvija, kosti postaju vrlo guste i istodobno krhke. Zbog zatvaranja kanala koštane srži javlja se hipoplastična anemija praćena kompenzacijskim povećanjem limfnih čvorova, jetre i slezene.

U postmortalnom pregledu, kosti bolesnika s mramornom bolešću su teške, slabo rezane, ali lako podijeljene. Na rezu se nalazi površina s glatkom strukturom, nalik na polirani mramor. Osteosklerotske promjene nastaju uglavnom na račun endosteuma. Istodobno se mogu uočiti izrasline periosta, zbog čega se na površini kostiju formiraju područja nehongy kostne tvari kao normalna, ali spužvasta koštana supstanca. Kanali koštane srži tubularnih kostiju suženi su ili potpuno zamijenjeni gustim koštanim tkivom. Patološki procesi izraženiji su u zonama rasta. Osobito su svijetle promjene otkrivene u gornjoj trećini kostiju tibije i humeruma, kao iu donjoj trećini femoralne i radijalne kosti - ove sekcije "nabubre" i dobiju oblik tikvice.

Spužvasto tkivo ravnih kostiju (kralješka, ključna kost, lubanja) zamijenjeno je gustom koštanom tvari. Zbog proliferacije koštanog tkiva, lubanja može rasti i deformirati se. Sužavanje izlaznih rupa za kranijalne živce uzrokuje progresivno pogoršanje vida i povećanje gubitka sluha. Zbog neravnomjerne prilagodbe kortikalnog sloja i stvaranja hrapavosti na unutarnjoj površini lubanje mogu se pojaviti epiduralna i, rjeđe, subduralna krvarenja.

Prilikom provedbe histološke studije otkriveno je povećanje mase i kršenje arhitektonske slike koštane tvari. Koštane stanice nasumce se nagomilavaju i tvore karakteristične zaobljene slojevite strukture koje su neravnomjerno smještene u područjima enhondralnog rasta. Zbog nakupljanja takvih struktura, arhitektonika kosti je slomljena, kost bolesnika s mramornom bolešću postaje manje jaka, ne može podnijeti uobičajena opterećenja.

simptomi

Bolest se može otkriti kod žena i muškaraca bilo koje dobi - od dojenčadi do senilne. Međutim, češće se simptomi bolesti mramora pojavljuju u djetinjstvu. U nekim slučajevima, proces je asimptomatski, a zbijanje kostiju postaje slučajno otkriće pri provođenju rendgenskog pregleda za drugu bolest ili ozljedu.

Ozbiljnost kliničkih simptoma u mramornoj bolesti, u pravilu, ovisi o vremenu pojavljivanja prvih znakova. Rani početak podrazumijeva brze promjene na raznim organima i sustavima. S razvojem mramorne bolesti u prvim godinama života kod djece otkrivena je hidrocefalus, koji je rezultat zbijanja i rasta kosti baze lubanje. Pacijenti su zakržljali, kasno koračaju, često pate od oštećenja sluha i vida. Karakteristične su i kasne zube i povećana sklonost razvoju karijesa.

S kasnijim razvojem mramorne bolesti, razlog pristupa ortopedima je umor pri hodanju i bol u udovima. Ponekad se tijekom upućivanja traumatologu otkrije mramorna bolest zbog patološkog prijeloma. Češće kosti trpe češće, prijelomi su obično poprečni, javljaju se s manjim traumatskim učinkom, rastu zajedno u uobičajeno vrijeme (osim za frakture vrata bedrene kosti, u kojima se ne događa fuzija). U nekim slučajevima, osteomijelitis se razvija u području prijeloma. U slučaju odontogene infekcije može doći do osteomijelitisa donje čeljusti. Gledano iz fizičkog razvoja pacijenta, u pravilu, normalno. U nekim slučajevima otkrivaju se deformacije ekstremiteta: varusna zakrivljenost gornjih dijelova bedrene kosti, deformacije nogu nalik na galerije, itd.

dijagnostika

Da bi se razjasnila dijagnoza, propisuje se rendgensko snimanje plosnatih i tubularnih kostiju: radiografija lubanje, rendgenska snimka kralježnice, rendgensko snimanje bedara, itd. Na svim slikama otkriva se oštro zbijanje koštanog tkiva. Epifizni dijelovi tubularnih kosti su zaobljeni i zadebljani, u području metafize određuju se zglobovi u obliku kluba. Sve kosti su neprozirne za rendgenske zrake, kortikalni sloj i medularni kanal nisu vidljivi. Ponekad u metafizarnyh područjima pronađena područja poprečnog prosvjetljenja.

Smanjenje ili zatvaranje kanala koštane srži uzrokuje nedostatak krvi. Bolesnici s mramornom bolešću razvijaju hipokromnu anemiju različite težine. Koža je blijeda, mogu biti pritužbe na vrtoglavicu, slabost, umor. Kod pregleda se otkrije kompenzacijsko povećanje limfnih čvorova, hepatomegalije i splenomegalije. U krvi se limfocitoza određuje pojavom nezrelih oblika - normoblasta.

Ako sumnjate kršenje raznih organa bolesnika s mramornom bolesti šalje se na odgovarajuće studije. U slučaju promjene hematopoetskog sustava, savjetovanja s hematologom, propisana je kompletna krvna slika i abdominalni ultrazvuk abdominalnih organa, u slučaju oštećenja vida, konzultacija s oftalmologom, orbita u dvije projekcije, optičke i elektrofiziološke studije potencijali.

liječenje

Patogenetska terapija ne postoji. Simptomatsko liječenje usmjereno je na jačanje živčanog i mišićno-koštanog sustava. Pacijentima se preporučuje da jedu hranu bogatu vitaminima (prirodni sokovi, svježi sir, svježe voće i povrće), daju upute za masažu, vježbe i spa tretmane. U slučaju anemije propisuju se pripravci željeza, provodi se terapija vitaminom, a u teškim slučajevima dobivaju se transfuzije crvenih krvnih stanica.

U slučaju patoloških prijeloma provode se standardne terapijske mjere: repozicija, nametanje gipsa ili vučenje skeleta, itd. Kod prijeloma vrata butne kosti izvodi se endoprotetska zamjena zgloba kuka. U slučaju teške deformacije kostiju nogu provodi se korektivna osteotomija. Liječenje osteomielitisa provodi se prema standardnoj shemi, koja uključuje antibiotsku terapiju, imobilizaciju, mjere detoksikacije, stimulaciju imuniteta, disekciju i drenažu čireva.

Pravovremenom prevencijom i adekvatnim liječenjem komplikacija, prognoza za bolest mramora obično je povoljna, osim malignih oblika s ranim početkom i oštećenjem mijelogenog tkiva. Fatalni ishod nastaje kao rezultat povećane anemije ili septikopijemija s osteomijelitisom koji je posljedica patološkog prijeloma ili odontogene infekcije.

Uzroci patološke bolesti i njezina liječenja

U medicinskoj praksi postoje mnoge individualne patologije mišićno-koštanog sustava. Oni se međusobno razlikuju po etiologiji, mehanizmu razvoja i patogenezi.

Jedna od bolesti kostiju dijagnosticirana u djece i odraslih je mramorna bolest. Ta je bolest vrlo rijetka (1 osoba na 20 tisuća) i prenosi se nasljedno. Nalazi se podjednako u muških i ženskih pacijenata. Po prvi put patologija je opisana 1904. godine.

Što je mramorna bolest?

U masama se mramorna bolest naziva osteoporoza. Bit patologije je povećanje proizvodnje u kostima kondenzirajuće tvari, zbog čega oni i njihovi derivati ​​postaju hiperdenzivni i blokiraju različite unutarotorne kanale. Bolest se naziva mramor, jer na štetu djelomičnih prosvjetljenja u određenim dijelovima kostiju počinju nalikovati mramoru. Kada je zahvaćena kost rezana, ne opaža se opuštenost (kao što bi trebala biti normalna), već glatka i polirana površina.

Liječnici razlikuju dva glavna oblika mramorne bolesti:

  1. Rano (autosomno recesivno i maligno). Pojavljuje se u prvim godinama života, teško je i često dovodi do smrti.
  2. Kasni (autosomno dominantni i dobroćudni oblik). Pojavljuje se u adolescenata i starijih bolesnika.

U zdravom organizmu sinteza koštanog tkiva osteoblastnim stanicama i njegova resorpcija osteoklastnim stanicama javljaju se jednako. Kod mramornih bolesti, funkcija osteoklasta je smanjena ili se njihova koncentracija mijenja u manjem smjeru. Također postoji nedostatak karboanhidraze u osteoklastičnim strukturama, zbog čega postoji defekt u njihovoj protonskoj pumpi i oslabljena resorpcija kostiju. Ispada da se kost nastavlja formirati, a ne dolazi do resorpcije i elastičnih područja u tkivima. U mramornoj bolesti, dijelovi usana kosti su djelomično ili potpuno sklerozirani. U ranim stadijima razvoja bolesti, metafizičke tubularne i periferne ravne kosti su sklerozirane.

Znanstvenici su otkrili nekoliko mutacijskih gena koji mogu potaknuti razvoj mramorne bolesti. Djelovanje ovih gena je kodiranje proteina koji se koriste za sintezu osteoklasta (kao što je već spomenuto, njihov glavni zadatak je uništavanje viška koštanog tkiva). U većini kliničkih slučajeva, recesivni oblik se razvija kao rezultat mutacija u genu TCIRG1, koji kodira oblik A3 specifičnog oblika osteoklasta jedne od transmembranskih vakuolarnih jedinica protonske pumpe ovisne o ATP. Ova mutacija postaje najčešći uzrok osteoporoze.

Simptomatske manifestacije patologije

Simptomatska slika bolesti izravno ovisi o njegovoj formi. Statistike kliničkih slučajeva pokazuju da je autosomno recesivni tip bolesti mramora najteži. U takvim situacijama simptomi se javljaju u prvim danima, mjesecima i godinama djetetova života.

Zbog patološke hiperdenziteta koštanog tkiva uočeni su sljedeći simptomi:

  • Deformacija kralježnice, lubanje, kosti ruku i nogu;
  • osteomijelitis;
  • Umor pri hodu;
  • Bol u udovima;
  • Komplicirane frakture koje se javljaju uglavnom u bednim kostima;
  • Inhibicija aktivnosti koštane srži;
  • Promjena crte lica (velika lubanja, istaknute obrve);
  • Zubi su jako izrezani i široko zahvaćeni karijesom (zubi imaju nerazvijene korijene, obliterirane šupljine zuba i kanali);
  • Generalizirane konvulzije;
  • Kašnjenje u fizičkom i mentalnom razvoju;
  • Oštećenje vida (uključujući sljepoću) i sluh (u nekim slučajevima djeca blijede);
  • Smanjeni imunitet i imunodeficijencija;
  • Promjene u krvi (često povišene razine kalcija, anemija i drugi poremećaji).

Promjene u crtama lica, zubi se slabo smanjuju, generalizirani konvulzije, odgođeni razvoj.

Ako mramorna bolest ima autosomno dominantan oblik, vjerojatno će se manifestirati kasnije i neće se tako kritički nastaviti (relativno, naravno). Dijete može imati deformacije kostiju različitih stupnjeva, probleme sa zubima, prijelome, kašnjenje u razvoju i disfunkciju kralježnice. Specifičnosti dominantnog oblika su neoplazme u vezivnom tkivu, hipoplazija hipofize.

Metode dijagnosticiranja bolesti

Dijagnoza bolesti koristi se za određivanje vrste mramorne bolesti, njezine faze i težine. Liječnici koriste takve instrumentalne i laboratorijske metode istraživanja:

  1. Genetska analiza je visoko precizna analiza koja određuje vrstu patologije i predviđa njen tijek;
  2. Opće i biokemijske analize urina i krvi (određene koncentracijom i prisutnošću kreatin kinaze-BB, alkalne fosfataze otporne na tartarat i drugih imunokemijskih oznaka koje ukazuju na patologiju koštanog tkiva);
  3. Rendgensko ispitivanje kralježnice / MRI / CT (kod bolesti mramora, pogođene kosti izgledaju svijetlo bijele i nedostaju prozirnost, kosti ramena i kukova dobivaju oblik klupka, kralješci se poravnavaju, grudi se smanjuju ili se grane zgusnu, lubanja se zgusne);
  4. Biopsija kostiju i formacija na koži.

Kako se ne bi brkala mramorna bolest s osteomijelitisom, limfogranulomatozom, osteopojkilijom, rahitisom, melodiostozom, Kamurati-Engelmannom, primjenjuju se metode diferencijalne dijagnostike.

Kako se liječi mramorna bolest?

Bolest mramora liječi se ambulantno, a pacijenti obično nisu smješteni u bolnicu. Terapija se sastoji od nekoliko dijelova:

  • Podupirući tretman lijekovima. Pacijent se liječi kalcitoninom i kalcitriolom, kortikosteroidima, eritropoetinom, interferonom gama.
  • Transplantacija koštane srži. Općenito, to je jedini manje ili više učinkovit način liječenja bolesti. Ova mjera vam omogućuje da zaustavite patološki proces, ali to ne uklanja već postojeće posljedice.
  • Jačanje živaca i mišića. U tu svrhu postavljaju se umjerena sportska opterećenja (plivanje, vježbanje), masaže, fizioterapija.
  • Posebna dijeta. U prehrani pacijenta mora biti prisutna dovoljna količina proteina, masti, ugljikohidrata, vitamina i elemenata u tragovima. Dijeta bi također trebala uključivati ​​smanjenje konzumacije hrane bogate kalcijem.
  • Spa tretman.

Opasnost od bolesti mramora

Najgore od svega, bolest mramora pogađa djecu. Mogu imati takve komplikacije:

  1. Razvojna kašnjenja;
  2. limfadenopatija;
  3. Kalcinoza različitih struktura tijela;
  4. Tubularna acidoza jetre;
  5. Patološki rast jetre i slezene;
  6. Poremećaj stvaranja krvi u leđnoj moždini.

Potonja patologija uzrokuje razvoj anemije koja može biti fatalna.

Je li moguće spriječiti razvoj bolesti?

Ako je dijete već začeto, glavna prevencija se svodi na prenatalnu dijagnostiku tijekom 8-10 tjedana trudnoće. Nakon rođenja djeteta treba redovito pratiti ortopeda. Takva mjera je neophodna kako bi se spriječila deformacija mišićno-koštanog sustava i prijeloma. Ako mramorna bolest kod djeteta napreduje i dovodi do značajnih oštećenja, može se propisati korektivna osteotomija.

Mramorna bolest (osteopetroza)

Postoje mnoge rijetke patologije, od kojih je jedna osteopetroza (mramorna bolest, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je ozbiljna nasljedna bolest koju karakteriziraju lezije kostura i koštane srži. Gustoća kostiju se povećava, ali istodobno postaju krhkije, ometa se rad krvotvornog sustava.

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti: rano i kasno. Rana osteopetroza očituje se u dojenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek i često završava smrću. Kasni oblik se uočava kod adolescenata, pokazuje manje izražene simptome, ima povoljnu prognozu. Liječenje patologije je prilično dugo i komplicirano, ali još uvijek postoje šanse za izlječenje.

Osnove smrtonosnog mramora

Malo ljudi zna što je to osteopetroza. To je genetska patologija u kojoj su zahvaćene tubularne kosti, zdjelica, lubanja, kralježnica. Koštano tkivo postaje teško, gusto zbog viška minerala, ali gubi svoju elastičnost. Tijekom post mortem pregleda, specijalistu je teško izrezati kosti, ali u isto vrijeme lako se lome. Tada možete vidjeti da je površina kostiju vrlo glatka, a njezin uzorak nalikuje mramoru. Ovu patologiju karakteriziraju česte frakture, zbog činjenice da previše guste i krhke kosti ne mogu držati tijelo.

Kod mramornih bolesti kosti rastu iznutra i postupno popunjavaju unutarnje šupljine. Time se ugrožavaju kanali koštane srži, koji se tijekom vremena potpuno zamjenjuju. Tada se javlja anemija, pojavljuje se hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena), moguća je deformacija kostura, zubi izbijaju sporije, a vid je oštećen zbog kompresije vidnog živca. Bolesna djeca zaostaju u razvoju.

Važno je spomenuti da je patologiju prvi put opisao liječnik iz Njemačke Alberts-Schönberg.

Vrste patologija

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti:

  • Maligna juvenilna osteopetroza. Patologija je otkrivena u novorođenčadi do 12 mjeseci, ima ozbiljan tijek, često završava smrću. Bolest se manifestira velikom glavom, raširenim očima, škiljavima, blijedom kožom, kratkim stasom. U ovom slučaju, ne možete bez transplantacije koštane srži, koji bi trebao biti proveden za 2 do 3 godine.
  • Autosomno dominantna osteopetroza. Bolest se nalazi u adolescenata ili odraslih, obično slučajno tijekom rendgenskog snimanja. To je lakši, benigni oblik patologije. Isprva, ima izbrisanu struju, jedini znak su česti prijelomi. Malo kasnije, ako se ne liječi, komplikacije se mogu pojaviti u obliku gluhoće ili paralize očne šupljine.

Kao što možete vidjeti, rana mramorna bolest je najopasnija, što zahtijeva brze radikalne akcije.

Uzroci kongenitalne osteoskleroze

Pravi uzroci genetske bolesti nisu poznati. Liječnici sugeriraju da se razvija zbog mutacije triju gena koji su odgovorni za formiranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke faze stvaranja krvi. Kosti se sastoje od osteoblasta, koji su neophodni za njihovo stvaranje i mineralizaciju, kao i osteoklasti, koji doprinose uništavanju zastarjelih komponenti koštanog tkiva. Kada mutacija jednog od gena narušava proizvodnju osteoklasta, vjeruje se da je to zbog nedostatka karbonat dehidrataze (enzima koji regulira razgradnju kostiju).

To jest, patologija proizlazi iz činjenice da je poremećena ravnoteža između formiranja i uništenja kostiju. Razlog za to - nedostatak osteoklasta ili kršenje njihove funkcionalnosti.

Kao rezultat toga, koštano tkivo raste i raste, jer stare stanice nisu uništene. Kosti postaju krhkije, intraosozne šupljine zamijenjene su vezivnim tkivom. Zatim se komprimiraju krvne žile, živci, što prijeti opasnim komplikacijama (anemija, otečeni limfni čvorovi, hepatosplenomegalija itd.) I smrt.

Maligni oblik mramorne bolesti kod djece ima mehanizam autosomnog recesivnog nasljeđivanja. To jest, oba roditelja imaju mutirane gene. To je tipično za neke etničke skupine.

Benigni oblik osteopetroze ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da se mutirani gen prenosi iz jednog roditelja. Ova vrsta patologije je češća.

manifestacije

"Smrtonosni mramor" ima sljedeće simptome:

  • Patološki prijelomi i drugi poremećaji mišićno-koštanog sustava.
  • Poraz hematopoetskog sustava.
  • Neurološki poremećaji.
  • Imunološko slabljenje.
  • Povećana jetra i slezena.
  • Oslabljen sluh, vid.
  • Kašnjenje u razvoju.

Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Praktična bolest uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine pacijenta invaliditetom.

Zbog hiperprodukcije koštanog tkiva, koštana srž se pomiče, što dovodi do patoloških promjena u krvi. Zatim postoji manjak svih krvnih stanica (crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita). Zbog toga povećava vjerojatnost anemije (nedostatak crvenih krvnih stanica, hemoglobina). Bolest se manifestira bljedilom kože, sluznicama, povećanim umorom, nedostatkom daha, vrtoglavicom, čestim prehladama, predispozicijom za nesvjesticu.

Slabljenje imunološkog sustava također je povezano s premještanjem koštane srži, koja proizvodi bijele krvne stanice (imunološke stanice). Stoga bolesnik s mramornom bolešću često pati od infekcija (upala bronhija, pluća itd.). Neki pacijenti razvijaju trovanje krvi.

Funkciju koštane srži, koja je odgovorna za stvaranje krvi, preuzimaju jetra i slezena. Zbog prekomjernog opterećenja, povećavaju se, ponekad zauzimaju najveći dio trbušnog prostora.

Karakteristični simptom osteopetroze su patološki prijelomi. Pojavljuju se uz minimalan fizički učinak. Istodobno su oštećene i snažne kosti (često bedrene kosti). Tada se povećava rizik od opasnih bolesti kao što je osteoartritis (postupno uništavanje zglobne hrskavice), osteomijelitis (infekcija kostiju).

Osim toga, pacijenti mogu deformirati lubanju, udove (noge u obliku slova O) i kralježnicu. To dovodi do brzog umora, bolova tijekom pokreta. Kod djece zubi izbijaju kasno, zahvaćaju ih karijes.

Zbog kompresije optičkog nerva oštećenog vida koštanog tkiva. To se manifestira zgušnjavanjem orbita (koštanih depresija koje štite oko), nistagmusom (nenamjerni oscilatorni pokreti očiju), poremećajem konvergencije (smanjena sposobnost očiju da se okreću jedna prema drugoj), zrikavostima, egzoftalmusima (patološka izbočina očiju). Moguća je potpuna sljepoća. Slušni živci su također komprimirani, što uzrokuje gubitak sluha, uključujući gluhoću.

Kod djece s Albers-Schoenbergovim sindromom postoji zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju. Kasnije uče hodati, zbog deformacije lubanje, razvija se "vodena glava" koja se manifestira konvulzijama. Zbog oštećenja sluha i vida usporava se govor i psiho-emocionalni razvoj.

Kod benignih mramornih bolesti, gore navedeni simptomi su odsutni. Sumnja na patologiju moguća je samo kod čestih prijeloma.

Dijagnostičke mjere

Pravodobna dijagnoza može spasiti pacijenta od mnogih komplikacija.

Ako sumnjate na patologiju, trebate kontaktirati ortopeda. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, pita o simptomima, slučajevima osteopetroze od bliskih rođaka.

Opsežna dijagnostika sastoji se od sljedećih metoda:

  • Pomoću kliničkog ispitivanja krvi može se otkriti nedostatak hemoglobina, što ukazuje na anemiju.
  • Biokemija krvi će otkriti nedostatak fosfora, kalcija, što ukazuje na uništavanje koštanog tkiva.
  • Radiografija će pomoći u uočavanju patoloških promjena u kostima, sužavanju ili odsutnosti koštanog kanala.
  • CT i MRI skenovi koriste se za ispitivanje koštanog tkiva i pomažu u određivanju opsega lezije.

Sveobuhvatna prenatalna dijagnoza može se obaviti već 8 tjedana trudnoće, kako bi se utvrdilo je li nerođeno dijete sklone osteopetrozi ili ne.

Pomoć. Prekomjerna skleroterapija je također opažena kod osteomijelitisa, rahitisa, Hojikinove bolesti (tumor koji se razvija iz limfnog tkiva) i osteosclerotskih metastaza raka. Stoga je važno razlikovati mramornu bolest od gore navedenih patologija.

Metode liječenja

Tretman "smrtonosnog mramora" je izuzetno složen proces. Prije su se liječnici borili samo s simptomima koji su se odnosili na lijekove na bazi željeza, transfuziju krvi (transfuziju krvi), vitamine, glukokortikoide. Kao rezultat toga, pacijent je i dalje očekivao invaliditet i smrt.

Moderna medicina omogućuje uklanjanje čak i malignog oblika osteopetroze, u kojoj su djeca umrla nakon 2 - 3 godine. Za to vam je potrebna transplantacija koštane srži. To je složen postupak koji je već pomogao spasiti živote mnogih pacijenata.

Postupak će zahtijevati biološki materijal bliskog srodnika ili prikladnog donora. To je važno jer postoji rizik da će dijete tijelo odbaciti koštanu srž. Ako je operacija uspješna, razvoj patologije prestaje. Međutim, transplantacija ne pomaže u uklanjanju komplikacija koje su se već razvile.

Sljedeći lijekovi pomoći će nadopuniti liječenje:

  • Kalcitriol na bazi vitamina D potiče resorpciju kosti (uništavanje kosti s osteoklastima), zaustavlja daljnji rast kostiju.
  • Y-interferon aktivira rad bijelih krvnih stanica, jača imunološki sustav, smanjuje volumen spontanih kostiju, normalizira razinu hemoglobina, trombocita. Interferon se preporučuje kombinirati s kalcitoninom.
  • Eritropoetin se propisuje za anemiju.
  • Glukokortikosteroidi sprječavaju konsolidaciju kostiju, anemiju.
  • Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama, pomaže u poboljšanju stanja pacijenta.

Za jačanje neuromuskularnog tkiva, poboljšanje općeg stanja pacijenta, preporuča se dopuniti kompleks fizioterapijom, dijetom, periodičnim pregledom kod ortopeda, terapijom vježbanjem, masažom i sanatorijsko-spa tretmanom.

Patološke frakture se liječe pomicanjem (uspoređivanje koštanih ulomaka), gipsom, vučom skeleta (postupno nadopunjavanje fragmenata pomoću utega i posebnih uređaja). U slučaju frakture kuka u cervikalnom području provode se endoproteze (zamjena zgloba kuka protezom). Kod izražene zakrivljenosti nogu propisana je osteotomija, koja omogućuje uklanjanje deformiteta. Ako pacijent ima osteomijelitis, tada mu se propisuju antibiotici, imobilizacija, detoksikacija tijela, jačanje imunološkog sustava, te otvoreni i odliti čir.

Život s osteopetrozom

U slučaju bolesti mramora preporučuje se redovito izvođenje terapijske gimnastike. Kompleks se izrađuje za svakog pacijenta pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti, dob, opće stanje. Terapija tjelovježbom pomoći će ojačati mišićno-koštani sustav, smanjiti stres iz zahvaćenih područja.

Masaža i plivanje koriste se kao terapija održavanja.

Pacijent mora slijediti dijetu. Prehrana se preporučuje dopuniti svježim povrćem, voćem, mliječnim proizvodima (svježi sir, tvrdi sir, mlijeko), izvorima bjelančevina. Svi proizvodi moraju biti prirodni. Kod hepatosplenomegalije treba smanjiti količinu masti u jelovniku. Važno je kontrolirati težinu kako ne bi izazvali patološke frakture.

Osim toga, preporuča se provesti spa tretman, koji će pomoći u poboljšanju općeg stanja.

Pacijenti bi se trebali češće odmoriti, pretjerano vježbanje je kontraindicirano. Preporuča se hodanje.

Da bi se pacijent osjećao ugodno, kod kuće se mora nalaziti mala kupka, stolice s visokim naslonom, tako da se kralježnica ne pretjeruje, preporučljivo je u automobil ugraditi posebno podesivo sjedalo. Osim toga, vrijedi kupiti ortopedske cipele.

opasnost

Zbog povećane krhkosti kostiju, pacijent često ima frakture s minimalnim utjecajem. Najčešće su oštećene jake kosti bedra.

Liječnici razlikuju druge posljedice "smrtonosnog mramora":

  • Spori razvoj čeljusti, produljena denticija, oštećenje zubnog karijesa, infekcije usne šupljine.
  • Cerebralni edem, povišeni krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza živca lica, nistagmus.
  • Učestale zarazne bolesti, kao što su upala pluća, cistitis, sepsa.
  • Anemija.
  • Predispozicija za krvarenje.
  • Deformacija različitih dijelova kostura (lubanja, kralježnica, udovi).
  • Hepatosplenoraegalija.
  • Otekle limfne čvorove.
  • Lag u fizičkom i mentalnom razvoju.

U nedostatku kompetentne terapije povećava se rizik od invaliditeta i smrti.

Najvažnije

Kao što možete vidjeti, "smrtonosni mramor" je rijetka i vrlo opasna bolest koja prijeti smrću. Najteži tijek ima rani oblik patologije, koji se otkriva kod novorođenčadi. S pravovremenom dijagnozom povećavaju se šanse za oporavak. Međutim, da bi se beba spasila, potrebno je imati koštani transplantat po mogućnosti do 6 mjeseci nakon rođenja. U nedostatku kompetentne terapije, djeca umiru od komplikacija nakon 2 do 3 godine. Kasni oblik osteopetroze ima izbrisani tijek i slučajno se otkriva u odraslih bolesnika tijekom radiografije.