Periferna i središnja neurofibromatoza: simptomi i liječenje

Neurofibromatoza je genetska bolest koju karakterizira nenormalan rast hranidbenih stanica (Schwannovih stanica), uz nastanak manjih i većih tumora.

Tumori mogu biti benigni ili maligni. Neurofibromatoza je relativno rijetka bolest, javlja se u 1 od 2500-4000 djece rođene. To je autosomno dominantna nasljedna bolest. Bolest se obično javlja u 2 glavna oblika (tip 1 i 2, stariji su periferni i središnji).

U većini slučajeva, kongenitalna mutacija ima ulogu uzroka razvoja bolesti, ali je također moguće razviti bolest kao posljedica pojavljivanja novih mutacija. Dijagnoza se može točno odrediti genetičkom analizom.

Potražite porijeklo problema

Neurofibromatoza je nasljedna autosomno dominantna bolest. To znači da se uz određenu kombinaciju gena bolest nasljeđuje od roditelja. U slučaju autosomno dominantnog nasljeđa, oba spola podjednako su zahvaćena bolešću.

Bolest se prenosi genima smještenim na ne-polnim kromosomima - autosomima (kromosom 17 je najkarakterističniji za neurofibromatozu tipa 1, 22 - za tip 2).

Još jedna manje uobičajena opcija je pojava novih mutacija. To znači da se bolest pojavljuje kod ljudi sa stvaranjem novih mutacija. Njegovi roditelji ili drugi rođaci ne boluju od ove bolesti, ali osoba sama kasnije prenosi bolest na svoje potomke.

Vrste bolesti

Neurofibromatoza je podijeljena u 2 glavne vrste:

1. Tip NF1, također poznat kao von Recklinghausenova bolest. Bolest svih se javlja u omjeru 1: 3000 ljudi.
2. Tip NF2 je rjeđa pojava, dolazi od jedne osobe od 25.000.

Identificiraju se i 4 druge vrste bolesti, ali su iznimno rijetke, a režim liječenja ne razlikuje se od liječenja druge vrste bolesti.

Obje vrste tvore odvojene bolesti koje imaju različite uzroke i simptome.

Simptomi i manifestacije

Obje vrste bolesti različito se manifestiraju, a priroda kliničke slike je različita.

Von Recklinghausenova bolest

Reklinghausenova neurofibromatoza javlja se u djece i ima sljedeće simptome:

1. Zakrpe kože karakteriziraju bijela kava. Svijetlo smeđe mrlje na koži - bezbolne. Mjesta u djetinjstvu rastu do 5 mm, u adolescenciji - povećanje veličine do 15 mm.
2. Pjege ove vrste javljaju se na neuobičajenim mjestima, na primjer u naborima kože.
3. Benigni tumori kože - neurofibromi. To su benigni tumori koji rastu ispod kože. U djetinjstvu - mali, s povećanjem dobi, u pravilu, postaju veći. Broj neurofibroma varira u svakoj osobi, u nekim od tih tumora pokriva cijelo tijelo. Neki od njih uzrokuju konstantan svrab, promjene u obliku ili oštećenu funkciju udova.
4. Glioma optičkog živca. Glioma je benigni tumor optičkog živca koji uzrokuje oštećenje vida, kod djece uzrokuje promjenu percepcije boje.
5. Nodules Lisha. To su smeđe mrlje na šarenici.
6. Visoki krvni tlak.
7. Maligne novotvorine perifernog živca. Svaki živac ima svoj korice. Sumnja na malignost prisutna je ako neurofibroma iznenada nabrekne, postane bolna, pojavi se slabost, promjene u raspoloženju, trnci u udovima.

Neurofibromatoza tipa 2

Prve manifestacije ovog tipa poremećaja obično se javljaju nakon 20-te godine, kod male djece bolest obično ne uzrokuje nikakve simptome.

Među karakterističnim simptomima primijetite takve povrede

• gubitak sluha, zujanje i trnci u ušima;
• problemi ravnoteže;
• često su prisutni vrtoglavica i povraćanje;
• rast tumora u području uha, koji oštećuju sluh i ravnotežu živaca koji prenose signale u mozak.

Kod nekih ljudi tumori rastu izravno u mozgu, ali se ne manifestiraju uvijek; govorimo o benignim neoplazmama. Problem nastaje kada tumor raste do velikih veličina i inhibira okolno moždano tkivo. To se može manifestirati glavoboljom, vrtoglavicom, povraćanjem.

Mogu se razviti i tumori kralježnične moždine, što može uzrokovati:

• bol u leđima;
• slabost mišića;
• trnci u udovima, obamrlost.

Benigni tumori u NF2 izgledaju kao povišeni pokrov kože promjera oko 2 cm.

Manifestacije rijetkih tipova bolesti

Simptomi drugih vrsta neurofibromatoze:

• Oboljenje tipa 3 karakterizira pojava brojnih kožnih neurofibroma, koje mogu dovesti do glioma, neurolemma i meningioma optičkih živaca;
• Bolest tipa 4 je segmentna i utječe samo na jedno specifično područje kože;
• neurofibromatozu tipa 5 karakterizira odsutnost neurofibroma i manifestira se prisutnošću samo tamnih mrlja;
• Bolest tipa 6 karakterizira pojava (kao u slučaju neurofibromatoze tipa 2) nakon 20 godina starosti. Javlja se neurofom; bolest se najčešće stječe.

Dijagnostički kriteriji i genetska analiza

U dijagnostici neurofibromatoze važno je znati da je to nasljedna bolest s raznim manifestacijama. Na temelju tih informacija, tzv. dijagnostički kriteriji za pomoć u "otkrivanju" ove bolesti.

Prvi na popisu kriterija su kavana-au-lait mjesta (“bijela kava”), za koju je označen broj od 6 komada ili više u količini od 5 milimetara ili više. Još jedna karakteristika sugerira prisutnost 2 ili više neurofibroma, višestrukih pjega u naboru kože (u pazuhu i preponama) i glioma optičkog živca.

Prisutnost dva ili više mjesta Lisha i displazija kosti također igraju važnu ulogu u dijagnostici. I na kraju, učestalost bolesti u obitelji nije ništa manje važna, posebno u odnosu na roditelje, braću i sestre. Pojava gore navedenih karakteristika povećava se s dobi bolesnika.

Najčešće je moguće dijagnosticirati neurofibromatozu u djetinjstvu, do 4 godine starosti. Tipično, dijagnoza se temelji na tipičnoj kliničkoj slici, ali u slučaju sumnje ili nesigurnosti možete se poslužiti genetikom. Osim toga, DNA ili RNA analiza može se koristiti za otkrivanje bolesti.

Za ovaj je pregled dovoljan skup periferne venske krvi. Kada se bolest pojavi kod jednog od budućih roditelja, moguće je prenatalno genetsko testiranje, koje se često izvodi tijekom amniocenteze. Osim toga, možete prije implantacije pregledati jaje ili spermu, izravno, prije oplodnje i začeća djeteta.

Bolest u djetinjstvu

Postoje 3 različite vrste neurofibromatoze koje se mogu razviti u djece. Svaki od njih se razvija zbog genetskog defekta koji je prisutan u genima ili nastaje odmah nakon začeća.

Gen neurofibromatoze tipa 1 prisutan je na 17. kromosomu i povećava proizvodnju proteina neurofibromina. Ovaj protein pomaže u kontroli rasta stanica u živčanom sustavu. Mutacija gena NF1 dovodi do gubitka proteina i stanice rastu abnormalno.

NF2 gen je prisutan na kromosomu 22 i utječe na proizvodnju proteina Merlin. Mutacija NF2 dovodi do gubitka proteina, što rezultira nekontroliranim rastom stanica u živčanom sustavu.

Gen SMARCB1 prisutan je na kromosomu 22 i uzrokuje schwannomatozu.

Značajke klinike dječje vrste kršenja

Svaka vrsta neurofibromatoze ima različite znakove i simptome.

Prvi tip bolesti najčešće se vidi kod djeteta. Vidljivi simptomi neurofibromatoze prve vrste kod djece uključuju:

svjetlo smeđi osip na koži;

Fotografija prikazuje karakterističnu sliku neurofibromatoze prve vrste kod djece.

Neurofibromatoza 2 (NF2) uglavnom pogađa uši djeteta:

• postupan gubitak sluha;
• zvonjava u ušima;
• neravnoteža.

U nekim rijetkim slučajevima, NF2 također može utjecati na kralježničnu moždinu i periferne živce. Simptomi u ovom slučaju su sljedeći:

• jaka bol;
• utrnulost ili slabost u rukama ili nogama.

Schwannomatosis je rijedak oblik neurofibromatoze, koja je rijetka u male djece. Ova varijanta bolesti obično se razvija u starijoj dobi i uzrokuje nastanak tumora kralježnice, kranijalnih ili perifernih živaca.

Ako je ovaj oblik bolesti prisutan, kronična bol se može pojaviti u bilo kojem dijelu tijela.

Kako možete pomoći osobi?

Neurofibromatoza je genetska bolest i, nažalost, neizlječiva. Formiranje tumora odvija se na temelju kongenitalnih promjena DNK, a danas nema načina da se na bilo koji način utječe na taj proces.

Liječenje lijekovima uključuje uzimanje sljedećih lijekova:

• ketotifen;
• fenkarol;
• Tiazon za smanjenje brzine stanične diobe;
• Lidaza intramuskularno.

U slučaju tumora koji smeta pacijentu (postoji pritisak u neoplazmi uslijed urastanja u zdravo tkivo, gastrointestinalni trakt se zatvara ili je tumor kozmetički neugodan za ljude), može se kirurški ukloniti. Kirurg obično pokušava ukloniti cijeli tumor. Međutim, nema jamstva da se neće pojaviti nigdje drugdje.

Tumori mozga su problematični, što može inhibirati njegova važna područja i uzrokovati destruktivne komplikacije vida, sluha, motornog sustava, izazvati paralizu ili glavobolje.

U području glave, uz otvorenu operaciju otvaranjem lubanje i uklanjanjem tumora, također možete odabrati opciju gama noža koji djeluje na tumor zračenjem. Ako se benigni tumori razviju u maligne metastaze, mogu se preporučiti kemoterapija, radijacijska terapija i druge metode u onkologiji.

Radioterapija je obično isključena zbog pojave sekundarnog maligniteta (stvaranje novog tumora nakon zračenja). Cilj liječenja je rano otkrivanje bolesti s kliničkim pregledom pacijenta, redovite provjere i, ako je potrebno, brzo liječenje.

Kemoterapija je obično prvi izbor nakon kirurškog uklanjanja. Deformacija kosti se može podesiti kirurškim pojačanjem ili kozmetičkim podešavanjem.

Sve gore navedene metode liječenja služe samo za poboljšanje kvalitete života, ublažavanje boli ili mentalnog poremećaja, ali ne mogu potpuno izliječiti bolest.

Za liječenje neurofibromatoze s narodnim lijekovima, iscjelitelji preporučuju uzimanje tinkture propolisa (100 g propolisa na 500 ml alkohola). Upija se tjedan dana na tamnom mjestu, a zatim filtrira. Uzmite dnevno 3 puta 30 kapi. Tinktura se čuva na tamnom mjestu na sobnoj temperaturi.

Što je opasna bolest?

Živjeti s neurofibromatozom, osobito prvim tipom, vrlo je stresno i uznemirujuće, budući da ova bolest ima poguban učinak na izgled. Bolest ima negativan psihološki učinak, čak i kada se radi samo o malom izobličenju izgleda kože.

To osobito vrijedi za adolescente koji su vrlo savjesni u svom izgledu, manifestacije bolesti uzrokuju osjećaj srama i dovode do depresije i tjeskobe.

Osim toga, komplikacije mogu biti ozbiljnije: tumorsko tkivo počinje rasti vrlo brzo, a njegove se stanice šire u druge dijelove tijela (metastaze).

Kako se ne suočiti s opasnom bolešću?

Preventivne mjere protiv neurofibromatoze složeno su pitanje koje uključuje nekoliko mogućnosti. U slučaju kongenitalnih bolesti, ne postoji niti jedan stopostotni način sprječavanja njegovog razvoja.

Ako postoje slučajevi neurofibromatoze u obiteljskoj povijesti, onda za par koji planira dijete postoji mogućnost genetske analize. Potrebno je stvoriti obiteljsko stablo i označiti sve već bolesne osobe.

Također je dobro znati koja se vrsta bolesti razmatra u okviru prenatalne genetske dijagnoze pregleda nerođenog djeteta. Preimplantacijsko genetsko testiranje može proučavati zametak prije implantacije u maternicu.

Ako govorimo o bolesti stečenoj životom, teoretski je moguće izbjeći sve što može utjecati na ljudsku genetiku (zračenje, kemijske i toksične tvari, itd.), Ali, nažalost, bez jamstva uspjeha.

Navedene mogućnosti prevencije bolesti mogu se činiti nečim natprirodnim, ali unatoč tome, one su donekle ograničene i ne mogu uvijek spriječiti razvoj bolesti za 100%.

neurofibromatoza

Neurofibromatoza (sinonimi: neyrokutannaya bolest Recklinghausen sindrom, phakomatoses Recklinghausen bolesti, nevrinomatoz, središnjeg i perifernog neyrinomatoz) - nasljedna bolest neuroektodermalni phakomatoses skupine karakteriziran uobičajenih metaboličkih poremećaja i pojave benignih tumora formacija (neurofibroma) duž živaca ili temelja trupaca njihove posljedice.

Kod ove polisindromne bolesti uočavaju se malformacije živčanog sustava, kostiju, kože, očiju, sluha i brojnih unutarnjih organa, moguća je demencija ili deformacija kralježnice. Znakovi bolesti češće se dijagnosticiraju kod muškaraca nego u žena, iako je ta razlika mala.

Neurofibromatoza u djece uglavnom se nalazi u prvim mjesecima života ili u ranom djetinjstvu, rjeđe kasnije u adolescenata u pubertetu ili u odraslih.

Sadržaj

Etiologija i patogeneza

U gotovo polovici slučajeva Recklinghausenova bolest nastaje zbog mutacija u 17. i 22. kromosomima. Rezultat je restrukturiranje određenog kromosoma, odnosno njegovog specifičnog gena, koji je odgovoran za suzbijanje prekomjernog rasta stanica, što dovodi do nedovoljne sinteze određenih proteina ili do potpunog ukidanja njihove proizvodnje. Kao rezultat toga, dolazi do neuspjeha procesa staničnog rasta prema patološkoj podjeli. Poremećena je diferencijacija i proliferacija Schwannovih stanica, melanocita, endoneuralnih fibroblasta. To je uzrok stvaranja višestrukih benignih tumora ne samo na koži, već i na unutarnjim organima, kao i na sluznicama.

Preostalih 50% slučajeva objašnjava kongenitalnu anomaliju s autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Ako jedan od roditelja ima mutaciju gena, onda je vjerojatnost da dijete ima kongenitalnu neuromatozu 50%. Ako su oba roditelja nositelji genetske abnormalnosti, rizik da se dijete s neuromatozom poveća na 66,7%.

Tumori kože sastoje se od pigmentnih stanica i vezivnog tkiva. Neurofibrome ili neurome koje rastu iz membrana živaca formiraju se duž živčanih trupaca. Tumori različitih veličina pojavljuju se na unutarnjim organima, uključujući parenhimske. Oštećenje jetre uzrokovano je pojavom pigmentnih mrlja na koži, masnim plakovima, proširenim u obliku vaskularnih cista.

Poraz oba oka u mrežničnoj fakomatozi očituje se pojavom pigmentnih mrlja na iris-hamartoma (Lish noduli), što dovodi do snažnog smanjenja vida.

klasifikacija

Postoji ukupno 7 oblika ili vrsta bolesti.

Glavne vrste neurofibromatoze:

1. Neurofibromatoza tip 1 (NF1) ili periferni oblik klasična je vrsta bolesti koja se otkriva u jednoj od 3 do 4 tisuće novorođenčadi. Temelj patološkog procesa je razgradnja gena smještenog na 17. kromosomu.
2. Neurofibromatoza tipa 2 (NF2), poznata kao središnji oblik, dijagnosticira se 10 puta manje od tipa 1, odnosno svakih 50 tisuća novorođenčadi. Za razvoj bolesti odgovorna je anomalija gena mapiranog u 22. kromosomu.

Među ostalim vrstama, vrijedi spomenuti neurofibromatozu 3 i 4 tipa, koji su rijetko pojavljuje oblik bolesti, karakteriziran formiranjem bilateralnog neuroma akustičkog živca, neurofibroma na dlanovima, pigmentacije kože u obliku relativno velikih mrlja, boje kave s mlijekom, tumora iz arahnoidnog endotela, ali bez gama na šarenici.

fotografije

Kliničke manifestacije

Simptomi neurofibromatoze su mnogostruki. Obilježje bolesti je slijed pojava manifestacija u odnosu na dob pacijenta. Nakon rođenja iu sljedećih nekoliko godina mogu biti prisutne samo velike mrlje i potkožni neurofibromi. U kasnijoj dobi (od 5 do 17 godina) mogući su deformitet skeleta, drugi izraženi znakovi neurofibromatoze.

Prvi znak bolesti je pojava pigmentnih mrlja na tijelu. Roditelje treba upozoravati točkicama na koži koje su slične pjegama, ali se nalaze na nekarakterističnim mjestima: u području pazuha ili prepona, ispod koljena, na udovima, vratu. Često je njihov promjer 1,5 cm ili više. Bezbolna pigmentirana mjesta su mliječno obojena, iako mogu postojati plavičasta, ljubičasta i čak depigmentirana područja.

Druga karakteristična značajka je razvoj raznih neurinoma i neurofibroma perifernih živaca koji se javljaju u perifernom obliku neurofibromatoze. Tumori poput hernijskih izbočina nalaze se na koži i / ili ispod kože trupa, udova, lica, glave, vrata. Oni su zaobljeni pokretni čvorići, ponekad na stabljici, veličine od 1 do 2 cm, u nekim slučajevima masa ogromnih neurofibroma dostiže 2 kg ili više.

Svaka je forma intenzivnija od kože oko nje. Ima ili gustu ili meku konzistenciju. Rast kose je moguć na vrhu tumora. Pritiskanjem takvog tumora, prst pada “u prazninu”. U pravilu, potkožni neurofibromi su prilično teški, bolni na palpaciji. Oni rastu tijekom proksimalnih grana živaca.

Neurofibromi kože djeluju na distalne grane živaca, nalaze se na površini kože, nalik na male gumbe. Plexiformni tumori su najopasniji, jer tvore velike živčane trupce, raste u debljinu kostiju, mišića i unutarnjih organa. Takvi veliki neurofibromi stisnu organe, što dovodi do deformacije kostura. U bolesnika s neurofibromatozom tipa 1 rizik od maligniteta (stanične malignosti) tumorskih formacija u neurofibrosarkomu, Wilmsovim tumorima, gangliogliomima itd. Je visok.

Pojava i rast tumora popraćeni su subjektivnim osjećajima, kao što su trnci kože, svrbež, gužva i drugi tipovi senzornih poremećaja. Hormonske promjene u tijelu tijekom trudnoće i nakon porođaja, tijekom puberteta i postmenopauzalnih razdoblja, kao i teške ozljede, prošle bolesti stimuliraju rast i povećanje broja neurofibroma.

Drugi važan dijagnostički znak su kvržice Lish, ili hamartomas na šarenici. Otkriveno je u 94% bolesnika s Recklinghausen-ovom bolešću na mrežnici oka u obliku malih žućkasto-smeđih pigmentnih mrlja.

Pojava tumora vidnog živca, ometajući rad vizualnog analizatora, izaziva razvoj egzoftalmusa, glaukoma, što na kraju dovodi do djelomičnog gubitka vida. Stvaranje neurinoma iz Schwannovih stanica koje tvore mijelinsku ovojnicu slušnog živca rezultiraju bilateralnim gubitkom sluha.

Oštećenje vida je karakteristično za NF1, a oštećenje sluha je karakteristično za NF2. Rast neurinoma na krajnjim granama živčanih trupaca otežava protok limfe, završavajući s razvojem limfedema, koji se očituje povećanjem volumena udova - „slonosti“.

U središnjem obliku bolesti, poraz kranijalnih živaca i kralježničnih korijena javlja se zbog pojave glioma i meningioma. Klinički simptomi oštećenja živčanog sustava ovise o veličini formacija, stupnju kompresije mozga ili leđne moždine. Može doći do gubitka osjetljivosti ili govora, neravnoteže dok se održava motorna funkcija, a mogu se promatrati i oštećenja facijalnog živca.

Često se neurinomatoza kombinira s asimetrijom lubanje ili udova, skoliozom i drugim anomalijama kostura. Moguća su i mentalna retardacija, ginekomastija, epileptički napadi, preuranjeni pubertet. Arterijska hipertenzija, stanična hiperplazija malih žila unutarnjih organa i mozga, stenoza plućne i bubrežne arterije razvijaju se zbog vaskularnih lezija.

Reklinghausenova neurofibromatoza tipa 3 razlikuje se od tipa 1 i tipa 2 prisutnošću neurofibroma na dlanovima. Za tip 4, veliki broj kožnih tumora je karakterističan, za tip 5 (segmentni), neurofibromni i / ili pigmentni mrlja, te za 6, prisustvo samo pigmentnih mrlja u odsutnosti tumorskih formacija koje se javljaju u odrasloj dobi nakon 20 godina.

video

Dijagnoza neurofibromatoze

Za potvrdu dijagnoze važan je fizikalni pregled pacijenta, uključujući vizualni pregled, palpaciju, auskultaciju, uzimanje anamneze s daljnjom analizom postojeće kliničke slike.

Za utvrđivanje dijagnoze neurofibromatoze tipa 1 potrebna su barem dva od sljedećih dijagnostičkih kriterija:

prisutnost najmanje 5 ili 6 pigmentnih zona, promjera

Neurofibromatoza tipa 1: znakovi, simptomi, liječenje

Što je neurofibromatoza?

Neurofibromatoza je skupina genetskih bolesti koje uzrokuju rast tumora u živčanom sustavu. Tumori nastaju u potpornim stanicama koje čine živac i mijelinsku ovojnicu (tanku membranu koja okružuje živce), a ne živčane stanice koje zapravo prenose sigrate. Tip tumora koji se razvija ovisi o tipu potpornih stanica.

Znanstvenici su sistematizirali bolesti u tri tipa: neurofibromatoza tipa 1 (NF1, također poznata kao von Recklinghouse bolest), neurofibromatoza tipa 2 (NF2) i tip koji se nekoć smatrao varijacijom tipa 2, ali se sada ističe kao poseban tip - schwannomatosis, Prema statistikama, oko 100.000 ljudi ima bolest neurofibromatoze koja se javlja u oba spola iu svim rasama.

Najčešći neuro-povezani tumori s neurofibromatozom tipa 1 su neurofibromi (tumori perifernih živaca), dok su crijeva (tumori koji počinju u Schwannovim stanicama koji pomažu u stvaranju mijelinske ovojnice) najčešći kod neurofibromatoze tipa 2 i schwanmatosis. Većina tumora je benigna, iako ponekad mogu postati kancerogena.

Ovi tumori još uvijek nisu u potpunosti shvaćeni, ali očito njihov uzrok leži uglavnom u mutacijama u genima koje igraju ključnu ulogu u suzbijanju staničnog rasta u živčanom sustavu. Ove mutacije dovode do činjenice da geni identificirani kao NF1, NF2 i SMARCB1 / INI1, ne stvaraju normalne proteine ​​koji kontroliraju proizvodnju stanica. Bez ispravnog djelovanja ove funkcije ovih proteina, stanice se nekontrolirano množe i formiraju tumore.

Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza tip 1 je najčešći neurofibromatoza. Epidemiologija je oko 1 osoba na svakih 3.000 do 4.000 ljudi. Iako mnogi pacijenti nasljeđuju bolest, oko 30 do 50 posto novih slučajeva bolesti rezultat je spontane genetske mutacije iz nepoznatog razloga. Kada se ta mutacija dogodi, mutantni gen se može prenijeti na sljedeće generacije.

Znakovi i simptomi neurofibromatoze tipa 1. t

Za dijagnozu neurofibromatoze tipa 1, liječnik utvrđuje dva ili više sljedećih simptoma:

• šest ili više svijetlo smeđih mrlja na koži (često nazvane "kafićima") promjera više od 5 milimetara u promjeru kod djece ili više od 15 milimetara kod adolescenata i odraslih;
• dva ili više neurofibroma ili jednog pleksiformnog neurofibroma (neurofibroma, koja obuhvaća mnoštvo živaca);
• pjege u području pazuha ili prepona;
• dva ili više izraslina na šarenici (nazvanim Lish čvorovi ili duginih hamartoma);
• tumor na optičkom živcu (nazvan glioma optičkog živca)
• abnormalan razvoj kičme (skolioza), hrskave (klinaste) kosti lubanje ili tibije (jedna od dugih kosti tibije);
• bliskog srodnika (roditelja, brata ili sestre) koji boluje od neurofibromatoze tipa 1.

Ostali simptomi

Mnoga djeca s neurofibromatozom tipa 1 imaju veći opseg glave nego inače. Moguća komplikacija ove bolesti je hidrocefalus - patološka akumulacija tekućine u mozgu. Bolesnici također imaju povećanu mogućnost razvoja glavobolje i epilepsije.

Kod kardiovaskularnih komplikacija uzrokovanih neurofibromatozom tipa 1, kongenitalnim oštećenjima srca, povišenim krvnim tlakom (hipertenzija) i suženim, blokiranim ili oštećenim krvnim žilama (vaskulopatija). Djeca s ovom bolešću mogu imati slabe govorne i vizualno-prostorne vještine i imaju manje učinkovite sposobnosti učenja, uključujući čitanje, pravopis i matematičke vještine. Pacijenti često imaju takve poremećaje u učenju kao poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje. Prema statistikama, od 3 do 5 posto tih tumora može postati kancerogeno, što zahtijeva hitno liječenje. Ti se tumori nazivaju malignim tumorima perifernog živca.

Kada se pojavljuju simptomi?

Simptomi, osobito najčešće abnormalnosti kože: mrlje, neurofibrome, čvorovi lišća i pjegave pjege u pazuhima i preponama, često se javljaju pri rođenju ili kratko nakon rođenja, a gotovo uvijek se događaju dok dijete ne navrši 10 godina. Budući da mnoge značajke ove bolesti ovise o dobi, konačna dijagnoza može potrajati nekoliko godina.

pogled

Neurofibromatoza tipa 1 je progresivna bolest, što znači da će se većina simptoma tijekom vremena pogoršati, iako mali broj pacijenata može imati simptome koji će ostati nepromijenjeni i neće napredovati. Nemoguće je predvidjeti tijek bolesti. Općenito, većina bolesnika s neurofibromatozom tipa 1 razvija simptom od blage do umjerene težine. Većina pacijenata ima normalan životni vijek. Neurofibromi na ili ispod kože mogu se povećati s godinama i uzrokovati kozmetičke i psihološke probleme.

liječenje

Znanstvenici trenutno ne znaju kako spriječiti rast neurofibroma. Često se preporuča kirurško uklanjanje tumora koji postaju simptomatični i mogu postati kancerogeni, kao i tumori koji uzrokuju značajnu kozmetičku disfiguraciju. Postoji nekoliko mogućnosti za operacije, ali liječnici nisu došli do zajedničkog mišljenja o tome u kojoj točki je potrebno izvršiti operaciju ili koju opciju kirurškog liječenja koristiti.

Tijekom liječenja, rizici i koristi svih odabranih mogućnosti liječenja moraju se pažljivo odmjeriti kako bi se odredilo koje će liječenje biti najprikladnije. Liječenje neurofibroma, koje mogu postati maligne, uključuje kirurške zahvate, radijacijske tretmane i kemoterapiju. Ovi tretmani se također mogu koristiti za kontrolu ili smanjenje veličine glioma optičkog živca kada je pacijentova vizija ugrožena. Neke malformacije kostiju, kao što je skolioza, mogu se kirurški ispraviti.

Liječenje drugih poremećaja povezanih s neurofibromatozom tipa 1 ima za cilj kontrolirati ili ublažiti simptome. Glavobolja i grčevi se liječe lijekovima. Budući da djeca koja boluju od neurofibromatoze tipa 1 imaju veći rizik od razvoja neuroloških abnormalnosti, posebno onih povezanih s treningom, neurolog bi ih trebao promatrati.

Neurofibroma, neurofibromatoza, Recklinghausen-ova bolest: uzroci, manifestacije, dijagnoza, liječenje

Neurofibroma je tumor živaca, koji uključuje cijeli kompleks staničnih elemenata, uključujući mast, Schwann stanice, fibroblaste. Neurofibromatoza (NF) naziva se Recklinghausen-ova bolest po imenu liječnika koji ju je prvi put opisao krajem 19. stoljeća. Kao najčešća nasljedna bolest, u općoj populaciji, neurofibromatoza je relativno rijetka. Prvi tip NF-a dijagnosticira se kod jednog novorođenčeta od 3500-4000, drugi je rjeđi - u jednom slučaju za 50.000 djece.

Bolest je češće otkrivena u muškaraca, a prvi znakovi postaju vidljivi u djetinjstvu i adolescenciji. S obzirom na genetsku prirodu patologije, manifestacije tumorskih lezija javljaju se već u djetinjstvu ili čak vidljive pri rođenju, iako u mnogim slučajevima osnovni simptomi ne omogućuju dijagnozu u ranoj fazi.

primjer tumora živca

Neurofibromatoza je jedan od najtajanstvenijih tumora. Mogućnosti citogenetičke metode istraživanja omogućile su utvrđivanje prisutnosti mutacija u određenom genu, ali još uvijek nije jasno zašto se tumor razvija u tom procesu, a koji su mehanizmi i provokatori bolesti. Liječenje ostaje još važnije i neriješeno pitanje koje danas može samo smanjiti simptome patologije i malo suzdržati njegovo napredovanje.

Uzroci i vrste neurofibromatoze

Uzroci Recklinghausen-ove bolesti nisu precizno poznati, ali glavna patogenetska veza je genetski defekt koji se nalazi u kromosomu 17 u prvoj vrsti NF-a i 22 u drugom. Patologija se nasljeđuje na autosomno dominantan način, što znači da će svaki vlasnik gena biti bolestan, nemoguć je asimptomatski prijevoz. Ako je jednom od roditelja dijagnosticirana Recklinghausen-ova bolest, onda je vjerojatnost da ima dijete s patologijom 50%. Kod oba bolesna roditelja ta se brojka povećava na 66,7%.

autosomno dominantan način nasljeđivanja

Zbog nasljednih mehanizama patogeneze, bolest je obiteljske prirode, a među rođacima oboljelih bit će oni koji već pate od patologije. U rijetkim slučajevima, NF se razvija u zdravim obiteljima zbog spontane pojedinačne mutacije.

Studije uloge genetskog faktora ukazuju da geni u kojima se pojavljuje mutacija normalno imaju anti-onkogeni učinak. U patologiji, njihova proizvodnja neurofibrominskog proteina, koji je odgovoran za ispravnu diferencijaciju i reprodukciju stanica u živčanim završecima, smanjuje se ili se potpuno zaustavlja. U nedostatku ovog proteina, počinje nekontrolirana proliferacija staničnih elemenata, a to se odnosi ne samo na stanice Schwann koje okružuju procese neurona, već i na fibroblaste, mastocite, limfocite. U isto vrijeme, mijenja se i sastav međustanične supstance, koja je u tumoru zastupljena kiselim mukopolisaharidima.

Prema lokalizaciji neurofibroma, uobičajeno je razlikovati nekoliko oblika patologije:

• Neurofibromatoza tip 1, kada neoplastični proces utječe na periferne živčane završetke, češći je tip NF;
• NF tipa 2 s uključivanjem središnjeg živčanog sustava (CNS) mnogo je rjeđi;
• NF tip 3 je vrlo rijetka vrsta i popraćena je lezijama dlanova, slušnog živca, tumora mozga;
• NF tip 4 je vrlo rijedak, simptomi su isti kao u prvom tipu, ali Lishini noduli su odsutni.

Kod tipa 1 Recklinghausen-ove bolesti zahvaćeni su periferni živci, na koži se pojavljuju karakteristične točke i poremećaji pigmentacije, proces je obično raširen, utječe na optičke živce, šarenicu i može se kombinirati s defektima kostiju. U slučaju NF tipa 1, u pravilu su poznati i rođaci koji pate ili boluju od ove bolesti.

Neurofibromatoza tipa 2, rjeđa, popraćena je oštećenjem slušnih i optičkih živaca, obično bilateralne prirode, nastankom tumora u mozgu, dok se manifestacije kože ne mogu izraziti previše snažno.

Neurofibromatoza u djece također je posljedica genetskih mehanizama, a kod bolesnog djeteta simptomi bolesti pojavljuju se vrlo rano. Tipično, manifestacija patologije javlja se u dobi od 3-15 godina, osobito visok rizik od progresije zabilježen je u razdobljima intenzivnog rasta djeteta, kada se sve stanice snažno razmnožavaju, aktivni su biokemijski metabolički procesi, što stvara preduvjete za rast tumora.

Glavni znakovi bolesti u djetinjstvu ne razlikuju se od onih u odraslih, ali imaju neke osobitosti. Pogođeni su periferni, vizualni i slušni živci, koža i unutarnji organi. Prisutnost velikog tumora narušava rast djeteta, deformacije udova, zakrivljenost kralježnice, usporava razvoj inteligencije, pojavljuje se sklonost teškim depresijama. Poremećaji razvoja mišićno-koštanog sustava vrlo su karakteristični posebno za djecu s NF-om, jer je kod odraslih osoba kostur već formiran, a tumor ne može imati takav učinak na kosti.

Simptomi Recklinghausen-ove bolesti

Za NF karakterizira vrlo raznolika klinička slika, poraz mnogih organa osim kože, progresivni tijek. Mogu se javiti komplikacije, uključujući i fatalne - maligna transformacija, nedostatak srca, pluća, oštećenje CNS-a.

znak patologije u djece - pigmentne mrlje

Simptomi bolesti ne pojavljuju se odmah, nego dosljedno u različitim dobnim razdobljima, pa je problematično sumnjati u NF kod male djece. Jedini znak patologije u prvim godinama života mogu biti starosne točke, dok se drugi simptomi pojavljuju kasnije, između 5 i 15 godina.

NF mogu biti izazvani vanjskim nepovoljnim čimbenicima i stresnim uvjetima, kao što su:

• Adolescencija i hormonska prilagodba povezana s njom;
• Trudnoća i porod;
• trauma;
• Akutne infekcije i patologija unutarnjih organa.

Progresija bolesti može biti uzrokovana i medicinskim postupcima - masažom, fizioterapijom, uklanjanjem malih neurofibroma za kozmetičke svrhe. Sada je prihvaćeno propisati masažu za bebe prve godine života, koje se odnose na moguću patologiju mišićno-koštanog sustava, ali upravo je u tom razdoblju najteže dijagnosticirati NF, čiji znakovi mogu biti odsutni, stoga liječnici koji rade s malom djecom trebaju uzeti u obzir ovu vjerojatnost i barem saznati imaju li roditelji nepovoljnu nasljednost za Recklinghausenovu bolest.

Tijek NF-a je vrlo različit kod različitih bolesnika. Nemoguće je točno predvidjeti u kojoj dobi i koje će se manifestacije pojaviti. Ono što je uzrokovalo velike razlike u kliničkoj slici bolesti još uvijek nije jasno.

Razmatrani su glavni simptomi neurofibromatoze:

• Pigmentna mjesta;
• Tumorski oblici perifernih živaca koji se nalaze subkutano;
• Povrede limfne drenaže;
• Poraz slušnog, optičkog živca;
• Anomalije kostura.

Tamne mrlje su jedan od najkarakterističnijih i ranih simptoma neurofibromatoze. Oni se nalaze na koži tijela, vratu, barem - na licu, rukama i nogama. Njihov je promjer veći od jedan i pol centimetara, tako da gledanje u novorođenčadi nije velika stvar. Boja mrlja je svijetlo žuta do kave, iako može biti plavo-ljubičasta.

Tumori perifernih živaca nalaze se pod kožom u torzu, vratu, glavi i udovima, višestruki, a njihov je broj ponekad neizračunljiv. Ovi neuromi predstavljaju značajan kozmetički defekt, izobličujući površinu tijela i lica. Često, čak iu prisutnosti unutarnjih lezija ili mozga, upravo je kozmetički defekt glavni prigovor pacijenta.

Periferna neuroma sastoji se od Schwannovih, mastocita, limfocita i komponente vezivnog tkiva, gusta je, često bezbolna i lako se može pomicati kada se palpira. Može biti bol i svrbež na mjestu rasta neoplazije. Njegova veličina je u prosjeku oko dva centimetra, ali postoje veliki neurofibromi do nekoliko kilograma. Koža koja pokriva neurofibrom je pigmentirana.

Neurofibrome mogu komprimirati živčane trupce i krvne žile, što dovodi do boli i poremećaja limfne drenaže. Pacijenti bilježe povećanje veličine udova, jezika, područja lica, drugog dijela tijela, što je povezano sa stagnacijom limfe. Kompresija medijastinalnih organa dovodi do kratkog daha, otežanog disanja, aritmija i zatajenja srca.

Pleksiformna neurofibroma može biti difuzna, smještena na širokoj bazi ili visi na površini kože, obično je mekana konzistencija, formirana je ispod kože ili unutarnjih organa. Ovi tumori mogu uzrokovati prekomjerni rast kože i vlakana, tvoreći velike čvorove koji su prekriveni pigmentiranom, zgrčenom kožom. U dubinama takvog konglomerata možete osjetiti zaplet zgusnutih živaca. Pleksiformni neurofibromi na glavi, licu, tijelu unakažuju, a kada su smješteni u tijelu stisnu organe, narušavajući njihovu funkciju.

Lisha čvor (bijela mrlja na šarenici)

Neurofibromatoza tip I može biti popraćena anomalijama kostura - zakrivljenost kralježnice i kršenje formacije kralješaka, asimetrične lubanje. Karakteristično obilježje ove vrste bolesti je kvržica Liša - bjelkasta mrlja na šarenici, koja je prisutna u više od 90% bolesnika.

Oštećenje CNS-a popraćeno je tumorom živčanog tkiva (gliomi, meningiomi) koji ga komprimiraju, kralježnice, kranijalne živce. Pacijenti s takvim promjenama žale se na glavobolje, nestabilnost raspoloženja, a neurolog otkriva kršenje osjetljivosti sfere, poremećaje koordinacije, govora. Neurinomi optičkog ili slušnog živca su opasni oštećenje vida, glaukom, gluhoća.

glioma optičkog živca

Kod djece, oštećenje mozga neminovno dovodi do kašnjenja u mentalnom i intelektualnom razvoju. Mladi pacijenti su izrazito skloni teškim depresijama koje je vrlo teško liječiti. Veliki intrakranijalni neurofibromi mogu izazvati sindrom napadaja.

Za dijagnozu NP, liječnik procjenjuje manifestacije kože, prisutnost perifernih tumorskih formacija, otkriva obiteljsku povijest. Skupina stručnjaka za neurofibromatozu identificirala je znakove koji moraju biti prisutni u bolesnika kako bi potvrdili neurofibromatozu, a identifikacija najmanje 2 od njih omogućuje nam pouzdano prosuditi razvoj bolesti:

• 5 ili više mrlja svjetlije boje kave promjera više od 0,5 cm prije tinejdžerskog razdoblja;
• 6 ili više mjesta i pola centimetra veličine nakon puberteta;
• Najmanje 2 čvora Lisha na šarenici;
• Višestruke male pigmentne mrlje u naborima kože;
• Najmanje 2 neurofibroma ili 1 pleksiforma;
• Glioma optičkog živca;
• Promjene u koštanom tkivu - displazija krila glavne kosti lubanje, kongenitalno stanjivanje kortikalnog sloja tubularnih kostiju;
• Prisutnost bliskih srodnika bolesnika s neurofibromatozom.

Dijagnoza i liječenje

Budući da su najraniji znaci NP pigmentne mrlje, prvi liječnik koji ih može susresti je dermatolog. Ako nakon pregleda i razgovora s pacijentom ili njegovim roditeljima postoji razlog za pretpostavku neurofibromatoze, bit će potrebne dodatne studije - CT, MRI mozga, kralježnice.

Obvezno je da se pacijent pošalje na konzultaciju s ENT liječnikom kako bi proučio organ sluha, a oftalmologu da isključi oštećenje vidnih živaca. U nekim slučajevima u dijagnozi sudjeluju ortoped, neurolog, neurokirurg.

Pitanje liječenja neurofibromatoze još je otvoreno. Do sada nisu razvijene stvarno učinkovite metode za borbu protiv tumora, pa je simptomatska terapija jedino što liječnici mogu pomoći takvim pacijentima.

U pogledu benignih neurofibroma, lijekovi protiv raka nisu učinkoviti, ali se mogu propisati za malignu transformaciju tumora. Radioterapija nema smisla s višestrukim lezijama, jer će doza zračenja biti gigantska, a učinak je upitan. Kod jednog malignog neurofibroma provodi se ozračivanje.

Kirurško liječenje je glavni način rješavanja mnogih tumora, ali ne iu slučaju neurofibromatoze. Prvo, tehnički nije moguće ukloniti zajednički tumorski proces, a drugo, uklanjanje neurofibroma često izaziva napredovanje bolesti i pojavu novih tumora. S druge strane, kozmetički nedostatak uzrokuje da kirurg ode na takav tretman.

Kod velikih pleksiformnih neurofibroma lokaliziranih u unutarnjim organima, u blizini neurovaskularnih snopova i važnih struktura tijela, kirurško liječenje ima za cilj uklanjanje kompresije organa i provodi se iz zdravstvenih razloga. Primjerice, kod neurofibroma medijastinuma, koje remete respiratorni proces, uzrokuju aritmije, poremećaje protoka krvi, kirurško liječenje je u potpunosti opravdano.

Simptomatska terapija je glavni način borbe protiv neurofibromatoze. To vam omogućuje da obuzdate napredovanje patologije, smanjuju bolne simptome i svrbež. Pacijentima su prikazani analgetici, protuupalni, antihistaminici.

Nakon godina promatranja i istraživanja, ruski su znanstvenici razvili patogenetski konzervativni režim liječenja za neurofibromatozu tipa I, koji se pokazao vrlo djelotvornim. To uključuje lijekove koji djeluju na metaboličke procese i aktivnost stanica koje čine neoplazmu.

Da bi se spriječila degranulacija mastocita i stabilizirala njihova membrana, ketotifen se propisuje u kratkim tečajevima tijekom 2 mjeseca, u dozi do 4 mg dnevno. Usporedna uporaba antihistamina, fenkarola, izbjegava neke od nuspojava ketotifena. Fenkarol se pokazuje u prva dva tjedna od početka liječenja.

Smanjenje proliferacije (reprodukcije) stanica na mjestu rasta neurofibroma može se postići primjenom lijeka tigazona, koji se sintetizira na osnovi vitamina A. U njegovoj odsutnosti, propisan je aevit. Retinoidni preparati imaju mnogo ozbiljnih nuspojava, uključujući teratogeni učinak, stoga njihovu uporabu u pedijatriji, trudnicama treba u potpunosti ograničiti ili isključiti.

S resorptivnim ciljem, lidaza se koristi do 64 jedinice, uzimajući u obzir dob pacijenta, primjenjuje se intramuskularno, svaki drugi dan se propisuje 30 injekcija.

Preporučuje se da se ovi lijekovi koriste u kombinaciji ili kao monoterapija, ovisno o dobi, spolu, obliku bolesti, kao i specifičnim simptomima. Sljedeći put liječenja je obavezan kada postoje dokazi o napredovanju neurofibromatoze, kao i prije situacija koje mogu potaknuti rast tumora - operacije, porođaja. Kod velikih neurofibroma koje se nalaze unutar tijela, teški bolovi tumora mogu se propisati ponovljenim tečajevima nakon 2 mjeseca.

Rezultat liječenja prema predloženoj shemi bio je smanjenje rasta neurofibroma, usporavanje progresije patologije. U nekim slučajevima, liječnici su primijetili borenje pojedinih neoplazmi, pa čak i njihov potpuni nestanak, osobito pri započinjanju terapije u ranoj fazi.

Opisanu shemu su mnogi pacijenti dobro podnosili, a promjene u biokemijskim parametrima i alergijskim reakcijama krvi bile su sporadične, stoga domaći stručnjaci preporučuju kombinaciju tih lijekova za široku primjenu, jer stvarno pomaže u borbi protiv neizlječive teške bolesti.

Nastavlja se potraga za učinkovitim liječenjem neurofibroma. Svake godine u razvijenim zemljama izdvajaju se ogromna sredstva za rješavanje ovog problema, a napori znanstvenika usmjereni su na razvoj etiotropskog liječenja. Poznato je da je razlog - u genetskim abnormalnostima, što znači da metode genetskog inženjeringa mogu pomoći u pronalaženju načina za borbu protiv NF. Aktivno istraživanje u tom smjeru započelo je krajem prošlog stoljeća, a želim vjerovati da će rezultat biti pozitivan, a bolest će ići u kategoriju potpuno nekontroliranih, ako ne i potpuno liječivih.

Prognoza za život s neurofibromatozom je vrlo povoljna, većina pacijenata zadržava sposobnost za rad. Opasnost čine slučajevi maligne transformacije neurinoma, kao i veliki pleksiformni tumori, kompresijski organi, žile, živci i središnji oblik patologije.

Recklinghausenova neurofibromatoza - kako se nositi s brojnim tumorima

Genetski uzrokovana bolest je uvijek teška. Često, zbog raspada jednog kromosoma ili čak njegovog malog dijela, djeluje čitav organizam. Recklinghausenova neurofibromatoza pripada ovoj skupini bolesti. Karakterizira se pojavom višestrukih novotvorina. Patologiju je prvi opisao njemački znanstvenik Recklinghausen u 19. stoljeću.

Sadržaj

Što je to - neurofibromatoza? Recklinghausenova bolest ili neurofibromatoza tipa 1 je bolest povezana s povredom čimbenika koji suzbija rast tumora u tijelu. Učestalost pojave je oko 1 slučaj na 5000 ljudi. Ima mnogo sinonima za ime, na primjer, periferna neurofibromatoza ili neurofibrolipomatoza.

Ova bolest ima genetsku osnovu: defekt 17 kromosoma. Zato pripada skupini nasljednih bolesti. Penetracija ove mutacije je 100% - to znači da se bolest ne može "sakriti" iza zdravih gena. Ako dođe do povrede, tada će se pojaviti kod svih pacijenata. Prijenos neurofibromatoze je autosomno dominantan, tj. prenose s roditelja na dijete bez obzira na spol.

Vjerojatnost rođenja zdrave / bolesne djece, pod uvjetom da je otac obolio od neurofibromatoze (mutacije u jednom od dva kromosoma), a majka je potpuno zdrava

NAPOMENA! Unatoč činjenici da u završnim studijama o ovoj bolesti nije zabilježen genetski odnos njegovog prijenosa s spolom, međutim, učestalost neurofibromatoze kod žena je 3 puta veća nego kod muškaraca.

Recklinghausenova bolest može biti ne samo nasljedna: u polovici slučajeva to je spontana mutacija gena.

Mehanizam razvoja bolesti

Budući da je zbog genetskog sloma poremećena sinteza proteina, normalno blokirajući pojavu tumora, dolazi do njihovog prekomjernog rasta. U zdravom organizmu svaka stanica ima svoj specifičan životni vijek, tj. broj podjela, nakon čega dolazi njegova smrt. Međutim, ponekad, pod utjecajem vanjskih ili unutarnjih čimbenika, dolazi do mutacije, stanica gubi sposobnost samouništavanja i umnožava beskonačan broj puta. Normalno, imunitet osobe "izračunava" ove kvarove i uništava oštećene stanice. Međutim, ako sustav prepoznavanja ne uspije, oni ostaju, a tumori se formiraju iz klonova.

Shema kršenja antitumorskog imuniteta. Kao posljedica kršenja sinteze (potiskivanja) CD stanica započinje proces nekontrolirane proliferacije (podjele).

Tako se s Recklinghausen-ovom bolešću pojavljuje obilje tumora. Oni sami po sebi su benigni, ali zbog rizika od maligniteta, a također i zbog nekontroliranog rasta u bilo kojem organu i tkivu, nose prijetnju ljudskom životu.

Simptomi neurofibromatoze

Sljedeće organe i sustave uglavnom pogađa ova bolest:

• koža;
• oči;
• živčani sustav;
• mišićno-koštani sustav.

Lezija kože je prvi simptom za koji je moguće posumnjati na prisutnost neurofibromatoze tipa 1 u djece. Na koži se pojavljuju mrlje (neke su urođene). Glatke su, ne strše iznad kože, ne stvaraju nelagodu djetetu. Ta mjesta imaju različite boje, češće su nijanse smeđe, ponekad s malo plavetnila. Njihov se broj svake godine povećava, oni nisu skloni resorpciji.

Tipična za neurofibromatozu boja tipa 1 boje "kava s mlijekom"

Važno je! Takva su mjesta jedan od dijagnostičkih kriterija za sumnju na neurofibromatozu u dojenčadi. Ako na tijelu djeteta ima 5, a njihova veličina je veća od 0,5 cm, onda to treba upozoriti.

Drugi simptom kože su pjege. Međutim, to nisu uobičajena mjesta na nosu i licu. Pjege se pojavljuju u skupinama i obično se nalaze na nekonvencionalnim mjestima (aksilarna, poplitealna jama).

Položaj pješčanih osipa s neurofibromatozom u aksilarnoj jami

NAPOMENA! Položaj ovih lezija najčešće se podudara s područjem najvećeg trenja i mehaničkog djelovanja na kožu (mjesto trenja ovratnika ili rukava odjeće).

Treći simptom neurofibromatoze na koži je višestruki tumorski rast - neurofibromi. Broj formacija podataka za svakog pacijenta pojedinačno. Kada neurofibromatoza u djece, oni su izolirani ili mogu biti potpuno odsutni.

U adolescenciji se broj tumorskih formacija značajno povećava, au budućnosti se pojavljuje proces pojave neurofibroma pojedinačno: neki nastavljaju imati nove formacije, dok drugi već postoje u veličini i dosežu veliki volumen.

Najčešće su ove formacije bezbolne, mekane, nevezane za okolnu kožu. Može se malignizirati u 10% slučajeva.

Višestruke neurofibrome na koži leđa

NAPOMENA! Ove formacije tumora mogu se pojaviti ne samo na površini kože, već je moguć i njihov rast na sluznicama (respiratorni trakt, gastrointestinalni trakt), što može dovesti do situacije opasne po život (npr. Asfiksija).

Znak oštećenja očiju su hamartomi, drugo ime je Lisha nodules. Ta se mjesta formiraju na šarenici i slabo su vidljiva pri redovitom pregledu. Prisutnost ovog tijela može potvrditi samo oftalmolog.

Male narančaste mrlje na šarenici - hamartomas

Napomena. Lishini noduli su pouzdan znak bolesti Recklinghausen.

Neurofibromatoza uzrokuje poremećaje u središnjem i perifernom živčanom sustavu. Na potonjem se opaža formiranje mnoštva benignih formacija: neurinoma i neurofibroma.

MRI pacijenta s tibijalnom neuromom

Ovi tumori izgledaju kao izbočine na površini kože, mekane teksture, ponekad pigmentirane. Nalazi se na bilo kojem dijelu tijela i veličina rijetko prelazi nekoliko centimetara. Ako, međutim, ove formacije dosegnu veliku veličinu, nastoje istisnuti limfne žile s oslabljenim protokom limfe.

Rezultat posuda pod tlakom - elephantiasis

S oštećenjem središnjeg živčanog sustava trpe mozak i kičmena moždina. Višestruki tumori mogu se formirati u kranijalnoj šupljini iu spinalnom kanalu:

Glavna manifestacija ovih formacija je kompresija mozga ili leđne moždine. Česte su glavobolje, vrtoglavica, slabost mišića, disfunkcija osjetilnih organa, gubitak dodira i druge vrste osjetljivosti na dodir.

Osim simptoma povezanih s morfološkim oštećenjem središnjeg živčanog sustava, mogu biti prisutni i mentalni poremećaji: odgođeni psihomotorni razvoj, sklonost depresiji ili, obrnuto, napadi agresije.

MRI višestrukih tumora mozga. A - bez kontrasta (lezije su slabo vizualizirane), B - jasna slika nakon uvođenja kontrasta.

Lezije mišićno-koštanog sustava pojavljuju se u raznim skeletnim deformitetima (zakrivljenost kralježnice, duge cjevaste kosti, lubanja, prsa), pojava pseudartroze, ciste, defekti kostiju.

dijagnostika

Dijagnoza Recklinghausen-ove bolesti temelji se na prisutnosti dva ili više znakova sljedećeg:

• više od 5 mjesta na tijelu djeteta veličine 0,5 cm i više od 6 u veličini 1,5 cm kod odraslih;
• atipična lokalizacija pješčanih osipa;
• 2 ili više neurofibroma;
• prisutnost tumora središnjeg sustava (osobito s oštećenjem optičkog živca);
• 2 ili više hamartoma;
• prisutnost skeletnih deformacija;
• prethodnu dijagnozu neurofibromatoze u najbližoj obitelji.

Savjet! Da biste potvrdili ili isključili neurofibromatozu tipa 1, potrebno je konzultirati dermatologa, onkologa, genetiku, kirurga, oftalmologa, traumatologa.

liječenje

Etiološko liječenje neurofibromatoze ne postoji. Dakle, nemoguće je spriječiti napredovanje bolesti. Jedina metoda koja pomaže kod ove bolesti je kirurška. Indikacije za njegovu primjenu pri uklanjanju neurofibroma su:

• formiranje velikih veličina;
• prisutnost pojedinih neurofibroma;
• obrazovanje, ugrožavanje ljudskog života (lokalizacija u respiratornom traktu, gastrointestinalni trakt).

S velikim brojem neurofibroma, ova metoda nije primjenjiva Nemoguće je potpuno odcijepiti sva tkiva. Također, kirurško liječenje ne jamči da se tumor neće ponoviti na ovom mjestu.

U prisutnosti skeletnih deformacija moguća je njihova korekcija.

Kirurška korekcija zakrivljenosti kralježnice uvođenjem metalnih žbica

Također, iz životnih razloga uklanjaju se tumori lokalizirani u središnjem živčanom sustavu, pod uvjetom da je moguć kirurški pristup (površinski smješteni pojedinačni tumori mozga).

Uz malignost neurofibroma, kirurško liječenje se dodaju zračenju i kemoterapiji.

Recklinghausenova bolest je teška prirođena genetska bolest. Udarajući sve organe i sustave, ona također stvara kozmetičke deformacije. Međutim, posljednjih godina postoji nekoliko lijekova za liječenje ove bolesti, koji prolaze kroz klinička ispitivanja. I, možda, u bliskoj budućnosti, pojavit će se učinkovit alat koji će pomoći osobama koje pate od neurofibromatoze.