Klippelov sindrom - Trenone pripada defektima razvoja dubokih vena i uglavnom se javlja kod dječaka (62%), te u donjih ekstremiteta (54,1%). Poraz je obično jednostran.
Kvar je kršenje protoka krvi kroz duboke glavne vene zbog suženja lumena krvnih žila, njegovog uništenja, kompresije vene abnormalnim mišićem, fetalnom napetošću, arterijskom granom.
Klinička slika u Klippelovom sindromu - Trenon
Sindrom karakteriziraju tri simptoma:
Vaskularna mjesta su nestalni simptom. Oni su zabilježeni u oko 40% slučajeva i otkriveni su od rođenja. Mrlje su blijedo ružičaste do duboko ljubičaste. Granice mrlja su jasne, imaju zaobljene konture. U nekim slučajevima, iznad vaskularnih mrlja prisutne su tamne boje kože s promjerom od 0,1 do 0,3 cm, koje su često povrijeđene i krvare.
Proširene vene na rođenju djeteta ne moraju biti izražene i počinju se manifestirati tek u prvim godinama života. Uz rast djeteta, ekspanzija vena postaje vidljiva u perifernim dijelovima udova, zatim se širi na proksimalne dijelove, a ponekad i izvan granica udova. Karakteristična značajka proširenih vena u Klippelovom sindromu - Trenon je njegova preferencijalna lokalizacija na vanjskim površinama ekstremiteta.
Sl. 89. Klippelov sindrom - Trenone kod 3-godišnjeg djeteta. Opći prikaz zahvaćenog lijevog donjeg ekstremiteta.
Kod edema uda, proširene vene mogu biti skrivene i mogu se otkriti samo tijekom venografije.
Povećanje veličine zahvaćenog ekstremiteta najčešći je simptom ovog defekta. Razlika u duljini zdravog i upaljenog uda kreće se od 1-2 do 10 cm ili više. Istodobno se povećavaju veličine mekih tkiva i kostura. Kako dijete raste, razlika u duljini udova se povećava. Kao posljedica povreda udova, pojavljuju se razne deformacije zdjelice, zakrivljenost kralježnice.
U prisutnosti Klippelovog sindroma - Trenone, pacijenti se žale na umor ekstremiteta, bol i osjećaj težine u njemu; Često postoje trofički poremećaji, izraženi u ulceroznim procesima, povećani rast kose, povećano znojenje, ljuštenje kože. Ponekad je zabilježena hematurija, iscjedak krvi iz crijeva tijekom stolice. Razlog za pojavu ovih pojava je smanjena cirkulacija krvi u ekstremitetu, što rezultira time da krv kroz kolaterale ulazi u višak u jedan od tih sustava i uzrokuje njeno prelijevanje.
Klippelov sindrom - Trenon se može kombinirati s drugim malformacijama vaskularnog sustava i organa. Od vaskularnih malformacija najčešće se javlja kombinirana lezija limfnog sustava - elefantijaza, limfangioma. Ostali kombinirani defekti uključuju rascjep usne, nepce, dislokaciju kuka, gigantizam.
Dijagnoza Klippelovog sindroma - Trenone
U tipičnim slučajevima dijagnoza ne predstavlja veliku poteškoću. Klippelov sindrom - Trenon se mora razlikovati od prirođenih arteriovenskih fistula i aneurizmi, u kojima se također promatraju hipertrofija, proširene vene, pigmentna i vaskularna mjesta. Posebna značajka sindroma je odsutnost povećane pulsacije krvnih žila, vaskularne buke, Dobrovolskaya simptom. Određivanje sastava plina venske krvi u zahvaćenom ekstremitetu i venskom tlaku, kao i venografije, ključni su za dijagnozu.
S Klippelovim sindromom - Trenonom, zasićenje venske krvi s kisikom je obično unutar normalnog raspona. Venski tlak, u pravilu, je visok, ali za razliku od arterio-venskih fistula, njegova vrijednost ne ovisi o ciklusu otkucaja srca i ravna je linija u grafičkoj slici. Venografija je najvrjednija metoda, koja osim dijagnostičkih namjena služi i za određivanje mjesta opstrukcije protoka krvi (Sl. 90).
Sl. 90. Klippelov sindrom - Trenon desnog donjeg ekstremiteta kod trogodišnjeg djeteta. Venograms. Površne vene su proširene, duboko oštro sužene, nemaju ventile.
Liječenje Klippelovog sindroma - Trenona
Predstavlja velike poteškoće. U relativno velikom postotku slučajeva sindroma, vanjski uzrok (žila, vrpca, itd.) Kombiniran je s prirođenim suženjem lumena vene na značajnom mjestu. Kirurgija se sastoji u reviziji krvnih žila i uklanjanju uzroka koji ometaju normalan protok krvi. U slučajevima kada se nađe aplazija ili izražena hipoplazija glavne vene, jedina metoda koja normalizira protok krvi je plastična zamjena zahvaćenog područja posude venskim autotransplantatom. Kada je moguće obnoviti prohodnost glavnih vena, što se obično dokazuje venografijom, postupno
smanjuju se proširene vene i trofički poremećaji, nestaje osjećaj težine i bol u ekstremitetu. Kako dijete raste, razlika između duljine zdravog i zahvaćenog ekstremiteta se smanjuje; u nekim slučajevima ta razlika može potpuno nestati. Sve to ukazuje na potrebu ranog otkrivanja i liječenja ovog defekta. Najpogodnija starost za operaciju je 3-5 godina.
Isakov Yu. F. Pedijatrijska kirurgija, 1983
Klippel-Trenone-Weberov sindrom (engleski: Klippel-Trenaunay sindrom) je kongenitalna anomalija koja pogađa donje udove.
Riječ je o nerazvijenosti ili aplaziji (odsutnosti) dubokih vena ekstremiteta u prisutnosti površinskog venskog sustava. Problemi se, u pravilu, javljaju u dobi djece i daljnjem napretku. Klippel-Trenone sindrom ima svoje tipične simptome, na temelju kojih se bolest lako dijagnosticira.
Klippelov sindrom Trenon je jedan od najčešćih sistemskih flebangioplastika. Bolest je karakterizirana malformacijama (odstupanja od normalnog razvoja, uzrokujući poremećaje u radu organa ili tkiva) kožnih kapilara (u stručnoj literaturi, obično, naziva se latinski naziv "naevus ammeus", prekomjerni rast mekih i koštanih tkiva zahvaćenog područja, te limfne i venske malformacije,
Podrijetlo sindroma je sporadično, muškarci i žene se jednako često razboljevaju, ne prepoznaje se nikakva rasna prednost; simptomi se mogu pojaviti pri rođenju ili tijekom djetinjstva. 63% bolesnika ima sve znakove, u 37% bolesnika pojavljuju se samo 2 simptoma iz kliničke trijade.
Etiologija sindroma Klippel Trenone nije jasna. Postoje različite hipoteze:
Unatoč nejasnoj etiologiji, većina stručnjaka skloni su podržati hipotezu da je bolest uzrokovana mezodermalnom anomalijom koja se formira u ranim fazama fetalnog razvoja.
Razvoj normalne vaskularne grane embrija posljedica je angiogeneze, vaskulogeneze i vaskularnog remodeliranja. U ovom složenom procesu, različiti faktori rasta vaskularnog endotela (VEGF) su važni regulatori.
VEGF se veže na receptorsku tirozin kinazu (VEGF-R1 i VEGF-R2) i modulira endotelnu proliferaciju i formiranje krvnih žila - proces koji uvelike ovisi o antagonistu, angiopoetinu-2.
Vrlo je vjerojatno da se s Klippel-Trenone-Weberovim sindromom javlja određena promjena vaskularnog remodeliranja, možda na razini modificiranog angiopoetina-2.
To je rijetka bolest, u posljednjih 30 godina nije bilo slučajeva u kojima bi se sindrom dijagnosticirao u članovima jedne obitelji. Prema tome, nema genetskog traga.
Međutim, postoje ranije unosi koji ukazuju na pojavu bolesti u nekoliko članova iste obitelji.
Sindrom Klippel-Trenone karakterizira trijada simptoma, od kojih su neki ponekad već vidljivi pri rođenju, drugi se mogu pojaviti kasnije kako bolest napreduje:
Druge malformacije nadopunjuju klasičnu kliničku sliku. Limfna vaskularna hipoplazija dovodi do limfedema. Kavernozni angiomi mogu biti prisutni na debelom crijevu i mjehuru. Epiduralna hemangioma može dovesti do kompresije kičmene moždine. Ostali znakovi uključuju abnormalnosti kralješaka, zuba i asimetriju lica.
Osobe koje imaju najmanje 2 od 3 glavna simptoma bolesti klasificirane su kao bolesnici s nepotpunim Klippel-Trenone sindromom.
Također je potrebno spomenuti postojanje inverznog oblika sindroma, kada je područje s vaskularnim malformacijama hipotrofno, a hipotrofija je uglavnom uzrokovana kongenitalnom atrofijom masnog tkiva, rjeđe se javlja hipotrofija mišićne mase.
Foto-kolekcija i videozapis pacijenata sa sindromom Klippel Trenone Weber:
Anomalija se dijagnosticira odmah po rođenju na temelju prisutnosti kliničkih simptoma i tijekom daljnjeg razvoja djeteta, kada tipične manifestacije bolesti postanu očiglednije.
U slučaju komplikacija i propadanja koriste se metode vizualizacije. Provodi se ultrazvučni pregled donjih ekstremiteta, CT (kompjutorska tomografija), magnetska rezonancija (MRI) za ispitivanje mekih tkiva.
Izbor liječenja ovisi o stupnju bolesti, ozbiljnosti simptoma i kliničkom stanju pacijenta. S obzirom na prirodu lezija, kao i mogućnost razvoja kronične venske insuficijencije, bolesnici s Klippel-Trenon sindromom obično se propisuju konzervativno.
Ne postoji lijek ili način na koji je moderno izliječiti bolest, stoga je terapija usmjerena na ublažavanje simptoma i sprječavanje progresije bolesti.
Konzervativno liječenje uključuje:
Kirurško liječenje se preporučuje ako konzervativna terapija ne pokazuje učinkovitost. Nažalost, nijedna vaskularna malformacija ne može se riješiti kirurški jednom za svagda.
Ortopedska kirurgija se preporučuje ako je jedna noga dulja od druge (izvodi se osteotomija).
Ponekad bolest dovodi do određenih komplikacija. Relativno česti učinci sindroma Klippel-Trenone uključuju sljedeće:
Uz pravilan terapijski pristup, prognoza za pacijente je relativno optimistična.
Preventivne mjere uključuju genetičko ispitivanje para u planiranju trudnoće (uglavnom se provodi u prisutnosti bolesti u obiteljskoj povijesti). To će pomoći u određivanju rizika da dijete ima ovaj poremećaj. Prevencija, kao takva, ne postoji - bolest se ne može spriječiti.
Klippelov sindrom - Trenone je rijetka, teška, kongenitalna vaskularna bolest koja spada u skupinu vaskularnih malformacija. Bolest ima tri karakteristične značajke:
Vinske točke nastaju zbog oticanja malih krvnih žila u blizini površine kože. U pravilu su ravne, blijedo ružičaste ili kestenjaste i pokrivaju dio jednog od zahvaćenih ekstremiteta. S godinama, boja može varirati. Ponekad se mrlje od vina mogu pretvoriti u male mjehuriće crvene boje (slika 1-2).
Lako se ozlijede, što dovodi do krvarenja.
Hipertrofija kostiju i mekih tkiva očituje se tijekom prvih mjeseci ili godina života. Najčešće se javlja u donjim ekstremitetima, ali se može pojaviti na rukama, licu, glavi, tijelu, pa čak i unutarnjim organima. Ovi pacijenti imaju pritužbe na bol, osjećaj težine i ograničenje kretanja u zahvaćenom području. Tu je produljenje ili skraćivanje duljine zahvaćenog ekstremiteta, što može dovesti do problema s hodanjem.
Proširene vene se manifestiraju u udovima, često u nogama i bedrima. Može se utjecati ne samo na površinske već i na duboke vene, što povećava rizik od tromboflebitisa, tromboze i može uzrokovati plućnu emboliju. Pacijenti često doživljavaju grčeve mišića i žale se na bol prilikom hodanja. Parestezije i čirevi također se mogu pojaviti na koži. Uz zahvaćanje gastrointestinalnog trakta ili unutarnjih organa, javljaju se epizode krvarenja (unutarnje, rektalne, hematurije). U slučaju limfostaze, izrazito oticanje udova, pojava boli.
Dijagnoza sindroma Klippel-Trenone se postavlja na temelju anamneze i fizikalnog pregleda. Dodatne metode istraživanja:
Liječenje bolesne djece s sindromom Klippela-Trenone je izuzetno teško i uvelike ovisi o manifestaciji pojedinačnih simptoma bolesti.
Glavne vrste liječenja:
Kongenitalne malformacije, nazvane "Klippel-Trenone-Weberov sindrom", rijetka je i teška vaskularna bolest koja se obično nalazi na donjim ekstremitetima kod dječaka. Takve anomalije se prenose na razini gena ili nastaju zbog kršenja embriogeneze - formiranja fetusa. Obično se nalazi odmah nakon rođenja, iako se u nekim slučajevima manifestiraju kasnije. Ali, razlikuje se od mnogih drugih patologija, Klippel-Trenone sindrom ima prilično povoljne prognoze za život ako se kirurško liječenje provodi pravodobno.
Ova kongenitalna disfunkcionalna vaskularna patologija u udovima prvi je put opisana 1900. godine od strane Klippela i Trenona. U budućnosti, Parco Weber se detaljnije proširio, to se dogodilo već 1997. godine. Uzrok ovog sindroma je da duboke glavne vene postaju neprohodne pod utjecajem određenih uvjeta. Znanstvenici su opisali brojne prirođene arteriovenske kanale s abnormalno proširenim venama koje prodiru u mišić, kost i tkivo kože. Budući da anomalija pokriva velika područja kože, safenske vene su hipertrofično proširene. Kao rezultat toga, kostur i meka tkiva u takvim područjima podliježu abnormalnim promjenama: povećavaju se i produljuju.
Klippel-Trenone-Weberov sindrom može dovesti do pojave drugih patologija u vaskularnom sustavu organizma u cjelini iu unutarnjim organima. Postoje takvi nedostaci kao:
Osim toga, dijete može biti zahvaćeno gastrointestinalnim traktom, sve do pojave unutarnjeg krvarenja.
Klinička slika bolesti povezana s kršenjem protoka krvi u glavnim venama. To se događa zbog suženja lumena krvnih žila, kao posljedice brisanja ili stiskanja vena abnormalnim mišićnim ili arterijskim granama. Kliničku sliku karakteriziraju tri simptoma:
"Vinska" mjesta koja se pojavljuju na koži oboljelog ekstremiteta, posljedica su oticanja malih krvnih žila koje su blizu površine kože. Uglavnom su ravne i imaju blijedoružičastu ili kestenjastu boju. S godinama, nijanse mogu varirati. U rijetkim slučajevima, takva vaskularna mjesta pretvaraju se u male crvene mjehuriće. Mogu se lako ozlijediti, što dovodi do manjeg krvarenja.
Proširene vene su najizraženije na nogama i bedrima. Bolesnici se žale na grčeve mišića i bolove pri hodu. Ako su uključene duboke vene i organi, to također može dovesti do krvarenja: unutarnje ili rektalno.
Hipertrofija kostiju i mekih tkiva na zahvaćenom ekstremitetu očituje se tijekom prvih mjeseci ili godina života djeteta. Noge su obično zahvaćene, ali ponekad mogu utjecati na ruke, glavu, lice, torzo ili unutarnje organe. Općenito, postoji produljenje ili skraćivanje zahvaćenih udova.
Dijagnoza sindroma Klippela-Trenone u tipičnim situacijama ne predstavlja nikakvu poteškoću. S obzirom na potrebu, bolest se može razlikovati od arteriovenskih fistula i aneurizmi: također kongenitalnih i gotovo sličnih simptoma. Glavno obilježje sindroma je odsustvo pretjeranog pulsiranja u krvnim žilama i vaskularne buke. Osim toga, provode se sljedeće vrste istraživanja:
Liječenje djece s kongenitalnim Klippel-Trenone sindromom je vrlo težak zadatak, čiji uspjeh ovisi o individualnim karakteristikama bolesti. Sužavanje lumena vena na velikim površinama značajno komplicira sve. Hirurški zahvati koji oduzimaju vrijeme sastoje se u činjenici da liječnik provodi pregled krvnih žila, eliminirajući uzroke koji dovode do poremećaja normalnog procesa protoka krvi. Postoje situacije kada je glavna vena toliko pogođena da se ne može vratiti. Zatim se izvode operacije presađivanja materijala za transplantaciju na mjesto zahvaćenih vaskularnih područja. Rezultati provedenih operacija provjeravaju se pomoću angiografije.
Dodatni tretmani za Klippel-Trenone sindrom mogu uključivati:
Pozitivni rezultati operacija, potvrđeni svim potrebnim testovima, dovode do postupnog smanjenja proširenih vena. Također doprinose uklanjanju trofičkih lezija kože kože, ublažavanju boli i osjećaju težine u udovima. Osim toga, razlika u veličini između zahvaćenih i zdravih nogu postaje manje izražena ili čak potpuno eliminirana. Međutim, to se ne događa odmah, već u procesu rasta djeteta. U rijetkim slučajevima, razlika u veličini potpuno nestaje.
Za uspješno liječenje najvažnije je rano dijagnosticiranje patologije. Ako se kod djeteta nađe Klipple-Trenoneov sindrom, odmah se morate upustiti u stalni nadzor liječnika. Potrebno je započeti medicinske akcije od umjerenih postupaka. Ako takvi koraci ne dovedu do poboljšanja, oni će biti preliminarna priprema za operaciju. Kirurška intervencija je moguća u dobi od 3-5 godina.
Budući da je sindrom Klippel-Trenone teška bolest koja zahtijeva individualni pristup samom sebi. Općenito, statistika izlječenja je pozitivna.
Klippel-Trenone-Weberov sindrom (KTWS) je sindromska kombinacija kapilarnih malformacija, hipertrofije mekih tkiva, kostiju, proširenih vena ili venskih malformacija. Smatra se angio-osteo-hipertrofičnim sindromom.
Riječ je o rijetkom dermatološkom sindromu, koji se često doživljava kao trijada vaskularnih malformacija (kapilarnih malformacija), venske varikozitete, hipertrofije kosti i mekog tkiva.
Liječenje je obično konzervativno, rijetko je indicirana kirurška korekcija proširenih vena. Ortopedske anomalije liječe se epififozidima kako bi se spriječio (zaustavio) rast udova i korekcija koštanih deformiteta.
Dijagnoza se pojavljuje kada su prisutna dva od tri simptoma. Kapilarne malformacije mogu biti odsutne s atipičnim oblikom.
Ime - Klippel-Trenone-Weberov sindrom je u biti pogrešno, jer se dva različita imena koriste za označavanje dva različita sindroma. Međutim, nisu uvijek konzistentno razmatrani kao zasebni predmeti u literaturi:
Većina slučajeva je sporadična, bez seksualne ili rasne sklonosti. Prevalencija je
Obično se nalazi u djetinjstvu. Značajke su često jednostrane, utječu na jedan ud. Može se dijagnosticirati u maternici.
Većina slučajeva je sporadična s mutacijama AGGF1 gena. Međutim, postoje obiteljske predispozicije.
Zabilježene su sljedeće razine ozbiljnosti:
Produženje ekstremiteta sastoji se od produljenja kosti, hipertrofije perifernog mekog tkiva ili oboje. Često se manifestira kao odstupanje duljine noge Može utjecati na bilo koji ud.
Najčešća kožna manifestacija sindroma Klippel Trenone. Kapilarne malformacije uključuju povećani ud, promjene kože mogu se uočiti na bilo kojem dijelu tijela. Donji ud je zahvaćeno područje
Prisutna kod većine pacijenata. Obično se nalazi na strani zahvaćenog ekstremiteta, nogama (u nekom proturječju s općom varičosom Van-Safen-Magna).
Postojanost embrionalnih vena, od kojih je najtipičnija bočna rubna vena (Servelle vein) - 68-80% slučajeva.
Venske malformacije javljaju se na površinskim i dubokim venskim sustavima. Površne venske anomalije kreću se od ektazije malih vena do trajnih embrioloških vena, velikih venskih defekata. Duboke venske abnormalnosti uključuju aneurizmatsku dilataciju, aplaziju, hipoplaziju, duplikaciju, vensku nesposobnost.
Rektalno krvarenje ili mokraćni mjehur ozbiljna je komplikacija razvoja zdjeličnih žila, što je zabilježeno u 1% slučajeva. Vaskularne malformacije uključuju:
Obično su sekundarne u odnosu na razliku u dužini nogu:
Može pokazati kombinaciju bilo kojeg od gore navedenih kliničkih znakova.
Prenatalni ultrazvuk dijagnosticira Klippelov sindrom trenone već u 15. tjednu trudnoće, na temelju hipertrofije udova i povezanih potkožnih cističnih lezija. 3D US otkriva razliku u širini nogu. Moguće dodatne značajke:
Diferencijali rezultata intrauterinog snimanja:
U konvencionalnoj radiografiji može se vidjeti produljenje kosti, što doprinosi divergenciji duljine stopala, zadebljanja mekih tkiva ili kalciniranih flebolita.
T2-ponderirane MR slike pokazuju slabe venske i limfne lezije u područjima s visokim intenzitetom signala.
MRI slika odražava duboku ekspanziju vaskularnih malformacija niskog protoka u mišićnim stanicama, zdjelici i njihovoj povezanosti sa susjednim organima, kao i hipertrofiju kosti i tkiva.
Tipični angiografski podaci koji se mogu vidjeti na CT skeniranju s pojačanjem kontrasta ili MRI uključuju površinsku varikoidnu drenažu noge bez dubokog venskog sustava. Marginalna vena Servelle je patognomonski znak (vena safene u bedru).
Liječenje je konzervativno simptomatsko, samo u rijetkim slučajevima opravdana je kirurška intervencija. Terapija uključuje:
Kirurško liječenje uključuje epifizogenezu za kontrolu nedosljednosti dužine nogu, uklanjanje hipertrofije mekih tkiva i uklanjanje površinskih proširenih vena.
Kompresijska terapija pozitivno djeluje na liječenje limfedema i kronične venske insuficijencije. Lokalna njega rana, kompresijski zavoji, posebne ortopedske cipele, prilagodba načina života poboljšava uporabu udova.
Ligiranje i uklanjanje velikih venskih lezija je beskorisno. Najbolje rješenje je skleroterapija ultrazvukom (USFS). USFS je vrlo djelotvorna, minimalno invazivna ambulantna tehnika s minimalnim bolom. Pokazala je izvrsne rezultate u bolesnika s Klippelovim sindromom Trenone Weber.
1900. godine francuski liječnici Klippel i Trenone prvi su opisali sindrom koji karakterizira kapilarni nevus, zahvaćeni ud, hipertrofija i proširene vene. Weber je 1918. zabilježio povezanost trijade s arteriovenskim fistulama.
Poremećaj obično nije opasan po život, ima povoljnu prognozu. Ozbiljnost ovisi o vrsti displazije uključenih krvnih žila. Može biti prisutan kao bubrežni hemangiom s komplikacijom perirenalnog hematoma koji zahtijeva nefrektomiju.
Postoje dokazi o učestalosti koronarnih žila uzrokovanih tromboembolijom i koji dovode do smrti pacijenata.
Trenonov sindrom izrezivanja je vrlo rijedak kongenitalni sindrom vaskularnih malformacija, hipertrofije mekih tkiva i kostiju. Utječe na nekoliko sustava, postoje komplikacije visceralnih organa, što je vrlo strašna komplikacija. Liječenje se obično provodi pažljivo, pod redovitim nadzorom liječnika.
Klippel-Trenone sindrom je rijedak nasljedni poremećaj. To je hipertrofična hemangioektazija, tj. Povećanje i širenje krvnih žila. Najčešće se dijagnosticira kod muškaraca, ali se također nalazi kod žena. Simptomi lezije otkriveni su tijekom prvih godina života, dok su znakovi bolesti kod novorođenčadi rijetki. Pacijenti pate od proširenih vena donjih ekstremiteta, formiranja potkožnih krvarenja. Ozlijeđena noga je obično povećana, ne samo po volumenu, već i po duljini.
Liječenje Klippel-Trenone sindroma je kirurško. Konzervativna terapija se koristi kao potporna metoda. Specifične metode prevencije nisu razvijene.
Po prvi put patologija je opisana 1900. godine. Karakteristična su dva liječnika - Klippel i Trenone. Kasnije, krajem 20. stoljeća, nadopunio ga je Weber. Stoga su u različitim izvorima bolesti dodijeljena različita imena. Međutim, uporaba pojma "Clipper sindrom" je pogrešna. Liječnici su patologiju opisali kao problem, praćen formiranjem brojnih defekata vena udova. Danas je poznato da se patologija krvožilnog sloja može formirati iu unutarnjim organima.
Bolest ima genetsku prirodu, to jest, njezino je nasljeđe svojstveno. Kršenje se prenosi autosomno dominantnim načinom. To znači da kada se otkrije Klippel-Trenoneov sindrom, vjerojatnost dijagnoze defekta kod djeteta je 50%. Postoje i slučajevi nasljeđivanja bolesti kroz generaciju. Pojava genetskog defekta predisponira utjecaj sljedećih štetnih čimbenika na trudnicu:
Klinička slika patologije je specifična, pa dijagnoza u većini slučajeva ne uzrokuje poteškoće. Primijećeno je da sindrom Klippela-Trenone u novorođenčadi praktički nije dijagnosticiran. Simptomi bolesti javljaju se tijekom prvih mjeseci ili godina života. U ovom slučaju, patologija je sklon progresiji, osobito u nedostatku adekvatnog liječenja. Tipični klinički znakovi uključuju sljedeće:
U nekim slučajevima, pojava bolesti povezana je s manje karakterističnim znakovima koji utječu na različite organe:
Liječnici često problem potvrđuju već tijekom početnog pregleda. Patologija ima karakteristične kliničke manifestacije. Anamneza, pogoršana slučajevima otkrivanja defekta kod rođaka pacijenta, također ukazuje na genetski problem. Tijekom dijagnostike koriste se vizualne metode - ultrazvuk pomoću Dopplera, kao i rendgensko snimanje s kontrastom i magnetskom rezonancijom. Tijekom ovih istraživanja zabilježene su specifične promjene u vaskularnom sloju.
Također se otkrivaju vrtlozi protoka krvi i formiranje anastomoza. Hematološki testovi provode se kako bi se procijenila funkcija bubrega, jetre i gastrointestinalnog trakta. Oni su nužni jer bolest može utjecati na vene unutarnjih organa. Laboratorijski testovi koriste se u pripremi za operaciju. Krvni testovi se koriste za procjenu rizika anestezije.
Dijagnosticirati prije rođenja djeteta ne uspije. Sve dostupne metode koriste se tek nakon pojave simptoma.
Medicina se uspješno bori s vaskularnim lezijama. Taktika bavljenja bolešću određuje se na temelju težine patoloških promjena. Danas se Klippel-Trenone sindrom liječi ne samo u klinikama u Njemačkoj, Švedskoj i Italiji, već iu Rusiji. To je moguće zahvaljujući napretku medicinske opreme. Konzervativna terapija praktično ne donosi rezultate i koristi se samo kao potpora. Patologija se uspješno liječi uz pomoć različitih kirurških tehnika:
U većini slučajeva, čak i nakon kirurškog liječenja, potrebno je redovito praćenje bolesnikovog zdravstvenog stanja, kao i poštivanje brojnih ograničenja. Pacijentima se ne preporučuje vježbanje, dizanje utega. Takva opterećenja su loša za stanje plovila. Preduvjet za dugoročno očuvanje terapijskog učinka nakon operacije je nošenje kompresijske pletenine.
U nekim slučajevima, upotreba lijekova, kao što su antikoagulanti, smanjuje rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i razvoja teških komplikacija. Prognoza bolesti ovisi o težini patoloških promjena i pravodobnosti medicinske skrbi.
Kako bi se spriječio razvoj sindroma Klippela-Trenone, liječnici preporučuju buduće roditelje, čija obiteljska povijest je komplicirana slučajevima patologije, da prođu genetski pregled. Žene tijekom trudnoće trebaju izbjegavati stres, koristiti moćne lijekove, kao i uravnoteženu prehranu i provoditi puno vremena na svježem zraku. Da biste spriječili nastanak komplikacija, uključujući tromboemboliju i ulcerativne lezije, trebate konzultirati liječnika ako se pojave simptomi.
Oleg, 27 godina, Kalinjingrad
Imam kongenitalnu vaskularnu bolest - Klippel-Trenoneov sindrom. Zbog toga je lijeva noga malo veća od desne noge, na njoj se nabubre vene, povremeno se pojavljuju velike modrice. Liječnici su već obavili nekoliko operacija kako bi vratili normalnu cirkulaciju krvi. Sada noga izgleda mnogo bolje. Moramo stalno nositi kompresijsko donje rublje, inače će biti oteklina i bol.
Anna, 32 godina, Irkutsk
Neko vrijeme nakon rođenja kćeri liječnici su otkrili Klippel-Trenoneov sindrom. Moja majka je patila od ove bolesti, očigledno, problem je prenesen djevojci kroz generaciju. Proširenost nije izrazito izražena, a noga nije jako otečena. Kćeri su provodile uklanjanje oštećenih plovila. Nakon operacije uzima antikoagulante, nosi posebne hulahopke.
Članak je posvećen proučavanju kliničkih i morfoloških značajki sindroma Klippel Trenone Weber Rubashov (angiomi kože, proširene površinske vene, hipertrofija zahvaćenog ekstremiteta, prisutnost arteriovenskih anastomoza). Prikazani su podaci o suštini, patogenetskim mehanizmima, prevalenciji sindroma, razmatran je tipičan klinički slučaj.
Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindrom (kožni angiomi, površinska dilatacija vena, hipertrofija zahvaćenog ekstremiteta, arteriovenske anastomoze). Dati su patogenetski mehanizmi, razmatran je tipičan klinički slučaj.
Vipadokova praksa / prikaz slučaja
UDK 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.
Donetsk National Medical University. M. Gorky Dječja klinička bolnica br. 5, Donetsk
KLINIČKI SLUČAJ RARE HERITARNE PATOLOGIJE - KLIPPEL SINDROM - TRENON - WEBER - RUBUSHOV U PRAKSI PEDIJATR
Sažetak. Članak je posvećen proučavanju kliničkih i morfoloških značajki Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashovljevog sindroma (kožne angiome, dilatirane površinske vene, hipertrofija zahvaćenog ekstremiteta, prisutnost arteriovenskih anastomoza). Prikazani su podaci o suštini, patogenetskim mehanizmima, prevalenciji sindroma, razmatran je tipičan klinički slučaj. Ključne riječi: Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashova, djeca.
Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashov zbog raznih kliničkih manifestacija zanima stručnjake različitih profila - kirurga, pedijatra, dermatologa, radiologa. Polisimptomatska bolest uzrokuje različita imena, odražavajući njezine različite kliničke manifestacije i etiopatogenetska svojstva. Sinonimi bolesti su osteopetrofična varikozna nevus, angioosteo-hipertrofija, hipertrofična hemangiektazija, vaskularna kostna disembriopatija, šesta facomatoza, parcijalni gigantizam vaskularnog sustava.
Klippel i Trenon 1900. godine, Parks Weber 1907. godine opisao je sindrom karakteriziran unilateralnim kongenitalnim malformacijama arteriovenskog sustava, limfnim žilama i sekundarnim osteohipertrofnim promjenama u jednoj, rjeđe u dva ekstremiteta. Weber je 1918. skrenuo pozornost na postojanje arteriovenskih fistula s ovim sindromom. S.M. također je uvelike pridonio proučavanju ovog sindroma. Rubashov, koji je naveo patogenezu i kliniku ove bolesti.
Bit sindroma je kršenje protoka krvi kroz glavne vene zahvaćenog ekstremiteta. Poteškoća isticanja krvi kroz duboke vene može biti uzrokovana aplazijom ili hipoplazijom vena, kompresijom vena embrionalnim vrpcama, arterijskim žilama, kongenitalnom nerazvijenošću ventilskog aparata dubokih vena i širenjem lumena. U patogenezi sindroma
Ma preuzima ulogu kršenja embriogeneze s displazijom dubokog venskog sustava. Vjerojatnost mehaničkih oštećenja u embrionalnom razdoblju ne može se isključiti. U međuvremenu, bolest se ponekad nalazi kod rođaka, među kojima prevladavaju žene. Ne prenosi se uvijek dominantno, konačni podaci o tipu nasljeđivanja sindroma nisu primljeni. Bolest se prati sporadično, rijetko s potpunim skupom simptoma. Rizik nasljedne transmisije, prema mnogim istraživačima, je zanemariv. Klasična trijada simptoma - kožni angiomi, proširene površinske vene, hipertrofija zahvaćenog ekstremiteta - naziva se Klippelov sindrom - trenon, a prisutnost arterio-anomalnih anastomoza tipična je za Parkersov sindrom Weber.
Klinički se simptomi javljaju pri rođenju. Roditelji obraćaju pozornost na vaskularna mjesta na koži djetetovog uda nakon rođenja. Hemangiomi su pojedinačni ili višestruki; kapilarna, kavernozna, cistična; razlikuju se po veličini i lokalizaciji (na bilo kojem dijelu tijela, ali najčešće na nogama, stražnjici, trbuhu, donjem dijelu tijela). Prevladava jednostrani poraz. Opisana je hiperpigmentacija kože, mogu se uočiti abnormalnosti.
© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © „Zdravlje djece“, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014
pigmentacija u obliku pigmenta i akromnog nevusa, telangiektazije, mramorne kože. Angioma je obično vidljiva već pri rođenju djeteta (u izoliranim slučajevima se manifestira u ranom djetinjstvu) kao opsežan pjegavi telangi-ektatski vaskularni nevus (plameni, ili "vino", nevus), u 50% slučajeva - kavernozan, smješten duž cijele duljine jednog donji udovi. Nekoliko raspršenih lezija može biti na koži debla, mnogo rjeđe hemangioma je lokalizirana na gornjem dijelu ekstremiteta. Boja angiome može varirati od blijedo crvene do intenzivno ljubičaste. Tkiva zahvaćene ekstremitete (obje meke i kosti) hipertrofije zbog intenzivne vaskularizacije. Oštećeni ud ili njegov dio je izdužen i obično raste brže zbog dužine koštane hipertrofije, kao i zadebljanja zbog hipertrofije mekih tkiva u uvjetima povećane opskrbe krvi. Mogući su i deformitet zglobova, zadebljanje ili distrofija mišića. U nekim slučajevima se ne događa hipertrofija, nego atrofija kostiju i mekih tkiva ekstremiteta. Duboka venska mreža može biti slabo razvijena ili odsutna. Česti trofni ulkusi, edem potkožnog tkiva. Proširene vene zahvaćenog ekstremiteta postaju izražene u adolescenciji i mogu biti praćene tromboflebitisom površnih vena, moguće je krvarenje, razvoj gangrene. Donji ekstremiteti su zahvaćeni 2 puta češće od gornjih, a zahvaćeni su uglavnom distalni dijelovi ekstremiteta.
U tipičnim slučajevima na jednoj od donjih ekstremiteta, rjeđe na gornjoj, na zahvaćenoj strani postoji telangiektatični neus različitih veličina u kombinaciji s proširenim venama i arteriovenskim anastomozama, što u većini slučajeva dovodi do djelomičnog gigantizma oboljelog ekstremiteta. Ozbiljnost bolesti ovisi o prevalenciji kožnih i vaskularnih lezija, kao io stupnju hipertrofije ekstremiteta. Produženje ekstremiteta uzrokuje njegovu zakrivljenost. Moguće su i druge razvojne abnormalnosti: polydactyly, syndactyly, macrodactyly, nesrazmjerna duljina prstiju, oligodactyly. Brojni pacijenti mogu iskusiti skoliozu, izmještanje zgloba kuka i takve displastične simptome kao što je kongenitalna kostonska noga, deformacije zglobova koljena, spina bifida.
Patološka kongenitalna arteriovenska fuzija uvijek dovodi do pojave proširenih vena i utječe na stanje hemodinamike. Arteriovenske fistule povećavaju venski odljev i time povećavaju minutni volumen srca, uzrokuju preopterećenje i, ovisno o lokalizaciji šanta, trajanje njegovog postojanja i veličinu arterije, ponekad dovode do hipertrofije srca i teške srčane bolesti.
neuspjeh. One dovode do smanjenja arterijskog tlaka i povećanja venskog tlaka, smanjenja ukupnog perifernog otpora i skraćivanja vremena cirkulacije. Zbog arteriovenskog iscjedka dolazi do povećanja sadržaja kisika u venskoj krvi, što je jedan od najizraženijih i perzistentnih simptoma arteriovenskih fistula. Tijek bolesti stalno napreduje.
Postoje i neuspješne varijante sindroma: bez vaskularnih nevusa, bez hipertrofije kostiju ili bez proširenih vena. Mogući su i "ukršteni" oblici, pri čemu su angiomi kože izraženi na jednoj udovici i proširenoj dilataciji s druge strane.
Kraniofacijalne anomalije uključuju asimetričnu facijalnu hipertrofiju, mikro- i makrocefaliju, intrakranijsku kalcifikaciju, hipertrofiju orbitalnog tkiva. Primijećeni su glaukom, katarakt, kolobom i heterohromija šarenice, angiomatoza očne oku. Nađeni su visceromegalija, hemangiomi gastrointestinalnog trakta, mokraćni sustav, dodatne velike žile, aneurizma bubrežne arterije, bubrežni hemangiom, zdjelica, maternica, angiomatoza visceralnih organa, proširene vene pluća i malformacije visceralnih vena koje mogu uzrokovati krvarenje.
Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, podataka ultrazvučnog dupleks skeniranja i flebangiografskog pregleda. Ultrazvučna, arterioflebolifografska istraživanja omogućuju nam da razlikujemo ove malformacije. Funkcionalna flebomanometrija s Clip-Pell-Trenone sindromom bilježi visok venski tlak koji se ne mijenja ni u horizontalnom ni u vertikalnom položaju pacijenta. Krvni tlak je u većini slučajeva jasno smanjen. Rendgenski pregled otkriva zadebljanje kortikalnog sloja kostiju zahvaćenog ekstremiteta i osteoporoze, što dovodi do deformacije udova, formiranja zaobljenih šupljina u kostima, širenja gaversovye kanale, formiranja uzur u kompaktnoj koštanoj tvari. Promjene u rendgenskim snimkama kostiju zahvaćenog ekstremiteta zbog pritiska dilatiranih žila.
Diferencijalna dijagnoza se provodi s bolešću Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Pariz - Romberg, Milroy, limfedem; Proteus sindrom; Maffucci, Bina, neurofibromatoza tipa I i druge malformacije vaskularnog sustava.
Liječenje Klippelovog sindroma - Trenone - Weber - Rubashov je malo vjerojatno, a plastične operacije popravka su moguće samo uz agenezu malih segmenata glavnih vena. Kirurško liječenje sastoji se od križanja i povezivanja arteriovenske anastomoze
napraviti velike arterije i vene, te u prisutnosti višestrukih arteriovenskih fistula - u podvezivanju aducting arterijske posude nakon temeljite flebografske studije. Međutim, povezivanje glavnih arterija može biti popraćeno nekrozom distalnog ekstremiteta. Neki autori predlažu lumbalnu simpatektomiju, uklanjanje proširenih vena, radijacijsku terapiju kavernoznih hemangioma. Kirurški zahvati na skeletnom sustavu - skraćivanje osteotomije ili fiksacija koštanog transplantata u metafizi kako bi se spriječio daljnji rast kostiju - provodi se nakon preliminarne eliminacije teških kršenja krvnih žila i mekih tkiva. Prognoza je nepovoljna zbog povećane kardiovaskularne insuficijencije i limfostaze.
Slika 1. Hemangiomatski nevus na lijevoj strani prsnog koša i lijevog ramena.
S obzirom na rijetkost ove patologije, predstavljamo vlastito kliničko promatranje. Dijete S., 23. ožujka 2006., rođen 8. studenoga 2013., ušao je u odjel infektivnih bolesti Gradske dječje kliničke bolnice (Gradska klinička bolnica) br. 5 u Donjecku s pritužbama na porast tjelesne temperature do 39 letargije, kašlja, rinitisa. Bolestan za treći dan, okružni liječnik je poslan u bolnicu zbog sumnje na upalu pluća.
Nakon prijema u odjel 08.11.13, stanje djeteta se smatra kao stanje umjerene težine, tjelesna temperatura u vrijeme prijema iznosi 37,2 ° C; HR - 106 u minuti, BH - 28 u minuti. Pravo tijelo, adekvatna prehrana. Blijeda koža, na koži lijevog gornjeg ekstremiteta, s lijeve strane u gornjem dijelu prsnog koša i leđa - opsežna hemangioma. Lijevi gornji ud je mnogo topliji na dodir, ne rasplinja se do kraja na zglobu lakta (do kuta od 120 °), 4 cm je duži od desnog, 3,5 cm deblji, a lijeva ruka je značajno povećana. Nosno disanje je teško. Sluznica palatinskih lukova je hiperemična. Određuje se skraćivanjem udarnog zvuka u donjim dijelovima prsnog koša s desne strane. Ay-skultativno teško disanje, desno u donjem dijelu - oslabljeno, suho zviždanje teškog hripanja i velikih mjehurića vlažnih hljebova pojedinačnih na obje strane, na desnoj strani u donjim dijelovima se čuje mokro fino hripanje. Postoji umjerena srčana grba. Pomak lijeve granice relativne srčane tuposti 2 cm prema van od lijeve srednjeklavikularne linije. Zvukovi prigušenog srca, ritmički, broj otkucaja srca - 100 u minuti, sistolički šum na točkama I i V. Trbuh je mekan, dostupna je duboka palpacija, jetra je 1 cm ispod rubnog ruba, umjereno pozitivni vezikularni znaci, slezena u hipohondriju.
Pregledano: 1. Opća analiza krvi od 11/09/13: crvene krvne stanice - 4,56 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukociti - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30%, segmentirani - 60%, limfociti - 8%, monociti - 2%, trombociti
Slika 2. Prevalencija nevusa na lijevoj strani leđa i lijevog ramena
Slika 3. Povećanje veličine lijevog gornjeg ekstremiteta
vi - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Opći test krvi od 11/16/13: eritrociti - 4,52 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukociti - 5,7 • 109 / l, eozinofili - 3%, probod - 8%, segmentirana jezgra - 40%, limfociti - 44%, monociti - 5%, trombociti - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogen - 2,25 g / l; Sukharev koagulacija - 3-4 minute. 3. Biokemijski test krvi: urea - 6.9 mmol / l, kreatinin - 0.058 mol / l, ukupni bilirubin - 14 μmol / l, neizravni - 11 μmol / l, pravac - 3 μmol / l, AST - 58.6 U / l (po stopi B za 75%, na bicepsu ramenog mišića - D> B za 75%, na tricepsu - D> B za 50%, na fleksorima i ekstenzorima - D> B za 75%, na tenoru i hipotori - D> B za 100%, Chronaximetrija: smanjenje neuromuskularne podražljivosti duž lijevog radijalnog živca za faktor 1,3, reakcija tijekom iritacije je tipična.
Dijete treba daljnje kirurško liječenje.
Klippelov sindrom - Trenon - Weber - Ru-basov predstavlja značajne poteškoće ne samo za dijagnozu, nego i za liječenje, to je vrsta sistemske displazije i zaslužuje pozornost kao jedna od mnogih nasljednih bolesti koje zahvaćaju različita tkiva u tijelu. Klippelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashov - rijetko je našao nasljednu patologiju koja je prilično teška s obzirom na kvalitetu života djeteta. Stoga, poznavanje kliničkih manifestacija, diferencijalne dijagnoze i izbora taktike
Slika 5. Rezultati elaborata gornjeg ekstremiteta
Liječenje ove teške skupine pacijenata od posebne je važnosti za liječnike na svim razinama skrbi.
1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Nasljedni sindromi i medicinsko genetsko savjetovanje. - M, 2007.
2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, VE, Takta-sev, R.E. Slučaj Klippelovog sindroma - Trenone - Weber - Rubashova u kombinaciji s trombocitopatijom // Pedijatrija. - 1993. - № 1. - p. 91-92.
3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay-ov sindrom: kliničke značajke, komplikacije i liječenje djece // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.
4. Weibel L.Vascular anomalies in children // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.
5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunay sindrom: potraga za pravilnom dijagnozom // Ann. Vasc. Sitrg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.
6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Torakalni vertebralni hemangiom uzrokuje paraplegiju u Klip-pel-Trenaunay-Weberovom sindromu: prikaz slučaja // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). 518-520.
Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky nacionalni medicinski fakultet im. M. Gorky
Mska Klychna Dityacha Likarnya broj 5, m. Aonetsk
CLIPPED WIPADO PiAKO'I PATOLOLOGIJA SPODNOG TIJELA - KLSHPEL SINDROM - TRENON - WEBER - RUBASHOVA U PRAKSI DOKTOR-UP ^ ATRA
Sažetak. Statte je povezan s učestalošću Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashovljevog sindroma morfoloških značajki sindroma Klšpelya (shyrsh anpomi, proširene vene, hipertrofija uretromata, nošenje venske anastazije, anestezija vena, prednja hipertenzija). Dash je podučavan o patogenetici mehashzmi, poboljšanju sindroma, rozgly-nuto tipičnom tipu vipad.
Kro40Bi riječi: Klsppelov sindrom - Trenone - Weber - Rubashova, di.
Donjeckovo nacionalno medicinsko sveučilište nazvano po g
Dječja općinska klinička bolnica br.5, Donjeck, Ukrajina
KLINIČKI SLUČAJ RIJETANSKE PATOLOGIJE -
SINDROM KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV U PEDIATRIČKOJ PRAKSI
Sažetak. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov sindrom (kožni angiomi, površinska dilatacija vena, hipertrofija zahvaćenog ekstremiteta, arteriovenska anastomoza). Dati su patogenetski mehanizmi, razmatran je tipičan klinički slučaj.
Ključne riječi: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov sindrom, djeca.